COL4A1基因多态性与包头地区女性骨密度关系研究

目的:研究COL4A1基因多态性与包头地区女性骨密度关系。方法:采用病例-对照研究方法,收集来自包头医学院第一附属医院进行健康体检的596例女性流行病学资料,用双能X线吸收仪对研究对象进行骨扫描,应用PCR型-RFLP方法检测COL4A1基因型,采用Logistic回归法分析COL4A1多态性与骨密度间的关系。结果:调整主要混杂因素后,COL4A1基因TT基因型与绝经前、后女性骨量流失及骨质疏松有显著相关性(P=0.040,P=0.048)。结论:在包头地区人群中COL4A1基因TT基因型是女性骨量流失和骨质疏松的保护因素。     

雌激素受体基因多态性与中国女性骨密度关系研究

目的：研究雌激素受体（ER）a基因多态性与中国女性骨密度关系。方法：采用双能X线吸收仪对288名女性研究对象进行腰椎及股骨扫描，应用PCR-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测ER基因PvuⅡ和XbaⅠ两多态位点基因型，用广义线性模型分析两位点多态性与腰椎2～4及股骨骨密度关系。结果：在调整环境危险因素后。显示ER基因的XbaⅠ位点XX基因型与腰椎2～4的骨密度增高呈显著性相关（P=0．045）；在调整环境危险因素后ER基因单倍型与腰椎及股骨骨密度无显著相关性。结论：基因XbaⅠ位点多态性与中国女性腰椎骨密度相关。     

COL1A2基因多态性与儿童氟斑牙关系

目的调查I型胶原α2链（COL1A2）PvuⅡ基因型在饮水氟、碘浓度不同地区儿童中的分布,探讨COL1A2 PvuⅡ基因多态性与儿童氟斑牙的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测氟碘正常区、单纯高氟区和高氟高碘区8~12岁儿童的COL1A2 PvuⅡ基因型。Dean氏法检查儿童氟斑牙患病情况。结果3区儿童COL1A2 PvuⅡ基因型在氟碘正常地区分布频率分别为PP23.3%,Pp36.7%,pp40.0%;单纯高氟区分布频率分别为PP9.8%,Pp45.1%,pp45.1%,高氟高碘区分布频率分别为PP13.7%,Pp38.4%,pp47.9%,3区分布差异无统计学意义（χ^2=5.191,P〉0.055）。儿童氟斑牙患病率分别为0,52.7%,50.7%,差异有统计学意义（χ^2=49.081,P〈0.05）;单纯高氟区和高氟高碘区氟斑牙患病率差异无统计学意义（χ2=0.060,P〉0.05）,但高氟高碘区的氟斑牙指数低于单纯高氟区。结论COL1A2 PvuⅡ基因多态性与所调查儿童氟斑牙无明显关系。     

BMP4基因多态性与儿童骨密度关系

儿童时期骨骼的生长与发育对于儿童未来的成长起着十分关键的作用.骨密度(bone mineral density,BMD)是体现骨骼质量的一个重要参数,与骨折风险明显相关[1-2].通过评估儿童BMD,可以为儿童合理补钙提供依据,采取措施以降低儿童骨折风险,预防儿童成年后骨质疏松症的发生[3].骨形成蛋白4(bone morphogenetic protein 4,BMP4)是一种重要的细胞分泌型配体,能够诱导胚胎中造血组织的分化,已有研究证实BMP4的H/h基因多态性可能影响到BMP4的mRNA表达及稳定性[4],虽然其生理学机制尚不清楚,但已有研究表明其与成年人骨质疏松有明显关联[5].本研究于2010-2013年抽选取广东省广州市712名6 ～12周岁儿童检测其BMP4多态性与骨密度值,旨在了解汉族人群中BMP4基因多态性与儿童BMD相关指标的关联.     

