以肝外表现为首发症状的小儿肝豆状核变性的诊断

目的 提高以肝外表现为首发症状的小儿肝豆状核变性的诊断成功率。方法 对近十年收住我科的23例以肝外表现为首发症状的小儿肝豆状核变性的临床表现及实验室资料进行综合分析。结果 23例患儿16例有轻重不等的肝功能异常，21例K－F环阳性，20例血清铜蓝蛋白降低，23例患儿24h尿铜均升高。结论 对不名原因的神经系统、肾、骨关节损伤及血液系统表现的患儿应进行裂隙灯下角膜K－F环、血清铜蓝蛋白、24h尿铜和肝功能的测定，并结合临床进行综合分析，可为儿童肝豆状核变性的早期诊断提供帮助。     

以血尿为首发症状的肝豆状核变性1例

患女 ,1 2岁 ,以间断性血尿 1年半余入院。患者 1年半前无明显诱因出现间断性血尿 ,为全程 ,呈洗肉水样 ,无发热、尿频、尿急、尿痛及腰痛 ,无颜面及双下肢水肿 ,尿量可 ,在当地医院诊断为肾炎 ,给予抗炎、止血等治疗 ,效果不佳 ,时有反复 ,以血尿原因待查入我院儿科。查体 :神清 ,语利 ,轻度贫血貌 ,心肺腹部无异常 ,双肾区无叩击痛 ,神经系统检查未发现异常。出凝血时、血小板、肝功、肾功、免疫全套、抗“O”、血沉、肝胆脾双肾双侧输尿管 B超均正常。血红蛋白 1 0 0～ 1 1 0 g/ L,多次查尿常规红细胞 ( ～ ) ,2 4h尿钙定量 2 0 0 mg…     

以肝损害为首发症状的肝豆状核变性2例报告

病例1,患儿,女,10岁,因腹胀,食欲不振,伴咳嗽1周入院。查体：体温384℃,神清,精神萎糜,贫血貌,双侧巩膜黄染,咽部充血,双肺呼吸音粗,无干湿性罗音,心率120次／分,律整,心音有力,无病理性杂音,腹膨隆,肝于右肋下4cm、剑下25cm可触及,质硬边缘光滑,脾肿大,甲乙线5cm,甲丙线5cm,丁戊线-1cm,移动性浊音阳性,双下肢凹性水肿,神经系统检查未见异常。     

肝豆状核变性首发症状与误诊分析

目的 :分析肝豆状核变性的首发症状与误诊原因。方法 :对 16例肝豆状核变性患儿进行临床分析。结果 :16例患儿首发肝症状 9例 ,肾症状 3例 ,溶血性贫血 3例 ,脑症状 1例。常被误诊为肝炎、肝硬化、肾炎、肾功能不全、溶血性贫血、脑炎等。结论 :本病易被误诊误治 ,早期诊断治疗非常重要     

肝豆状核变性的首发症状与误诊

目的：分析肝豆状核变性的首发症状对诊断的影响。方法：收集我院1991年10月至2001年10月7例患资料，并作相关分析。结果：以神经、精神症状首发易早期确诊，而以肝功能损害、贫血为首发症状，误诊率高（72％），确诊时间长（50天）。结论；肝豆状核变性作为一种少见病，病变累及多脏器，临床表现各异，辅助检查无唯一确诊指标，提高对本病的认识为临床医师第一要素。     

儿童期以精神症状首发的肝豆状核变性长期误诊分析

目的：阐明肝豆状核变性（Hepatolenticular degeneration,HLD)在儿童期出现精神症状的可能机制及引起误诊的原因。方法：总结分析3例首先出现精神症状的HLD的临床资料,结果：HLD在儿童期少数以精神症状首先起病,但精神症状出现地往往有神经系统的体征,查体的不细致及对本病缺乏全面认识是导致误诊的原因。结论：HLD由于铜累积部位不同在儿童期亦可早期出现精神症状。     

以肾损害为首发症状的肝豆状核变性12例临床分析

肝豆状核变性 ( hepatolenticular degeneration,HLD) ,亦称 Wilson病 ( WD) ,本文收集以肾损害为首发症状的肝豆状核变性 1 2例 ,结合文献进行临床分析 ,以期提高对该病的认识与诊断水平。1　临床资料1 .1　一般资料　共 1 2例 ,男 7例 ,女 5例 ,年龄 8～ 36岁 ,平均 1 5岁 ,病程 3个月～ 3年 ,平均 1 .2年 ,其中 1例父母系近亲结婚。1 .2　诊断标准　根据 Stemlieb标准 ,具备其中两项者可诊断为 WD:1具有肝损害症状临床表现 ;2眼裂隙灯下查角膜 K- F环阳性 ;3血清铜蓝蛋白降低。非典型病例可根据临床表现 ,实验室检查 2 4小时尿铜排…     

