苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范

新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查, 并将其列入母婴保健技术服务项目。我国从上世纪 80年代初开始, 在北京、上海开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症的筛查, 到目前新生儿疾病筛查已覆盖全国 30个省、自治区、直辖市。近几年来, 为减少听力缺陷, 我国将新生儿听力筛查也列入新生儿疾病筛查项目。为规范新生儿筛查工作, 切实提高筛查质量, 卫生部制定了《新生儿疾病筛查技术规范》。具体包括: ①新生儿疾病筛查血片采集技术规范; ②新生儿疾病筛查实验室检测技术规范; ③新生儿听力筛查技术规范; ④新生儿疾病筛查追访与管理技术规范; ⑤苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范。本刊从 2005年第 2期开始对以上几个方面内容进行连续报道。     

东营市新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查分析

[目的]分析东营市先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的发病率,总结诊治经验.[方法]采用酶联免疫分析法(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)检测血清中促甲状腺素(setum thyrotropin,TSH)浓度,采用Guthrie细菌抑制法进行血苯丙氨酸浓度测定,对每位确诊息儿进行鉴别诊断和治疗随访.[结果]2000年7月～2008年12月共筛查157 820名新生儿,总体筛查率约为89.8%,共确诊CH息儿125例,发病率约为1:1 264,男女患儿性别比为1:1.27,经统计学处理差异有显著性(P＜0.05);共确诊高苯丙氨酸血症17例,发病率约为1:9 283,患儿性别比差异无显著性(P＞0.05).[结论]通过新生儿疾病筛查可早期诊断、治疗CH和PKU患儿,对避免智力残疾儿的发生、提高人口素质有重要意义.     

新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查结果分析

目的:了解东海县新生儿先天性甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症的发生率。方法:新生儿出生72h采集足跟血,用酶联免疫法测血中TSH的浓度。用荧光法测定干血片中phe含量。结果:对45566例新生儿进行筛查,筛出21例先天性甲状腺功能减低症的患儿,9例苯丙酮尿症患儿,发病率分别为1/2170及1/5063。结论:先天性甲状腺功能减低症及新生儿苯丙酮尿症筛查可使患儿得到早期诊断,早期治疗,降低体格和智力障碍的发生率。     

施甸县新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症筛查分析

目的对新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症进行筛查,以有效减少我国新生儿的残疾率。方法对我院在2011年1月—2013年12月出生的新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症的相关资料进行分析,并在时间分辨荧光分析法与荧光分析法的辅助下对新生儿的干血斑片TSH浓度和phe浓度进行测定。结果在我院新生儿的先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症的筛查过程中,总筛查人数11760人,CH确诊病例4例,CH发病率是0.34‰。PKU确诊病例3例,PKU发病率是0.26‰。高TSH症5例,高TSH发病率是0.43‰。结论对新生儿进行先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症的筛查,不仅能够有效减少新生儿的残疾率,而且还能够大大提高我国人口的素质,具有非常重要的意义。     

唐山市新生儿苯丙酮尿症与先天性甲状腺功能减低症发病现状分析与研究

目的:分析研究我市新生儿苯丙酮尿症(PKU)与甲状腺功能减低症(CH)发病现状及两病发病类型构成比例。方法:PKU应用荧光分析法测定血苯丙氨酸(Phe)浓度、CH应用时间分辨荧光分析法测定促甲状腺激素(TSH),共93101例。结果:唐山市PKU发病率1:10400,与世界、国内范围内无差异;CH1∶7100,与世界范围之间比较无差异,与国内范围之间比较有差异;唐山不同地区筛查患儿发病率与本市总体发病率比较均无差异;PKU患儿以经典型为主,且以男婴为主;CH中以腺体缺如及部分缺如为主,以男婴居多,但CH总体男女发病率基本一致。结论:基本总结分析出唐山市两病发病率及两病发病主要类型,为筛查及治疗工作提供可靠科学依据,推动本市新生儿筛查工作开展,提高儿童保健水平。     

