地中海贫血实验室筛查指标评价

目的 探讨多项实验室指标用于筛查地中海贫血(简称地贫)基因携带者的临床应用价值. 方法 选取在深圳市宝安区妇幼保健院体检、婚检和产检的人员1373例,对其均进行血常规血细胞分析、血红蛋白成份分析和地贫基因诊断.以基因诊断为金标准,对已明确诊断的α-地贫组548例、β-地贫组248例、α-合并β-地贫组33例和非地贫组544例,进行红细胞参数[红细胞数量(red blood cell count,RBC)、血红蛋白(hemoglobin,HB)含量、红细胞压积(hematocrit,HCT)、平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)、平均血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC)和血红蛋白A2 (hemoglobin A2,HbA2)含量]比较;计算MCV、MCH和HbA23项血液学指标联合筛查结果的灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值. 结果 地贫组与非地贫组比较,地贫组HB、HCT、MCV、MCH和MCHC均减低,差异均有统计学意义(P＜0.05).与非地贫组相比较,β地贫组HbA2值明显升高(P＜0.05).MCV与MCH 2项平行联合筛查地贫的灵敏度及特异度分别为94.0％和82.9％;MCV、MCH和HbA2-HPLC 3项平行联合筛查地贫的灵敏度及特异度为97.7％和39.2％. 结论 HbA2定量分析是筛查β-地贫极有价值的实验室指标,但对于筛查α-地贫敏感性较差,漏检率高.MCV、MCH两者平行联合或与HbA2-HPLC三者平行联合筛查有较高的检测灵敏度,但特异度不甚理想.因此在进行地贫筛查时,需综合分析实验室各项指标,以降低漏诊率.     

1392例血液学筛查指标阴性个体的地中海贫血基因分析

目的：了解血液学筛查指标阴性群体中地中海贫血（地贫）的基因携带情况,为制定地贫干预筛查方案提供依据。方法以平均红细胞体积（MCV）≥80 fL为地贫血液学筛查阴性指征,采用PCR 方法随机对1392例筛查阴性的对象样品进行进一步的常见α和β地贫基因型分析。结果在血液学筛查指标阴性群体中共检出地贫基因携带者75例,检出率为5．39％,其中（-α^3．7/αα）基因型45例、（-α^4．2/αα）基因型12例、（-α^WS/αα）基因型15例、（-α^CS/αα）基因型2例、（-α^QS/αα）基因型1例,未检出α地贫1、血红蛋白 H 病（HbH 病）以及常见β地贫。结论在血液学筛查指标阴性人群中具有较高的地贫基因检出率,在制定干预筛查方案时要采取必要措施预防严重 HbH 病患儿出生。     

产前筛查地中海贫血的平均红细胞体积截断值探讨及应用

目的:探讨平均红细胞体积(MCV)在产前筛查地中海贫血中的临床诊断截断值及其应用价值.方法:选取2009年1月至9月来我院进行产前检查的夫妇,经基因诊断确诊的地中海贫血患者236例,正常对照273例,分别进行MCV测定,通过受试者工作曲线确定其地贫筛查截断值,并以确定的截断值分析MCV在地贫初筛的应用价值及临床诊断的意义.结果:产前地贫筛查McV的截断值为小于74.9fL,此截断值的灵敏度及特异度分别为89.8%和95.2%.结论:以MCV<74.9fL作为截断值对产前地贫初筛有较高的临床应用价值.     

