Turner氏综合征患者成功妊娠的文献回顾

Turner氏综合征又称先天性卵巢发育不全。患者常因原发闭经与性腺发育异常而就诊。其染色体核型为45,XO,最常见的嵌合型为45,XO/46,可行经,有潜在生育功能。嵌合型有妊娠的报道,XY。无嵌合型者成功妊娠自1960年首例报道已有12例,现报道第13例。患者30岁,已婚,因继发性闭经3年3个月来诊。初潮14岁,周期规律至21岁。20岁时因双手、足第四指、趾畸形行染色体检查,核型为45,XO。体检:身高135cm,体重30kg,乳房发育正常,毛发呈女性分布,双肘外翻、桶胸、蹼颈,右无名指     

真假两性畸形的诊断及处理体会

正确的性别应该在染色体(核性别)、外生殖器形态、生殖道和性腺都是一致的。如果出现矛盾现象或同时具有男性及女性特征者,就应称为两性畸形。但是有少数病例外生殖器近乎正常,也可能是两性畸形。此外,抚养性别及心理情况也应符合个体性别。两性畸形又根据存在的性腺分为真两性畸形和假两性畸形。真两性畸形具有两种性腺,外生殖器一般多是混合型,假两性畸形分为男假两性畸形和女假两性畸形。前者性腺为睾丸,后者性腺为卵巢。现仅就两性畸形的诊断和处理谈谈我们的粗浅体会。1.关于真两性畸形的细胞遗传学检查,核型为46XX 者占60%,余者为46XY,46XX/46XY,46XX/47XXY,45XO/46XY 及45XO/47XXY 等嵌合体。因此真两性畸形染色体不能做为主要诊断依据。必须证实卵巢、睾丸同时存在或卵睾性腺。染色体检查对真两性畸形的手术选择有指导意义。     

绒毛取样诊断为嵌合体后随访和妊娠结果

在孕头8周绒毛样本中频繁出现染色体嵌合体常认为是胚外组织。对1984年11月至1990年1月2103例绒毛标本进行检查,标本在短期培养后用Simoni 改良法行直接染色体制备,1988年后用Heaton 和 Cooke 改良法培养后作染色体制备。诊断时,至少有2个细胞系出现在绒毛标本中,才能认为是嵌合体。1个细胞系的确定需满足下列条件:(a)2个以上细胞具正常核型可确定为正常细胞系。(除外母体细胞污染)。(b)2个以上细胞增加同一条染色体可确定为三体细胞系。(c)3个以上细胞均丢失 X 染色体可确定为45,XO。诊断有1个正常细胞系的嵌合体可继续妊娠,但需作羊水染色体检查。     

性母细胞瘤——报告一例伴有性腺发育不全而无Y染色体的患者

通常性母细胞瘤只发生在核型有Y染色体、临床上有性腺发育不全并常伴有某种程度男性化或外生殖器畸形的病人.其中,约有25～50%同时伴有无性细胞瘤.迄今文献报导例外的有3例核型为46,XX和1例45,X/46,XX伴有这种肿瘤的患者.作者报导了另1核型为45,X/46,X_r(X)、临床上有性腺发育不全而无Y染色体但患有性母细胞瘤的病例.病人,23岁,未婚.身高145cm.第二性征发育良好.除肘外翻外无其他躯体异常.自11岁初潮后,,每3～4周行经一次历6年.19岁后闭经.剖腹探查时发现:小子宫和输卵管,双侧性腺呈条索状.作了卵巢活检.组织学检查:左卵巢只见纤     

胎儿颈部囊性淋巴瘤的产前诊断及临床探讨

目的　探讨胎儿颈部囊性淋巴瘤 (nuchalcystichygroma ,NCH)的产前诊断及妊娠期的处置。　方法　回顾性分析 1996年 3月～ 2 0 0 3年 3月我院 10例胎儿NCH产前超声声像、介入性羊膜腔穿刺查胎儿染色体及TORCH感染情况、胎儿病理。　结果　超声图象 :颈周及背部见囊性液性暗区最小为 5 .3cm× 4 .8cm× 4 .0cm ,最大为 12 .6cm× 6 .6cm× 4 .0cm ,并发胸腔积液 4例、胸腹腔积液及皮下积液 4例。足月分娩 1例并存活 ,引产 9例 (包括死胎 4例 )。羊水TORCH感染各项检查 7例 ,除 1例TOX PCR阳性 ,均阴性 ;羊水染色体检查 2例 ,1例为 4 5XO ,1例为 4 5XO/ 4 6XX(6 0 :4 0 ) ,查胎儿血 (脐带或心脏 ) 3例 ,2例均为 4 5XO ,1例为 4 5XX ,- 2 1,- 2 2 , t(2 1;2 2 ) ,足月剖宫产儿外周血为 4 6XX。病理 :颈部囊状淋巴瘤。　结论　超声及介入性羊膜腔穿刺查胎儿染色体在早期诊断及处置胎儿NCH起决定性作用 ,胎儿NCH与Turner综合征等染色体异常相关。     

