白细胞介素-1β基因多态性与颅内动脉瘤的关系

目的探讨白细胞介素-1β(IL-1β)基因多态性与颅内动脉瘤(IA)的相关性。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对182例颅内动脉瘤患者(颅内动脉瘤组)和120例健康者(对照组)的IL-1β-511C/T的基因多态性进行分析,运用统计学方法分析基因与疾病的相关性。结果IL-1β-511C/T基因型的分布频率与对照组比较差异有显著性(P=0.016),IL-1β-511T等位基因频率为39.84%,对照组为28.75%,两组比较有统计学差异(P=0.005)。结论IL-1β-511C/T基因多态性与颅内动脉瘤的发病有一定关系,考虑T等位基因频率增高与颅内动脉瘤的发病有关。     

白细胞介素-8基因-251A/T多态性与急性胰腺炎的关系

目的 探讨白细胞介素-8(IL-8)启动子区域-251基因多态性及血浆IL-8水平与急性胰腺炎合并全身炎症反应综合征(SIRS)的关系. 方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)测定71例急性胰腺炎(AP)患者[轻型(MAP)36例,重型(SAP)35例]IL-8-251A/T的基因多态性,酶联免疫吸附法检测血浆IL-8水平. 结果 IL-8-251A/A A/T基因型出现的频率在SAP组和MAP组存在差异,AP组和对照组差别无统计学意义;AA基因型AP组和对照组差别有统计学意义;各基因型出现频率在AP是否合并SIRS组差别无统计学意义.各组血浆IL-8水平差别有统计学意义.IL-8-251基因多态性与血浆IL-8水平有相关性. 结论 IL-8-251基因多态性可能是AP病情进展的危险因素;IL-8-251基因多态性可影响血浆IL-8水平,血浆IL-8水平与AP病情程度有关.     

IL-1基因多态性与广东地区胃癌关系的研究

【目的】研究IL-1(interleukin-1)B基因+3954、-511、-31位点和IL-1受体拮抗因子基因(IL-1RN)多态性在广东地区普通人群和胃癌患者中的分布,探讨IL-1基因多态性与我国胃癌发生的关系。【方法】用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)分析法检测广东省192名普通人和84例胃癌患者的IL-1基因多态性。【结果】胃癌患者IL-1B-511和IL-1B-31 T基因携带者(T+)频率显著高于普通人群(78.6％vs54.7％,x~2=14.1,P<0.01,OR=3.0,95％CI 1.7-5.5和35.7％ vs 18.8％,x~2=9.2,P<0.01,OR=2.4,95％CI 1.4-4.3),而IL-1 B+3954位点T和IL-1RN2基因携带者频率在两组间无显著差异(x~2=2.1和0.6,P>0.05)。【结论】IL-1B-511和-31位点T等位基因可能与我国广东地区胃癌的发生有关。     

白细胞介素-1和白细胞介素-10基因多态性与脓毒症发病的相关性研究

目的：探讨脓毒症患者白细胞介素-1（IL-1）和IL—10基因单核苷酸多态性（SNP）的频率分布以及与脓毒症易感性的相关性，观察不同多态性基因型对细胞因子表达的影响。方法：选择2001年10月至2004年12月在该院普通外科住院的181例患者，分为脓毒症组（100例）和全身炎症反应综合症（SIRS）组（81例），以150例健康人群作为对照组。取外周血白细胞提取基凶组DNA，用PCR扩增限制性内切酶长度多态性的方法，检测IL-1基因上＋3953T、IL-10基因上-592A和-1082A，共3个SNP。在诊断为SIRS或脓毒症24h内取外周血单个核细胞提取总RNA，用RT—PCR法检测IL-1和IL-10mRNA的表达；同时取血浆用ELISA法检测细胞因子蛋白表达。结果：SIRS组和脓毒症组中，＋3953T、-592A出现的频率明显高于对照组。在脓毒症早期，IL-1mRNA及蛋白的表达水平在＋3953C／T组明显高于C／C组；而IL-10两个SNP对脓毒症早期的IL-10表达水平，无明显的影响作用。结论：该研究显示，IL-1及，IL-10基因上SNP差异可能是脓毒症患者易感的原因之一。在脓毒症发生机制中，有促炎介质和抑炎因子的共同参与，其表达水平与SIRS及脓毒症的发生和严重程度相关。     

