安徽省部分地区5 953例病残儿医学鉴定结果分析

【目的】 为了解安徽省部分地区出生缺陷现状,为提高人口素质提供科学依据。 【方法】 对1999-2009年各地市上报省人口计生委、经各市级专家委员会鉴定符合病残儿医学鉴定标准的病残儿资料进行整理分析。 【结果】 鉴定病残儿病例为5 953例,男性多于女性;遗传性疾病有2 140例,非遗传性疾病有3 813例;遗传性疾病中,智力低下最多,占遗传性疾病总数的31.54%;非遗传性疾病中,顺位位于前三的是脑瘫(24.81%)、癫痫(11.17%)和大脑发育不全(10.46%)。 【结论】 加强病残儿动态管理,积极开展优生优育工作,是降低病残儿发生的有效途径。     

深圳市2003～2005年申请医学鉴定的病残儿童病种分析

【目的】分析深圳市申请医学鉴定的病残儿童病种构成，探讨高发病种的防范措施。【方法】将深圳市病残儿医学鉴定小组过去三年审理的病残儿鉴定资料按先天与后天性疾病，遗传与非遗传性疾病分类，逐年比较男女两组遗传病的发生率。非遗传病组分为11种类型，与医学鉴定常见的14种疾病一起逐年列出患儿的例数，并标注国际疾病分类标准编码（ICD-10）。【结果】2003年1月～2005年12月，深圳市受理病残儿鉴定总数340例，每年平均占户籍人口0．069‰，其中男207例，女133例，男女性比1．56：1；先天性疾病124例，后天性疾病216例，分别占鉴定总数的36．5％和63．5％；遗传病17例，其中男8例，女9例，男女患病率差异无显著性（P〉0．05）。非遗传病组，例数排在前6位的疾病类型：神经系统疾病、先天畸形／变形和染色体异常、精神行为障碍、视觉与听力障碍、血液病与恶性肿瘤。例数排在前6位的常见鉴定病种：脑瘫、孤独症、弱智、先天性心脏病、视觉障碍与癫痫。【结论】要重视病残儿童病种变化的监测，加强高发病种的防范研究。     

1336例伤残鉴定儿童的致残因素分析

目的 对泰安市连续四年经医学鉴定确诊的1336例伤残儿童进行致残因素分析。结果产前因素506例。占37．87％，(其中遗传性疾病304例，占22．75％；环境因素202例，占15．12％)；产时因素183例，占13．70％；产后因素98例，占7．34％；原因不明者549例，占41．09％，以产前致残因素为首位。遗传性疾病中多基因病220例，占72．37％。(其中先心病占首位)；单基因病46例，占15．13％；染色体病38例，占12．50％。为提高人口素质，必须大力开展优生优育咨询，加强孕期保健，提高产科质量，做好婴幼儿监护，以降低病残儿的发生率。     

岱岳区15岁以下儿童病残儿现状调查

目的分析泰安市岱岳区15岁以下儿童先天性和遗传性疾病发生情况及相关因素,满足育龄夫妇的生育愿望,达到有效地控制和减少遗传性和非遗传性疾病的发生。方法将2000年以来经泰安市人口与计划生育委员会病残儿医学鉴定小组鉴定合格的204名病残儿资料进行分析。结果神经系统疾病109人,五官科疾病30人,心血管系统疾病24人,骨骼肌肉系统24人,血液系统8人,内分泌代谢疾病4人,呼吸系统疾病3人,泌尿生殖系统2人。各种疾病的患病情况前10位依次为:智力低下、脑瘫、先心、脑发育不全、先天愚型、耳廓畸形耳道闭锁先天聋哑、精神分裂症、癫痫、先天性唇腭裂。结论本地区病残儿发病率较高,必须积极实施有效干预措施。     

岱岳区l5岁以下儿童病残儿现状调查

目的分析泰安市岱岳区15岁以下儿童先天性和遗传性疾病发生情况及相关因素,满足育龄夫妇的生育愿望,达到有效地控制和减少遗传性和非遗传性疾病的发生.方法将2000年以来经泰安市人口与计划生育委员会病残儿医学鉴定小组鉴定合格的204名病残儿资料进行分析.结果神经系统疾病109人,五官科疾病30人,心血管系统疾病24人,骨骼肌肉系统24人,血液系统8人,内分泌代谢疾病4人,呼吸系统疾病3人,泌尿生殖系统2人.各种疾病的患病情况前10位依次为智力低下、脑瘫、先心、脑发育不全、先天愚型、耳廓畸形耳道闭锁先天聋哑、精神分裂症、癫痫、先天性唇腭裂.结论本地区病残儿发病率较高,必须积极实施有效干预措施.     

