早孕期超声筛查对异常胎儿诊断价值的分析

目的：分析早孕期超声筛查对异常胎儿的诊断价值。方法：选取2017年8月—2018年3月在我院产检的妊娠11~13+6周孕妇3 366例,共3 534例胎儿(双胎168例),测量以下超声指标：头臀径、颈项透明层厚度(nuchal translucency, NT)、胎心率、三尖瓣血流频谱及静脉导管血流频谱,仔细观察头颅、鼻骨、心脏、胃泡、膀胱及四肢等结构。对超声诊断的异常胎儿追踪其妊娠结局。结果：早孕期超声筛查共检出异常胎儿146例,其中NT增厚36例,淋巴水囊瘤6例,静脉导管频谱异常47例,三尖瓣反流43例,胎心率增快7例,形态结构异常28例,合并多项异常22例。人工终止妊娠22例,自行终止妊娠4例。结论：早孕期超声筛查是评估胎儿染色体异常风险和早期发现胎儿形态结构异常的重要手段,能尽早提供给孕妇异常胎儿的相关信息,同时消除正常孕妇不必要的担心。     

胎儿染色体异常的早期超声筛查

产前诊断技术已能在出生前检出染色体异常胎儿 ,但目前常用的产前诊断方法大多为侵入性 ,有一定的并发症及胎儿丧失率。近年来随着超声技术的进步及经验的积累 ,在孕早、中期用超声手段筛查和诊断染色体异常在优生领域显示了良好的应用前景 ,遗传超声学 (ｇｅｎｅｔｉｃｓｏｎｏｇｒａｐｈｙ/ｇｅｎｅｔｉｃｓｏｎｏｇｒａｍ)这一新概念的诞生 ,显示它已开始成为妇产科超声领域的重要分支 ,将为围生医学的发展起巨大的作用。1　遗传超声学内容与常用指标由于染色体异常胎儿早期出现一过性功能及代谢紊乱 ,累及淋巴、泌尿和中枢神经系统 ,引…     

胎儿染色体异常中孕期超声表现分析

目的 研究胎儿染色体异常中孕期超声表现,为胎儿染色体异常的诊断提供线索.方法 回顾性分析38例胎儿染色体异常的中孕期超声表现及其相关高危因素.结果 16例胎儿非整倍体患者中12例有异常超声表现;嵌合体3例中1例有异常超声表现;染色体结构异常19例中2例有异常超声表现.结论 大部分非整倍体胎儿中孕期可有异常的超声表现,包括解剖学和生物学上的异常.     

中孕期染色体异常胎儿产前超声声像特征及应用价值

目的探讨并分析中孕期染色体异常胎儿产前超声声像特征及应用价值。方法回顾性分析我院收治的中期妊娠孕妇采用腹部彩超和阴道彩超检查结果 ,对染色体异常胎儿的超声声像特征进行总结探讨。结果 5000例中期妊娠孕妇的胎儿检测结果中诊断为染色体异常者18例,胎儿染色体异常的发生率为0.36%(18/5000)。18例中孕期染色体异常胎儿产前超声声像异常者16例,诊断符合率为88.89%(16/18),漏诊率为11.11%(2/18)。其中多发畸形者占50.00%(8/16),超声软指标异常占50.00%(8/16),单发畸形者占12.50%(2/16)。结论超声检查在筛查并诊断中孕期染色体异常胎儿方面具有较高的敏感性和准确性,在中期妊娠孕妇的胎儿健康筛查中可普遍应用。     

