孕早期胎儿颈部透明层厚度和鼻骨长度联合检测筛查唐氏综合征的临床价值

目的:探讨利用孕早期胎儿颈部透明层(NT)厚度和鼻骨(NB)长度联合筛查唐氏综合征(DS)的临床价值。方法:将1 206例妊娠11~13+6周的孕妇随机分为两组,观察组(NT+NB组)测量胎儿NT厚度及NB长度,对照组(NT组)测量胎儿NT厚度。对NT或NB测量结果阳性者行羊水穿刺检查胎儿染色体核型并追踪随访。比较两种方法筛查DS的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率、阳性预测值、阴性预测值和约登指数。结果:NT+NB组与NT组筛查DS方法的灵敏度分别为100%、90%(P0.05);特异度分别为97.45%、98.15%;假阳性率分别为2.55%、1.85%;假阴性率分别为0、10%(P0.05);阳性预测值分别为48.25%、45%;阴性预测值分别为100%、99.83%;约登指数(正确指数)分别为97.45%、88%(P0.05)。结论:孕早期NT和NB联合筛查DS可提高灵敏度和约豋指数,降低假阴性率,具有较高的临床价值。     

超声鼻骨测量在胎儿唐氏综合症诊断中的应用研究

目的：讨论鼻骨测量在胎儿产前筛查中的应用价值。方法：对5年内有病理及染色体诊断依据的4l例唐氏综合症（Ds）患者的超声资料进行回顾性诊断分析，对结果采用spss17．0进行统计分析，同时采用线性回归方程描述鼻骨与超声孕周的关系。结果：正常胎儿的鼻骨长度随着孕妇孕周的增加而增加，鼻骨与超声孕周的回归方程为Y=0．238＋0．0246X，F=78．65，胎儿鼻骨长度与孕周均呈直线线性相关，其差异有统计学意义（r=0．801，P〈0．05）。鼻骨短小在相应各孕周与健康对照组比较，11～14周、15-18周及19-22周相比差异显著，具有统计学意义（f=-5．378，t=-2．369，f=-2．195，t=-2．195；P〈0．05）。结论：通过产前筛查扫查胎儿鼻骨，准确把握特异切面，能够发现鼻骨的异常发育，同时鼻骨的发育能够有效反应胎儿的孕周。结合全面的超声筛查，有效诊断胎儿的发育畸形。     

胎儿鼻骨超声检查在胎儿筛查中的作用

目的:探讨宫内胎儿鼻骨的超声表现与显示手法,提高对正常胎儿鼻骨结构的认识,评价其在胎儿筛查中的应用价值。方法:收集2004年6月~2004年12月在我院行彩超检查的孕妇613例,孕龄14~40周,对每一胎儿面部进行冠状、矢状及横切面扫查,并测量鼻骨长度。结果:中孕期正常胎儿鼻骨显示率为100%,613例筛查中1例无鼻且眼距近,有染色体异常,1例鼻骨短并有少量胸腹腔积液及大胎盘,为基因异常。3例均未见其他较大畸形并均经产后及行中期引产后证实。结论:超声测量胎儿鼻骨长度方法简单、可靠,容易掌握,再结合孕妇血清AFP和Free-β-HCG,对胎儿先天缺陷进行产前筛查有实用价值。     

