多巴胺D3受体基因的纯合体与精神分裂症的关系

精神分裂症患者的发病很可能涉及几个遗传位点与一些环境因素的相互作用。从病因看来,精神分裂症很呵能是异质性的疾病,但是某些高发家系似乎存在一些起主要作用的基因。抗精神病药疗效似乎与多巴胺2受体(D2)的高度亲合力有关,但是近来又发现了3型、4型、5型多巴胺受体(D3、     

多巴胺D3受体基因多态性与精神分裂症相关研究

本文综述了多巴胺D3受体(DRD3)基因多态性与精神分裂症病因学、症状学、治疗学及诊断学方面的相关研究。     

多巴胺D3受体基因多态性与精神分裂症相关研究

本文综述了多巴胺 D3受体 ( DRD3)基因多态性与精神分裂症病因学、症状学、治疗学及诊断学方面的相关研究。     

精神分裂症与多巴胺D4受体基因多态性不存在连锁

采系、双生子和寄养子研究表明精神分裂症的发病与遗传因索有关,其遗传方式至今不清,并不是简单的孟德尔式遗传,当然在精神分裂症的某个亚群由单基因遗传的可能性还足存在的。从精神分裂症的多巴胺假说看来,加上D4受体与抗精神药物(尤其是非经典精神药物)的高度亲合力,提示D4受体基因多态性可能与精神分裂症发病有关,本研究     

精神分裂症与多巴胺D3受体基因多态性的关联分析：家族史有无影响？

在精神分裂症的病因中间,遗传因素有重要地位。近年来对该病易患基因的连锁分析已作过一些探讨,但至今尚无明确结论。由于精神分裂症有可能受多基因控制,因而关联分析对病因研究是很有效的一种方法。英国Cordiff和法国Rouffach的两个研究小组曾分别报道精神分裂症与多巴胺D3受体基因(D3RG)的关联。在扩     

多巴胺D3受体Ser9Gly多态性与精神分裂症的关联研究

目的:探讨多巴胺D_3受体(DRD3)基因Ser9Gly(第9密码子丝氨酸被甘氨酸替代)多态性与精神分裂症的相关性。方法:采用聚合酶链反应(PCR),基因扩增的限制性片段长度多态性(Amp-RFLP)方法对精神分裂症56个先证者及其父母组成的核心家系进行检测,并对DRD3基因分型,精神分裂症的DRD3基因Ser9Gly多态性运用传递不平衡(TDT)检验。结果:精神分裂症与DRD3基因无显著关联(TDT值为0.388,P>0.05)。结论:DRD3基因Ser9Gly可能在中国汉族精神分裂症发病机制中不起主要作用。     

多巴胺D3受体基因多态性与精神分裂症及其亚型的关联分析

目的：探讨精神分裂症及其亚型与多巴胺D3受体（DRD3）基因Ser9Gly多态性之间的关联。方法：使用病例－对照的关联分析方法，对528例中国汉族精神分裂症患者及241名正常对照者DRD3的多态性进行检测，并进行关联分析。结果：精神分裂症患者Gly9Gly基因型及Gly9等位基因明显高于对照组（患者组及对照组Gly9Gly基因分别为8．5％及4．6％，P＝0．053；Gly9等位基因频率分别为28．4％及23．0％，P＜0．05）；且首次发病为阳性症状者与对照组之间的等位基因的差异也有显著性（Gly9等位基因频率分别为28．6％及23．0％，P＜0．05，OR＝1．337，95％CI＝1．020－1．752）。结论：DRD3基因Ser9Gly多态性与精神分裂症整体存在显著性关联，尤其是与首次发病以阳性症状为主者关系密切。     

多巴胺D3受体基因多态性与精神分裂症

目的:探讨沈阳地区汉族人群中多巴胺D3受体基因(DRD3)第一外显子第9密码子A→G单核苷酸置换多态性(Ser9Gly多态)与精神分裂症的关联。方法:采用聚合酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性(PCR-RFLP)技术对70例精神分裂症患者、94名健康对照者进行基因分型鉴定。比较患者组与对照组DRD3多态性分布频率、精神分裂症早发组与非早发组基因分布频率差异,并与其他国家人群进行比较。结果:患者组与对照组之间等位基因分布无明显差异,早发组与非早发组亦未发现明显差异,而该位点等位基因分布频率与巴西、英国人群有明显差异。结论:研究人群中未发现DRD3基因Ser9Gly多态与精神分裂症存在明显关联。     

