新疆哈萨克族β_2肾上腺素能受体基因G252A和C523T多态性与原发性高血压的关系

目的:探讨β2肾上腺素能受体(β2-AR)基因G252A和C523T单核苷酸多态性(SNPs)与新疆哈萨克族原发性高血压(EH)的相关性。方法:采用多聚酶链式反应-限制性酶切片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对新疆哈萨克族人进行β2-AR基因G252A、C523T多态性检测,观察G252A与C523T各等位基因、基因型和联合基因型在EH组和正常血压(NT)组中的分布,分析其与该民族高血压的关系。结果:新疆哈萨克族人存在G252A多态及AA、AG、GG3种基因型和C523T多态及TT、TC、CC3种基因型,各基因型在研究人群中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡。两位点6种基因型和4种等位基因频率在EH组和NT组间的分布均无统计学差异((P>0.05)。对G252A的GG基因型、C523T的CC基因型组成联合基因型与其他基因型总和进行分析,在收缩压、舒张压、平均动脉压水平方面差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:新疆哈萨克族人β2-AR基因存在G252A与C523T多态性,但这两种多态性可能与哈萨克族高血压不相关。     

新疆哈萨克族β2肾上腺素能受体基因C659G变异与原发性高血压相关

目的 研究人类β2肾上腺素能受体(ADRB2)基因C659G变异与新疆哈萨克族原发性高血压(EH)的关系.方法 采用聚合酶链反应法及限制性内切酶片段长度多态性技术(PCRRFLP),对新疆哈萨克族273例EH患者(EH组)及162例正常血压者(NT组)进行ADRB2基因C659G多态性检测,观察CC、cG和GG不同基因型以及该位点C、G不同等位基因频率在EH组和NT组中的分布.结果 435例哈萨克族人ADRB2基因C659G基因型频率分别为CC 85.75%、CG13.79%、GG 0.46%,等位基因频率分别为C 7.36%、G 92.64%.EH组与NT组基因型及等位基因频率的分布差异有统计学意义(P＜0.05).G等位基因为EH危险因子,OR值为12.37.各基因型问年龄、体质指数、收缩压以及舒张压差异有统计学意义(P＜0.05),同时在校正年龄、体质指数后,各基因型间收缩压及舒张压水平存在明显差异并有统计学意义(P＜0.05).结论 新疆哈萨克族人ADRB2基因C659G多态性与EH存在相关关系,提示该多态性可能在哈萨克族人EH的发病机制中起作用.     

新疆哈萨克族原发性高血压患者内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性研究

目的探讨哈萨克族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与原发性高血压关联性.方法应用聚合酶链反应、限制性内切酶方法检测了新疆巴里坤县203例哈萨克族高血压病患者和190例正常人群eNOS基因G894T多态性.结果哈萨克族正常人群及高血压患者的eNOS基因G894T多态GG、GT、TT基因型频率分布分别为0.74,0.24,0.02和0.81,0.18,0.01,G和T等位基因分布频率分别为0.86,0.14和0.90,0.10,符合Hardy-Weinberg平衡.群体相关分析结果表明eNOS基因的G及T等位基因分布在高血压病组(EH)及正常血压组(NT)差异无显著性(x2=3.580,P=0.058);基因型频率之间差异无显著性(x2=4.073,P=0.133).然而男性EH组G等位基因频率(0.90)高于NT组(0.86);T等位基因频率(0.06)低于NT组(0.14).结论eNOS基因G894T多态性可能与新疆巴里坤哈萨克族男性高血压有关.     

新疆哈萨克族高血压患者内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性研究

目的探讨哈萨克族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与原发性高血压关联性.方法应用聚合酶链反应、限制性内切酶方法检测了新疆巴里坤县203例哈萨克族高血压病患者和190例正常人群eNOS基因G894T多态性.结果哈萨克族正常人群及高血压患者的eNOS基因G894T多态GG、GT、TT基因型频率分布分别为0.74,0.24,0.02和0.81,0.18,0.01,G和T等位基因分布频率分别为0.86,0.14和0.90,0.10,符合Hardy-Weinberg平衡.群体相关分析结果表明eNOS基因的G及T等位基因分布在高血压病组(EH)及正常血压组(NT)差异无显著性(χ2=3.580,P=0.058);基因型频率之间差异无显著性(χ2=4.037,P=0.133).然而男性EH组G等位基因频率(0.90)高于NT组(0.86);T等位基因频率(0.06)低于NT组(0.14).结论 eNOS基因G894T多态性可能与新疆巴里坤哈萨克族男性高血压有关.     