NT超声检查在早孕期胎儿筛查中的临床价值分析

目的 分析NT超声检查在早孕期胎儿筛查中的临床价值.方法 选择孕妇482例,在早孕期进行NT超声检查用于胎儿筛查,对超声检查NT增厚的受检者进行羊水穿刺染色体检查与后期随访超声检查,并将NT超声检查异常的情况与产后及染色体异常检查结果进行比较,分析NT超声在早孕期畸形筛查的准确率与漏诊率.结果 超声检查NT增厚的患者22例,NT平均厚度(5.7±1.3)mm,显著高于NT检查正常的厚度(2.1±0.9)mm,差异有统计学的意义(P<0.05).NT增厚的受检者经染色体检查发现其中21-三体6例,18-三体4例,13-三体2例.染色体检查异常的胎儿在超声检查中表现为颈部皮肤的水肿,其余NT增厚但染色体未见异常胎儿超声检查中合并骨骼系统畸形3例,头颅形态异常3例,心脏畸形4例.NT检查正常受检者中经超声检查发现脐膨出1例.NT超声检查在早孕期胎儿筛查中的准确率为95.7%,漏诊率为4.3%.结论 NT超声检查在早孕期胎儿筛查中的准确率高,可准确筛查出染色体异常和畸形胎儿,NT超声检查具有较高的临床价值.     

染色体数目异常胎儿的早、中孕期超声特征分析

目的 总结染色体数目异常胎儿的早、中孕期超声特征.方法 选取确诊为染色体数目异常的早中孕期胎儿53例,包括21-三体31例、18-三体12例、13-三体3例、45,XO 3例、47,XXX 1例、48,XXYY 1例、47,XXY 2例,对其超声检查结果进行回顾性分析.结果 共43例(81.1%)胎儿存在异常超声表现.单纯结构畸形8例(15.1%,8/53),包括18-三体3例、13-三体2例、45,XO 1例、48,XXYY 1例、47,XXY 1例;结构畸形合并超声软指标阳性8例(15.1%,8/53),包括21-三体2例、18-三体5例、13-三体1例;单独超声软指标阳性27例(50.9%,27/53),包括21-三体22例、18-三体2例、45,XO 2例、47,XXX 1例;超声未见异常10例(18.9%,10/53),包括21-三体7例、18-三体2例、47,XXY 1例.结论 常见染色体畸形中,大部分21-三体胎儿产前超声未表现出明显结构异常或仅见软指标异常,而18-三体、13-三体胎儿及45,XO胎儿通常因合并严重结构畸形而被产前超声检出.     

中晚孕期超声筛查胎儿畸形的临床价值

根据中国医师协会制定的《产前超声检查指南》,对860例中晚孕胎儿进行超声检查,共检查出胎儿异常55例,有效地避免了胎儿异常的误诊和漏诊,为优生优育提供了技术保障。     

孕妇中孕期彩超筛查胎儿心血管异常的临床研究

目的:分析产妇中孕期胎儿心血管出现异常的彩超筛查情况,并研究其诊断的临床价值。方法:随机抽取笔者所在医院2005年4月-2012年3月间彩超检查胎龄16～31周中孕期产妇胎儿心血管异常100例,回顾性分析胎儿心血管病变的彩超图像。结果:彩超筛查出胎儿心脏变大者11例,心外畸形者29例,单纯心脏畸形者57例,胎儿心脏肿瘤3例。结论:产妇中孕期彩超筛查对发现胎儿心脏异常具有重要意义。     

孕期血清学筛查及超声检查在诊断胎儿染色体异常中的价值

目的探讨唐氏儿血清学筛查及超声检查在诊断胎儿染色体异常中的价值。方法对近3年我院5907例孕妇血清学筛查结果及40例因胎儿结构异常进行染色体检查的病例进行回顾性分析。结果5907例孕妇中检出唐氏儿高危病例521例（含82例年龄≥35岁的孕妇）,阳性率8.82%,共有198例进行了羊膜腔穿刺,穿刺率38%。40例胎儿畸形病例引产时取胎儿血或羊水进行染色体检查,成功率100%。共诊断17例胎儿染色体异常,其中21三体8例,18三体3例,13三体1例,1Turner综合征1例,Klinefelter综合征1例,18染色体短臂微缺失1例,9号染色体臂间倒位2例（1例来源于母亲）。17例中有8例进行了唐氏儿血清学筛查,5例异常,11例超声检查胎儿有结构异常。与染色体异常有关的畸形主要包括多发畸形、心脏畸形、胎儿水肿、消化道畸形等。结论应加强宣教,提高唐氏儿血清学筛查及高风险孕妇羊膜腔穿刺率;超声检查在胎儿染色体异常诊断中具有重要价值。     

