Idiopathische H?mochromatose und Lebercirrhose mit Siderose

Zusammenfassung Die primäre idiopathische Hämochromatose ist eine angeborene Stoffwechselstörung. Sie führt zu Siderose und Fibrose der Speicherorgane, besonders der Leber. 25–50% aller Lebercirrhosen gehen ebenfalls mit Siderose einher. Klinisch und pathologisch-anatomisch kann die Abgrenzung der beiden Krankheitsbilder schwierig sein. Die Untersuchung der Ferro- und Erythrocytenkinetik mit radioaktivem Eisen und Chrom bietet neue differentialdiagnostische Möglichkeiten.Es wurden zehn primäre idiopathische Hämochromatosen und sechs Lebercirrhosen mit Siderose mit Fe-59 und Cr-51 untersucht. Während die ferrokinetischen Größen bei der Lebercirrhose primär nicht verändert sind, ergeben sich bei der idiopathischen Hämochromatose charakteristische Abweichungen von der Norm. Zur Differenzierung beider Eisenthesaurismosen kommt der Fe-59-Oberflächenaktivität über der Leber besondere Bedeutung zu. Bei der Lebercirrhose ist ihr Ablauf unauffällig, bei der Hämochromatose — als Ausdruck der Eisenspeicherung — abnorm hoch.

---

Summary Primary idiopathic hemochromatosis is being considered as an inborn error of metabolism. It results in siderosis and fibrosis of the depot organs, especially of the liver. It is known that 25 to 50% of all types of cirrhosis of the liver are associated with siderosis. Distinction of the two forms of siderosis of the liver may be very difficult on clinical and even on pathological ground. For this reason it is of interest that erythro- and ferrokinetic studies using radioiron and radiochromium may give valuable additional information in the diagnosis.Ten patients with primary idiopathic hemochromatosis and 6 patients with cirrhosis of the liver, siderosis being present in both groups to a similar degree, were studied with Fe⁵⁹ and Cr⁵¹. It was found that ferrokinetic results were unchanged from normal values in patients with ordinary cirrhosis of the liver. In idiopathic hemochromatosis characteristic changes were noted. It may be stated that the study of the surface activity of radioiron over the liver yields the most important laboratory clue to differentiate in the two forms of iron overload. In regular cirrhosis, Fe⁵⁹ surface activity was found to be normal, in hemochromatosis however, it was found to be increased merkedly due to excessive deposition of iron.

     

Idiopathische Stenongang-Dilatation

Zusammenfassung Es gibt eine Erkrankung des Stenonganges: die idiopathische Stenongang-Dilatation. Sie äuert sich in anfallsweise auftretenden Parotis-Anschwellungen, die nach einer Massage unter reichlicher Speichelentleerung zurückgehen; Stenongang ist erweitert, Stenonöffnung gut durchgängig.     

Idiopathische Fibro-Elastose der Nierenarterien und ihre Beziehungen zur fibromuskulären Dysplasie

Zusammenfassung Es wird auf das häufige Vorkommen einer idiopathischen Fibroelastose speziell in den Nierenarterien hingewiesen. Die Veränderung kann zu einer leichten Riffelung der Innenfläche sowie zu sekundärer adaptativer Intimafibrose und vereinzelt auch zu Elastica interna- und -externa-Defekten führen. Sie beruht einerseits auf einer Degeneration der Mediamyocyten, welche bis zu Nekrose gehen kann, andererseits auf einem Funktionswandel dieser Zellen, wodurch es zu vermehrter Sekretion von Grundsubstanz und Aus-differenzierung von Kollagen und Elastin kommt. Sehr selten werden Aneurysmata durch Rupturbildung beobachtet. Eine Beziehung zur Druckerhöhung (Hypertonie) bzw. Druckreduktion (Ostienstenose) konnte nicht gefunden werden. Die Veränderung beginnt im zweiten Dezenium und nimmt an Stärke mit höherem Alter dauernd zu. Sie scheint uns nicht identisch zu sein mit der sog. fibromuskulären Dysplasie. Pathogenetisch bestehen keine Anhaltspunkte für eine primäre Insudation von Plasmabestandteilen aus dem Lumen oder für eine primäre Degeneration der Elastica interna. Die fast ausschließliche Beschränkung dieses Prozesses auf die Nierenarterien läßt daran denken, daß die hier besonders häufig zu vermutenden spastischen Zustände durch Summation zur beschriebenen Myocytenveränderung führen (Schockzustände etc.).

