健康人补体受体1基因单核苷酸多态性位点与其红细胞表面分子水平的相关性

目的 探讨健康人补体受体1(complement receptor type 1,CR1)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点与红细胞表面CR1分子水平的相关性.方法 采用多重PCR-荧光标记单碱基延伸-标签微阵列杂交基因分型技术,检测215例受试者CR1基因5个标签SNP,并采用流式细胞术测定其中81例样本红细胞CR1分子水平.采用Arlequin3.11软件对各SNP位点基因型频率进行哈温平衡(Hardy-Weinberg equilibrium,HWE)检验,采用SPSS 13.0软件对健康人CR1基因SNP位点基因型及等位基因分布的性别差异、不同基因型人群红细胞CR1分子水平差异和影响红细胞CR1分子水平的单因素和多因素进行统计学分析.结果 健康人CR1基因SNP位点基因型及等位基因分布性别间的差异无统计学意义(P＞0.05);健康人红细胞CR1几何平均荧光强度比值(the geometric mean fluorescence intensity ratio of CR1,CR1-GMFIR)为3.36±1.26.rs11118167T＞C和rs9429945C＞T位点各基因型组对应的红细胞CR1分子水平总体比较,差异具有统计学意义(分别为P＜0.01和P＜0.05),两两比较时,rs11118167T＞C位点TC、CC基因型携带者低于TT基因型者,rs9429945C＞T位点CT、TT基因型携带者低于CC基因型者(P值均＜0.01).在年龄、性别、5个标签SNP位点各基因型中,CR1-GMFIR与rs4844600G＞ A(GG/GA/AA)、rs9429945C＞ T(CC/CT/TT)、rs1 1118167T＞C(TT/TC/CC)均呈负相关(分别为P＜0.05,P＜0.01,P＜0.01),影响CR1-GMFIR的最主要因素为rs11118167T＞ C(P ＜0.01),其次为rs9429945C＞ T(P＜0.01).结论 rs11118167T＞C和rs9429945C＞T是红细胞CR1分子水平的主要影响因素.     

CDKAL1基因rs4712523多态性与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病相关

目的 研究内蒙古地区汉族人群CDKAL1基因rs4712523单核苷酸多态性(SNP)的等位基因和基因型频率分布与2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 采用等位基因特异性聚合酶链式反应(AS-PCR),对382例内蒙古地区汉族人(其中T2DM组192例,对照组190例)rs4712523进行基因分型.结果 T2DM组中rs4712523的G等位基因频率和GG基因型频率分别为47.4％和6.3％,均显著高于对照组的35.3％和3.2％(P＜0.05).G等位基因携带者患T2DM的风险是A等位基因的1.654倍(OR=1.654,95％ CI=1.237-2.212).结论 CDKAL1基因rs4712523多态性位点的G等位基因可能是内蒙古地区汉族人T2 DM的易感基因之一.     

网状蛋白4基因rs2588519 T/C和rs7582359 A/G多态性在广西人群中的分布

目的研究广西人群中网状蛋白4(RTN4)基因rs2588519 T/C及rs7582359 A/G位点多态性的分布特征,对比分析不同种族间这两个位点基因型及等位基因频率的分布差异。方法运用多重单碱基延伸技术和DNA测序方法检测323例广西健康体检者的RTN4基因rs2588519 T/C及rs7582359 A/G位点基因型,分析其基因型及等位基因频率的分布,并对比HapMap(国际人类基因组单体型图计划)公布的欧洲人、日本人、非洲人和北京人的多态性数据。结果在广西人群中,RTN4基因rs2588519 T/C位点存在CC(53.0%)、TC(38.7%)、TT(8.3%) 3种基因型;rs7582359 A/G位点存在AA(7.4%)、AG(37.5%)、GG(55.1%) 3种基因型,这两位点的基因型及等位基因频率在男女间差异无统计学意义(P0.05)。rs2588519 T/C位点基因型与非洲人群比较差异具有统计学意义(P0.05),其等位基因则与欧洲人、日本人和非洲人差异具有统计学意义(P0.05);rs7582359 A/G位点基因型及等位基因与欧洲人、非洲人比较差异均有统计学意义(P0.05)。结论 RTN4基因rs2588519 T/C及rs7582359 A/G位点多态性分布存在不同程度的种族差异。     