胎儿鼻骨超声检测在胎儿染色体异常诊断中的临床价值

目的探讨胎儿鼻骨超声检测在胎儿染色体异常早期诊断中的临床价值。方法选择2009年2月-2012年1月在我院进行产孕前检查的2016例孕妇进行鼻骨超声筛查,并对异常的胎儿行染色体核型分析。结果鼻骨长度随孕周增加而增加,两者呈明显正相关（r=0．75,P〈0．01）,其中鼻骨长度异常的18例胎儿,14例胎儿染色体核型异常,诊断准确率高达77．78％。结论孕期进行胎儿鼻骨超声筛查在染色体异常的筛查中具有重要的临床价值。     

正常孕中期胎儿脊柱长度与胎龄关系的探讨

目的：探讨超声成像中胎儿脊柱长度与胎龄的关系。方法：采用超声仪对259名正常单胎孕13-23周胎儿脊柱长度、股骨长、双顶径进行测量，建立相关线形回归方程。结果：脊柱和胎龄的线形回归方程为：脊柱长度（mm）=7．086孕周-39．176，相关系数为0．956。并建立脊柱长度与股骨长及双顶径线形回归方程。结论：在孕中期，脊柱长度与胎龄之间有较好的相关，脊柱长度可以作为参数之一估算胎龄，评估胎儿生长发育状态。     

胎儿畸形孕中期产前四维超声筛查结果及原因分析

目的探讨产前超声在孕中期筛查胎儿畸形的意义及其母亲因素对胎儿畸形发生的影响。方法选取2010年1月~2016年8月来我院进行孕中期产前筛查的孕妇43 560例为研究对象,所有孕产妇均进行四维彩超规范化检查,将超声检查结果与引产或妊娠结果进行比较,并分析母体妊娠期因素与胎儿畸形的关系。结果43 560例孕妇中检出胎儿畸形622例,检出率为14.28‰;检出率居前5位的依次是心血管系统(25.40%)、中枢神经系统(16.40%)、泌尿系统(13.50%)、前腹壁(10.77%)、颜面部(10.45%)。四维彩超的诊断结果与引产结果比较,漏诊率为1.74%。与胎儿健康组比较,孕妇年龄≥35岁、不良生育史、无叶酸服用史、被动吸烟史、孕期服药史、孕妇吸烟、孕妇饮酒、有发热史的孕妇胎儿畸形的检出率增高,差异具有统计学意义(P0.01)。结论孕中期产前四维超声筛查胎儿畸形准确率较高,母体不良是影响胎儿畸形发生的主要因素。     

26 803例中期妊娠妇女血清筛查胎儿染色体异常的结果分析

目的 评价江苏省以人群为基础的中期妊娠母血清筛查胎儿染色体异常的效率。方法 采用分层抽样和整群抽样相结合的多阶段抽样方法,在江苏省苏南、苏中、苏北地区以乡（镇）或街道为单位,抽取95个项目点,抽样时间为1年。项目点所有妊娠15-20周的妇女接受母血清甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素游离β亚单位（f-βHCG）检测,同时B超确定孕龄,在孕妇体重校正的基础上,计算胎儿染色体异常的风险值。对高风险者,在知情同意的基础上进行确诊检查。随访所有活产儿至出生后的0．5～4岁。结果 95个项目点1年中共有妊娠妇女27313名,参与产前筛查者26803例,占同期总妊娠妇女的98％。孕妇平均年龄25．1岁,≥35岁者占1．7％。母血清筛查为唐氏综合征高风险者1244例、爱德华综合征高风险者105例,筛查阳性率分别占筛查人群的5％、0．4％。最终妊娠结局显示染色体异常胎儿及婴幼儿共20例,其中唐氏综合征9例、爱德华综合征5例,其他染色体异常6例。本组中期妊娠母血清AFP、f-βHCG联合筛查唐氏综合征的检出率为56％（5／9）,爱德华综合征检出率80％（4／5）。结论 在严格质量控制的基础上,妊娠中期母血清AFP、f-βHCG二联筛查胎儿染色体异常有较高的检出率,但良好的筛查成本效益比与目标出生缺陷的人群发病率有关。     

