常染色体显性遗传脊髓小脑性共济失调表型和基因型的相关性

常染色体显性遗传性共济失调（autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA）是一组以共济失调为主的常染色体显性遗传性神经系统变性病，病变部位主要在脊髓、小脑和脑干，故又称为脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia，SCA）。其他组织如脊神经、脑神经、交感神经、基底节、丘脑、丘脑下部、大脑皮层均可受累，还可有其他系统异常，如骨骼畸形、眼部病症、     

脊髓小脑共济失调2型-家系的临床和基因突变分析

脊髓小脑共济失调2型（spinocerebellar ataxia type2，SCA2）属于常染色体显性遗传脊髓小脑型共济失调Ⅰ型（autosomal dominant cerebellar ataxia typeⅡ，ADCAⅡ），典型的表现为发病早期出现的周围神经病，腱反射减弱或消失，迟发性慢（急）眼动、肌阵挛，很少伴智能障碍。1996年，PulstSM等克隆了该基因，其5’端外显子1编码区含有不稳定的、多态的CAG重复序列，并证实CAG重复过度扩增与SCA2的致病相关。[第一段]     

脊髓小脑性共济失调一家系5例报告

脊髓小脑性共济失调（spinocerebdlar ataxia,scA）是遗传性共济失调的主要类型,包括SCA1-21。成年期发病,常染色体显性遗传及共济失调等是本病的共同特征,并表现在连续数代中发病年龄提前和病情加重（遗传早现）。我国常见于sCA3型。SCA共同症状体征是：30～40岁隐袭起病,缓慢进展,也有儿童及70岁起病者;下肢共济失调为首发症状,表现走路摇晃、     

遗传性小脑共济失调的MRI表现附2个家系报告

遗传性小脑共济失调(hereditary cerebellar ataxia,HCA)，又称遗传性痉挛性共济失调(hereditary spastic ataxia，HSA)，属介于脊髓型至脑干小脑型及小脑型之间的遗传性共济失调(hereditary ataxia，HA)，包括Sanger-Brown型、橄榄桥脑小脑萎缩(olivopontocerebellar atrophy，     

脊髓小脑性共济失调一例

脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxias,SCAs）是一大类由于遗传因素造成的进行行神经系统变性疾病,是一种单基因遗传病,多为常染色体显性遗传^[1]。由于该病隐匿,临床症状互相重叠,确诊病例并不多见,现将我科SCAs1例报道如下。     

遗传性共济失调的临床特点与基因诊断策略

目的研究分析遗传性共济失调的临床特点及基因诊断。方法对临床诊断为遗传性共济失调(hereditary ataxia,HA)的41个家系49例患者、42例散发患者的临床特点进行分析,同时对其和66名家系健康个体,以及44名正常对照进行基因检测,以区分不同亚型。结果在HA患者中以常染色体显性遗传的小脑性共济失调最常见,突出特点是共济失调步态、锥体束征阳性。基因检测显示脊髓小脑性共济失调3型(spinocer-ebellar ataxia 3,SCA3)比例最高,其余分别为SCA2、SCA、SCA7、SCA6、SCA12。结论遗传性共济失调临床特点明显,但各亚型之间交叉重叠,基因检测可为临床提供准确的分型。     

脊髓小脑型共济失调三核苷酸重复频率的检测

遗传性脊髓小脑型共济失调（ｓｐｉｎｏｃｅｒｅｂｅｌａｒａｔａｘｉａ，ＳＣＡ）是一组小脑、脊髓及脑干的神经元变性疾病，多为常染色体显性遗传，临床上以进行性小脑性共济失调为主要症状。国外自１９９３年起相继发现ＳＣＡ相关基因，包括ＳＣＡ１、ＳＣＡ２、ＳＣＡ...     

