产前筛查唐氏综合征的应用

目的:本文从流行病学角度探讨超声产前筛查唐氏综合征的应用价值。方法:通过手册和讲解详细告知观察对象有关唐氏综合征的发病特点、筛查方法及筛查结果的意义。回顾性分析产前门诊咨询的4527例10～13孕周胎儿资料。结果:①4527例产前门诊咨询病例中,接受NT筛查4131例,占总例数的91.25%。拒绝接受NT筛查396例,占总例数的8.75%,其中低危组(预产期年龄<35岁)372例,占93.94%,高危组(预产期年龄≥35岁)24例,占6.06%。在低危组中预产期年龄<30岁的有287例,占72.47%,预产期年龄≥30岁<35岁的有85例,占21.47%。②在成功获取NT总例数3969例中,遗失病例79例,占1.99%,后经随访得到最终妊娠结果的有3884例,占98.10%。在3884例中低危组3172例,占81.70%,其中19～29岁2033例,占52.24%,30～34岁1139例,占29.36%;高危组712例,占18.3%,在3884例中唐氏综合征29例,其他染色体异常8例,其他体表畸形21例。在29例唐氏综合征胎儿中,高危组3例,占10.34%,低危组26例,占89.66%。通过NT筛查出其中的27例为阳性病例(高危组3例,占11.11%;低危组24例,占88.89%)。在高危组中筛查检出率为100%。在低危组中,筛查检出率为82.31%。总筛查检出率为82.76%。结论:①在低危人群中,加强唐氏综合征筛查的超声干预可以有效提高唐氏综合征检出率,降低漏诊率;②10～13孕周的NT筛查不仅可以提高唐氏综合征的检出率,对于其他染色体和体表异常疾病也有意义;③不同年龄组孕妇对超声筛查唐氏综合征的依从性不同,影响筛查结果;④孕妇对筛查内容的依从性不同,影响筛查结果。     

11003例唐氏综合征筛查分析

目的评价本院近3年对胎儿唐氏综合征（Down＇s syndrome）的产前筛查工作效果。方法以2006年1月至2008年11月在北京大学第一医院妇产科就诊,妊娠时间为14～20^＋6孕周,接受产前胎儿唐氏综合征筛查的11003例孕妇为研究对象。将其按年龄分为高龄组（预产期时年龄≥35岁,n=602）和低龄组（预产期时年龄〈35岁,n=10401）（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得接受筛查者的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书）。采用回顾性分析法对其行血清甲胎蛋白（α-fetoprotein,AFP）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotrophin,HCG）二联指标检测,利用随机配载软件计算胎儿唐氏综合征风险,对高危者进行遗传咨询,建议行介入性产前诊断,由专人随访所有筛查者妊娠结局,并计算筛查胎儿唐氏综合征效率和安全性。结果①11003例孕妇中,共筛查出胎儿唐氏综合征高危孕妇831例（高危组）,共检出胎儿唐氏综合征6例,最终确诊为3例。其中,2例于孕晚期行超声检查提示胎儿结构异常。②11003例孕妇胎儿唐氏综合征筛查时,若以1／380为高危切割值,则筛查出胎儿唐氏综合征高危孕妇831例,妊娠中期血清学二联指标对胎儿唐氏综合征的检出率为66．7％（6／9）,假阳性率为7．5％（829／10998）,阳性预测值为0．72%（6／831）。若选择1／270为高危切割值,则筛查出胎儿唐氏综合征高危孕妇534例,检出率仍为66．7％（6／9）,假阳性率则降为4．8％（527／10998）,阳性预测值达1．12％（6／534）。高龄组中胎儿唐氏综合征筛查检出率和阳性预测值类似于低龄组,但假阳性率稍高（27．45％vs．6．39％）。③安全性评价：羊膜腔穿刺或脐血穿刺检查,无一例发生流产。结论对所有采用胎儿唐氏综合征的妊娠中期血清学二联指标产前筛查孕妇的筛查后遗传咨询和确诊不容忽视。对高龄产妇应采取个体化胎儿唐氏综合征筛查和诊断策略,可降低介入性产前诊断比例和风险。结合超声检查结果在避免唐氏综合征患儿出生中具有一定的作用。     