孕早中期血清妊娠相关血浆蛋白A、甲胎蛋白及雌三醇在预测子痫前期中的临床价值

目的 探讨妊娠早中期血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、甲胎蛋白(AFP)、雌三醇(uE3)在预测子痫前期中的价值.方法 纳入单胎妊娠孕妇1 912例,其中正常孕妇l 843例(正常组),子痫前期孕妇69例(子痫前期组),子痫前期组分为重度子痫前期组24例及轻度子痫前期组45例.采用酶联免疫吸附法检测1 912例孕妇孕早期血清PAPP-A、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)及孕中期AFP、β-HCG和uE3水平.绘制受试者工作特征(ROC)曲线评价单个指标及联合预测子痫前期的价值.结果 孕早期子痫前期组血清PAPP-A水平明显低于正常组(P＜0.05),重度子痫前期组血清PAPP-A水平明显低于轻度子痫前期组(P＜0.05),但孕早期子痫前期组与正常组、轻度子痫前期组与重度子痫前期组血清β-HCG水平分别比较,差异均无统计学意义(P＞0.05);孕中期子痫前期组血清uE3、AFP水平均低于正常组(P＜0.05),但两组血清β-HCG水平比较,差异无统计学意义(P＞0.05),孕中期轻度子痫前期组血清β-HCG、uE3、AFP水平与重度子痫前期组比较,差异均无统计学意义(P＞0.05);PAPP-A、uE3、AFP单项指标及其联合对子痫前期都有一定的预测价值(P＜0.05),血清PAPP-A、uE3、AFP水平联合预测子痫前期的ROC曲线下面积最大,为0.782.结论 子痫前期孕妇孕早期血清PAPP-A、孕中期AFP及uE3水平低于正常孕妇,血清PAPP-A、uE3、AFP水平单独或者3者联合均可预测子痫前期,而联合预测的价值较高,优于任何一个单独指标.     

孕中期唐氏综合征筛查的临床意义

目的：探讨游离β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）三联筛查法在孕中期唐氏综合征筛查中的作用。方法：采用时间分辨荧光法检测孕妇外周血三个血清学指标,通过计算机软件分析孕妇唐氏综合征风险率。高风险孕妇在知情同意的原则下实行羊水穿刺进行产前诊断。结果：4116例唐氏筛查标本中检出高风险216例,阳性率为5.25%,经羊水产前诊断为唐氏儿6例,唐氏儿发生率为0.17%,假阳性率为5.11%,假阴性为0.026%。结论：孕妇实行唐氏三联法血清学筛查是预防唐氏儿出生的有效方法,能显著降低唐氏儿的出生率。     

宁夏地区先天性心脏病患儿发病情况与孕妇孕中期超声检查的相关性研究

目的 探讨宁夏地区先天性心脏病（CHD）发病情况与孕妇孕中期超声检查的相关性。方法 选取2015 年10 月至2018 年10 月宁夏医科大学总医院收住的年龄在0～14 周岁经心脏超声和（或）手术确诊的CHD 患儿为研究对象,进行回顾性分析;通过电话/短信等方式咨询孕妇孕中期超声检查资料。结果 孕妇孕中期CHD 超声检查的孕检率为90.822%,检出率为13.780%,检出准确率为66.667%;宁夏地区三级医院的CHD 超声筛查检出率高于二级和其他医院（P<0.05）;动脉导管未闭、房间隔缺损、室间隔缺损和肺动脉高压是患儿主要的CHD 病理类型;而患儿单一类型CHD 与两种及以上CHD 的发病率基本一致。结论 宁夏地区各级医院孕妇孕中期CHD 超声筛查水平与国内先进水平还有一定的距离,且其具有明显的医院级别差异性,应大力加强基层医疗机构孕妇孕中期CHD 的筛查水平。     

