皮肤肥厚肢端肥大综合征一家系报告

皮肤肥厚肢端肥大综合征一家系报告湖北省洪湖市人民医院儿科（４３３２００）戈光辉，曾昭明本文报告皮肤肥厚肢端肥大综合征（Ｔｏｕｒａｉｎｅ－Ｓｏｌｅｎｔｅ－Ｇｏｌｅ＇ｓＳｙｎｄｒｏｍｅ）一家系调查结果。临床与家系魏某：先证者，女，１２岁，因双膝关节日渐肿...     

Bartter综合征一家系2例报告

Bartter综合征是由Bartter于1960年首先报道,临床以低血钾、低血氯、代谢性碱中毒、高肾素血症、但不伴有高血压为特点.国内至今少有的报道.现将我院所见2例报告如下.     

皮肤骨膜肥厚症一家系11例

皮肤骨膜肥厚症一家系１１例唐志学，屈全福先证者男，３２岁，汉族。因贫血、骨痛、肝、脾轻度增大，１９８７年４月入院经骨髓穿刺病理诊断为急性骨髓纤维化。１５年前患者四肢指、趾逐渐变大，皮肤增厚及粗糙，下肢呈柱状水肿，多汗。查体：发育正常，营养欠佳，面部稍...     

婴儿脊髓-肌萎缩综合征一家系2例

婴儿脊髓－肌萎缩综合征,临床报告较少,我院遇见一家系２例,现报告如下。病例１秦某。男,８个月。因四肢无力２个月来院。患儿出生后正常,４个月抬头,６个月会坐。２个月来无诱因逐渐出现四肢无力,精神差,哺乳困难,无发热及呛咳,呈进行性加重,近１个月来不能竖...     

家族性皮肤骨膜肥厚症一家系三例

先证者 男,32岁.出生时即有指、趾长,渐出现杵状指、趾,皮肤粗糙、多汗,面部多粉刺,胡须稀少.指甲呈表壳样,四肢柱状增粗,以下肢为著.X线检查示双手指及足趾端软组织肥大,爪粗隆骨质吸收变尖,甚至消失.双尺桡骨及胫腓骨干增粗,骨端膨大,广泛对称性骨内外膜肥厚,皮质有部分分层.跟骨粗短,后缘花边样骨膜增生.实验室检查:血钙、磷及碱性磷酸酶均在正常范围内.     

Niemann-Pick综合征一家系2例

尼曼—匹克氏综合征(Niemann—Pick’s syndrome)即神经鞘磷脂沉积病,又名磷酰胆碱鞘氨醇沉积病,为一种罕见的遗传性脂质代谢性疾病,国内目前尚少见报导。现将我院收治之一家系两例报道如下。 病例与家系 先证者:男性,7月。因反复腹泻半年伴肝脾进行性肿大入院。患儿系G_2P_2,足月顺产,母乳喂养。生后一月左右始出现     

一家系3例Swyer综合征报告

本文通过一家系3例Swyer综合征（46，XY单纯性腺发育不全）进行分析，显示其为一种X连锁隐性遗传病，是一种有遗传缺陷的内分泌疾病。该综合征的发病机理可能是由于X染色体上存在一个隐性致病基因，此基因传递给男孩，使Y染色体上睾丸决定基因（SRY）失活．胚胎早期睾丸不发育，不分泌睾丸酮和副中肾管抑制因子而引起的疾病。并提出了对该综合征的处理意见。     

Sjogren-Larsson综合征一家系二例报告

Sjogren-Larsson综合征(SLS)是一罕见的常染色体隐性遗传性神经鱼鳞病样综合征.临床以先天性鱼鳞病、痉挛性双下肢瘫或四肢瘫及智力障碍为特点.在因定位于17p11.2[1].现将我院所见2例报告如下.     

Alport综合征一家系报告

Ａｌｐｏｒｔ综合征一家系报告鞍山市中心医院神经内科（１１４００１）王庆久，刘欣鞍山市铁东区中医院内科刘莉Ａｌｐｏｒｔ综合征以往报道为遗传性肾炎─神经性耳聋、伴眼症和亚型多发性神经炎，但从未见到同时合并糖尿病，现将临床所见一家族遗传报告如下。病例与家系...     

马凡氏综合征一家系报告

马凡氏综合征一家系报告山东潍坊医学院附属医院（２６１０３１）毕玲玲临床病例先证者，女，８岁，自生后即发现手指足趾细长。运动发育落后于同龄儿，４月抬头，８月会坐。继之发现脊柱侧弯呈＂Ｓ＂型，手足外翻，关节过度伸展。至三岁时脊柱侧弯加重，先后到北京、上海...     