静止型α地中海贫血基因携带者的血液学参数分析

目的 探讨平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞Hb（MCH）及血红蛋白A2（HbA2）筛查静止型α地中海贫血的价值.方法 选择单纯性静止型α地中海贫血136例,其中,缺失突变型73例（-α^3.7/αα基因型51例,-α^4.2/αα基因型22例）,点突变基因型63例[血红蛋白Constant Spring（HbCS）46例,Hb Westmead（HbWS）17例].将-α3.7/αα基因型（n=51）、-α4.2/αα基因型（n=22）及HbWS基因型（n=17）静止型α地中海贫血基因携带者作为混合组（n=90）.将46例HbCS基因型α地中海贫血基因携带者作为HbCS组,104例- -^sea/αα基因型α地中海贫血基因携带者作为- -^sea/αα基因型组,628例无α地中海贫血（αα/αα）的受检者作为对照组,检测其血MCV、MCH及HbA2,采用受试者工作特征（ROC）曲线确定各项参数的截割值,评价MCV、MCH及HbA2检测的灵敏度、特异度及准确度.结果 混合组MCV、MCH及HbA2的切割值范围分别为：74.00～86.00 fL、24.50～29.20 pg、≤2.70%.HbCS组MCV、MCH及HbA2的切割值范围分别为：73.00～83.00 fL、24.00～28.00 pg、≤2.30%.同一参数筛查两组的灵敏度、特异度及准确度比较,不同的参数筛查同组的灵敏度、特异度及准确度比较,差异均有统计学意义（P＜0.01）.结论 MCV、MCH及HbA2对筛查静止型α地中海贫血有一定的参考价值.     

红细胞参数中 MCH 指标筛查地中海贫血比 MCV 指标更可靠

目的：对红细胞指标红细胞平均体积（MCV）和红细胞平均血红蛋白（MCH）筛查地贫的可靠性进行比较。方法将一份 MCV 处于临界值的新鲜静脉血于1 d 内送到珠海市21家医疗机构进行全血细胞分析,然后统计分析得出室间和室内MCV 和 MCH 的变异系数（CV）和偏倚值。此外,另抽取 EDTA 抗凝静脉血10份,一分为二,观察温度和放置时间对此两个指标的影响。结果该市室间 MCV 的 CV 值（4．1％）明显大于 MCH 的 CV 值（2．8％）,MCH 检测结果的合格率（100％）明显高于MCV（66．7％）（P ＜0．05）。全血标本在两种温度条件（室温与冷藏）下保存72 h,MCH 指标变化不大（P ＞0．05）。血液标本冷藏72 h 时,MCV 与即测值比较差异无统计学意义（P ＞0．05）,室温保存48 h时,MCV 显著升高（P ＜0．05）。在室温和冷藏保存48 h时,两者的 MCV 差异有统计学意义（P ＜0．05）。结论在室间以及在不同温度保存的条件下,MCH 指标较 MCV 重复性好且更稳定,MCH 指标作为临床一线地贫筛查指标比 MCV 指标更可靠。     

新生儿脐带血红细胞指标在新生儿地中海贫血筛查中的价值

目的:探讨新生儿脐带血红细胞指标与地中海贫血的相关性,揭示其在新生儿地中海贫血筛查中的临床价值.方法:收集2017年7月至2018年12月在南方医科大学附属中山市博爱医院出生的2 919例新生儿脐带血,进行血常规检测,另采集外周血检测地中海贫血基因,确定各指标中的cut-off值,并计算灵敏度、特异度等评价指标.结果:...     

MCV、RDW和RBC脆性在产前筛查地中海贫血中的价值

目的:评价平均红细胞体积(MCV)、红细胞体积分布(RDW)、红细胞脆性试验在产前筛查地中海贫血中的价值.方法:选取来我院产前检查的经基因诊断确诊的地中海贫血患者88例,经基因诊断确诊正常对照30例,进行血常规MCV、RDW测定,红细胞脆性试验,分析各单项试验及联合试验检测地中海贫血的灵敏度、特异度等评价指标.结果:MCV、红细胞脆性试验对地中海贫血诊断的灵敏度及特异度分别为94.3%、70.0%及81.8%、76.7%:MCV与红细胞脆性两项平行联合检测的灵敏度及特异度分别为96.6%、60.0%;三项系列联合检测的灵敏度及特异度分别为64.8%、93.3%.与各单项试验比较,MCV与红细胞脆性平行联合检测的灵敏度高(P<0.05)、三项系列联合检测的特异度高(P<0.05).结论:MCV和脆性试验对产前地中海贫血筛查有较高价值,MCV、RBC脆性联合方法灵敏度高,而三项联合法的特异度高,并能初步与缺铁性贫血鉴别.     