早、中孕期整合筛查唐氏综合征

目的 评估早、中孕整合筛查唐氏综合征的效果,提供高效率唐氏综合征筛查方案.方法 4237例孕妇,年龄≥18周岁,平均为25.98岁,分别于早孕(11～13周+6d)采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)测定孕妇血清游离β人绒毛膜促性腺激素(Free-βhCG),妊娠相关蛋白A(PAPPA),B超测定胎儿颈部透明带厚度(NT)值,中孕(15～20周+6d)采用DELFIA测定孕妇血清βhCG,甲胎蛋白(AFP),利用风险计算软件,分别计算同一患者早孕期风险、中孕期风险、整合风险;高风险?照 (＞1/270)患者进行羊水穿刺和脐静脉穿刺诊断;出生结局进行电子网络跟踪随访.结果 4237例孕妇中筛查高风险者为早孕期98例、中孕期241例、早中孕期整合101例,以上3者筛查出的唐氏综合征分别是2、3、4例,检出率分别为50%、75%、100%,检出效率分别为1∶50、1∶80、1∶25.结论 整合筛查比早孕期筛查、中孕期筛查要优越,在较低的假阳性情况下有较高的检测率,并可减少孕妇侵入性穿刺;提高早孕筛查效率需要高水平的B超诊断技术和发展多种B超联合诊断方法.

Abstract：

Objective To evaluate the effect of first and second-trimester integrated screening so as to provide an efficient screening protocol for Down's syndrome. Methods Using the dissociation-enhanced lanthanide fluorescent immunoassay (DELFIA), the freeβhCG (beta human chorionic gonadotropin),PAPP-A (pregnancy associated plasma protein-A) and NT (nuchal translucency) value of type B ultrasound were assayed in the pregnancy serum during the first trimester(11-13W+6d)and free βhCG and AFP (alpha fetoprotein) during the second trimester(15-20W+6 d). By the risk calculation software, the risks during both trimesters and their integrated risk were calculated for each patient respectively. Amniocentesis and venepuncture were employed for diagnosing the high-risk patients(＞1/270). Electronic network follow-up was carried out after delivery. Results In a total of 4237 pregnant women, 98 were found to carry a high risk during the first trimester, 241 during the second trimester and 101 during the integrated screening respectively. And 2, 3 and 4 cases were diagnosed with Down's symptom at a detection rate of 50%, 75% screening is superior to either the first or second-trimester screening, With a lower false positive rate and a higher detection rate, it reduces the chance of invasive puncture. Advanced type B ultrasonic technology is needed to improve the first-trimester diagnostic efficiency and to develop a better integrated screening protocol.     

早孕期超声筛查胎儿畸形的诊断价值

目的评估早孕期超声检查对胎儿畸形的诊断价值。方法研究对象为2009年1月至2011年6月行早孕期胎儿超声检查的孕妇共1031例,其中双胎54例,共1085例胎儿,追踪其妊娠结局。测量并记录以下超声指标:颈项透明带厚度(Nuchal translucency,NT)、鼻骨长度、静脉导管血流频谱、三尖瓣血流频谱,仔细观察胎儿头颅、四肢、心脏、胃泡等结构。严重异常胎儿按照父母意愿选择是否终止妊娠。余病例继续妊娠,行中孕期系统超声筛查并追踪其妊娠结局。结果早孕期超声检查共检出胎儿异常72例(6.6%,72/1085),其中严重胎儿畸形40例(55.6%,40/72),包括胎儿水肿17例、露脑畸形4例、羊膜带综合征4例、脐膨出3例、巨膀胱2例、致死性骨发育不良2例、多发畸形8例;其余32例(44.4%,32/72)为超声软指标异常。1045例继续妊娠的胎儿行中孕期超声筛查,共检出胎儿异常55例(5.3%,55/1045),其中心脏畸形12例、泌尿系统异常11例、面部异常8例、肢体异常7例、中枢神经系统异常7例、其他异常10例。结论早孕期超声筛查可检出部分严重的、早期发生的胎儿异常,但仍不能替代中孕期胎儿超声筛查。     

正常双胎妊娠孕早期发育不均衡状况的超声观察

目的：观察正常双胎妊娠在孕早期发育不均衡的胎儿的超声图像,探讨其临床价值。方法：对120例正常双胎妊娠发育不均衡的胎儿在孕早期进行超声检查,测量每个胎儿的头臂长（CRL）、颈项透明层厚度（NT）、最大羊水深度（DVP）、心率（HR）、腹围（AC）,计算其差值和比值。结果：孕早期双胎中大、小胎儿的ARL、NT、DVP、HR、AC比较,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论：孕早期的超声检查可以有效检出双胎发育不均衡的症状。