脊髓小脑共济失调2型四代家系调查

脊髓小脑共济失调2型（spinocerellar ataxia type-2,SCA-2）属常染色体显性遗传性小脑共济失调综合征中的一个类型^[1]。本文报告SCA-2四代家系6例调查结果。1临床资料先证者:男性,8岁,于2011年初发现其头不自主的轻微摇顿,说话速度变慢,而且吐字欠清楚,手持物时颤抖,动作变慢。逐渐出现走路不稳且常跌跤,症状逐渐加重,致使不能独自站立和行走,只能     

云南地区汉族脊髓小脑共济失调3型SCA3/MJD患者的临床特点及遗传学研究

目的通过对云南地区临床诊断为脊髓小脑共济失调的家系进行SCA3基因检测,探讨汉族人群遗传性脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)患者临床特点与遗传学特征。方法对4个家系26例脊髓小脑共济失调患者进行神经系统检查和家系谱调查,应用聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳和基因测序等技术进行SCA3基因内CAG三核苷酸重复序列,并对异常等位基因片段进行DNA测序。结果临床表现以共济失调和构音障碍为主,其次表现为锥体束征、眼部症状等,认知功能障碍较少见。检出4个家系(26例患者)为SCA3,符合常染色体显性遗传特点,测序证实其异常等位基因CAG重复数目在67～82次之间。结论云南地区汉族的SCAs患者以SCA3型为主,主要表现为共济失调和构音障碍,基因检测仍是其诊断的金标准。     

遗传性脊髓小脑共济失调一家系26例

遗传性脊髓小脑共济失调（spinocerebellear ataxia，SCA）在普通人群发病率为1／10万～5／10万，是累及人类神经系统的主要遗传病之一。以往陆续有人报道分析啪，但如此大家系发病仍属少见，现报道分析如下。     

脊髓小脑型共济失调的研究进展

脊髓小脑型共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)是累及人类神经系统的主要遗传疾病之一,也是遗传性共济失调的主要类型,作为动态突变的遗传特征而备受关注。尽管共济失调是所有SCA的主要症状,但是对每一种特定SCA而言,其临床表现却是多种多样的:SCAs具有极强的遗传异质性和     

遗传性脊髓小脑型共济失调一例家系SCA3基因突变研究

遗传性脊髓小脑型共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是一类包括Machado-Joseph病(MJD)等多种亚型共济失调在内的进行性神经系统变性疾病,多为常染色体显性遗传。由于不同的基因型所表现的临床症状与病理表现存在相当的重叠性,而且同一患者在病程发展的不同阶段表现也不尽相同,因此给临床诊断带来很大困难。近年来,国外学者先后克隆了SCA1、SCA2、SCA3／MJD、SCA6、SCA7和DRPLA的致病基因,发现均与CAG三核苷酸异常扩增突变[(CAG)n]相关。我们对1例临床诊断SCA的家系进行了SCA3／MJD(CAG)n检测分析,现将结果报道如下。     

脊髓小脑共济失调一家系的遗传学研究

脊髓小脑共济失调是一种以运动失调为主要症状，以小脑及其传入、传出途径变性为主的疾病．具有很强的遗传异质性，目前已定位的遗传位点超过20个，但目前只有12个基因被成功克隆。本文报道一脊髓小脑共济失调家系，出现患者4代15人，发病年龄在35-50岁左右，家系成员有早发现象。部分成员未到发病年龄。以后有可能出现更多的患者。经遗传分析，该家系的遗传方式为常染色体延迟显性遗传。     

脊髓小脑共济失调6型的减数分裂CAG重复序列的不稳定性：1例假定散发型病例的母系遗传

脊髓小脑共济失调6型（SCA6）是一种常染色体显性遗传性疾病，以小脑共济失调、构音障碍和眼震为特征。该病的分子机制为位于19号染色体的CACNA1A基因的CAG重复序列扩增。SCA6扩增等位基因的长度通常是固定的，后代的重复序列长度也很少发生变异。本文报道丹麦家族1例类似散发型脊髓小脑共济失调的SCA6患者。CACNA1A基因分析显示，从1例70岁的无症状女性到其有症状儿子的减数分裂CAG重复序列不稳定，母亲具有23个CAG重复扩增序列，而其儿子具有22个CAG重复扩增序列。本病例研究证实了SCA6家族的母系重复不稳定性和临床早期表现。     