CTLA4基因与Ⅰ型糖尿病易感性的关联研究

目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA4)基因单核苷酸多态性位点rs231775(G/A)与Ⅰ型糖尿病(TIDM)易感性的关系。方法采用病例对照研究,收集TIDM患者及正常儿童外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增产物直接测序法对多态性位点rs231775进行分析。结果 T1DM组GG基因型频率高于对照组频率(48.1%对31.9%,OR值2.615,95%CI 1.061~6.447,P0.05),且T1DM组G等位基因频率也高于对照组频率(69.8%对58.6%,OR值1.63,95%CI1.11~2.41,P0.05)。结论 CTLA4+49A/G基因多态性与天津地区TIDM相关,GG基因型与G等位基因显著增加TIDM的发病风险。     

TNF-α单核苷酸多态性与中国北方汉族人类风湿关节炎的相关性研究

目的:研究肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因单核苷酸多态性(SNP)与中国北方汉族人类风湿性关节炎(RA)易感性的相关性。方法:选取98例RA和100例正常对照者作为研究对象,应用Sequenom飞行时间质谱技术,对TNF-α基因的SNP点rs1800629(-308 A/G)、rs361525(-238 A/G)、rs1799724(-850 C/T)和rs1800610(+489 C/T)进行基因分型,用SPSS 11.5软件对数据资料进行统计分析。结果:RA患者TNF-α多态性位点rs1799724、rs1800610和rs361525的基因型频率及等位基因频率与正常对照组比较差异无统计学意义(P>0.05),而TNF-αrs1800629的基因型频率及等位基因频率与正常对照组比较有明显的统计学差异(P<0.05)。TNF-αrs1800629 G等位基因及GG基因型可以提高RA的发病风险性。结论:NF-α基因SNP位点rs1800629可能与北方汉族人RA发病易感性相关。     

钠离子转运基因多态性及血清Na~+水平与朝鲜族女性原发性高血压相关性研究

目的探讨rs11643718、rs7187932、rs12447134和rs3743966位点多态性与血清Na~+与朝鲜族女性原发性高血压的相关性。方法对116例朝鲜族原发性高血压和109名朝鲜族健康者进行研究,运用LDR连接酶技术检测分析4个SNP位点多态性,全自动生化分析仪检测血清Na~+。结果朝鲜族女性原发性高血压组和正常对照组之间rs11643718高血压组和正常对照组GG基因型与GA和AA基因型频率及G,A等位基因频率分布差异有统计学意义(P0.01)。rs7187932、rs3743966位点高血压组和正常对照组基因型频率等位基因频率分布差异均无统计学意义(P0.05)。朝鲜族女性原发性高血压组和正常对照组之间血清Na~+水平差异无统计学意义(P0.05),而rs7187932位点对照组GG基因型组与高血压组GG基因型组及对照组GA+AA组血清比较Na~+水平差异有统计学意义(P0.05)。结论 rs11643718位点等位基因A是朝鲜族女性高血压的危险因素。rs7187932位点GG基因型组与血清钠离子水平正相关。     