心耳综合征一家2例报告

心耳综合征一家２例报告济南军区总院优生优育中心（２５００３１）陈安军，薛燕济南军区总院儿科刘广惺心耳综合征（ｃａｒｄｉａｃａｕｄｉｔａｙｓｙｎｄｒｏｍｅ）为一少见的影响心脏传导系统的遗传性疾病，现将一家两同胞姐妹同患此病的病例报告如下。病例与家系例１...     

LEOPARD综合征一家系2例报道

ＬＥＯＰＡＲＤ综合征一家系２例报道上海铁道医学院附属甘泉医院遗传科（２０００６１）王讳，邱维勤ＬＥＯＰＡＲＤ综合征又称进行性心肌病性雀斑样痣病（ｐｒｏｇｒｅｓｓｉｖｅｃａｒｄｉｏｌｎｙｏｐａｔｈｉｃｌｅｎｔｉｇｉｎｏｓｉｓ）或心脏皮肤综合征（ｃａｒｄ...     

一家系2例粘多糖病报告

粘多糖病(以下简称MPS)系一罕见的遗传性代谢紊乱疾病。1980年中华儿科杂志综合报告了包括本文例1在内的137例。至今国内对其发病率尚无报告。本文对一家系中舅甥2例MPS报告如下。 病例与家系 例1(Ⅱ_2):武某,男,14岁,生后一岁内因体质“软弱”、多病,疑为“佝偻病”,长期在某院肌注维丁胶性钙和多     

先天性畸形一家系2例报告

先天性畸形是由于胎儿在胚胎时期生长发育过程异常而出现的畸形,本例有明显遗传因素,一家系2例男性分别为先天性唇腭裂、先天性心脏病,现报告如下。 病例:例1:男,江某,第一胎是足月顺产,出生1天;吞咽困难1天,查体:先天性唇腭裂,面色尚红,呼吸平稳,前囟平坦,心肺正常,脊柱四肢无畸形。父母非近亲婚配,母亲早期无风疹、病毒感染史及服药史,家庭中无先天性畸形史。生后第五天因吞咽困难,死亡出院。     

色素沉着息肉综合征一家系3例报告

本病又称黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征(pigmentationgastrointestinal polyosis syndrome)口周雀斑-肠息肉综合征等,特点为口唇粘膜上有黑色素沉着斑点与肠息肉.我科于1999年3月收治1例,并发现家族中3人同患此病,报告如下.     

一家系三例Swyer综合征的报告

Ｓｗｙｅｒ综合征又称为ＸＹ性腺发育不良病 ,其染色体核型为 :46 ,ＸＹ女性 ,性腺性别与染色体性别不相符合 ,属于性逆转 (ｓｅｘｖｅｖｅｒｓｅ)综合征的一种。群体中的发病率为 1 0万分之一 ,患者具有女性表型 ,睾丸发育不良 ,有的有类似Ｔｕｒｎｅｒ综合征所见的条索状性腺     

长Q-T综合征一家系6例报告

长Ｑ -Ｔ综合征 (ｌｏｎｇＱ -Ｔｓｙｎｄｒｏｍｅ)一组表现为心电图Ｑ -Ｔ间期延长 ,伴有室速发作、昏厥和猝死等发病特征的心血管系统遗传病[1] 。本文收集了长Ｑ -Ｔ综合征 1个家系 6例患者 ,报道如下。病例与家系先证者万某 (Ⅲ -Ⅰ ) ,女 ,19岁。一天深夜 2点入睡时突然抽搐 ,神志不清 ,持续约 10～ 6 0ｓ自行恢复。感觉头昏、头胀、心悸、胸闷。于当天下午 2点又类似发作 1次。临床似诊“癫”。体检 :神志清 ,心率 80次 /ｍｉｎ ,心律不齐 ,可闻早搏 (10次 /ｍｉｎ) ,各瓣膜区无病理性杂音。听力正常 ,肝、脾、神经系统及其他无异常发…     

Morquio综合征一家系病例报告

本文报告一家系3例Morquio综合征并对其病员进行了X线检查。其患者均有不同程度软骨发育不全的表现。全部患者均为男性，未见环境及其他因素对本病发病有关，提示遗传为主要因素。     

家族性肾病综合征一家系二例报告

家族性肾病综合征甚为少见,最近我院收治1例患儿,一家同胞兄妹同患此病,现报告如下。病例：患儿女,9个月。因间断发热7天,颜面水肿3天,外院抗炎治疗无效于2009年3月5日入院。患儿系第2胎第2产,足月顺产,母乳喂养。