汉族人深静脉血栓形成患者FV Leiden突变检测

目的 ;探讨汉族人FV基因 16 91位点多态分布情况及FVLeiden突变与深静脉血栓形成的关系。方法 :利用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法 ,检测 10 3例深静脉血栓形成 (DVT)患者与 10 6例正常对照的FVLeiden突变 ,并进行对比分析。结果 :2组FV基因第 16 91位点的基因型为G/G ,全部为野生型 ,未见突变类型。结论 :FVLeiden突变作为汉族人深静脉血栓形成的主要危险因素的可能性极小     

静脉血栓患者和正常人凝血因子V Leiden和凝血酶原基因G20210A变异的研究

目的　了解静脉血栓患者和正常人中凝血因子VLeiden和凝血酶原基因G2 0 2 10A变异的发生率。方法　用多聚酶链反应 (PCR)及限制性内切酶分析一步法 ,对 97例静脉血栓患者和 10 0名正常人的凝血因子VLeiden(FVArg5 0 6Gln)和凝血酶原基因G2 0 2 10A变异进行分析。结果　凝血因子VLeiden基因和凝血酶原基因PCR产物( 175bp和 118bp)经TaqI酶切消化后电泳显示分别为15 7bp和 98bp片段 ,静脉血栓患者和正常人群均未发现凝血因子VLeiden和凝血酶原基因G2 0 2 10A变异。结论　我国正常人群和静脉血栓患者凝血因子VLeiden和凝血酶原基因G2 0 2 10A变异发生率低 ,可能不是人群易栓症的主要遗传性危险因素。     

凝血酶原基因突变与血栓形成的关系

目的　探讨中国人群血栓形成性疾病患者和正常人凝血酶原基因 2 0 2 10G→A突变的发生率以及该突变与中国人群血栓形成的关系。方法　采用聚合酶链反应———限制性片段长度多态性(PCR RFLP)分析方法 ,对 80例血栓性疾病患者和 80例对照者进行凝血酶原基因 2 0 2 10G→A突变分析。结果　 80例患者和 80例对照者中均未发现该突变。结论　凝血酶原基因 2 0 2 10G→A突变不是中国人群血栓形成性疾病的危险因子 ,中国人群中凝血酶原 2 0 2 10A等位基因频率极低。     

凝血酶原基因G20210A单核苷酸多态性与人工关节置换术后深静脉血栓的相关性

目的 检测凝血酶原基因G20210A单核苷酸多态性在人工关节置换术患者中的分布频率,从而评价其与人工关节置换术后发生深静脉血栓形成(DVT)的相关性.方法 采用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序的方法分析其中55例患者的凝血酶原基因G20210A突变发生率以及该突变与人工关节置换术后DVT形成的相关性.结果 55例患者中术后下肢深静脉造影显示27例有DVT,28例无DVT;凝血酶原基因G20210A突变发生率为0,DVT患者与无DVT患者凝血酶原G20210A基因型变异频率均为0,两组突变基因的频率也均为0.两组间比较差异无统计学意义(χ2=0,P>0.05).结论 中国人凝血酶原基因G20210A突变罕见,与人工关节置换术后DVT的发生无相关性;首次得出中国人人工关节置换术后DVT发生的易感人群中血浆凝血酶原活性升高与凝血酶原基因G20210A突变无关,可能存在另外的凝血酶原基因多态性或其他发病机制.     

深静脉血栓形成患者凝血因子Ⅷ Val34Leu基因多态性检测

目的：探讨凝血因子）Ⅷ（F）Ⅷ）Val34Leu基因多态性与中国人群深静脉血栓形成（DVT）发病的相关性。方法：利用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法，检测了103例DVT患者与106例正常对照的F）ⅧVal34Leu基因多态，并加以对照分析。结果：103例DVT患者F）ⅧVal34Leu基因型均为野生型V／V，未见突变类型；106例对照组中发现1例突变杂合子V／L。2组基因型频率、等位基因频率相互比较，差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论：FⅧVal34Leu对中国人群DVT有保护作用的可能性极小。     