新疆哈萨克族高血压患者内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性研究

目的 探讨哈萨克族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与原发性高血压关联性。方法 应用聚合酶链反应、限制性内切酶方法检测了新疆巴里坤县203例哈萨克族高血压病患者和190例正常人群eNOS基因G894T多态性。结果 哈萨克族正常人群及高血压患者的eNOS基因G894T多态GG、GT、TT基因型频率分布分别为0．74，0．24，0．02和0．81，0．18，0．01，G和T等位基因分布频率分别为0.86，0．14和0．90，0．10，符合Hardy—Weinberg平衡。群体相关分析结果表明：eNOS基因的G及T等位基因分布在高血压病组(EH)及正常血压组(NT)差异无显著性(χ^2=3．580，P=0．058)；基因型频率之间差异无显著性(χ^2=4．037，P=0．133)。然而男性EH组G等位基因频率(0．90)高于NT组(0．86)；T等位基因频率(0．06)低于NT组(0．14)。结论 eNOS基因G894T多态性可能与新疆巴里坤哈萨克族男性高血压有关。     

β2肾上腺素能受体基因+491C/T多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关联研究

目的研究新疆哈萨克族人β2肾上腺素能受体（β2-AR）基因＋491C／T多态性与原发性高血压（EH）的关系,旨在从分子水平探讨哈萨克族人EH易感机制。方法采用人群为基础的病例．对照研究方法,选择507例30-60岁哈萨克族人（289例EH者与218例血压正常者）为研究对象,酚／氯仿法提取外周血白细胞基因组DNA,应用PCR—RFLP技术,检测＋491C／T基因型,并观察各基因型和等位基因频率在该人群中EH组和正常血压组的分布及其差异。结果该人群β2-AR基因＋491C／T位点检测出两种基因型CC、CT,分布频率分别为98．82％、1．18％,等位基因C、T频率为99．41％、0．59％,符合Hardy-Weinberg平衡（x^2=0．018,P=0．893）。两种基因型频率在EH组分别为：97．92％、2．08％,在正常血压组中未发现CT基因型;两组中等位基因C、T分布频率分别为98．96％、1．04％和100％、0％;两组基因型、等位基因频率的分布差异均有统计学意义（P均为0．04）。各基因型间收缩压、舒张压差异无统计学意义（P〉0．05）,但根据性别进行分层后,各基因型间收缩压差异有统计学意义（P=0．046）。结论β2-AR基因＋491C／T多态性与新疆哈萨克族人尤其是男性哈萨克族人EH相关联,提示该多态性可能是哈萨克族人EH的易感因素。     

β2肾上腺素受体基因多态性同哈萨克族与维吾尔族高血压病的关联性

目的既往的研究发现:β2肾上腺素受体基因（β2-adrenergic receptor,β2-AR）距离编码区起始点上游1023位碱基G→A多态同中国汉族人群重度高血压相关,本研究旨在探索此多态与另外两个群体—哈萨克族及维吾尔族原发性高血压的相关性。方法选择新疆巴里坤县牧区哈萨克族牧民高血压病患者186例及正常血压者171例;选择新疆吐鲁番地区维吾尔族农民高血压病患者160例,正常血压者193例。应用PCR-RFLP法分别对入选样本进行β2-AR基因G（-1023）A位点扩增和基因分型。结果β2-AR基因G（-1023）A多态在两群体中均符合Hardy-Weinberg平衡。GG,AG,AA 3种基因型在哈萨克族及维吾尔族正常人群中频率分别为0.318,0.576,0.106和0.409,0.409,0.181,两民族基因型频率分布差异有统计学意义（P<0.05）;该位点各基因型频率及等位基因频率在哈萨克族高血压病组和正常对照组中差异无统计学意义,但根据血压高低对高血压病组进行分组后发现:哈萨克族重度高血压组和正常对照组基因型频率差异有统计学意义（P<0.05）,哈萨克族重度高血压组AA型频率（0.168）高于正常血压组（0.126）;维吾尔族群体中基因型频率及等位基因频率在高血压组和正常对照组中差异均无统计学意义,根据血压程度对高血压组进行分组后也未发现轻、中、重度高血压组同正常对照组基因型频率有差异。结论β2-AR基因G（-1023）A多态性与哈萨克族人群重度高血压相关,验证了汉族人群中的研究结果。     