生长激素缺乏症与COL11A2基因单核苷酸多态性的相关性

目的 基于生长板功能在生长激素缺乏症(GHD)中的重要作用,本研究分析GHD患儿以及正常人群中XI型胶原α2(COL11A2)基因的多态性,以明确其与GHD的相关性。方法 采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)方法对229例GHD患儿和314例正常对照组儿童COL11A2基因单核苷酸多态性位点(SNP)进行基因检测,分析SNP位点的基因型频率、等位基因频率以及显性和隐性模式下的基因型分布频率在两组间的差异。结果 COL11A2基因位点rs9368758与GHD的发生具有相关性,差异具有统计学意义(P=0.012)。rs9368758基因位点A显性模式下A等位基因是GHD的保护因素,发生GHD的风险降低0.63倍(P=0.02,OR值=0.63,95%CI=0.43~0.92)。A隐性模式下G等位基因是GHD发病的危险因素,发生GHD的风险增加1.71倍(P=0.02,OR值=1.71,95%CI=1.11~2.65)。结论 COL11A2基因位点rs9368758与GHD存在相关性。rs9368758位点G等位基因是GHD发病的易感因素,携带者发生GHD的风险增加。A等位基因是GHD发病的保护性因素,携带者则不易患GHD。     

磷脂酶A2基因多态性与精神分裂症关系

目的 探讨磷脂酶A2（PLA2G4B）基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片断长度多态性（PCR-RFLP）方法在中国北方汉族人群精神分裂症患者及其健康父母组成的238个核心家系中对PLA2G4B基因进行基因型检测，应用SPSS统计软件进行分析。结果病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律；单倍体相对风险（HRR）分析表明，A、G等位基因在病例组和对照组中分布差异无统计学意义（X^2=2．610，P=0．125）；AA、AG和GG3种基因型分布在病侧组和对照组中差异无统计学意义（X^2=0．965，P=0．617）；传递不平衡检验（TDT）分析结果表明，杂合子父母双亲的2个不同等位基因传递概率没有偏离50％（X^2=2．439，P=0．118）。结论PLA2G4B基因可能不是精神分裂症的易感基因。     

Mc4R基因附近rs12970134位点多态性与女性肥胖的关系

肥胖是多种慢性疾病发生发展的重要危险因素[1-4].遗传因素在肥胖的发生发展过程中发挥重要作用.Mc4R基因已被证实是与肥胖密切相关的基因之一[3.5-7],可以控制食欲和增加能量消耗,进而调节体重[7-9].Mc4R基因突变可以导致食欲增加和暴饮暴食,进而导致肥胖发生[10.11].Mc4R基因附近的rs12970134位点,是近来大家关注的一个与肥胖相关的基因位点,Chambers [3]、Zobel[12]的研究均发现了该位点对肥胖的作用,其可能参与Mc4R基因的转录调控.本研究为证实在调查地区的人群中该位点基因型与肥胖的关系,以及与相关健康指标的联系.     

COL9A1基因多态性与儿童大骨节病的关联分析

目的 探讨COL9A1(Ⅸ型胶原α1链)基因多态性在儿童大骨节病(Kashin-beck disease,KBD)发病中的作用.方法 2015年6至8月西安交大医学部公共卫生学院地病所在陕西省麟游县和永寿县大骨节病区收集35例KBD患儿(病例组)和84例健康儿童(对照组)全血,并提取全血基因组DNA,应用Sequenom assARRAY RS1000分型技术对COL9A1上15个SNPs基因多态性位点进行基因分型,比较病例组与对照组等位基因和基因型的分布差异.结果 关联分析发现rs6910140位点突变型等位基因C的频率在病例组为17.1％ (12/70),明显低于对照组的38.1％ (64/168) (x2=11.5,P＜0.05);而在位点rs1135056中,突变型等位基因C的频率在病例组为32.9％(23/70),明显高于对照组的17.3％ (29/168) (x2 =7.03,P＜0.05).两位点的基因型频率分布在两组儿童中也均存在显著性差异(x2值分别为12.32和10.79,均P＜0.05).结论 COL9A1基因多态性与儿童KBD的易患性有关,在rs6910140基因上个体携带等位基因C可能与KBD易患性的降低有关,在基因rs1135056上个体携带等位基因C可能与KBD易患性的增加有关.     

