NT超声联合无创DNA对接受产前筛查孕妇胎儿染色体非整倍体异常诊断效能的影响

目的观察颈项透明层厚度(NT)超声联合无创DNA对接受产前筛查孕妇胎儿染色体非整倍体异常诊断效能的影响。方法选取兰考县中心医院4 280例接受产前筛查的孕妇,均行NT超声、无创DNA检查。以羊水穿刺检测结果为金标准,评估对比NT超声、无创DNA单独检查及联合检查的诊断结果,诊断胎儿染色体非整倍体的异常灵敏度、特异度、准确率。结果 4 280例胎儿中染色体非整倍体异常26例,NT超声检出38例,无创DNA检出41例,联合检出48例。NT超声联合无创DNA筛查产前胎儿染色体非整倍体异常的灵敏度(92.31%)高于NT超声(57.69%)(P<0.05),与无创DNA的73.08%比较,差异无统计学意义(P>0.05)。NT超声联合无创DNA筛查产前胎儿染色体非整倍体异常的特异度、准确率与NT超声、无创DNA单独检查比较,差异无统计学意义(均P>0.05)。结论 NT超声联合无创DNA筛查产前胎儿染色体非整倍体异常可提高诊断灵敏度,具有较高诊断效能。     

胎儿染色体异常中孕期超声表现分析

目的 研究胎儿染色体异常中孕期超声表现,为胎儿染色体异常的诊断提供线索.方法 回顾性分析38例胎儿染色体异常的中孕期超声表现及其相关高危因素.结果 16例胎儿非整倍体患者中12例有异常超声表现;嵌合体3例中1例有异常超声表现;染色体结构异常19例中2例有异常超声表现.结论 大部分非整倍体胎儿中孕期可有异常的超声表现,包括解剖学和生物学上的异常.     

血清学筛查联合胎儿染色体非整倍体无创基因检测的临床效果观察

目的探究分析血清学筛查联合胎儿染色体非整倍体无创基因检测的临床效果。方法选取本院收治的孕妇40例进行研究,以随机数字表法分为对照组(n=20)和观察组(n=20),对照组采用血清学筛查,观察组采用血清学筛查联合胎儿染色体非整倍体无创基因检测。对比两组检测效果。结果观察组在胎儿高风险、临界风险、无创产前诊断方面的占比率显著高于对照组,观察组中产前诊断胎儿染色体异常、非整倍体占比率显著高于对照组。结论在产前胎儿非整倍体诊断检查中运用血清学筛查联合胎儿染色体无创基因检测,临床诊断效果显著,降低胎儿染色体非整倍体病的发生率,临床诊断安全性高,患者接受程度高,在产科临床中可值得推广运用。     

中孕期染色体异常胎儿产前超声声像特征及应用价值

目的探讨并分析中孕期染色体异常胎儿产前超声声像特征及应用价值。方法回顾性分析我院收治的中期妊娠孕妇采用腹部彩超和阴道彩超检查结果 ,对染色体异常胎儿的超声声像特征进行总结探讨。结果 5000例中期妊娠孕妇的胎儿检测结果中诊断为染色体异常者18例,胎儿染色体异常的发生率为0.36%(18/5000)。18例中孕期染色体异常胎儿产前超声声像异常者16例,诊断符合率为88.89%(16/18),漏诊率为11.11%(2/18)。其中多发畸形者占50.00%(8/16),超声软指标异常占50.00%(8/16),单发畸形者占12.50%(2/16)。结论超声检查在筛查并诊断中孕期染色体异常胎儿方面具有较高的敏感性和准确性,在中期妊娠孕妇的胎儿健康筛查中可普遍应用。     