多巴胺D5受体基因多态性与精神分裂症的关联研究

目的　探讨昆明地区汉族人群多巴胺D5受体 (DRD5 )基因多态性与精神分裂症的关系。方法　对 79例精神分裂症患者 (患者组 )和 75名正常对照者 (对照组 )采用聚合酶链反应 (PCR)扩增DRD5基因二核苷酸多态性片段 ,并通过聚丙烯酰胺凝胶电泳对PCR扩增产物进行多态性分型鉴定。比较患者组与对照组DRD5基因各等位基因分布频率。结果　 ( 1)患者组与对照组之间等位基因分布的差异无显著性 ( χ2 =12 2 6 ,P >0 0 5 )。 ( 2 )女性患者比男性患者及对照组 14 0bp等位基因有更高的分布频率 ;与男性患者比较 ,相对危险度 (RR) =2 73( χ2 =5 33,P <0 0 5 ) ;与对照组比较 ,RR =2 0 1( χ2 =4 5 9,P <0 0 5 )。结论　未发现汉族人群中DRD5基因多态性与精神分裂症存在明显关联 ,但该基因多态性可能影响不同性别间的疾病易感性     

多巴胺D_3受体基因多态性与精神分裂症临床表型

目的：探讨多巴胺D3受体（DRD3）基因多态性与精神分裂症临床表型的关系。方法：对73个精神分裂症核心家系83例精神分裂症患者（患者组）及其146名父母（父母组）应用聚合酶链反应、限制性内切酶消化方法、琼脂糖凝胶电泳结合紫外凝胶成像系统检测DRD3基因中的3个位点（Ser9Gly、Ala38Thr和-205A/G）的多态性;采用阳性与阴性症状量表（PANSS）评定精神分裂症临床表型。结果：两组DRD3基因中3个位点的基因型分布及等位基因的频率分布差异无显著性;但在患者组中,对Ser9Gly位点3种基因型（Ser9Ser、Ser9Gly和Gly9Gly）进行分组比较时,Gly9Gly组的PANSS抑郁因子评分明显高于Ser9Ser组和Ser9Gly组,3组间比较,差异有显著性（P=0.042）。对Ala38Thr位点3种基因型（Ala38Ala、Ala38Thr和Thr38Thr）进行分组比较,PANSS总分及各因子分在Ala38Ala、Ala38Thr和Thr38Thr组间差异均无显著性。对-205A/G位点3种基因型（A/A、A/G和G/G）进行分组比较,G/G组的PANSS反应缺乏因子评分明显高于A/A组和A/G组,3组间比较,差异有显著性（P=0.048）。结论：DRD3基因变异可能与精神分裂症的病理症状有关。     

多巴胺D3受体基因多态性与精神分裂症患者迟发性运动障碍的关联分析

目的　观察广州地区汉族伴或不伴迟发性运动障碍 (TD)的精神分裂症患者多巴胺D3受体 (DRD3)基因Ser 9 Gly多态性分布 ,探讨DRD3基因Ser 9 Gly多态性与TD发生的关系。方法对 1 4 0例精神分裂症患者采用不自主运动评定量表 (AIMS)进行评定 ,其中 53例伴TD ,87例不伴TD。应用聚合酶链反应和限制性内切酶长度多态性方法 ,检测 1 4 0例患者的DRD3基因Ser 9 Gly多态性 ,并对DRD3各等位基因及基因型与精神分裂症患者的TD表型进行关联分析。结果　 (1 )TD组与无TD组患者基因型总体分布的差异无显著性 (χ2 =5 6 ,υ =2 ,P >0 0 5) ,等位基因频数分布的差异有显著性 (χ2 =5 1 1 ,υ =1 ,P <0 0 5)。 (2 )按性别分组后 ,在男性患者中 ,伴TD患者较不伴TD患者 1 / 1基因型和等位基因 1频率的差异有显著性 (χ2 =5 2 4 ,χ2 =5 0 6 ,P <0 0 5) ,等位基因 2的差异有显著性 (χ2 =5 0 6 ,P <0 0 5)。在女性患者中 ,DRD3各基因型及等位基因的频率的差异均无显著性 (P >0 0 5)。结论　DRD3基因Ser 9 Gly多态性可能与精神分裂症尤其是男性患者的TD关联     

