家族性延髓血管母细胞瘤3例报告

目的 探讨家族性延髓血管母细胞瘤的诊断和治疗.方法 分析一个家系3例延髓血管母细胞瘤的临床资料和手术疗效,结合文献讨论.结果 本家系确诊VHL病[Von Hippel-Lindau Syndrome(VHL ),"希佩尔-林道综合征"].3例肿瘤全部切除,随访6～48个月,3例KPS(karnofsky评分)均>90分.结论 延髓血管母细胞瘤诊断主要依靠CT、MRI,基因检测对VHL病诊断有重要价值.显微手术技巧可显著提高本病的疗效.围术期控制"正常灌注压突破综合征".及时发现和处理相关并发症对本病的预后有重要意义.     

多灶性脑血管母细胞瘤9例外科治疗分析

目的:探讨多灶性脑血管母细胞瘤临床特点及其适宜的外科治疗方法。方法:回顾性分析9例经21次手术为病理证实的26枚多灶性脑血管母细胞瘤。结果:VHL患者产生多灶性脑血管母细胞瘤(45.4%)明显高于散发性脑血管母细胞瘤所产生的多灶病变(3.73%)。囊结节瘤18枚及实质性肿瘤8枚中,除1例实质性肿瘤与脑干粘连紧密而行次全切除外,余皆全切。手术后死亡1例,随访发现7例有肿瘤复发,复发间隔2～127个月,平均51个月。结论:MRI多轴位及增强扫描能清楚显示肿瘤及瘤结节,对囊结节瘤应避免手术探查遗漏,实质性肿瘤力争全切除。多灶病变易复发及产生新病灶而需要多次手术。     

颅内血管母细胞瘤的临床分析

目的:探讨不同类型颅内血管母细胞瘤头颅CT、MRI影像特征以及临床特点。方法:采用回顾方法对102例经手术和病理证实的脑血管母细胞瘤进行临床、影像学分析及手术疗效总结。结果:囊腔结节型脑血管母细胞瘤典型表现为囊腔大、结节小及结节显著异常强化;实质性脑血管母细胞瘤信号强度在T2W2明显增高,增强后显著强化。瘤内或瘤周可见血管流空信号。102例手术119次,切瘤126枚,肿瘤全切除114枚,治愈率81.4%,合并VHL术后复发率60.0%(6/10)明显高于散发性5.4%(5/92)。结论:CT和MRI是诊断脑血管母细胞瘤的有效方法,尤其是多轴位成像及增强扫描可避免肿瘤及壁结节漏诊。合并VHL病及多灶病变较散发性脑血管母细胞瘤易复发,易产生新病灶且预后差,应终身随访和定期影像学检查,以便发现新病灶。     

中枢神经系统血管母细胞瘤35例临床分析

目的探讨中枢神经系统血管母细胞瘤的发病机制、临床特点及治疗方法。方法回顾性分析中国人民解放军空军总医院自1995年2月至2011年12月收治的35例血管母细胞瘤患者的临床资料。结果术后随访9个月～11年,平均3.7年。本组35例患者术后有6例复发(占17.1%),其中4例行二次手术,2例给予伽玛刀放疗。所有病例完全和部分缓解29例(占82.9%),好转3例(占8.6%),稳定2例(占5.7%),进展1例(占2.8%)。结论显微外科手术切除加伽玛刀辅助放疗,目前仍然是治疗血管母细胞瘤的有效方法。     

复发性小脑血管母细胞瘤

目的 :探讨不同原因复发性小脑血管母细胞瘤外科治疗特点。方法 :对 10例经 2 6次手术的复发性小脑血管母细胞瘤复发原因及其结果进行分析。结果 :合并VHL病术后复发率 5 7% (4 /7) ,散发性小脑血管母细胞瘤为7 5 % (6/80 ) ,后者手术结果恢复良好 6人。合并VHL病者症状改善 3例 ,但留有小脑机能障碍 ,另死亡 1例。结论 :对囊腔壁结节型应避免手术探查时遗漏 ,实质性肿瘤力争全切除 ,不能全切除者辅以γ刀治疗 ;合并VHL病、多灶性小脑血管母细胞瘤易复发 ,预后差 ;有VHL病应终身随访     

中枢神经系统散发性血管母细胞瘤MRI征象与病理对照

目的 探讨中枢神经系统散发性血管母细胞瘤(sHBM) MRI征象,并与病理对照分析,提高诊断及鉴别诊断能力。方法 收集蚌埠医学院第一附属医院2011年1月至2019年7月16例手术病理证实的sHBM进行回顾性研究。结果 本组sHBM均为单发,周围可见范围不等水肿带环绕。囊结节型9例,实性肿块型7例。壁结节和实性肿块T₁WI等或稍低信号,部分内见斑片状出血;T₂WI等、稍高或高信号,DWI等或低信号。增强扫描,壁结节和实性肿块显著强化,囊腔、囊壁未见明显强化。镜下,壁结节和实性肿块由间质细胞及毛细血管构成,免疫组化CD34、CD31、Vimentin、NSE、S100、CD56、GFAP和Ki-67阳性表达。结论 MRI对中枢神经系统sHBM具有重要诊断价值。     

