合肥市2008～2012年新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症患病率

目的 分析合肥市2008～2012年新生儿疾病筛查开展情况,了解新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下症（CH）发病情况.方法 回顾性分析合肥市新生儿疾病筛查中心PKU、CH的筛查、召回及确诊结果.结果 2008～2012年,合肥市新生儿筛查中心共筛查新生儿212 651例,检出PKU和CH分别为20例和100例,PKU检出率为1/10 632,CH检出率为1/2 126.结论 合肥市PKU和CH检出率与相关文献报道相近,新生儿疾病筛查能够早期识别PKU和CH患儿.     

515 947 例新生儿疾病筛查结果分析

目的分析新生儿疾病筛查的结果,对筛查可疑阳性的新生儿进行早期诊断和治疗。方法以2014-2016年在山西省新生儿疾病筛查中心所有出生的新生儿为研究对象。在出生后72 h,充分哺乳6次以上进行先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)两种疾病的筛查,筛查结果阳性者及时召回并进行复查确诊。结果 2014-2016年山西省新生儿疾病筛查中心6个地市共娩出活产数新生儿677 088例,筛查515 947例,接产机构筛查覆盖率逐年上升,平均筛查率76.2%,检出CH和PKU阳性2 262例,检出患儿339例,PKU检出率1/4 885,CH检出率1/2 325,均高于全国。太原城区户籍的新生儿初筛阳性602例,召回复查563例,召回率93.5%;郊区户籍的新生儿初筛阳性309例,召回复查245例,召回率79.3%。城区户籍新生儿的召回率显著高于郊区户籍的新生儿(P0.005)。结论两种疾病的确诊数占初筛阳性数的14.99%,应得到重视,注重宣传力度,加强标本质量控制和医院三级新筛网络模式是提高新生儿筛查召回率可靠的组织保障。     

2 982例新生儿疾病筛查可疑阳性病例召回情况分析

目的 分析2018-2019年贵州省新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查可疑阳性新生儿召回情况及影响召回的因素,为采取相应的干预措施提供参考依据.方法 回顾性分析2018-2019年贵州省新生儿疾病筛查中心CH和PKU的筛查、追访资料,对可疑阳性召回情况和未召回原因进行统计描述及分...     

新生儿先天性甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症筛查8年回顾

目的:总结1997～2005年江西省筛查新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的经验和体会。方法:CH检测指标为血促甲状腺素(TSH)水平,采用时间分辨荧光免疫分析(DELFIA)法;PKU检测指标为苯丙氨酸(phe),分别用细菌抑制法和化学荧光分析法。结果:①共筛查新生儿214246例,CH患儿147例,发病率1/1458。高苯丙氨酸血症12例,发病率1/17855,其中恶性PKU(BH4D)4例。②我省筛查总体覆盖率5.53%,可疑阳性患儿的总体召回率95.1%。结论:强化政府行为,动员全社会关心和支持新生儿疾病筛查工作,提高新生儿疾病筛查的覆盖率和可疑阳性患儿召回率,有利于早期诊断和早期治疗,可提高人口素质。     

宁波市鄞州区2014-2015年新生儿疾病筛查结果

目的分析宁波市鄞州区2014-2015年新生儿疾病筛查结果,掌握新生儿出生缺陷情况。方法选择2014年和2015年鄞州区出生并参加新生儿疾病筛查的所有活产新生儿27 116例,采用干血片法筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症以及先天性肾上腺皮质增生症(CAH),对于检测可疑病例召回复查诊断,分析新生儿疾病状况。结果 2014-2015年鄞州区共有活产新生儿27 116例,完成筛查27 031例,筛查率为99.69%,两年新生儿疾病筛查率均在99%以上;2014-2015年合计可疑病例1 270例,实际召回1246例,召回率为98.11%;2014-2015年宁波市鄞州区CH检出率为9.62‰、PKU检出率为0.37‰、G-6-PD检出率为26.64‰、CAH检出率为为0.00‰。2014年和2015年各种疾病检出率相比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论宁波市鄞州区活产新生儿疾病筛查及可疑召回率均较高,2014年及2015年新生儿疾病检出率无明显变化。     

2006-2012年西安市新生儿疾病筛查情况分析

目的 分析西安市2006-2012年先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism, CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)筛查情况、发病率及召回率。方法 采用回顾性分析方法, 应用时间分辨免疫荧光法和免疫荧光法分别测定Tsh和Phe浓度。结果 西安市新生儿疾病筛查中心2006-2012年共筛查新生儿384 336例, 筛查出CH 263例, 发病率1∶1 461, PKU 153例, 发病率1∶2 512 。2006年至2012年筛查人数由20 008例上升到86 375例, CH阳性检出率由1∶6 669升高至1∶1 464, PKU阳性检出率由1∶5 002升至1∶2 399, 筛查率从40.41%上升至85.16%, 召回率从70.7%提高至96.0%, 阳性率、筛查率和召回率都在逐年上升。结论 CH、PKU可以通过新生儿早期筛查, 早发现、早诊断、早治疗, 避免智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害, 提高出生人口素质, 避免给社会和家庭带来的沉重负担, 是降低出生缺陷发生率的有效措施。     