母体外周血胎儿游离DNA检测在临床诊断中的应用

目的探讨母体外周血胎儿游离DNA检测在临床中的应用价值。方法选取2013年1-8月在郑州市妇幼保健院优生科进行产前筛查高危的孕妇共727例,其中孕9~12周的孕妇33例为早孕组;孕14~24周的孕妇694例为中孕组。对早孕组和中孕组唐氏筛查为高危的孕妇采用大规模平行测序法对母体外周血中游离胎儿DNA进行染色体非整倍体检测。结果早孕组33例游离胎儿DNA检测结果中,共检出1例染色体数目异常,与羊水染色体核型分析结果完全一致;中孕组694例游离胎儿DNA检测结果中,共检出9例染色体数目异常,4例结构异常,其中2例与羊水染色体核型分析结果不一致;检测准确率为99.7%。结论母体外周血胎儿游离DNA大规模测序,对于早孕期和中孕期染色体非整倍体的检测有较高的准确性,可作为产前筛查高危的补救检测技术及产前诊断的辅助检测方法。     

母体外周血胎儿游离DNA检测在临床诊断中的应用

目的探讨母体外周血胎儿游离DNA检测在临床中的应用价值。方法选取2013年1-8月在郑州市妇幼保健院优生科进行产前筛查高危的孕妇共727例,其中孕9~12周的孕妇33例为早孕组;孕14~24周的孕妇694例为中孕组。对早孕组和中孕组唐氏筛查为高危的孕妇采用大规模平行测序法对母体外周血中游离胎儿DNA进行染色体非整倍体检测。结果早孕组33例游离胎儿DNA检测结果中,共检出1例染色体数目异常,与羊水染色体核型分析结果完全一致;中孕组694例游离胎儿DNA检测结果中,共检出9例染色体数目异常,4例结构异常,其中2例与羊水染色体核型分析结果不一致;检测准确率为99.7%。结论母体外周血胎儿游离DNA大规模测序,对于早孕期和中孕期染色体非整倍体的检测有较高的准确性,可作为产前筛查高危的补救检测技术及产前诊断的辅助检测方法。     

产前系统超声检查对染色体异常的筛查价值

目的 探究产前系统超声检查对胎儿染色体异常的筛查价值。方法 选择2016年2月至2019年10月于宝鸡市妇幼保健院进行系统超声检查的8 563例孕妇作为研究对象,记录胎儿结构畸形、超声软指标异常情况,分析超声对胎儿畸形的诊断价值及结构畸形、超声软指标异常对染色体异常的筛查价值。结果 以最终随访结果作为金标准,8 563例孕妇产前超声共诊断胎儿结构畸形89例,检出率为10.39‰,漏诊12例,漏诊率为1.40‰;超声诊断胎儿畸形中,心血管系统畸形最多(28.09%),其次为中枢神经系统(19.10%)、颜面部(17.98%);共634例胎儿接受遗传学检查,其中38例(5.99%)存在染色体异常,包括染色体数目异常30例,染色体结构异常8例;207例超声结构及软指标异常胎儿共检出染色体异常25例,超声异常筛查染色体异常的符合度为12.08%,单发结构畸形、多发结构畸形、单发超声软指标异常、多发软指标异常诊断染色体异常的符合度分别为8.89%、22.73%、5.88%、18.18%。结论 产前系统性超声检查对胎儿结构畸形的检出率较高,胎儿结构畸形、超声软指标异常可用于筛查染色体异常胎儿。     

不同检测方法筛查高危孕妇胎儿染色体非整倍体结果对比及妊娠结局分析

目的探讨对高危孕妇行超声颈部半透明层厚度(NT)、血清学筛查与无创产前基因检测(NIPT)联合筛查胎儿染色体非整倍体结果对比以及妊娠结局的应用价值。方法选取我院2015年12月至2016年2月收治的高危孕妇240例,对其行超声NT、血清学筛查与NIPT联合筛查。结果对240例高危孕妇进行超声NT筛查,其中4例胎儿显示为畸形;NIPT筛查结果提示异常17例(18-三体高风险7例,21-三体高风险10例),妊娠结局:8例引产,9例胚胎停止发育,终止妊娠。结论在高危孕妇胎儿染色体非整倍体检查中行超声NT、血清学筛查与NTPT筛查,有效地降低高危产妇进行侵入性产前诊断的数量,改变了高危孕妇妊娠人为终止的结局,降低了胎儿流产的危险。     

