C反应蛋白1059G/C基因多态性与脑梗死患者颈动脉粥样硬化的关系

目的探讨C反应蛋白(CRP)1059G/C基因多态性与脑梗死患者颈动脉粥样硬化的关系。方法对126例急性脑梗死患者进行颈动脉超声检测,根据双侧颈动脉内膜-中层厚度(CIMT)分为颈动脉粥样硬化组和无颈动脉粥样硬化组。采用PCR法检测CRP基因1059G/C多态性。对结果进行组间比较并分析。结果颈动脉超声检测结果显示,颈动脉粥样硬化组71例(56.3%),非颈动脉粥样硬化组55例(43.7%)。颈动脉粥样硬化组CRP 1059G/C基因G/G基因型比例、G等位基因频率明显高于非颈动脉粥样硬化组(均P0.05)。颈动脉粥样硬化组CRP 1059G/C基因G/C基因型比例、C等位基因频率明显低于非颈动脉粥样硬化组(均P0.05)。结论 CRP 1059G/C基因多态性可能与脑梗死患者动脉粥样硬化有关。CRP 1059G/C基因G/G基因型可能是影响脑梗死患者动脉粥样硬化的进程的危险因素之一。     

NAD(P)H氧化酶p22phox亚基-A930G基因多态性与上海松江地区汉族人群颈动脉粥样硬化的相关性

目的 探讨中国上海松江地区汉族人群烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸[NAD(P)H]氧化酶p22phox亚基-A930G基因多态性与颈动脉粥样硬化的相关性。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)、基因测序技术对上海松江地区汉族人群258例颈动脉粥样硬化患者和286例对照者的-A930G基因多态性位点进行基因型、等位基因频率检测,分析-A930G基因多态性与颈动脉粥样硬化的相关性。结果 颈动脉粥样硬化组GG、AG基因型频率及G等位基因频率明显高于对照组(χ²=9.136,P<0.05及χ²=8.235,P<0.05)。-A930G基因各基因型之间基本临床资料比较,GG+AG基因型人群吸烟比例高于AA基因型人群,而HDL及ApoA水平较AA基因型人群低(P<0.05)。Logistic回归分析发现,-A930G基因中G等位基因和高血压病、吸烟、低水平HDL一样,也是颈动脉粥样硬化的一个独立危险因素(β=0.498,OR=1.785,95% CI=1.364～ 7.983,P=0.031)。结论 上海松江地区汉族人群-A930G基因多态性与颈动脉粥样硬化有关,且G等位基因可能是颈动脉粥样硬化的一个独立危险因素。     

GSK3β基因3’-UTR多态性与缺血性脑卒中的关系

目的 探讨糖原合成酶激酶3β(GSK3β)基因3’-UTR多态性与缺血性脑卒中的关系。方法 选择本院2017年3月-2019年3月收治的缺血性脑卒中患者91例作为研究组; 另选择本院2017年3月-2019年3月体检健康者80例作为对照组; 采用PCR法检测GSK3β基因3’-UTR多态性位点rs334558和rs6438552等位基因和基因型频率。结果 研究组ADL评分和认知功能障碍发生率高于对照组(P<0.05); 研究组基因位点rs334558等位基因C分布和基因型频率CC高于对照组(P<0.05); 研究组基因位点rs6438552等位基因C分布和基因型频率CC高于对照组(P<0.05)。结论 GSK3β基因3’-UTR多态性与缺血性卒中存在关系; rs334558和rs6438552位点C等位基因可能为缺血性脑卒中的易感基因     

