Adrenoleukodystrophy. Validity of CT in the diagnosis

The authors report the case of two brothers suffering from Adrenoleukodystrophy. CT indicated the possibility of ALD, confirmed in the second case by biochemical examinations. The usefulness of CT scanning in all patients with progressive behavioral changes is emphasized and its diagnostic validity in ALD is confirmed. The clinical data, the negativity of laboratory results for other neurodegenerative diseases and the CT scan with parietal and occipital hypodensity constitute very characteristic evidence for ALD.

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Sommario Gli Autori riportano il caso di due fratelli affetti da Adrenoleucodistrofia. La diagnosi venne sospettata in base ad un esame TC e successivamente confermata nel secondo dei due pazienti attraverso l'esame biochimico. Viene sottolineata l'importanza dell'esame TC in soggetti che manifestano turbe comportamentali e, inoltre, viene confermata la validità diagnostica della TC nella ALD. Il quadro clinico, la negatività di alcuni esami di laboratorio per altre malattie neurodegenerative e il reperto della TC, con ipodensità delle regioni parietale ed occipitale, forniscono un quadro molto caratteristico per la diagnosi di ALD.

     

Cerebral ischemia in young adults

56 cerebral ischemia patients up to the age of 40 were investigated using a strict clinical and instrumental protocol in order to elicit the relative importance of the various iatrogenic factors involved. In addition to atherosclerosis risk factors (smoking, hypertension, ischemic heart disease, diabetes, dyslipidemia) other possible causes of cerebral ischemia were sought (arteritis, migraine, head injury, oral contraceptives, coagulation disorders, cardiogenic embolism, etc.). 50% of the patients examined had at least two atherosclerosis risk factors and 55% had other causes singly or in association with atherosclerosis.

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Sommario Cinquantasei pazienti affetti da ischemia cerebrale di età uguale od inferiore ai 40 anni, sono stati seguiti con un rigido protocollo clinico e strumentale, allo scopo di chiarire l'importanza relativa dei diversi fattori patogenetici. Oltre ai fattori di rischio per malattia aterosclerotica (fumo, ipertensione, cardiopatia ischemia, diabete, dislipidemia) sono state ricercate altre possibili cause di ischemia cerebrale (arteriti, emicrania, trauma cranico, terapia estroprogestinica, disturbi della coagulazione, fattori embolici cardiogeni, ecc.). è risultato che il 50· dei pazienti esaminati presenta almeno due fattori di rischio per aterosclerosi e che nel 55· dei pazienti erano presenti altre cause di ischemia cerebrale da sole o in associazione con l'aterosclerosi.

     

Acute monophasic focal demyelinating diseases of the central nervous system: longitudinal cliniconeuroradiological study of two patients

We report the clinical features and laboratory-instrumental findings in two patients with acute monophasic demyelinating disease with focal clinical expression: one case of incomplete cervical transverse myelitis and one of focal supratentorial encephalitis. We describe the clinical course and evolution of the neuroradiological findings (CT and MRI) and discuss their pathological meaning and diagnostic value.

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Sommario Descriviamo le caratteristiche cliniche e i riscontri laboratoristici-strumentali di due pazienti con malattia demielinizzante acuta monofasica ad espressione clinica focale: un caso di mielite trasversa cervicale incompleta ed uno di encefalite sopratentoriale focale.Sono illustrati il decorso clinico e l'evoluzione dei reperti neuroradiologici (TAC e RMN), discutendone il significato patologico e l'utilità diagnostica.

     

Natural history and postsurgical outcome of syringomyelia

The surgical treatment of syringomyelia is still debatable and the result are often poor. Several surgical procedures, based on various proposed etiopathologies, have been developed but in many cases have proved completely ineffective. We have evaluated the follow-up of 69 syringomyelic patients, some operated on, some not, in the search for clues to the management of the disease. For this purpose we devised a rating system, which we describe. 31 patients underwent surgery while 38 received no treatment. We found that half of the patients deteriorated, whether they were operated on or not; only 1 in 5 improved and the rest remained stable. For surgical treatment to be successful, the disease must be in rapid evolution but without definite paraparesis.