孕中期产前筛查9372例分析

目的:评价妊娠中期(AFP/β-hCG)唐氏综合征/神经管缺陷产前筛查系统产前筛查唐氏综合征和神经管缺陷的临床应用价值。方法:采用酶联免疫检测试剂检测秦皇岛市第一医院于2005年1月～2007年12月9372例孕龄为14～20周,年龄为20～45岁妊娠妇女AFP/β-hCG,并结合孕妇年龄、孕周、体重及身高比值等其它因素,用唐氏综合征产前筛查风险估算和管理软件综合评价孕中期妇女妊娠唐氏综合征和神经管缺陷的风险度。结果:检出唐氏综合征高危妊娠876例,筛查阳性率为9.35%,经过羊水染色体核型分析、出生缺陷监测和新生儿外周血染色体核型分析,共筛查出16例唐氏综合征患儿,而在低高危妊娠中发现1例唐氏综合征患儿。检出神经管缺陷高危妊娠48例,筛查阳性率为0.5%,均经过B超检查,共检出16例神经管缺陷胎儿;在9324例神经管缺陷低危妊娠中,未发现神经管缺陷患儿。结论:AFP/β-hCG产前筛查提高了唐氏综合征和神经管缺陷患儿的检出率,最大可能避免了这些缺陷儿的出生,同时也减少了因唐氏综合征和神经管缺陷导致的围产儿死亡,具有明显的经济效益和社会效益。     

武汉市汉阳区孕妇唐氏筛查4510例结果分析

目的:探讨孕中期母血唐氏筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的临床价值。方法:对孕龄在14～20周的4 510例孕妇进行唐氏综合征筛查,对高危孕妇进行胎儿细胞染色体核型分析,并对神经管畸形高危的孕妇进行B超确诊。对所有筛查高危的孕妇追踪至胎儿出生。结果:①唐氏筛查共4 510例,筛查出高危孕妇235例,筛查阳性率5.21%;②235例高危孕妇中,孕妇年龄>35岁染色体异常检出率为3.11%;孕妇年龄<35岁的染色体异常检出率为9.46%;③235例高危孕妇中,69例进行产前诊断羊水穿刺,羊水穿刺率29.36%;④69例羊水穿刺的孕妇中,12例染色体异常,羊水穿刺异常率17.39%;⑤12例染色体异常中,21-三体占41.67%(5/12)。结论:唐氏综合征筛查对提高武汉市汉阳区出生人口素质,降低汉阳区的出生缺陷率起到了积极的作用。汉阳区唐氏筛查高危的孕产妇,进一步羊水穿刺率有待提高,产前筛查的后续工作的管理亟待加强,同时也要重视筛查低风险孕妇。     

产前筛查联合产前诊断在出生缺陷干预中的作用

目的探讨血清学筛查联合系统超声检查及介入性产前诊断在出生缺陷干预中的作用。方法血清学筛查唐氏综合征高风险的807例孕妇为高危组,低风险的1 614例孕妇为低危组。高危孕妇接受胎儿染色体核型分析。所有孕妇18~24周进行胎儿系统超声检查,每例孕妇随访至胎儿出生。结果高危组出生缺陷发生率9.1%(73/807),高于低危组3.9%(63/1 614);高危组出生缺陷73例,产前诊断59例,检出率80.8%,分别为系统超声检查诊断各种缺陷47例,胎儿染色体异常19例(其中7例胎儿超声结构畸形)。结论血清学筛查唐氏综合征高风险病例,出生缺陷发生率高。血清学筛查联合系统超声检查、介入性产前诊断是出生缺陷干预有效手段。     