单胺氧化酶B基因13内含子G/A多态性与帕金森病的关系

目的探讨多巴胺代谢酶———单胺氧化酶B(MAO-B)基因13内含子G/A多态性与帕金森病(PD)的关系。方法应用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测166例PD患者(其中早发型52例,晚发型114例)和170名正常对照者的MAO-B基因13内含子G/A位点的基因型和等位基因,比较分析其分布情况。结果 PD组与正常对照组MAO-B基因野生型(AA)、杂合型(AG)、突变型(GG)频率及等位基因频率差异无统计学意义;PD早发型亚组的AA型(80.8%)和A等位基因型频率(86.5%)显著高于晚发型亚组(60.5%,71.5%)及正常对照组(60.6%,71.5%)(均P<0.05);PD晚发型亚组与正常对照组各基因型和等位基因频率的差异无统计学意义;PD男性及女性亚组与同性别正常对照组的基因型和等位基因频率的差异均无统计学意义。结论 MAO-B基因13内含子AA型和A等位基因频率增高是PD发病的危险因素之一;MAO-B基因13内含子G/A多态性与PD,尤其是与早发型PD的遗传易感性有关。     

巨噬细胞迁移抑制因子基因多态性与颈动脉粥样硬化及斑块易损性的相关性研究

目的 探讨巨噬细胞迁移抑制因子(MIF)基因多态性与颈动脉粥样硬化及斑块易损性的关系。方法 收集2018年1月-2019年12月本科收治475例缺血性脑卒中患者纳入研究,根据颈部血管超声表现分为无斑块组(n=107)、稳定斑块组(n=172)和易损斑块组(n=196); 采用ELISA法检测所有入组人员血清MIF水平; 采用聚合酶链反应联合DNA直接测序法检测MIF基因-173G/C位点基因型。结果 稳定斑块组和易损斑块组血清MIF水平均显著高于无斑块组(P均<0.05),易损斑块组血清MIF水平显著高于稳定斑块组(P<0.05); 稳定斑块组和易损斑块组MIF基因-173G/C位点基因型和等位基因频率与无斑块组比较均有明显差异(P均<0.05); 稳定斑块组基因型和等位基因频率与易损斑块组比较均无明显差异(P均>0.05); CC基因型携带者血清MIF水平均显著高于GG和GC基因型携带者(P均<0.05)。校正年龄、性别等参数后-173G/C位点C等位基因携带者颈动脉斑块总体发生风险是T等位基因携带者的2.035倍(95%CI=1.284～3.227,P=0.003)。结论 MIF基因-173G/C位点多态性与颈动脉硬化密切相关,携带C等位基因是颈动脉粥样硬化斑块形成的危险因素,但该位点基因多态性与颈动脉斑块易损性无明确相关性。     

基质金属蛋白酶—3基因多态性与颈动脉狭窄的相关性

目的探讨基质金属蛋白酶-3(Matrix metalloproteinase-3,MMP-3)启动子-1612 5A/6A基因多态性与颈动脉狭窄的关系,同时检测血清MMP-3水平及与颈动脉狭窄的相关机制。方法采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析421例颈动脉狭窄患者和171例对照组MMP-3启动子-1612 5A/6A基因多态性,同时用酶联免疫吸附法(Enzyme LinkedImmunoSorbent Assay,ELISA)测定两组研究对象的血清MMP-3水平。结果颈动脉狭窄组6A/6A基因型频率与对照组相比差异有统计学意义(OR=2.55,95%CI1.07～6.07,P=0.026),同时6A等位基因频率在颈动脉狭窄组明显高于对照组(OR=1.58,95%CI1.08～2.33,p=0.014)。颈动脉狭窄组的MMP—3血浆浓度与对照组相比明显增高(19±9vs 16±7μg/L,P0.01)。MMP-3基因6A/6A纯合子和血浆MMP-3浓度明显相关(P0.01)。结论 MMP-3启动子-16125A/6A基因多态性与颈动脉狭窄有关,6A等位基因可能是颈动脉狭窄的遗传易感标志,这可能与MMP-3血浆浓度增加有关。     

