斯利安预防神经管畸形观察分析

斯利安片（叶酸增补剂）预防胎儿神经管畸形国内外专家已充分肯定，但临床详细观察者不多。作者自1998年6月1日－1999年12月30日对400例优孕咨询对象（其中49例已生育过神经管畸形儿）给于口服斯利安片预防胎儿神经管畸形，同时随机调查了未服斯利安分的孕妇100例。结果：服药组1例生育神经管畸形儿，观察组3例生育神经管畸形儿，二者相比，差异显著（P＜0．05），提示：普及推广斯利安片预防胎儿神经管畸形，应重点放在农村。     

宁波地区465例神经管畸形高风险临床分析

目的探讨神经管畸形高风险与妊娠结局的关系。方法应用时间分辨荧光检测仪检测孕中期血清标记物,使用2T—RISK风险分析统计软件计算神经管畸形风险率。对神经管畸形高风险孕妇行超声检查,并追踪妊娠结局。结果465例神经管畸形高风险中超声发现胎儿异常47例,其中神经管畸形17例,其他异常30例。不良妊娠结局53例。结论神经管畸形高风险除了提示胎儿患神经管畸形的可能外,还与胎儿其他异常及妊娠不良结局有一定关系。     

神经管缺陷对器官发育的影响

通过统计１９９０年１月至１９９６年１２月附院产科接诊孕妇分娩或引产畸形儿情况，发现神经管缺陷占所发畸形的６０．９－８４．０％，将收集的４５便神经管缺陷儿（无脑儿及其合并畸形２４例，脑积 其合并畸形１３例，单纯脊柱裂８例）。称重后解剖，一些器官取材做组织切片观察。结果表明，神经管缺陷儿体重低于同龄龄正常儿。神经管缺陷常伴有多器官的发育不良，从无脑儿组最严重，以。对神经管缺陷儿的脐带进行组织切片观察，     

娄烦地区神经管畸形的发病率及预防

目的为了解本地区实施“消峰工程”（消除山西省神经管畸形高峰）措施前后神经管畸形发病情况,探讨病因,指导预防。方法比较采取积极预防措施前后我院神经管畸形发病情况。结果2001年1月至2008年12月我院共出生围生儿7459例,其中神经管畸形76例,共引产142例,因神经管畸形引产10例。实施消峰工程后2009年1月至2010年12月共出生围生儿2452例,其中神经管畸形1例,共引产27例,因神经管畸形引产4例。结论孕妇口服斯利安加妊娠中期B超筛查,有效降低了神经管畸形的发生率及出生率。     

神经细胞黏附分子1和骨调蛋白在神经管畸形中的变化

目的初步探究神经细胞黏附分子1和骨调蛋白在神经管畸形中的变化。方法20只健康成年SD孕大鼠随机分为正常对照组和神经管畸形实验组,每组10只。通过胃饲维甲酸建立胚胎大鼠神经管畸形模型,检查了神经管畸形鼠体重的变化;用HE染色观察神经管畸形鼠神经管结构的变化;通过Western blot分析神经管畸形鼠组织中神经细胞黏附分子1和骨调蛋白的变化。结果神经管畸形鼠形态偏小,体质量为(0.34±0.45)g,明显低于正常对照组(0.53±056)g。胚胎鼠在第9天神经管处于未闭合状态,在第11天已完全闭合。胚胎第9天和11天神经管畸形大鼠的神经细胞黏附分子1比正常组表达均明显增加(P0.01)。骨调蛋白在胚胎第9 d神经管畸形大鼠中的表达比正常明显增高(P0.01),但在胚胎第11天的表达与正常相比没有差异(P0.05)。结论神经细胞黏附分子1和骨调蛋白的变化可能与神经管畸形形成有密切关系。     

北京农村地区神经管畸形30年监测研究

目的分析北方农村30年间神经管畸形发生率的变动趋势,评价叶酸制剂预防效果。方法在神经管畸形高发区对同一家医院进行30年监测,分三个阶段统计分娩和中期引产的出生缺陷和神经管畸形病例并进行比较。结果 30年间出生缺陷和神经管畸形发生率呈现明显下降趋势。出生缺陷发生率从1978～1985年的34.9‰下降到2008～2010年的11.6‰,神经管畸形从17.4‰下降到2.8‰,下降6倍。2008～2010年引产的出生缺陷发生率和神经管畸形发生率明显增高。结论妇女增补小剂量叶酸既有效地预防神经管畸形的发生,也受到一些限制。B型超声波用于产前诊断,减少了神经管畸形出生率,助生了防治研究新课题。     