以精神症状首发的肝豆状核变性2例报告

肝豆状核变性又称Wilson病 ,主要表现为进行性加剧的肢体震颤、肌强直、构音困难、精神症状、肝硬化及角膜色素环 ,因部分病例以精神异常为首发而就诊于精神科而易误诊。现将 2例报告如下。例Ⅰ :患者女 ,1 6岁 ,未婚 ,农民 ,因惊吓后出现失眠 ,出走 ,疑有人害自己 6个月 ,双手颤抖 1个月而入院。在家曾服氯丙嗪治疗 ,生父精神不好去世多年 ,生母近年病逝 ,精神检查有 :幻触、假性幻觉、联想缓慢 ,理解、判断及计算力欠佳 ,表情呆滞、淡漠 ,生活懒散 ,神经科检查 :全身颤抖双上肢明显 ,指指、指鼻等试验不合作 ,血常规、肝功、心电图、胸透…     

以张口困难为首发症状的肝豆状核变性1例报告

１病例简介李某，女，１５岁，不慎被猫咬伤，当时已清创，并行狂犬疫苗接种处理，未注射破伤风抗毒素。１周后出现四肢乏力，反应迟钝，张口困难，喝水呛咳。曾收入我院普外科治疗，诊断为“破伤风”，予以“青霉素、破伤风抗毒素”治疗，症状无改善。转入我科进一步诊治，神经系统检查：神志清楚，反应迟钝，颈软，无抵抗，张口困难，伸舌无法检查，四肢肌力Ⅳ＋级，肌张力稍增高，四肢腱反射亢进，病理征未引出。予以头颅MRI检查示：肝豆状核变性，裂隙灯查角膜可见K－F环，肝功能正常，最后确诊为肝豆状核变化。２讨论该患者以张口困…     

以肝脏损害为首发症状的肝豆状核变性15例误诊分析

肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，由于其病变波及范围广，早期症状表现不一，极易误诊，而其治疗效果与确诊早晚关系密切，故早期诊断尤为重要。     

溶血为首发症状的肝豆状核变性2例

１ 临床资料 例１，女，１２岁，因上腹痛２天伴皮肤巩膜黄染，Ｂ超胰腺肝脾肿大，尿淀粉酶２１２２苏氏单位／ｄＬ，拟诊急性胰腺炎收外科病房。经禁食、 抗感染等治疗３天无好转，黄染加重， 血色素由８５ｇ／Ｌ降至５１ｇ／Ｌ。且出现尿蛋白（＋＋＋），红血球 （＋），拟诊溶血性贫血转小儿科。经碱化尿液、激素、铁剂、抗感染等治疗半个月，病情渐好转，Ｈｂ升达７７ｇ／Ｌ，尿常规正常，查Ｃｏｍｍｂ＇ｓＴｅｓｔ：直接抗体间接抗体均阴性，谷丙转氨酶正常，Ｂ超无变化，予带药出院。１个月后患儿面色苍黄伴酱油色尿２天再入院。查体…     

以精神症状首发的肝豆状核变性患者1例报告

<正>1临床资料患者,男,20岁,学生,因"自语自笑,情绪不稳,言行异常1月余"入院。入院前1月余,患者无明显诱因出现自言自语、自笑,称听到有人和自己说话,内容有时与自己有关,有时与自己无关。情绪不稳,稍不如意就发脾气,甚至有毁物行为。不愿上学,行为怪异,如偷女性的胸罩内裤并穿在身上、使用卫生巾、无故吼叫等。家人觉其精神异常,于入院前1周     

以溶血性贫血为首发表现的肝豆状核变性1例

患儿男,１１岁,以皮肤黄染６天为主诉入院。６天前患儿无明显诱因出现巩膜、颜面及手脚皮肤黄染,甲床苍白,尿呈深黄色,继之出现颜面及双下肢水肿,伴有腹胀、乏力,无发热、无恶心和呕吐,为明确诊断入院。查体：血压１４．６６／９．３３ｋＰａ,神清,呼吸平稳,周身皮肤黄染,颜面及双眼睑水肿,结膜略苍白,巩膜黄染,浅表淋巴结未触及肿大。双肺呼吸音清,心音有力,节律整,心率１１０次／分,腹平软,全腹轻压痛,无固定压痛点,肝脾未触及,双下肢凹陷性水肿。辅助检查：血常规ＷＢＣ１７．２×１０９／Ｌ,Ｓ０．６５,ＲＢＣ…     

