新生儿先天性疾病筛查3706例分析

先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症是新生儿最常见的先天性疾病,开展筛查工作是儿童保健的重要组成部分,是提高人口素质,减少出生缺陷的预防措施之一.按照《母婴保健法》规定为必检项目.自2002年3月至2006年12月在我院出生的新生儿共6078例,其中开展新生儿先天性疾病筛查3706例,筛查率为60.97%.现将筛查情况作回顾性分析.     

新生儿疾病筛查的采样护理体会

新生儿疾病筛查是通过较快的实验室检测的方法对严重危害健康的先天性、遗传性疾病在新生儿期症状未出现前实施专项筛查，早期诊断、及时治疗的母婴保健技术，这一技术的开展对提高我国人口素质无疑有着深远的意义。我市自2006年将苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下症（CH）作为主要筛查项目以来，取得了显著成绩。同时，给产科护理工作增加了新的课题，工作中，我们领悟到血片采集是实施新生儿疾病筛查流程中的重要环节，准确、合格地采集血标本是做好这项工作的关键所在。我院自2006年4月开展此项工作以来，采集标本1770例，具体工作及体会总结如下。     

新生儿疾病筛查与临床分析

目的在四平地区开展新生儿疾病筛查以来，对临床工作中接受筛查情况及发病情况进行了初步分析。方法对2005年10月～2007年10月在四平地区各大医院出生的活产新生儿，在出生后满72h充分哺乳8次后，在足跟内侧缘或外侧缘采血3滴，统一送至省疾病筛查中心检验。结果苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的发病率分别为1／9000和1／3000。结论由于目前标本量尚少，有待今后进一步探讨分析以及更完善的报道，提高筛查率，保证我地区出生人口素质。     

2009～2010年河池市新生儿疾病筛查结果分析

目的:对广西河池市2009～2010年新生儿疾病筛查结果进行分析,探讨存在的问题,提出河池市有效开展新生儿疾病筛查工作的对策.方法:采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA),对2009～2010年在全市各医院出生的27 395例新生儿进行先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查.结果:共筛查新生儿27...     

2006～2011年乌鲁木齐新生儿疾病筛查工作开展情况报告与分析

新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查是提高出生人口素质,减少出生缺陷的三级预防措施。开展新生儿疾病筛查是依据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》和卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》而实施的母婴保健技术服务,旨在降低出生缺陷发生、提高出生人口素质。2004年卫生部制定《新生儿疾病筛查技术规范》,使新生儿筛查工作在技术上有了标准依据[1]。我国从20世纪80年代初开始,在北京、上海开展苯丙酮尿症(PKU)、甲状腺功能减低症(CH)的筛查,到目前新生儿疾病筛查已覆盖全国30个省、自治区、直     

潍坊市新生儿甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查

目的对全市新生儿进行先天性甲状腺功能低下及苯丙酮尿症两病筛查，探讨潍坊市两病的发病率。方法CH筛查采用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA)测定血促甲状腺激素(TSH)浓度。PKU筛查使用Cuthrie's法(细茸抑制法)及DELFIA法测定新生儿血片中的苯丙氨酸(Phe)含量，试剂由美国金桥公司提供。结果潍坊市先天性甲低的发病率随着新筛率的提高而提高，甲状腺功能低下的发病率为1／6259，苯丙酮尿症的发病率为1／9911。结论新生儿筛查的数量和新生儿筛查覆盖面是影响新生儿疾病筛查发稿率准确性的两个重要因素。局部的高筛查率并不能反映全市新生儿的发病率，只有大范围的高筛查率才能反映全市新生儿实际发病情况．才能达到开展新筛工作的真正目的和意义。     

新生儿疾病筛查血样采集的体会

在新生儿疾病筛查工作中，血样的采集是保证筛查质量最基础的工作，目前筛查的疾病有先天性甲状腺功能低下症及苯丙酮尿症。而血样的采集方法的正确与否对筛查实验结果的准确性和患儿是否被检出将产生直接的影响。在实际工作中，由于采集血样的工作经验少，操作不熟练或由于新生儿处于饥饿状态等各种原因，采集的血样可能个别会出现不合格样本或筛查结果出现假阳性，需要复采，既增加了新生儿的痛苦，同时家长也很难理解，造成不必要的心理负担。通过反复的临床摸索，笔者总结了一些经验，可以减少不合格血样率的发生。     

722 040例新生儿疾病筛查情况分析

目的:对722 040例新生儿疾病筛查情况进行分析。方法:通过多种形式系统健康教育对孕产妇及其家属、各级医疗机构相关人员进行新生儿疾病筛查相关知识的宣传教育,建立有效的沟通模式,促进筛查工作的开展。结果:甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)是目前国内外最常见的新生儿筛查病种。2014-2017年山西省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心管辖6个地市共娩出活产新生儿913 066人,筛查新生儿722 040人,筛查率呈逐年上升趋势,其中太原市2014-2017年筛查率平均90%左右,以城市户籍210 012例和郊区户籍37 011例单胎孕产妇为调查对象,在多种形式系统健康教育前后对其进行新生儿疾病筛查相关知识及接受程度调查,两者差异有统计学意义。结论:多元化健康教育可增加新生儿疾病筛查的依从性,进而提高新生儿疾病筛查的筛查率、召回率。     