超声联合母血产前筛查胎儿染色体病的价值

目的:探讨超声检查与母体血清标志物联合筛查胎儿染色体病的临床价值.方法:对6932例14～20周孕妇行母血筛查.13412例18～28周孕妇行超声检查.对筛查高风险、以往有异常胎儿分娩史孕妇及孕妇本人为染色体异常者行产前诊断.结果:母血筛查高风险452例,阳性率6.52%.超声筛查高风险511例,阳性率3.81%.经染色体核型分析529例,检出异常者15例,产后随访漏诊1例,其中母血筛查高风险5例,检出率31.25%(5/16),超声筛查高风险8例,检出率50%(8/16),超声联合母血筛查高风险13例,检出率为81.25%(13/16).结论:超声联合母体血清对中孕期孕妇行产前筛查,可有效提高胎儿染色体病的检出率,减少漏诊率.     

NT超声检查在早孕期胎儿筛查中的临床价值分析

目的 分析NT超声检查在早孕期胎儿筛查中的临床价值.方法 选择孕妇482例,在早孕期进行NT超声检查用于胎儿筛查,对超声检查NT增厚的受检者进行羊水穿刺染色体检查与后期随访超声检查,并将NT超声检查异常的情况与产后及染色体异常检查结果进行比较,分析NT超声在早孕期畸形筛查的准确率与漏诊率.结果 超声检查NT增厚的患者22例,NT平均厚度(5.7±1.3)mm,显著高于NT检查正常的厚度(2.1±0.9)mm,差异有统计学的意义(P<0.05).NT增厚的受检者经染色体检查发现其中21-三体6例,18-三体4例,13-三体2例.染色体检查异常的胎儿在超声检查中表现为颈部皮肤的水肿,其余NT增厚但染色体未见异常胎儿超声检查中合并骨骼系统畸形3例,头颅形态异常3例,心脏畸形4例.NT检查正常受检者中经超声检查发现脐膨出1例.NT超声检查在早孕期胎儿筛查中的准确率为95.7%,漏诊率为4.3%.结论 NT超声检查在早孕期胎儿筛查中的准确率高,可准确筛查出染色体异常和畸形胎儿,NT超声检查具有较高的临床价值.     

规范化中孕期超声筛查胎儿畸形的临床价值

目的 探讨规范化中孕期超声筛查胎儿畸形的临床价值。方法 2003年1月至2005年5月间对7741例孕妇进行了中孕期超声筛查，系统地检查胎儿头颅、颜面部、脊柱、心脏、腹部脏器、四肢、脐动脉等结构，重点观察胎儿心脏和颜面部，每个孕妇采集9张标准图片。结果 检出胎儿畸形218例257项畸形，161例经引产、尸检或出生后证实。超声漏诊16项畸形，漏诊率为5．9％。结论 规范中孕期超声筛查胎儿畸形的操作流程，采集标准的图片和规范超声报告的格式，对尽可能地检出胎儿畸形、减少漏诊率、降低医疗风险具有重要的临床意义。     

早期超声筛查在体外受精-胚胎移植妊娠中的临床应用价值

目的探讨早期超声筛查在体外受精-胚胎移植(IVF-ET)妊娠中的临床应用价值。方法对2010年1月至12月在本院生殖中心接受IVF-ET的685例孕妇于妊娠早期(11~13+6周)进行超声筛查, 内容包括胎数、多胎绒毛膜性及孕龄的确定, 胎儿早期结构异常筛查, 超声软标记(sonographic markers)检测;对异常胎儿选择性行绒毛取样或羊水穿刺术, 对确定为三胎或双胎之一致死性畸形者行减胎术;并追踪所有孕妇的妊娠过程和临床结局。结果685例受检IVF-ET孕妇中, 单胎妊娠440例, 发生率64.23%;双胎妊娠244例, 发生率35.62%;三胎妊娠1例, 发生率0.15%。单胎妊娠早期共发现7例胎儿超声异常, 临床确诊5例。双胎妊娠早期共发现6例超声异常, 临床确诊3例。除去三胎, 本组IVF-ET孕妇总的胎儿畸形发生率为0.86%(8/928), 其中2例经染色体检查确诊, 另有2例接受减胎术。结论通过对IVF-ET妊娠早期(11~13+6周)进行超声筛查, 可以提高异常胎儿早期检出率, 并对多胎及异常胎儿的早期处理有临床指导意义。     