eNOS基因多态性与汉族人糖尿病合并颈动脉粥样硬化关系

目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(nitric oxide synthase,eNOS)基因第4内因子基因27 bp数目可变的串联重复序列(variable number of tandem repeats,VNTR)多态性与糖尿病合并颈动脉粥样硬化的关系.方法 纳入189例糖尿病合并颈动脉粥样硬者和240名对照,分析各组间的等位基因频率与基因型频率的差异.结果 糖尿病合并颈动脉粥样硬化患者的a等位基因频率高于对照组(9.78%、6.04%,X2=4.119,P<0.05),差别有统计学意义;4a/4b+4a/4a基因型频率在糖尿病合并颈动脉粥样硬化组高于对照组(17.38%、11.65%,X2=5.518,P<0.05),差异有统计学意义.用Logistic回归分析发现4a等位基因与糖尿病合并颈动脉粥样硬化具有显著相关性(OR=1.594,95%CI 1.256-1.741,P<0.000).用多元Logistic回归分析校正了年龄、高血压、高血脂、体重指数和吸烟等危险因素的影响后,a等位基因是糖尿病合并颈动脉粥样硬化的遗传危险因素(OR=0.717.P<0.001).证实eNOS基因VNTR多态性是影响汉族人群中糖尿病患者发生颈动脉粥样硬化的独立危险因素.结论 在汉族人群中糖尿病合并颈动脉粥样硬化的发病与内皮型一氧化氮合酶(eNOS)第4内含子a等位基因密切相关.     

内蒙古包头地区单核细胞趋化因子MCP-1 2518G/A基因多态性与脑梗死的相关性研究

目的探讨脑梗死患者单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)基因-2518G/A的基因型及基因频率的分布特点及其与脑梗死(CI)病情轻重的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测148例脑梗死患者和130例正常人的MCP-1的基因型及基因频率分布。回顾病史并结合临床进行统计学分析。结果脑梗死组GG、GA、AA基因型频率分别为35%、46%、19%,G、A等位基因频率分别为58.0%、42.0%;正常对照组GG、GA、AA基因型频率分别为25%、38%、37%,G、A等位基因频率分别为44.0%、56.0%。脑梗死组GG基因型和G等位基因频率显著高于对照组(均P0.05)。脑梗死组病情程度不同,G、A等位基因频率存在差异。其中轻度组G、A等位基因频率分别47%、53%;重度组G、A等位基因频率分别为72%、28%。脑梗死病情重度组G等位基因频率显著高于轻度组(P0.05)。结论 MCP-1基因-2518G/A位点的G等位基因可能是脑梗死发病的遗传易感基因,且与脑梗死的病情轻重有关。     

转化生长因子β1与内皮素转换酶-1b基因多态性和颈动脉粥样硬化易感性的关联研究

目的探讨转化生长因子β1基因与内皮素转换酶-1b基因多态性和颈动脉粥样硬化易感性的关联情况。 方法选择西安交通大学医学院第一附属医院神经内科自2006年1月至2010年12月收治的231例脑梗死住院患者为患者组,同期社区健康自愿参与研究者231例为对照组,运用PCR及单核苷酸多态性技术分析2组成员转化生长网子β1基因与内皮素转换酶-1b基因多态性分型,比较2组间基因和基因型差异。 结果患者组和对照组转化生长因子β1基因的rs51695112位点基因和基因型差异有统计学意义(x2=6.120、6.890,P=0.045、0.033),G等位基因和G/G基因型为颈动脉粥样硬化易感性的高危因素(OR=1.320、1.410);患者组和对照组内皮素转换酶-1b基因rs32570233位点基因和基因型差异有统计学意义(x2=6.320、7.180,P=0.041、0.022）,A等位基因和A/A基因型为颈动脉粥样硬化易感性的高危因素(OR=1.470、1.530)。 结论转化生长因子β1基因、内皮素转换酶-1b基因多态性与颈动脉粥样硬化相关联。     