复发性流产染色体异常及影响因素分析

目的探讨复发性流产染色体异常及影响因素。方法选取2015年1月至2017年11月在郑州大学第二附属医院就诊的复发性流产患者73例,其中52例清宫术后新鲜绒毛组织同时行G显带染色体核型分析和高通量测序(NGS)检测;21例因自然流产或药物流产后绒毛组织行NGS检测,其父母均行外周血染色体核型分析。结果 (1)52例清宫术后绒毛染色体核型正常37例,数目异常15例;NGS检测正常14例(26.9%),数目异常7例,数目异常且存在拷贝数变异(CNV)7例,仅存在CNV10 Mb的重复或缺失24例;1例染色体核型分析为45,XO,NGS结果为正常。21例自然流产后绒毛仅行NGS患者中,数目异常5例,CNV10 Mb的重复或缺失2例,正常14例。73例患者中,父方染色体均正常,母方染色体异常4例(5.5%),其中2例染色体平衡易位者胚胎染色体分别为14-三体合并CNV和7-三体,1例染色体平衡易位和1例10号染色体长臂内倒位者胚胎染色体正常。(2)73例患者中,年龄≥35岁者绒毛染色体异常发生率(76.7%,23/30)高于年龄35岁者(53.5%,23/43)(P=0.044)。自然流产3次者绒毛染色体异常发生率(73.3%,33/45)高于自然流产≥4次者(46.4%,13/28)(P=0.021);排除胚胎染色体异常因素后,自然流产≥4次者自身免疫抗体阳性率(60.0%,9/15)高于自然流产3次者(8.3%,1/12)(P=0.006)。结论高通量测序技术可检测染色体微粒缺失,高龄是引起复发性流产胚胎染色体异常的高危因素,自然流产≥4次者自身免疫抗体阳性率增加。     

荧光原位杂交技术在产前诊断中的应用价值

目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在产前诊断中应用价值。方法对2009年11月至2012年8月在华中科技大学同济医学院附属同济医院进行产前诊断的1148例孕妇,利用FISH技术对羊水间期核细胞进行染色体数目检测。结果 1148例孕妇中确诊胎儿为21-三体综合征28例;18-三体综合征7例;13-三体综合征2例;45,XO(特纳综合征)1例;47,XXY1例;47,XYY1例;共检测出染色体数目异常患儿40例。结论 FISH技术应用于产前诊断染色体数目异常,成功率及准确率较高,结果可靠。     

辅助生殖技术患者孕早期流产绒毛染色体异常分析

目的:研究辅助生殖技术(ART)与自然妊娠(NC)孕早期流产绒毛组织染色体异常情况。方法:按照辅助生殖助孕和自然受孕将205例患者分为ART组(60例)和NC组(145例);将每组患者按年龄分为35岁及≥35岁,按既往连续发生自然流产的次数分为2次及≥2次。取两组流产绒毛组织进行NGS染色体分析,比较各组染色体异常情况。结果:ART组与NC组染色体异常率分别为56. 67%(34/60)、52. 41%(76/145),差异无统计学意义(P0. 05)。ART组与NC组染色体数目异常和结构异常进行比较,差异均无统计学意义(P0. 05)。35岁及≥35岁染色体异常率,ART组为45. 71%、72. 00%; NC组为45. 63%、69. 05%,差异均有统计学意义(P0. 05)。两组流产次数2次与≥2次的患者染色体异常率比较,差异均无统计学意义(P0. 05)。结论:与NC相比,ART不增加自然流产胚胎染色体异常的发生率,无论ART或NC绒毛染色体异常率与流产孕妇的年龄存在着一定的关系。年龄越大染色体异常率越高。但与患者流产次数无关。利用NGS技术检测流产绒毛染色体异常,可为遗传咨询和再生育风险评估提供指导。     

