新疆地区维吾尔族及汉族溃疡性结肠炎患者人类白细胞抗原-DRB1等位基因与抗中性粒细胞胞质抗体的相关性

目的 研究人类白细胞抗原(HLA)-DRB1基因多态性与新疆地区维吾尔族及汉族溃疡性结肠炎(UC)患者抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)的关联性.方法 用间接免疫荧光法分别对62例维吾尔族UC患者、58例汉族UC患者、188名维吾尔族健康对照者、184名汉族健康对照者进行血清ANCA检测,采用聚合酶链反应直接测序分型法(PCR-SBT)进行HLA DRB1基因分型,分别在维吾尔族和汉族内比较ANCA阳性者、ANCA阴性者及健康对照者的HLA-DRB1等位基因频率,并按UC临床类型、严重程度、受累范围进行分层分析.应用SPSS 17.0统计软件进行x2检验,当P＜0.05时,计算比值比(OR)和95％可信区间(95％ CI).结果 维吾尔族UC患者ANCA阳性率[53.2％ (33/62)]高于汉族UC患者[34.5％ (20/58)],差异有统计学意义(x2=4.269,P＝0.045).在维吾尔族中,ANCA阳性UC患者HLA-DRB1* 13的基因频率(0.202)显著高于ANCA阴性患者(0.017,x2＝10.092,P＝0.016,OR＝16.000,95％CI:2.892～88.524)和健康对照组(0.075,x2=9.351,P＝0.040,OR=3.407,95％CI:1.666～6.971).ANCA阳性的全结肠炎型UC患者HLA-DRB1* 13基因频率(9/15)高于ANCA阴性的全结肠炎型UC患者(1/14),差异有统计学意义(x2=8.955,P=0.040,OR＝19.500,95％CI:2.787～136.461).在汉族中,HLA-DRB1 各等位基因在ANCA阳性者、ANCA阴性者和健康对照者间差异均无统计学意义(P均＞0.05),分层分析所获结果亦然.结论 在新疆地区维吾尔族UC患者中,HLA-DRB1* 13可能与ANCA有关,还可能与全结肠炎型患者的ANCA有关.在新疆地区汉族患者中则可能无此关联性.     

HLA-DRB1和肿瘤坏死因子α基因多态性与肝硬化的遗传易感性

目的探讨HLA-DRB1和肿瘤坏死因子(TNF)α基因多态性与肝硬化遗传易感性之间的关系.方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物法、限制性片段长度多态性等技术检测106例乙型肝炎后肝硬化患者和108例健康对照者的HLA-DRB1和TNFα基因多态性.结果肝硬化组HLA-DRB1*120X等位基因频率比对照组显著升高(35.9%比11.1%,P＜0.001),TNFα中TNF2/1基因型频率比对照组明显升高(19.8%比10.2%, P＜0.05),DRB1*150X等位基因频率明显低于对照组 (13.2%比30.6% ,P＜0.05),分层分析表明,DRB1*120X等位基因与肝硬化的关联大于TNF2等位基因.结论 HLA-DRB1*120X和TNF2等位基因与乙型肝炎后肝硬化的遗传易感性相关,携带这2个等位基因的个体发生肝硬化的危险性增加.HLA-DRB1*120X等位基因可能是肝硬化的易感基因,HLA-DRB1*150X等位基因为抗性基因.     

新疆维吾尔族和汉族GNAS1基因T393C单核苷酸多态性与非瓣膜性心房颤动相关性的研究

目的分析新疆地区维吾尔族和汉族人群Gs蛋白α亚基基因(GNAS1)T393C单核苷酸多态性(SNP)与非瓣膜性心房颤动(简称房颤)的发生是否存在相关性。方法选取新疆地区非瓣膜性房颤患者维吾尔族103例及汉族102例,选取健康人群维吾尔族100例及汉族113例,采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)分析非瓣膜性房颤患者GNAS1基因T393C基因型及等位基因频率分布特点。结果 GNAS1基因T393C多态性TT、TC、CC基因型和等位基因频率在汉族人群中病例组与对照组两组间比较无统计学差异(P=0.179,P=0.068),在维吾尔族人群中病例组与对照组两组间比较具有统计学差异(P=0.014,P=0.025)。结论GNAS1基因T393C在新疆地区汉族人群中与房颤无相关性,在维族人群中与房颤相关。     

