发作性睡病一家系5例报告

发作性睡病是一种以长期的警醒程度减退和发作性的不可抗拒的睡眠为主要临床表现的疾病。现报告１家系５例如下。先证者（Ⅲ５），女性，学生，１５岁。患者一年前出现不可抗拒的睡眠，每天发作１～３次，每次数分钟到１小时，特别在午后发作最多，但别人呼唤后即刻清醒。...     

多次小睡潜伏期试验在有白天过度嗜睡主诉患者的应用

目的通过多次小睡潜伏期试验对有白天过度嗜睡主诉的患进行临床评价。方法对有白天过度嗜睡主诉的16例患进行小睡睡眠监测，以每2h为间隔，共实施5次小睡睡眠监测。监测参数包括脑电图、颏下肌电图、眼动电图、心电图、呼吸及腿动。计算5次小睡的平均睡眠潜伏期及出现睡眠始发快速眼动睡眠时段次数。结果16例患中14例睡眠潜伏期缩短，提示存在白天过度嗜睡。8例有睡眠始发快速眼动睡眠时段发生，其中7例≥2次，1例年轻女性发作性嗜睡12年，平均睡眠潜伏期2．0min，5次小睡中仅有1次睡眠始发快速眼动睡眠时段，无其他原因可解释其白天过度嗜睡，高度怀疑为发作性睡病，结合临床表现诊断为发作性睡病；1例患无睡眠始发快速眼动睡眠时段，但以猝倒发作为首发症状，符合发作性睡病诊断标准；2例白天过度嗜睡患，在睡眠多导生理仪监测的小睡中，出现频繁的睡眠呼吸暂停，经全夜睡眠多导生理仪监测被确诊为阻塞性睡眠呼吸暂停综合征，3例在白天多次小睡中出现深度睡眠(Ⅲ或Ⅳ期)，结合临床确诊为特发性过度睡眠。2例有神经症性障碍患多次小睡潜伏期试验正常。结论多次小睡潜伏期试验为评价白天过度嗜睡的客观方法，是发作性睡病的重要辅助诊断方法，有助于鉴别真、假嗜睡及评价嗜睡的严重程度。     

癫痫复杂部分性发作2例报道

1 病例 例1女,6岁,因发作性睡眠3年于2001年10月20日就诊,3年来患儿白天多睡,其特点是在走路、吃饭、玩耍和听课等各种活动中突然发生,不能克制,每次持续约2～3小时,发作时不伴有肢体抽搐和肌肉纤颤,用强刺激可以唤醒,但仍呈意识模糊状态,常有尿失禁,醒后不能回忆,病初期数日或数月发生1次,近半年来,发作为数日1次或1日数次,夜间睡眠正常,无脑炎及颅脑外伤史,也无癫痫和发作性睡眠家族史。查体:神志清楚,精神好,无神经系统受损体征,心、肺、腹检查均正常,脑电图示额叶出现少量双侧同步而对称的100～200μV尖波,诊断为发作性睡眠。给予鲁米那每次20 mg,每日3次口服治疗,半月后发作停止,鲁米那减量维持,随访半年未复发,复查脑电图恢     

发作性睡病的临床,电生理特点及其与HLA的关系

探索发作性睡病的多导睡眠脑电图特点以及与ＨＬＡ的关系。回顾从１９８６年于１９９４年在睡眠实验室检查的５０８名对象，按以下标准筛选出发作性睡病；睡眠潜伏期缩短至５分钟以内；在５个２０分钟瞌睡周期中有２个或２个以上出现快眼动睡眠。共检出９例发作性睡病，在实验检查人群中的患病率是１．８％，所有病例均为ＨＬＡ的ＤＲ２阳性型，也是ＨＬＡ的ＤＱＷ１阳性。本研究筛选病例的临床表现与其他人种的报道相似。他们都是Ｈ     

发作性睡病1例

患者男，20岁，未婚。无明显原因出现睡眠增多1年，在开车及工作时也会出现难以控制的睡眠，有时骑自行车需下车睡眠，多伴有肌无力，每次持续15min到2h，发作次数逐渐增多。既往体健，否认有家族史。体检无阳性体征，实验窀检查及头颅CT未见异常。诊断为发作性睡病，服用氟西汀（商品名：奥麦伦）20mg／d，甲氯芬酯0．4g／d，症状逐渐减轻，1个月后症状消失。3个月后自行停药，1个月后又复发，再继续服药6个月，症状消失，随访3个月未见复发。     

发作性睡病研究进展

<正>发作性睡病(Narcolepsy)以白天不可抗拒的嗜睡、猝倒、睡眠幻觉、睡眠瘫痪、夜间睡眠紊乱为主要临床特点,是一种慢性神经系统疾病。与"睡不着"-失眠相比,"睡不醒"-发作性睡病有更大的危害,可严重影响患者的工作学习生活,甚至造成意外事故危及生命。发作性睡病是一种终身性睡眠障碍疾病,主要发生于15～30岁的青少年,不同国家人群发病率不同,国人发病率为0. 04%~([1]),由于其发病率低,加上临     

