EPAS1基因rs6756667及rs7583392多态性与汉族男性高原红细胞增多症的相关性研究

目的探讨内皮PAS蛋白1(EPAS1)基因rs6756667、rs7583392多态性与汉族男性人群高原红细胞增多症(HAPC)的相关性。方法选择HAPC患者318例(HAPC组)与高原同期汉族男性健康对照316例(对照组),采用PCR-HRM分析方法检测EPAS1基因rs6756667及rs7583392多态性位点基因型。搜集人类单倍体计划数据库中北京汉族人群和既往文献中藏族人群的基因多态性数据,与本研究数据进行比较。结果 rs6756667及rs7583392存在AA、AG、GG基因型。rs6756667的这三种基因型在HAPC组和对照组中的频率分别为1.9%、16.0%、82.1%和3.2%、22.8%、74.0%,差异有统计学意义(P=0.049),其中GG基因型频率在HAPC组显著高于对照组(P=0.025),而A等位基因频率与G等位基因频率在HAPC组和对照组间的分布有显著差异(P=0.011,OR=0.645,95%CI 0.459~0.908)。rs7583392三种基因型在HAPC组和对照组中的频率分别为77.7%、18.6%、3.7%和69.0%、24.0%、7.0%,但频率分布不满足Hardy-Weinberg平衡。与人类单倍体计划数据库中北京汉族人群的数据相比,HAPC组rs6756667基因型及等位基因频率分布无差异,但与既往文献中藏族人群相比差异有统计学意义(χ2=76.133,P<0.0001)。结论 EPAS1基因rs6756667多态性与汉族男性HAPC的发生存在相关性,A等位基因可能是HAPC的保护因素,而GG基因型可能是HAPC的危险因素。     

CRELD1基因多态性与新疆维吾尔族先天性心脏病相关性研究

目的研究CRELD1基因单核苷酸多态性与新疆维吾尔族先天性心脏病的关系。方法选择112例新疆维吾尔族先天性心脏病患者和112例年龄、性别匹配的对照者。选择CRELD1基因的6个SNPs（m3894571、~3846167、m2302785、m279552、m17050660、m279551）,应用TaqManSNP基因分型的方法进行基因分型,分析CRELD1基因单核苷酸多态性与新疆维吾尔族先天性心脏病的相关性。结果患者年龄和性别在入选样本时进行了匹配,所以在分析时进行了剔除。对先心病患者母亲的年龄、文化程度、忧虑情绪、饮食状况等基本情况进行单因素分析,结果显示年龄、文化程度、忧虑情绪、饮食状况等因素与先心病发生有关联。病例组与对照组CC、CT及TT基因型频率分别为74．35％、22．28％、3．37％和83．03％、16．07％、0．90％,两组比较无统计学差异（r=5．488,P〉0．05）。两组均以CC型为主,等位基因以C占优势,病例组TT基因型频率高于对照组,但是差异无统计学意义（P〉0．05）,而CT、CT＋TT基因型频率和携带T等位基因频率高于对照组,有统计学意义（P〈0．05）。应用Logistic回归分析先心病主要相关因素：母亲年龄、文化程度、忧虑情绪、饮食状况对结果的影响,rs3894571CT、CT＋TT、CT、等位基因T因素进入回归方程。结论CRELD1基因核苷酸多态性与新疆维吾尔族先天性心脏病有相关性。     

C1GALT1基因变异与IgA肾病遗传易感性的相关性研究

目的 通过病例对照关联研究,研究分析C1GALT1和C1GALT1C1基因的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）与新疆地区维吾尔族人群IgA肾病（IgA nephropathy,IgAN）易感性之间的关联。方法 共选取1 014名受试者,其中包括595名IgAN患者和419名地理和民族匹配的健康对照者。选择C1GALT1中的 734C/T,-465A/G,-330G/T,-292C/-和1365G/A 5个SNPs作为标记SNP。结果 IgAN患者-292C/-的D等位基因和DD基因型显著低于对照组（P<0.01）。IgAN患者的单倍型YATIG（Y=C或T）频率显著低于对照组（0.0726 vs 0.1202,P=2.684×10-4,OR=0.68）。IgAN患者的单倍型YAGDA（0.1187 vs 0.0684,P=3.671×10-3,OR=1.72）和YATDG（0.0827 vs 0.0275,P=1.197×10-5,OR=2.87）显著高于对照组。结论 C1GALT1基因的变异与新疆地区维吾尔族IgAN遗传易感性相关。     