男方肝豆状核变性与女方复发性流产1例

<正>1 病例报告患者,37岁,因复发性流产于2015年6月11日就诊于贵州医科大学附属医院产前诊断中心遗传咨询门诊。诉8年前与前夫正常生育一正常男孩。与现任丈夫结婚4年,夫妻双方性生活正常,自然妊娠4次,流产4次,辅助生殖技术2次,第1次失败,第2次流产。既往体健,月经正常。经检查,患者子宫、卵巢形态良好,监测排卵良好,双侧输卵管畅通,卵巢储备功能良好,性激素水平良好,染色体核型正常,染色体微缺失、微重复检测未见异常。问诊家系其现任     

不孕患者卵巢功能早衰病因分析

目的:探讨不孕症患者卵巢功能早衰(POF)的病因特点。方法:回顾分析符合卵巢功能早衰诊断标准的不孕症121例的病因,其中有染色体结果者45例,对其进行详细分析。结果:(1)121例不孕的卵巢功能早衰患者中,有明确发病原因者14例(11.57%),其中行卵巢手术2例,服用卵巢毒性药物或有毒物接触史3例,染色体核型异常9例;(2)原发闭经6例,继发闭经115例,原发不孕95例(78.51%),继发不孕26例(21.49%),父母系近亲结婚3例。结论:卵巢功能早衰病因中染色体异常比例较高,对卵巢功能早衰患者行染色体检查很有必要;对不孕的POF患者开展遗传学研究具有重要的意义。     

血清CA_(125)升高者筛查卵巢癌行超声检查的作用

为评价超声检查在多种卵巢癌筛查手段中的作用 ,1986年至 1989年间 ,在 2 2 0 0 0名 45岁以上绝经后妇女中测血清 CA1 2 5 值进行普查 ,CA1 2 5 ≥ 30 U / ml者行超声检查。正常卵巢形态声像图内部回声均匀 ,周界光滑 ;异常卵巢形态可进一步分为单纯性囊肿和混合性卵巢形态 (除单纯性囊肿之外的所有异常形态 )。评估标准为 :1正常声像图 ,卵巢体积 <8.8ml且形态正常。每 3月测1次 CA1 2 5 。 1年后每年检查 1次。 2可疑声像图卵巢体积 <8.8m l但形态异常 :每周复查 1次直至确定为正常或异常。异常声像图 ,卵巢体积 >8.8ml者。2 2 0 0 0名…     

荧光定量聚合酶链反应技术快速产前诊断常见染色体非整倍体的临床应用

目的 探讨荧光定量聚合酶链反应(quantitative fluorescent polymerase chain reaction,QF-PCR)技术在快速产前诊断染色体非整倍体中的临床应用价值. 方法 分别选择21、18、13、X及Y染色体上的22个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点及AMXY作为遗传标记,用QF-PCR技术对因唐氏综合征筛查高风险和高龄妊娠(≥35岁)行介入性产前诊断的1740例孕妇的绒毛或羊水样本进行检测,并同时进行染色体核型分析,比较并分析2种方法 检测结果 的符合率.结果 共有1690例产前诊断样本同时成功进行染色体核型分析和QF-PCR技术检测.所有QF-PCR检测报告均在48 h内得出.QF-PCR技术共检出染色体数目正常1649例,占97.57％;异常41例,占2.43％.其中染色体核型分析检测到的1639例正常病例,QF-PCR技术检测结果 均正常.染色体核型分析检测到51例染色体异常中,有41例用QF-PCR技术成功检测出,包括30例21-三体、6例18-三体、1例45,XO、1例47,XYY、1例47,XXX、1例69,XXX,1例47,XXY[94]/46,XY[6](QF-PCR技术检测结果 为47,XXY).QF-PCR技术对21、18、13、X及Y染色体非整倍体检出率100.0％,无假阳性.对于唐氏综合征筛查高风险和高龄妊娠人群,QF-PCR与染色体核型分析这2种方法 检测一致性可达99.4％ (1680/1690),该人群中2例染色体数目异常嵌合体、4例结构异常嵌合体及4例染色体结构异常病例QF-PCR技术未能检出,占总检测样本0.6％(10/1690).结论 QF-PCR技术能够快速、准确、经济、高效地产前诊断染色体非整倍体,对于21、18、13、X及Y染色体非整倍体检出率100.0％,对于唐氏综合征筛查高风险和高龄妊娠人群,QF-PCR可以准确和快速地为孕妇提供99.4％的诊断信息.     