血清AFP、FA、HCY水平辅助NT超声在产前筛查胎儿神经管畸形中的作用分析

目的:探讨血清学相关标志物水平辅助颈项透明层(Nuchal translucency thickness,NT)超声检测于产前筛查胎儿神经管畸形的应用价值.方法:选取我院 2021 年 3 月至 2023 年 2 月期间产检孕妇 114 例作为研究对象,均行NT超声检查以及血清甲胎蛋白(Alpha fetoprotein,AFP)、叶酸(Folic acid,FA)、同型半胱氨酸(Homocysteine,HCY)检查.以引产结果作为判断神经管畸形的金标准.分析对比无神经管畸形、有神经管畸形者血清AFP、FA、HCY水平变化以及NT水平;分析NT、AFP、FA、HCY对胎儿神经管畸形的预测价值以及不同水平时胎儿发生神经管畸形的危险度.结果:114 例引产产妇中,胎儿发生神经管畸形者 27 例,未发生神经管畸形者 87 例.神经管畸形者NT、血清HCY、AFP水平高于无神经管畸形者,血清FA水平低于无神经管畸形者(P＜0.05).受试者工作特征(Receiver operating characteristic curve,ROC)曲线,结果显示,NT、血清HCY、AFP、FA水平检查胎儿神经管畸形的曲线下面积(Area under curve,AUC)值为0.806,最佳诊断敏感度为 81.48%、特异度为 86.21%,明显优于单一指标(P＜0.05);危险度分析显示,高水平AFP、FA、HCY发生胎儿神经管畸形为低水平的 6.191倍、7.265 倍、0.118 倍、6.475 倍(P＜0.05).结论:血清AFP、FA、HCY水平辅助NT诊断胎儿神经管畸形的效果明显,此外,不同水平的胎儿发生神经管畸形危险度存在差异,可作为临床早期筛查胎儿神经管畸形方式之一.     

超声诊断胎儿神经管缺陷与孕妇血清AFP值对照分析

目的探讨超声结合母体血清甲胎蛋白联合筛查在产前诊断胎儿神经管畸形中的价值。方法对妊娠中期的孕妇进行血清甲胎蛋白及超声检查。结果15356例孕妇中共检出胎儿神经管畸形73例,检出率为0.48%,其中胎儿神经管畸形高风险1502例,筛查阳性率为9.78%,经超声及产后证实有73例,其敏感性为96.94%,特异性为99.81%。超声共检出胎儿神经管畸形73例,其对神经管畸形的敏感性和特异性为100%。结论超声结合母体血清联合筛查是诊断胎儿神经管畸形的首选方法。     

叶酸与神经管畸形关系的临床观察

目的 了解叶酸与神经管畸形（NTDs）的发生之间的关系。方法 对1997年-2004年来我站参加优生监护的育龄妇女42071例进行优生监护，自孕前3个月至孕后3个月末，每日口服斯利安（即叶酸）0．4mg。结果 孕妇服用叶酸，其胎儿神经管畸形发生率低。结论 孕早期补充叶酸能有效降低胎儿神经管畸形的发生率。     

酒精致金黄地鼠神经管和眼畸形的实验研究

目的 观察酒精致金黄地鼠胚胎神经管和眼畸形发生过程的形态学改变，并定量观察致畸过程中的细胞凋亡。方法 实验组孕金黄地鼠分别用腹腔注射酒精致畸处理后4、8、16、24、48和72h剖腹取胚或胎，在光镜、体视显微镜和扫描电镜下观察胚胎神经管和眼的畸形发生中的形态变化；借助TUNEL法和透射电镜，定量研究神经管和眼畸形发生过程中的细胞凋亡。结果 1．酒精可使金黄地鼠神经管和视杯的发生明显延迟。2．酒精处理后8h，神经上皮细胞凋亡显著增加，尤以前脑和神经嵴处明显；16h和24h，凋亡仍大量存在，主要位于神经嵴和延迟发生的视沟部位；48h后神经上皮细胞凋亡逐渐减少。结论 酒精可使金黄地鼠神经管和视杯的发生明显延迟，神经上皮和视泡、视杯上皮细胞过度凋亡，这可能是酒精致神经管和眼畸形的机理之一。     