本溪市2002～2010年新生儿疾病筛查概况

目的:总结本溪市2002～2010年新生儿疾病筛查状况.为疾病的预防提供依据.方法:选取本溪市新生儿疾病筛查资料为研究对象,总结分析筛查率、覆盖率、发病率等.结果:筛查新生儿66259例,筛查率现为97.6%,筛查率呈逐年上升的趋势.共确诊CH 20例,发病率1/3313;PKU 6例,发病率1/11 043.结论:本溪市先天性代谢病的发病率接近国内平均水平,开展好新筛工作可以及早发现先天性甲低患儿及苯丙酮尿症患儿,并早期干预,有利于提高出生人口素质,减少残疾儿的发生.     

江苏省响水县2002-2008年新生儿遗传代谢性疾病筛查情况调查分析

目的分析和总结2002-2008年响水县新生儿遗传代谢性疾病筛查情况。方法响水县接产单位住院分娩的新生儿在出生后72 h并充分哺乳后,采集新生儿足跟部血液,滴渗在特定的滤纸上,集中送检后由盐城市新生儿疾病筛查中心对先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)两种新生儿遗传代谢性疾病进行检测。结果2002-2008年,共筛查新生儿25860例,确诊CH患儿17例,发病率为0.66‰,PKU患儿3例,发病率为0.12‰。结论响水县新生儿遗传代谢性疾病筛查工作水平不断提高。提示加强新生儿疾病筛查知识的宣传、培训,加强新生儿疾病筛查工作的质量管理、督导,做好筛查儿童随访工作是提高新生儿疾病筛查工作水平的有效措施。     

太原市迎泽区2004年-2013年新生儿疾病筛查情况分析

目的：分析太原市迎泽区新生儿疾病筛查情况、筛查率及先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）发病率。方法严格按照《新生儿疾病筛查技术规范》,由培训合格的专业医务人员采集出生后72 h~7 d之内并充分哺乳新生儿后足跟血滴于滤纸片上,CH采用时间分辨免疫荧光分析法,PKU采用定量酶法。结果2004年—2013年迎泽区新生儿疾病筛查率呈逐年上升趋势,从2004年的11.96%上升到2013年的82.41%。10年累计CH发病率为1/2527,PKU发病率为1/3694。结论加大新生儿疾病筛查的宣传力度,提高人们对新生儿疾病筛查重要性的认识,加强筛查中各个环节的管理,提高筛查率,减少病残儿发生。     

宜宾市新生儿疾病筛查结果分析

目的 了解宜宾市开展新生儿疾病筛查以来苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查状况及筛查中存在的问题并提出相应的对策;方法采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸,CH筛查实验方法为酶联免疫分析法(ELISA),PKU筛查实验方法为细菌抑制法(BIA);结果2007年～2011年共筛查新生儿174373例,总筛查率:71.12%,检出CH患儿58例,发病率为1:3006,PKU患儿3例,发病率为1:58124,阳性召回率62.05%;结论新生儿疾病筛查可早期诊断、治疗CH和PKU患儿,应重视新生儿疾病筛查中的每一环节的质量控制,有效提高筛查率和阳性召回率,最大限度的减少和杜绝漏诊现象的发生,对改善患儿的预后及生存质量有重要意义.     

新生儿疾病筛查工作在我院的管理

目的：总结我院自1999年开展新生儿疾病筛查以来的管理情况。方法：通过对新生儿疾病筛查工作科学化、规范化、制度化的三级管理措施,提高新生儿疾病筛查的工作质量及筛查率。结果：2001～2007年的筛查率稳中有升,达到99．53％的历史好成绩。结论：新生儿疾病筛查工作在政府及群众的理解和支持下,健立、建全了组织结构,加强了规范化管理及新筛的健康教育宣传,以便进一步提高新生儿疾病筛查工作的质量及筛查率。     

2000-2008年广州市新生儿疾病筛查召回结果分析

[摘要] 目的 回顾性分析广州市9年新生儿疾病筛查和召回结果,总结新生儿筛查召回经验,提高新生儿筛查服务的有效性。方法 对2000-2008年广州市新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）的筛查和召回结果进行回顾性分析,以广州市新生儿筛查中心为中心建立各区妇幼保健院及所有产科医院的筛查网络,以所有出生的新生儿为对象,在出生72小时,充分母乳后采集足跟血检测TSH浓度、苯丙氨酸含量。筛查结果阳性者急时召回,以血清标本复查确诊。结果 2000-2008年广州市新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿914658例,召回率为94.54%,共检出阳性数为386例,比率为0.042%;其中先天性甲状腺功能减低症筛查阳性数为354例,发病率为1：2584,苯丙酮尿症筛查阳性数为32例,发病率为1：28583。全部阳性患者经早期诊断治疗,患儿的体格和智力等发育无明显异常。结论 新生儿疾病筛查是先天性状腺功能低下症、苯丙酮尿症早期诊断的有效措施之一,建立有效的筛查召回网络,规范业务流程,加强基层培训和提高患者家属认识能有效提高筛查率和召回率,做到早诊早治,有效地防止患儿智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害。 　　　 [关键词] 新生儿;先天性甲状腺功能低下症;苯丙酮尿症;筛查;召回     