CETP基因多态性与维吾尔族2型糖尿病关系

目的 探讨胆固醇酯转运蛋白(cholesteryl ester transfer protein,CETP)基因TaqⅠ酶切多态性与维吾尔族2型糖尿病(T2DM)及其体内脂质谱的关系.方法 依据病例对照设计方法,采用全自动生化分析仪等技术测地尔族体内脂质谱;应用聚合酶链反应-限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)方法,对维吾尔族的53例T2DM患者、53例糖耐量异常患者和106名糖耐量正常者的CETP基因TaqⅠ酶切多态性进行比较分析.结果 3组人群空腹血糖(FPG),正常组为(5.14±0.24)mmol/L,T2DM组为(10.79±3.34)mmol/L,糖耐量异常组为(5.97±0.41)mmol/L(F=205.87,P=0.000);CETP基因型在3组人群中的分布差异有统计学意义(P=0.028);T2DM组、正常组、异常组的H+H-基因型频率分别为69.8%,45.3%,41.5%;T2DM组明显高于其他2组;不同基因型的空腹血糖(FPG),H-H-为(6.04±1.72)mmol/L,H+H+为(6.03±1.63)mmol/L,H+H-为(7.48±3.60)mmol/L,差异有统计学意义(P=0.001).对T2DM组和正常组进行Logistic回归分析显示,T2DM的独立危险因素依次是甘油三酯(TG)(P=0.000)、CETP基因型(P=0.007)和腰围(P=0.048),H+H-基因型患T2DN的危险性是H-H-的4.042倍(95%CI=1.243~13.149,P=0.020).结论 CETP基因TaqⅠ酶切多态性与新疆维吾尔族T2DM的危险性密切相关,H+H-基因型可能是T2DM的遗传危险因素.     

哈尔滨男性LRP5、VDR基因多态性与骨密度关系

目的探讨哈尔滨男性居民低密度脂蛋白受体相关蛋白5（LRP5）基因Q89R、A1330V和维生素D受体（VDR）基因FokⅠ多态性与骨密度关系。方法选取哈尔滨市132例无亲缘关系20～55岁汉族男性作为研究对象，检测其膳食钙的摄入量，测定血清生化指标、激素水平和骨密度（双能X线）。应用PCR-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）法检测LRP5基因Q89R、A1330V、VDR基因FokⅠ多态性。结果不同基因型之间血清生化各项指标、各项激素水平差异均无统计学意义。Q89R基因型与股骨颈（NECK）校正后的骨密度呈显著相关（P=0．047），与Ward三角（WARD）和大转子区（TROCH）骨密度有相关趋势（P值分别为0．073和0．081），而FokⅠ和A1330V基因多态性与骨密度无相关性。未发现这3个位点的基因型对骨密度有联合作用。结论LRP5基因Q89R多态性可能影响哈尔滨市男性NECK部位的骨密度。     

VDR基因多态性与儿童骨密度关系

目的 探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与儿童骨密度(BMD)的关系.方法 选取湖北省浠水县213名6～10岁儿童作为研究对象.进行问卷调查、体格测量;用双能X线BMD测量仪测量儿童前臂远端骨密度;用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,分析VDR基因启动子FokI位点多态性分布.结果 VDR-FokI基因分布频率是FF 25.8%,Ff62.0%.ff12.2%;男女之间基因型与等位基因的频率分布差异无统计学意义.FF基因型携带者体重、体质指数(BMI)、BMD和血清钙水平最高,而Ff基因型携带者身高最高,但血清磷和碱性磷酸酶在各基因型间差异无统计学意义.FF基因对应较高的BMD,Ff对应较低的BMD,ff的BMD介于二者之间.3组基因型骨密度比较.差异有统计学意义(P＜0.01).血清Ca水平在女童各基因型间差异有统计学意义(P＜0.05).结论 VDR基因FokI多态性影响儿童BMD的发育.     