新生儿苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症筛查5年回顾

目的 总结分析漳州市妇幼保健院成立新生儿疾病筛查分中心以来,开展新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查结果,探讨提高筛查质量的措施.方法 对全市所辖区县(市)共67个单位2007-2011年出生的新生儿进行PKU和CH筛查.PKU用荧光测定法测定血苯丙氨酸,CH用免疫荧光分析法测定促甲状腺素.结果 2007-2011年,漳州市活产新生儿共271 234人,筛查226 940人,筛查率83.7％.检出PKU患儿5例,新生儿PKU发病率为1:45 388;检出CH患儿94例,新生儿发病率为1:2 414.查出的99例患儿均得到早期治疗.结论 应加大新生儿疾病筛查的宣传力度,保证新生儿疾病筛查的数量和质量,提高出生人口质量.     

2009～2013年郑州市新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症发病情况分析

目的:分析2009~2013年郑州市新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)的发病情况,为早期诊疗提供保障。方法:采用ELISA法检测35 569名新生儿足跟血中的促甲状腺素(TSH)水平,采用荧光法测定干血片中苯丙氨酸(Phe)水平。结果:2009~2013年筛查的35 569名新生儿中,确诊14例PKU患儿,发病率为1/2 541,男5例、女9例,男女比例为1∶1.8;确诊115例CH患儿,发病率为1/309,男46例、女69例,男女比例为1∶1.5。结论:早期进行新生儿PKU和CH筛查可及时预防和诊治新生儿智力低下,提高我国的综合人口素质。     

新生儿听力筛查技术规范【卫妇社发(2010)96号】

为贯彻落实《新生儿疾病筛查管理办法》,进一步规范新生儿疾病筛查工作,切实提高筛查质量,我部对2004年印发的《新生儿疾病筛查技术规范》进行了修订,形成了《新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)》。现印发给你们,请遵照执行。     

中国580万新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查

目的总结中国开展新生儿疾病筛查以来苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查情况,报告PKU和CH的发病率,探讨新生儿疾病筛查中存在的问题和对策。方法由中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组和北京卫生部临床检验中心全国新生儿疾病筛查质量控制中心,联合进行PKU和CH的发病率调查。所有筛查对象在出生后72h针刺足跟采血。PKU筛查采用细菌抑制法或者荧光测定法测定血苯丙氨酸浓度,CH筛查采用酶免疫吸附试验、酶免疫荧光分析法或者时间分辨免疫荧光分析法等方法测定促甲状腺素。结果根据调查和统计,中国自1985年至2001年期间,共对5817280例新生儿进行了PKU筛查,检出PKU患儿522例。新生儿PKU的发病率为1：ll144。对5524019例新生儿进行了CH筛查,检出患儿1836例,发病率为1：3009。最近6年新生儿疾病筛查量平均年递增45．5％。结论中国新生儿疾病筛查近年发展较快,在一些大城市,如上海市的新生儿筛查覆盖率已经达到98．3％,但从总体来看,全国的新生儿疾病筛查覆盖率约占10％。在发展新生儿疾病筛查工作中,要重视筛查工作的质量,提高筛查覆盖率,在PKU和CH筛查的基础上发展新技术,逐步使更多可预防的疾病纳入新生儿疾病筛查项目,提高儿童保健水平。     

佛山新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查结果分析

目的 了解佛山市新生儿疾病筛查情况及意义。方法 对出生48－72h后的21687名新生儿采集足跟血滤纸标本，采用芬兰Labsystem公司的新生儿疾病筛查系统检测血液中的TSH和PHE浓度。结果 检出CH患儿16例，CH发病率1／1355（73．78／10万），未检出PKU患儿。结论 新生儿疾病筛查能使CH、PKU得到早期诊治，避免发生体格和智能的障碍，有良好的社会效益。     