116例病残儿医学鉴定情况调查

目的研究病残儿医学鉴定情况,为预防和减少遗传性或非遗传性疾病的发生提供依据。方法对宣州区2004～2009年5年间经市级病残儿鉴定为病残儿资料并进行随访。结果共确诊病残儿117例。在随访的116例病残儿中,先天因素病残占74.14%,经指导已再生育的病残儿家庭占60.34%,均未发现明显疾病。结论先天因素是病残儿发生的主要因素。加强病残儿医学鉴定和对再生育夫妇提供优生指导和跟踪随访服务是必要的。     

儿童高磷血症163例临床分析

【目的】分析儿童高磷血症发生的原因及与疾病的关系，为临床诊治提供参考依据。【方法】通过血生化分析仪对1486例住院患儿以磷钼酸紫外法测定血磷，筛查高磷血症，MTB比色法测定血钙，IFCC推荐法测定碱性磷酸酶，并检验肝功能、心肌酶、肾功能等。针对疾病进行总结分类研究。【结果】发现高磷血症163例．占10．97％，各年龄组(～1、～3、～6、～14岁)发生高磷血症的检出率分别为23．50％、11．03％、4．09％、4．78％。高磷血症血磷的平均值(mmol／L)：新生儿为2．54，婴幼儿为2．20，学龄前儿童为2．22，学龄儿童为2．36；高磷血症患儿血钙低于正常者87例(53．37％)，无1例高于正常范围。钙磷乘积均高于正常，平均为53．50；钙磷呈负相关，各年龄组相关系数(r)分别为-0．36．-0．22，-0．63，-0．30。合并有心、肝、肾损伤者115例(70．55)，其中肾脏损伤10例(6．13)。【结论】儿科疾病状态下的高磷血症除肾脏功能受损外，主要是内源性磷转移所致。低血钙也是诱发高磷因素之一，而血磷突然升高又可使血钙降低。     

湖南省婴儿死亡原因及危险因素病例对照研究

【目的】了解湖南省婴儿死亡原因及危险因素，制定有效干预措施，降低婴儿死亡率。【方法】调查13个县26个乡2001年所有死亡的婴儿，针对前五位死亡原因进行1：1病例对照分析研究，用EPI5、SPSS软件完成数据录入和Logistic统计分析。【结果】婴儿死亡607例，死亡率38．8‰，前五位死因依次为：肺炎、出生窒息、先天异常、早产和意外死亡，对照分析218对436例，59个因素有21个差异有显著性，其中8个因素进入多因素Logistic回归方程。【结论】湖南省婴儿死亡率处于较高水平，主要死因为感染性疾病和新生儿疾病及意外；婴儿死亡受社会、家庭、卫生保健服务多种因素影响，因此，发展经济，加强孕期保健，提高卫生人员医疗技术水平及医疗保健服务的利用等是降低婴儿死亡的有效措施。     

福州市病残儿童中枢神经系统遗传病流行病学研究

[目的 ]通过对福州市病残儿童遗传性及先天性中枢神经系统疾病的调查 ,了解福州市病残儿患遗传性及先天性中枢神经系统疾病的种类、顺位及其影响因素 ,探讨病残儿童中枢神经系统遗传病的病因和防治对策。 [方法 ]对1992年 1月至 2 0 0 3年 12月上报福州市 ( 2市 5区 6县 )独生子女病残儿医学鉴定资料进行分析鉴定 ,依据病因进行分类统计分析。[结果 ] 1992— 2 0 0 3年共鉴定病残儿 1944例 ,遗传性及先天性中枢神经系统病残儿 616例 ,其中遗传性中枢神经系统病残儿 42 2例 ( 68 5 % )。[结论 ]遗传性及先天性中枢神经系统疾病中 ,排在前 3位的是智力低下 脑发育不全和脑瘫 ;遗传因素是导致中枢神经系统疾病的主要因素     