新疆哈萨克族心钠素基因C-664G变异与原发性高血压的相关性

目的:研究人类心钠素(hANP)基因C-664G在新疆哈萨克族人群中是否存在变异,该变异与新疆哈萨克族原发性高血压(EH)的相关性。方法:采用多聚酶链式反应法及限制性内切酶片段长度多态性技术,对新疆哈萨克族260例EH患者(EH组)及169例正常血压者(正常血压组)的外周血白细胞DNA,进行hANP基因C-664G多态性检测,观察CC、GG和CG不同基因型以及该位点C、G不同等位基因频率在EH组和正常血压组中的分布。结果:①CC、CG和GG基因型在EH组的分布频率为0·99、0·01和0,在正常血压组为0·99、0·01和0,2组对比差异无统计学意义(P>0·05);C和G等位基因频率在EH组中分别为0·99、0·01,在正常血压组中分别为0·997和0·003,2组对比差异无统计学意义(P>0·05)。②2组进行性别比较发现,CG型均分布在女性;EH组中女性CG型频率(0·02)和G等位基因频率(0·01)均高于正常血压组女性CG型频率(0·01)和G等位基因频率(0·005),但2组差异无统计学意义(P>0·05)。结论:①hANP基因C-664G在新疆哈萨克族人群中存在着变异,该变异与新疆哈萨克族EH无相关关系;②hANP基因C-664G变异在新疆哈萨克族人群中可能存在性别差异的趋势。     

新疆哈萨克族αENaC基因G(3091)A位点的多态性与原发性高血压的相关性研究

目的 研究αENaC基因G(3091)A位点的多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关系。方法 选择收缩压≥140 mmHg和/或舒张压均值≥90 mmHg的新疆哈萨克族原发性高血压患者259例（高血压组）和血压正常者266例（正常对照组）。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,检测G(3091)A位点的多态性,以分析高血压组和正常对照组的基因型和等位基因的频率分布及其与高血压的相关性。结果 新疆哈萨克族αENaC基因G(3091)A位点存在AA、AG、GG3种基因型和A、G两种等位基因。基因型AA、AG、GG的分布频率分别为0.196、0.520和0.284;等位基因A、G的分布频率分别0.455和0.545,符合Hardy-Weinberg平衡（X2＝1.21,P＝0.27）。3种基因型在高血压组和正常对照组中的频率,分别为0.197、0.521、0.282和0.195、0.519、0.286;A、G等位基因的频率分别为0.456、0.544和0.454、0.546,基因型和等位基因的频率在两组间均无显著差异。各基因型之间血压的比较也无显著差异。分别按性别、体质量指数进行分层分析后,3种基因型在高血压组和正常对照组无显著差异。多因素Logistic回归分析,G(3091)A的多态性基因型未进入方程。结论 新疆哈萨克族αENaC基因G(3091)A存在变异,该变异可能与新疆哈萨克族的原发性高血压不相关。     

血管紧张素Ⅱ 1型受体基因573T〉C和1166A〉C多态性与新疆哈萨克族高血压的关系

目的:研究血管紧张素Ⅱ 1型受体(AT1R)基因573T>C和1166A>C多态性与新疆哈萨克族原发性高血压(EH)的关系.方法:采用病例-对照研究随机选取新疆哈萨克族牧民EH患者(EH组)194例,正常血压者(对照组)115例,采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术检测AT1R基因573T>C和1166A>C多态性,用最大似然法估计两位点单体型频率.结果:AT1R基因573T>C多态性在EH组中T、C等位基因频率分别为0.799,0.201,对照组中T、C等位基因频率分别为0.713和0.287,EH组T等位基因频率高于对照组(P<0.05).1166A>C位点仅在EH组检测到1例CC基因型,A、C 2种等位基因和基因型频率在2组间分布差异无统计学意义(均P>0.05).573T>C和1166A>C间未检测到连锁不平衡.T573-A1166组成的单体型频率最高,占70.4%,其次是C573-A1166,为17.1%.2组间单体型分布差异无统计学意义(P>0.05).不同单体型对EH的影响差异无统计学意义(均P>0.05).结论:AT1R基因573T>C的T等位基因和TT及TC基因型是新疆哈萨克族EH可能的易感因素,而573T>C和1166A>C组成的单体型可能与新疆哈萨克族EH无关.     