以肾脏损害为首发症状的肝豆状核变性误诊21例临床分析

目的探讨以肾脏损害为首发症状的肝豆状核变性（HLD）的临床特点,以提高对本病的认识。方法对21例以肾脏损害为首发症状的HLD患儿的临床资料进行回顾性分析。结果误诊为急性肾炎9例,肾病综合征4例,IgA肾病5例,紫癜性肾炎3例,误诊率达100%。结论以肾脏损害为首发症状的HLD临床表现多种多样,其中以血尿最为常见。临床上对治疗效果不佳的肾炎或肾病患儿,尤其是有不明原因的血尿者,应进行血清铜蓝蛋白（CP）、角膜K-F环、尿铜等检查,以排除HLD的可能。     

以关节,肌肉疼痛为首发症状的肝豆状核变性6例

肝豆状核变性(Wilson disease,HLD)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢紊乱性疾病。由于铜的异常沉积可引起全身许多脏器、组织病变。因而临床表现多样,误诊率较高。我院从1994年6月～1998年5月间共收治本病患儿36冽,其中以关节肌肉疼痛为首发症状者6例。现报道分析如下。     

以精神症状为首发的肝豆状核变性病1例

患者，女，37岁，因妄闻、烦躁不安、方行紊乱2个月于2003年1月20日来我院就诊。1990年6月，患者在某地医院做剖腹探查时，发现肝脏肿大，表面呈结节状改变，未做病检。2个月前，患者出现明显精神异常，表现乱语。称有人要抓她。要害她全家，令全家人快逃走。情绪烦躁不安，易忘事，意识错乱，行为失常，生活不能自理。既往史、个人史及家庭史无明显异常。     

首发表现神经系统症状的肝豆状核变性的临床研究

目的总结以神经系统症状为首发症状的肝豆状核变性(Wilson disease，WD)的临床特点，为提高本病的早期诊断水平提供临床依据。方法分析1997年1月至2003年6月收治的以神经系统症状为首发症状的26例WD患的临床资料。结果WD的首发神经系统症状主要包括锥体外系症状、认知功能障碍、智力下降等。所有患均可见典型K—F环，分别有84．6％、46，2％和56．5％患出现血清铜蓝蛋白下降、血清铜升高和24h尿铜升高；23．1％和53．8％患分别有转氨酶升高和尿常规异常；73．7％患有头颅CT／MRI阳性发现。结论对出现不明原因神经系统症状的儿童和青少年患应注意WD可能性，伴有肝肾功能异常更应高度怀疑。角膜K—F环，血清铜、铜蓝蛋白、24h尿铜测定均为灵敏度和特异性较高的诊断指标，头颅CT／MRI亦有辅助诊断价值。     

以溶血为首发症状的肝豆状核变性6例

肝豆状核变性又称Wilson′病(WD)，是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。因铅沉积在肝、脑、肾、角膜等组织的量不同而造成组织的损伤程度不同，临床表现各异，最常见的是急慢性肝损害及锥体外系为主的神经精神症状，其次为肾损害，而以溶血性黄疸为首发症状者少见。现将我院1995年1月至2003年9月收治的以溶血为首发症状的WD6例报告如下。     

儿童期以精神症状首发的肝豆状核变性长期误诊分析

目的 :阐明肝豆状核变性 (Hepatolenticular degeneration,HL D)在儿童期出现精神症状的可能机制及引起误诊的原因。方法 :总结分析 3例首先出现精神症状的 HL D的临床资料。结果 :HL D在儿童期少数以精神症状首先起病 ,但精神症状出现时往往有神经系统的体征 ,查体的不细致及对本病缺乏全面认识是导致误诊的原因。结论 :HL D由于铜累积部位不同在儿童期亦可早期出现精神症状     

小儿肝豆状核变性误诊分析(附12例报告)

<正> 小儿肝豆状核变性又称 wilson 氏病,由先天性铜代谢异常引起:系常染色体隐性遗传性疾病。如早期诊断,及时治疗,大多数病人可有正常寿命。因此,儿童期诊断至关重要。但是儿童期本病临床表现多种多样,诊断十分困难。我科近年来共收治该病23例,现将其中误诊且资料完整的12例作一分析。