多巴胺D3受体基因多态性与精神分裂症亚型及利培酮疗效相关性分析

目的探讨多巴胺D3受体(dopamine D3 receptor,DRD3)基因第一外显子丝氨酸9甘氨酸(Ser9Gly)多态性与精神分裂症临床亚型、药物疗效的关联.方法 241 例汉族首发精神分裂症患者,采用限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)技术测定基因型.分析判断基因多态性与精神分裂症的临床亚型、药物疗效的关联. 结果精神分裂症各亚型Ser9Gly等位基因分布存在显著性差异(p <0.05).利培酮疗效不同的患者间Ser9Gly等位基因多态性均无显著性差异. 结论 DRD3受体基因第一外显子Ser9Gly多态性可能与精神分裂症亚型相关,而与患者对药物的反应不相关.     

D3受体基因与精神分裂症

家系、双生子及寄养子研究已经证实精神分裂症具有明显的遗传背景,其病因至少部分是在基因突变上。本文对精神分裂症与多巴胺Ｄ３受体基因的关系作一综述。１　关于Ｄ３受体基因人类Ｄ３受体约４００个氨基酸大小,属于Ｇ蛋白偶联的受体族中最大的一员,其肽链具有七次跨越细胞膜的结构,第三跨膜区（ＴＭ３）与第五跨膜区（ＴＭ５）是配基结合的部位,第五、第六跨膜区之间的胞内环（ＩｎｔｒａｃｅｌｌｕｌａｒＬｏｏｐ,ＩＬ）有转导信号的功能。Ｄ３受体既是一个自身受体,又是一个突触后受体,是缓解神经或精神病症状的药物的作用目标…     

多巴胺D3受体基因多态性与精神分裂症初发期患者抗精神病药疗效关系的研究

目的　探讨多巴胺D3 受体 (DRD3)基因多态性与精神分裂症初发期患者精神症状严重度和抗精神病药疗效是否相关。方法　对 10 9例精神分裂症初发期患者分别进行利培酮治疗 [4 3例 ,3～ 5mg/d ,平均 ( 4 0± 0 5 )mg/d]和氯丙嗪治疗 [6 6例 ,15 0～ 6 0 0mg/d ,平均 ( 339± 87)mg/d],疗程 10周。采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性技术检测其中 10 8例患者 (男 5 2例 ,女 5 6例 )DRD3基因ser9gly多态性。采用阳性和阴性症状量表 (PANSS)评定患者治疗前和治疗第 10周末的精神症状 ,并分析基因型及其他临床指标与PANSS分值和减分率的关系。结果　DRD3ser9gly基因型在各患者组分布频率均符合Hardy Weinberg定律 (P >0 0 5 ) ;基因型在治疗显效和未显著进步组分布频率的差异有显著性 ( χ2 =6 4 4 ,ν=2 ,P <0 0 5 ) ;各基因型亚组临床指标的差异均无显著性 (均P >0 0 5 ) ;基因型与患者治疗前PANSS总分及治疗第 10周末PANSS总减分率、阳性症状减分率的差异均有显著性(均P <0 0 5 )。结论　DRD3基因ser9gly功能多态性可能是精神分裂症初发期患者精神症状严重程度和抗精神病药疗效 (尤其对阳性症状疗效 )的遗传影响因子。     

精神分裂症与多巴胺D4受体基因及载脂蛋白E基因的关联分析

目的　探讨上海地区汉族人群载脂蛋白E(apoE)基因、多巴胺D4 受体 (DRD4)基因与精神分裂症的易患性、患者的性别、发病年龄以及病程之间的关系。方法　应用聚合酶链反应扩增技术及限制性片段长度多态性对 80例精神分裂症患者和 80名正常人分别测定apoE、D4基因型和等位基因。结果　 (1 )患者组apoE等位基因ε2 频率明显高于对照组 ,与精神分裂症呈显著正关联 [相对危险度 (RR) =2 0 1 ,P <0 0 5] ;而且患者组男性等位基因ε2 频率明显高于对照组男性 ,与精神分裂症呈显著正关联 (RR =8 5l,P <0 0 5)。 (2 )DRD4基因与精神分裂症无关联 ,但是发病年龄与A2 ,A4等位基因及性别与 4/ 4基因型有关联 (P <0 0 5) ;(3)患者组与对照组携带ε4 与非携带ε4 间比较 ,DRD4基因的基因型和等位基因频率均无差异。患者组和对照组的组内携带ε4 与非携带ε4 间比较的差异均有显著性 ,对照组携带ε4 组的DRD4基因型 4/ 4 (85 % )和等位基因A4(89% )频率均明显高于非携带ε4组 (55 % ,67% ) ,而非携带ε4 组的等位基因A2 (2 9% )频率高于携带ε4 组 (1 2 % ) ;患者组非携带ε4 组的DRD4基因型 2 / 2 (1 3 % )和等位基因A2 (2 4 % )频率均高于携带ε4 组 (0 % ,8% )。结论　 (1 )apoE基因可影响精神分裂症患者的易患性     