CCR2b基因190G/A多态性与脑出血的相关性研究

目的探讨趋化因子受体CCR2b基因190G/A多态性与中国湖南地区汉族人群脑出血(ICH)的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测158例脑出血患者和150名年龄、性别相匹配的正常对照者趋化因子受体CCR2b基因190G/A的基因型分布及等位基因频率,比较不同群体的表型差异及其对脑出血的影响。结果中国湖南汉族人群存在趋化因子受体CCR2b基因190G/A多态性,趋化因子受体CCR2b 190G/A基因型分布为AA 3.6%,GA 22.1%和GG 74.3%,等位基因A和G频率分别0.146和0.854。在对照组中,趋化因子受体CCR2 b 190 G/A基因型分布为AA 5.3%,GA 28.0%和GG 66.7%,等位基因A和G频率分别0.193和0.807。在脑出血组中,趋化因子受体CCR2b 190G/A基因型分布为AA 1.9%,GA 16.5%和GG 81.6%,等位基因A和G频率分别0.102和0.898。脑出血组趋化因子受体CCR2 b基因190 G/A多态位点的A等位基因频率显著低于对照组(P<0.05),这种差异在合并高血压和冠心病患者中尤为明显。应用Logistic回归校正了脑出血的环境危险因素后,CCR2b190A仍可使脑出血发生的危险性降低(OR=0.205,95%CI:0.092～0.454,P=0.000)。结论 CCR2b基因190G/A位点的A等位基因可能是湖南地区汉族人群脑出血的一种保护性基因多态。     

颈动脉狭窄与急性脑卒中并发脑心综合征的相关性研究

目的 探讨颈动脉狭窄与急性脑卒中并发脑心综合征的相关性。方法 选取2015年6月-2018年6月本院收治的急性脑卒中患者100例作为脑卒中组,依据是否并发脑心综合征分为单纯组(n=64例)和脑心组(n=36例),同期体检中心健康人员50例作为健康组,检测所有人员颈动脉狭窄、左心功能[左心室内径(LAD)、左心室舒张末期内径(LVEDD)、左心室射血分数(LVEF)],分析颈动脉狭窄与急性脑卒中并发脑心综合征的相关性。结果 脑卒中组颈动脉狭窄程度、斑块发生率为(28.12±6.54)%、56.00%。脑卒中组LAD、LVEDD明显高于健康组,脑卒中组LVEF明显低于健康组(P<0.05); 脑心组颈动脉狭窄程度、斑块发生率、LAD、LVEDD明显高于单纯组,脑心组LVEF明显低于单纯组(P<0.05); 重度脑卒中患者的LAD、LVEDD明显高于轻度脑卒中患者,重度脑卒中患者的LVEF明显低于轻度脑卒中患者(P<0.05); Pearson相关性分析显示,颈动脉狭窄程度与LAD、LVEDD呈正相关(r=0.615,0.623,P<0.05),但与LVEF呈负相关(r=-0.618,P<0.05)。结论 颈动脉狭窄与急性脑卒中并发脑心综合征有关,检测颈动脉狭窄程度可作为评估急性脑卒中并发脑心综合征的重要参考指标。     