毕节地区新生儿疾病筛查网络建立与管理效果评价

目的:在边远地区开展新生儿疾病筛查,建立新生儿筛查与诊断治疗网络,以降低边远地区的新生儿先天性病率,达到提高人口素质,缩小与发达地区差距目的。方法:依托全区妇幼卫生三级网络,建立新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)疾病筛查、诊断、治疗服务体系,并纳入卫生行政部门年度工作任务。结果:筛查网络已覆盖了全区县、乡、镇104家接产医院,至2010年底共筛查新生儿83 204人。筛查率2007年0.11%,2008年16.77%,2009年37.94%,2010年达48.89%。筛查可疑阳性患儿238例,可疑阳性患儿及确诊患儿的召回率为91.01%,诊断新生儿CH疾病36例,发病率为1∶2 311;PKU疾病2例,发病率为1∶41 602。有效地降低全区的新生儿先天性病率。结论:开展新生儿筛查使新生儿在临床上尚未出现疾病表现作出早期诊断,结合有效的治疗干预措施,避免患儿重要脏器出现不可逆性损害,保障儿童正常的体格发育和智能发育。     

2006～2008年十堰市新生儿疾病筛查结果分析

目的:分析2006~2008年十堰市新生儿疾病筛查结果。方法:十堰市6县市及3区住院分娩的新生儿在出生后72 h充分哺乳后,采集新生儿足跟血滴在特定滤纸上,统一寄送筛查中心进行检测。结果:2006~2008年全市共筛查新生儿2.96万,平均筛查率为27.91%,检出先天性甲状腺功能减低症(CH)9例和苯丙酮尿症(PKU)1例。结论:十堰市新生儿疾病筛查率呈逐年上升趋势,CH检出率为1/3291,PKU检出率为1/29 625。     

安庆地区新生儿疾病筛查资料分析

目的了解安庆地区新生儿疾病筛查情况,为制定针对性改进措施提供依据。方法对2010年10月1日-2011年9月30日安庆地区各分娩机构出生的活产儿筛查资料进行统计分析,并与全省同期进行对比。结果安庆地区2011年新生儿疾病筛查率61.74%,血片合格率为98.65%,可疑阳性召回率81.33%,不合格标本召回率37.17%,以上指标市区均高于县(市),全省均高于安庆地区。确诊CH 28例,检出率为76.39/10万,PKU4例,检出率为10.80/10万,CK检出率高于全省,PKU检出率低于全省同期。结论本地区新筛质量亟待提高,应加大新筛宣教、培训及监管力度。     

影响新生儿苯丙酮尿症检出的因素探讨

目的分析影响新生儿苯丙酮尿症(PKU)的检出因素,提高PKU检出率,减少漏诊。方法比较分析1998年1月~2013年12月,不同年份新生儿PKU筛查的筛查率和检出率的关系;同时比较两种实验室不同筛查方法的发病率和检出率的关系。并探讨从2011年4月~2013年12月间可疑阳性召回率与PKU检出率的关系。结果 (1)随着新生儿筛查数量的逐年增多,PKU的检出数也上升,PKU的发病率与检出率逐年上升;(2)可疑阳性召回率提高,PKU检出数量增加;(3)更好的实验筛查方法能提高PKU的检出数,避免漏诊;(4)可疑阳性召回复查后,大部分PKU患儿血中的苯丙氨酸浓度都比原血片含量增多。结论影响新生儿PKU检出的因素主要为新生儿筛查的筛查率,可疑阳性召回率,实验室筛查方法及新生儿的哺乳次数等。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症检出的影响因素分析

目的:分析影响新生儿先天性甲状腺功能减低症(Congenital hypothyroidism,CH)检出的因素,为提高CH检出率,减少漏诊,提供可借鉴的方法。方法:对比分析2002年1月~2005年12月间,不同年份新生儿筛查覆盖率和筛查率与CH检出率和发病率的关系;同时对比不同筛查切值和不同年份可疑阳性召回率与CH检出率的关系。结果:①随着新生儿筛查覆盖率和筛查率的逐年提高,CH的检出率逐年提高,CH的发病率逐年上升;②用正常新生儿滤纸干血片TSH97.5%的可信限作为筛查切值,其CH检出率高于用TSH99.0%的可信限作为筛查切值;③随着可疑阳性召回率的逐年提高,CH检出率逐年提高;④在29例CH病例中,早产儿2例,其中1例早产儿滤纸干血片TSH初筛值小于筛查切值。结论:新生儿筛查覆盖率、筛查率、筛查切值、可疑阳性患儿召回率以及新生儿早产均是影响新生儿CH检出的因素。     