汉族老年慢性乙型肝炎患者HLA-DRB1基因多态性

目的探讨汉族老年慢性乙型肝炎患者HLA-DRB1基因多态性。方法选取汉族老年人群中的53例慢性乙型肝炎患者、100例正常健康老年人以及31例乙型肝炎表面抗原携带者作为研究对象,分别为病例组、抗原携带组和健康对照组,对三组研究对象的HLA-DRB1等位基因分型进行比较,并对HBV不同复制状态者HLA-DRB1等位基因分型进行分析。结果病例组的HLA-DRB1*03等位基因频率明显较健康对照组高,而HLA-DRB1*15等位基因频率明显低于健康对照组(P<0.05),抗原携带者与健康对照组比较,HLA-DRB1各等位基因的频率,无显著性差异(P>0.05)。HBV高复制状态组的DRB1*07基因位点明显较低复制状态组多见(P<0.05)。结论汉族老年慢性乙型肝炎患者与HLA-DRB1基因多态性之间存在比较强的相关性。     

N-乙酰基转移酶2基因多态性与浙江汉族人群溃疡性结肠炎的相关性研究

目的 探讨浙江汉族人群中N-乙酰基转移酶2(NAT2)基因型多态性与溃疡性结肠炎(UC)遗传易感性的相关性.方法 在101例UC患者及120例健康对照者中,采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性方法,检测NAT2野生型等位基因(NAT2*4)和3种突变型等位基因(NAT2*5B、*6A和*7B)频率.结果 UC组中,NAT20*4、NAT2*5B、NAT2*6A和NAT2*7B等位基因频率分别是55.4%、6.4%、23.8%和14.4%,与正常对照组比较无显著差异(P＞0.05);将NAT2基因型分为快型、中间型和慢型,与正常对照组比较亦无显著差异;将UC组进行分层,也无显著性差异.结论 NAT2基因型多态性与UC无显著相关性.     

HLA-DRB1基因多态性与新疆维吾尔族人群结核病易感性的相关性研究

目的探讨人类白细胞抗原(HLA)-DRB1基因多态性与新疆维吾尔族人群结核病易感性的关联。方法采用病例-对照方法 ,应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术对226例新疆维吾尔族肺结核病患者(肺结核病例组)和当地同族231人健康者进行HLA-DRB1基因分型,比较其等位基因频率(GF),并计算其比值比(OR)。结果肺结核病例组中HLA-DRB1*11基因频率显著高于健康对照组,两组的GF分别为4.53%和1.09%,差异有统计学意义(OR=4.388,χ2=9.872,Pc=0.026<0.05);肺结核病例组中HLA-DRB1*04基因频率亦显著高于健康对照组,两组的GF分别为12.77%和8.36%,但P值经过校正后差异无统计学意义(Pc>0.05)。结论 HLA-DRB1*11等位基因与新疆维吾尔族人群结核病呈相关性。     

Graves病白细胞减少易感性与HLA-DRB1基因多态性的关联

目的探讨天津地区汉族Graves病(GD)白细胞减少易感性与HLA-DRB1基因多态性的关联.方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法检测45例GD白细胞减少患者、50例GD白细胞正常患者和90名正常对照的HLA-DRB1等位基因频率.结果(1)在不考虑白细胞变化的情况下,GD患者DRB1*08基因频率明显高于对照组(P＜0.01,RR=2.62),DRB1*07基因频率明显低于对照组(P＜0.01,RR=0.24).(2)GD白细胞减少组DRB1*08(P＜0.01,RR=4.17)和DRB1*15(P＜0.05,RR=1.69)基因频率较对照组显著增高,DRB1*07基因频率明显低于对照组(P＜0.01,RR=0.13).(3)GD白细胞减少组DRB1*08基因频率(P＜0.01)和DRB1*15基因频率(P＜0.05)均明显高于白细胞正常组,DRB1*09(P＜0.05)基因频率明显低于白细胞正常组.结论天津地区汉族GD白细胞减少易感性与HLA-DRB1*08,HLA-DRB1*15基因频率增加有关;GD的保护性与HLA-DRB1*07基因频率减少有关.     