中枢神经系统血管母细胞瘤的MRI表现及其病理基础

目的：结合病理分析中枢神经系统血管母细胞瘤的MRI影像特点,以提高对其MRI表现的判读水平.方法：搜集我院近3a来经手术病理证实的中枢神经系统血管母细胞瘤21例,所有病例均行MRI常规平扫及增强扫描,对照手术与病理结果分析不同类型血管母细胞瘤MRI的特征表现.结果：病变位于小脑半球及小脑蚓部者共16例,大脑半球1例,椎管内髓内3例,小脑半球、延髓及颈段脊髓多发病灶1例.颅内病变中,12例表现为大囊小结节型;6例表现为实质型;脊髓病变中,2例表现为实质型,1例为大囊小结节型.MRI平扫大囊小结节型囊液与脑脊液信号相似,壁结节呈等信号,实质型病变呈混杂信号,病变内部及周围可见流空血管影;增强扫描壁结节及实性病变显著强化,囊壁及囊液无强化.病理证实壁结节及实性病变由致密的毛细血管网或海绵状血管网组成;囊液由血浆外漏所致,囊壁多由单层内皮细胞组成.结论：不同类型中枢神经系统血管母细胞瘤的MRI影像特点、生长方式与其病理基础相关,明确其病理基础,可进一步认识其MRI影像表现,提高诊断水平.     

trkA基因表达在神经母细胞瘤合成及分泌血管内皮生长因子中作用的研究

目的 :观察trkA基因在神经母细胞瘤 (NB)中表达对NB合成、分泌血管内皮生长因子 (VEGF)的影响。方法 :采用脂质体转染法建立trkA基因高表达的NB细胞系 ;RT PCR、免疫细胞化学及ELISA技术检测转染前后细胞中VEGF量的变化。结果 :trkA转染后细胞中的VEGFmRNA及VEGF蛋白表达较亲代SY5Y细胞均明显下降 (P均 <0 0 1) ;细胞培养上清液中的VEGF含量也明显下降 (P <0 0 1)。结论 :trkA基因的高表达有效抑制NB细胞合成、分泌VEGF ,为抗血管治疗NB提供新思路     

视神经血管母细胞瘤临床分析

目的 研究视神经血管母细胞瘤的临床特点及外科治疗。方法 报道1例单发视神经血管母细胞瘤，回顾性分析14例全世纪已报道的视神经血管母细胞瘤。结果 视神经血管母细胞瘤可以发生在视神经的任何部位，首发症状为视力减退及视野缺损，术前与脑膜瘤的鉴别诊断困难，MRI是较有效的诊断手段。位于视神经周围的肿瘤可以完全切除且可以达到视神经及视力保护，术后长期的随访是十分重要和必要的。结论 绝大多数视神经血管母细胞瘤病人合并有Von Hippel Lindou病，单发视神经血管母细胞瘤非常罕见。     

罕见脑桥小脑发育不全家系临床研究及遗传学分析

目的 通过对一个脑桥小脑发育不全（PCH）家系的临床和基因进行研究,探讨它的临床特点及致病基因。方法 对一个脑桥小脑发育不全的家系成员进行临床资料的收集,绘制遗传系谱图,进行认知、脑电、头颅磁共振及全外显子组测序分析,筛选出相关的基因突变,然后对其进行Sanger测序,进行验证。结果 该家系成员中除先证者及其弟,其他成员没有类似疾患表现。先证者及其弟发病年龄、发病症状及神经系统查体结果相似。全外显子组测序：①未能发现该疾病已知的相关基因突变;②未能筛选出临床表型与遗传方式相匹配的突变基因作Sanger测序;③发现了1个基因突变,符合常染色体隐性遗传,但是否与该疾病相关,有待进一步的研究。结论 脑桥小脑发育不全可能有新的基因表达类型。     

原发性中枢神经系统淋巴瘤35例临床分析

目的 探讨原发性中枢神经系统淋巴瘤的临床特点、诊断及治疗方法。方法 回顾性分析35例原发性中枢神经系统淋巴瘤的临床资料、病理特征及术前诊断方法。结果 本组男19例，女16例，男女比例为1．2：1。年龄26～72岁，平均年龄52岁。所有患者人免疫缺陷病毒(HIV)检查均为阴性。临床症状主要表现为颅内压增高、肢体无力、瘫痪和神经精神症状。57％的患者病史短于4周，发病急，病情进展快。肿瘤多位于额部、颚顶部和基底节区，本组共35例52个肿瘤，其中16例为多发性肿瘤(45．7％)。结论 原发性中枢神经系统淋巴瘤是一组异质性肿瘤，侵袭性大。病史短，发病急，病情进展快，常发生于幕上大脑半球，易多发，术前诊断困难．预后差．     