广西人群IL-22基因多态性分布特征及其与血脂的关系

目的:研究广西正常人群中白细胞介素22(IL-22)基因rs2227485C/T和rs2227491A/G位点的多态性分布特点和在不同人群间的分布差异,探讨不同基因型间常见血脂指标水平的差异。方法:采取多重单碱基延伸法(SNa Pshot)和DNA测序相结合的方法对280例广西人群IL-22基因的rs2227485C/T和rs2227491A/G位点进行基因分型检测,并用统计学方法比较各组间多态性分布的差异及不同基因型间血脂指标水平的差异。结果:rs2227485C/T存在CC、CT和TT 3种基因型,分布频率分别为17.1%、49.3%和33.6%,此位点基因型及等位基因频率在广西人群不同性别间的差异无统计学显著性(P0.05),其基因型及等位基因与国际人类基因组单体型图计划公布的意大利、北京、日本和墨西哥人群相比,差异有统计学意义(P0.05);rs2227491A/G存在AA、AG和GG 3种基因型,分布频率分别为16.1%、52.8%和31.1%,此位点基因型及等位基因频率在广西人群不同性别间的差异无统计学显著性(P0.05),基因型频率与意大利、日本和墨西哥人群之间的差异有统计学意义(P0.05),等位基因分布频率与其他4个人群相比差异均有统计学意义(P0.05)。rs2227491A/G位点3种基因型间的HDL-C和LDL-C差异有统计学意义(P0.05),其中HDL-C在AG/AA与GG组比较差异有统计学意义(P0.05),LDL-C在AG/GG和AA组比较差异有统计学意义(P0.05)。结论:IL-22基因rs2227485C/T和rs2227491A/G位点多态性在不同人群间存在着差异。rs2227491A/G多态性与血脂水平相关。     

IL-23R基因多态性与吉林人群强直性脊柱炎易感性的关联研究

目的:探讨吉林人群IL-23R基因rs7517847和rs10489629位点的单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性的关系。方法:采用PCR-RFLP方法对188例强直性脊柱炎患者进行IL-23R基因多态性检测,与100例健康者对照分析。结果:两个SNP位点(rs7517847和rs10489629)各基因型频率和等位基因频率在AS组与对照组之间的分布差异均有统计学意义(P0.05),并在假设遗传方式下,rs7517847位点的纯合突变GG基因型与(TG+TT)基因型比较;rs10489629位点的纯合突变AA基因型与(GA+GG)基因型比较,其频率分布差异在AS组与对照组之间也具有统计学意义(P0.05)。结论:IL-23R基因rs7517847和rs10489629位点的多态性均与吉林人群AS易感性有关;携带G等位基因(或A等位基因)且为GG(或AA)基因型的个体患AS的倾向性增大,可能是患AS的易感因素之一。     

西北地区汉族人群FCAMR基因单核苷酸多态性及单体型分析

为研究西北地区汉族人群IgAIg MFc高亲和力受体(Fc receptor IgAIg Mhigh affinity,FCAMR/Fcα/μR)基因单核苷酸多态性(SNP)及单体型的频率。我们采用聚合酶链反应后直接测序方法,对西北地区79(男45,女34)名没有亲缘关系的汉族健康个体FCAMR基因,T549C(rs1856746),A457G(rs3813952),G421A(rs1340232)和A298G(rs3813950)4个SNP位点进行基因分型。用SHEsis软件分析FCAMR基因的单体型频率。本研究发现西北地区汉族人群中T549C(rs1856746)位点,等位基因频率C是38.6%,T是61.4%;A457G(rs3813952)位点,等位基因频率G是5.7%,A是94.3%;G421A(rs1340232)位点,等位基因频率A是17.1%,G是82.9%,A298G(rs3813950)位点,等位基因频率G是4.4%,A是95.6%。西北地区汉族人群中FCAMR基因T549C(rs1856746)、A457G(rs3813952)、G421A(rs1340232)和A298G(rs3813950)4个位点构成的3种主要单体型率(频率>10%)T/A/G/A是60.5%,C/A/A/A是17.1%和C/A/G/A是16.7%。本研究分析了西北地区汉族人群FCAMR基因T549C(rs1856746)、A457G(rs3813952)、G421A(rs1340232)和A298G(rs3813950)4个SNP位点的基因型频率、等位基因频率和单体型频率,为研究该地区FCAMR基因单核苷酸多态性与免疫反应以及相关疾病如IgA肾病易感性之间的相关性提供研究基础。     

