产前超声筛查对胎儿畸形的诊断价值

目的分析产前超声检查对胎儿畸形筛查的诊断价值。方法对7496例孕妇进行产前筛查,检查出胎儿畸形67例,并追踪随访,引产后对照,进行回顾性分析。结果67例胎儿畸形孕中期产前超声诊断58例,检出率87％;孕晚期检出7例,检出率10％;漏诊胎儿畸形2例,漏诊率3％。结论孕中期产前超声筛查胎儿畸形具有重要意义,重要意义,已成为早期诊断胎儿畸形有效方法之一,可有效降低胎儿出生缺陷的发病率。     

彩色多普勒超声检查确诊胎儿畸形类的临床分析

目的探讨彩色多普勒超声检查确诊胎儿畸形的应用价值。方法对125例孕18～41周的妇女采用实时彩色多普勒超声仪进行系统检查。结果共出现胎儿畸形6例,发生率为4．8％,随着年龄的增大,胎儿畸形发生的概率越来越高;其中超声检查确诊为胎儿畸形5例,胎儿缺陷的超声诊断与产后临床符合率为100％,漏诊1例。结论彩色多普勒超声可发现大多数的胎儿形态结构异常,在胎儿畸形产前筛查中有重要的诊断价值,值得临床推广。     

产前超声对胎儿畸形筛查的诊断价值

目的:探讨超声在产前诊断胎儿缺陷中的临床价值。方法:对2060例孕14～40周的孕妇采用实时彩色多普勒超声诊断仪进行系统检查,必要时随访观察到产后7天。结果:超声检查的2060例孕妇中共发现胎儿先天性缺陷57例,与产后符合率100%,超声漏诊2例,漏诊病例主要表现为微小的畸形。结论:产前超声能发现大多数的胎儿形态结构异常,在胎儿畸形产前筛查中有重要的诊断价值。     

彩色多普勒超声检查在胎儿心脏诊断中的筛查应用

目的：探讨彩色多普勒超声技术在胎儿畸形产前筛查中的诊断价值。方法：对我院1999年12月-2009年12月产前检查并分娩的23267例孕妇进行回顾性分析。结果：23267例产妇分娩畸形胎儿269例（1．15％）,其中245例产前经超声检查确诊畸形胎儿214例,阳性率87．3％,超声诊断与产后诊断符合率100％,漏诊31例,漏诊率12．7％;未做超声24例,产前均未做出诊断。结论：彩超可发现大多数的胎儿形态结构异常,在胎儿畸形产前筛查中有重要的诊断价值。     

152例出生缺陷的诊断分析

目的:探讨出生缺陷的诊断方法,提高产前诊断率。方法:对2007年1～12月在该院住院分娩的孕13周～产后7天的152例出生缺陷儿的产前诊断情况进行回顾性分析。结果:在不同孕周发现的前5位出生缺陷分别是:28周为:多发重大畸形、染色体异常、胎儿肿瘤、神经系统畸形和腹裂内脏外翻;28周～为:先天性心脏病(先心病)、多发重大畸形、唇腭裂、神经系统畸形、骨骼以及泌尿系统畸形;≥37周为:先心病、唇腭裂、泌尿系统畸形、骨骼系统畸形、腹裂内脏外翻;平均产前诊断率是38.82%;20例做尸体解剖的出生缺陷儿的诊断完全符合8例,部分符合10例,漏诊2例。结论:提高产前诊断率是降低围产儿死亡率及出生缺陷儿出生的关键。     