2400例中期妊娠孕妇的唐氏筛查结果调查分析

目的：观察研究对2400例处于中期妊娠阶段的孕妇进行唐氏筛查的结果,并探讨唐氏检测的临床意义。方法：从2013年2月到2014年4月于我院进行唐氏筛查的孕妇中选取2490例中期妊娠孕妇,孕周在14—20周,通过时间分辨免疫荧光法对所有孕妇的血清甲胎蛋白与游离B绒毛促性腺素水平进行检测,并结合孕妇的孕周、年龄、体重、科往病史等因素通过筛查软件评估风险,根据综合分析得出唐氏筛查结果。结果：本次研究的2400例孕妇中,共52例结果为唐氏筛查高风险,占2．17％,对唐氏阳性筛击结果孕妇行羊水穿刺检测,2例检测为21-三体综合征,占唐氏阳性筛查结果的3．85％,18-三体综合征9例,占总筛查人数的0．38％,高神经缺损风险者5例,占0.21％,其中预产期年龄超过35岁的孕妇为29例,占筛查总人数的1．21％,占唐氏阳性筛查结果的55．77％。结论：对孕中期产妇进行甲胎蛋白与游离β绒毛粗性腺素水平检测对于胎儿异常检测及不良妊娠有一定的诊断价值,可有效减少新生儿缺陷率,并结合羊水、胎及B超等筛查手段,提高筛查准确率。     

胎儿染色体非整倍体无创检测在高危孕妇产前诊断中的应用

目的探讨胎儿染色体非整倍体无创检测(NIPT)在诊断高危孕妇胎儿染色体非整倍体疾病中的临床价值及意义。方法选取697例高龄(预产期年龄35岁)、唐氏综合征血清学筛查高危、唐氏综合征血清学筛查临界值、有不良孕产史的孕妇,对其外周血中游离胎儿DNA进行测序分析,高风险者进行羊水穿刺及染色体核型分析,低风险者进行随访。结果 NIPT结果为高风险者共12例,包括7例21-三体综合征,4例18-三体综合征,1例13-三体综合征;NIPT与羊水染色体核型分析阳性符合率100%;孕妇年龄40岁,染色体非整倍体疾病发生率高达6.3%。结论 NIPT可作为高危孕妇染色体非整倍体疾病的筛查手段,从而减少不必要的侵入性产前诊断。     

孕早期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断研究

目的探讨孕早期唐氏综合征筛查的实用价值.方法应用时间分辨荧光免疫法对4 186例孕早期(10～13 6周)妇女进行血清标记物(PAPP-A free-β-hCG)二项指标双标试剂盒检测,筛查结果应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险.唐氏综合征风险切割值为1:250,当≥1:250时为唐氏综合征高危孕妇.于孕18周以后抽胎儿的脐血进行胎儿核型分析.结果产前筛查4 186例孕妇,筛查唐氏综合征高危孕妇233例,假阳性率为5.5%,有138例接受了羊水或脐血产前诊断,发现3例唐氏综合征,其中1例唐氏综合征儿是漏诊,其它胎儿染色体异常共21例,异常检出率为15.2%.唐氏筛查高风险度组和低风险度组的妊娠不良结局分别为26.1%和10.5%,差异有显著性(P＜0.05).结论孕早期血清PAPP-A和free-β-hCG标记物是产前筛查异常胎儿的有效指标,再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值.     

妊娠中期唐氏综合征产前筛查分析

目的了解妊娠中期胎儿唐氏综合征的产前筛查情况,初步分析产前筛查作用及孕妇对筛查结果的认识。方法随机抽取笔者所在医院2010年1月一2010年12月500例孕15-20周的孕妇行血清生化标志物浓度的测定,并结合孕妇年龄、孕周、体重等各个因素,利用与之配套的软件计算出胎儿患唐氏综合征的风险。结果唐氏综合征高风险患者14例,筛查阳性率结果为2．8％。其中小部分唐氏高危孕妇给予进一步产前诊断,2例确诊,1例高危孕妇未做确诊产下1名唐氏儿,1例未确诊行引产手术。结论孕中期孕妇通过产前筛查工作,对降低缺陷儿的出生及减少正常胎儿的丢失有着非常重要的临床意义。     

唐氏综合征产前筛查2560例分析

目的 通过孕期母体血清标志物检测,探讨产前筛查唐氏综合征的人群范围.方法 分别于孕早期和中期检测母血清中PAPP - A、F-β-HCG和AFP、Free-β-HCG等生化指标,根据实验数据进行唐氏综合征产前筛查,比较不同年龄段孕妇的高风险度及异常检出率.结果 产前筛查2 560例孕妇,高风险度孕妇共570例,其中年龄≥35岁者107人,确诊21-三体综合征2例;年龄＜35岁者463人,确诊21-三体综合征2例,18-三体综合征1例.结论 为降低或杜绝唐氏综合征患儿的出生,任何年龄的孕妇均应行产前筛查.     