三种红细胞指标在地中海贫血出生干预筛查中的价值

目的:探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞计数与平均红细胞体积比值(RBC/MCV)在地中海贫血出生干预筛查中的应用价值,探求更准确的地中海贫血出生干预的初筛指标.方法:选择经分子生物学技术确诊的426例地中海贫血携带者,56例非地中海贫血携带者以及464例健康对照者进行MCV、MCH和RBC/MCV检测,并对实验结果进行单个指标、两者联合和三者联合共7种筛查方法的分析.结果:取MCV<82fL、MCH<26pg、RBC/MCV>5.9为截断值,MCV、MCH和RBC/MCV单项检测的敏感度和特异度分别为95.77%、91.78%、97.42%和80.38%、83.27%、82.88%;MCV与MCH、RBC/MCV两者联合检测的敏感度和特异度分别为95.77%、98.59%、98.12%和80.38%、80.19%、81.15%;MCV、MCH和RBC/MCV三项联合检测的敏感度和特异度分别为100%和80%.结论:单项检测中以RBC/MCv的阳性率最高,RBC/MCV在地中海贫血的筛查评价中优于MCv和MCH:MCV+MCH+RBC/MCV联合检测是地中海贫血出生干预筛查中更为准确的指标.     

MCV和RBC脆性及血红蛋白电泳在产前筛查地中海贫血的价值

目的评价平均红细胞体积（MCV）、红细胞（RBC）脆性试验、血红蛋白（Hb）电泳在产前筛查地中海贫血中的价值。方法选取来我院产前检查的经基因诊断确诊的地中海贫血患者140例,正常对照100例,分别进行MCV测定,RBC脆性试验和血红蛋白电泳试验,分析各单项试验及三项试验联合检测地中海贫血的灵敏度、特异度等评价指标。结果MCV、RBC脆性试验、Hb电泳单项检测对地中海贫血诊断的灵敏度及特异度分别为93.6%、89.3%、82.1%及78.0%、92%、97%;MCV与红细胞脆性及Hb电泳3项平行联合检测的灵敏度及特异度为100%、80.0%;系列联合检测的灵敏度及特异度为71.1%、100%。与各单项试验比较,平行联合检测的灵敏度高（P〈0.05）、系列联合检测的特异度高（P〈0.05）。结论MCV、RBC脆性试验及Hb电泳对产前地中海贫血筛查有较高价值,三项联合检测能更有效地筛查出地中海贫血携带者。     

MCV与 MCH 联合血红蛋白电泳筛查常见地中海贫血

目的：比较HbA2或HbA2联合平均红细胞体积（ MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（ MCH）筛查常见地中海贫血的敏感性、特异性的差异。方法选择275例β-地中海贫血、44例α-复合β-地中海贫血、186例α-地中海贫血和398例非地中海贫血,分别采用XE-2100血液分析仪检测MCV和MCH、CAPILLARYS 2全自动电泳仪做血红蛋白电泳、跨越断裂点聚合酶链反应（ GAP-PCR）检测3种常见缺失、聚合酶链反应（ PCR）结合反向斑点杂交法检测17个常见突变位点。比较血红蛋白电泳单独和联合MCV、MCH筛查常见地中海贫血的敏感性、特异性、阳性预测值（ PPV）、阴性预测值（ NPV）。结果血红蛋白电泳筛查β-地中海贫血和α-复合β-地中海贫血的敏感性为99．69％,特异性为98．28％,阳性预测值（ PPV）为96．96％,阴性预测值（ NPV）为99．83％。MCV联合血红蛋白电泳筛查α-地中海贫血的敏感性为86．56％,特异性为83．26％,PPV为57．30％,NPV为95．98％。 MCH联合血红蛋白电泳筛查α-地中海贫血的敏感性为92．47％,特异性为81．45％, PPV为56．39％, NPV为97．66％。结论血红蛋白电泳可以筛查出95％以上的β-地中海贫血和α-复合β-地中海贫血,MCH联合血红蛋白电泳筛查α-地中海贫血可以提高筛查的敏感性。     