徐州市新生儿疾病筛查8年分析与总结

目的:了解徐州市新生儿疾病筛查的情况。方法:选取2003年1月～2010年3月徐州市697873例接受先天性甲状腺功能减退症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查的新生儿,于出生72 h后采足跟血制成滤纸干血片,应用时间分辨免疫荧光法检测血片中促甲状腺激素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)含量,TSH值≥9 mIU/L或Phe值≥2.0 mg/dl的新生儿视为可疑阳性,召回复查并进一步确诊。结果:所选新生儿中共确诊CH患儿334例,发病率为0.48‰,PKU患儿70例,发病率为0.10‰。徐州市CH发病率高于全国平均水平,PKU发病率和全国平均水平相近。结论:加大宣传力度、加强新筛管理、提高血片质量是保证新生儿疾病筛查成功的关键。新生儿疾病筛查是利国利民的卫生事业,需要国家及群众的大力支持。     

2002~2007年辽宁省新生儿疾病筛查结果分析

目的:分析2002~2007年辽宁省新生儿疾病筛查结果。方法:全省14个市住院分娩的新生儿在出生后72h并充分哺乳后,采集新生儿足跟内侧或外侧缘血液,滴在特定滤纸上,统一寄送筛查中心进行检测。结果:2002~2007年,全省共筛查新生儿102.5万,平均筛查率为76.0%,检出先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)分别为258例和63例。结论:辽宁省新生儿疾病筛查率呈逐年上升趋势,CH的检出率为1/973,PKU的检出率为1/16270,与国内外相关文献报道基本一致。     

海淀区176340例新生儿疾病筛查结果分析

目的分析北京市海淀区2014—2017年176 340例新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查结果,探索疾病确诊的相关因素,为进一步提高新生儿疾病筛查的管理水平及干预措施提供依据。方法选取2013年10月至2017年9月在北京市海淀区助产机构出生的176 340活产儿为调查对象,采集出生72 h后、充分哺乳的新生儿足跟血于特定滤纸上,进行CH及PKU筛查。血TSH值≥10 mU/L(时间分辨免疫荧光法)或Phe值≥2 mg/dl(荧光定量法)的新生儿视为可疑阳性,召回复查并进一步确诊。结果 2014—2017年,海淀区活产儿176 340人,筛查175 090人,年均筛查率99.3%。筛查出可疑病例1 542例,复诊1 511例,复诊率98.0%,确诊患儿184人,其中CH120人,PKU33人,高促甲状腺素血症(HT)31人,检出率分别为0.7‰、0.2‰、0.2‰。出生医院、户籍、出生季度与疾病确诊情况无关。结论新生儿疾病筛查是CH、PKU、HT早期诊断的有效方法,各部门的协调配合是提高筛查管理质量的有效措施,应提高公众对新生儿疾病筛查的认识,加强流动人口的管理,通过多种途径提高新生儿疾病筛查率和复查率。     

建湖县2002～2011年新生儿疾病筛查结果分析

目的:分析建湖县2002～2011年新生儿疾病筛查和发病情况,为今后实施一级预防提供依据。方法:建湖县20个接产单位住院分娩的活产新生儿在出生72 h并充分哺乳后采集足跟血制成滤纸干血片,分别应用时间分辨荧光法和荧光法分析检测血片中促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)含量。TSH值>8 mIU/L或Phe值>1.8 mg/dl的新生儿视为可疑阳性,召回复查并进一步确诊。结果:10年筛查活产新生儿55 417例,平均筛查率83.40%;可疑阳性患儿586例,召回率99.49%;确诊先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿41例,发病率为0.74‰;苯丙酮尿症(PKU)患儿7例,发病率为0.13‰。建湖县CH、PKU发病率均高于发达国家和全国平均水平。结论:领导高度重视、开展宣传培训、加强质量管理、重视规范治疗是新生儿疾病筛查成功的关键。     