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Sommario Dalla revisione della letteratura risulta molto arduo stabilire criteri validi per un corretto approccio terapeutico alla siringomielia. In questo lavoro abbiamo seguito 69 siringomielici per un follow-up medio di 66 mesi. Di questi, 31 pazienti sono stati sottoposti ad intervento chirurgico mentre per gli altri 3 è stata seguita l'evoluzione naturale della malattia. Per meglio seguire l'evoluzione di questi pazienti, abbiamo costruito un protocollo di valutazione che permette l'espressione numerica dei deficits neurologici secondo una invalidità crescente. Ne è emerso a parità di durata di malattia una maggiore evolutività del quadro clinico dei siringomielici con paraparesi rispetto a quelli con solo danno segmentale e dei soggetti con turbe sfinteriche rispetto a quelli con paraparesi. Confrontando inoltre pazienti operati con quelli non operati non è emersa nessuna variazione significativa nell'evoluzione del quadro clinico dei pazienti con disturbi sfinterici, mentre il 66% dei soggetti operati che presentano all'ingresso in studio paraparesi hanno manifestato una tendenza al peggioramento. Nell'ambito del gruppo di pazienti che all'ammissione presentavano solo deficits segmentari il 50% è migliorato in seguito all'intervento.

     

Sneddon syndrome: cerebral perfusion studies by Tc99m HM-PAO and SPECT

Sneddon syndrome is a non-inflammatory, non-atherosclerotic disease involving small and medium-sized arteries of the brain and of the skin. The arteriographic examination is often negative despite progressive impairment of the neurological status. In 3 patients with Sneddon syndrome cerebral perfusion was assessed with single photon emission computerized tomography (SPECT) and technetium⁹⁹m-hexamethylpropylenamineoxime (Tc⁹⁹ HM PAO). A correlation between clinical and SPECT finding was found, with significant focal reduction of regional cerebral blood flow (rCBF) in the two more severely affected patients.

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Sommario La sindrome di Sneddon è una malattia a carattere non infiammatorio e non aterosclerotico che colpisce le arterie cerebrali e cutanee di piccolo e medio calibro. L'esame angiografico è spesso negativo nonostante il carattere progressivo della malattia. In tre pazienti con diagnosi clinica di malattia di Sneddon è stata studiata la perfusione cerebrale mediante SPECT e tecnezio⁹⁹m-esametilpropilenamineossima (Tc⁹⁹m HM PAO). La SPECT ha dimostrato una migliore correlazione con il quadro clinico rispetto alla tomografia computerizzata, evidenziando riduzioni focali di perfusione nei due casi più gravi.

     

Variables affecting short-term prognosis in completed stroke

After a review of the prognostic factors affecting the short-term outcome of completed stroke, the implications for the design of stroke treatment trials are discussed. These concern stratification variables, patients selection, sample size estimation, length of follow-up, and measures of outcome. Potential variables for stratification are 1) type of stroke (i.e. infarct or hemorrhage), 2) age of the patients, 3) level of consciousness, and 4) preceding hypertension and heart disease.

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Sommario Dopo una revisione dei fattori che condizionano la prognosi a breve termine dell'ictus cerebrale, gli autori discutono le principali implicazioni di tali fattori per la progettazione di trials clinici controllati per questa malattia. Tali fattori condizionano la scelta delle variabili di stratificazione, del tipo di pazienti, delle dimensioni del campione, della lunghezza del periodo di follow-up e dei parametri di efficacia. Le variabili da considerare nella stratificazione sono: 1) il tipo di ictus cerebrale (cioè infarto o emorragia), 2) l'età del paziente, 3) il livello di coscienza e 4) la presenza nell'anamnesi di ipertensione arteriosa o di malattie cardiache.

