有冠心病家族史儿童载脂蛋白E基因多态性的研究

目的：探讨有冠心病（CHD）家族史儿童载脂蛋白（apo)E基因多态性的分布及其对血脂、脂蛋白、apo的影响。方法：采用改良的聚合酶链式反应－限制性片段长度多态性方法,分析83例有CHD家族史的儿童和282例无CHD家族史的儿童apoE基因型。结果：与无CHD家族史的儿童比较,有CHD家族史儿童apoε4等位基因频率较高（分别为6．0％、15．7％,P＜0．01）。早发CHD家族史的儿童ε4等位基因频率较非早发及无CHD家族史儿童为高,三组之间的ε4等位基因频率差异有性（分别为18．3％、14．8％、6．0％,P＜0．05。apoE基因多态性对有CHD家族史儿童的血脂水平有影响,ε2、ε3、ε4等位基因携带有的血总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白－胆固醇（LDL－C）、脂蛋白（a)、apoB100、apoE浓度有差异（P＜0．05）;与ε3等位基因携带比较,ε4具有较高的血TC、LDL－C、apoB100水平和较低的apoAⅠ、apoE水平;ε2等位基因携带的血TC、LDL－C和脂蛋白（a)水平较低（P＜0．05）。结论有CHD家族史儿童apoE基因多态性其他儿童不同,并对血浆脂蛋白代谢产生明显影响。     

新疆维族apoE基因多态性与寿命和血脂关系的分析

目的：探讨载脂蛋白E（apoE)基因多态性与人类寿命的关系,方法：采用PCR－RFLP技术检测了160名维族apoE基因型,其中长寿老人35名,男性心肌梗死病人54名,青年男性71名,就apoE基因频率分布及血脂的关系进行了比较分析,结果;维族长寿老人ε4等位基因的频率率最低（0．057）,普通青年男性居中（0．127）,心肌梗死病人最高（0．213）（P＜0．01）,冠心病病人中ε4携带者心肌梗死首次发病年龄平均为51．3岁,而非携带者为58．3岁,两组比较P＜0．05,apoE基因与血脂的关系在长寿老人和青年对照表现为ε4等位基因携带者血清总胆固醇和低密度脂蛋而非携带者为58．3岁,两线比较P＜0．05,apoE基因与血脂的关系在长寿老人和青年对照组表明为ε4等位基因携带者血清总胆固醇和低密度的脂蛋白胆固醇最高（P＜0．05）,但冠心病病人中无此差异。结论：ε4等位基因携带者的平均寿命低于其他等位基因携带者,其机制还有待于从不同方面进一步研究。     

新疆维吾尔族PCSK9基因多态性与冠心病的相关性探讨

目的探讨新疆维吾尔族人类前蛋白转化酶枯草溶菌素9(PCSK9)基因E670G多态性位点与冠心病(CHD)的相关性。方法选择2013年1月—2014年12月在新疆医科大学第一附属医院冠心病科住院的CHD病人368例(维吾尔族176例,汉族192例)作为CHD组,同期在新疆医科大学第一附属医院体检的健康体检者372名(维吾尔族167名,汉族205名)作为对照组。应用聚合酶链反应测定E670G基因的多态性,并采用基因测序法验证。结果 1CHD组总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平显著高于健康对照组,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平显著低于健康对照组,差异有统计学意义(P0.05)。2CHD组和对照组各基因型间三酰甘油(TG)、HDL-C水平比较差异无统计学意义;而CHD组和对照组AG基因型TC水平比较差异有统计学意义(P0.05),LDL-C水平差异有统计学意义(P0.05);CHD组AA基因型TC及LDL-C水平明显高于对照组AA基因型(P0.05),CHD组AG基因型TC及LDL-C水平明显高于对照组AG基因型,差异有统计学意义(P0.05)。3CHD组与对照组PCSK9基因的AG基因型及G等位基因频率增多,AA基因型减少,AA基因型、AG基因型及G等位基因分布差异有统计学意义(P0.05)。4新疆维吾尔族AG基因型及G等位基因频率均高于汉族,新疆维吾尔族AA基因型及A等位基因频率均低于汉族,两民族间基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P0.05)。5新疆维吾尔族CHD组AG基因型、G等位基因频率均高于对照组,CHD组AA基因型及A等位基因频率均低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论 PCSK9基因E670G多态性位点主要以AA和AG基因型存在,CHD病人PCSK9基因E670G多态性与TC、LDL-C水平升高相关,新疆维、汉两民族E670G多态性存在差异,PCSK9基因E670G多态性对维吾尔族CHD的发生发展存在影响,G等位基因可能是维吾尔族CHD病人的危险因素。     