发作性睡病昼夜节律的研究进展

发作性睡病（Narcolepsy）是一种严重的睡眠－觉醒障碍疾病,发病年龄通常跨度较大,从儿童时期到50岁均可发病,在我国以儿童、青少年时期发病最为常见［1－2］。发作性睡病主要表现为白天反复发作无法遏制的睡眠和夜间睡眠障碍,可伴或不伴猝倒发作［3］。根据是否伴有猝倒发作,可分为发作性睡病1型与2型。目前已证实1型（又称猝倒型）患者脑脊液中下丘脑分泌素（Hypocretin,Hcrt）,又称为食欲素（Orexin）含量显著下降或缺乏［4］。     

发作性睡病与异态睡眠的诊治

本文目的是探讨发作性睡病与异态睡眠的诊断与治疗.发作性睡病被漏诊和误诊的几率较高,危害较大,共患异态睡眠比例高.文章从发作性睡病临床特征、REM睡眠的作用、发作性睡病与异态睡眠(睡眠瘫痪、睡眠幻觉、快眼动睡眠期行为障碍)共病特征及治疗这四个方面进行了讨论.     

不同病程阶段发作性睡病患者PSG检查比较

目的分析不同病程阶段发作性睡病患者电生理指标的差异。方法收集2009年1月至2010年1月在北京宣武医院睡眠中心确诊的发作性睡病患者45例。根据患者检查时的病程长短,分成三组。每位患者均进行多导生理记录仪睡眠监测(PSG)及多次小睡潜伏时间试验记录其指标。结果病程≥10年的发作性睡病患者的深睡眠比例显著低于病程<10年的患者;病程≥20年的发作性睡病患者的睡眠中清醒时间显著高于病程<10年的患者;病程≥20年的发作性睡病患者的腿动指数和MLST平均REM睡眠潜伏期显著高于病程<20岁的患者。其他指标没有统计学差异。结论随着病程的延长,发作性睡病患者的基本特征并没有改变,但是会掺杂一些年龄因素造成的睡眠障碍问题。     

1例发作性睡病的6岁孩子最初误诊为不典型癫痫的病例报告(英文)

本文报告1例6岁女童首次发生发作性睡病被误诊为不典型癫痫。之后10个月在8家不同医院被误诊为其他疾病,最后才得以确诊。发作性睡病的诊断在小儿中比较困难,因为睡眠发作、猝倒、入睡前幻觉和睡眠麻痹四个主要症状都存在的病例在儿童中极少见到。患儿往往发作期更长、症状多样化。为了缩短从首次发病到确诊的时间,我们建议对所有不明原因过度睡眠的患儿监测睡眠并进行睡眠潜伏期试验,以排除发作性睡病的可能,而不论其相关症状如何。该病例凸显出罕见精神障碍的表现可以是多种多样的,特别是儿童。这就需要临床医生在采集病史时要充分考虑这些病例的非典型表现。     

32例儿童发作性睡病临床特征分析

目的 加强对儿童发作性睡病临床特征及诊断方法的认识. 方法 回顾性分析自2008年9月至2011年9月北京市儿童医院神经科和解放军总医院儿童医学中心收治的32例发作性睡病患儿资料,同时对相关文献进行回顾分析. 结果 32例发作性睡病患儿均有日间不可抗拒的入睡发作,26例(81.3％)存在猝倒发作,11例(34.4％)存在睡眠幻觉,仅2例(6.25％)存在睡眠瘫痪表现.患儿多以日间睡眠增多为起病症状,大多数患儿有夜间睡眠紊乱、易激惹的临床表现,性格改变、食欲及体重增加、青春期提前也是常见的临床症状.多次小睡睡眠潜伏期试验(MSLT)检查在患儿中阳性率较低,可能与患儿年龄小、病程短等因素有关. 结论 不可抗拒的入睡发作、猝倒发作是中国儿童发作性睡病典型的临床表现,结合多导睡眠图和MSLT可明确诊断.     

64例不同年龄段发作性睡病患者临床症状和多导睡眠监测结果的特征性分析

目的 分析不同年龄段发作性睡病患者的临床症状和多导睡眠监测结果的特征.方法 收集64例发作性睡病患者的临床资料,分为≤18岁青少年组37例,>18岁成人组27例,对比其临床症状、多导睡眠监测和多次睡眠潜伏期试验的结果.结果 64例患者均表现为日间嗜睡,两组睡前幻觉和睡瘫发生率无统计学差异,青少年组猝倒发生率明显高于成人...     