某省唐氏综合征产前筛查服务利用的影响因素分析

目的：了解产妇产前筛查知识水平及产前筛查服务利用情况，探讨影响孕产妇产前筛查服务利用的影响因素。方法：采用现况调查方法，在某省抽取两个地级市，对1416名住院产妇进行问卷调查，用Logistic回归分析影响因素。结果：产妇对唐氏综合征的知晓率为61．2％；产前筛查的知晓率为68．9％，服务利用率为49．2％。影响唐氏综合征产前筛查服务利用的影响因素有，年龄、户籍状况、产前检查次数、是否参加过孕妇学校、医生的建议、对产前筛查的态度等。结论：唐氏综合征产前筛查服务的推广和普及力度不够，应加强宣传产前筛查知识，提高产前筛查意识，重视医生在产前筛查服务开展过程中的重要作用，加强孕妇学校的管理。     

孕早期NT测量联合中孕血清AFP及hCG检测用于产前筛查的作用

目的 分析孕早期胎儿颈透明层(NT)测量联合中孕血清甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(hCG)检测用于产前筛查的作用.方法 随机抽取2015年7月1日至2016年10月31日在海南西部中心医院进行初次产检建册及复诊的单胎妊娠孕妇共1 339例,孕早期进行NT检测,孕中期血清学检测AFP、β-hCG,观察比较单独NT检测、单独血清学检测和联合检测的结果.结果 孕早期NT高危52例,孕中期血清学检测高危92例,孕早期NT检测和孕中期血清学检测同时高危23例,胎儿核型染色体确诊唐氏综合征2例,18-三体综合征1例,心脏畸形1例,其他异常2例.单项超声检测NT厚度、单项母体血清学检测及联合检测阳性率比较差异无统计学意义(P＞0.05),胎儿异常检出率比较差异有统计学意义(x2=6.6832,P＜0.05).联合筛查胎儿唐氏综合征及胎儿异常的特异性、敏感性明显高于单项检查.结论 早孕NT联合中孕期血清学筛查提高了唐氏综合征的检出率.     

中位值在唐氏综合征筛查中的重要性

目的：研究中位值在唐氏综合征生化指标筛查中的重要性。方法：用酶联免疫吸附法ELISA的迈康准唐氏产前筛查系统（简称Biotra／ELISA系统）和用化学发光法CIA的德普唐氏筛查系统（简称DPC／CIA系统）分别对2752例孕中期孕妇的血清AFP、HCG、uE3三项指标进行检测，然后用两种方法分别所配套的筛查软件对DS的风险值进行评估，并对部分筛查结果为高风险的孕妇进行了羊膜穿刺后胎儿染色体的检查，未进行羊膜穿刺染色体检查的孕妇都随访到妊娠结局后一个月。结果：经Biotra／ELISA系统筛查后有186例孕妇被判断为怀有唐氏患儿高风险（阳性），经DPC／CLIA系统筛查后有286例孕妇被判断为怀有唐氏患儿高风险。对被判断为高风险的孕妇进行羊膜穿刺染色体核型分析的结果显示有3例为21-三体综合征，1例平衡移位，1例为18-三体综合征；未进行产前诊断的孕妇妊娠结局显示有3例死胎引产，其中1例为21-三体综合征[这一例两种方法筛查后都显示为低风险（阴性）]。结果表明Biotra／ELISA系统对唐氏综合征的筛查阳性率为6．8％、假阳性率为6．6％、假阴性率为0．04％、检出率为75％；DPC／CLIA系统对唐氏综合征的筛查阳性率为10．4％、假阳性率为10．3％、假阴性率为0．04％、检出率为75％。对两种方法分别进行中位数校正后重新计算风险值，4例唐氏患儿都能被判断为高风险。结论：Biotra／ELISA系统和DPC／CIA系统都可以用于唐氏综合征的筛查，中位值的准确性对唐氏综合征风险结果的评估有至关重要的意义。     