老年冠心病患者载脂蛋白E基因多态性检测的临床意义

目的：探讨载脂蛋白E(apoE)基因多态性与老年冠心病的关系及其对血脂、脂蛋白水平的影响。方法：应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性法(PCR—RFLP)检测l25例老年冠心病患者和ll6例健康老年人(对照组)的apoE基因型；按常规方法测定血浆脂质、脂蛋白水平。结果：冠心病组及对照组共检出6种基因型，分别为：E2／2、E2／3、E3／3、E3／4、E4／4、E2／4；冠心病组E3／3基因型频率(51．2％)和ε3等位基因频率(73．2％)明显低于对照组(69．8％和84．0％，P＜o．05)；E3／4基因型频率(30．4％)和ε4等位基因频率(17．6％)明显高于对照组(11．2％和6．9％，P＜0.05)；冠心病组总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白—胆固醇(LDL—C)水平明显高于对照组(P＜0.05)；冠心病患者中E2／3、E3／3、E3／4基因型之间TC、LDL—C水平差异有显著性(P＜0.05)。结论:ε4等位基因是冠心病重要的遗传标记；apoE基因多态性可能通过影响血脂水平而影响冠心病的发生。     

载脂蛋白E基因多态性与老年人血脂、血压的相关性研究

目的探讨载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与老年人血脂、血压的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析方法（PCR—RFLP）测定252例老年人的ApoE基因型。结果在不同基因型组间，收缩压水平按E3／4＋E4／4〉E3／3〉E2／2＋E2／3顺序递减（P〈0．05）。而舒张压水平在不同基因型组间无差异（P〉0．05）；总胆固醇（TC）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水甲均按E3／4＋E4／4〉E3／3〉E2／2＋E2／3顺序递减（P〈0．05），甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）水平在各组问比较无差异（P〉0．05）。结论ApoE基因多态性影响老年人血脂血压水平，甜等位基因携带者除具有较高的TC、LDL．C水平外，还有较高的收缩压水平。     

冠心病患者载脂蛋白E基因型与血脂、脂蛋白水平的相关性

目的 :探讨冠心病 (CHD)患者载脂蛋白E(apoE)基因型与血脂、脂蛋白水平的相关性。 方法 :应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性法 (PCR RFLP) ,检测 119例CHD患者和 112例正常人 (对照组 )的apoE基因型 ;按常规方法测定血脂及脂蛋白水平。结果 :CHD组及对照组共检出 6种基因型 ,分别为 :ε2 /2、ε2 /3、ε3/3、ε3/4、ε4/4、ε2 /4 ;CHD组ε3/4基因型及ε4等位基因频率均显著高于对照组 (分别为P <0 .0 5 ,P <0 .0 1) ;CHD组ε2 /3、ε3/3、ε3/4基因型之间胆固醇 (TC)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)水平差异有显著性意义 (P <0 .0 5 )。结论 :apoE3/4基因型明显升高CHD患者TC、LDL C水平 ;apoE基因多态性可能通过影响血脂水平而影响CHD的发生     

冠心病及2型糖尿病合并冠心病与对氧磷酯酶192Gln/Arg基因多态性的相关性研究

为探讨冠心病(CHD)及2型塘尿病(DM)合并CHD与对氧磷酯酶(PON1)192G1n／Arg基因多态性的关系，采用多聚酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)法检测了104例查体健康者(对照组)和76例CHD、96例2型DM合并CHD患者的PONl—192位点的多态基因型；同时测量其体重指数(BMI)，检测总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL—C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL—C)、载脂蛋白A I(ApoA I)、载脂蛋白B(Apo B)。结果显示，PONl—192位点QQ、QR、RR基因型及Q、R等位基因频率在2型DM合并CHD组与对照组比较均有显著性差异(P＜0．05、＜0．01)；但CHD组与对照组比较无显著性差异(P＞0．05)。中国人与白种人PON1-192位点基因型及等位基因频率比较有显著性差异(P＜0．01)。含R等位基因的基因型QR、RR是2型DM合并CHD的独立危险因素。提示PONl—192G1n／Arg基因多态性与2型DM合并CHD有相关性，与CHD无相关性。     

