AGTR1基因多态性与原发性高血压易患因素的研究进展

近年来,众多的研究显示,I型血管紧张素II受体(AGTR1)基因与原发性高血压(EH)的发病机制相关,同时EH与多种易患因素(性别、年龄、家族遗传史、体重指数、血糖、血脂)相关,研究EH基因多态性和多种易患因素之间的关系对EH的发病机制提供了重要的依据。     

肾素-血管紧张素-醛固酮系统基因多态性与原发性高血压的研究进展

原发性高血压(esential hypertension,EH)是一种由遗传与环境因素共同导致的复杂疾病,具有高度的遗传异质性。自1992年首个高血压基因关联研究报道以来,许多高血压的易感基因研究相继开展。肾素-血管紧张素-醛固酮系统(renin-angiotensin-aldosterone system,RAAS)在血压调节中发挥重要作用,而该系统基因多态性与EH关系的研究结果各有差异。本文首先对该系统中4个关键基因多态性以及多态性与EH研究结果进行汇总分析,其次介绍了基因与基因、基因与环境的交互作用的研究进展。尽管目前对RAAS系统基因多态性与EH的关系研究层出不穷,但是至今未能找出对EH起主要作用的共同基因,究其原因可能是因为遗传异质性、种族差异、地区差别等诸多复杂因素的影响。     

胰岛素受体基因NsiI多态性与原发性高血压的相关性研究

[目的]研究胰岛素受体(INSR)基因第8外显子NsiI多态性与原发性高血压病(EH)的关系。[方法]选择山东省五莲县15岁以上居民进行EH流行病学调查,检测相关临床指标,从中选取EH患者221例和正常对照204例,提取外周血白细胞DNA后进行PCR扩增,采用NsiI酶切和对部分PCR产物直接测序检测相关基因多态性。[结果]EH组与正常对照组除收缩压与舒张压有显著差别外,其他临床检验指标差异无统计学意义。EH组INSR基因N2等位基因频率高于正常对照组(P﹤0.05)。[结论]INSR基因NsiI多态性与中国人高压血病有关,N2等位基因可能是高血压病一个易感基因。     

基因多态性与非霍奇金淋巴瘤易感性关系的流行病学研究

非霍奇金淋巴瘤(NHL)发病呈上升趋势,但病因不十分清楚。基因多态性被认为是引起疾病如肿瘤易感的重要因素。本文从流行病学的角度综述了国内外有关基因多态性与NHL关系的研究结果。虽然有一些研究发现基因多态性可以增加NHL发病的危险性,但还需要更多的流行病学研究。文章最后对今后的研究重点提出了建议。     

2型糖尿病易感基因单核甘酸多态性的研究进展

2型糖尿病是多基因复杂病,具有高度遗传异质性,不同地区、不同种族人群的遗传背景不同,参与2型糖尿病发生的易感基因也不同。近年来单核苷酸多态性与2型糖尿病发病相关性研究的取得了一定的进展,但尚未发现任何一个SNP在所有人群中均与2型糖尿病相关联。本文拟就2型糖尿病相关易感基因单核苷酸多态性及其发病机制研究进展进行综述。     

基因多态性与妊娠期糖尿病研究进展

妊娠期糖尿病(GDM)发病机制不十分确切,认为妊娠期胎盘分泌的拮抗胰岛素的各种激素增加及其造成的胰岛素敏感性降低是导致妊娠期糖尿病发病的主要原因。近年很多研究表明,遗传因素在妊娠期糖尿病的发生发展中起重要作用,一些基因的多态性可能影响到个体妊娠期糖尿病易感性的差异。就近年来有关妊娠期糖尿病基因多态性方面的研究进行综述。     

基因多态性与妊娠期糖尿病研究进展

妊娠期糖尿病(GDM)发病机制不十分确切,认为妊娠期胎盘分泌的拮抗胰岛素的各种激素增加及其造成的胰岛素敏感性降低是导致妊娠期糖尿病发病的主要原因.近年很多研究表明,遗传因素在妊娠期糖尿病的发生发展中起重要作用,一些基因的多态性可能影响到个体妊娠期糖尿病易感性的差异.就近年来有关妊娠期糖尿病基因多态性方面的研究进行综述.     

基因多态性与疾病易感性的分子流行病学研究:问题与对策

传统流行病学研究表明,在相同的环境暴露下,不同个体对疾病的易感性存在差异。研究表明,单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)在阐明疾病的发生发展过程,个体对环境危险因素的易感性与耐受性等方面都起着重要的作用。与基因多态性相关的分子流行病学研究将促进在分子水平上探讨环境-基因交互作用在疾病发生发展中的影响。有关基因多态性与疾病易感性的分子流行病学研究近年来在我国也已逐步展开并渐深入,虽然在数量和质量上均无法与国外相比,但也有自己的特色和优势,即中国人群不同的环境暴露特点和中华民族有别于其他种族的遗传背景特征。本文主要讨论和分析目前基因多态性在疾病分子流行病学研究中存在的主要问题,并希望能对将来的研究有所裨益。     

中国汉族人群AGT基因M235T多态性与EH关系

高血压是指动脉收缩压或舒张压持续升高的一组临床症候群,常引起严重的心、脑、肾等并发症,是脑血管意外及冠心病的主要危险因素.据调查,2010年中国每10个成年人中有2人患有高血压,每年新发高血压人数达1 000万[1],高血压已成为严重危害人民健康的重大卫生问题.高血压中有90％以上原因不明,称为原发性高血压(essential hypertension,EH)[2],原发性高血压的发病是众多环境因素与遗传因素长期相互作用的结果,其中肾素-血管紧张素系统(renin-angiotensin system,RAS)的血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)基因存在着一种M→T的突变,称为M235T突变,该突变使人群中存在TT、TM、MM3种基因型[3].近年来,许多研究探讨了AGT基因M235T多态性与EH的关系,但研究结果存在分歧.本研究通过收集国内外相关文献,对了AGT基因M235T多态性与EH关系进行了Meta分析,旨在为预防控制EH的发生发展提供参考依据.     

家族性原发性高血压与基因多态性关系

目的 探讨山东省汉族人群鸟苷酸结合蛋白(G蛋白)β2,亚单位基因(GNB3)C825T多态性和血管紧张素原(AGT)基因M235T多态性与家族性原发性高血压(EH)的关系.方法 应用聚合酶链反应(PCR)和限制性内切酶酶切方法,对162例原发性高血压患者和180名正常对照组进行GNB3 C825T和AGT M235T多态性检测.结果 EH组GNB3 C825T各等位基因频率与正常对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);EH组AGT M235T多态性的MT+1vr基因型及T等位基因频率则高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);在AGT TT纯合子中,GNB3 TT纯合子患病率及收缩压(SBP)、舒张压(DBP)均高于C等位基因携带者(P<0.05);逐步Logistic回归分析结果显示,825TT+235TT基因型高血压的发病危险为其他基因型的3.45倍(P=0.001),高于单基因的AGT235TT(1.87).结论 AGT基因M235T多态性T等位基因是山东省汉族原发性高血压家系人群EH发病的危险因素之一.GNB3825T等位基因对高血压的发病有协同作用.