VEGF基因单核苷酸多态性与中国北方汉族人SLE易感性的相关性研究

目的:研究血管内皮生长因子(VEGF)基因单核苷酸多态性(SNP)与中国北方汉族人系统性红斑狼疮(SLE)易感性的相关性。方法:应用Sequenom飞行时间质谱技术检测44例SLE患者和100例正常对照者外周血VEGF基因的SNPs,选择6个VEGF基因的SNP位点:rs2010963、rs3024994、rs3025000、rs3025010、rs3025035和rs833070进行基因分型,用SPSS 11.5软件对数据资料进行统计分析。结果:SLE患者VEGF多态性位点rs2010963、rs3024994、rs3025000、rs3025010、rs3025035的基因型频率及等位基因频率与正常对照组比较差异无统计学意义(P0.05);VEGFrs833070 A等位基因频率明显高于对照组(31.2%vs20%,χ2=4.547,P=0.033,OR=1.818,95%CI 1.045-3.162)。rs833070 G等位基因在SLE组中关节炎与无关节炎组中频率有显著差异(56%vs80.4%,χ2=5.613,P=0.018,OR=0.336,95%CI 0.134-0.843),rs833070 GG基因型频率明显低于无关节炎组(GGvsAG+AA:28%vs65.2%,χ2=6.684,P=0.010,OR=0.207,95%CI 0.061-0.705),而VEGF rs833070位点基因型、等位基因型的频率与患者血清中ds-DNA抗体、抗Sm抗体、狼疮性肾炎、间质性肺疾病的发生无相关性(P0.05)。结论:VEGF基因SNP点rs833070与北方汉族人SLE发病易感性相关,rs833070位点A等位基因可能增加了SLE患病的易感性,而rs833070 GG基因型及G等位基因型可能是SLE合伴关节炎的保护性基因。     

AXIN2基因三个位点与先天性巨结肠的关联研究

目的 探讨AXIN2基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)rs2240308、rs8081536和rs9913621 3个位点与先天性巨结肠(Hirschspnmg disease,HSCR)的关联性.方法 对120例HSCR患者和120名正常人群外周血进行基因组DNA抽提,用PCR技术对AXe2基因3个位点(rs2240308、rs8081536和rs9913621)进行PCR扩增,PCR产物用内切酶CviJ I、Dde I和BaN I消化,将SNPs位点进行分型与分析,应用X2检验统计分析病例组和对照组等位基因频率、等位基因型频率及其患病风险;同时将PCR产物进行测序,以进一步确定基因突变位点.结果 HSCR组与对照组AXIN2 rs8081536 CC和CT基因型频率差异无统计学意义(P＞0.05);而HSCR组与对照组AXIN2 rs2240308 GG、AG和从基因型频率及A和G等位基因频率差异有统计学意义(P＜0.05),GC和从基因型及G等位基因的患病风险分别为2.091、0.846和1.703;HSCR组与对照组AXIN2 rs9913621 CC、CT和TT基因型频率及C和T等位基因频率差异有统计学意义(P＜0.05),CC和TT基因型及T等位基因的患病风险分别为0.535、1.113和1.569.测序rs2240308第301位密码子核苷酸GCA→CCA杂合突变;rs913621第199位密码子核苷酸CAC→CAG杂合突变.结论 AXIN2 rs8081536等位基因变异与HSCR的易感性无关;AXIN2 rs2240308和rs9913621与HSCR的发生可能有关联,具有GG基因型与CC基因型患HSCR的危险性相对较高.     