发作性睡病诊断和治疗指南解读——诊断方法的评估

<正>发作性睡病的临床表现主要包括白天无法遏制的睡眠、猝倒发作,可以伴有入睡性幻觉、睡眠麻痹等夜间睡眠障碍和其它症状。伴有典型猝倒的发作性睡病的诊断通常并不困难,因为猝倒发作有一定特异性,在其它疾病中很少见到。而不伴有猝倒的发作性睡病的诊断是比较困难的,因为嗜睡缺乏特异性,可以见于多种疾病。嗜睡通常是发作性睡病的首发症状,而猝倒有可能在几个月到几年后才出现。所以发     

发作性睡病与HLA系统基因

近年来发现属于病理睡眠障碍的发作性睡病与HLA抗原密切相关，本综述近年HLA与发作性睡病发生相关机制研究的进展。     

发作性睡病4例报告

发作性睡病不多见,现将近期门诊4例病例报道如下: 例1 刘金芝,女20岁,未婚,农民,门诊号24940。因发作性多睡3年于2月19日初次来诊。患者从17岁起无明原因的出现多睡,不能自控,每次发作10几分钟到3小时不等,春季发作频繁时每日可达10几次。睡眼中叫之能醒,醒后又睡。不分时间地点,有时在麦场及坡地里倒地就睡。不让睡称全身无力,心烦不安,每次发作前有脑子不     

发作性睡病的神经生物学研究进展及未来研究方向

发作性睡病（narcolepsy）为一原因不明的慢性中枢神经系统功能障碍性疾病，以白天过度嗜睡（excessive daytime sleepiness，EDS）和异常快速眼动（rapid eye movement，REM）睡眠（猝倒、睡眠瘫痪和入睡前幻觉）为特征。其发病率约为1／2000，不同国家报道略有差异，男女发病率无明显差别。发作性睡病患一级亲属的发病率为1％-2％，是普通人群的20-40倍；但发作性睡病患很少具有明确的家族史。对该病的研究已历经100余年及3个认识阶段。近年关于食欲素（orexin，hypoeretin）和人类白细胞抗原复合体基因DQ亚区（human leukocyte antigen-DQ，HLA-DQ）的研究，为认识其发病机制以及开发新的治疗途径奠定了基础。现将发作性睡病的神经生物学研究进展及治疗前景综述如下。     

发作性睡病1型的免疫学研究进展

<正>发作性睡病是一类以日间过度思睡、猝倒发作和夜间睡眠障碍为主要特征的慢性睡眠障碍,可伴有体重增加,入睡前幻觉和心理障碍等临床表现~([1])。根据国际睡眠障碍第三版(ICSD-3)的分类,发作性睡病被分为两型~([1]):1型,伴猝倒发作,患者脑脊液中下丘脑分泌素-1(Hypocretin-1,Hcrt-1)水平有明显下降; 2型,不伴猝倒发作,脑脊液中Hcrt-1水平无明显下降。人类外侧下丘脑有大约70000个生产Hcrt-1的神经元,此类神经元在1型发作性睡病患者脑内有90%～     

发作性睡病伴快速眼动睡眠行为障碍的相关性研究进展

<正>发作性睡病(narcolepsy, NT)是与快速眼动睡眠期(rapid eye movement, REM)相关的一种中枢性嗜睡疾病，好发于儿童与青少年，临床表现为日间过度思睡和猝倒，还可伴有异常的快速眼动表现，如入睡幻觉、睡眠麻痹、夜间睡眠紊乱以及其他快速眼动睡眠行为障碍(REM sleep behavior disorder, RBD)等；其发病率较低，为0.02%～0.05%不等[1],发病年龄有两个高峰，分别为15岁和35岁。     

发作性睡病并OSAHS(附1例报道及文献复习)

目的探讨发作性睡病并阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopneasyndrome,OSAHS)的发病机制、临床特点及治疗。方法回顾性分析1例发作性睡病并OSAHS患者的临床表现、多导睡眠图及颅脑MRI检查,并复习相关文献。结果患者有白天过度睡眠、嗜睡猝倒发作、睡眠麻痹和睡眠幻觉,睡眠呼吸监测提示严重呼吸暂停低通气表现,颅脑MRI检查示脑内多发腔隙灶及蛛网膜囊肿。结论发作性睡病与OSAHS可能相互影响,两病共存并非罕见,应避免漏诊。     

发作性睡病认知障碍研究进展

睡眠对维持正常认知功能,尤其是注意力的集中和记忆的巩固至关重要。发作性睡病是一种睡眠障碍疾病,其造成的认知损害严重影响患者生活质量。目前,发作性睡病认知障碍的评估主要依靠主诉及临床观察。现有研究发现,发作性睡病患者在注意力、工作记忆、执行功能、奖励处理和决策等领域表现差,但其相关机制尚不明确。现就发作性睡病认知障碍的临床特征、发病机制以及神经心理测验、神经影像学、神经电生理等相关评估方法的研究进展进行综述,以期为探究该疾病提供新视野,为研发认知障碍筛查工具提供新思路。