白细胞介素10基因启动子区多态性与胃癌易感性的关系研究

目的:分析胃癌(gastric cancer,GC)患者白细胞介素10(Interleukin-10,IL-10)的启动子区域转录起始位点上游第1082位点?819位点及592位点多态性,探讨其与GC易感性之间的关系?方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测GC组患者129例和正常对照组98例健康人的IL-10的基因多态性,免疫印迹法检测GC组与对照组的幽门螺旋杆菌(H.pylori)感染情况,SPSS11.0软件包统计分析各位点的基因型分布和等位基因频率?结果:IL-10-1082位点的多态性在GC组(AA:57.36%?GA:40.31%?GG:2.32%)与对照组(AA:75.51%?GA:24.49%)的基因频率有显著性差异(P=0.01)?GA基因型在GC组中的频率显著高于对照组(P=0.012),G等位基因在GC组中的频率显著高于对照组(P=0.007)?IL-10-819及IL-10-592的各基因型及其等位基因在GC组及对照组中分布均无显著性差异(P > 0.05)?在H.pylori感染组中IL-10-1082GA基因型在GC组中的分布显著高于其在对照组中的分布(OR=2.65,95% CI 1.16,6.08;P=0.031)?结论:IL-10-1082 GA基因型携带者GC的发病风险增高,IL-10-1082位点的G等位基因发病风险增高,且IL-10-1082 GA基因型与H.pylori感染对于GC的发生有协同作用?     

白细胞介素-1家族基因多态性与子宫内膜异位症的相关性研究

目的：探讨白细胞介素1（interleukin-1，IL-1）家族基因多态性与子宫内膜异位症（endometriosis，EMs）的相关性。方法：用聚合酶链式反应技术（PCR）及限制性片断长度多态性（RFLP），对138例EMs患者及100例对照者的IL-1β基因-511和＋3953位点及IL-1RA基因进行分析。结果：EMs组IL-1β-511位点的基因型（C／C、C／T、T／T）频率和等位基因（C、T）频率，IL-1β＋3953位点基因型（C／C、C／T）及等位基因（C、T）频率与对照组比较，差异均无显著性（P〉0．05）。IL-1RA基因型A1／A1、A1／A2、A1／A4、A2／A2频率在EMs组和对照组分别为84．1％、12．3％、2．9％、0．7％和95％、4％、1％、0％，两组比较P=0．042；A1、A2、A4等位基因频率在两组间分别为91．7％、6．9％、1．4％和97．5％、2％、0．5％，两者比较均具有显著性差异（P=0．019）。A1／A2基因型个体患EMs的危险性是野生型A1／A1纯合子的3．48倍（95％CI：1．13～10．69），携带A2等位基因者患EMs的危险性是携带A1等位基因的3．66倍（95％CI：1．23～10．94）。结论：IL-1β-511及＋3953位点的基因多态性与中国浙江籍汉族EMs患者的遗传易感性无关联，而IL-1RA基因的A2型等位基因可能是EMs的易感因素之一。     

胃食管反流病患者白细胞介素-1β、白细胞介素-1受体拮抗剂基因多态性研究

目的研究胃食管反流病(GERD)患者白细胞介素-1β基因(IL-1β-511)及白细胞介素-1受体拮抗剂基因(IL-1RN)多态性情况,分析GERD与IL-1β及白细胞介素1受体拮抗剂(IL-1RA)之间的相关性。方法选取84例GERD患者(GERD组)及80例健康体检者(健康对照组),进行胃镜检查并且监测幽门螺杆菌(Hp)感染情况,提取DNA以聚合酶链式反应方法检测IL-1RN基因型,以聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性方法检测IL-1β-511,对结果进行分析。结果 (1)GERD组Hp阳性35例(41.7%),健康对照组Hp检测阳性56例(70.0%),2组患者Hp阳性率比较差异有统计学意义(P<0.05)。(2)GERD组与健康对照组IL-1β-511各基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05);IL-1RN-1,2基因型、非2携带子、2携带子、等位基因2基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05),其他各基因型组间比较差异无统计学意义(P>0.05);2组IL-1β-511/IL-1RN混合基因型T1基因型分布频率差异有统计学意义(P<0.05),其他各基因型组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 IL-1β、IL-1RN基因多态性与GERD具有密切相关性,IL-1RN-1,2基因型、2携带子、等位基因2基因可能增加患者患病的风险,而IL-1β-511/IL-1RN混合基因型中T1基因型可能降低患者患病风险。     