辛伐他汀对高脂血症患者载脂蛋白E的影响

目的探讨辛伐他汀对高脂血症患者血清总载脂蛋白E(apoE)水平的影响。方法40例高脂血症患者每晚顿服辛伐他汀10mg4周,比较服药前后血清甘油三酯(TG)、胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、apoA1、apoB、apoE及脂蛋白(a)〔Lp(a)〕水平的变化。结果用药后血清TC及TG分别下降21．3％及9．2％(P<0．001,<0．05),LDL-C下降24．7％(P<0．01),apoB及apoE分别下降13．8％及34．7％(P<0．05,<0．001),apoA1增加7．5％(P<0．05)。apoE下降幅值分别与其自身基础值和TG及LDL-C基础值呈正相关(P<0．01,<0．01,<0．05)。HDL-C呈增高趋势,Lp(a)改变无统计学差异。结论辛伐他汀能导致血清apoE水平显著下降其可能参与了抗动脉粥样硬化过程。     

载脂蛋白E基因多态性对血脂及高血压病的影响

为探讨载脂蛋白E基因多态性对血脂及高血压病的影响，采用聚合酶链式反应－限制性片段多态性方法测定112例原发性高血压病人及118例非高血压病对照的载脂蛋白E基因型。结果发现高血压病患者ε4等位基因频率及载脂蛋白E ε4携带者显著高于对照组（P＜0．05）。载脂蛋白E ε4携带者的总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平显著高于载脂蛋白E ε2携带者（P＜0．05），载脂蛋白E ε3／ε3携带者的低密度脂蛋白胆固醇水平也显著高于载脂蛋白E ε2携带者（P＜0．05）。载脂蛋白E ε4携带是高血压病的独立危险因素（P＜0．05）。研究表明载脂蛋白E基因多态性影响个体的血脂和脂蛋白水平，载脂蛋白E ε4为高血压病的一种重要遗传标志。     

早发冠心病患者脂蛋白脂酶基因多态性与血脂关系研究

目的:探讨早发冠心病(CHD)患者脂蛋白脂酶(LPL)基因多态性特征及其与血脂关系。方法:收集106例早发CHD患者(早发CHD组)血脂参数等资料,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,分析LPL的P、H基因型及其等位基因频率分布(HindⅢ和PVUⅡ酶切),并与81例非CHD者(对照组)进行比较。结果:早发CHD组血清胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平较对照组明显升高(P<0.05),高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平较对照组降低(P<0.05)。早发CHD组P+,H+等位基因频率高于对照组(P<0.05)。H+H+基因型TC、TG明显高于H+H-基因型,HDL-D低于H+H-基因型;P+P+基因型TG明显高于P-P-基因型,HDL-C低于P-P-基因型(均P<0.05)。结论:早发CHD患者血清TC、TG和LDL-C高于对照组,HDL-C低于对照组;P+,H+等位基因频率高于对照组。H+H+和P+P+基因型影响血脂水平。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病相关因素的关联性

目的 :研究载脂蛋白 E基因多态性与冠心病的相关因素的关联性。方法 :测定 12 1例冠心病患者 （均经冠脉造影证实 ）的基因型。基因型的测定采用 PCR- REL P方法。冠状动脉狭窄诊断标准按 QCA方法确定。患者的血脂水平按常规方法测定。结果 :发现 5种基因型 ,分别为 E2 / 2、E2 / 3、E3/ 3、E3/ 4、E4 / 4。其中 ,E4等位基因型频率明显增高 （P<0 .0 5 ） ;与 E2 / 2 +E2 / 3比较 ,E3/ 3、E3/ 4 +E4 / 4基因型的患者冠状动脉多发狭窄比率偏高 ;狭窄程度偏重 （P<0 .0 5 ） ;E3/ 4 +E4 / 4等位基因型的冠心病携带者发病年龄偏小 （P<0 .0 5 ） ;E3/ 4 +E4 / 4组基因型的患者总胆固醇及低密度脂蛋白高于其他基因型 （P<0 .0 1）。结论 :载脂蛋白 E基因多态性与冠心病早发、严重度和血脂水平相关。     

E670G polymorphism of PCSK9 gene of patients with coronary heart disease among Han population in Hainan and three provinces in the northeast of China