骨保护素基因单核苷酸多态性与类风湿关节炎发病的相关性研究

 目的：探讨骨保护素（OPG）基因163A/G及245T/G单核苷酸多态性（SNPs）与我国汉族人群类风湿关节炎（RA）发病的相关性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测我国南方汉族正常人群及RA患者的OPG 163A/G 和245T/G 2个SNP位点;进行Hardy-Weinberg平衡检验;计算基因型和等位基因频率,及这2个位点的连锁关系,并分析这2个SNP位点与RA的关系。结果：所研究基因分布符合Hardy-Weinberg平衡,163A/G 位点基因型AA、AG、GG分布频率在2组比较有显著差异（P<0.05）;等位基因A、G分布比较在2组有显著差异（P<0.05）,携带163GG基因型者发生RA的危险性是非携带者的1.219倍（OR=1219, 95％CI：1066~2.339, P<0.05)。但245T/G位点各基因型及等位基因频率在2组中均未见差异（P>005）。结论：OPG 基因 163A/G SNP可能与我国汉族人群RA发病相关,携带G等位基因可能是发病的危险因素。     

广西人群miR-29b-2 基因rs1474742 A / C 和rs12401619 C / G 多态性 分布特征及其与血脂的关系

目的:探讨miR-29b-2基因单核苷酸位点rs1474742A/C和rs12401619C/G多态性在我国广西人群的分布情况,比较其与其他人群的多态性差异,并统计分析不同基因型的常见血脂检测项目水平。方法:SNPscan法对291例研究对象rs1474742A/C和rs12401619C/G位点进行分型,SPSS23.0软件统计分析。结果:rs1474742A/C具有AA、AC和CC基因型,广西人群rs1474742A/C基因型和等位基因频率与千人基因组计划公布的美国人、欧洲人、日本人、意大利人和中国汉族人的差异均有统计学意义(P0.01)。rs12401619C/G具有CC、CG和GG基因型,基因型频率和等位基因频率与美国人、欧洲人、日本人、意大利人和中国汉族人相比差异均有统计学意义(P0.01)。rs1474742A/C位点AC/AA和CC在LDL-C中差异具有统计学意义(P0.05)。结论:miR-29b-2基因rs1474742A/C和rs12401619C/G位点的多态性在不同人群中差异具有统计学意义。rs1474742A/C基因型与LDL-C水平相关。     

广西人群中IL-33 基因rs10975521A / T、rs1929992A / G 多态性的分布特点

目的：研究探讨IL-33基因rs10975521A/T、rs1929992A/G的基因多态性在广西人群中的分布特点。分析两位点的基因型及基因频率在不同种族间的分布差异。方法：采用单碱基延伸法(PCR-SEB)及DNA测序法对283例受试者IL-33基因rs10975521A/T、rs1929992A/G位点进行多态性分析。用统计学方法分析其分布频率及组间差异。结果： rs10975521A/T 存在AA、AT、TT三种基因型,分布频率分别为12.7%、53.0%、34.3%。其各基因型及等位基因频率在广西人群中男女性别之间无显著差异( P >0.05)。其等位基因频率与人类基因组计划公布的欧洲人( P <0.05)、北京汉族人( P <0.05)及日本人群( P <0.01)之间均有显著差异。rs1929992A/G存在AA、AG、GG三种基因型,分布频率分别为23.9%、53.7%、13.4%。其各基因型及等位基因频率在广西地区人群中男女之间也无统计医学意义( P >0.05)。其基因型与欧洲人( P <0.01)、北京汉族人( P <0.05)和日本人( P <0.01)之间差异有统计学意义。等位基因频率与欧洲人( P <0.01) 、北京汉族人( P <0.05) 相比差异有统计学意义。结论： IL-33基因rs10975521A/T、rs1929992A/G的基因多态性在种族和地区间存在不同程度的差异。     