浅谈新生儿疾病筛查工作管理

新生儿疾病筛查是早期发现某些先天性或遗传性疾病的有效方法。目的在于早期诊断、早期治疗，以免发生不可逆的体格发育和智能发育障碍。在实施新生儿疾病筛查工作中，针对不断出现的难点和问题。通过规范新生儿疾病筛查技术，促进新生儿疾病筛查人员专业技能的掌握，加大新生儿疾病筛查知识宣传，健全工作制度。规范工作程序，从而提高筛查率及管理质量，促进新生儿疾病筛查工作的正常开展。     

桃源县新生儿疾病筛查现状分析

目的 通过对桃源县新生儿苯丙酮尿症(pku),甲状腺功能低下症(CH)的筛查结果进行分析.探讨影响新生儿疾病筛查开展的因素,以促进新生儿疾病筛查工作.方法 新生儿出生后72h,至少哺乳6次后采足艰内侧或外侧血,制成滤纸干血斑,应用时间分辨荧光仪荧光定量法测定血苯丙氨酸(phe)浓度,应用时间分辨荧光免疲法TRFIA检测新生儿促甲状腺素(TSH)的浓度,将7SH>10uu/mL,phe>2mg/dl,者判为筛查阳性,并召回确诊.结果 桃源县自2005年5月至2007年12月共筛查新生儿3357例,确诊CH患者2筛,CH发病率为0.596‰,pku初筛阳性4例,均未复查确诊.结论 桃源县新生儿疾病筛查覆盖率虽在逐年增高,但整体水平很低,且召回率仅53.8%.     

重庆市新生儿疾病筛查12年结果回顾性分析

目的 总结重庆市开展新生儿疾病筛查12年来先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查结果和体会.方法 CH筛查先后采用放射免疫法、时间分辨免疫荧光法检测促甲状腺素(TSH)的浓度.PKU筛查先后采用细菌抑制法和荧光法测定血苯丙氨(PHE)浓度.结果 1996年10月至2008年12月共筛查本市25个区县的新生儿427 566例,共检出CH患儿295例,发病率为1/1 449,检出PKU16例,发病率1/26 723.结论 (1)本市CH发病率明显高于全国平均水平.(2)新生儿疾病筛查工作应在政府的领导和支持下,不断健全网络,规范管理,加强健康教育,才能有效提高筛查率和召回复查率,使患儿得到早期诊断和治疗,从而提高人口素质,减少残疾儿童的发生.     

实施海南省新生儿苯丙酮尿症筛查的建议

我国《新生儿疾病筛查管理办法》在2009年6月1日实施后,苯丙酮尿症已是新生儿疾病筛查的必筛病种之一,此种常染色体隐形遗传性疾病会对新生儿造成不可逆的智力损害,严重威胁出生人口素质.海南省新生儿疾病筛查中心作为海南省内唯一筛查机构,涉及到全省300余家卫生助产单位,苯丙酮尿症筛查必然是一个多环节,大批量筛查性实验,如何保证筛查质量是应该解决的问题.     

实行健康教育网络管理模式对提高新生儿疾病筛查率的作用研究

新生儿疾病筛查是优生优育、减少残疾儿发生率、提高人口健康素质的主要措施之一,同时又是一项社会群体性系统工程,有较强的科学性和技术性。荆州市妇幼保健院自2004年开展新生儿疾病筛查工作以来,积极开展健康教育,努力完善网络管理,逐渐规范运行模式,使新生儿疾病筛查率达到了98％以上。我们在工作实践中体会：实行健康教育网络管理模式是开展新生儿疾病筛查的先导,是提高新生儿疾病筛查率的保证。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查分析

目的通过开展新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查,以期降低残疾儿童的发生率,提高我国的出生人口素质.方法回顾性分析我院2年半时间的4904例新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查情况.结果 4904例新生儿疾病筛查中,先天性甲状腺功能低下症筛查阳性3例,经确诊患儿2例,假阳性患儿1例,CH的发病率为1/2452.第一例患儿智力、体格发育正常,语音发育稍晚,治疗效果满意;第二例患儿因出生时间较短有待进一步临床观察治疗.结论进一步加大新生儿疾病筛查的宣传力度,加强质量控制,及时做好追踪随访.