海口地区0~6岁儿童25羟维生素D水平及维生素D受体基因多态性与骨密度关联性分析

目的 调查海口地区0~6岁儿童血清25羟维生素D[25-（OH）D]水平及维生素D受体（VDR）基因多态性与骨密度（BMD）的关联性。方法 选取2020年1—12月在海南省某专科医院医学中心进行健康体检的0~6岁健康儿童作为调查对象,检测其血清25-（OH）D水平、VDR基因多态性及BMD,比较不同性别、年龄、体质指数（BMI）、BMD儿童的血清25-（OH）D水平,比较BMD正常和异常儿童的VDR基因多态性,分析VDR基因多态性与BMD的关联性。结果 共纳入1 580名0~6岁健康儿童,男童838人,女童742人,平均年龄（2.49±1.20）岁。血清25-（OH）D水平为（34.66±5.87）ng/mL,维生素D缺乏、不足、充足儿童比例分别为4.49%、21.01%、74.49%。不同性别儿童血清25-（OH）D水平、维生素D营养状态分布差异无统计学意义（均P>0.05）;不同年龄、BMI、BMD儿童血清25-（OH）D水平、维生素D营养状态分布差异有统计学意义（P<0.05或P<0.01）。基因分型检测结果显示,0~6岁健康儿童VDR基因ApaⅠ位点存在多态性,基因型为AA、Aa、aa。BMD正常和异常儿童VDR基因ApaⅠ位点基因型、等位基因分布差异有统计学意义（均P<0.01）。多因素Logistic回归分析结果显示,VDR基因ApaⅠ位点基因型aa型（OR=3.729）、携带a等位基因（OR=2.656）儿童发生BMD异常的风险较高。结论 海口地区0~6岁儿童血清25-（OH）D水平与儿童年龄、BMI、BMD有关,且儿童VDR基因多态性与BMD异常的发生密切相关。     

956例中老年居民膳食模式与骨密度水平的相关研究

目的 探讨不同膳食模式与中老年人骨密度水平的关系,为骨质疏松症的营养防控提供参考.方法 纳入乌鲁木齐市45岁及以上居民956人,用食物频率问卷进行膳食调查并用因子分析法提取膳食模式,使用超声骨密度仪测定骨密度,分析膳食模式与骨密度水平的关系.结果 本次调查获得4种膳食模式:相对均衡模式,油盐模式,奶类及薯类模式,水产类...     

全身振动对女性骨密度影响的meta分析

目的 运用meta分析国内外有关文献,探讨全身振动训练(WBV)对女性人群骨密度(BMD)的影响。方法 以“振动训练”、“全身振动”、“骨密度”、“女性”、“Whole-body vibration”、“Bone mineral density”、“Woman”、“Female”为中英文主题词或关键词检索CNKI、CBM、VIP、万方数据库、Pub Med、以及OVID数据库,共纳入20篇国内外文献。结果 全身振动对中青年女性的腰椎BMD影响的WMD=0.00,95%CI(-0.02～0.02),Z=0.03,P=0.98;对股骨颈BMD影响的WMD=-0.01,95%CI(-0.04～0.01),Z=1.07,P=0.28,全身振动对中青年女性的骨密度影响效果不明显。全身振动对绝经后老年女性的腰椎BMD影响的WMD=-0.01,95%CI(-0.02～-0.01),Z=5.27,P<0.000 01;对股骨颈BMD影响的WMD=-0.01,95%CI(-0.02～-0.01),Z=6.42,P<0.000 01,全身振动对绝经后老年女性的骨密度具有显著的提高效果。结论 全身振动训练对于绝经后老年女性的骨密度提升效果十分明显,但对于中青年女性骨密度则没有明显的提高效果。     