PON1基因rs854572单核苷酸多态性与氯吡格雷抵抗的相关性研究

目的 探讨对氧磷酶1(PON1)基因rs854572单核苷酸多态性与氯吡格雷抵抗(CR)发生的相关性.方法 采用病例-对照研究的方法,共人选850例沈阳军区总医院冠心病住院患者,采用光学比浊法测定20μmol/L二磷酸腺苷(ADP)诱导的残余血小板聚集率(RPA),当RPA≥70％时,即定义为CR.将入选患者分为CR组(n=215)和非氯吡格雷抵抗(NCR)组(n=635),采用焦磷酸测序法测定PON1基因rs854572单核苷酸多态性的基因型及等位基因分布频率.结果 PON1基因rs854572多态位点在两组间基凶型分布频率皆符合Hardy-Weinberg平衡定律,三种基凶型(CC、CG和GG)分布频率在CR组和NCR组分别为23.7％、49.3％、27.0％和24.1％、50.2％、25.7％,三种基因型在两组间分布频率差异无统计学意义(P=0.93).C、G等位基因分布频率在两组间差异亦无统计学意义(P=0.763).Logistic回归校正性别、年龄、体重指数、吸烟、高血压、高脂血症及糖尿病等冠心病易患因素后,PON1基因rs854572单核苷酸多态性仍与冠心病患者CR的发生无相关关系.结论 PON1基因单核苷酸多态位点rs854572与冠心病患者CR的发生无关.     

不同年龄组人群IFABP基因外显子54A/T频率分布的研究

目的：通过分析不同年龄组人群肠脂肪酸结合蛋白（intestinal fatty acid binding protein，IFABP）基因外显子（exon）Ⅱ54位点编码丙氨酸或苏氨酸（A／T）单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNP）频率分布，探讨年龄变化与54A／T IFABP基因频率分布的关系。方法：将研究对象按年龄随机分为3组：14-30岁年龄组（I组，n=30），35～55岁年龄组（Ⅱ组，n=32），60～85岁年龄组（Ⅲ组，n=34）。利用聚合酶链反应（PCR）、Hha Ⅰ内切酶酶切和基因测序等技术检测各组研究对象的IFABP基因型。结果：各年龄组54A／T IFABP基因型频率分布为，Ⅰ组：A／A 60％，A／T 36．7％，T／T 3．3％；Ⅱ组：A／A 53．1％，A／T 37．5％，T／T 9．4％；Ⅲ组：A／A 29．4％，A／T 44．1％，T／T 26．5％。突变型54T基因频率分别为：22．2％（Ⅰ组），28．2％（Ⅱ组），48．5％（Ⅲ组）。与Ⅲ组比较，Ⅰ组和Ⅱ组54T型基因分布频率差别有统计学意义（分别为X^2=10．51，P＜0．01；X^2=6．19，P＜0．05）。结论：在不同年龄组，人娄IFABP基因外显子Ⅱ54A／T多态性分布存在较大差别，突变型54T随年龄的增长，出现频率升高。     

Nrf2基因单核苷酸多态性与急性高原病相关性研究

目的：探讨中国汉族人群中Nrf2基因多态性与急性高原病（ AMS）易感性的关系。方法采用巢式病例研究方法,以603名急进3700 m高原的中国汉族青年男性为研究对象,根据路易斯湖评分系统（ LLSS）分为病例组（n＝369）和对照组（n＝234）,采用Sequenom Mass Array 质谱阵列技术检测两组人群Nrf2基因位点rs10497511和rs2364722的基因多态性。结果病例组与对照组中rs10497511和rs2364722位点分别检测出T、C和A、G等位基因;两位点等位基因频率在两组间差异无统计学意义（P＞0．05）。进一步对2个位点的基因型共显性模型、显性模型和隐性模型分析也未提示差异有统计学意义（P＞0．05）。结论 Nrf2基因rs10497511和rs2364722位点多态性与中国汉族男性人群AMS发病可能无相关性。     