产前超声在胎儿鼻骨发育异常筛查中的应用价值

目的分析产前超声用于胎儿鼻骨发育异常筛查的价值。方法采用回顾性分析的方法,收集2016年1月-2019年1月在该院超声医学科接受常规超声检查的140例患者为研究对象,全部孕产妇早期超声检查后均完成追踪,观察其早期鼻骨发育异常分布构成,并分析最终超声检出的真阳性率;根据140例胎儿检出头臀长均值将其分为头臀长值较大组及头臀长值较小组,对比两组胎儿追踪后鼻骨发育异常检出真阳性率。结果140例胎儿鼻骨发育异常主要检出类型为鼻骨双侧缺失、鼻骨单侧缺失和鼻骨短小。全部140例孕产妇均开展孕中期及孕晚期追踪,全部完成追踪者140例,追踪率为100.00%。其中在孕中期经超声检查提示胎儿鼻骨发育正常者124例,占88.57%;孕中期有10例经超声检查证实存在鼻骨发育异常,占7.14%,其他6例孕产妇在孕20周之前经羊水穿刺证实为21-三体综合征,决定引产,引产后证实鼻骨发育异常,占4.29%。140例有追踪结果胎儿头臀长均值为56.7 mm,按照该均值将140例胎儿分为头臀长值较大组61例和头臀长值较小组79例,头臀长值较大组鼻骨发育异常检出率高于头臀长值较小组(P<0.05)。结论产前孕早期超声提示鼻骨发育异常时可能受诸多原因的影响,可继续观察一段时间复查确诊,孕早期行超声颈项透明层检查时,若提示头臀长值越大,则鼻骨异常诊断真阳性率越高。     

无创DNA检测在胎儿鼻骨发育异常中的应用价值

目的 探讨孕期无创DNA检测在胎儿鼻骨发育异常中的临床应用价值.方法 回顾性分析北京大学深圳医院产前诊断中心已行无创DNA检测,因孕期超声发现胎儿鼻骨发育异常进一步行介入性产前诊断的81例孕妇,研究血清学筛查结果、无创DNA结果与染色体核型和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis...     

胎儿鼻骨缺失与染色体异常的相关研究

目的:分析胎儿鼻骨缺失与染色体异常之间的关系。方法:选取广州市第十二人民医院妇产科2009年1月～2011年12月80例经产前超声检查发现胎儿鼻骨部位回声异常的孕妇作为研究对象,观察并记录胎儿鼻骨缺失和异常的胎儿,记录胎儿在孕中期时超声检测各个矢状位的特征。并在产前对胎儿的脐带血或羊水中的细胞核进行检验,记录各个胎儿染色体情况,根据记录患儿的各项数据,进行胎儿鼻骨缺失与染色体异常的相关研究。结果:胎儿鼻骨缺失与染色体异常具有密切的相关性,且孕中期用超声观察和测量鼻骨长度和鼻骨角度是胎儿染色体非整倍体异常和染色体片段异常的重要指标。结论:胎儿鼻骨缺失与染色体异常具有密切关系,可以根据孕中期胎儿成像特点来判断胎儿染色体异常。     

超声测量胎儿鼻骨长度评价胎儿染色体异常的临床价值

目的:应用超声测量不同孕周胎儿鼻骨长度,评价胎儿鼻骨异常声像诊断染色体异常的临床价值。方法:产前超声检测900例18~26周不同孕周胎儿鼻骨长度,从中得出各孕周正常范围,发现鼻骨异常者,例行羊膜腔(或脐静脉)穿刺行胎儿染色体检查,分析鼻骨异常与染色体异常的关系。结果:中孕期正常胎儿鼻骨显示率100%,900例中1例无鼻,2例喙鼻,5例胎儿多发性畸形伴鼻骨发育异常,唇裂并鼻骨发育不良4例。其中9例胎儿染色体核型异常。结论:产前超声可清晰显示胎儿鼻骨,是诊断胎儿鼻骨畸形的可靠的影像诊断方法,结合孕妇血清AFP和Free-β-HCG,可作为评价胎儿染色体异常的有效指标,对胎儿先天性染色体异常进行产前筛查有较大的实用价值。     