     

Ataxic hemiparesis syndrome: Sensory disturbances and somatosensory evoked potentials

26 patients with ataxic hemiparesis syndrome (AHS), due to acute ischemic cerebrovascular disease, have been submitted to clinical and electrophysiological evaluation, in order to assess the frequency of sensory disturbances in this condition. Sensory impairment were present in 78% and SEP abnormalities in 54% of the patients, while they were entirely absent in 23% of them. Lesions responsible for AHS, detected by CT scan, were mainly located in the thalamus, capsula interna, subcortical white matter, centro parietal cortex; sensory and SEP changes were more frequent in gross infarct involving the cortex and in smaller infarcts involving the thalamus, less frequent in the lacunar infarcts of the capsula interna and subcortical white matter, relatively rare in patients with CT scan without hypodense lesions. Although a statokinesthesic defect and/or major SEP abnormalities were often present (38% of patients), our findings do not support the view that they are involved in the pathogenesis of the ataxia, which may rather be attributed to a derangement of cerebro-cerebellar and cerebello-cerebral connections.

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Sommario 36 pazienti che presentavano una sindrome di Emiparesi Atassica (EA) sono stati studiati sotto il profilo clinico ed elettrofisiologico al fine di stabilire la frequenza dei disturbi sensitivi nel quadro in esame. Disturbi sensitivi e alterazione dei PES furono riscontrati rispettivamente nel 73% e nel 54% dei soggetti. Le lesioni responsabili della EA, documentate dalla TAC, risultavano localizzate nel talamo, nella capsula interna, nella sostanza bianca sottocorticale, nella corteccia centro-parietale. I disturbi sensitivi e le alterazioni dei PES erano più frequenti nei vasti infarti ad interessamento corticale e nei piccoli infarti talamici, meno frequenti negli infarti lacunari della capsula interna e della sostanza bianca, relativamente rari nei casi a TAC negativa per lesioni focali. Benché disturbi della sensibilità statochinestesica e/o alterazioni dei PES siano stati rilevati nel 38% dei soggetti studiati, gli AA. sono propensi a ritenere che la EA sia più provatamente ascrivibile ad interessamento delle connessioni cortico-cerebellari e cerebello-corticali.

     

Value of CT scanning in outpatients: preliminary report on a controlled study

A series of 100 consecutive new outpatients attending the neuroradiology service for a cranial CT scan between 1 October and 24 December 1984 were analyzed. On the day of the investigation each patient was examined by a neurologist, who gave his opinion on the value of a CT scan. The neurologist's ratings were then compared with the CT reports. More than 2/3 of the requests for CT were useless and could have been avoided by thorough clinical evaluation of the patients and full awareness of what CT scanning can contribute to diagnosis and treatment.

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Sommario Sono stati esaminati 100 pazienti che si sono rivolti al Servizio di Neuroradiologia per essere sottoposti a TAC del cranio in regime ambulatoriale dal 1^o Ottobre al 24 Dicembre 1984. Durante la valutazione neurologica clinica preliminare, eseguita all'interno del Servizio, è stata espressa l'opinione sulla opportunità o meno dell'esame stesso, quindi essa è stata confrontata con il reperto TAC. I dati finora raccolti indicano che più di due terzi degli esami avrebbero potuto essere evitati con una più corretta conoscenza sia del caso clinico che delle indicazioni alla metodica TAC.

     

Associated polyneuropathy and demyelinating disease. Case report

We report a case in which an acute Guillain-Barré-like syndrome was quickly followed by a central demyelinating disease, documented by the clinical findings as well as by magnetic resonance imaging (MRI), electrophysiological and cerebrospinal fluid examinations. The close follow-on of the clinical signs seems to exclude a simple coincidence of two separate diseases and it may constitute further evidence for a possible etiological link between central and peripheral myelin damage. We discuss the possibility of a common pathogenic factor underlying central and peripheral demyelination.

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Sommario Viene presentato un caso in cui ad una sindrome acuta tipo Guillain-Barré è successivamente seguita una malattia demielinizzante centrale, come documentato dal quadro clinico, dalla Risonanza Magnetica Nucleare (RMN), dalle indagini elettrofisiologiche e liquorali.La particolare sequenza temporale della sintomatologia clinica sembra escludere una semplice coincidenza di due malattie distinte e sembra costituire una ulteriore prova di un possibile legame eziologico tra un danno mielinico centrale e periferico.Viene discussa la possibilità che un comune fattore patogenetico possa essere responsabile di demielinizzazione centrale e periferica.