三维超声在中孕期胎儿筛查中的临床应用

目的探讨三维超声在中孕期胎儿畸形产前筛查中的临床应用价值。方法对2009年9月至2011年9月期间产前中孕期接受三维超声筛查并分娩的2 455例孕妇资料进行回顾性分析。结果 2 455例产妇分娩畸形胎儿44例,其中32例产前经超声筛查出畸形,超声诊断与产后诊断符合率100%。漏诊12例,漏诊率27%,主要集中在心脏先天性畸形。结论三维超声可发现大多数的胎儿形态结构异常,在胎儿畸形产前筛查中有重要的诊断价值。     

应用三维彩超筛查早中孕期胎儿畸形的临床价值

目的:探究三维彩超技术在早中孕胎儿畸形筛查中的临床价值,为早中孕胎儿的畸形筛查提供一种科学的方法。方法:将2009年2月-2010年2月入住我院的880例早中孕期妊娠的孕妇的临床资料进行回顾性分析,上述孕妇均行三维彩超进行畸形胎儿的筛查。结果:本组,检出异常胎10例,其中先天性心脏病2例;唇裂2例(1例合并腭裂);胎儿颈部水囊瘤l例;输尿管肾盂连接部梗阻l例;脑积水l例;腹裂l例;胎儿水肿1例;多发畸形l例,均经引产后证实。结论:三维彩超对早中孕期胎儿畸形的筛查具有较高的临床价值,对于尽早确定畸形儿并采取相应的措施具有非常大的作用,应该作为早中孕期常规检查的首选方法。     

胎儿脉络丛囊肿超声诊断及临床意义

目的探讨孕中期胎儿脉络丛囊肿超声诊断及临床意义。方法回顾分析我院2010年6月-2012年12月孕中期超声诊断所提示的20例胎儿脉络丛囊肿。结果其中双侧13例,单侧7例(单侧合并左心室强光点1例,单侧合并单脐动脉1例)。20例行无创DNA检查无异常,并进行了孕中期系统排畸筛查均没有发现新的重大结构畸形、每2~4周超声动态观察及生后随访。结论产前超声诊断提示脉络丛囊肿的胎儿,仔细扫查未合并其他新的结构畸形,无创DNA检查染色体无异常,产后随访智力及其他方面也没有因脉络膜丛囊肿而受影响,预后良好。     

880 例不同产前诊断指征孕妇羊水穿刺 胎儿染色体核型的对比分析

目的 探讨产前不同诊断指征与孕妇羊水穿刺胎儿核型的关系,为产前诊断提供较为准确的遗 传咨询。方法 选取2017 年7 月—2019 年7 月在盐城市妇幼保健院就诊的有产前诊断指征的孕妇880 例作 为研究对象。其中,存在不良妊娠史93 例、夫/ 妻染色体异常9 例、超声异常129 例、高龄孕妇226 例及血 清筛查高风险423 例。所有孕妇进行羊水腹腔穿刺,获取羊水细胞,染色体核型分析采用染色体微阵列分析 （CMA）。比较不同产前诊断指征下,胎儿染色体核型异常情况。结果 存在不良妊娠史、夫/ 妻染色体异常、 超声异常、高龄孕妇及血清筛查高风险等各指征胎儿染色体核型异常例数分别为4、9、8、10 及25 例,发生 率分别为4.30%、100%、6.20%、4.42% 及5.91%,总检出率为6.36%。染色体核型异常构成包含染色体数目异 常25 例及多态性变异31 例,染色体数目异常检出率为44.64%（25/56）低于多态性变异检出率55.36%（31/56） （P <0.05）。其中,染色体数目异常包含21-3 体9 例、18-3 体6 例、13-3 体5 例、性染色体3 例及常染色体 2 例,分别占总异常例数的16.07%、10.71%、8.93%、5.36% 及3.57%。多态性变异包含染色体微缺失12 例、 微重复19 例,分别占总异常例数的21.43% 和33.93%。不同产前指征下,胎儿染色体数目异常共25 例,均接 受意见引产。染色体微缺失/ 微重复各检出致病性病例2 例,共4 例。引产1 例,正常妊娠3 例,胎儿均出现 异常。其余案例均意义不明,正常妊娠后胎儿未发现异常。染色体数目缺失均为数据库有关病例。结论 对 具有产前诊断指征的孕妇采用CMA 检测胎儿染色体,能够更准确地检出多态性变异,并发现致病性变异,将 其记录入数据库,可以提供更为准确的遗传咨询。     

