与系统性红斑狼疮发病相关的遗传因素研究进展

系统性红斑狼疮（ＳＬＥ）是一种典型的自身免疫性疾病,发病与遗传因素有关。目前已知多种遗传基因影响该病的易感性,其中主要为人类白细胞抗原（ＨＬＡ）区域基因。ＨＬＡ区域基因分为三类,对Ⅰ类区域基因（Ａ．Ｂ、Ｃ位点）的研究较早,近年主要集中在对Ⅱ类区域基因的研究。该区域基因包括ＤＲＢ位点及ＤＱ、ＤＰ、ＤＯ、ＤＭ等基因位点,其中对ＤＲＢ、ＤＱ位点的研究较多。Ⅲ类区域基因主要为补体成分Ｃ２、Ｃ４、ＢＦ又肿瘤坏死因子、热休克蛋白７０等基因位点,它们与ＳＬＥ相关性研究的报道也较多见。除此而外,ＨＬＡ区域以外的基因尚有 Ｆａｓ基因、 ｂｃｌ－２基因、 Ｐ５３基因及 ｃ－ｍｙｃ基因,这些基因均通过影响细胞凋亡而影响ＳＬＥ的发病。本文对上述基因与ＳＬＥ的疾病相关性进行综述。     

人类白细胞抗原DRB1和DQB1基因与处身免疫性甲状腺疾病易感性的 …

目的 探讨自身免疫性甲状腺疾病的遗传易感性与人类白细胞抗原（ＨＬＡ）－ＤＲＢ１、ＨＬＡ－ＤＱＢ１基因之间的相关性。方法 应用聚合酶链反应－序列特异性引物（ＰＣＲ－ＳＳＰ）技术对已经确诊的湖北汉族儿童桥本甲状腺炎４６例、Ｇｒａｖｅｓ病２０例、单纯性甲状腺肿２７例和正常对照组１９３名进行ＨＬＡ－ＤＲＢ１、ＨＬＡ－ＤＱＢ１基因多态性分析。结果 桥本甲状腺炎患儿组ＨＬＡ－ＤＲＢ１＊０９０１、ＨＬＡ－ＤＱＢ     

幼年类风湿关节炎人类白细胞抗原-DR基因与疾病相关性的研究

为研究幼年类风湿关节炎（ＪＲＡ）的遗传学发病特点及与疾病的相关性，应用聚合酶链反应技术（ＰＣＲ）序列特异性引物和序列特异性寡核苷酸斑点杂交法，检测５０例类风湿关节炎患儿。结果：ＪＲＡ全身型３５．０％的患儿具有ＨＬＡ－ＤＲ８基因，与对照组相比，差异有非常显著意义（Ｐ＜０．０１）。多关节型中的类风湿因子（ＲＦ）阳性组８３．３％的患儿携带ＤＲ２，而ＲＦ阴性组中只有２２．２％的患儿携带ＤＲ２，二者差异有非常显著意义（Ｐ＜０．００１）；ＤＲ１、ＤＲ１０试验组有增高的趋势。少关节型的ＨＬＡ－ＤＲ呈多态性分布，９１．７％的患儿为ＨＬＡ－Ｂ２７位点阳性且全部为男性。结论：ＨＬＡ－ＤＲ８或ＤＲ４是导致ＪＲＡ全身型的易感因素，ＨＬＡ－ＤＲ２与ＲＦ高度联锁是导致多关节型发生的因素，少关节型中未发现与之相关的ＤＲ基因，但与Ｂ２７位点相关。提示患儿的检测结果可能是强直性脊柱炎的早期表现。     

合胞病毒感染儿童淋巴细胞多种表面标记及细胞因子的初步研究

呼吸道合胞病毒（ＲＳＶ）感染发病机理的研究一直受到重视，研究者发现ＲＳＶ感染患儿存在着一系列免疫功能紊乱。本文用ＡＰＡＡＰ技术对ＲＳＶ感染患儿淋巴细胞ＣＤ３、ＣＤ４、ＣＤ８、ＣＤ２３、ＣＤ２５、ＣＤ５７、ＩＦＮｒ、ＨＬＡ－ＡＢＣ、ＨＬＡ－ＤＰ和ＨＬＡ－ＤＲ等表面标记进行检测，并用ＥＬＩＳＡ技术检测血浆中白细胞介素２（ＩＬ－２）、可溶性白细胞介素２受体（ｓＩＬ－２Ｒ）和呼吸道合胞病毒特异性ＩｇＥ（Ｒ     