2000-2009年四川省新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查情况分析

目的 分析四川省10年间新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查情况,为卫生行政部门提供决策依据。方法 采血单位医务人员开展新生儿疾病筛查健康教育,经家长知情同意后对出生72 h后的新生儿进行血样标本采集、保存和递送;新筛中心及时验收血样标本,对合格标本进行苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)筛查,对可疑或阳性结果进行复查,复查阳性者通知确诊。结果 10年来本省新生儿PKU和先天性CH筛查率和覆盖面逐年明显提高,2009年筛查率达到67.50%,市(州)筛查覆盖率达到100%,县(区)筛查覆盖率达到87.29%,采血单位覆盖率达到90.98%;2000-2009年本省新生儿PKU和CH筛查数为1 721 340,确诊PKU67例,PKU发生率为1∶25 692,CH699例,CH发生率为1∶2 573。结论 10年来本省新生儿PKU和先天性CH筛查工作取得明显成效,显示出明显的社会效益,但仍有提升空间,筛查工作还有待进一步深入。     

泰州地区新生儿苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症筛查分析

目的:了解泰州地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查及治疗状况。方法:对泰州地区2003～2011年参加新生儿筛查及治疗情况进行总结。结果:近8年共筛查250 095例新生儿,筛查率呈逐渐上升趋势;共筛查出PKU 15例,发病率0.06‰;CH67例,发病率0.27‰。结论:泰州地区PKU及CH发病率均低于全国平均水平,通过新生儿疾病筛查可以有效对PKU及CH进行早期诊治,减少残疾的发生。     

合肥市2008～2012年新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症患病率

目的 分析合肥市2008～2012年新生儿疾病筛查开展情况,了解新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下症（CH）发病情况.方法 回顾性分析合肥市新生儿疾病筛查中心PKU、CH的筛查、召回及确诊结果.结果 2008～2012年,合肥市新生儿筛查中心共筛查新生儿212 651例,检出PKU和CH分别为20例和100例,PKU检出率为1/10 632,CH检出率为1/2 126.结论 合肥市PKU和CH检出率与相关文献报道相近,新生儿疾病筛查能够早期识别PKU和CH患儿.     

永州市新生儿先天性甲状腺功能减退症及苯丙酮尿症的筛查分析

目的了解永州市新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)及苯丙酮尿症(PKU)的发病情况.方法采用酶联免疫法(ELISA)测定促甲状腺素(TSH)浓度,使用定量酶法测定苯丙氨酸(Phe)的浓度.结果永州市部分地区15831例新生儿,初筛查出TSH＞10μIU/ml 720例,确诊CH 10例,发病率为1/1584,高TSH血症4例;PKU未检出.结论新生儿疾病筛查的数量和新生儿疾病筛查的覆盖率是影响新生儿疾病筛查的发病率准确性的重要因素,只有扩大筛查范围,提高筛查率才能正确地反映全市的实际水平.     

新生儿先天性甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症筛查8年回顾

目的:总结1997～2005年江西省筛查新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的经验和体会。方法:CH检测指标为血促甲状腺素(TSH)水平,采用时间分辨荧光免疫分析(DELFIA)法;PKU检测指标为苯丙氨酸(phe),分别用细菌抑制法和化学荧光分析法。结果:①共筛查新生儿214246例,CH患儿147例,发病率1/1458。高苯丙氨酸血症12例,发病率1/17855,其中恶性PKU(BH4D)4例。②我省筛查总体覆盖率5.53%,可疑阳性患儿的总体召回率95.1%。结论:强化政府行为,动员全社会关心和支持新生儿疾病筛查工作,提高新生儿疾病筛查的覆盖率和可疑阳性患儿召回率,有利于早期诊断和早期治疗,可提高人口素质。     