肝外门静脉梗阻患者易栓症的危险因素

目前尚缺乏关于易栓症在肝外门静脉梗阻(EH PVO)中作用的资料。本研究对65例EH PV O患者、500例下肢深静脉血栓(DV T)患者和700例健康对照者进行了易栓症筛查,检查包括:凝血因子V(因子V Leiden)和凝血酶原(凝血酶原G20210A)编码基因的功能获得性突变,抗凝血酶、蛋白C和蛋白S的缺乏,高半胱氨酸血症。40%的EH PVO或下肢D VT患者及13%的对照者在易栓症的筛查中至少有一项异常,OR分别为4.0(95%CI2.3～7.0)和4.4(95%CI3.3～5.9)。凝血酶原G20210A的突变(OR8.1,95%CI3.8～17.5)和抗凝血酶、蛋白C或蛋白S的缺乏(OR4.5,95%CI1.1…     

非综合征型耳聋GJB2基因和mtDNA 12SrRNA A1555G位点的突变分析

目的:分析南京聋校散发性耳聋患者GJB2基因突变率和线粒体DNA(mtDNA)12SrRNA A1555G基因突变率.方法:收集聋校学生135名和健康对照人群162名外周血样本,PCR扩增GJB2和mtDNA 12SrRNA基因,通过限制性内切酶酶切鉴定突变热点,对PCR产物直接测序进行突变确定.结果:对GJB2检测结果显示:散发性耳聋患者样本中发现9种碱基改变(V27I、E114G、I203T V37I、176-191del16、235delC、299-300delAT、T123N和504insGCAA),其中235delC为主要突变方式,携带率为27.41%,其中纯合突变18例,杂合突变19例;162例正常对照中发现了15种碱基改变,其中4种为常见多态.散发聋135例和正常对照162例共计297例样本中未发现有mtDNA 12SrRNA A1555G位点突变存在;结论:GJB2基因突变是引起散发性非综合征耳聋患者听力损失发生的重要原因,不同人种GJB2基因的突变热点存在差异,235delC是GJB2基因在中国人中的主要致病突变位点;GJB2基因在人群中存在较多类型的突变和较多形式的多态性;在散发性耳聋中mtDNA 12SrRNA A1555G位点的突变率明显低于全国平均水平.     

中国人群组织因子途径抑制物基因外显子Ⅸ1006G→A突变与冠心病的关系

目的 :探讨中国人群冠心病患者和正常人组织因子途径抑制物 (TFPI)基因Ⅸ外显子 10 0 6位G→A突变的发生率及该突变与中国人群冠心病的关系。方法 :采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性(PCR RFLP)方法分析 ,对 5 3例冠心病患者和 5 3例对照者进行TFPI基因外显子Ⅸ 10 0 6G→A突变分析。结果 :5 3例患者和 5 3例对照者中均未发现该突变。结论 :TFPI基因外显子Ⅸ 10 0 6G→A突变不是中国人群冠心病的危险因素 ,中国人群TFPI基因外显子Ⅸ 10 0 6A等位基因频率极低。     

我国汉族正常人群内皮型一氧化氮合酶基因G894T突变的观察

目的 :探讨我国汉族人群内皮型一氧化氮合酶 (e NOS)基因 G894 T突变的分布特点。方法 :应用聚合酶链反应 -限制性片断长度多态性分析 ,研究了 10 8名我国汉族正常人群 e N OS基因 G894 T突变分布情况。结果 :我国汉族正常人群 e NOS基因 G894 T突变的 GG、GT、TT基因型频率分别为 0 .90 95、0 .0 883和 0 .0 0 2 1;与国外其他种族人群比较 ,我国汉族正常人群 GT+TT基因型频率低于日本人、英国白种人 (P均 <0 .0 5 )。结论 :我国汉族正常人群 e NOS基因 G894 T突变的基因型分布不同于国外其他种族 ,以 GG基因型分布频率较高 ,而 GT+TT基因型低于日本人和英国白种人。     

