HLA—B^＊27高分辨等位基因在1606例疑似强直性脊柱炎患者中的表达

目的：探讨HLA—B^＊27高分辨等位基因分析对强直性脊柱炎（AS）诊断和鉴别诊断的临床应用价值。方法：采用PCR—SSP和PCR．SBT技术对2004年1月-2008年3月本院收治的广东地区1606例骨和关节疾病（OAP）患者（其中确诊AS患者1022例）进行了HLA-B^＊27低分辨和HLA-B^＊27高分辨的基因频率调查和分析。结果：OAP患者中B^＊27高分辨基因频率（70．50％，141／200）高于B^＊27低分辨基因频率（41．82％，588／14061（P〈0．001）；1022例AS患者中高分辨的B^＊27基因频率（84．21％，121／133）也高于B^＊27低分辨基因频率（44．77％，398／889）（P〈0．001）。HLA—B^＊27阳性患者表达出的HLA—B^＊27等位基因为B^＊2704占88．44％（459／519），B^＊2705占9．83％（51／519），B^＊2702占1．73％（9／519）。结论：高分辨技术能够准确检测HLA—B^＊27阳性患者，AS患者在不同地区或人群所表现出的HLA—B^＊27易感基因不同；应用高分辨技术进行HLA—B^＊27等位基因分型，将有益于提高AS早期诊断和鉴别诊断，发挥对AS预后预测和治疗选择的临床应用价值。     

中国北方汉族人群强直性脊柱炎与白细胞抗原B27亚型关联性研究

目的 通过对中国北方汉族人正常人群与强直性脊柱炎(AS)患者白细胞抗原B27(HLA-B27)等位基因亚型的分布进行比较分析,试图发现AS的易感基因.方法 用聚合酶链反应-序列特异性引物高分辨技术(PCR-SSP)对118例HLA-B27阳性的北方汉族AS患者和150例HLA-B27阳性北方汉族正常人进行HLA-B27等位基因亚型分型.结果 正常人与AS患者HLA-B27亚型分布频率不同,正常人B*2705比例最高,占49.33%(74/150);其次分别为B*2704,占40%(60/150);B*2707,占8.67%(13/150);B*2706,占2%(3/150).AS患者B*2704比例最高,占61.02%(72/118);其次分别为B*2705,占38.98%(46/118);B*2706,占0.85%(1/118).在AS患者中未检测到2707亚型.B*2704、B*2705、B*2706亚型均与AS有关联,其关联程度以B*2704为最强(RR=84.24,χ2=70.77,P＜0.01),其次为B*2705(RR=30.39,χ2=36.98,P＜0.01),再其次为B*2706(RR=10.77,χ2=6.59,P＜0.05),而B*2707与AS呈负相关(RR=0,χ2=24.39,P＜0.01).结论 中国北方汉族人群AS患者主要的相关性基因为B*2704和B*2705,但B*2704是中国北方汉族人发生AS的更加危险基因;HLA-B*2707可能是一种保护性基因,尚需进行更大样本和多人种的调查.     

强直性脊柱炎患者HLA-B~*27亚型与KIR基因相关性研究

目的:探讨强直性脊柱炎患者人类白细胞抗原B27(HLA-B*27)各基因亚型与杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因多态性的关联性。方法:采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)法,分析60例强直性脊柱炎(AS)且HLA-B*27阳性患者的HLA-B*27亚型和KIR基因各基因频率,并以30例无血缘关系的正常人做对照,进行相关性分析。结果:HLA-B*27阳性者中以B*2704和B*2705两种亚型为主,两个HLA-B*27亚型的KIR基因频率无统计学差异。AS组中抑制型KIR2DL2、活化型KIR2DS5基因频率较正常对照组显著降低,差异有统计学意义,活化型KIR2DS4基因频率较正常对照组显著升高,差异有统计学意义。结论:强直性脊柱炎患者较正常对照KIR基因有显著差异,KIR基因在强直性脊柱炎发病机理上扮演重要角色,但HLA-B*27亚型与KIR基因多态性无显著关联性。     