Objective: To investigate the correlation between E670 G polymorphism of proprotein convertase subtilisin/kexin type 9(PCSK9) gene and coronary heart disease(CHD), and contrastively study the regional differences of E670 G polymorphism of PCSK9 gene between patients with CHD among the Han population in Hainan and three provinces in the northeast of China(TPNC), providing scientific basis for prevention and treatment of patients with CHD in different regions. Methods: A total of 233 cases of patients with CHD were selected from the Han population in Hainan and TPNC as the experimental group(118 cases from Hainan, 115 cases from TPNC), and 239 cases with non-CHD were selected among the Han population also in the two regions as control group(125 cases from Hainan, 114 cases from TPNC). The triglyceride(TG), total cholesterol(TC), high density lipoprotein cholesterol and low density lipoprotein cholesterol(LDL-C) levels of plasma were tested and PCR-RFLP method was used to test the E670 G polymorphism of PCSK9 gene. The statistical software package SPSS 21.0 was used for the statistical analysis and P0.05 was considered as statistically significant. Results: The levels of systolic pressure, diastolic blood pressure, fasting blood sugar, TC, TG, and LDL-C of patients in CHD group were significantly higher than those in non-CHD group, while the high density lipoprotein cholesterol level was lower than that in non-CHD group(P0.05). In CHD group, the frequencies of AG, GG genotypes of PCSK9 gene and G allele were higher than those in non-CHD group(P0.05), and in CHD group, the frequencies of AG, GG genotypes and G allele of patients both in Hainan and TPNC were higher than those in control group(P0.05). Among the patients with CHD, the frequencies of GG genotype and G allele of patients in Hainan were lower than those in TPNC(P0.05), and in CHD group, the levels of TG, TC and LDL-C of GG genotype were higher than those of AA genotype(P0.05). While in non-CHD group, there were no significant differences between the frequencies of GG genotype and G allele of patients in Hainan and TPNC(P0.05). Conclusions: There was a close correlation between the E670 G polymorphism of PCSK9 gene and CHD with serum lipid level. Among Han population in Hainan and TPNC, the E670 G polymorphism of PCSK9 gene of patients with CHD exhibited regional differences.     

黑龙江省东部地区汉族人群PCSK9基因第1外显子多态性与脂代谢的相关性

目的 研究黑龙江省东部地区汉族人群前蛋白转化酶枯草溶菌素(PCSK)9基因第1外显子多态性与脂代谢的相关性.方法 因心绞痛和(或)运动试验阳性及有冠脉管腔狭窄证据而需入院行冠状动脉造影者220例中,110例冠心病(CHD)者为病例组,110例非CHD者为对照组,检测PCSK9基因第1外显子基因多态性及血脂水平,并对基因多态性与血脂水平进行相关性分析.结果 共发现c.121C>G、c.299C>T、c.427-428insGCT、A53V、P56S和c.556A>G 6个突变位点,其中在A53V突变位点上发现CC和TC两种基因型,但未发现TT基因型.病例组和对照组各基因型间血清三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平差异具有统计学意义(P<0.05).病例组中TC基因型血清TG、TC和LDL-C水平均显著高于CC基因型(P<0.05);对照组中TC基因型血清TC水平显著高于CC基因型(P<0.05).结论 PCSK9基因第1外显子在黑龙江省东部地区汉族人群中存在多态性,且与CHD患者脂代谢有关.     

冠心病患者性激素水平失衡的研究

目的 :研究冠心病患者性激素水平的变化。方法 :选择冠心病患者 5 0例 ,用放射免疫法测定血清雌二醇 （E2 ）、孕酮 （P）、促卵泡刺激素 （FSH）、促黄体生成素 （L H）、睾酮 （T）、泌乳素 （PRL）及生长激素 （GH）的变化 ;采用酶法观测空腹总胆固醇 （TC）、甘油三酯 （TG）、高密度脂蛋白 （HDL）及低密度脂蛋白胆固醇 （L DL- C）的变化。结果 :1男性冠心病组与对照组比 E2 、P均升高 （P<0 .0 5 ） ,T水平亦明显下降 （P<0 .0 1） ;女性冠心病组与对照比 ,P水平均显著升高 （P<0 .0 1） ,E2 水平下降 （P<0 .0 5 ）。 2男性冠心病患者 TC,TG,L DL- C均显著高于对照组 （P<0 .0 1） ,HDL 显著低于对照组 （P<0 .0 1） ;女性冠心病患者 TC,TG,L DL- C均高于对照组 （P<0 .0 5 ） ,HDL 低于对照 （P<0 .0 5 ）。结论 :冠心病患者存在血脂代谢异常。但男性与女性冠心病患者的性激素水平失衡存在差异 :男性 E2 ,P升高 ,T降低 ,女性 P升高 ,E2 降低     