异基因外周血造血干细胞移植治疗再生障碍性贫血一例

患儿女，１３岁。因反复鼻衄１年，面黄、乏力３个月入院。体检：贫血貌，双下肢散在大小不等的出血点，肝脾不大。血常规示：Ｈｂ８０ｇ／Ｌ；ＷＢＣ２．４×１０９／Ｌ，淋巴细胞占０．４８；血小板计数２１×１０９／Ｌ。骨髓增生低下，全片未见巨核细胞。诊断为再生障碍性贫血（ＡＡ）。经康力龙、左旋咪唑、一叶秋碱等治疗２个月余，效果不明显。检测发现其胞弟（１１岁）的人类白细胞抗原Ａ、Ｂ、ＤＲ位点（ＨＬＡＡ１，２、Ｂ７，４０、ＨＬＡＤＲ１１，１５）及红细胞抗原均与该患儿相同。微量细胞毒试验阴性。故拟做异基因外周血…     

谷胶病的遗传学进展

谷胶病 (ＣＤ)又称谷蛋白肠病、麸质过敏性肠病 (ＧＳＥ)、乳糜泻、非热带口炎性腹泻 (ｎｏｎｔｒｏｐｈｉｃａｌｓｐｒｕｅ) ,是对小麦、燕麦或黑麦中的谷蛋白或麦胶蛋白不耐受而产生的多因素多基因遗传病。遗传易感基因主要与ＨＬＡ Ⅱ类基因 (ＨＬＡ ＤＱ2或ＨＬＡ ＤＱ8单倍型 )相关。多在白种人发病 ,欧洲和北美的发病率在 1 :2 0 0～ 40 0 ,亚洲和非洲报道较少。近年欧美研究较多 ,主要集中在遗传学研究上。现就于Ｍｅｄｌｉｎｅ(Ｒ)2 0 0 0 / 1～ 2 0 0 0 / 1 0检索的 1 5篇ＣＤ遗传学文章作一综述。一、群体遗传学研究ＣＤ的发病率…     

乳糜泻

乳糜泻是一种对麸质不耐受引起的小肠粘膜病变，近年来对其发病学、遗传学和免疫学的研究很多。遗传学研究证明人类白细胞抗原（ＨＬＡ）ＤＱＡｌ０５０１和Ｂｌ２０１是引起本病的主要ＨＬＡ基因，环境因素如饮食中的麸质，肠道腺病毒１２型中的一种蛋白质和麦胶蛋白（麦醇溶蛋白）发生交叉免疫。目前认为，免疫功能紊乱在发病学中起着重要作用，特别是受ＤＱ限制的Ｔ细胞活性是引起小肠粘膜改变的主要原因，而各种酶如肽酶、双糖酶等活力低下是继发于粘膜病变。     

HLA-Ⅱ类基因与自身免疫性甲状腺疾病

自身免疫性甲状腺疾病（ＡＩＴＤ）属器官特异性自身免疫性疾病,其发生与遗传因素相关,具有复杂的多基因控制的特点,尤其是人类白细胞抗原（ＨＬＡ）－Ⅱ类基因及其产物在 ＡＩＴＤ发病中有着重要作用。不同人种的研究表明,ＨＬＡ－Ⅱ类基因位点存在于ＡＩＴＤ发病相关的易感基因和保护基因,二者共同作用影响ＡＩＴＤ的发生。ＨＬＡ－Ⅱ类基因的多态性决定ＨＬＡ－Ⅱ类分子的多样性。本文拟就ＨＬＡ－Ⅱ类基因及其抗原分子结构、功能以及ＡＩＴＤ的易感基因和保护基因的研究进展作一综述。     

组织相容性复合物DQ基因与胰岛素依赖型糖尿病易感相关性剂量效…

为研究中国北方汉族人中组织相容性复合物ＤＱ（ＨＬＡ－ＤＱ）基因与胰岛素依赖型糖尿病（ＩＤＤＭ）遗传易感性相关的剂量效应规律，采用聚合酶链反应和序列特异性寡核苷酸探针杂交技术，地５４例胰岛素依赖型糖尿病患儿和４０例正常成年供血员ＨＬＡ－ＤＱ基因进行了研究。结果：携带４个易感性基因的个体只见于患者，携带３个易感性基因的个体在患者中为３３．３％，正常对照中为１０％；携带２个或铁感性或保护性基因的个体在正     

关于一些医学专业术语英文缩略语的使用说明(免疫专业)

为了节省篇幅、方便读者,今后本刊的文章中免疫专业常用术语的英文缩略语不再注中文全称,如族分化抗原（ＣＤ）,Ⅰ类Ｔ辅助细胞（ＴＨ１）,Ⅱ类Ｔ辅助细胞（ＴＨ２）,细胞毒性Ｔ细胞（ＣＴＬ）,自然杀伤细胞（ＮＫ）,外周血单个核细胞（ＰＢＭＣ）,免疫球蛋白（Ｉｇ）,人类白细胞相关抗原（ＨＬＡ）,主要组织相容复合体（ＭＨＣ）,白细胞介素（ＩＬ）,植物血凝素（ＰＨＡ）,脂多糖（ＬＰＳ）,酶联免疫吸附试验（ＥＬＩＳＡ）,单克隆抗体（ｍＡｂ）,聚合酶链反应（ＰＣＲ）,逆转录ＰＣＲ（ＲＴＰＣＲ）,互补ＤＮＡ（ｃＤ…     