强直性脊柱炎患者肿瘤坏死因子α启动子308位点基因多态性分析

目的:探讨肿瘤坏死因子(TNF)α启动子308位点基因多态性与强直性脊柱炎(AS)的相关性. 方法:用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对112例AS患者和96例健康对照人群,以及98例HLA B27阳性AS患者和14例阴性AS患者的TNF-α启动子308位点基因多态性进行分析.结果:AS患者GG、GA和AA三种基因型频率分别为60.71%、 36.61%和2.68%,G和A的等位基因频率分别为0.790和0.210,对照组三种基因型频率分别为81.25%、 17.71%和1.04%,等位基因频率分别为0.901和0.099,两组基因型和等位基因频率分布有显著性差异(P＜0.01),AS患者的A等位基因频率明显高于对照组.HLA-B27阳性AS患者和阴性AS患者的基因型频率亦有显著性差异(P＜0.01).结论:TNF-α启动子308位点基因多态性与AS相关,A等位基因可能增加AS的易感性.     

PCR-SSP HLA-B27亚型检测及意义

目的对HLA-B27进行亚型检测并探讨其临床意义.方法对38例(AS样本24例;非AS样本14例)血清学确定为HLA-B27阳性的样本采用PCR-SSP方法进行HLA-B27亚型分型.结果38例样本,PCR-SSP分型36例B27阳性,2例B27阴性,误差率为5.26%.36例B27阳性中,B*2704占77.78%(28/36例);24例AS样本与14例非AS样本B*2704所占比例统计学分析无显著差异(x2=0.321,P＞0.05).结论中国汉族人HLA-B27亚型以B*2704为主,AS与HLA-B27各亚型的特异基因可能无关.PCR方法准确、实用、快捷、可靠.     

江苏汉族人群hla-a?b?drb1高分辨基因多态性和单体型研究

目的:分析中国江苏地区汉族人群中造血干细胞捐献志愿者人类白细胞抗原(HLA)-A、B、DRB1在高分辨基因分型水平上的基因多态性和单体型的分布特征。方法:采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSOP)基因分型以及基因序列分型(sequence-based typing,SBT)技术,对中国造血干细胞捐献者资料库江苏分库644例无关供者的HLA-A、B、DRB1位点上的等位基因作高分辨分型,直接计数法计算等位基因频率。应用Arlequin 3.01软件,以最大似然法分析单体型频率。结果:在644例无关捐献志愿者中共检出高分辨HLA-A基因29个,HLA-B基因60个,HLA-DRB1基因36个。A位点频率最高的是A*1101(17.86%),B位点频率最高的是B*4601(9.55%),DRB1位点频率最高的是DRB1*0901(15.76%)。频率最高的HLA-A、B、DRB1单体型是A*3001-B*1302-DRB1*0701(5.98%),频率最高的HLA-A、B单体型是A*3001-B*1302(6.68%),频率最高的HLA-B、DRB1单体型是B*1302-DRB1*0701(7.2...     

人类白细胞抗原-Ⅰ类基因的多态性与儿童过敏性紫瘢器官损害的关系

目的:研究人类白细胞抗原-A、B等位基因的多态性与儿童过敏性紫瘢(AP)器官损害的关系,可望对相关基因有所发现,揭示其可能的部分发病机理。方法:应用病例对照研究策略,引入PCR-SSO技术,分析了儿童AP病例组肾脏损害19例、便血11例、关节损害27例和多器官损害17例,以及96名对照组的HLA-A、B等位基因的多态性。基因频率比较,在单因素方差分析的基础上,又做以多因素Logistic回归。结果:病例组肾脏损害的HLA-A※26、HLA-B※15、HLA-B*35和HLA-B*52基因频率,便血的HLA-B*35基因频率,关节损害的HLA-B*52基因频率,多器官损害的HLA-A*26、HLA-B*15、HLA-B*35和HLA-B*44基因频率,分别均明显高于相应对照组,(均P<0.05,均OR>1,其95%可信区间内均不包含1,均EF>0);而病例组关节损害的HLA-A*24基因频率明显低于对照组(P<0.05,OR<1,其95%可信区间内不包含1,PF>0)。结论:内蒙地区汉族儿童AP肾损害的易感基因是HLA-A*26、HLA-B*15、HLA-B*35和HLA-B*52等位基因;便血的易感基因是HLA-B*35等位基因;关节损害的易感基因是HLA-B*52等位基因,而HLA-A*24为其保护基因;多器官损害的易感基因是HLA-A*26、HLA-B*15、HLA-B*35和HLA-*44等位基因。     