多巴胺D4受体基因与强迫症的关联

目的：探讨多巴胺D4受体DRD4基因多态性同强迫症（OCD）的关系。方法：采用PCR-AmFLP技术测定105例OCD患者和100例健康对照者的DRD4基因48bp可变数目重复序列的多态性。结果：OCD组与对照组间等位基因频数分布差异显著（P〈0.05）;其中患者组在4倍48bp重复序列纯合子的分布上明显低于对照组（P〈0.05）。结论：DRD4基因48bp可变数目重复序列的多态性可能与强迫症的发病有关。     

多巴胺D2受体基因rs1800497多态性与精神分裂症的关联分析

目的 探讨中国汉族人群多巴胺D2受体（DRD2）基因rs1800497多态性与精神分裂症发病的关系及其与性别的关联性.方法 采用TaqMan法检测200例精神分裂症患者（患者组）和219名健康对照（对照组）DRD2基因rs1800497单核苷酸多态性（SNP）,并对等位基因、基因型频率进行比较.结果 患者组与对照组rs1800497等位基因分布和基因型分布差异均无统计学意义（P＞0.05）.患者组或对照组不同性别rs1800497等位基因分布和基因型分布差异均无统计学意义（P＞0.05）.男性患者组与对照组相比或女性患者组与对照组相比,rs1800497等位基因分布和基因型分布差异均无统计学意义（P＞0.05）.结论 中国汉族人群DRD2 rs1800497位点可能不是精神分裂症的易感位点.     

强啡肽原基因和多巴胺D2受体基因与精神分裂症的关系研究

目的探讨甘肃省汉族人群强啡肽原（Prodynorphin,PDYN）基因和多巴胺D2受体（dopamine D2 receptor,DRD2）基因与精神分裂症遗传易感性的关系及其相互作用对精神分裂症的影响。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性〈PCR—RFLP）技术检测128例精神分裂症患者和124例健康对照者PDYN基因启动子区68bp可变串联重复序列（variable number tandem repeat,VNTR）多态性及DRD2基因启动子区-141位胞嘧啶插入／缺失（-141C Ins／Del）多态性的基因型和等位基因的频率。结果精神分裂症患者PDYN等位基因和基因型频率与健康对照者没有显著不同;精神分裂症患者DRD2-141C Del等位基因的频率则显著低于健康对照者;在携带DRD2-141C Del等位基因的精神分裂症患者和健康对照者中,精神分裂症患者PDYN等位基因3的频率显著高于健康对照者。结论DRD2-141C Del等位基因的降低可能与精神分裂症的遗传易感性相关,单独的PDYN基因多态性不会改变精神分裂症的危险度,但是通过与DRD2—141C Del等位基因的上位相互作用可能与这种疾病的易感性相关。     

精神分裂症患者多巴胺D2受体基因多态性与利培酮治疗效应的关联分析

目的:探讨多巴胺D_2受体基因(DRD2)多态性与利培酮治疗精神分裂症临床疗效的关系。方法:纳入汉族精神分裂症患者304例(研究组)和汉族健康对照120名(对照组),研究组服用利培酮8周后以阳性与阴性症状量表(PANSS)评估疗效,同时检测两组DRD2基因rs6275、rs1801028和rs6277位点多态性。结果:rs6277位点在研究组和对照组中的等位基因频率与基因型频率的分布差异有统计学意义(χ~2=8.37,P=0.02)。研究组rs6275(F=15.52,P0.001)、rs1801028(F=19.74,P0.001)和rs6277(F=10.67,P0.001)位点不同基因型在PANSS总分减分率上差异均有统计学意义;同时rs1801028位点不同基因型在阴性症状减分率上差异有统计学意义(F=15.29,P0.001),rs6277位点在阳性症状减分率上差异有统计学意义(F=14.74,P0.001)。结论:DRD2基因rs6277位点多态性与精神分裂症易感性存在关联;不同DRD2基因型患者利培酮疗效可能存在差异。