高龄孕妇胎儿基因组拷贝数变异发生率研究

目的探讨应用基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术检测高龄孕妇羊水中基因组拷贝数变异(CNV)的发生率。方法收集2018年1月1日至12月31日因年龄高风险在哈尔滨医科大学附属第一医院应用羊膜腔穿刺术进行产前诊断的孕妇羊水标本247例。对胎儿羊水细胞进行G显带染色体核型分析的同时应用CNV-seq检测羊水细胞基因组DNA,统计在羊水染色体核型分析正常的高龄孕妇中CNV的发生率。结果 247例羊水标本中,染色体核型分析和CNV-seq同时检测出染色体非整倍体共计21例,其中21-三体综合征14例,18-三体综合征2例,13-三体综合征1例,性染色体非整倍体4例。染色体核型分析检出性染色体非整倍体1例(为45,XO[3]/46,XX[97]);染色体结构异常9例,其中染色体易位4例,染色体正常变异3例,2例染色体结构异常经CNV-seq检测最终确定异常片段的来源。染色体核型异常总检出率为12.55%(31/247)。在216例染色体核型结果正常的羊水标本中,CNV-seq额外检出明确致病CNV 4例,临床意义未明的染色体微缺失6例(其中1例为父源,1例为母源,其余4例未进行夫妇验证),CNV多态性15例。羊水样本中CNV的总检出率为19.43%(48/247),CNV-seq比染色体核型分析额外增加了6.88%的检出率,其中明确致病的CNV检出率为1.62%(4/247)。结论对进行有创产前诊断的高龄孕妇,在排除了常见的非整倍体异常后也应建议进行CNV检测。     

多胎胎儿及新生儿的先天异常

双胎妊娠的胎儿畸形发生率高于单胎妊娠,约是单胎妊娠的1.1～2.0倍。双胎妊娠的畸形可分为两类,一类是非特异畸形,如脑积水、神经管缺损、先天性心脏病、单脐动脉等,另一类是特异畸形,如联体双胎。 双胎妊娠的非特异畸形有染色体异常(45XO的Tuner氏综合征)、21三体综合征、先天性睾丸发育不全等,其他畸     

45,X/46,X,r(X)核型Turner综合征一例

患者 15岁 ,因原发闭经、身材矮小 ,于 1998年在解放军总医院就诊。身体检查 :身高 135ｃｍ ,体重 38ｋｇ。眼、耳、鼻无异常 ,发际位不低 ,无蹼颈及肘外翻。乳房未发育 ,外阴发育如幼女 ,无阴毛及腋毛 ,无月经来潮。Ｂ超检查显示子宫、卵巢发育幼稚。智力一般。患者父母非近亲婚配 ,母在孕期未接触有害物质 ,未服任何药物。家族中无类似病患者。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞染色体标本经Ｇ显带分析 ,染色体核型为 :45 ,Ｘ/ 46 ,Ｘ ,ｒ(Ｘ) ,其中 45 ,Ｘ占 75 % (图 1) ,46 ,Ｘ ,ｒ(Ｘ)占 2 5 % (图 2 )。经染色体核型确认诊断为Ｔｕｒｎ…     

高通量测序胎儿染色体非整倍体筛查方法在双胎妊娠中的应用

目的探讨高通量测序用于胎儿染色体异常产前筛查在双胎妊娠胎儿非整倍体染色体异常产前检测中的应用价值。方法选择妊娠15~18周接受孕中期血清学筛查和核型分析的200例双胎孕妇,妊娠12~27周行非侵入产前诊断(NIPT),对于染色体异常风险度升高者行双胎妊娠羊膜腔穿刺染色体核型分析;未提示风险度升高者,分娩时留取脐血检查有无染色体异常;双胎妊娠出现流产等不良妊娠结局者,留取胎儿组织提取DNA等进行高通量测序及染色体核型分析。以胎儿/新生儿染色体核型分析结果为金标准,分析NIPT结果。结果200例双胎妊娠患者,行孕中期血清学筛查155例(77.5%,155/200),45例(22.5%,50/200)因年龄高风险未行血清学筛查。155例血清学筛查中,高风险孕妇13例(8.4%,13/155),核型分析和妊娠结局均未发现异常。200例NIPT显示,1例性染色体异常(0.5%,1/200),染色体核型分析证实双胎之一胎儿核型为45,XO;1例18-三体综合征高风险(0.5%,1/200),双胎核型未见明显异常;1例21-三体高风险(0.5%,1/200),双胎之一核型为47,+21,XN;余197例染色体核型分析未提示明显异常。结论高通量测序胎儿染色体异常产前筛查在双胎胎儿染色体非整倍体的检测有一定的应用价值。     