广西壮族强直性脊柱炎患者HLA-B27亚型的研究

目的:对广西壮族强直性脊柱炎(AS)患者进行HLA-B27亚型检测并探讨其临床意义.方法:采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法对广西壮族65例AS患者和260例健康体检者的HLA-B27进行检测,并对HLA-B27阳性的标本进行亚型分型.结果:AS组的HLA-B27阳性率明显高于对照组(P<0.01);两组的HLA-B27亚型均主要为B*2704和B*2705,两组间的HLA-B27亚型分布差异无统计学意义(P>0.05).结论:广西壮族AS与HLA-B27存在相关性;AS与HLA-B27各亚型的特异基因可能无关.     

内蒙古地区蒙古族儿童过敏性紫癜与HLA-B基因的关联性

目的:探索内蒙地区蒙古族儿童过敏性紫癜(AP)与HLA-B等位基因的关联性,可望找出相关基因,以探寻AP的部分发病机制及其防治前景。方法:采用病例对照研究策略,引入PCR-SSO技术,在蒙古族儿童人群中,选择AP儿童病例组56例和健康儿童对照组66例,进行HLA-B等位基因的型别分析。基因频率比较在单因素四格表χ2检验或Fisher检验的基础上,再做Logistic多元回归分析。结果:病例组HLA-B*15等位基因频率为26.8%,比对照组的10.6%增高(P=0.001);而病例组HLA-B*07和HLA-B*40等位基因频率分别为1.8%和7.1%,分别比对照组的12.1%和16.7%降低(x2分别为9.472和5.086,P分别为0.002和0.024)。结论:HLA-B*15可能是内蒙地区蒙古族儿童AP发病单体型中的一个遗传易感基因;而HLA-B*07和HLA-B*40可能为其两个遗传保护基因。     

河南汉族HLA-B27阳性者HLA-A、B、DRB1基因分布频率调查

目的:了解河南汉族正常人群HLA-B27阳性者HLA-A、B、DRB1等位基因分布频率。方法:从河南地区汉族正常献血者中随机选择11441例标本进行HLA-B27初检,对初检阳性者采用PCR-SSP技术进行基因分型检测,对HLA-A、B、DRB1基因频率分布进行分析。结果:11441例河南汉族正常人群中HLA-B27阳性500例(4.37%)。HLA-B27阳性者HLA-A基因座位共检出等位基因14个,以A2(0.1950)、A3(0.1530)、A11(0.1670)和A24(0.1330)最为常见;HLA-B基因座位共检出等位基因34个,以B13(0.0700)、B15/62(0.0360)、B35(0.0340)、B40/60(0.0300)、B40/61(0.0310)、B46(0.0310)和B51(0.0420)最为常见;HLA-DRB1基因座位共检出等位基因13个,以DR4(0.2100)、DR7(0.0930)、DR9(0.0970)、DR11(0.0880)、DR12(0.0930)和DR15(0.1410)最为常见。结论:河南汉族正常人群中HLA-B27阳性者HLA-A、B、DRB1位点基...     