孕中期唐氏综合征多指标联合筛查应用分析

目的探讨孕中期应用联合指标筛查唐氏综合征的临床效果及可靠性。方法对孕妇应用二联血清生化指标进行孕中期唐氏综合征筛查,以1/270作为风险截断值,高风险孕妇行产前诊断;低风险孕妇行常规产科检查;对风险率介于1/270-1/700之间的孕妇行胎儿超声鼻骨测定,以胎儿鼻骨发育情况对风险值进行校正,高风险则行产前诊断,低风险则行常规产科检查。结果12 000例孕妇中,血清筛查高风险孕妇627例,经产前诊断确诊为21-三体5例;有746例风险值在1/270-1/700之间,其中522人做了胎儿超声鼻骨测定,发现6例胎儿鼻骨缺失或发育不良,有5例进行了羊水染色体分析,确诊1例21-三体,检出率提高了20%;随访到11 090例孕妇的妊娠结局,发现1例21-三体出生,系孕妇血清筛查高风险而未做产前诊断,未随访到假阴性病例。结论血清筛查和超声鼻骨检测联合应用,可以防止筛查假阴性的发生,并且有效提高唐氏综合征的检出率。     

产前经腹胎儿超声诊断体外受精-胚胎移植胎儿鼻骨发育异常的临床价值

目的探讨产前经腹胎儿超声诊断对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)胎儿的鼻骨发育异常的临床价值。 方法选择2015年1月至2019年3月,于四川大学华西第二医院进行产前经腹胎儿超声检查的4 360例IVF-ET胎儿为研究对象。采用回顾性分析方法,收集产前经腹胎儿超声诊断鼻骨发育异常胎儿的经腹胎儿超声图像、染色体核型分析结果及其出生后6个月随访情况。双侧与单侧鼻骨发育异常胎儿,孤立性与非孤立性鼻骨发育异常胎儿的染色体异常发生率比较,采用χ²检验。本研究遵循程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果①本组4 360例IVF-ET胎儿中,染色体异常者为104例(2.4%,104/4 360);鼻骨发育异常者为168例(3.9%,168/4 360)。鼻骨发育异常胎儿中,单胎为102例,双胎为66例(33对);伴染色体异常者为67例(1.5%,67/4 360),其中21-三体综合征为62例,18-三体综合征为5例。②本组IVF-ET胎儿中,采用鼻骨发育异常预测胎儿染色体异常的敏感度为64.4%,特异度为97.6%,粗符合率为96.8%。③非孤立性鼻骨发育异常的61例胎儿中,合并胎儿颈项透明层(NT)增厚者为22例(36.1%),合并其他结构畸形者为39例(63.9%)。本研究中,双侧、单侧鼻骨发育异常IVF-ET胎儿的染色体异常发生率分别为41.5%(44/106)与38.7%(24/62),二者比较,差异无统计学意义(χ²＝0.127,P＝0.722);孤立性、非孤立性鼻骨发育异常IVF-ET胎儿的染色体异常发生率分别为38.3%(41/107)与44.3%(27/61),二者比较,差异亦无统计学意义(χ²＝0.570,P＝0.450)。 结论产前经腹胎儿超声诊断IVF-ET胎儿鼻骨发育异常,具有良好的特异度和粗符合率。IVF-ET胎儿鼻骨发育异常的产前经腹胎儿超声诊断,有助于提示胎儿染色体异常,临床应予以高度重视。     

胎儿唐氏综合征及神经管缺陷筛查

我院 2 0 0 0～ 2 0 0 2年对 932 6名孕中期孕妇进行血清标志物甲胎蛋白 (AFP)、游离 β人绒毛膜促性腺激素 (Fβ hcG)的检测 ,来筛查胎儿 2 1-三体综合征 ,18-三体综合征及神经管缺陷 ,将结果进行总结分析如下。资料与方法1　资料来源　 2 0 0 0～ 2 0 0 2年 ,共筛查妊娠 14～ 2 0周单胎孕妇 932 6例 ,筛查对象来源于本院产科门诊、上城、富阳、嘉兴及宁波妇幼保健院。2　方法2 1　取材和筛查指标 :取静脉血 2ml,离心 ,取血清 ,-2 0℃冰箱保存 ,严格核对月经周期确定孕周 ,有可疑时做B超确定孕周。筛查指标 :AFP和Fβ hcG。2 2　仪…     