载脂蛋白E基因多态性及脂类代谢与缺血性脑卒中亚型关系的研究

目的探讨载脂蛋白E(apoE)基因多态性及脂类代谢与缺血性脑卒中亚型的关系。方法对急性动脉粥样硬化性脑梗死患者(ACI组)47例、腔隙性脑梗死患者(LI组)急性发作期48例、急性栓塞性脑梗死组患者14例和对照组50例,用聚合酶链反应限制性片段长度多态性进行apoE基因HhaI多态性测定,并进行血脂及载脂蛋白的测定。结果ACI组apoEε4等位基因频率明显高于其他脑卒中亚型及对照组(P<0.05)。ACI组的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平明显低于其他3组,而低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显高于其他3组(P<0.05)。ACI组各等位基因间血脂水平比较,含ε4等位基因者LDL-C水平高于含ε3者(P<0.05)。无论是E3/3还是E3/4 ACI组的总胆固醇水平均高于对照组,HDL-C水平均低于对照组(P<0.05)。在E3/4 ACI组的LDL-C水平明显高于对照组。结论apoEε4等位基因与ACI发病及血脂代谢改变有关;LI的apoE基因多态性研究与ACI不一致,说明apoE基因多态性在LI的发病中无明显的致病作用;不同类型的脑卒中亚型急性发作期血脂水平不同。     

小肠型脂肪酸结合蛋白基因多态性与老年冠心病人群发病风险的研究

目的研究老年人群小肠型脂肪酸结合蛋白(I-FABP)基因编码区外显子2中第54位密码子多态性与冠心病患者血脂水平和冠心病发病风险的关系。方法随机选取老年冠心病患者56例作为病例组,同时选取我院体检中心的健康老年人49例作为对照组,记录一般临床资料,检测TC、TG、LDL-C、HDL-C水平,同时采用聚合酶链反应技术、DNA限制性内切酶酶切技术检测该人群的I-FABP基因HhaⅠ酶切位点的多态性。结果所有受试者I-FABP基因编码区外显子第54位密码子存在HhaⅠ酶切位点,产生多态性片段为野生型A/A、杂合突变型A/T、纯合突变型T/T。病例组A/T、T/T基因携带者TC、TG、LDL-C水平明显高于A/A携带者,差异有统计学意义(P<0.05)。对照组A/A基因携带者与A/T、T/T基因携带者TC、TG、LDL-C、HDL-C差异无统计学意义(P>0.05)。体质量指数、饮食习惯、I-FABP等位基因是冠心病主要的独立危险因素。结论样本人群中存在I-FABP基因多态性;I-FABP基因多态性影响老年冠心病患者的脂质代谢水平,与老年人冠心病发病风险有关,可能是冠心病发生的遗传易感因素。     

老年冠心病患者抑郁与血脂水平的关系

目的:探讨老年冠心病患者抑郁与血脂水平之间的关系。方法:采用病例对照研究方法,将老年冠心病患者168例按抑郁自评量表(SDS)及综合医院焦虑抑郁量表抑郁分表(HAD)评分分为冠心病伴抑郁组(抑郁组,87例)和冠心病不伴抑郁组(非抑郁组,81例)。测定所有研究对象的血清总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和脂蛋白α(Lp(α))。结果:抑郁组TG、LDL-C水平显著高于非抑郁组(P0.01),而TC显著低于非抑郁组(P0.01)。多元逐步回归分析,TC、TG、LDL-C是抑郁的影响因素。结论:血脂的变化与抑郁情绪有关,伴有抑郁情绪的冠心病患者血脂异常更为明显。     

炎症及免疫指标对类风湿关节炎患者血脂的影响分析

目的 探讨类风湿关节炎(RA)患者血脂情况以及炎症和免疫状态对血脂的影响.方法 选取2008年至2009年在我院住院的225例RA患者,检测入院第1天的血脂、血沉(ESR)、C反应蛋白(CRP)、类风湿因子(RF)、抗环瓜氨酸肽抗体(抗CCP)、抗角蛋白抗体(AKA)、抗核周因子抗体(APF)、补体(C),分析上述指标对血脂及致动脉粥样硬化指数(AIP)的影响.结果 (1)225例患者中,12.9％的患者总胆固醇(TC)升高,43.6％的患者高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)降低,10.2％的患者低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高,14.2％的患者TG升高.(2) TC升高组中C3高于TC正常组(P＜0.05),HDL-C降低组的ESR及CRP高于HDL-C正常组(P＜0.05),LDL-C升高组CRP、C3及C4高于LDL-C正常组(P＜0.05).(3)多因素逐步回归分析显示:C3与TC水平正相关(R2=0.067,P＜0.05),ESR、CRP与HDL-C水平负相关(R2=0.202,P＜0.05),CRP、抗CCP抗体与LDLC正相关(R2=0.129,P＜0.05),ESR、C4与AIP正相关(R2=0.046,P＜0.05).结论 类风湿关节炎患者的系统性炎症及异常免疫反应影响其血脂水平及血脂的致动脉粥样硬化作用.