PCSK1和PCSK2单核苷酸多态性与新诊断2型糖尿病的相关性分析

目的探讨重庆地区汉族人前蛋白转化酶枯草溶菌素1(PCSK1)的rs3811951和PCSK2的rs2021785位点单核苷酸多态性(SNPs)与新诊断2型糖尿病(T2DM)之间的相关性。方法采用病例-对照法,收集新诊T2DM组(n=227例)与对照组(n=152例)的临床资料及血标本,测定血糖、血脂等生化指标,采用质谱技术对rs3811951和rs2021785位点进行SNPs分型。结果 PCSK2的rs2021785位点次要等位基因频率在T2DM组显著低于对照组(20.04%vs 26.64%,P=0.0335),次要等位基因A的携带者患T2DM的风险显著降低(OR=0.69,95%CI 0.49~0.97,P=0.0335)。PCSK2基因的rs2021785位点AA基因型频率在T2DM组显著低于对照组(6.6%vs 10.5%,P<0.05),rs2021785位点基因型分布与T2DM显著相关(共显性模型中OR=0.627,95%CI 0.41~0.96,P=0.0308)。PCSK1基因rs3811951位点等位基因频率及基因型分布在T2DM组和对照组差异无统计学意义(P>0.05)。结论重庆地区汉族人群中PCSK2基因rs2021785位点的多态性与T2DM显著相关,而PCSK1基因rs3811951位点多态性与T2DM无显著相关性。     

浆细胞膜糖蛋白-1基因单核苷酸多态性与冠心病的相关性研究

 目的 探讨浆细胞膜糖蛋白-1(plasma cell membrane glycoprotein-1,PC-1)基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与冠心病(coronary artery disease,CAD)的相关性.方法 提取192例CAD患者和189例健康对照者外周血有核细胞DNA,应用荧光标记单碱基延伸分型技术及寡核苷酸微阵列芯片杂交技术检测PC-1基因的5个标签SNP:rs12528076,rs858341,rs2021966,rs9398995和rs858345.结果 rs9398995基因型中CAD组的TT型频率显著高于对照组,CC型频率显著低于对照组,两组间T和C等位基因频率差异有统计学意义(P＜0.05).rs12528076基因型中CAD组的TC型频率显著高于对照组(P＜0.05).由rs12528076、rs9398995和rs2021966构建的单倍型中,CCC和CTC的单倍型频率在两组间具有统计学差异(P＜0.05).结论 PC-1基因的rs12528076、rs9398995和rs2021966多态性与CAD相关.     

甘肃武威地区胃癌发病风险与IL-6基因多态性的相关性研究

目的探讨IL-6基因多态性与甘肃武威地区胃癌患者的易患相关性。方法对2006年10月—2008年12月来自武威地区142例胃癌进行研究,200例本地健康人作为对照,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测胃癌标本及静脉血的IL-6-174位点基因多态性,分析其与胃癌发病风险的相关性。结果142例胃癌患者中发现IL-6-174位点G/G基因型的频率为73.9%,对照组为99%;G/C基因型频率为26.1%,对照组为1%(P<0.05)。两组中均未发现C/C基因型。结论IL-6-174位点G/C基因型与甘肃武威地区人群的胃癌发病风险有相关性。     