脊髓小脑性共济失调3型的诊疗研究进展

脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)是常染色体显性遗传性共济失调的主要类型之一,以小脑共济失调的运动症状为主,伴有眼征、精神症状、营养障碍等非运动症状.目前对SCA3疾病尚无有效治疗手段,本文就SCA3的临床特点、辅助检查及治疗等方面的研究进展进行综述.     

脊髓小脑性共济失调的基因诊断及治疗研究进展

脊髓小脑性共济失调(SCAs)是一类常染色体显性遗传的神经退行性疾病,临床表现异质性大,分型困难。目前通过基因诊断可以确诊SCAs致病亚型,但仍有多数SCAs亚型致病基因未被发现和归类,发病机制暂不明确。为了完善SCAs致病基因信息,提供较为规范的基因诊断流程和治疗方案,本文就SCAs基因诊断的特点及流程、发病机制、临床治疗方案等方面进行系统总结,以展现SCAs基因诊断及治疗研究现况。     

急性小脑共济失调（附三例报告）

急性小脑共济失调(Acute cerebellar ataxia，ACA)又称为急性小脑综合征(Acute cerebellar syudrome)，以起病较急，常有发热、呕吐、步行障碍、意向震颤和语言障碍为其特征。我们近年收治3例，现报告如下。     

急性小脑性共济失调临床分析

急性小脑性共济失调(acute cerebellar ataxia,ACA)是一组少见的临床综合征,病变以小脑为主,少数病例也可累及脑干。以往认为好发于儿童,其实成人也非罕见。我科近8年间共收治26例,现结合文献分析如下。     

重庆地区脊髓小脑共济失调的临床特征分析与分子遗传学研究

目的 研究重庆地区遗传性脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)的遗传学分型及临床表现.方法 应用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)和琼脂糖凝胶电泳以及DNA测序技术,分析了10个常染色体显性脊髓小脑共济失调家系及9例散发小脑性共济失调患者的SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA12、SCA17、齿状核红核苍白球路易体萎缩(dentatorubralpallidoluysian atrophy,DRPLA)的致病基因,并结合临床资料进行分析.结果 其中8个家系分子遗传学检测明确为SCA3型,另外2个家系及散发患者均未明确其遗传学亚型.8个SCA3家系中,通过基因诊断确诊患者15例,CAG重复58 ～71次,症状前患者7例,CAG重复56 ～71次.SCA3临床表现以小脑共济失调及构音障碍为主,有典型的遗传早现现象,影像学表现为幕下脑萎缩.结论 SCA3是重庆地区最常见的脊髓小脑共济失调类型,主要表现为小脑共济失调、构音障碍及幕下脑萎缩.家族性SCA患者脑萎缩程度较散发患者轻,患者脑干萎缩程度与病程相关,病程越长,脑干萎缩越严重.     

脊髓小脑共济失调症1例

目的探讨脊髓小脑共济失渊症（spinocerebellar ataxia,SCA）基因诊断的方法。方法根据患者的临床表现及我国该病发病率．通过聚合酶链反应,对一例患者的SCAI、SCA2、SCA3三个基因的三核骨酸重复片段进行扩增,然后通过琼脂糖凝胶电泳和PCR产物直接测序的方法确定异常扩增等位基【大I内的CAG三核苷酸重复数目。结果该患者SCA3致病基因出现异常等位基因,CAG扩增次数为67次。结论临床表现为脊髓小脑共济失调症患者,结果可通过实验室的基闪诊断进行确诊。