上海市病残儿医学鉴定及其相关情况的调查研究

目的:了解上海市病残儿医学鉴定的相关情况。方法:采用回顾性资料分析及问卷调查的方式对上海市杨浦区、浦东新区、奉贤区1998～2006年第一孩鉴定为病残儿并已审批同意生育第二孩的429例家庭进行研究。结果:本次调查病残儿共涉及72个病种,其中神经系统疾病占50.8%;明确诊断为遗传性疾病的9种;先天及围产期致残占37.8%;先天性非遗传性和先天性遗传性疾病合计占45.0%;在已生育的241例二孩中,病残再发生率为2.1%(5例);有50.0%的第一胎遗传性疾病病残儿家庭因接受优生指导而避免了二胎病残儿的出生。结论:神经系统疾病仍是本市病残儿的第一大疾病;遗传性疾病有所减少;先天因素也是致残的主要原因,但不明原因的残疾已居首位。患有出生缺陷性疾病是申请病残儿鉴定的主要原因;二孩病残再发生率不高。     

辽宁省病残儿流行病学及二胎再发风险的研究

对辽宁省1990～1992年3年中申请鉴定的8508例第一胎病残儿流行病学及二胎再发病情况调查表明,第一胎病残儿患病种类为398种,其中,先天性遗传性疾病268种,占67.34％;后天性疾病130种,占32.66％。生育二胎病残儿有82例,再发生率为1.35％。经逐步Logistic回归分析,患先天性遗传性疾病、异常分娩、孕期用药不当、孕期感染、妊娠合并症是致病的主要危险因素。为此提出了降低病残儿出生率的建议和对策。     

先天性智力低下病因及细胞遗传学分析

【目的】 探讨先天性智力低下患者的发病因素及与遗传的关系，为降低智力低下发生提供预防措施。【方法】 对患者进行病史调查、临床特征及细胞遗传学染色体核型分析。【结果】 268例患者共检出染色体异常核型61例，检出率22．76％，其中常染色体数目异常47例(17．54％)，常染色体结构异常10例(3．73％)，性染色体异常4例(1．49％)。患儿在第一胎最多(58．96％)，孕前、孕早期有有害物质接触史128例(47．76％)；父母职业以工人和农民居多(68．66％)；母亲妊娠年龄以20～29岁居多(63．04％)；【结论】 近年来环境致突变因素的增加导致父母生殖细胞异常，从而使患儿染色体异常成为先天性智力低下的主要原因之一。     

322例病残儿资料分析与防治

目的 分析临沂市兰山区病残儿疾病发生分布状况,为制定和采取优生优育干预措施提供参考依据.方法 根据山东省及临沂市有关病残儿诊断标准,对兰山区2002～2007年间确诊的322例病残儿资料进行统计学分析.结果 322例病残 儿中,男性246例,女性76例,男女之比为3.24:1.农村病残儿发病率高于城市(X2=7.1922,P=0.0073<0.01).病残儿疾病系 统分类以神经精神系统疾病所占比例最高.病残儿疾病病种分类中先天性疾病及畸形为163例(占50.62%),后天原因致残者159例(占49.38%).结论 开展有效干预措施可降低病残儿的发生率.     

湛江地区8年新生儿筛查回顾性分析

【目的】总结近8年来湛江地区先天性甲状腺功能低下（congenital hypothyroidism，CH）、苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）及葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G-6PD）缺陷患儿的筛查结果。【方法】采集出生72h后新生儿足跟血，滴于专用采血滤纸上，室温下自然晾干后装入塑料袋内，置4℃冰箱保存备检。【结果】近8年来共筛查新生儿178891例。至2005年底，全市新生儿筛查覆盖率达到59．2％，检出CH58例，发病率为1／a084；PKU1例；G-6PD缺陷总检出率为4．9％。【结论】新生儿疾病筛查是一个集组织管理、实验技术、临床诊治及宣传教育为一体的系统工程。     

咳嗽变异性哮喘36例临床分析

【目的】探讨咳嗽变异性哮喘（cough variont asthma．CVA）的临床特点，为诊断、治疗提供依据。【方法】对36例CVA患儿的有关资料进行回顾性分析。【结果】36例CVA患者中有过敏性疾病史20例（占55％），家族有过敏史10例（占28％）．误诊为反复呼吸道感染16例（占44％）。经口服酮替酚、美普清治疗临床全部治愈。【结论】提高临床医生对CVA的认识是诊治的关键。     