中老年女性骨密度和骨代谢生化指标关系的研究

目的了解中老年女性骨密度和骨代谢生化指标随年龄变化的特点,分析骨代谢生化指标在骨质疏松症早期诊断中的价值。方法测定162例中老年女性腰椎正位骨密度,同时检测所有受检者空腹血清骨钙素、血清碱性磷酸酶及晨尿吡啶啉,尿吡啶啉用肌酐校正。按年龄段和不同骨密度组对骨代谢生化指标值分别进行统计分析。结果骨质疏松在中老年女性中普遍存在,发病率很高,达51.2%。骨代谢指标按年龄分析,中老年女性骨钙素和尿吡啶啉/肌酐在50~69岁时明显升高。70岁以后又趋于下降。而血清碱性磷酸酶各年龄段无显著性差异。按骨密度分析,中老年女性骨质疏松组和骨量减低组的骨钙素和尿吡啶啉/肌酐均明显高于正常组。而骨质疏松组和骨量减低组的骨钙素和尿吡啶啉/肌酐值无显著性差异。各骨密度组的血清碱性磷酸酶无显著性差异。结论骨质疏松症是1种危害极大的疾病,在中老年女性中患病率很高,因此早期诊断尤为重要。血清骨钙素、尿吡啶啉/肌酐分别是反映骨形成和骨吸收特异性和敏感性较高的指标,有助于原发性骨质疏松症的早期诊断。     

青春前期女童钙感应受体基因多态性与骨量关系

目的了解我国青春前期女童钙感应受体（CASR）A986S基因多态性分布并探讨其对骨量的影响。方法选择153名9～11．5岁未月经初潮的健康女童，采用双能X线骨密度仪（DXEA）检测对象全身、L1—L4腰椎、左侧近端股骨的骨矿含量、骨密度以及体成分。采用等位基因特异性突变扩增PCR技术检测CASRA986S多态性。结果152名对象CASR基因A986S多态性基因型的分布频率分别为：野生型纯合子（AA）91．44％，杂合子（AS）7，89％，突变型纯合子（SS）为0．67％，研究对象基因型中含有s等位基因者TBBMD、TBBMC，L1-L4LSBMD均显著低于基因型中不含S等位基因者（P〈0．05）。其中含S等位基因者TBBMD比无S等位基因者低5％，TBBMC下降了约10％。结论CASRA986S基因多态性与骨量有关。有S等位基因者TBBMC、TBBMD显著低于无S基因者。     

Physical activity and bone mineral density in Italian middle-aged women

Osteoporosis is a major health issue in postmenopausal women on account of the association between low bone mineral density and fractures. A role of physical activity in the prevention and treatment of low bone mineral density is possible but still unclear. The relationship between low spine bone mineral density measured by means of dual photon absorptiometry at lumbar spines, and levels of past and recent physical activity has been assessed by means of a population-based screening study carried out on 1373 women (age 40–64 years) in the North-East of Italy. Physical activity at work and in leisure time was investigated for three specific periods of life: at age 12, between 15 and 19 years (during bone formative years), and in the recent years prior to the interview (30–39 or 50–59 years). Data were analysed comparing low versus high bone mineral density tertile (i.e., 458 and 461 women, respectively), after controlling for other known contributory factors in the development of osteoporosis. A positive association emerged with leisure time physical activity, with significant trends at age 15–19 (odds ratio (OR) for low versus high tertile of leisure time activity: 1.4, 95% confidence interval (CI): 0.8–2.4) and at most recent age (OR: 1.7, 95% CI: 1.1–2.6). Risk trends with occupational physical activity were less clear and non-statistically significant. The present Southern European cross-sectional study lends further support to the possibility that past and recent physical activity helps increasing bone mineral density in middle-aged women. Although the most beneficial type and intensity level of exercise has yet to be determined, the present results provide further evidence that participation in even moderate exercise programs should be encouraged.