麻疹的双相移位研究进展

近年新生儿、婴儿、成人麻疹患者逐年增加,临床表现一般仍较典型,成年人麻疹患者全身中毒症状较重。麻疹抗体检测结果阳性是主要的诊断依据。麻疹发病的双相移位的机理可能是,免疫保护力不足,婴儿出生时麻疹抗体力低。孕期母传胎的麻疹抗体减弱,母经乳汁传给婴儿的抗体减弱,成人麻疹抗体水平逐年下降。预防措施是怀孕前给予育龄妇女麻疹疫苗接种,鼓励母乳喂养,麻疹疫苗计划免疫适当提前,在成人追加麻疹疫苗的免疫,加强病毒变异的研究等。     

正常增殖期子宫内膜细胞增生状态的定量观察

以＾３氢－胸腺嘧啶核苷放射自显影法及ＨＥ染色，观察并分别测定了１８例正常子宫内膜增殖中期，１５例增殖晚期的腺上皮细胞或间质细胞的标记指数、分裂指数。结果显示：子宫内膜增殖晚期腺上皮细胞或间质细胞之ＬＩ均明显高于增殖中期。同时，增殖晚间质细胞之ＭＩ也明显高于增殖中期，即此两种细胞在增殖晚期中增生明显，其增生状态初步获得了定位定量测定的正常值。     

人工全髋关节置换术的手术配合

目的：介绍人工全髋关节置换术的手术配合做法;方法：主要在手术配合的六个方面,解决防感染、防栓塞等问题。结果：30例人工全髋关节置换术均获成功,结论：手术配合是护士责任心和基本功的全面体现,对提高手术效果有至关重要的影响。     

尿微量白蛋白检测在继发性肾脏疾病中的临床意义

目的探讨尿微量白蛋白（m-Alb）检测在继发性肾脏疾病中的临床意义。方法采用Beckman Immage全自动特种蛋白分析仪对糖尿病组、高血压组、心脏病组患者进行了m-Alb测定,同时与健康组结果作对比。结果m-Alb检测糖尿病组为3.7±5.26mg/dl,高血压组为7.5±8.18mg/dl,心脏病组为7.8±3.76mg/dl,健康组为0.66±0.48mg/dl,各试验组m-Alb增高百分率为糖尿病组48.9%,高血压组37.5%,心脏病组26.9%。结论尿蛋白阴性的糖尿病、高血压、心脏病患者进行m-Alb检测,可以监测病程的进展。     

尿液pH值对红细胞检验影响的探讨

[目的 ]通过尿液 pH值对红细胞检验影响的观察 ,更加科学、准确地诊断血尿和血红蛋白尿。[方法 ]采用干化学分析仪检测和尿液显微镜红细胞计数 ,观察 180例正常人尿标本加入正常人血标本后 ,不同 pH值 ,不同时间内 ,观察红细胞溶解情况。 [结果 ]pH <5 .5以下时 ,随着时间的延长 ,红细胞溶解现象明显。 1h后观察有显著性差异 (P <0 .0 5 ) ;2h后有非常显著性差异 (P <0 .0 1)。[结论 ]pH <5 .5时对红细胞计数影响较大 ,易致红细胞发生溶解现象 ,出现假性血红蛋白尿 ,对血尿和血红蛋白尿很难区分 ,给临床诊断造成不便 ,更易引起漏诊和误诊。     

80例局限性银屑病误诊原因分析

本文报告80例局限于小腿或手或足的银屑病。均经皮肤组织病理检查确诊。因部位比较特殊。受多种理化因素影响,使皮疹形态发生轻重程度不同的变化,常看不到典型损害,因而误诊为神经性皮炎,湿疹,慢性皮炎及癣等。作者对误诊原因进行了分析后,提出了鉴别诊断方法。     

腰椎间盘突出症再次手术的原因分析

目的解决腰椎间盘突出症手术中神经压迫。方法对1980～1998年再手术资料进行统计分析,讨论分析再手术原因,再次手术前影像学检查,观察病理变化以确定再手术方法。结果对11例随访6个月～1年,优7例(68．4％),良3例(36．8％),差1例(2．8％)。结论初次手术前详细查体和分析X线片,术中用导尿管和神经剥离探查,尽量避免髓核遗留,手术范围不宜太大,尽量减少对软组织和脊柱结构的破坏,避免形成硬膜囊与神经根粘连而致单纯形疤痕。