     

Simultaneous femoral nerve palsy due to hemorrhage in both iliac muscles

A man aged 65 receiving low-dose anticoagulant therapy for a previous myocardial infarction suddenly developed a bilateral femoral nerve palsy. An abdominal CT scan showed small hemorrhages in both iliac muscles with consequent compression of the femoral nerves. The case is reported for its exceptional bilaterality.

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Sommario In un uomo di 65 anni, sottoposto a terapia anticoagulante a basso dosaggio per un pregresso infarto miocardico, si è bruscamente instaurata una paralisi bilaterale del nervo femorale. Questa, mediante una TAC addominale, è risultata attribuibile a piccole emorragie nell'interno di ambedue i muscoli iliaci con conseguente compressione dei due nervi femorali. Il caso viene descritto per la rara bilateralità del quadro clinico.

     

Friedreich's ataxia I. Clinical, Neurophysiological and in vivo biochemical studies

Eighteen patients with the presumptive diagnosis of Friedreich's ataxia were studied. Clinical, neurophysiological and biochemical data were concordant in 14 patients and led to the diagnosis of typical Friedreich's ataxia in this group of patients: the remaining 4 patients differed from the typical patients in several respects but mainly in the cardiological findings. It is concluded that so far no single clinical or laboratory finding is typical of F.A.. Multidisciplinary approaches are essential to the diagnosis of Friedreich's ataxia.

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Sommario Si presenta uno studio clinico, neurofisiologico e biochimico di 18 pazienti con diagnosi presuntiva di atassia di Friedreich. I dati portano ad inquadrare nella malattia di Friedreich tipica solo 14 pazienti, gli altri 4 si differenziano per diversi aspetti clinici di cui il più rilevante è la normalità cardiaca. Si conclude quindi che per giungere alla diagnosi di malattia di Friedreich che permetta in seguito uno studio biochimico della malattia, sia necessario un approccio multidisciplinare.

     

Clinical study of large kindreds with autosomal dominant HLA-linked spinocerebellar ataxia (SCA1) of late onset

Six families with SCA1 were studied. The clinical data on 35 patients are reported. Cerebellar and pyramidal system involvement was invariably found in association with brainstem, spinal cord and/or peripheral nervous system disorders. In our patients the clinical features appeared concordant when the patients with the same disease duration were compared. Previous reports of SCA1 families had shown great variability in clinical phenotype both interfamilial and intrafamilial. We suggest that the phenotype might appear more homogeneous if disease duration is taken into account.

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Sommario Sono state studiate 6 famiglie con atassia spinocerebellare autosomica domiinante ad esordio tardivo, in linkage con l'HLA e con il marker D6S89 (SCA1). I dati clinici su 35 pazienti hanno permesso di stabilire che la malattia è caratterizzata da deficit cerebellari e piramidali associati a segni di interessamento del tronco dell'encefalo, del midollo spinale e del sistema nervoso periferico. Nella valutazione clinica dei pazienti si è tenuto conto della durata della malattia e ciò ha permesso di evidenziare un fenotipo clinico abbastanza omogeno nei differenti stadi della malattia. è possibile che la variabilità intra- e inter-familiare nel fenotipo di altre famiglie SCA1 sia da attribuire al fatto di confrontare soggetti in fasi diverse della malattia.

     

Breathing during sleep in myasthenia gravis

The aim of this study was to assess breathing patterns during sleep in patients with generalized mild myasthenia gravis. Fourteen patients (13 F; 1M, age range 20–40 years) in a stable clinical and functional state underwent a sleep questionnaire, baseline respiratory function tests and standard nocturnal polysomnography.All of the patients had normal daytime blood-gas values, except one who showed mild hypoxemia. No patient complained of disturbed sleep; six patients reported snoring. In five patients nocturnal polysomnoraphy showed the occurrence of short and infrequent central apneas mainly during REM sleep, together with a drop in HbSaO₂ levels of more than 5% of the baseline wakefulness value.Our data indicate that, in patients with mild generalized MG in a stable functional state, breathing pattern instability during sleep is infrequent and, when it occurs, is mild and mainly related to REM sleep.