新疆哈萨克族人群中血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性与原发性高血压的相关性研究

目的:研究血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因A1166C多态性与新疆哈萨克族原发性高血压(EH)的相关关系。方法:采用多聚酶链式反应法及限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对新疆哈萨克族321例EH患者(EH组)及203例正常血压者(对照组)的外周血白细胞DNA,进行AT1R基因A1166C多态性检测,统计分析该位点不同基因型及等位基因频率在EH组和对照组中的分布。结果:AA、AC和CC基因型在EH组的分布频率为0.7664、0.2274和0.0062,在对照组中分别为0.7537、0.2463和0,2组对比差异无统计学意义(P>0.05);A1166与1166C等位基因频率在EH组中分别为0.8801、0.1199,在对照组中分别为0.8768和0.1232,2组相比差异也无统计学意义(P>0.05)。结论:AT1R基因A1166C多态位点分子变异与新疆哈萨克族EH易感可能不相关。     

新疆哈萨克族隔离群醛因合成酶基因CYP11B2T(-344)C多态性与高血压的关联性研究

目的探讨哈萨克族人群醛固酮合成酶基因CYP11B2T(-344)C多态性与原发性高血压关联性.方法应用聚合酶链反应、限制性内切酶方法检测了新疆巴里坤县186例哈萨克族原发性高血压患者和168例正常人群CYP11B2基因T(-344)C多态性.结果哈萨克族正常人群及高血压患者的CYP11B2基因T(-344)C多态CC、Ct、TT基因型频率分别为0.12,0.61 0.27,和0.20,0.50,0.30,C和T等位基因分布频率分别为0.43,0.57和0.45,0.55,符合Hardy-Weinberg平衡.群体相关分析结果表明CYP11B2基因的C及T等位基因分布在高血压病组及正常人群差异无显著性(x2=4.838,P=0.89).然而女性高血压组CC基因型频率(0.24)较正常人群(0.12)高(x2=6.104,P＜0.05)结论CYP11B2基因T(-344)C多态性可能与新疆巴里坤哈萨克族女性高血压有关.     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与东乡族原发性高血压的相关性

目的探讨东乡族人内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因G894T多态性与原发性高血压（EH）之间的相关性。方法应用聚合酶链反应—限制性内切酶片段长度多态分析法对甘肃临夏东乡族EH患者（EH组）和正常人群（NT组）的eNOS第7外显子894位处进行基因多态性分型,应用硝酸盐还原酶法方法检测血清一氧化氮代谢物（NOM）水平。结果eNOS基因G894T多态性符合Hardy-Weinberg平衡定律,EH组GT＋TT基因型和T等位基因频率均高于NT组（P〈0.05,〈0.01）;EH组中T等位基因携带者的收缩压、舒张压和平均动脉压均高于对应的GG基因型携带者（P〈0.05）。EH组GT＋TT基因型空腹血清NOM低于GG基因型（P〈0.05）。结论eNOS基因第7外显子G894T多态性的T等位基因与东乡族EH的发生相关联,T等位基因（298Glu→Asp）可能通过影响对应编码的eNOS活性而使T等位基因携带者NOM减少,进而参与EH发病。     