广西地区新生儿甲状腺功能低下可疑阳性的召回情况分析及对策

目的 分析广西地区新生儿甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism, CH)可疑阳性的召回情况及未召回原因, 制定对策以提高召回率。方法 对2012-2013年广西新生儿疾病筛查中心新生儿CH筛查召回情况进行分析, 以各合作单位送检的所有新生儿为对象, 测定血样中TSH含量, 筛查结果阳性者及时电话召回, 以血清标本复查确诊。结果 2012-2013年广西新生儿疾病筛查中心共筛查488 519例, 初筛阳性7 777例, 召回6 559例, 确诊CH 321例, 发病率1/1 522。不同初筛结果、不同生活环境可疑患儿召回率之间差异有统计学意义(P<0.05);不同性别、不同产院之间可疑患儿召回率差异无统计学意义(P>0.05);未召回原因主要是经济问题。结论 广西地区地理环境因素及家长对新生儿疾病筛查的认识对新生儿疾病筛查率和召回率有极大的局限性。     

2000-2009年四川省新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查情况分析

目的 分析四川省10年间新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查情况,为卫生行政部门提供决策依据。方法 采血单位医务人员开展新生儿疾病筛查健康教育,经家长知情同意后对出生72 h后的新生儿进行血样标本采集、保存和递送;新筛中心及时验收血样标本,对合格标本进行苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)筛查,对可疑或阳性结果进行复查,复查阳性者通知确诊。结果 10年来本省新生儿PKU和先天性CH筛查率和覆盖面逐年明显提高,2009年筛查率达到67.50%,市(州)筛查覆盖率达到100%,县(区)筛查覆盖率达到87.29%,采血单位覆盖率达到90.98%;2000-2009年本省新生儿PKU和CH筛查数为1 721 340,确诊PKU67例,PKU发生率为1∶25 692,CH699例,CH发生率为1∶2 573。结论 10年来本省新生儿PKU和先天性CH筛查工作取得明显成效,显示出明显的社会效益,但仍有提升空间,筛查工作还有待进一步深入。     

东莞市新生儿疾病筛查结果分析和随访

目的:分析东莞市10年新生儿疾病筛查和随访结果,评价东莞市新生儿筛查中心开展新生儿疾病筛查的成效和经济效益,以及对提高人口素质的重要性。方法:对2001～2010年东莞市新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查结果进行回顾性分析,以东莞市新生儿疾病筛查中心为中心建立东莞市所有产科医院的筛查网络,以所有出生的新生儿为对象,在出生72 h充分母乳后,采集足跟血检测TSH浓度、苯丙氨酸、G6PD活性。筛查结果阳性者,以血清标本复查确诊。结果:2001～2010年东莞市新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿771 083例,其中确诊为CH 277例,发病率为1/2 784,回访253例,回访率为91.34%;PKU 30例,发病率为1/25 703,回访25例,回访率为83.33%;G6PD缺乏症26 091例,发病率为1/30,回访23 522例,回访率为90.15%。经早期诊断治疗,CH患儿的体格和智力等发育无明显异常。结论:新生儿疾病筛查是CH、PKU、G6PD缺乏症早期诊断的有效措施之一,建立有效的筛查网络能有效提高筛查率和降低漏诊率,做到早诊早治,有效地防止患儿智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害。     

2005-2015年荆州市新生儿疾病筛查结果分析

目的分析荆州市2005-2015年新生儿疾病筛查开展情况,了解先天性甲状腺功能减低症(CH)和新生儿苯丙酮尿症(PKU)的发病情况。方法回顾性分析2005-2015年荆州市新生儿疾病筛查、召回及确诊结果。实验方法采用时间分辨荧光免疫法和化学荧光法分别检测干滤纸血片中促甲状腺素(TSH)、苯丙氨酸(Phe)浓度。结果 2005-2015年,荆州市共筛查新生儿368 837例,筛查率由2005年的6.42%提升到2015年的96.40%,可疑患儿年均复诊率在90%以上,共确诊先天性甲状腺功能减低症169例,发病率为1∶2 182;PKU 11例,发病率为1∶33 531。结论强化部门协调配合是提升新生儿疾病筛查管理水平的重要措施,新生儿疾病筛查是CH和PKU早期诊断的有效措施,做好新生儿疾病筛查工作可有效降低残疾儿的发生。     

338万新生儿疾病筛查及干预措施

目的:掌握河北省PKU和CH发病率以及遗传性代谢病发病率,为今后实施一级预防提供依据。方法:对住院分娩的活产新生儿按照卫生部《新生儿疾病筛查规范》采血,送筛查中心统一检测。结果:12年筛查活产新生儿3 374 610例,确诊PKU和CH共1 410例,检出率为4.18/万。苯丙酮尿症411例,发病率为1/8 211;先天性甲状腺功能低下症999例,发病率为1/3 378。35种遗传性代谢病筛查5 931例,筛出遗传性代谢病20种共204例患者,检出率为34.4‰,其中检出丙酸血症113例,占55.4%。结论:新生儿疾病筛查是降低残疾儿发生的有力措施,应进一步扩大覆盖面。