原因不明复发性流产遗传性血凝因素研究

目的研究凝血因子V基因G1691A、凝血酶原基因G20210A以及5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C位点突变,与原因不明复发性流产易感相关性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性分析方法,检测148例原因不明复发性流产者和82例正常对照的凝血因子V基因G1691A、凝血酶原G20210A以及MTHFR基因C677T和A1298C位点突变情况。结果复发性流产组和对照组,均未发现凝血因子V基因G1691A和凝血酶原基因G20210A突变;MTHFR基因C667T三种基因型在两组的总体分布存在显著性差异(P=0.012),其中复发性流产组CC基因型表达频率显著降低(P=0.005),T等位基因表达频率显著增大(P=0.004);MTHFR基因A1298C三种基因型在复发性流产和对照组总体分布无显著差异,AA/AC/CC基因型和A/C等位基因频率表达无统计学差异;MTHFR基因C677T/A1298C连锁分析发现8种连锁基因型,复发性流产组中677CC/1298AA表达频率显著降低(P<0.05),而677(CT TT)/1298CC仅在复发性流产组中表达(P<0.05)。结论中国人群复发性流产与凝血因子V基因G1691A和凝血酶原G20210A基因突变无关,而与MTHFR基因C677T和A1298C位点突变有关。     

静脉血栓患者和正常人凝血因子V Leiden和凝血酶原基因G2021 …

目的 了解静脉血栓虱和正常人中凝血因子Ｖ Ｌｅｉｄｅｎ和凝血酶原基因Ｇ２０２１０Ａ变异的发生率。方法 用多聚酶链反应（ＰＣＲ）及限制性内切酶分析一步法,对９７例静脉血栓患者和１００名正常人的凝血因子Ｖ Ｌｅｉｄｅｎ９ＦＶ Ａｒｇ５０６Ｇｌｎ）和凝血酶原基因Ｇ２０２１０Ａ变异进行分析。结果 凝血因子Ｖ Ｌｅｉｄｅｎ基因和凝血酶原基因ＰＣＲ产物经ＴａｑⅠ酶切消化后电泳显示为１５７ｂｐ和９８ｂｐ片段,静     

Thrombophilia in young patients with acute myocardial infarction

OBJECTIVE: To investigate the association of thrombophilia and coronary artery disease (CAD) in patients with myocardial infarction (MI). METHODS: Under the age of 45 years, 129 patients with MI and 107 control subjects were included into the study. Traditional risk factors of CAD and protein C, S, antithrombin III deficiencies, factor V Leiden (FV Leiden), prothrombin G20210A and methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T mutations were investigated. RESULTS: There were statistically significant differences in terms of obesity, smoking, triglyceride, total cholesterol, high-density lipoprotein, high-density lipoprotein, and very-low-density lipoprotein cholesterol, family history, hypertension, diabetes, and left ventricular hypertrophy between patients and controls. None of the patients and controls had protein C, protein S, and antithrombin III deficiencies. Ten patients (7.8%) and 4 controls (3.7%) had heterozygote FV Leiden mutation. Homozygous prothrombine G20210A gene mutation was detected in one patient (1.1%). Homozygous MTHFR C677T mutation was observed in 7.8% (patients) and in 6.5% (controls). Heterozygous MTHFR C677T mutation was detected 36.4% in patients and 31.7% in controls. The difference was not statistically significant in terms of carriage of thrombophilic mutations. CONCLUSION: We found that traditional risk factors increased the risk of CAD. Prothrombin G20210A, FV Leiden and MTHFR C677T mutations, protein C, S and AT-III deficiencies did not increase the risk of CAD in our young population.     

新疆地区动脉血栓形成患者抗活化蛋白C及FV Leiden突变的调查

目的研究抗活化蛋白C（activated protein C resistance，APCR）现象和FV Leiden在新疆正常人群、血栓患者中的发生情况。方法对414例正常体检者（N）和79例脑梗死患者组（CT）及46例心肌梗死患者组（MI），用APCR法进行APCR敏感比（n—APC—SR）（〈0．68）和APCR阳性率（〈2．0为阳性）测定，用多聚酶链反应-限制性内切酶长度多态性（PCR—RFLP）分析及DNA序列分析对以上标本APCR阳性者做FV Leiden突变和凝血酶原G20210A位基因突变的检测的分析。结果APCR发生率正常对照组为6．28％，其APCR发生率在哈萨克族、维吾尔族、回族、汉族中分别是12％、8．4％、8．35％及4．8％，正常人APCR发生率在哈萨克族较高，且各少数名族与汉族APCR发生率差异有统计学意义（P〈0．05）。脑梗死病例组的APCR发生率为11．39％，心肌梗死病例组的APCR发生率为8．70％；两组间以及两组APCR发生率分别与对照组比较差异有统计学意义（P〈0．05）。各组人群中均未检出FV Leiden 1691 G—A突变杂合子以及凝血酶原G20210A位基因突变。结论APCR现象在新疆地区正常人少数民族中有较高的发生率，其分布与人种、地域有关。未检出FV Leiden，和凝血酶原G20210A位突变。因此，FV Leiden突变不是新疆地区人群动脉血栓发病的主要危险因素.     