贫血的实验室鉴别诊断探讨

目的 探讨缺铁性贫血与地中海贫血及慢性病贫血的实验室鉴别诊断方法。方法 做以上三种贫血患者标本的血常规红细胞参数检测,骨髓穿刺细胞学检查,地中海贫血基因分析以及铁代谢指标血清铁（SI）、血清铁蛋白（SF）测定。对已明确诊断的84例地贫组,76例IDA组以及62例慢性病贫血组进行红细胞参数（RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、RDW和RET）测定以及铁代谢指标SF、SI结果的比较。结果 IDA组与地贫组比较,地贫组和IDA组的红细胞参数MCV、MCH均明显减低,而RET则明显增高,与正常对照组比较,均有显著性差异（P均〈0．01）。地贫组MCV减低较IDA组明显,两者之间有显著性差异（P〈0．01）,而RET在两者间却无显著性差异（P〉0．05）。IDA组SF减低,而地贫组SF增高,两者之间有显著性差异（P〈0．01）。IDA组与慢性病贫血组比较,慢性病贫血组的MCV和MCH无改变,与正常对照组比较,均无显著性差异（P均〉0．05）。慢性病贫血组的RET明显减低,与正常对照组比较有显著性差异（P〈0．01）。IDA组MCV降低而慢性病贫血组MCV正常,IDA组SF降低而慢性病贫血组SF增高,两者之间均有显著性差异（P均〈0．01）。MCV降低诊断IDA和地贫的敏感性分别为92．1％和97．6％;而SF降低诊断IDA的敏感性为98．0％,特异性可达到100．0％。结论 MCV结合SF检测,可作为IDA与地贫及慢性病贫血鉴别诊断的简便有价值的指标。     

无偿献血者外周红细胞指标对单采血小板质量的影响

目的：探讨无偿献血者外周红细胞指标对单采血小板质量的影响,并探讨筛选献血者的适宜标准。方法：收集194名无偿献血者的献血前外周红细胞指标（包括红细胞平均体积、平均血红蛋白含量、平均血红蛋白浓度）与单采血小板收集量进行单因素相关分析,并对献血者采集前后的相应指标作配对比较。结果：无偿献血者的采血前外周红细胞平均体积、平均血红蛋白含量、平均血红蛋白浓度均与单采血小板收集量呈负相关关系,且有统计学意义。结论：外周红细胞指标是筛选单采血小板无偿献血者的重要指标。     

红细胞计数与平均红细胞体积比值在地中海贫血筛查诊断的价值

目的:探讨红细胞计数与平均红细胞体积比值在地中海贫血初筛中的应用价值。方法:对122例地中海贫血患者和41例缺血性贫血患者及100例健康体检者(对照组)血细胞进行分析测定,比较其红细胞计数与平均红细胞体积比值,并对结果作相关统计学分析。结果:地中海贫血组红细胞计数高于对照组(P<0.05),缺铁性贫血组红细胞计数低于对照组(P<0.05);地中海贫血组红细胞计数/平均红细胞体积比值高于对照组和缺铁性贫血组(P<0.05)。以红细胞计数/平均红细胞体积比值>5.9作为筛查指标其灵敏度为95.1%,特异度为92.0%。结论:红细胞计数/平均红细胞体积比值是筛查地中海贫血的可靠指标,具有特异性、敏感性较高,方便、直观的特点。     