山东地区汉族骨髓捐献者HLA-DRB1基因分型及多态性分析

目的观察山东地区汉族人群人白细胞抗原(HLA)-DRB1基因多态性及其分布特点。方法采用聚合酶链反应—测序为基础的分型方法(PCR-SBT)对随机抽取的909例中华骨髓库山东分库内山东汉族骨髓供者血样进行HLA-DRB1基因分型和多态性分析。结果共检测出42种HLA-DRB1等位基因,其中HLA-DRB1*0901等位基因频率最高(16.28%),其次为HLA-DRB1*1501(15.13%)和HLA-DRB1*0701(14.04%),基因频率最低的是DRB1*0408、DRB1*0809、DRB1*1103、DRB1*1303、DRB1*1412、DRB1*1425、DRB1*1601,各占0.06%。山东汉族骨髓供者HLA-DRB1等位基因的分布与江苏、湖北、新疆、广东、韩国、日本和德国人群存在明显差异(P均<0.05)。结论掌握了山东地区汉族人群HLA-DRB1基因多态性及其分布特征。     

新疆维吾尔族和汉族溃疡性结肠炎患者IL-23R基因多态性的初步研究

目的初步探讨新疆维汉民族溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)患者及正常对照人群中白介素23受体(interleukin-23 receptor,IL-23R)基因中9个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点的基因型,以探究IL-23R基因的UC易感位点.方法采用SNaPshot SNP分型技术对263个样本进行9个SNP位点基因分型,分析上述位点基因型,对比维汉民族、维吾尔族UC组与对照组,汉族UC组与对照组上述位点基因型频率、等位基因频率,探索IL-23R基因的UC易感位点及其在维汉民族间有无差异.结果与维吾尔族对照组相比,维吾尔族UC组在rs11805303、rs17375018基因型上差异有统计学意义(P0.05).与汉族对照组相比,汉族UC组在rs1495965、rs11805303、rs17375018基因型上差异有统计学意义(P0.05).维吾尔族UC组与汉族UC组在上述9个SNP位点的基因型差异无统计学意义(P0.05).结论IL-23R基因的rs1495965、rs11805303、rs17375018可能是影响UC发病的易感位点,但本研究涉及IL-23R基因9个SNP位点基因型在维汉民族间无明显差异,考虑上述位点可能不是民族易感性位点.     

抗甲状腺药物致白细胞减少易感性与HLA-DRB1基因多态性及ANCA的关联性

目的 研究安徽地区汉族Graves病患者使用抗甲状腺药物(ATD)致白细胞减少的易感性与HLA-DRB1基因多态性及抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)的相关性.方法 采用聚合酶链反应-序列特异性引物方法(PCR-SSP)检测76例ATD致白细胞减少的Graves病患者、98例ATD治疗后白细胞正常患者和230名健康对照者的等位基因HLA-DRB1* 08032、DRBI* 1501、DRB1*0901的频率.采用间接免疫荧光法(IIF)检测白细胞减少组和白细胞正常组Graves病患者的血清ANCA阳性率.结果 (1)与健康对照组及细胞正常组比较,白细胞减少组患者等位基因DRB1 * 08032、DRB1*1501频率明显增加(OR分别为3.06,1.77,4.03和2.28,均P＜0.05),DRB1* 0901频率明显减低(OR为0.33和0.43,P＜0.05).(2)与甲巯咪唑治疗后白细胞正常组患者比较,甲巯咪唑致白细胞减少组患者血清ANCA阳性率明显增加(x2 =4.878,P＜0.05).(3)与未携带等位基因DRB1*08032和DRB1*1501的患者比较,携带者血清中ANCA阳性率明显增加(x2为5.682,5.429,4.009和4.549,均P＜0.05).结论 等位基因HLA-DRB1*08032、HLA-DRB1*1501可能是安徽地区汉族人ATD致白细胞减少的易感基因;HLA-DRB1*0901可能是其保护基因或抗性基因.免疫反应可能参与了ATD致白细胞减少的发生.免疫反应的发生可能存在遗传易感性.     

咽部吞咽的生理解剖学与吞咽障碍的失代偿

0引言吞咽是维持人体生存的重要功能活动.每人每天均必须进行无数次吞咽.对吞咽障碍(deglutitiondisoders,DD)进行有效的预防、诊断和治疗必须了解咽部有关的解剖和功能.1吞咽的生理解剖学“吞咽”不仅指口腔内食团(包括液、固体食物、药物和唾液等)在咽部的通过,而应将之定义为是在构成吞咽通道的唇、舌、腭、咽、喉、食管等各器官肌肉、神经的密切协同下,将吞咽物顺利、安全地运送至胃的全过程[1].食物在口腔内经过咀嚼、搅拌,由唾液润湿,变成食团,然后被吞咽经咽和食管入胃.咀嚼的作用是把大块食物分成小块,并经舌肌、颊肌、颌肌等的搅…     

Preparation and separation of the glucuronide and sulfate conjugates of thyroxine and triiodothyronine