正常中国人及肥胖患者解偶联蛋白1基因-3826 A/G多态性的研究

目的 研究解偶联蛋白1(uncoupling protein 1,UCP1)基因-3826 A/G多态性是否与中国人肥胖有关联,为探讨肥胖的分子遗传基础提供依据.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法,对成都地区384名汉族人(257例非肥胖者及127例肥胖者)UCP1基因-3826 A/G多态性位点进行分析,采用酶法和单向免疫扩散法对血脂和载脂蛋白水平进行测定.结果 UCP1基因-3826 A/G多态位点A、G等位基因频率在肥胖组为0.508、0.492,在非肥胖组为0.467、0.533,两组间等位基因的频率差异无统计学意义(P>0.05).-3826 A/G位点在肥胖组GG基因型携带者血清载脂蛋白(apolipoprotein,apo)B100水平高于AA基因型者(P<0.05),AG型者apo CⅡ、apo CⅢ水平均分别高于AA基因型携带者(P<0.05).在非肥胖男性亚组,GG纯合基因型携带者血清高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)及apoAⅠ水平显著低于AA基因型携带者(P<0.05);AG型者apoAⅡ水平低于AA基因型者.在肥胖男性亚组,GG基因型携带者血清apo B100水平较AA型者显著升高(P<0.05);在肥胖女性亚组,GG基因型者apo AⅠ水平低于AG型者,AG型者apoCⅡ、apoCⅢ水平均分别高于AA型者(P<0.05).结论 UCP1基因-3826A/G多态性与成都地区中国汉族人肥胖无关联,但与血清HDL-C及apoAⅠ、apoB100等载脂蛋白水平含量有关,且具有性别差异.     

中国广西人群中RTN4基因遗传多态性的研究

目的:研究RTN4基因rs2920891A/C和rs17046647A/G位点多态性在广西人群中的分布特征,比较不同人群的分布差异。方法:本实验采用多重单碱基延伸PCR(SNa Pshot)和DNA测序方法,对323例广西健康体检者RTN4基因的rs2920891A/C和rs17046647A/G位点基因型进行检测,并与国际人类基因组单体型图计划(Hap Map)公布的不同人群(北京、日本、欧洲及非洲人群)RTN4基因多态性数据进行比较。结果:在广西人群中,RTN4基因rs2920891A/C位点存在AA、AC、CC基因型及A、C等位基因,其等位基因频率在男女间的分布差异有统计学意义(P0.05),基因型及等位基因频率与日本、欧洲及非洲人群比较差异均有统计学意义(P0.05);rs17046647A/G位点存在AA、AG、GG基因型和A、G等位基因,基因型及等位基因频率在男女间比较差异无统计学意义(P0.05),而与日本、欧洲及非洲人群比较差异均有统计学意义(P0.01)。结论:中国广西人群中RTN4基因的rs2920891A/C和rs17046647A/G位点多态性与其他种族间存在差异性。     

中国广西人群S100B基因rs1051169G/C和rs9984765T/C的多态性

目的探讨中国广西人群S100B基因rs1051169 G/C和rs9984765 T/C位点遗传多态性的分布特征,并比较其与不同种族和地区人群的分布差异。方法采用单碱基延伸技术(SBE-PCR)和DNA测序法对398例广西体检者的S100B基因rs1051169 G/C和rs9984765 T/C位点进行基因分型,统计学分析其基因多态性的分布特征,并与国际人类基因组单体型图计划(Hap Map)数据库公布的Hap Map-具有北欧和西欧血统的犹他州人群(CEU)、Hap Map-非洲尼日利亚伊巴丹的约鲁巴人(YRI)、Hap Map-日本东京人群(JPT)和Hap Map-中国北京汉族人群(HCB) 4个人群的单核苷酸多态性(SNP)分型数据进行比较。结果广西人群S100B基因rs1051169 G/C位点存在GG、CG和CC基因型,其频率分别为41. 2%、44. 7%和14. 1%,G和C等位基因频率分别为63. 6%和36. 4%。rs9984765 T/C位点存在TT、CT和CC基因型,其频率分别为47. 7%、44. 5%和7. 8%,T和C等位基因频率分别为70. 0%和30. 0%。rs1051169 G/C和rs9984765 T/C位点的基因型和等位基因的分布频率差异均无统计学意义(P0. 05)。rs1051169 G/C基因型和等位基因频率与Hap Map-CEU、Hap Map-YRI和Hap Map-JPT比较差异均有统计学意义(P0. 01),与Hap Map-HCB比较,等位基因频率差异有统计学意义(P0. 05),基因型频率差异无统计学意义(P0. 05)。rs9984765 T/C位点的基因型和等位基因频率与Hap Map-YRI、Hap Map-JPT和Hap Map-HCB比较差异均有统计学意义(P0. 05),与Hap Map-CEU比较差异无统计学意义(P 0. 05)。结论广西人群S100B基因rs1051169 G/C和rs9984765 T/C位点存在多态性,且其多态性与不同种族和地区人群比较存在差异。     