Epidemiology, etiology and diagnosis of venous thrombosis

Venous thromboembolism (VTE) is one of the most frequent multifactorial diseases. It manifests clinically by deep vein thrombosis (DVT) and pulmonary embolism (PE) leading to death in about 6%. It is important to emphasize, that 50% of the patients do not present any symptoms. The prevalence is influenced by age and ethnics. Both, hereditary (Factor V Leiden, G20210A prothrombin gene mutation, deficiencies of protein C, S or antithrombin) and acquired risk factors (estrogen replacement, cancer, cardiovascular disease, surgery, trauma, immobility, use of central venous catheters, autoimmune disease such as anti-phospholipid syndrome) contribute to VTE. The risk increases dramatically by the addition of hyperhomocysteinemia or the combination of several risk factors. Since VTE is a dynamic process able to manifest clinically or to resolve completely, the identification of persons at increased risk is mainly important for early diagnosis and treatment. The diagnostic strategy including clinical scores and laboratory tests (D-dimer measurement) as initial steps to confirm the suspicion of VTE may exclude patients who do not need further, sometimes invasive imaging tests (venography, compression ultrasonography combined or not combined with colour Doppler imaging, magnetic resonance imaging). Laboratory tests for suspected inherited thrombophilia should be performed six months after clinical presentation.     

缺血性脑卒中患者凝血酶原基因3′-UT G20210A变异频度的研究

目的 :了解FⅡ基因 3′ UTG2 0 2 10A变异在中国人的分布频率及在脑血栓病人中是否具有突变“优势” ,试图证明该突变点是否与动脉血栓形成相关。方法 :通过小规模的“群体 对照”研究 ,应用聚合酶链式反应限制性酶切分析方法 ,调查了 4 9例首次发作缺血性脑卒中患者及 4 6例无血栓病史健康对照者的FⅡG2 0 2 10A变异。结果 :病人及健康对照均为FⅡG2 0 2 10G纯合子 ,未发现任何FⅡG2 0 2 10A变异者。结论 :4 6例汉族正常人及 4 9例缺血性脑卒中患者中不存在FⅡ 3′ UTG2 0 2 10A变异 ;FⅡG2 0 2 10A变异不足以作为中国人种血栓形成的危险因素。     

缺血性脑卒中患者凝血酶原基因3‘—UT G20210A变异频度的研究

目的；了解ＦⅡ基因３’－ＵＴＧ２０２１０Ａ变异在中国人的分布频率及在脑血栓病人中是否具有突变“优势‘，试图证明该突变点是否与动脉血栓形成相关。方法：通过小规模的”群体－对照”研究、应用聚合酶链式反应限制性酶切分析方法，调查了４９例首次发作缺血性脑卒中虱及４６例无血栓病史健康对照者的ＦⅡ Ｇ２０２１０Ａ变异。结果 ：病人及健康对照均为ＦⅡ Ｇ２０２１０Ｇ纯合子，未发现任何ＦⅡＧ２０２１０Ａ变异者。     

凝血酶原G20210基因多态性与中国汉族人群肺血栓栓塞症的相关性

目的探讨凝血酶原基因3’端非翻译区20210 G/A多态性与中国汉族人群肺血栓栓塞症(PTE)发生的相关性。方法采用病例-对照研究,病例组为经放射性核素肺通气/灌注显像和(或)螺旋CT肺动脉造影(CTPA)检查,并结合临床资料确诊的PTE患者101例;对照组为与PTE患者来自相同地区,性别、年龄相匹配的健康对照101例。应用碘化钾-氯仿-异丙醇法提取基因组。应用聚合酶链反应(PCR)、HindⅢ限制性内切酶片段长度多态性分析(RFLP)及聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)等方法检测凝血酶原G20210多态性。结果健康对照人群GⅡ20210A位点的基因频率符合Hardy-Weinberg平衡定律,PTE病例组及对照组GⅡ20210A位点均为野生型(GG)纯合子,GA、AA基因型频率为0,A等位基因频率为0。结论凝血酶原G20210A基因多态性与中国汉族人群PTE发生可能无关。