Dopamine transporter SPECT in patients with Parkinson's disease

The major neuropathological feature in Parkinson's disease (PD) is severe degeneration of the dopamine (DA) neurons in the substantia nigra. Dopamine transporter (DAT) is an important protein in the regulation of DA neurotransmission. It has been reported that PD patients show a loss of DAT in striatum. We report here the findings of single photon emission computed tomography (SPECT) of the DAT with 2 beta-carboxymethoxy-3 beta-(4[123I]iodophenyl)tropane ([123I] beta-CIT) to investigate striatal DAT in 10 patients with PD, one patient with vascular parkinsonism (VP), and one patient with dystonia syndrome. Patients were evaluated using the Webster rating scale. Specific/nondisplaceable striatal binding ratio (V3") was obtained in each case. In PD patients, the uptake of [123I] beta-CIT was reduced, especially in the tail of putamen compared with caudate nucleus. Even in the early stage of PD, the uptake of beta-CIT was reduced not only in the severely affected side, but also in the mildly disturbed side of the brain. Putamen caudate ratio was generally low in PD patients. In VP patient, the uptake was reduced, but putamen caudate ratio was not decreased. V3" values showed significant correlation with the severity of clinical symptoms such as self-care, facies, posture, gait, speech, and Hoehn-Yahr's stage. On the other hand, V3" values were not significantly correlated with the degree of tremor, seborrhea, and duration of the illness. In conclusion, we found that SPECT of the [123I] beta-CIT is a useful method for the diagnosis in the patients presenting parkinsonism, and for the clinico-physiological estimation of parkinsonian symptoms such as self-care, facies, posture, gait, and speech.     

不同剂量阿托伐他汀治疗冠心病患者疗效观察

目的探讨不同剂量阿托伐他汀治疗冠心病患者的临床疗效。方法选取自2013年1月至2017年12月北部战区空军医院心内科收治的361例冠心病患者为研究对象。采用随机数字表法将其分为A组(n=181)与B组(n=180)。在常规治疗的基础上,A组患者行阿托伐他汀片20 mg/d治疗,B组患者行阿托伐他汀片40 mg/d治疗。比较两组患者治疗前后的血脂水平、肝功能指标水平、肾功能指标水平及治疗后的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)达标率。结果治疗后,两组患者的血脂水平较治疗前均下降,但差异无统计学意义(P>0.05)。治疗后,两组患者肝功能、肾功能指标比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。治疗后,两组患者的LDL-C达标率较治疗前均升高,且B组升高更为显著;各组治疗前后LDL-C达标率比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论高剂量与常规剂量的阿托伐他汀均对冠心病患者有降脂疗效,对于血脂不达标的患者,高剂量阿托伐他汀对LDL-C达标率提高得更为显著,对患者的肝肾功能无显著影响,且安全性良好。     

Characteristics of non-motor symptoms in patients with Parkinson's disease exhibiting camptocormia

ObjectiveThis study aims to investigate the differences in the prevalence and severity of NMS between patients with Parkinson's disease (PD) who manifest camptocormia and those who do not manifest camptocormia.MethodsA total of 50 PD patients with camptocormia and 50 gender and disease duration 1:1 matched patients with PD but without camptocormia were included in this case–control study. The severity of motor symptoms was assessed with the Unified PD Rating Scale (UPDRS) part III and Hoehn and Yahr (H&Y) staging. The prevalence and severity of NMS were assessed with non-motor symptom scale (NMSS).ResultsPatients with PD exhibiting camptocormia showed significantly higher scores in UPDRS part III and H&Y staging than those who do not exhibit camptocormia (P < 0.05). The frequency of the cardiovascular domain with the item of “light-headedness/dizziness”, the gastrointestinal domain with the item of “dribbling saliva”, and the miscellaneous domain with the items of “taste or smell change”, “weight change”, and “excessive sweating” was significantly higher in PD patients with camptocormia compared with those without camptocormia (P < 0.05). The mean scores of sleep/fatigue and perceptual problems/hallucinations domains, the mood/apathy domain with the item of “feelings of nervousness” in PD patients with camptocormia were higher than in those without camptocormia (P < 0.05).ConclusionsPD patients manifesting camptocormia are likely subjected to NMS than patients without camptocormia, especially autonomic and miscellaneous symptoms. These patients also suffered from more severe neuropsychiatric symptoms and sleep disorders.     