2008-2013年西安市新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查与治疗情况分析

目的了解西安市新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的筛查率、发病率,阳性患儿追踪随访情况,为卫生行政部门提供决策依据。方法通过对西安市2008-2013年新生儿遗传代谢病筛查数据进行统计分析,对出生72h新生儿充分哺乳,采集足跟末梢血,分别用时间分辨荧光免疫分析法和荧光分析法检测促甲状腺素和苯丙氨酸,两次检测高于实验室切值为筛查阳性。结果新生儿遗传代谢病筛查率逐年上升,全市筛查率由2008年的59.76%上升到2013年的90.17%(χ2值为21 481.64,P0.01)。历年城区较郊县筛查率高,经统计学处理,年度城区与郊县筛查率差异均有高度统计学意义(χ2值分别为2 242.98、1 359.39、219.72、9.34、238.66、589.37,P0.01)。6年间从筛查的390 754例新生儿中共检测出CH患儿279例,发病率为1∶1 401;PKU患儿157例,PKU发病率为1∶2 489。6年间确诊CH儿童随访治疗仅有15.41%;PKU儿童随访治疗占59.87%。结论西安市新生儿疾病筛查工作仍有提升空间,应争取政策支持,进一步提高新生儿疾病筛查率和治疗率。     

菏泽市38万新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查分析

【目的】探讨菏泽市新生儿疾病筛查先天性甲状腺功能低下症（congenital hypothyroidism，CH）与苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）的发病情况。【方法】应用荧光分析法和时间分辨荧光分析法分别测定干血片苯丙氨酸（phe）浓度和TSH浓度。【结果】1998年11月～2005年12月，菏泽市共筛查了381141人，CH发病率为1／2611，PKU发病率为1／9529，CH发病率明显高于国内发病率，男女患儿性别比为1：2．11，差异有非常显著性（P〈0．01）。PKU发病率稍高于国内发病率，男女患儿差异无显著性（P〉0．05）。【结论】新生儿疾病筛查可早期发现，早期治疗CH与PKU患儿，避免智力低下，提高人口素质。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查

目的　开展新生儿先天性甲状腺功能低下症(Congenital Hypothyroidism ,CH) 和苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU) 筛查,降低残疾儿童的发生率,提高我国人口素质。方法　应用时间分辨荧光免疫法(TimeResolved Fluorescence Im munoassay ,Tr- FIA) 检测新生儿促甲状腺素(thyroid - stimulating hormone,TSH) 浓度筛查CH;用细菌抑制法(Bacterial Inhibition Assay, BIA) 测定新生儿血苯丙氨酸含量筛查PKU。结果　筛查新生儿CH295991 例,阳性63 例,筛查阳性率为1/4698 ;筛查新生儿PKU 205083 例,筛查阳性率为1/22787 。结论　Tr -FIA 技术是应用于新生儿筛查CH 最为理想的非放射性免疫分析方法;备有严格质量保证的标化枯草杆菌悬液,是做好BIA 筛查PUK 的先决条件;接受国际、国内对新生儿疾病筛查实验室质量监控,是对大批量检测标本质量的有效保证。     

潍坊市20万新生儿甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查

【目的】对潍坊市20万新生儿进行先天性甲状腺功能低下（congenital hypothyroidism，CH）及苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）两病筛查，探讨潍坊市两病的发病率。【方法】CH筛查采用时间分辨免疫荧光分析法（dissociation enhanced lanthanide fluorommunoassay，DELFIA）测定血促甲状腺激素（thyroid stimulating hormone,TSH）浓度，PKU筛查使用Guthrie’s法（细菌抑制法）及DELFIA法测定新生儿血片中的苯丙氨酸（phenylalanine Phe）含量．试剂由美国金桥公司提供。【结果】潍坊市先天性甲低的发病率随着新筛率的提高而提高．甲状腺功能低下的发病率为1／5350，苯丙酮尿症的发病率为1／9241。【结论】新生儿筛查的数量和覆盖面是影响新生儿疾病筛查发病率准确性的两个重要因素。局部的高筛查率并不能反映全市新生儿的发病率．只有大范围的高筛查率才能反映全市新生儿实际发病情况，才能达到开展新筛工作的真正目的和意义。