β2肾上腺素能受体基因Gln27Glu多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的相关研究

目的研究新疆哈萨克族人β2肾上腺素能受体(β2-AR)基因Gln27Glu多态性与原发性高血压(EH)的关系,旨在从分子水平探讨哈萨克族人EH易感的机制.方法采用人群为基础的病例-对照研究方法,选择600例30～60岁(373例EH患者与227例血压正常者)哈萨克族人为研究对象,采集外周血,采用经典蛋白酶K消化、饱和酚/氯仿抽提法提取外周血白细胞基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术,检测所有对象的Gln27Glu基因型.观察该多态性的分布特征.结果该人群β2-AR基因Gln27Glu位点的3种基因型Gln/Gln、Gln/Glu、Glu/Glu分布频率分别为52.00%、42.00%、6.00%,符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).3种基因型的频率在EH组中分别为50.67%,43.70%,5.63%;在正常血压组中为54.19%,39.21%,6.60%,等位基因C、G分布频率分别为72.52%、27.48%和73.79%、26.21%,两组基因型及等位基因频率的分布均差异无统计学意义(P＞0.05).各基因型间年龄、体质指数、收缩压以及舒张压亦差异无统计学意义(P＞0.05).结论未发现新疆哈萨克族人β2-AR基因Gln27Glu多态性与EH相关关系,提示该多态性在哈萨克族人EH的发病机制中可能不起主要作用.     

新疆哈萨克族原发性高血压与心钠素基因T2238C多态性的关系

目的:探讨新疆哈萨克族心钠素基因第3外显子上ScaI酶切位点T2238C多态性与原发性高血压的关系。方法:选择收缩压≥140 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)和(或)舒张压≥90 mmHg的新疆哈萨克族原发性高血压患者313例(高血压组)和年龄、族别相匹配的血压正常者205例(正常对照组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,分别进行心钠素基因T2238C多态性检测,分析高血压组和正常对照组中基因型及等位基因的频率分布及其与高血压的相关性。结果:新疆哈萨克族人心钠素基因T2238C位点存在TT、TC和CC 3种基因型和T、C 2种等位基因。3种基因型在高血压组和正常对照组中的频率分别为87.2%、11.2%、1.6%和91.2%、7.8%、1.0%。T和C等位基因的频率分别为92.8%,7.2%和95.1%,4.9%。基因型及等位基因的频率在2组间均差异无统计学意义(X2=2.013,P>0.05和X2=2.249,P>0.05)。控制了年龄、性别、体质指数等混杂因素后,C等位基因仍与高血压无相关性(β=-0.371,P>0.05),C/T比数比(OR)为0.69,95%CI为0.38-1.25。结论:新疆哈萨克族人心钠素基因T2238C存在基因变异,但该变异可能与哈萨克族人原发性高血压不相关。     

新疆哈萨克族原发性高血压与胱硫醚-β-合成酶T833C基因多态性的相关性

目的探讨胱硫醚-β-合成酶(CBS T883C)基因多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的相关性。方法高血压组患者145例平均年龄(49.23±7.56)岁,正常对照组100例,平均年龄(49.90±10.01)岁。应用特异引物PCR反应检测CBS T833C的基因型。结果两组CBS T833C多态位点的基因型和等位基因频率分布比较差异无统计学意义(P0.05);哈萨克族CBS 833 CC基因型的体质量指数(BMI)水平高于TT型及CT型(P0.05)。Logistic回归分析结果显示BMI、同型半胱氨酸(Hcy)及高血压家族史是新疆哈萨克族高血压发病的独立危险因素。结论 Hcy是新疆哈萨克族原发性高血压的危险因素,但CBS T833C位点突变不是新疆哈萨克族原发性高血压的独立危险因素。     

β2肾上腺素能受体基因+46位Arg16/Gly多态性与新疆哈萨克族人群低密度脂蛋白胆固醇水平的关系

目的探讨β2肾上腺素能受体基因（β2-adrenergic receptor,β2-AR）＋46 A→G （Arg16/Gly）多态性在哈萨克族人群中的分布及其与血清低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平的关系.方法采集506例30～69岁哈萨克族人的遗传标本,采用聚合酶链反应-限制性酶切片段多态性（PCR-RFLP）技术分析β2-AR基因＋46A→G基因多态性,观察各基因型和等位基因的分布频率及其与血清LDL-C及血清总胆固醇（TC）水平的关系.结果 （1） 该人群β2-AR＋46位基因型频率为AA 0.310、AG 0.455、GG 0.235.A、G等位基因频率分别为0.538、0.462;分布符合Hardy-Weinberg定律.（2）GG型者的血清LDL-C水平明显高于其他两种基因型者,与AG型相比差异有统计学意义（P〈0.05）.（3）比较β2-AR＋46位3种基因型对血脂影响的性别差异,发现女性中GG型与其他2种基因型相比,其LDL-C平均水平最高（P〈0.05）.结论哈萨克族人群β2-AR基因存在＋46位A→G 多态性,其分布频率为AA 0.310、AG 0.455、GG 0.235.该人群尤其在女性中GG型者的血清LDL-C水平明显增高,GG基因型频率与血清LDL-C水平呈正相关.     