早孕期通过评估胎儿鼻骨是否存在这一简化方法筛查21三体

已知应用超声检查胎儿颈项透明层厚度、游离β人促绒毛膜性腺激素（hCG）和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）3项检查可有效地在妊娠期（妊娠头三个月）筛查唐氏综合征。曾有报道表明胎儿鼻骨检查可降低假阳性率同时保持较高的阳性检出率。但上述报道对于鼻骨缺失的定义为鼻骨完全缺失，或鼻骨线表现为低于皮肤回声的薄的线形回声。由于鼻骨线回声检查存在主观因素，而且在这一时期超声上很难区分软骨和骨组织，认为如果以鼻骨完全缺失．即完全无鼻骨回声作为鼻骨缺失．则鼻骨检查将可以更早的完成。     

非选择妊娠妇女人群中唐氏综合征的筛选

唐氏综合征是人类最常见的染色体畸形,约1/2～1/3的胎儿无超声可识别的异常.唐氏综合征的出生前诊断一直是产前诊断的一个难点.目前临床上常用的筛选方法包括:血清学筛查(妊娠早、中期)、超声筛查,根据筛查结果计算出胎儿唐氏综合征的危险度,根据危险度的高低决定是否行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体检查.非侵入性产前诊断尚处于实验室阶段.     

非选择妊娠妇女人群中唐氏综合征的筛选

唐氏综合征是人类最常见的染色体畸形,约1/2～1/3的胎儿无超声可识别的异常。唐氏综合征的出生前诊断一直是产前诊断的一个难点。目前临床上常用的筛选方法包括:血清学筛查(妊娠早、中期)、超声筛查,根据筛查结果计算出胎儿唐氏综合征的危险度,根据危险度的高低决定是否行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体检查。非侵入性产前诊断尚处于实验室阶段。     

唐氏综合征的产前筛查与诊断

目的探讨应用母血清标志物联合超声检查筛查胎儿唐氏综合征的临床价值。方法应用罗氏电化学发光全自动免疫分析仪Elecsys 2010对11257例妊娠15~25周孕妇检测血清中的游离雌三醇、绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白,用PRISCA产前筛查风险分析软件计算风险率。有21333例孕妇应用高分辨彩色超声诊断仪行超声检查。对筛选出的高风险者进行产前诊断。结果母血清标志物筛查出高风险754例,阳性率为6.70%。超声检查筛查出高风险851例,阳性率为3.99%。接受产前诊断者317例,染色体核型异常者25例,占7.89%。检出唐氏综合征共6例,占染色体核型检查的1.89%。结论孕中期应用母血清生化指标联合超声检查筛查胎儿唐氏综合征并结合产前诊断是减少患儿出生的有效方法。     

检测唐氏综合征有新方法

外胚叶发育不良(ectodermal dysplasia，ED)是一种隐性遗传性疾病，临床上较步见。近年来我院眼科门诊遇到1例，报告如下。     

唐氏综合征的产前筛查

唐氏综合征是足月新生儿最常见的常染色体病，占先天智力障碍的50％，群体发病率为12．3/万，目前国内外临床上广泛应用母体血清标志物及超声检查等无创性检查指标，结合孕妇年龄、体重等评估妊娠妇女患唐氏综合征胎儿的风险，对筛查阳性者提供产前诊断进行遗传学分析，以减少异常或畸形儿童出生。     

唐氏综合征产前筛查2653例分析

目的:探讨孕中期唐氏综合征产前血清学筛查与超声相结合的筛查方法在早期诊断胎儿缺陷方面的意义和作用。方法:应用时间分辨荧光法对2 653例孕15~18+6周的孕妇进行血清学筛查,筛查标记物为AFP和β-HCG,应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险,风险切割值(Cutoff)为1∶250,≥1∶250为唐筛阳性,为高危孕妇,建议其抽取羊水进行产前诊断,同时结合超声检查追踪孕妇和胎儿的妊娠结局。结果:产前共筛查2 653例孕中期孕妇,筛查出高危孕妇91例,阳性率为3.4%,其中唐氏综合征筛查阳性孕妇71例,假阳性率为2.6%。有50例接受抽取羊水进行产前诊断,占唐筛高危孕妇的70.4%,确诊为唐氏综合征的2例,NTD筛查阳性20例,经超声确诊的7例,其他胎儿发育异常的4例,异常胎儿的检出率为0.49%。结论:孕中期血清学产前筛查与超声结合的联合筛查方法是预测胎儿发育异常和降低出生缺陷率的有效方法,有一定的实用价值。     