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Sommario Scopo del presente lavoro è la valutazione dei pattern respiratori durante il sonno notturno in pazienti affetti da miastenia generalizzata, di grado lieve moderato, in fase di compenso clinico ed emogasanalitico. È stato condotto uno studio clinico e di polisonnografia notturna standard in 14 soggetti miastenici (13 F, 1 M; 20–40 anni di età) senza altri fattori di rischio per lo sviluppo di disordini respiratori sonno relati eccetto il proprio deficit neuromuscolare. Nessun soggetto riferiva sintomi suggestivi di disturbi respiratori sonno relati, eccetto russamento (riferito da 6 pazienti). In 5 soggetti sono state documentate, alla polisonnografia notturna, sporadiche apnee, di tipo non ostruttivo, prevalentemente REM relate, con desaturazioni di HbSaO₂ superiori al 5% del valore imedio basale in veglia, raramente comunque con desaturazioni al di sotto del 90%. Globalmente i dati indicano che in soggetti miastenici con grado lieve di malattia, in fase di compenso e senza altri fattori di rischio, la respirazione notturna rimane relativamente ben compensata.

     

Two familial cases of Creutzfeldt-Jakob disease in Italy

Two familial Italian cases of Creutzfeldt-Jakob disease are reported. Clinical picture and life history are presented and compared: 1) with the findings in familial cases reported in other countries, 2) with the findings (age at onset, disease duration) in sporadic Italian cases.

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Sommario Sono presentati due casi famigliari italiani di malattia di Creutzfeldt-Jakob. Sono descritti il quadro clinico e il decorso e viene fatta una comparazione coi dati riportati su casi famigliari in altre nazioni e coi dati concernenti casi italiani sporadici.

     

Peripheral nerve involvement in chronic liver disease. Clinical and electrophysiological study

A clinical and electrophysiological study was carried out on 19 selected patients with chronic liver disease. Clinical signs of peripheral nerve involvement were found in 4 patients (21%); while electrophysiological impairment was present in 11 patients (57.8%). These abnormalities were mostly limited to the sensory and motor fibers of the tibialis posterior nerve. Our data confirm the presence of peripheral nerve involvement in chronic liver disease, and that it may be evidenced by careful electrophysiological examination.

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Sommario Uno studio clinico ed elettrofisiologico è stato condotto su 19 pazienti affetti da malattia epatica cronica, non diabetici, non alcolisti. Segni clinici di neuropatia sono stati riscontrati in 4 pazienti (21%), mentre 11 pazienti (57.8%) presentavano alterazioni elettrofiosologiche per lo più limitate alle fibre motorie e sensitive del nervo tibiale posteriore. I nostri dati confermano un interessamento nervoso periferico in corso di epatopatia cronica che, anche se modesto dal punto di vista clinico, viene evidenziato all'esame elettrodiagnostico.

     

Brainstem auditory-evoked responses and clinical picture in a one year follow-up of 18 patients with Friedreich ataxia

Brainstem auditory-evoked responses (BAER) and behavior audiometry were evaluated on 18 patients with Friedreich ataxia. Behavior audiometry showed a normal pure tone test, normal performance intensity and phonetically balanced functions in all patients. BAER were abnormal in all patients. The data obtained show a good correlation between BAER and clinical picture and suggest that BAER could be useful in monitoring the clinical condition of FA patients.

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Sommario In 18 pazienti con atassia spinocerebellare di Friedreich sono stati valutati i potenziali evocati acustici del tronco (PEAT) e le audiometrie comportamentale. L'audiometria comportamentale ha dimostrato in tutti i pazienti: a) normale test audiometrico tonale liminare; b) normale risposta per la intensità di stimolo usata; c) normale risposta al test delle parole foneticamente bilanciate. I PEAT sono risultati peraltro anormali in tutti i pazienti. I dati ottenuti sono in favore di una correlazione positiva tra stadio clinico della malattia e grado di alterazione dei PEAT, suggerendo che i PEAT possono essere utilizzati nel monitoraggio della condizione clinica dei pazienti con atassia di Friedreich.