An enzymatic method for synthesis of labelled thyroxine glucuronide (T4G) and triiodothyronine glucuronide (T3G) from labelled thyroxine (T4) and triiodothyronine (T3) is presented. The synthetic glucuronides are completely digested by beta-glucuronidase, with recovery of the parent T4 or T3. They have distinctive elution patterns on HPLC and on Sephadex G25 chromatography, and can be clearly separated from T4 and T3 as well as from synthetic T4 sulfate (T4S) and T3 sulfate (T3S). On LH 20 chromatography, elution of T4G and T3G is intermediate between that of T4 and T3 and that of T4S and T3S. T3G can be well separated from other thyronines by HPLC alone, but T4G coelutes with rT3 on HPLC; these are then separated by adding a Sephadex G25 chromatography step. Biosynthetic 131I-T3G and 125I-T4G from the bile of a cat given 131I-T3 and 125I-T4 had similar HPLC chromatographic patterns to those of synthetic T3G and T4G. That the identified peaks from analysis of the bile were indeed T3G and T4G was confirmed by recovery of the parent T3 and T4 after beta-glucuronidase digestion.     

我国骨关节结核诊治的回顾与展望

骨关节结核是危害人们健康的严重感染性疾病,近95％由他处结核病继发而来.罹患骨关节结核疾病后几乎均将致残,严重影响人们的健康、工作和生活.建国以来在党和国家的关心和支持下,骨关节结核的诊治水平取得了长足进步.时至今日,由于多种原因,学科发展和被重视程度受到一定的制约,同整个医疗行业的发展不相适应.回顾过去,展望未来,我们需要重新审视骨关节结核的诊治方法,努力推进骨关节结核诊疗技术的科学发展.     

妊娠时间与肺结核复发的相关性研究及诊治对策

目的 分析肺结核史患者妊娠时间和肺结核复发间相关性.方法 选取我院收治的有肺结核史的妊娠妇女576例作为研究对象,对其妊娠前肺结核治疗、治愈后妊娠时间、妊娠后复发肺结核等进行分析,总结有肺结核史育龄女性的妊娠时间和肺结核复发之间的关系.结果 肺结核治愈后不同时间段妊娠者的结核复发率比较,差异具有显著性（P＜0.05）,停药后间隔时间越久妊娠,肺结核复发的几率越小.结论 加强孕期痰菌检查,及早发现复发肺结核,提高母婴安全.     

血管通路的评价、选择及并发症防治

随着终末期肾衰竭患者的逐年增多，用于维持性血液透析患者的费用支出也逐年增加，其中相当比例的资金用于血管通路的建立及相关并发症的处理。据Lysaght估计，2001年全球维持性透析患者超过110万人，并以每年7％的速度增长，到2010年将达到200万人，今后10年医疗费用将超过1万亿美元。美国国立卫生研究院(NIH)估计，每年因血管通路建立和相     

Kinetics and persistence of cardiovascular and locomotor effects of immobilization stress and influence of ACTH treatment

Stress triggers crucial responses, including elevated blood pressure and heart rate (HR), to handle the emergency and restore homeostasis. However, continuation of these effects following cessation of the stress is implicated with many stress-related disorders. Here, we examine the kinetics and persistence of cardiovascular and locomotor responses to single and repeated immobilization stress (IMO), with and without prior treatment with adrenocorticotropic hormone (ACTH). Radiotelemetry probes were implanted into male Sprague-Dawley rats to continually monitor mean arterial pressure (MAP), HR and locomotor activity. Rats were subjected to IMO for 2 h daily (10 a.m. to noon, 6 consecutive days). The first IMO induced the greatest change in MAP (about 30 mm Hg) and HR (about 200 bpm). Following each IMO, MAP and HR were elevated during the remaining light phase and in the subsequent dark phase, HR was lower than prior to IMO. We further examined whether elevation of ACTH to a level similar to IMO will elicit similar effects, and if it will alter subsequent responses to IMO. Injection of ACTH (13 IU/kg, s.c.) triggered a short-lived rise in MAP, and decreased HR. After six daily injections of ACTH and recovery time (8 days), rats were immobilized as above. The cardiovascular responses were similar during the IMO, but the ACTH-pretreated group displayed differences following cessation of the IMO. In addition, IMO led to a large reduction of locomotor activity during the dark (normally active) phase to levels similar to the light phase. Following the IMOs, locomotor activity recovered more slowly in the ACTH-pretreated group. The study revealed that IMO-triggered cardiovascular and locomotor responses are evident after termination of the stress. In addition, prior exposure to ACTH delayed recovery in cardiovascular and locomotor functions following cessation of stress.