缺氧诱导因子-3α基因rs3764609A / G 和rs3764611T / C 单核苷酸多态性在广西人群中的分布

目的:观察缺氧诱导因子-3α(HIF3A)在广西人群中的分布特点,并比较其与其他地区人群的分布差异。方法:采用SNPscan技术检测187例广西志愿者rs3764609A/G和rs3764611T/C位点基因分型,分析其基因型和等位基因频率在不同性别和组间的分布差异。结果:rs3764609A/G位点存在3种基因型GG、AG和AA,分布频率分别为14.4.%、53.5%和32.1%;rs3764611T/C位点存在3种基因型CC、CT和TT,其分布频率分别为16.0%、47.6%和36.4%。2个位点的基因型和等位基因频率在不同性别间差异均无统计学意义(P0.05)。与人类基因组计划(HapMap)公布的欧州人(CEU)、日本人(JPT)、约鲁巴人(YRI)和北京汉族人(HCB)人群的SNP分型数据相比,广西人群rs3764609和rs3764611基因型和等位基因频率与CEU、JPT和YRI差异均有统计学意义(P0.05),与HCB相比,rs3764609基因型频率差异有统计学意义,等位基因频率差异无统计学意义(P0.05);rs3764611基因型频率差异有统计学意义,等位基因频率差异无统计学意义。结论:广西人群HIF3A基因rs3764609A/G和rs3764611T/C基因多态性在不同人群间存在不同程度差异。     

脂联素基因+45位T/G多态性与2型糖尿病遗传易感性的相关性

目的 研究脂联素基因单核苷酸多态性(SNP)45(T/G)位点与宁夏汉族人群2型糖尿病之间的关系.方法 100例2型糖尿病患者和101例正常对照者,采用聚合酶链式反应--限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术,对脂联素基因SNP45多态性位点进行基因分型,同时测定代谢参数.结果 2型糖尿病组SNP45位点GG基因型频率和G等位基因频率均高于正常对照组(P＜0.05).结论 脂联素基因的SNP45多态性位点与宁夏汉族人群中2型糖尿病相关;GG基因型者具有2型糖尿病高易感性.     

LncRNA-GAS5基因rs2235095G/A和rs2067079C/T单核苷酸多态性在广西人群中的分布

目的:研究广西人群lncRNA-GAS5基因rs2235095G/A和rs2067079C/T单核苷酸多态性(SNPs)的分布特征,并比较其在不同地区人群中的分布差异。方法 :采用SNPscan技术对289例广西人群rs2235095G/A和rs2067079C/T位点进行基因分型检测,并分析其基因型和等位基因频率与国际千人基因组计划数据库公布的欧洲(CEU)、日本(JPT)、尼日利亚(YRI)和中国南方汉族人群(CHS)的分布差异。结果 :rs2235095G/A位点存在GG、AG和AA3种基因型,分布频率分别为37.0%、47.4%和15.6%;rs2067079C/T位点存在CC、CT和TT3种基因型,分布频率分别为63.0%、31.5%和5.5%。2个位点的基因型和等位基因频率在广西人群不同性别间比较差异均无统计学意义。rs2235095G/A基因型和等位基因频率与国际千人基因组计划数据库公布的CEU、JPT和YRI人群比较差异均有统计学意义;rs2067079C/T基因型和等位基因频率与YRI人群比较差异均有统计学意义。结论 :广西人群lncRNA-GAS5基因rs2235095G/A和rs2067079C/T位点存在基因多态性,且其在不同人群间存在不同程度的差异。