颈内动脉狭窄程度和血流速度与颈内动脉支架置入术后高灌注损伤的相关性研究

目的 探讨颈内动脉狭窄程度和血流速度与颈内动脉支架置入术后高灌注损伤的相关性。方法 选取2014年1月-2019年2月本院收治的298例颈内动脉狭窄患者为研究对象,全部患者采取颈内动脉支架置入术治疗,根据术后是否发生高灌注脑出血将其分为高灌注脑出血组(观察组,n=8)与未发生高灌注脑出血组(对照组,n=290); 采用改良RANKIN量表(mRS评分)评估2组受试者手术前、手术30 d后残疾程度,分别于手术前、手术后3 d采用彩色多普勒超声测定2组受试者患侧颈内动脉狭窄程度及血流速度,应用经颅多普勒TCD测定2组受试者患侧大脑中动脉血流速度; 采用NIHSS评分评估2组受试者手术前、手术30 d后神经功能缺损程度,采用LOGSTIC多元回归分析颈内动脉支架置入术后高灌注脑出血的影响因素。结果 观察组手术30 d后mRS评分高于对照组(P<0.05); 观察组手术前患侧颈内动脉狭窄程度高于对照组(P<0.05); 观察组手术前患侧大脑中动脉动脉血流速度(Vm)低于对照组(P<0.05); 观察组手术30 d后NIHSS评分高于对照组(P<0.05); Logistic多因素回归分析显示,颈内动脉支架置入术后高灌注脑出血与术前颈内动脉狭窄程度、血流速度、术后3 d患侧大脑中动脉血流速度(Vm)呈正相关(P<0.05),与术前患侧大脑中动脉血流速度(Vm)呈负相关(P<0.05)。结论 颈内动脉狭窄程度和血流速度是颈内动脉支架置入术后发生高灌注脑出血的独立影响因素。     

聚集素基因多态性与脑卒中后血管性痴呆的相关性分析

目的 探讨聚集素基因多态性与脑卒中后血管性痴呆的关系。方法 选取2019年12月-2020年12月本院收治的88例脑卒中后血管性痴呆患者作为观察组,并选取同期体检健康的60例健康者作为对照组,采用竞争性等位基因特异性聚合酶链反应(Kompetitive allele specific polymerase chain reaction, KASP)基因分型检测技术和基因测序法测定聚集素基因多态性(rs11136000和rs9331888位点基因亚型和等位基因分布频率),分析聚集素基因多态性与脑卒中后血管性痴呆的相关性。结果 2组基因分布符合哈代-温伯格(Hardy-Weinberg)平衡(F值分别为0.439和0.546,P>0.05),2组基因型分布频率达到基因遗传平衡标准,可体现人群基因分布情况,样本具有代表性,且观察组聚集素基因rs11136000位点TT基因型(1.14%)、TG基因型(32.95%)和T等位基因(43.18%)分布频率显著低于对照组的8.33%、50.00%、60.00%,而GG基因型(65.91%)和G等位基因(97.73%)分布频率显著显著高于对照组...     

颈动脉支架置入术对脑梗死患者脑血流动力学变化的随访观察及与临床预后的相关性分析

目的 随访观察颈动脉狭窄脑梗死患者支架置入术后的颅内血流动力学及脑血管反应性(cerebral vascular reactivity,CVR)的变化,比较介入治疗对颈动脉狭窄患者临床预后的影响。方法 选取本院收治的103例颈动脉狭窄的脑梗死患者,根据患者及家属的治疗意愿分为手术组50例和药物组53例; 手术组均接受颈动脉支架置入术(carotid artery stenting,CAS)及药物的治疗,药物组仅接受药物治疗,记录2组的NIHSS评分变化、脑卒中和死亡事件; 所有手术患者均在术前、术后3 d、1、3、6、12个月进行CDFI和TCD检查,测量颈动脉狭窄局部管径、狭窄段收缩期峰值流速(peak systolic velocity,PSV)、阻力指数(resistance index,RI)及同侧大脑中动脉(MCA)的PSV、搏动指数(pulsatilityt index,PI)及CVR,比较手术前后的血流动力学变化。结果 2组NIHSS评分变化均呈下降趋势(P<0.05),术后3、6、12个月手术组NIHSS评分明显低于药物组(P<0.05); 术后颈动脉原狭窄处内径明显增宽,PSV及RI低于术前,患侧大脑中动脉PSV、PI及CVR 高于术前(P均<0.05); 手术组手术前后的CVR与美国国立卫生研究院卒中量表评分呈负相关(r=-0.84,-0.75,-0.66,-0.78,-0.61,P<0.05)。结论 CAS治疗后颈动脉狭窄患者颈部血管结构及血流动力学明显改善,可有效改善脑梗死患者的中远期预后,且术后CVR的改变可用于预测CAS治疗后的中远期疗效。     