胎儿肢体畸形产前超声诊断价值与漏诊病例分析

目的 探讨产前超声检查在胎儿肢体畸形中的诊断价值及产前超声漏诊原因.方法 回顾性分析2013年1月至2016年6月在北京市海淀区妇幼保健院进行产检并分娩或治疗性引产的41289例胎儿的病历资料,临床孕周为12~42周,选取其中产后诊断为肢体畸形的出生缺陷患儿186例为研究对象.结果 41289例胎儿,经超声、核磁共振、染色体检查以及产后X线检查、尸检等证实的出生缺陷患儿1342例,出生缺陷发生总率3.25%;肢体畸形186例,发生总率0.45%,占出生缺陷患儿13.86%,其中单纯肢体畸形122例,占65.59%,复合肢体畸形25例,占13.44%,合并其他系统畸形39例,占20.97%.186例肢体畸形中,产前超声诊断59例,46例于28周前行治疗性引产.140例进入围产期,围产儿肢体畸形发生率0.34%.超声漏诊127例,各类漏诊肢体畸形中,多指(趾)和并指(趾)占85.04%.186例肢体畸形中,18例胎儿行染色体检查,其中10例未见异常核型,6例为18-三体,1例为13-三体,1例为21-三体.结论 产前系统超声检查可明确诊断胎儿肢体畸形,降低新生儿出生缺陷发生率;多指(趾)、并指(趾)等微小肢体畸形,产前超声难以诊断.     

产前胎儿系统超声筛查在减少出生缺陷中的临床应用

目的:探讨超声在产前诊断胎儿出生缺陷的临床价值及对出生缺陷率的影响。方法:按全国出生缺陷监测网要求,对武汉市第一医院2007年1月～2008年9月住院分娩的孕28周至产后7天的围生儿进行监测,同时对3 935例孕16～40周的妇女采用实时彩色多普勒超声仪进行系统检查,对胎儿畸形进行筛查和诊断。结果:2007年1月～2008年9月武汉市第一医院共分娩新生儿2 629例,出生缺陷儿11例,出生缺陷发生率为4.18‰,低于1998年～2003年出生缺陷发生率。在3 935例孕妇中,共发现先天性缺陷35例,孕28周以前检出超声诊断胎儿主要系统畸形占57.1%,孕28周至孕36周诊断超声诊断胎儿主要系统畸形占37.1%。结论:妊娠中晚期进行系统超声检查可以对胎儿形态结构方面的明显畸形进行产前诊断,可以降低出生缺陷发生率,提高严重畸形的检出率,对提高人口素质具有重要意义。     

依序连续超声检查在产前胎儿畸形诊断中的意义探讨

目的探讨依序连续超声检查在产前胎儿畸形诊断中的意义。方法回顾性分析本院孕龄14～40^＋3周的16685例胎儿依序连续超声诊断结果,与产后一周追踪资料进行对比。结果16685例胎儿中经产后及病理诊断514例胎儿畸形,其胎儿畸形发生率为3．1％,产前依序连续超声诊断正确率为96．89％（498／514）,漏诊率为3．1％（16／514）。结论依序连续超声检查是一种产前诊断胎儿畸形的高效检查手段,值得在临床推广应用。     

彩色多普勒超声检查确诊胎儿畸形类的临床分析

目的探讨彩色多普勒超声检查确诊胎儿畸形的应用价值。方法对125例孕18~41周的妇女采用实时彩色多普勒超声仪进行系统检查。结果共出现胎儿畸形6例,发生率为4.8%,随着年龄的增大,胎儿畸形发生的概率越来越高;其中超声检查确诊为胎儿畸形5例,胎儿缺陷的超声诊断与产后临床符合率为100%,漏诊1例。结论彩色多普勒超声可发现大多数的胎儿形态结构异常,在胎儿畸形产前筛查中有重要的诊断价值,值得临床推广。     

产前超声检查诊断胎儿结构畸形的临床价值

目的探讨产前超声检查在胎儿畸形诊断中的临床价值。方法回顾性分析2013年黄石市中心医院行产前超声检查的2 200例孕妇的胎儿畸形筛查资料,将孕期超声筛查分为3个阶段:11~13+6周、20~24周、28~32周。并与产后或尸体解剖结果进行对照。结果 2 200例孕妇中,产前超声筛查检出胎儿畸形共49例,经分娩或引产证实的畸形儿53例,畸形率2.41%,漏诊4例,漏诊率7.55%。结论产前超声检查可为产前胎儿畸形的临床诊断提供可靠的参考。     