孕中期产前筛查临床应用分析

目的通过回顾性调查仪征市妇幼保健所孕中期产前筛查情况,探讨干预措施。方法选取2012年1月-2013年8月在仪征市妇幼保健所进行产前筛查的2440例孕妇,分析筛查结果,讨论产前筛查重要性。结果2440例产前筛查筛出高风险69例,其中唐氏综合征高风险50例（72．46％）,羊水确诊依从性仅占84．06％,确诊1例唐氏患儿、1例神经管缺陷患儿、1例自然流产。随访低风险产前筛查结果的孕妇,未发现唐氏综合征患儿,存在神经管缺陷患儿（1例脑积水、1例唇裂）。结论产前筛查是检查胎儿是否患有严重的遗传疾病或先天性缺陷的重要手段,可有效预防及减少先天缺陷儿的出生,并能降低产前诊断的流产等风险,但由于各种主观因素,产前筛查不能筛出所有异常儿。     

无创基因检测在唐氏综合征筛查中的应用

目的:比较无创基因检测和血清学筛查两种方法对唐氏综合征的筛查阳性率,确定无创基因检测在唐氏综合征产前筛查中的应用价值。方法:对1293例单胎孕妇进行血清三联指标检测,应用配套软件计算唐氏综合征风险;1 056例孕妇均于孕11~36周时抽取5 ml外周血,于深圳华大基因行血浆胎儿游离DNA筛查,得出胎儿患唐氏综合征的风险,并追踪胎儿的情况,对两种检测方法均出现高风险者行染色体核型分析进行确诊。结果:唐氏综合征血清检测组高危孕妇51例,阳性率为3.94%,假阳性率3.80%;无创基因检测组检测阳性孕妇14例,阳性率为1.33%,唐氏综合征检出率为100.00%,假阳性率0.00%。两种方法用于唐氏综合征产前筛查的差异有统计学意义(P<0.05)。结论:无创基因检测与血清学相比较准确率高,适用于唐氏综合征的产前筛查。     

3457例孕妇孕中期产前筛查和产前诊断结果分析

目的 探讨导致筛查高风险的危险因素,对比分析产前筛查和产前诊断结果。方法 对2020年9月1日—2021年8月30日兰州大学第一医院中心实验室3 457例孕妇孕中期三联唐氏筛查、无创基因产前筛查(NIPT)、羊水穿刺核型分析及液相基因芯片检测(BOBS)结果进行综合评估,将检测结果分别导入SPSS软件进行数据分析。结果 2020年9月1日—2021年8月30日接受孕中期三联唐氏筛查的孕妇共1 859例,其中107例21-三体综合征高风险,占筛查人数的5.80%;8例18-三体综合征高风险,占筛查人数的0.27%;15例神经管畸形(NTD)高风险,占筛查人数的0.80%。接受NIPT筛查的孕妇共1 175例,其中7例21-三体综合征高风险,占筛查人数的0.60%;1例18-三体综合征高风险,占筛查人数的0.09%;2例13-三体综合征高风险,占筛查人数的0.17%。接受三联唐氏筛查的孕妇中25～29岁的人数最多,占唐氏筛查总人数的51.53%,其次为30～34岁占36.09%,≤24岁占10.60%,≥35岁的人数最少,仅占唐氏筛查总人数的1.78%。接受NIPT筛查的孕妇中30～34岁...     

对唐氏综合征血清学产前筛查服务意愿的调查分析

目的 了解调查对象对唐氏综合征产前血清学筛查服务的知识态度和接受意愿.方法 采用现况调查的方法,对1416名产妇进行问卷调查.应用Epidata3.0和SPSS11.5进行数据整理分析.结果 唐氏综合征母血产前筛查的一般知晓率为68.9％.对调查对象进行健康宣教后.愿意接受唐氏综合征产前血清学筛查的1 292人(占91.2％),不愿意接受唐氏综合征产前血清学筛查的124人(占8.8％).影响唐氏综合征血清学产前筛查服务的主要障碍是观念落后、经济障碍.结论 有必要加大产前筛查的宣传力度.提高孕产妇对产前筛查知识掌握的水平;加强产前筛查服务的管理,改善农村妇女对产前筛查服务利用的水平:提高产前筛查服务的可及性.     