     

Asbestos exposure and Alzheimer disease

10 cases in which an asbestos-related disease (malignant pleural mesothelioma or asbestosis) was associated with severe Alzheimer type lesions in the brain are reported. The patients, all males aged between 67 and 78 years, had been occupationally exposed to asbestos in the shipbuilding industry. The hypothesis that asbestos in a favoring factor in the genesis of Alzheimer disease is discussed.

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Sommario Vengono descritti 10 casi nei quali una malattia da asbesto (mesotelioma maligno da asbesto o asbetosi era associata a lesioni cerebrali tipo Alzheimer. I pazienti, tutti maschi di età compresa tra 67 e 78 anni avevano subito un'esposiione professionale all'asbesto avendo lavorato nell'industria navale. Viene discussa l'ipotesi che l'asbesto possa rappresentare un fattore favorente nella genesi della malattia di Alzheimer.

     

Comparative evaluation of SPECT, CT and CW Doppler data in patients with ischemic lesions of the brain

We report the SPECT, CT and CW Doppler findings in a series of 117 patients with cerebral ischemic lesions and correlate them with the clinical finding SPECT-PAO proved to be more sensitive in localizing focal lesions than CT which in 50% of the cases was normal or yielded an image of cerebral atrophy. In the latter cases CW Doppler ultrasound on the supraaortic trunks showed changes, circumscribed or diffuse. On the CW Doppler and SPECT evidence we consier that the CT image of cerebral atrophy may denote an alteration of the cerebral blood flow and metabolism and should be assessed in this light in the diagnosis and prognosis of cerebral ischemic lesions.

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Sommario Gli autori presentano i dati SPECT, TC, e CW DOPPLER in una casistica di 117 pazienti affetti da lesioni ischemiche cerebrali e correlano i risultati di tali indagini con il quadro clinico. Evidenziano inoltre la sensibilità dell'esame SPECT-PAO per la localizzazione di lesioni focali nei confronti della TC che nel 50% dei casi risulta normale o evidenzia un quadro di atrofia cerebrale. In questi sessi casi l'esame CW Doppler, eseguito a livello dei tronchi sopraortici, dimostra alterazioni cricoscritte o diffuse. Sulla base dei dati forniti dalla CW Doppler e dalla SPET gli autori ritengono pertanto che il reperto TC di atrofia cerebrale possa essere espressione di una alterazione della perfusione e del metabolismo cerebrale quindi debba essere rivalutato per la diagnosi e la prognosi di pazienti affetti da lesioni ischemiche cerebrale li.

     

Focal inhibitory seizures as the presenting sign of ischemic cerebrovascular disease

Recurrent episodes of transient neurological dysfunction occurring in a patient with evidence of recent multiple lacunar infarctions were at first diagnosed as transient ischemic attacks (TIAs), but later proved to be due to focal inhibitory seizures. The differential diagnosis between TIAs and partial epileptic seizures in patients with ischemic cerebrovascular disease may sometimes be difficult in the presence of uncommon clinical manifestations.

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Sommario Una paziente con quadro neuroradiologico di infarti lacunari multipli presentò come sintomatologia di esordio ricorrenti episodi di deficit neurologico transitorio che furono inizialmente interpretati come attacchi ischemici transitori (TIA), mentre la successiva osservazione dimostrò trattarsi di crisi epilettiche inibitorie somatiche. La diagnosi differenziale fra TIA e crisi epilettiche parziali nei pazienti affetti da malattia cerebrovascolare ischemica può presentare inattese difficoltà, in rapporto al possibile verificarsi di manifestazioni cliniche inusuali.

     

Transient global amnesia: An analysis of 19 cases

19 patients with episodes of transient global amnesia (TGA) were studied, with special reference to the laboratory and instrumental findings (mainly EEG and CT scan). A high proportion of subjects had several risk factors for cerebrovascular disease or CT abnormalities.

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Sommario Abbiamo studiato un gruppo di 19 pazienti con episodi di Amnesia Globale Tansitoria con particolare riferimento anche ai loro parametri di laboratorio e strumentali (in specie EEG e TC); una elevata percentuale di soggetti aveva un'alta incidenza di fattori di rischio per malattie cerebrovascolari o più direttamente alterazioni tomodensitometriche.