不同年龄组严重创伤患者的临床特点分析

 目的分析不同年龄组严重创伤患者的临床特点,以制订相应的预防、抢救及治疗措施,提高救治成功率.方法回顾性分析1999年1月～2003年1月收治的1 246例严重创伤患者,分为4组:儿童组、青年组、中年组、老年组,将各组性别比例、致伤原因、伤后死亡时间、损伤严重程度评分(ISS)和格拉斯哥昏迷计分(GCS)与预后的关系进行比较.结果各年龄组均以男性患者多见.致伤原因主要为交通伤,其次为坠落伤、钝锐器伤、跌伤等.全组患者伤后24h内的死亡率为8.8%,24 h以后的死亡率为2.0%,老年组伤后24 h内的死亡率和青年组相比有显著性差异(P＜0.01),24 h以后的死亡率和青年组相比有显著性差异(P＜0.01),和中年组相比有差异(P＜0.05).ISS对预后的影响是计分越高,患者死亡的可能性越大,而GCS则正好相反,即计分越低,死亡率越高.老年组死亡患者的ISS和GCS与其他年龄组相比,有差异或显著性差异.结论各年龄组严重创伤患者在性别比例、致伤原因、预后等方面具有不同的临床特点.ISS及GCS是判断创伤严重程度和预后较为客观的2个指标,抢救治疗以伤后24h内尤其重要,对老年患者更应引起足够重视.     

Ets-1在不同Banff分级慢性肾脏病肾组织中的表达

 目的 探讨不同Banff分级慢性肾脏病患者肾脏中Ets-1(V-ets erythroblastosis virus E26 oncogene homolog 1)表达的差异。方法 选取在本院进行肾穿刺活检的患者60例,根据患者肾脏纤维化程度,分为Banff分级正常、轻度、中度及重度4组,每组各15例。对4组患者的性别、年龄、生化指标及病理特征进行分析,并通过免疫组化方法检测肾组织中Ets-1的表达。结果 Banff分级轻度组的BUN、UA、iPTH、尿β₂-MG较正常组增高;Banff分级中度组的BUN、SCr、UA、iPTH及尿β₂-MG较正常组增高;Banff重度组的MABP、BUN、SCr、UA、血磷、iPTH、尿β₂-MG均较正常组明显升高,而Hb降低。Banff轻度、中度及重度组患者球性硬化、小管萎缩、间质炎性细胞浸润及间质纤维化比例均显著高于正常组。免疫组化显示Banff分级正常组、轻度组、中度组及重度组Ets-1的 A值分别为0.10±0.01、0.15±0.08、0.32±0.07、0.54±0.12,中度组、重度组较正常组升高。结论 肾间质纤维化患者Ets-1表达升高且随Banff分级程度加重而增高。     

Bilateral subthalamic stimulation improves gait initiation in patients with Parkinson's disease

Impaired gait initiation is one of the typical sign of advanced Parkinson's disease (PD). This is the first study to examine quantitatively the effect of deep brain stimulation of the subthalamic nucleus on the performance of gait initiation for patients with advanced PD. A total of 11 patients after surgery of bilateral deep brain stimulation of the subthalamic nucleus (STN) were tested in both the deep brain stimulation (DBS) ON and OFF conditions and/or in both the medication ON (i.e., with the usual dosage of antiparkinsonian medications administered) and OFF (i.e., with the usual dosage of antiparkinsonian medications withheld) conditions. DBS had no effect on the onset of anticipatory postural adjustment (APA). The effect of DBS approached significant level for the onset of swing foot lifting, but reached significant level for the delay of swing foot lifting. DBS significantly increased the amplitude of the APA, amplitude of reactive shear forces on both feet, and amplitude of COP in both anterior–posterior and medial–lateral directions. It is concluded that DBS significantly improved the performance of patients with advanced PD in gait initiation.     