AGT基因M235T多态同哈萨克族高血压病的关联分析

目的探讨新疆哈萨克族血管紧张素原（angiotensinogen,AGT）基因第二外显子（M235T）多态性同高血压病（essential hypertension,EH）的关系。方法4次高血压流行病学调查采集新疆巴里坤哈萨克族EH组278例,正常血压（norm altensive,NT）组220例。测定EH患者和NT者体质量指数（BM I）、空腹血糖、血浆胆固醇、甘油三酯。用MS-PCR法（mutagen ically separated polym erase chain reaction techn ique）检测AGT基因M235T多态性。结果M235T多态性符合Hardy-W e inberg平衡。MT、TT、MM基因型分布频率在EH组及NT组分别为32.7%,62.6%,4.7%;38.2%,51.8%,10.0%。T等位基因频率分别为79.0%及70.9%。M235T基因型频率（P<0.05）及等位基因频率（P<0.01）分布在EH组及NT组均有显著性差异。T等位基因携带者OR值为非T等位基因携带者OR值的2.3倍（95%C I 1.14.6;P<0.05）。对未治疗的EH者在不同基因型间进行比较,未发现MT、MM、TT基因型间收缩压、舒张压、体质量指数、血糖、血脂水平有显著性差异。结论AGT基因M235T可能同新疆哈萨克族高血压病发病相关。     

血管紧张素原基因核心启动子(AGCEl)G-6A变异与新疆哈萨克族原发性高血压的相关性研究

目的研究血管紧张素原(AGT)基因核心启动子(AGCEl)部位G-6A分子变异与中国新疆哈萨克族原发性高血压的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)结合限制性酶切(RFLP)方法对85名新疆哈萨克族血压正常者与85例新疆哈萨克族原发性高血压(EH)患者进行G-6A分子突变的检测。结果AGT基因G-6A多态性各基因型在EH组和对照组中的分布分别为8.25%、37.64%、54.11%和32.94%、34.12%、32.94%,差异有统计学意义(χ2=17.126,P<0.001),-6A等位基因在EH组(72.94%)的分布高于对照组(50.00%),差异有统计学意义(χ2=18.888,P<0.001),携带A等位基因EH的患病风险度是携带G等位基因的2.696倍(OR=2.696,95%CI:1.714～4.239);女性EH患者与对照组的差别更大。结论AGT基因AA基因型可能与新疆哈萨克族EH的发生有关,-6A等位基因是EH发病的危险因子,并且与性别表达有关,对新疆哈萨克族女性的影响更大。     

环氧化物水解酶基因多态性与新疆哈萨克族、汉族原发性高血压的相关性研究

目的 探讨环氧化物水解酶( EPHX2)基因rs751141位点基因多态性与新疆哈萨克族、汉族原发性高血压之间的相关性.方法 分别选择新疆哈萨克族267例,汉族原发性高血压患者368例,同时选取哈萨克族、汉族正常对照组284例和348例,用Hardy-Weinberg平衡检验样本群体代表性,采用TaqMan探针法对EPHX2基因rs751141位点基因多态性进行检测.结果 新疆汉族原发性高血压组rs751141G/A多态位点GA+ AA基因型的分布频率(40.2％)明显低于正常对照组(52.0％),差异具有统计学意义(P＜0.01),而新疆哈萨克族原发性高血压组与正常对照组中rs751141G/A基因多态性比较差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 EPHX2基因rs751141 G/A等位基因多态性与新疆哈萨克族原发性高血压无显著相关性,EPHX2基因rs751141G/A等位基因多态性与新疆汉族原发性高血压均显著相关,EPHX2基因rs751141位点的A等位基因可能是新疆汉族原发性高血压病的独立的保护因子.