---

Idiopathic fibroelastosis of renal arteries and their relation to fibromuscular dysplasia

Summary Idiopathic fibroelastosis is a frequent lesion of renal arteries. Thereby, the inner vascular wall may become finely ondulated. Secondary adaptive fibrosis of the intima and in some instances lesions of the inner and outer elastic layers may occur. Aneurysma formation as a consequence of ruptures is found very rarely. Idiopathic fibroelastosis is the result of two main mechanisms: 1. degeneration of smooth muscle cells of the tunica media, 2. a change in functional properties of these muscle cells leading to an increased secretion of ground substance containing collagen and elastic fibers. The process cannot be related with alterations of high blood pressure, e.g. hypertension or low pressure due to stenosis of an ostium. Idiopathic fibroelastosis becomes manifest in the second decade of life and shows an increase in severity with age of the patient. The disease most likely has to be differentiated from fibromuscular dysplasia. Pathogenesis of idiopathic fibroelastosis is not yet clarified. The possibilities of either a primary insudation of constituents of blood plasm from the vascular lumen or a degeneration of the internal tunica elastica cannot be supported. The preferential involvement of kidney vessels suggests that repeated vascular spasms which are supposed to occur most frequently in renal vessels (e.g. shock) could be contributory in the alteration of muscle cells described.

     

Schlafbezogene Hypoventilation

In healthy subjects, respiratory regulation adapts alveolar ventilation to metabolic carbon dioxide production. A dysproportional decrease in alveolar ventilation after sleep onset with a consecutive rise in arterial carbon dioxide partial pressure is called sleep-related hypoventilation, which usually coincides with longer lasting arterial oxygen desaturation. Limits of normal pCO₂ values during sleep in the literature are inconsistent. The International Classification of Sleep Disorders (ICSD-2) distinguishes five types of sleep-related hypoventilation. As pathophysiological mechanisms, ??central?? mechanisms, caused by impairment of central nervous regulation of respiration are differentiated from ??peripheral?? mechanisms, caused by medical or neurological conditions. The diagnosis is based on the detection of hypercapnia. Taking into account the methodological limitations, this can be done using transcutaneous or end-tidal pCO₂ measurements.     

Idiopathische Lebercirrhose bei Frauen in der Menopause

Zusammenfassung 1. Es wird über eine idiopathische Cirrhose bei 10 Frauen in der Menopause berichtet.2. Diese beginnt schleichend. Eine meist leichte Gelbsucht tritt erst bei schon ausgebildeter Cirrhose auf.3. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Pigmentierung der exponierten Haut, hämorrhagische Diathese, Arthralgien, Hyperproteinämie durch Hypergammaglobulinämie und Neigung zu allergischen Reaktionen.4. Die Leberveränderung ist vom Typ der grobknotigen postnekrotischen Cirrhose.5. Die Behandlung mit Corticosteroiden führt zu anhaltenden Besserungen des Befindens und der Befunde.Herrn Prof. Dr.H. H. Berg zum 70. Geburtstag gewidmet.     

Idiopathische ödeme,Kapillaropathie und eiweißreiche Körperhöhlenergüsse

Zusammenfassung 2 Patientinnen hatten neben dem Krankheitsbild der idiopathischen Ödeme Höhlenergüsse insbesondere des Perikards. In dem einen Fall erforderte der große Perikarderguß schließlich die Perikardresektion, im anderen Fall führte Spironolacton-Dauerbehandlung zur weitgehenden Normalisieriung. Der relativ hohe Eiweißgehalt von Ödem (25 und 12 g/l) und Perikarderguß (55–61 und 48 g/l) und der vergrößerte Verteilungsraum für markiertes Eiweiß sprechen für vermehrte Permeabilität von kleinen Gefäßen und Grenzflächen für Eiweiß. Das Blutvolumen war niedrig normal bzw. erniedrigt. Elektronenoptisch fanden sich an den Hautgefäßen abnorme endotheliale Protuberanzen und große intercelluläre Lücken (Gaps) und an den Muskelgefäßen Befunde, die für einen gesteigerten cytopemptischen Transport sprechen. Die elektronenmikroskopischen Befunde der beiden Patientinnen zeigen keine prinzipiellen Unterschiede; sie stellen offenbar das morphologische Substrat gesteigerter Eiweißpermeabilität der Gefäße und der Bildung relativ eiweißreicher Ödeme dar. Damit sind morphologische Veränderungen bei Menschen mit idiopathischen Ödemen nachgewiesen, wie sie bisher nur in Tierversuchen mit experimentell erzeugten Ödemen beobachtet wurden.     

Idiopathische autoimmunhämolytische Anämie mit Hypogammaglobulinämie

Zusammenfassung Bericht über eine jetzt 65jährige Patientin, die seit 2 1/2 Jahren wegen einer idiopathischen autoimmunhämolytischen Anämie mit positivem Coombs-Test vom-Typ und mit einer Hypo--Globulinämie in Beobachtung steht. Alle Immunglobuline waren extrem vermindert. Trotz hämatologischer und klinischer Remission nach Corticoiden blieb der Coombs-Test positiv und die Hypo--Globulinämie unverändert bestehen. Die Bildung inkompletter Wärmeautoantikörper wird ebenso wie die Hypo--Globulinämie als Folge einer störung der Immunglobulin-Synthese aufgefaßt.