白细胞介素-1基因多态性与疾病

白细胞介素 1(ｉｎｔｅｒｌｅｕｋｉｎ 1,ＩＬ 1)包括三个氨基酸序列高度同源的蛋白质 :ＩＬ 1α、ＩＬ 1β和ＩＬ 1Ｒａ(或ＩＬ 1γ)。它是由多种细胞产生、有多方面生物学功能的细胞因子 ,在调节免疫应答和炎症反应中有重要作用。众多的生物学效应使其在免疫系统中成为一种起中心作用的细胞因子。近年 ,越来越多的研究发现ＩＬ 1基因功能与基因多态性有关 ,最近的研究进一步揭示了ＩＬ 1水平的变化是ＩＬ 1基因多态性影响其转录引起的 ,并从基因水平上揭示了ＩＬ 1与疾病发生、发展的关系。1　ＩＬ 1基因及基因多态性ＩＬ 1Ｒａ、ＩＬ 1α…     

白细胞介素-1β及RN基因多态性与胃癌发病风险的病例对照研究

目的 探讨白细胞介素（Interleukin,IL)-1基因家族中IL-1β-31/-511位点、IL-1RN可变数目重复序列（VNTR）的多态性及其与胃癌发病风险的关系。方法 使用变性高效液相色谱（DHPLC）对来自山东省临朐县胃癌高发现场人群与北京肿瘤医院标本库部分临床标本进行病例对照研究。PCR反应扩增目的片断,DHPLC分析中,采用非变性按片段长度分离双链DNA法分析IL-1RN VNTR基因型。采用部分变性法分析IL-1β-31/-511位点基因型,结果测序证实。结果 IL-1β-31基因型多态和IL-1RN基因VNTR,在弥漫型和肠型胃癌中,均不增加胃癌发病风险。IL-1β-511位点的T携带子在高发现场组胃癌中,增高胃癌发病风险（OR=5.414,95% CI:3.038-9.647)。T携带子在肠型胃癌中增高胃癌发病风险,OR=3.833(95% CI:2.282-6.438)。男性的T携带子在弥漫型胃癌中增高胃癌发病风险OR=3.464(95%CI:1.394-8.608)。对照组分为慢性萎缩性胃炎（CAG）、肠上皮化生（IM）、异型增生（DYS）三组,IL-1β-31基因多态性、IL-1RN VNTR在不同的病变阶段中的分布差异无显著意义,IL-1β-511位点在各病变阶段的T携带子基因型分布差异也无显著意义,均可明显增加现场组胃癌的发病风险。结论 IL-1β-31基因型和IL-1RN基因VNTR不增加胃癌发病风险。IL-1β-511T基因型增加胃癌发病风险,关联持续存在于癌前病变各阶段。     