产前筛查唐氏综合征的应用

目的:本文从流行病学角度探讨超声产前筛查唐氏综合征的应用价值。方法:通过手册和讲解详细告知观察对象有关唐氏综合征的发病特点、筛查方法及筛查结果的意义。回顾性分析产前门诊咨询的4527例10～13孕周胎儿资料。结果:①4527例产前门诊咨询病例中,接受NT筛查4131例,占总例数的91.25%。拒绝接受NT筛查396例,占总例数的8.75%,其中低危组(预产期年龄<35岁)372例,占93.94%,高危组(预产期年龄≥35岁)24例,占6.06%。在低危组中预产期年龄<30岁的有287例,占72.47%,预产期年龄≥30岁<35岁的有85例,占21.47%。②在成功获取NT总例数3969例中,遗失病例79例,占1.99%,后经随访得到最终妊娠结果的有3884例,占98.10%。在3884例中低危组3172例,占81.70%,其中19～29岁2033例,占52.24%,30～34岁1139例,占29.36%;高危组712例,占18.3%,在3884例中唐氏综合征29例,其他染色体异常8例,其他体表畸形21例。在29例唐氏综合征胎儿中,高危组3例,占10.34%,低危组26例,占89.66%。通过NT筛查出其中的27例为阳性病例(高危组3例,占11.11%;低危组24例,占88.89%)。在高危组中筛查检出率为100%。在低危组中,筛查检出率为82.31%。总筛查检出率为82.76%。结论:①在低危人群中,加强唐氏综合征筛查的超声干预可以有效提高唐氏综合征检出率,降低漏诊率;②10～13孕周的NT筛查不仅可以提高唐氏综合征的检出率,对于其他染色体和体表异常疾病也有意义;③不同年龄组孕妇对超声筛查唐氏综合征的依从性不同,影响筛查结果;④孕妇对筛查内容的依从性不同,影响筛查结果。     

三维超声结合胎儿内外眼眶距离比率筛查唐氏综合征的价值研究

目的:探讨胎儿三维超声测量鼻梁线与面部表面成角大小和二维超声内外眼眶距离比率声像特征在中孕期三维超声量化筛查唐氏综合征(DS)的价值。方法:通过对比实验室或出生婴儿检查结果,分析1 711例胎儿声像鼻梁成角和内外眼眶距离比率指标。结果:1 708例鼻梁成角正常值36.58±4.67,内外眼眶距离比率正常值0.31±0.02。结论:中孕期三维超声鼻梁成角结合内外眼眶距离比率指标筛查DS,是提高产前筛查率的一项有临床应用价值的指标。     

超声检查胎儿心脏异常与染色体异常的相关性研究

目的 探讨超声检查胎儿心脏异常与染色体异常的相关性.方法 回顾性分析3307例产前检查时的胎儿心脏超声检查结果及染色体核型分析结果.分析心脏异常与染色体核型分析结果的相关性.结果 在接受检查的3307例孕妇中,产前超声检查共有194例(5.87％)发现胎儿心脏异常征象,而3113例(94.13％)未发现胎儿心脏异常征象.染色体核型分析共有124例(3.75％)发现胎儿染色体核型异常.心脏异常者染色体异常发生率( 19.59％,38/194)明显高于无心脏异常者染色体异常发生率(2.76％,86/3113),其相对危险度为7.0903,差异有统计学意义(P＜0.01).124例异常染色体核型中,以18-三体(42例)及21-三体(36例)最为常见.结论 胎儿心脏异常者染色体异常发生率比较高,发现心脏异常征象时建议行染色体检查.