338例孕中期羊水细胞染色体核型结果分析

目的分析孕中期行产前诊断孕妇羊水细胞染色体核型,探讨羊水染色体检查对诊断胎儿染色体病的临床意义。方法对338例孕中期具有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术抽羊水进行细胞培养、G显带技术及染色体核型分析。结果羊水细胞培养成功率为100%。检出正常变异染色体36例(10.65%);检出异常核型13例(3.85%),其中数目异常9例,占异常核型的69.23%;结构异常4例,在异常核型中占30.77%。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,能安全、有效地对胎儿染色体疾病进行产前诊断。     

胎儿静脉导管血流动力学检测在染色体异常筛查中的应用

目的：应用彩色多普勒超声检测胎儿静脉导管（DV）的血流频谱,探讨胎儿DV的血流动力学变化在染色体异常筛查中的应用。方法：采用彩色多普勒及脉冲多普勒超声检测产检指标正常组（320例,孕期11~40周）和产检指标异常组（48例,孕期11~35周）单胎胎儿的DV血流频谱,产检指标异常组需要进行胎儿染色体检查。观察胎儿的DV血流频谱波型（S波、D波和a波）,产检指标异常组结合染色体核型分析。结果：胎儿的正常DV血流频谱表现为同向三相波,异常DV血流频谱表现为a波反向或消失。对48例产检指标异常组的单胎胎儿进行染色体核型分析,其中染色体异常组12例（10例DV异常,2例DV正常）,染色体正常组36例（11例DV异常,25例DV正常）。染色体异常组中DV血流频谱异常检出率高于染色体正常组（χ²=9.723,P=0.002）。结论：胎儿DV血流频谱异常可增加胎儿染色体异常的检出率,超声检测可以作为早孕期染色体异常筛查的初步判断依据。     

产前诊断中胎儿性染色体异常及临床分析

目的 探讨不同介入性产前诊断指征与胎儿性染色体异常之间的关系. 方法 对14680例行介入性产前诊断的孕妇制备胎儿染色体,分析胎儿性染色体异常与产前诊断指征的相关性. 结果 检出胎儿性染色体异常118例(0.80％),其中数目异常45例(38.14％,45/118),包括47,XXX 16例,45,X 14例,47,XXY 8例,47,XYY 7例;结构异常36例(30.51％,36/118),包括臂间倒位27例,易位2例,X长臂缺失2例,i(Xp)2例,i(Xq)及Yp+各1例;嵌合体37例(31.36％,37/118).118例中,产前筛查高风险50例,高龄38例,不良孕产史6例,超声异常28例,其中6例合并以上指征≥2个. 结论 各种介入性产前诊断指征对胎儿性染色体异常的检出均有重要价值.     

胎儿染色体病的超声筛查分析

目的探求超声在孕中期筛查胎儿染色体病的临床效果和可靠性。方法对2008年1月～2010年12月于宁夏医科大学附属医院接受产前筛查的孕18～24周的孕妇应用超声指标进行孕中期筛查,发现胎儿结构畸形则建议其行产前诊断,对发现2项以上软指标异常的孕妇也建议进行产前诊断。结果接受筛查的11065例孕妇中,异常206例,检出率为1．86％,其中187例接受产前诊断,发现染色体病者16例,继续妊娠至分娩者染色体异常1例,共17例,异常率为9.09％。结论超声检查可有效提高胎儿染色体异常的检出率,减少染色体病胎儿出生,避免不必要的侵入性检查。