白介素18基因启动子区-607C/A多态性与颅内动脉瘤的发病和破裂的关系

目的分析白介素18(IL-18)基因启动子区-607C/A单核苷酸多态性(SNP)与颅内动脉瘤(IAs)发病和破裂的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及DNA直接测序方法检测我院和唐山工人医院收治的98例IAs患者(动脉瘤组)和97例非脑血管病患者(对照组)的IL-18基因启动子区SNP位点-607 C/A(rs1946518)的基因型频率和等位基因频率,其中动脉瘤组患者分为破裂组和未破裂组,并分析IL-18基因多态性与IAs发病、破裂的相关关系。结果 -607C/A位点的基因型分布的测量值(171 bp、99 bp、72 bp)与预期值(171 bp)比较,差异无统计学意义(χ2=1.662,P>0.05),符合Hardy-Weinberg遗传平衡规律。动脉瘤组-607位点基因型及等位基因与对照组比较,差异均有统计学意义(P<0.05),其中基因型以CC型最多,其次为AA型和CA型;等位基因以C型多见,动脉瘤组C等位基因的频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);CC+CA基因型增加了IAs发生的风险性〔χ2=10.662,P<0.05,OR=0.357,95%CI(0.191,0.669)〕。破裂组-607位点基因型及等位基因与未破裂组比较,差异均有统计学意义(P<0.05),其中基因型以CC型多见,其次为AA和CA型;等位基因以C型多见,破裂组C等位基因的频率高于未破裂组,差异有统计学意义(P<0.05);CC+CA基因型增加了动脉瘤发生破裂的风险性〔χ2=7.286,P<0.05,OR=0.024,95%CI(0.096,0.717)〕。结论 IL-18基因启动子区-607C/A多态性与IAs的发病和破裂显著相关。     

NTNG1基因多态性与精神分裂症的关系

目的 探讨中国北方汉族人群中NTNG1基因rs4132604、rs2218404、rs1373336基因多态性与精神分裂症的关系.方法 采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测中国北方汉族316例精神分裂症患者及311例健康对照者的基因型,应用遗传统计学方法进行等住基因型及等位基因频率分析、单倍型分析.结果 病例组和对照组NTNG1基因的rs4132604、rs2218404、rs1373336基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);rs4132604等位基因频率(χ2=7.86,P=0.01)和基因型分布(χ2=7.67,P=0.02)在病例组和对照组间存在显著性差异,提示该基因在中国北方汉族人群中同精神分裂症的发病明显相关.病例组与对照组比较,rs2218404、rs1373336等位基因频率和基因型分布未见显著性差异.在单倍型分析中,rs4132604与rs2218404中的GG(χ2=6.11,P=0.01)和TG(χ2=5.28,P=0.02)、rs2218404与rs1373336中的GT(χ2=5.38,P=0.02)和GC(χ2=4.72,P=0.03)、三者中GGT(χ2=13.40,P=0.00)和TGT(χ2=6.56,P=0.01),两组间存在显著性差异.结论 NTNG1基因的rs4132604多态位点同精神分裂症存在关联.IWNG1基因的rs4132604、rs2218404、rs1373336构成的单倍型上存在同精神分裂症发病的相关位点.     

COL3A1基因多态性与国内散发颅内动脉瘤病人的相关关系

目的通过对颅内动脉瘤病人和对照组的比较研究,探讨Ⅲ型胶原蛋白基因α1(COL3A1基因)与颅内动脉瘤之间的相关关系。方法抽取病例组和对照组的外周血,并提取基因组DNA,选择目的基因片断,设计聚合酶链反应(PCR)所需引物并合成,应用PCR反应扩增感兴趣的目的片断,经琼脂糖电泳验证后进行测序反应,比较病例组和对照组之间COL3A1基因多态性出现频率的差异。结果通过统计分析发现,2组研究对象的COL3A1基因功能性SNP-rs1800255基因型之间,差异具有统计学意义(χ2=4.94,P<0.05)。结论COL3A1基因的功能性SNP-rs1800255与国内散发颅内动脉瘤病人之间存在明显相关,COL3A1基因是国内散发颅内动脉瘤病人的易感基因之一。     

汉族人群白细胞介素-2基因多态性与鼻咽癌风险的关系

目的研究四川汉族人群白细胞介素-2基因（IL-2）-330T/G及＋114G/T基因多态性与鼻咽癌风险的关系。方法采用病例对照研究方法,PCR-RFLP检测180例汉族人和150例鼻咽癌患者IL-2-330T/G、＋114G/T的多态性分布及与鼻咽癌风险的关系。结果病例组和对照组两多态性位点基因型频率分布无显著性差异（P〉0.05）,两多态性位点未增加个体患鼻咽癌的风险（P〉0.05）。结论 IL-2-330T/G、＋114G/T多态性与鼻咽癌易感性无关。     