胎儿超声软标记或结构畸形与染色体异常的关系探讨

目的:分析胎儿超声软标记或结构畸形与染色体异常的关系。方法:回顾性分析2009年11月至2013年10月于孕18~28周超声检查发现有超声软标记或结构畸形并行染色体核型分析的胎儿3749例的临床资料,分析单个或多个不同超声软标记或结构畸形的染色体异常的检出率及检出类型。结果:1染色体核型分析示:检出染色体异常胎儿49例(1.31%,49/3749)。其中21-三体20例,18-三体7例,13-三体6例,45,XO 3例,47,XXY 3例,47,XYY2例,染色体移位、缺失6例,衍生染色体2例。2单个超声软标记的染色体异常发生率0.22%(5/2245),超声软标记有颈项透明层增厚、长骨短小等;多个超声软标记的染色体异常发生率0.86%(12/1401),超声软标记有颈项透明层增厚伴持续性脉络膜囊肿、鼻骨短小等;单发畸形的染色体异常发生率18.37%(9/49);多发畸形的染色体异常发生率42.59%(23/54)。结论:超声检查胎儿结构畸形的染色体异常发生率较高,尤其是多发畸形。多个超声软标记时,可根据其类型,建议选择性行染色体核型分析以明确诊断。     

Peutz-Jeghers综合征合并多发妇科肿瘤一例

Peutz-Jeghers综合征是一种常染色体显性遗传病,常伴发多种妇科肿瘤,且肿瘤类型较为罕见,在临床中易出现漏诊、误诊。现报告1例大连医科大学附属第一医院收治的Peutz-Jeghers综合征患者合并卵巢环状小管性索瘤、卵巢黏液性肿瘤和宫颈微偏腺癌的病例。患者以盆腔包块首次就诊,经卵巢肿瘤剥除术后诊断为卵巢黏液性囊腺瘤,并发微小的卵巢环状小管性索瘤,但经2次肿瘤剥除术后均短期内复发,最终进展为卵巢黏液性囊腺癌,第3次手术切除子宫后偶然发现同时存在宫颈微偏腺癌。回顾该患者的临床特征、诊治过程及术后随访情况,以提高临床医生对Peutz-Jeghers综合征相关妇科肿瘤的认识。     

残留卵巢癌45例分析

本文回顾分析我院妇科发生在第一次手术后保留卵巢(或部分卵巢组织)的癌45例,均经第二次手术及病理证实。临床资料一、发生率:我院1964～1984年收治卵巢癌572例,其中残留卵巢癌45例占7.87%(45/572)。发生在卵巢脓肿、宫外孕和子宫肌瘤术后保留卵巢各1例,占0.524%(3/572)。余42例均发生在一侧卵巢肿瘤切除术后,占7.34%(42/572)。二、年龄与间隔时间:第一次手术时平均年龄32.02岁,第二次手术时平均年龄35.84岁。平均间隔时间3.82年。间隔时间与第一次疾病性质有关见附表。表间隔时间与第一次疾病性质     

卵巢上皮性癌中p53基因缺失与HER-2基因扩增及其临床意义

目的:检测卵巢上皮性癌中17号染色体上野生型p53基因缺失与HER-2基因的扩增情况并探讨其临床意义。方法:分别以不同颜色荧光标记的p53、HER-2基因和17号染色体着丝粒为双色探针组,应用间期双色荧光原位杂交(FISH)技术检测54例卵巢上皮性癌间期细胞核中p53基因、HER-2基因和17号染色体的拷贝数及其相对比例,以确定其缺失或扩增,并统计分析其临床意义。结果:54例卵巢上皮性癌中p53基因缺失38例(70.4%);HER-2基因扩增14例(25.9%);17号染色体多倍体有35例(64.8%)。p53基因缺失与17号染色体多倍体呈正相关(χ2=12.116,P<0.001),与HER-2基因的扩增无关(χ2=0.00,P=1.00)。p53基因缺失与卵巢上皮性癌患者肿瘤分期及体积大小无关(P>0.05),而与血CA125水平及淋巴结转移有关(P<0.05);术后2年存活率p53基因缺失患者显著低于无缺失患者(81.3%,χ2=4.186,P=0.047)。结论:p53基因高频缺失和HER-2基因扩增,可能与部分卵巢上皮性癌的发生发展有关。