神经管畸形的产前筛查

目的探讨通过检测孕妇孕中期血清标记物进行产前筛查胎儿神经管畸形的作用.方法应用时间分辨荧光检测仪检测孕中期血清标记物(AFP、Free β-HCG),使用2T-RISK风险分析统计软件计算神经管畸形风险率.结果26043例孕妇中检出神经管畸形高风险193例,占筛查总数的7.4‰;超声检查1843例,确诊各种异常胎儿46例,其中神经管畸形17例,神经管畸形的发生率占异常胎儿的36.9%.结论孕中期应用母血清产前筛查胎儿神经管畸形,结合超声检查是减少出生缺陷发生的一种有效手段之一.     

56例神经管畸形的临床病理分析

目的通过623例尸体解剖,了解神经管畸形的检出率及病理特点。方法对我院2001年1月至2010年12月623例尸检作回顾性分析。结果 623例尸检中发现神经管畸形56例,占尸检8.99%,其中孕〈28周胎儿为51.79%（29/56）,围产儿（孕〉28周至7天）48.21%（27/56）,多为复合畸形。常见的神经管畸形为先天性脑积水、无脑儿、不同类型的脊柱裂及脑膜脑膨出。结论神经系统畸形的发生率高,神经管复合畸形的发生率高,神经管致死性畸形的发生率高。     

湖州地区80256例胎儿神经管畸形筛查的结果分析

目的评价胎儿神经管畸形的血清学筛查的意义。方法回顾分析2014~2016年3年内在我院进行中孕唐氏筛查的80 256名孕妇,按血清甲胎蛋白AFP的2.5倍中位数倍数MOM值进行神经管畸形低高危分组,观察所有孕妇的妊娠结局,分析其与神经管畸形高危的相关性。结果 80 256名孕妇中,NTDs高风险孕妇402例,其中胎儿有异常者69例,包括神经管畸形9例,死胎36例,早产和其他异常24例;NTDs低风险孕妇中神经管畸形漏检3例,NTDs检出率为75%。结论对孕妇进行神经管畸形的血清学筛查是减少缺陷儿出生的经济有效的方法。     

胎儿先天性神经管畸形的超声诊断及临床价值

目的探讨超声诊断胎儿先天性神经管畸形的临床价值。方法对44860例在14～40孕周的孕妇进行超声检查。结果经超声检查发现胎儿先天性神经管畸形84例,主要有无脑儿、脑积水、脊柱裂、脑脊膜膨出、Dandy-Walker畸形、全前脑畸形等类型。结论超声检查可作为诊断胎儿先天性神经管畸形的首选方法。     

92例围产期胎儿神经管畸形分析及文献复习

目的研究围产期胎儿神经管畸形的发病情况,并探讨发病相关因素。方法回顾性分析我院1992年1月~2006年12月围产期胎儿神经管畸形的尸检资料和临床资料,并复习相关文献。结果62286例围产儿,检出92例胎儿神经管畸形,其中单纯无脑儿32例,脑积水29例,脊柱裂10例,脑膜膨出5例,无脑儿合并脊柱裂6例,脑积水合并脊柱裂5例,无脑儿合并心脏畸形2例,脑积水合并心脏畸形2例,无脑儿合并肾脏畸形1例。孕妇年龄21～29岁32例,30～42岁60例;孕早期有感冒史28例,孕早期有妊娠剧吐史9例,长期接触农药、化肥8例,接触放射线5例,接触有害气体2例,弓形虫抗体检测阳性6例,风疹病毒抗体检测阳性4例。孕期有服药史共42例,92例神经管畸形中其中3个孕妇连续2胎均为神经管畸形,另3例上代曾有神经管畸形生育史。结论胎儿神经管畸形与遗传和环境因素密切相关,孕妇年龄也是影响胎儿神经管畸形的可疑因素。     