白细胞介素-6基因启动子-572C/G多态性与脑梗死关系的研究

目的　探讨白细胞介素 6(IL 6)基因启动子 5 72C/G多态性各等位基因及基因型在脑梗死患者中的分布频率 ,并分析其基因型及血清水平与脑梗死的关系。方法　采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术检测 160例脑梗死患者及 175例健康者 (对照组 )IL 6基因启动子 5 72C/G多态性 ,同时采用酶联免疫吸附试验 (ELISA)检测两组IL 6水平。结果　脑梗死组IL 6血清水平显著高于对照组 (P <0 .0 1) ,IL 6基因启动子 5 72C/G基因型频率和等位基因频率在脑梗死组和对照组间比较差异有显著性 (P <0 .0 5 ) ,经等位基因频率的相对风险分析发现 ,G等位基因携带者发生脑梗死的风险是C等位基因的 1.60 6倍 (OR =1.60 6,95 %CI:1.10 5～ 2 .3 3 4) ,携带G等位基因的脑梗死患者IL 6血清水平显著高于不携带者 (P <0 .0 5 )。结论　IL 6基因启动子 5 72C/G多态性与脑梗死的发病具有相关性 ,G等位基因可能是脑梗死发病的遗传易感基因 ,携带G等位基因的个体可能通过促进IL 6的高度表达进而增加脑梗死的发病风险     

白细胞介素1基因多态性与全冠修复后龈炎的关系

目的 探讨白细胞介素1基因多态性与全冠修复后龈炎易感性的关系.方法 选取出现全冠修复后龈炎的患者136例,据龈沟出血指数分为重度组(Ⅰ组)和普通组(Ⅱ组),并选取健康对照者76例.棉拭子取颊黏膜细胞,用PCR-RFLP法分析IL-1A-889,IL-1B 3953位点和IL-1RN内含子2的基因型分布特点.结果 重度组IL-1RN内含子2的等位基因Ⅱ,IL-1RN内含子2和IL-1B 3953复合等位基因Ⅱ检出率显著增高(P＜0.05).结论 白细胞介素1基因多态性与全冠修复后龈炎有相关关系,IL-1RN内含子2等位基因Ⅱ,IL-1RN内含子2和IL-1B 3953复合等位基因Ⅱ可能是其遗传易感因素.     

白细胞介素1B及RN基因多态性与胃癌易感性的关系

目的 探讨白细胞介素1B(IL-1B)基因启动子区域－31C／T和白细胞介素－1受体拮抗剂（IL－1RN）基因在国人胃癌及正常人群中的多态性,初步分析其基因型与胃癌的相关性。方法 收集50例胃癌癌旁正常组织和50名正常健康人外周血标本,提取DNA并分别对1B、RN基因进行PCR扩增,其中IL－1B基因用Alu I限制性内切酶对PCR产物进行消化,然后经琼脂糖胶电泳分别对IL－1B、RN基因多态性进行分析。结果 IL－1B基因－31C等位基因频率在正常人和胃癌患者中分别为75％和53％,－31T等位基因频率则分别为25％和47％。正常人和胃癌患者中3种基因型频率分别为－31C／－31C：56％（28／50）和30％（15／50）;－31C／－31T：38％（19／50）和46％（23／50）;－31T／－31T：6％（3／50）和24％（12／50）。携带－31T等位基因增加罹患胃癌的危险性,－31C／－31T杂合子和－31T／－31T纯合子分别增加2.3（OR＝2。3,95％,CI＝0.9－5.4）和7.5倍（OR＝7.5,95%,CI=2.0-27.6)。IL－1RN基因的5种不同组合等位基因,本研究中只发现1／1、1／2、2／2三种多态。其中IL－1RN*1等位基因频率在正常人和胃癌患者中分别为73％和49％,IL－1RN*2等位基因频率则分别为27％和51％。正常人和胃癌患者中3种基因型频率分别为1/1:54%(27/50)和24％（12／50）;1/2:38%(19/50)和50％（25／50）;2／2：8％（4／50）和26％（13／50）。携带IL－1RN*2等位基因增加罹患胃癌的危险性,1／2杂合子和2／2纯合子比1／1纯合子分别增加2.96倍（OR＝2.96,95%,CI=1.22-7.21)和7.31倍（OR=7.31,95%CI=2.13-25.09)。结论 IL－1B基因启动子区域－31C／T多态性与国人胃癌易感性相关;IL－1RN基因1／2、2／2多态性与国人胃癌易感性相关,二者可能作为胃癌遗传易感性的检测指标,用于胃癌易患个体的预警和胃癌的预防。     