结核病与主要组织相容性复合体Ⅱ类基因的关联性研究

目的 研究中国北方汉族儿童结核病与主要组织相容性复合物Ⅱ类基因的关联，以探讨结核发病的免疫遗传机制。方法 采用聚合酶链式反应序列特异性寡核苷酸探针斑点杂交方法，测定原发性肺结核２０例，结核性胸膜炎２８例，粟粒型肺结核１９例，结核性脑膜炎３６例和９１例正常对照组的ＭＨＣ－ＤＲＢ１，ＥＱＡ１，ＤＢ１等位基因。     

儿童期脊肌萎缩症的基因诊断及产前基因诊断

为建立脊肌萎缩症（ＳＭＡ）产前诊断方法，应用３个与ＳＭＡ基因紧密连锁的ＣＡ重复序列位点ＪＫ５３ＣＡ１／２、５ＤＳ６３７、ＣＡＴＴ１，对１８个ＳＭＡ家系进行了连锁分析；应用聚合酶链反应－单链构型多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）分析，对３７例ＳＭＡ患儿作了ＳＭＡ基因缺失的检测；并作２例ＳＭＡ产前诊断。结果：１８个家系通过ＪＫ５３ＣＡ１／２位点诊断１２个（可诊断率６６．７％），通过５ＤＳ６３７位点诊断１４个（７．８％），１０个ＳＭＡ家系通过ＣＡＴＴ１位点诊断９．５个（９５．０％）；３７例患儿中３２例（８６．５％）有端粒侧ｅｘｏｎ７的纯合性缺失；２例接受产前诊断者，１例胎儿患病，１例胎儿为正常。结论：应用ＳＭＡ基因旁侧ＣＡ重复序列联合ＰＣＲ－ＳＳＣＰ检测进行ＳＭＡ基因诊断和产前诊断简便、准确、可应用于临床。     

人类白细胞抗原对肾病综合征临床过程的预测价值

为了解人类白细胞抗原（ＨＬＡ）是否对原发性肾病综合征（简称肾病）的临床过程有预测价值，对ＨＬＡ分型为ＤＲ７、ＤＲ９及ＤＲ４的三组肾病患儿共３８例进行了前瞻性研究。ＨＬＡ分型用标准的微量淋巴细胞毒试验方法；对３８例患儿随访１．５～２年。结果表明，ＨＬＡ－ＤＲ４组镜下血尿例数比例较另二组显著增高，应用激素后ＨＬＡ－ＤＲ７组患儿９２．９％在４周内起效，ＨＬＡ－ＤＲ４组７５．０％耐药。ＨＬＡ－ＤＲ９组患儿８８．３％为频复发，该组患儿感染情况与另外二组无显著性差异，未发现激素起效时间与复发次数有关。ＤＲ４组患儿病理变化较严重，缓解率低。提示ＨＬＡ在预测肾病临床过程、帮助判断本病亚型方面有应用价值。     

47例儿童急性淋巴细胞白血病IgH和TCR基因重排

目的 检测４７例儿童急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）ＩｇＨ和ＴＣＲ基因重排，以便选择恰当的组合用于微小残留病（ＭＲＤ）的检测。方法 以Ｃｈｅｌｅｘ１００为介质，从初诊的ＡＬ患儿骨髓涂片中提取ＤＮＡ，借助聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术检测ＩｇＨ、ＴＣＲβ、ＴＣＲδ和ＴＣＲγ基因重排。结果 在Ｂ－ＡＬＬ（４２例）中，ＩｇＨ、ＴＣＲβ、ＴＣＲδ和ＴＣＲγ基因重排的检出结果分别为３２／４２例、１５／４２例、１９／     

急性淋巴细胞白血病微量残留病动态监测的研究

目的 探讨采用筑巢式聚合酶链反应（Ｎｅｓｔｅｄ－ＰＣＲ）等多项指标监测小儿急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）微量残留病（ＭＲＤ）的临床意义。方法 ９８例ＡＬＬ进行了形态学，免疫不客细胞遗传学（ＭＩＣ）分型，结合Ｎｅｓｔｅｄ－ＰＣＲ，姐妹染色单体交换（ＳＣＥ），染色体核型分析，对５８例ＡＬＬ进行ＭＲＤ监测。结果：（１）５８例ＡＬＬ进行了Ｔ细胞受体（ＴＣＲ）Ｖδ２Ｄδ３基因重 ４１例Ｂ－ＡＬＬ中３４例（８３     