DDX3和DDX5在环磷酰胺致大鼠神经管畸形神经上皮细胞中的表达变化

目的:探讨RNA解旋酶DDX3和DDX5在环磷酰胺致大鼠神经管畸形神经上皮细胞中的表达及与神经管畸形发生之间的关系,为阐明神经管畸形发生的分子机制提供实验依据。方法:选取不同时间点环磷酰胺致神经管畸形模型组和对照组大鼠石蜡切片,应用免疫荧光组织化学显色法检测神经上皮细胞中DDX3和DDX5的表达变化。结果:与对照组相比,模型组大鼠神经管神经上皮细胞中DDX3和DDX5阳性表达在环磷酸胺处理后4 h无改变,8、12、24 h均升高,48 h则降低,差异均有统计学意义。结论:环磷酰胺导致大鼠胚胎神经管神经上皮细胞中DDX3和DDX5表达异常,提示DDX3和DDX5可能参与了神经管畸形的发生。     

叶酸在预防胎儿出生缺陷的应用

胎儿出生缺陷已成为我国围生儿死亡的主要原因之一，大约占围生儿死亡的25％左右。其中，胎儿神经管缺陷占我国出生缺陷的首位，总发病率为2.7％，近年来一些研究发现围孕期使用含有叶酸的复合维生素除能减少胎儿神经管畸形，也能预防一些其他主要的先天性畸形。     

应用抑制性消减杂交技术筛选及鉴定高温致金黄地鼠神经管畸形下调表达基因

目的克隆高温致金黄地鼠神经管畸形下调表达基因，探讨其分子生物学机理。方法应用抑制性消减杂交技术构建高温致畸金黄地鼠胚胎神经管反向消减cDNA文库；联合蓝白斑和菌落PCR方法筛选阳性克隆进行测序和同源性分析；用Northern印迹方法证实这些基因的表达。结果成功构建高温致畸金黄地鼠胚胎神经管反向消减cDNA文库，从中筛选到15个基因，均与GenBank中已知基因有同源性。Northern印迹证实这些基因在高温致畸胚胎神经管中均呈下调表达。结论发现了高温致金黄地鼠神经管畸形过程中的一些重要相关基因并对其功能进行了初步探讨。     

高温致金黄地鼠神经管畸形的上调表达基因筛选及其鉴定

目的:筛选高温致金黄地鼠神经管畸形的上调表达基因,探讨其分子生物学机制。方法:通过抑制性消减杂交技术获得消减产物,转化大肠杆菌DH5α,构建高温致金黄地鼠胚胎神经管畸形的消减cDNA文库;联合蓝白斑和菌落PCR方法筛选含插入片段的阳性克隆,进行测序和同源性分析,并经Northern杂交技术检测基因的表达。结果:成功构建高温致金黄地鼠胚胎神经管畸形的消减cDNA文库,其中2个克隆插入片段的基因序列与小鼠磷酸甘油酸酯激酶(Pgk-1)同源。Northern杂交证实该基因在高温致畸胚胎神经管的表达较其在同龄正常胚胎神经管明显升高。结论:Pgk-1的上调表达可能与高温致神经管畸形密切相关。     

111例神经管畸形分析与预防对策的研究

为了解神经管畸形的发病情况 ,探讨病因指导治疗 ,回顾性观察了 111例生育过神经管畸形的患者。从年龄、城乡、胎次、畸形类型、染色体检查等多方面进行分析 ,结果发现以 2 0～ 2 9岁居多 ,城乡差别不明显 ,第一胎居多。畸形类型中 ,依次为 :无脑儿、脑积水、脊柱裂、脑脊膜膨出。病因分析 ,发现孕期用药、接触农药、化肥、磷、铅等环境因素 ,不同程度起一定作用。对其中 6 7例进行系统治疗 ,服用小剂量叶酸片 (0 .4mg) ,能预防 88%的再发。说明孕期体内缺乏叶酸是神经管畸形发生的首要原因。还有叶酸不能预防的神经管畸形 ,以及伴有异常生育史、家族史、染色体异常等 ,说明神经管畸形的发生有一定的遗传因素