125例地中海贫血杂合子临床血液学分析

目的对１２５例不同类型的地中海贫血（地贫）杂合子进行临床血液学分析。方法用Ｃｏｕｌｔｅｒ血球计数仪测定分析对象末梢血红细胞平均容量（ＭＣＶ）和红细胞平均血红蛋白（ＭＣＨ）。用醋纤薄膜电泳比色法及１分钟碱变性法分别测得ＨｂＡ２和ＨｂＦ含量。结果所有地贫杂合子的ＭＣＶ、ＭＣＨ明显小于正常值（Ｐ＜０．００１），符合小细胞低色素性贫血，同时发现不同的β地贫突变类型，其ＭＣＶ也存在差异，β０突变杂合子ＭＣＶ低于β＋突变杂合子（Ｐ＜０．０３）。结论ＭＣＶ和ＭＣＨ的测定不仅可为地贫的临床诊断提供依据，而且ＭＣＶ还可以作为地贫杂合子类型鉴定的参考     

两种方法联合检测在婚前、产前筛查地中海贫血中的应用

目的探讨采用平均红细胞体积(MCV)和红细胞脆性试验(一管法)联合检测在婚前、产前筛查地中海贫血中的临床应用价值。方法对婚前和产前检查的1738名受检者,进行血常规检测和红细胞脆性试验,比较其MCV与红细胞脆性试验结果。结果 MCV法的轻型地中海贫血检出率为11.2%(149/1328),红细胞脆性试验检出率为10.3%(137/1328)。采用两法串联,轻型地中海贫血检出率为9.8%(130/1328)。两法串联的灵敏度、特异度、阳性似然比、符合率,均高于单独MCV法、红细胞脆性试验。结论 MCV和红细胞脆性试验(一管法)联合检测是筛查地中海贫血的快速、经济,且有一定特异性、敏感性的方法,具有推广意义。     

联合检测在珠蛋白生成障碍贫血诊断中的价值

目的探讨在珠蛋白生成障碍贫血高发区,红细胞平均体积(MCV)、红细胞脆性和血红蛋白电泳(Hb电泳)联合检测在珠蛋白生成障碍贫血诊断中的应用价值。方法对2008年1月至2009年12月在本院遗传实验室检查已被基因诊断证实的309例珠蛋白生成障碍贫血患者和201例非珠蛋白生成障碍贫血者进行回顾性分析。结果 MCV、红细胞脆性、Hb电泳单项检测对珠蛋白生成障碍贫血诊断的灵敏度和特异性分别为93.9%、82.2%、82.8%及85.1%、88.6%、79.1%;MCV加Hb电泳、MCV加红细胞脆性试验,两项联合检测的灵敏度及特异性分别为99.7%、99.7%及75.6%、84.1%。经u检验,联合检测的灵敏度与各单项检测灵敏度之间差异有统计学意义(P0.05)。结论 MCV加电泳及MCV加脆性检测优于单项检测。建议条件有限的基层医院用MCV加红细胞脆性筛查珠蛋白生成障碍贫血,简单、易行。有条件的医院用MCV+Hb电泳筛查珠蛋白生成障碍贫血,灵敏度、准确度均高,并能对其他异常血红蛋白病作出诊断。     

珠蛋白生成障碍性贫血孕妇MCV与RDW水平变化及意义

目的探讨珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血,简称地贫)孕妇红细胞平均体积(MCV)与红细胞分布宽度(RDW)的变化及意义。方法检测并比较26例α地贫孕妇、24例轻型β地贫孕妇、26例中间型β地贫孕妇及76例健康孕妇MCV及RDW水平。结果α地贫孕妇和中间型β地贫孕妇MCV、RDW水平与健康孕妇比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MCV、RDW检测可用于地贫筛查;孕妇MCV下降、RDW升高并排除缺铁性贫血时,应进行血红蛋白电泳分析。