尿毒症中枢神经损害的临床分析

目的探讨尿毒症神经精神障碍发生的病因、发病机制、临床特点和防治措施,提高临床诊断和治疗水平。方法对32例尿毒症神经精神障碍患者进行了回顾性分析。结果尿毒症神经精神障碍表现为：意识障碍型15例,精神障碍型16例,抽搐型10例,肌无力、偏瘫型3例,混合型11例。结论尿毒症神经精神障碍是多种因素共同作用的结果,可由不同因素诱发。及时开始透析、诱导透析、充分透析;及时纠正水、电解质、酸碱失衡;药物干预及心理干预可有效减少其发生和发展,改善预后。     

中枢神经系统血管外膜细胞瘤的临床特点及其治疗

目的 探讨中枢神经系统血管外膜细胞瘤的临床特点和诊治方法.方法 总结111例中枢神经系统血管外膜细胞瘤患者的临床表现、影像及病理特点以及手术切除和预后情况.结果 111例均行手术治疗,其中全切除85例,近全切除18例,大部切除8例.术后死亡2例,1例死于消化道出血,另1例死于脑于功能衰竭.术后均行放射治疗.术后77例随访0.5～10年,平均5.5年,51例恢复良好,14例存有神经功能障碍,21例肿瘤复发,12例死亡.结论 中枢神经系统血管外膜细胞瘤生长活跃,复发率高,预后较差.手术辅以放射治疗是主要治疗手段.     

原发性中枢神经系统淋巴瘤临床和病理分析

目的:分析原发性中枢神经系统淋巴瘤的临床和病理特征.方法:对9例原发性中枢性神经系统恶性淋巴瘤(PCNSL)患者(男5例,女4例,年龄39～70岁,平均54.6岁)的临床、影像学与病理学特征进行分析.结果:PCNSL临床表现复杂,颅内高压为主要临床表现之一,头颅CT以及MRI检查显示中枢侵及额叶多见.PCNSL主要起源于B细胞,综合治疗效果好,中位生存期为15个月.结论:PCNSL临床与影像学缺乏特异性表现,脑活组织病理学检查是确诊本病的主要手段,活检确诊后积极放化疗可取得较好的效果.     

原发性中枢神经系统恶性淋巴瘤临床和影像学特点分析

目的：分析中枢神经系统淋巴瘤的临床表现、影像学特点并探讨其治疗方法。方法：对28例原发于中枢神经系统的恶性淋巴瘤进行回顾性分析。结果：28例淋巴瘤全部经手术及病理证实。术后生存期5 d~40月。术后18例患者接受放疗。经影像学证实的术后复发共16例。其中最短复发时间为术后第29 d。结论：中枢神经系统淋巴瘤病史短、临床症状重,影像学有一定的特征性改变;即使于显微镜下全切除,也可于术后短期内复发。大多数淋巴瘤对放疗敏感。     

原发性中枢神经系统淋巴瘤临床病理分析

[目的]探讨原发性中枢神经系统淋巴瘤的临床病理特征。[方法]对26例原发性中枢神经系统淋巴瘤的临床病理、组织化学和免疫组织化学进行分析并复习相关文献。[结果]26例患者中男性15例,女性11例,平均年龄58．5岁。肿瘤位于额叶11例,顶叶8例,颞叶4例,胼胝区2例,小脑蚓部1例。26例患者瘤细胞均表达LCA、CD20或CD79a,但均不表达EBV。[结论]原发性中枢神经系统淋巴瘤有其独特的临床病理特征,熟悉其临床病理特征对避免误诊具有重要意义。     

原发性中枢神经系统淋巴瘤的临床特点和影像特征分析

背景 过去认为原发性中枢神经系统淋巴瘤(primary central nervous system lymphoma,PCNSL)患者以免疫功能缺陷最为常见,然而近年来免疫功能正常的PCNSL患者比例逐渐升高,且呈年轻化趋势.研究免疫功能正常的中枢神经系统淋巴瘤患者的病例特点有助于提高对原发性中枢神经系统淋巴瘤的认识...     

DNA双加氧酶TET在中枢神经系统的研究进展

DNA双加氧酶TET家族是新发现的一类表观遗传修饰蛋白,能够将DNA的5-甲基胞嘧啶氧化为5-羟甲基胞嘧啶,进而调控基因的表达。多项研究显示,TET1-3在中枢神经系统表达丰富,其潜在的生物功能也被广泛关注。本文从TET蛋白结构功能概述、TET蛋白在中枢神经系统的表达及功能以及针对TET家族的基因敲除小鼠实验三方面作一综述。