2002～2004年辽宁省病残儿鉴定资料分析及干预对策探讨

目的:探索辽宁省病残儿相关情况动态变化和发病原因,为降低病残儿发生率提供科学依据。方法:对辽宁省2002～2004年病残儿鉴定的疾病种类、类型、顺位、地区分布、危险因素以及再发风险等进行了流行病学研究,应用SPSS统计软件进行统计分析。结果:全省3年中共鉴定审批病残儿2 662例,性别比为290.90。共有236种疾病,顺位居前5位者为脑性瘫痪、智力低下、先天性心脏病、继发性癫痫和大脑发育不全。先天性疾病占74.46%,后天性疾病占25.54%。再生育者病残儿发病率为16.22‰。有遗传性疾病、孕期用药、异常分娩、妊娠合并症、孕期感染、父母接触有害环境是导致病残儿发生的主要危险因素。结论:加强病残儿动态管理,实施遗传病控制,加强孕期保健以及高危家庭优生监护是降低病残儿发生的有效途径。     

独生子女病残儿鉴定结果分析

目的：为全面贯彻计划生育国策，了解独生子女病残儿家长申请生育第2胎的残疾儿童鉴定情况，减少儿童严重遗传性疾病的再现风险率。方法：由专家和行政领导组成医学鉴定小组，先由残疾儿童家长申请生育第2胎，再按我国计划生育政策和独生子女病残儿医学鉴定诊断标准及第2胎优生原则，由残疾儿童鉴定小组对每一位残疾儿童进行会诊、讨论．作出是否符合生育第2胎的结论，对难定病例申报市小组鉴定。利用历年残疾儿童鉴定资料，根据国际疾病分类法将主要疾病进行分类。结果：20年来共有488例申请病残儿鉴定，488例残疾儿童的疾病有100余种，按国际疾病分类法，51．88％为神经系统疾病，神经系统疾病中绝大部分是智力低下，占85．08％；其次是先天性心脏病，占13．60％；其他疾病依次是眼部疾病和先天性畸形等。结论：申请生育第2胎的病残儿鉴定十分重要，为进一步提高出生人口素质以及提高鉴定质量，尚需做好鉴定后的随访工作。     

佛山地区1991～2000年小儿消化道出血病因研究

【目的】探讨佛山地区小儿消化道出血的临床特点，了解小儿消化道出血的病因。【方法】采用回顾性调查方法对1363例消化道出血患儿进行病因分析。【结果】1363例消化道出血患儿除全身疾病引起出血的146例外，消化道局部病变引起出血者1217例；属上消化道出血395例，确诊为溃疡病232例(57．3％)，各种类型胃炎及十二指肠球炎共123例(30．4％)，其次为食管静脉曲张、胃粘膜脱垂、食管贲门撕裂症、食管裂孔疝、十二指肠息肉等，明确病因372例(94．2％)。属下消化道出血822例，确诊为肠息肉526例(54．9％)，结肠炎121例(12．6％)，其次为溃疡性结肠炎、肠套叠、美克尔憩室、阿米巴结肠炎、小肠血管瘤、血管畸形、肠结核等，明确病因800例(97．3%)。【结论】小儿消化道出血应根据不同年龄、不同出血部位选择有效诊断方法，以提高病因诊断率，减少对患儿生长发育及身心健康的影响。     

十年间住院小儿急性中毒病因分析

【目的】 了解小儿急性中毒的原因及发生状况，为实施干预措施提供依据。【方法】 回顾调查1993年1月1日～2002年12月31日收住院的125例急性中毒病儿临床资料．分析其引起中毒的原因、药物类别、年代构成、年龄分布及相关因素。【结果】 十年间急性中毒病儿占同期儿内科住院总病例的1．29％。各种急性中毒的构成：食物中毒为39例(31．2％)，CO为24例(19．2％)，鼠药为23例(18．4％)，胃复安为15例(12．0％)，其它为16例(12．8％)。年龄特点：食物中毒多见于3～14岁，灭鼠药中毒多见于2～7岁，CO中毒各年龄段均有。【结论】 各类急性中毒多发年龄段有明显特点，引起中毒的原因也有其特点，应采取相应的措施加以防范，避免或者减少其发病是完全可能的。     

广西七城市围产儿神经管缺陷的病例对照研究

【目的】了解神经管缺陷的基本分布情况，分析其环境及行为危险因素。【方法】以入户或电话采访的方式对病例和对照的双亲进行调查．获取他们是否暴露于相关因素的资料，再对暴露因素进行Logistic回归分析。【结果】神经管缺陷的发生率为9．87／10^4，无脑儿、脑积水占的比例较高，居住地在农村占的比例比城市略高。母亲营养状况不佳、有妊娠合并症、孕期发热和父亲酗酒与神经管缺陷的发生呈正相关。【结论】为减少神经管缺陷的发生．育龄妇女除了增补叶酸以外．还应避免暴露于某些环境及行为危险因素。