不同年龄阶段单纯继发孔型房间隔缺损患者 心脏腔室内径与临床症状变化特征

目的分析不同年龄阶段单纯继发孔型房间隔缺损患者的临床资料,总结伴随年龄增长,房间隔缺损患者心脏腔室内径与其临床症状的变化特征。方法将北部战区总医院自2017年1月至2019年4月收治的213例单纯继发孔型房间隔缺损患者纳入患病组,其中,未成年患者(年龄<18岁)141例,成年患者72例;另将同期141例心脏超声正常的未成年人纳入正常组。再根据人体生长发育阶段,将研究对象分入年龄<1岁婴儿期组、1～3岁幼儿期组、4～6岁学龄前期组、7～12岁学龄期组、13～17岁青春期组、18～40岁青年组、41～65岁中年组、年龄>65岁老年组。比较正常组和患病组不同年龄阶段的心脏腔室内径及其临床症状、心房颤动发生情况。结果 1～3岁幼儿期、4～6岁学龄前期、7～12岁学龄期、13～17岁青春期时,患病组右房舒张期最大横径、右室舒张期最大内径均大于正常组,差异有统计学意义(P<0.05);4～6岁学龄前期、7～12岁学龄期、13～17岁青春期时,患病组左室舒张末期内径均小于正常组,差异有统计学意义(P<0.05)。41～65岁中年患病组、年龄>65岁老年患病组左房舒张期最大内径均高于正常成年人,且年龄>65岁老年患病组高于41～65岁中年患病组,差异有统计学意义(P<0.05)。18～40岁青年患病组、41～65岁中年患病组、年龄>65岁老年患病组左室舒张末期内径与正常成年人比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。18～40岁青年患病组、41～65岁中年患病组、年龄>65岁老年患病组右房舒张期最大横径、右室舒张期最大内径均高于正常成年人,差异有统计学意义(P<0.05)。18～40岁青年患病组、41～65岁中年患病组、年龄>65岁老年患病组的临床症状发生率均高于年龄<18岁患病组,且随着年龄增长,临床症状发生率呈上升趋势,组间比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。41～65岁中年患病组、年龄>65岁老年患病组的心房颤动发病率均高于年龄<41岁患病组,且随着年龄增长,心房颤动发病率呈上升趋势,组间比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论随着年龄增长,单纯继发孔型房间隔缺损患者逐渐出现心腔内径增大并超过正常人群标准值。病变最初单纯累及右房、右室,之后进展至累及左房,导致左房、右房、右室同时增大,但左室舒张末期内径无明显增大。且随着年龄增长,临床症状和心房颤动的发生率也明显升高。     

不同年龄段儿童十二指肠损伤的特点与处理

目的探讨不同年龄段儿童十二指肠损伤的特点及处理方案。方法回顾性分析1990—2005年收治儿童十二指肠损伤29例，按年龄段分为3组。结果在〈6岁组、6—13岁组和14～18岁组中，机动车伤分别为0，2，5例（P〈0．05），自行车伤分别为0，9，2例（P〈0．01），坠落伤分别为4，2，1例（P值分别〈0．05，〈0．01，〈0．05），攻击伤分别为2，1，1例；十二指肠损伤Ⅰ型分别为1，9，1例（P〈0．05），Ⅱ型为2，2，3例，Ⅲ型均为2例，Ⅳ型分别为1，1，2例，Ⅴ型在14—18岁组有1例。3组采用非手术和手术治疗情况比较，差异均有统计学意义（P〈0．05）。结论不同年龄段的患者十二指肠损伤的机制和类型不同，因此，早期判断和处理十二指肠损伤至关重要。     

冠心病介入治疗对不同年龄段患者心肌运动影响比较研究

目的比较冠心病介入治疗对不同年龄段患者心肌运动的影响。方法选取自2016年1月至2018年4月乐山市人民医院收治的185例冠心病患者为研究对象,所有患者均接受介入治疗。将患者按照不同年龄段分组,年龄<35岁组、35～44岁组、45～54岁组、55～64岁组、年龄≥65岁组分别有19、32、38、57、39例患者。比较各组患者介入治疗前和治疗后1、6个月的左室收缩功能指标和左室收缩同步性指标。结果治疗后1、6个月,患者的左室收缩末期容积均较治疗前下降,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后1、6个月,患者的左室射血分数均较治疗前上升,且治疗后6个月高于治疗后1个月,尤以35～44岁年龄段最为明显,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后1、6个月,患者的Tmsv 16-SD、Tmsv 12-SD均较治疗前降低,且治疗后6个月低于治疗后1个月,尤以35～44岁、45～54岁年龄段最为明显,差异有统计学意义(P<0.05)。结论介入治疗可明显改善冠心病患者心肌运动,其中,以35～44岁的低龄患者改善效果最为显著。