对社区高血压患者进行分级管理的做法与体会

目的探索对高血压患者进行社区分级管理的方法及效果评价。方法根据国家高血压防治标准对辖区内高血压患者进行分级．并按分级管理要求进行社区管理。结果对筛查检出的1372例高血压患者进行危险度分级，分成低危、中危、高危、极高危4组，经1年社区管理，极高危组有21名患者降到高危组，降级率达38．9％；高危组有42名患者降到中危组，降级率达50．6％；中危组196名患者降到低危组，降级率达32．8％；低危组222名患者血压控制在正常范围，降级率达34．9％。结论分级管理能有效控制患者血压．减少并发症。提高生命质量。     

超声检测胎儿颈项透明层厚度、鼻骨长度联合游离人绒毛膜促性腺激素、抑制素A检测在胎儿唐氏综合征产前筛查中的应用

目的探讨超声检测胎儿颈项透明层厚度(NT)、鼻骨长度(NB)联合游离人绒毛膜促性腺激素(F-βhCG)、抑制素A(INH-A)检测用于胎儿唐氏综合征产前筛查的临床价值,为临床诊断提供依据。方法选取2013年5月-2015年10月于该院行产前检查的1 695例孕妇为研究对象。入院后收集患者的一般临床资料,孕中期采用超声测定胎儿NT、NB,测定并比较所有入选者血清F-βhCG及INH-A水平,绘制受试者特征曲线(ROC),将孕妇分为非唐氏综合征组(1 675例)和唐氏综合征组(20例)。比较各指标单独检测及联合检测对唐氏综合征早期诊断的灵敏度和特异性。结果唐氏综合征组F-βhCG、INHA水平明显高于非唐氏综合征组(P0.01);唐氏综合征组NT预测唐氏综合征高危阳性率及NB预测唐氏综合征高危阳性率明显高于非唐氏综合征组,差异具有统计学意义(P0.05)。ROC曲线分析结果表明,唐氏综合征组NT、NB、血清F-βhCG联合INH-A的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.837、0.639、0.848,超声检测NT诊断唐氏综合征的灵敏度为65.0%,特异性为96.3%,超声检测NB诊断唐氏综合征的灵敏度为60.0%,特异性为98.3%,血清F-βhCG+INH-A联合检测诊断唐氏综合征的灵敏度为70.0%,特异性为95.0%。超声测定NT、NB联合血清指标检测诊断唐氏综合征的AUC、灵敏度均明显高于各项指标单独检测,差异有统计学意义(P0.05)。结论超声检测胎儿NT、NB联合F-βhCG、INH-A检测对胎儿唐氏综合征的早期诊断具有重要作用,且联合检测诊断效能显著高于各指标独立使用,有助于提高临床诊断的灵敏度。     

伊犁地区25644例妊娠中期血清学产前筛查结果的回顾性分析

目的评价伊犁州妊娠中期血清学三联指标产前筛查质量及其临床应用价值。方法收集25 644例孕中期接受唐氏综合征产前筛查的孕妇资料,所有妊娠15~20~(+6)周的孕妇均行血清甲胎蛋白(AFP)、β-h CG和游离雌三醇(u E3)三联指标检测,结合孕周、年龄、体重等因素,通过风险评估软件对先天畸形进行风险评估。结果唐氏综合征、18-三体综合征、神经管畸形的高风险阳性率,除15~20岁孕妇外,20~35岁表现出随着年龄的增加而增加的趋势,35岁以上孕妇的阳性率显著提高,在各年龄段存在统计学差异(P0.05);25 644例孕妇中,共筛查出唐氏综合征高风险770例,18-三体综合征高风险42例,神经管畸形166例,筛查阳性率分别为3.00%、0.20%和0.60%。最终妊娠结局显示,唐氏综合征12例,18-三体综合征3例,开放性神经管畸形8例,其他异常179例;三联指标筛查唐氏综合征、18-三体综合征和神经管畸形的检出率分别为75.00%、100.00%和100.00%;假阳性率分别为2.97%、0.15和0.61%,阳性预测值分别为1.18%和7.14%和4.82%。除18-三体综合征外,其余畸形的高龄组较低龄组的筛查效率高。高风险随访率为77.00%,低风险随访率90.00%;结论妊娠中期血清学三联指标产前筛查质量较为稳定,可以有效地筛查出21-三体综合征、18-三体综合征和神经管畸形,高龄组较低龄组效率高;产前筛查仍然具有一定的风险性,加强对产前筛查各个环节的质量控制,加强高风险随访率,加强对临界风险和血清标记物MOM异常的遗传咨询,提高确诊率,可有效减少出生缺陷的发生。