颈动脉内膜剥脱术对20例颈内动脉狭窄患者视力与持续注意功能的改善作用

目的 探讨颈动脉内膜剥脱术(CEA)对20例颈内动脉狭窄致缺血性眼病患者视力与持续注意功能的改善作用。方法 选取2014年3月-2017年3月本院收治的颈内动脉狭窄致缺血性眼病患者40例,依据随机数字表法分为CEA组和颈动脉支架置入术(CAS)组,每组各20例,CEA组给予CEA治疗,CAS组给予CAS治疗,比较2组手术效果、并发症、视力、持续注意功能和眼动脉、视网膜中央动脉的血流动力学[收缩期峰值血流速度(PSV)、舒张末期血流速度(EDV)、阻力指数(RI)]。结果 CEA组残余狭窄率明显低于CAS组(P<0.05); CEA组和CAS组并发症发生率基本相同(P>0.05); CEA组和CAS组术后眼动脉、视网膜中央动脉的PSV、EDV明显高于术前,CEA组和CAS组术后眼动脉、视网膜中央动脉的RI、Log Mar最佳矫正视力和持续操作测试(CPT)的2、3位认错及遗漏数明显低于术前,CEA组术后眼动脉、视网膜中央动脉的PSV、EDV明显高于CAS组,CEA组术后眼动脉、视网膜中央动脉的RI和Log Mar最佳矫正视力和CPT的2、3位认错及遗漏数明显低于CAS组(P<0.05)。结论 CEA可有效改善颈内动脉狭窄致缺血性眼病患者动脉狭窄和眼动脉、视网膜中央动脉的血流动力学,有利于改善患者的视力与持续注意功能,且具有良好的安全性。     

多巴胺D_3受体基因多态性与精神分裂症临床表型

目的：探讨多巴胺D3受体（DRD3）基因多态性与精神分裂症临床表型的关系。方法：对73个精神分裂症核心家系83例精神分裂症患者（患者组）及其146名父母（父母组）应用聚合酶链反应、限制性内切酶消化方法、琼脂糖凝胶电泳结合紫外凝胶成像系统检测DRD3基因中的3个位点（Ser9Gly、Ala38Thr和-205A/G）的多态性;采用阳性与阴性症状量表（PANSS）评定精神分裂症临床表型。结果：两组DRD3基因中3个位点的基因型分布及等位基因的频率分布差异无显著性;但在患者组中,对Ser9Gly位点3种基因型（Ser9Ser、Ser9Gly和Gly9Gly）进行分组比较时,Gly9Gly组的PANSS抑郁因子评分明显高于Ser9Ser组和Ser9Gly组,3组间比较,差异有显著性（P=0.042）。对Ala38Thr位点3种基因型（Ala38Ala、Ala38Thr和Thr38Thr）进行分组比较,PANSS总分及各因子分在Ala38Ala、Ala38Thr和Thr38Thr组间差异均无显著性。对-205A/G位点3种基因型（A/A、A/G和G/G）进行分组比较,G/G组的PANSS反应缺乏因子评分明显高于A/A组和A/G组,3组间比较,差异有显著性（P=0.048）。结论：DRD3基因变异可能与精神分裂症的病理症状有关。     