---

Summary Report of a 65 years old female patient, since two and a half years suffering from an idiopathic acquired haemolytic anaemia of the autoimmune type. The direct Commbs-test was positive and the autoantibody from the-type. There existed simultaneously a hypogammaglobulinaemia, and all immunglobulins were extremely diminished. Although a clinical and haematological remission could be established by corticoids, the Coombs-test remained positive and the hypogammaglobulinaemia persisted. The production of the incomplete warm-autoantibodies as well as the hypogammaglobulinaemia are regarded as a result of a disturbance of the immunglobulin-synthesis.

     

An Assistive Device for Congenital Central Hypoventilation Syndrome Outpatients During Sleep

Congenital Central Hypoventilation Syndrome is a genetic disease characterized by alveolar hypoventilation and autonomic dysregulation. Patients have hypoventilations, especially during sleep, conditioning hypercapnia which can lead to neurological damage and death. They therefore need mechanical ventilators, that provide sufficient gas exchange, and pulse-oximeters that monitor oxy-hemoglobin blood concentration. Due to the restrictions regarding domiciliary assistive devices, the presence of a caregiver is required all night long. Currently, the only alarm systems available are the ones integrated in the ventilators and monitoring systems. During the night, multiple false alarms may occur, interrupting the sleep and causing anxiety. In this work we describe an assistive device that acquires real-time data from a pulse-oximeter, provides a multisensory stimulation if oxygen saturation falls under a certain threshold, and wakes up the patient if the hypoxia is severe. Tests on healthy subjects have shown that the device guarantees rapid awakenings, with a stimulator-dependent efficacy, and that it does not affect sleep efficiency. The purpose of the device is to determine a gentle awakening if mild hypoxia conditions persist, and to assure rapid awakening when a severe hypoxia occurs, reducing false alarms, improving the quality of sleep and increasing the self-sufficiency of the patients.     

Parental origin and somatic mosaicism of PHOX2B mutations in Congenital Central Hypoventilation Syndrome

Heterozygous polyalanine repeat expansions of PHOX2B have been associated with Congenital Central Hypoventilation Syndrome, a rare neurocristopathy characterized by absence of adequate control of respiration during sleep. Here we report a PHOX2B mutational screening in 63 CCHS patients, 58 of whom presenting with poly-A expansions or frameshift, missense and nonsense mutations. To assess a somatic or germline occurrence of poly-A length variations, the relative amounts of mutant and wild type alleles have been quantified in 20 selected CCHS patients presenting with an expansion, and in their parents. Somatic mosaicism was shown in four parents, while no mosaic was found among CCHS patients. Moreover, while co-segregation analysis of the PHOX2B poly-A expansions with selected marker alleles in the same 20 CCHS trios has not demonstrated any parent-of-origin effect of the mutations, it has provided further clues to clarify the molecular mechanism underlying the expansion occurrence. Finally, the segregation of PHOX2B poly-A anomalous tracts within family members has allowed us to exclude tendency of polymorphic variations towards expansion. This strengthens the notion that expanded polyalanine tracts, identified as frequent disease-causing mutations also in other human diseases, are mitotically and meiotically stable.     

A Case of Congenital Central Hypoventilation Syndrome with PHOX2B Gene Mutation in a Korean Neonate

Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) is a life-threatening disorder with apnea and cyanosis during sleep requiring immediate endotracheal intubation during the first day of life. The PHOX2B gene has been identified as the major gene involved in CCHS. This is the first report of a Korean neonate with CCHS confirmed to have a PHOX2B mutation with expanded alleles containing 20 polyalanine repeats that is a relatively small number compared to previous cases. The patient required intermittent ventilator support during sleep only and did not suffer from any other disorders of the autonomic nerve system. He consistently needs ventilator support during sleep and remains alive. Analysis of PHOX2B gene is useful for diagnosis and appropriate therapeutic intervention of CCHS patients.     

Serologische Beziehungen zwischen den somatischen Vi- und O-Antigenen gewisser Salmonella- und Escherichia-Bakterien und den Null- und A-Blutgruppen-Antigenen

Zusammenfassung Das Vi-Antigen aus Colibakterien zeigt ebenso wie das Vi-Antigen aus Typhusbakterien eine serologisch nachweisbare Verwandtschaft mit dem Null-Antigen menschlicher Blutzellen. Das O-Antigen der Typhusbakterien hat serologische Beziehungen zum Blutgruppen A-Antigen.     

Pilocarpinwirkung und Elektrokardiogramm bei Normalen, Thyreoidierten und Thyreoidektomierten Meerschweinchen und Kaninchen

Ohne Zusammenfassung