冠心病患者白细胞介素-6基因-174G/C的多态性研究

目的　探讨白细胞介素 -6基因多态性是否与冠心病患者有关联。方法　应用聚合酶链反应限制性片断长度多态性技术对湖北地区汉族 112例冠心病患者及 183例正常对照组者白细胞介素 6基因 174G/C位点进行研究。结果　发现冠心病组与正常对照组白细胞介素 6基因 174位点均以GG型为主 ,其频率分别为 0 991和 0 989。 174位点等位基因频率在两组中无显著差异 (P >0 0 5 )。结论　提示白细胞介素 6基因 174G/C位点多态性与中国人冠心病无关联     

α1-抗糜蛋白酶基因多态性与阿尔茨海默病相关性探讨

目的探讨阿尔茨海默病(Alzheimer Disease,AD)患者中α1-抗糜蛋白酶(AACT)基因的多态性及其与AD的相关性.方法利用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)技术,对48例AD患者及86例对照者的AACT信号肽基因进行分型,并进行AD与AACT信号肽基因多态性的相关分析.结果①AD病人AACT信号肽A/T基因型占27.1%,明显低于对照组的51.2%(P＜0.01,RR＝0.355),T/T占60.4%,明显高于对照组的37.2%(P＜0.01,RR＝2.576),A/A占12.5%,与对照组11.6%无显著性差异(P＞0.05,RR＝1.086).②AD病人中AACT信号肽等位基因A的频率为26.0%,T的频率为74.0%,与对照组(A37.2%、T 62.8%)无显著性差异(P＞0.05).结论AD病人的AACTT/T可能与AD存在正相关;而AACTA/T则可能与AD存在负相关.     

白细胞介素-6基因多态性与缺血性脑卒中的关联研究

目的 探讨白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)基因多态性与缺血性脑卒中（ischemic stroke,IS）的关联性。方法 选取2013年1月至2014年12月于新疆医科大学第一附属医院住院的367例维吾尔族急性IS患者纳入病例组,选取同期于本院参与维吾尔族心血管病流行病学调查的1202人纳入对照组,比较两组受试者的临床特征、IL-6基因rs1524107 TC位点、rs2069840 CG位点、rs1800796 GC位点的基因型频率和等位基因频率;采用Logistic回归模型计算风险基因型对IS的相对风险度。结果 两组受试者的性别、年龄、肥胖、高血压比例比较差异均有统计学意义（P<0.05）。两组受试者3个位点的基因型频率比较差异均有统计学意义（P<0.05）;病例组患者的IL-6基因位点rs1524107 C等位基因频率高于对照组（P=0.005）,两组受试者的rs2069840和rs1800796等位基因频率比较差异均无统计学意义（P>0.05）。rs1524107加性遗传模型能降低发病风险（OR=0.777,95%CI:0.641～0.9...     

白细胞介素13基因-1112C/T多态性与哮喘、血浆细胞因子水平的相关研究

目的探讨血浆IgE、IL-13水平在哮喘和对照组之间的差异以及IL-13基因-1112位点具有相同基因型的个体二者的相关性。方法用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR/RFLP)方法检测哮喘与对照组-1112位点多态性,用酶联免疫吸附法(ELISA)测定血浆IgE、IL-13水平。结果IL-13基因-1112位点存在3种基因型。在哮喘和对照组,具有相同基因型的个体,其细胞因子水平存在显著性差异,P<0.01。在哮喘或对照组,具有相同基因型的个体,其IgE及IL-13水平存在显著性正相关,r=0.63～0.74,P<0.01。结论IgE、IL-13是影响哮喘发病的重要细胞因子,且二者存在显著性正相关。