血流储备分数(FFR)在重度颈内动脉狭窄中的实验研究

目的 探讨血流储备分数(Fractional flow reserve,FFR)在颈内动脉狭窄血管内介入治疗评估中的意义。方法 将50只兔子随机分为正常组(n=10)和模型组(重度颈内动脉狭窄组)(n=40),并进行编号,采用结扎法建立兔颈内动脉重度狭窄的模型,模型组采用DSA的方法评估血管狭窄率及模型的可靠性; 测得重度狭窄颈内动脉的狭窄近端压力(Pa)、狭窄远端压力(Pd)的数值,计算出Ic-FFR(Pd/Pa)值,并得出模型组Pa、Pd值与时间(s)的变化曲线; 采用回归分析颈内动脉狭窄率与Ic-FFR的相关性。结果 40例中35例(87.5%)符合颈内动脉重度狭窄,5例(12.5%)没有达到重度狭窄的标准。模型组Pd、Pa的值在20 s达到最大值,持续维持一段时间,最大值后40 s内Pd、Pa的值未见明显变化。正常组Ic-FFR值为1。模型组35例颈内动脉重度狭窄中测得Pa值为(103.029±5.404)mmHg,中位数为104 mmHg; Pd值为(87.882±5.031)mmHg,中位数为88.110 mmHg; Ic-FFR值为0.853±0.026,中位数为0.86; 颈内动脉狭窄率与Ic-FFR呈负相关(r=-0.65,P<0.05)。结论 颈内动脉血流储备分数(Internal carotid artery fractional flow reserve,Ic-FFR)为颈动脉狭窄血管内介入治疗评估提供一定的理论基础     

Serotonin 1A receptor genetic variations, suicide, and life events in the Iranian population

Aim: The association of serotonin 1A receptor (5‐HTR1A) gene polymorphisms with suicidal behavior has been reported in several previous studies, but the results have been inconsistent, which might be due to ethnic differences. The aim of the present study was therefore to investigate the association between polymorphisms ?1019C>G, 47C>T (Pro16Leu) and 815G>A (Gly272Asp) and suicidal behavior, taking into account age, gender, and the presence of stressful life and loss events in 1 year prior to suicide. Methods: A total of 191 suicide victims and 218 healthy control subjects were included in the present study. 5‐HT1RA gene polymorphisms were determined on polymerase chain reaction–restriction fragment length polymorphism. Results: The distribution of ?1019C>G genotypes was significantly different in suicide victims and healthy controls (P = 0.002), and the GG genotype was associated with a significantly higher number of more stressful life and loss events in the suicide victims (P = 0.017, P = 0.037, respectively). The distribution of 47C>T (Pro16Leu) and 815G>A (Gly272Asp) genotypes was not significantly different in the suicide victims and control subjects (P > 0.05). Moreover, these genotypes were not associated with stressful life and loss events (P > 0.05). Conclusion: The frequency of the ?1019G allele in the 5‐HTR1A gene was higher in suicide victims (with stressful life events) as compared with the control group. In contrast, neither 47C>T (Pro16Leu) nor 815G>A (Gly272Asp) polymorphisms were related with suicide and stressful life events.     

β2肾上腺素能受体基因多态在重症肌无力发病机制中的作用

目的 探讨β2肾上腺素能受体(β2-AR)基因16位、27位密码子遗传多态在重症肌无力(myasthenia gravis,MG)发病机制中的作用.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)方法和PCR产物直接测序检测88例MG患者组和91名性别、年龄相匹配的健康对照(HC)的β2-AR基因16位点和27位点多态分布特征.结果 β2-AR基因16位点Arg/Arg、Arg/Gly和Gly/Gly基因型频率在MG组依次为44.4%、38.6%和17.0%,HC组依次为29.7%、58.2%和12.1%,两组间差异有统计学意义(X~2=6.898,P=0.032).Arg和Gly的等位基因频率在MG组分别为63.6%和36.4%,HC组为58.8%和41.2%,两组间差异无统计学意义.β2-AR基因27位点Gln/Gln、Gln/Glu和Glu/Glu基因型频率在MG组依次为77.3%、20.4%和2.3%,HC组依次为78.0%、18.7%和3.3%,两组间差异无统计学意义.Gln和Glu等位基因频率在MG组为87.5%和12.5%,HC组为87.4%和12.6%,两组间差异无统计学意义.两组的基因型多态分布均符合Hardy-Weinberg定律.结论 β2-AR 16位点基因多态可能是MG发病的独立危险凶素,27位点基因多态与MG发病无明确相关性.