白血病细胞多药耐药细胞系的建立及白细胞介素4对其多药耐 …

目的 研究重组人白细胞介素４（ＩＬ－４）对人白血病细胞（ＨＬ－６０）多药耐药（ＭＤＲ）的逆转作用及可能机制。方法 采用长期、间隔、单一、小剂量用药的方法诱导ＨＬ－６０细胞系成为ＭＤＲ细胞长春新碱（ＶＣＲ）系ＨＬ－６０／ＶＣＲ,建立ＭＤＲ细胞模型;以流式细胞仪间接免疫荧光染色检测ＨＬ－６０、ＨＬ－６０／ＶＣＲ及ＩＬ－４处理的ＨＬ－６０／ＶＣＲ细胞中ｐ－糖蛋白（ｐ－ｇｐ）表达;四氮甲基唑蓝（ＭＴＴ）生     

人类白细胞抗原与儿童郎格罕组织细胞增生症关联的研究

目的 探讨郎格罕见组织细胞增生症是否与免疫遗传学有关,方法 采用国际标准人类白细胞抗原（ＨＬＡ）抗血清和国际标准微量淋巴细胞毒试验方法,对北京地区经北京儿童医院确诊的４８例年龄为２．５～１５岁的郎格罕组织细胞增生症患者进行了ＨＬＡ－Ａ,ＨＬＡ－Ｂ,ＨＬＡ－ＤＲ抗原检测,并以１００例北京健康成人作为对照组进行分析。结果 本病患儿呈显著增高的抗原有ＨＬＡ－ＤＲ３（ＲＲ＝７．４６,Ｐｃ〈０．０１）和ＨＬ     

白血病多药耐药的研究进展

多药耐药（ＭＤＲ）已被认为是白血病化疗失败的重要原因之一，导致ＭＤＲ的机制除了主要的ｍｄｒ１基因以外，多药耐药相关蛋白基因（ＭＲＰ）近来也受到重视。关于ＭＤＲ的研究目前已从体外白血病细胞系转移到了临床，检测结果显示出抗药基因ｍｄｒｌ及其表达产物Ｐ－糖蛋白（Ｐｇｐ）对于白血病的治疗和预后有着很重要的意义，检测手段则着重聚合酶链反应（ＰＣＲ）基础上的信使核糖核酸（ｍＲＮＡ）的测定，为了逆转白血病ＭＤＲ，以异搏定（ＶＲＰ）为代表的钙通道阻滞剂和以环胞菌素Ａ（ＣｓＡ）为代表的钙调蛋白（ＣａＭ）成为近来研究的热点，并且已有临床试用的报道。     

组织相容性复合物DQ基因与胰岛素依赖型糖尿病易感相关性剂量效应规律的研究

为研究中国北方汉族人中组织相容性复合物ＤＱ（ＨＬＡ－ＤＱ）基因与胰岛素依赖型糖尿病（ＩＤＤＭ）遗传易感性相关的剂量效应规律，采用聚合酶链反应和序列特异性寡核苷酸探针杂交技术，对５４例胰岛素依赖型糖尿病患儿和４０例正常成年供血员ＨＬＡ－ＤＱ基因进行了研究。结果：携带４个易感性基因的个体只见于患者，携带３个易感性基因的个体在患者中为３３．３％，正常对照中为１０％；携带２个或１个易感性或保护性基因的个体在正常对照中频率较患者为高，但差异无显著意义；携带３个保护性基因的个体只见于正常对照。提示：ＩＤＤＭ易感性基因具有部分隐性遗传的特点且具有累加效应。个体中１个或２个易感性基因的存在不能对ＩＤＤＭ构成显著的易感性，３个或３个以上易感性基因的存在方可对ＩＤＤＭ构成显著易感性。ＤＱ保护性基因具有部分显性遗传的特点并且也具有累加效应。携带１个或２个保护性基因的个体患ＩＤＤＭ的机会将大大减少，而携带３个保护性基因的个体则可以不发生ＩＤＤＭ。     

四株人白血病多药耐药细胞系的建立及其生物学特性的初步研究

我们对人红白血病细胞株Ｋ５６２和人早幼粒细胞白血病细胞株ＨＬ－６０应用高三尖杉酯碱（ＨＨＴ）或长春新碱（ＶＣＲ），采用反复短期暴露法，并逐渐增加ＨＨＴ和ＶＣＲ的浓度，成功地建立了Ｋ５６２／ＶＣＲ、Ｋ５６２／ＨＨＴ、ＨＬ－６０／ＶＣＲ和ＨＬ－６０／ＨＨＴ四株具有高度耐药性的多药耐药（ＭＤＲ）细胞系。免疫组织化学染色显示，Ｋ５６２／ＶＣＲ、Ｋ５６２／ＨＨＴ及ＨＬ６０／ＶＣＲ三株ＭＤＲ细胞系有Ｐ－糖蛋白