15383例孕中期母血清产前筛查结果分析

目的：了解近3年金华市妇幼保健院母血清产前筛查出生缺陷检出情况和筛查工作状况,为减少出生缺陷、提高工作质量提供依据。方法：采用时间分辨荧光法测定母血清二联标志物（甲胎蛋白AFP、游离β-HCG）来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。结果：筛查15 383例对象中发现高风险孕妇751例,发生率为4.80%,确诊唐氏综合征（简称21—三体）6例,爱德华兹综合征（简称18—三体）3例,神经管畸形（NTD）5例,死胎6例,其他胎儿畸形12例。结论：产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷的重要手段,产前筛查结合B超检查可提高出生缺陷的检出率。     

孕妇孕中期产前筛查28450例随访分析

[目的]评价孕中期孕妇血清筛查在诊断胎儿21-三体综合征、18-三体综合征和神经管畸形中的作用。[方法]应用时间分辨荧光免疫技术检测孕中期(15～20周)孕妇血清中的二项指标(Free-β-hCG、AFP),结合孕妇的年龄、体重、孕周,用专用软件计算风险值。对筛查出的高风险孕妇经优生遗传咨询,行羊水穿刺和产前超声检查。[结果]在筛查的28 450孕妇中,检出高风险1 000例,阳性率为3.51%,其中21-三体高风险598例,18-三体高风险136例,神经管畸形高风险266例。自愿接受羊水穿刺的高风险孕妇中,检出21-三体综合征7例,18-三体综合征4例;产前超声检出无脑儿7例,脊柱裂2例。通过对所有筛查孕妇的随访共发现311例出生缺陷。[结论]通过产前筛查,结合产前诊断可以有效减少染色体病和神经管畸形患儿的出生,是降低出生缺陷有效的群体筛查方法。     

2011-2018年超声在广东省出生缺陷诊断中的应用分析

目的通过分析广东省2011-2018年超声在出生缺陷确诊中运用,探讨影响超声诊断出生缺陷的灵敏度的相关因素。方法根据国家出生缺陷监测方案的方法要求,以监测医院为基础收集出生缺陷监测资料,对广东省监测医院的数据进行统计和分析,探索缺陷诊断方法的变化趋势。结果广东省57家出生缺陷监测医院2011-2018年共监测孕产妇208.85万例,检出缺陷儿到缺陷儿71099例,其中诊断依据为超声或超声联合其他诊断方法的有43908例,占61.76%,超声作为诊断依据其年度率的差异有统计学意义(χ^2=159.23,P<0.05)。超声诊断出生缺陷灵敏度较高的出生缺陷为:先天性心脏病,先天性脑积水,脑膨出,无脑畸形,先天性膈疝,脊柱裂,腹裂,联体双胎,水肿综合征,脐膨出。超声诊断灵敏度较低的10种出生缺陷为:外耳其他畸形(小耳、无耳除外),多指(趾),尿道下裂,并指(趾),小耳(含无耳),直肠肛门闭锁(含狭窄或无肛),唐氏综合征,马蹄内翻足,腭裂,唇裂。2011-2018年超声或超声联合其他诊断方法产前确诊缺陷儿23964例,产前超声确诊灵敏度最高的为13~27孕周组,为74.35%。结论超声诊断能够发现大部分胎儿结构畸形,但部分缺陷的产前超声确诊率较低,应尽可能使胎儿畸形筛查确诊提前,有助于预防严重畸形的晚期妊娠,提高出生质量。     

超声筛查在胎儿颅脑畸形的应用及研究

目的探讨分析超声筛查在胎儿颅脑畸形的应用价值,研究超声筛查的作用。方法选取该院2011年1月1日—2012年12月31日间进行超声筛查胎儿颅脑畸形的孕妇5430例,采用多切面序贯扫查法对胎儿颅脑进行筛查,对于超声诊断颅脑严重畸形的胎儿,进行中止妊娠。结果超声筛查检出19例胎儿颅脑畸形,经产后证实检出率为100%(6/6)。在进行超声筛查胎儿颅脑畸形的过程中,检出心脏畸形18例,唇腭裂12例,羊膜束带综合征1例,先天性膈疝3例,先天性肺囊腺瘤2例,四肢短小3例。结论超声筛查在胎儿颅脑畸形的应用价值巨大,对胎儿颅脑畸形的检出率高,同时可以检出胎儿自身患有的畸形,为临床提供有价值的信息。     

B超检查诊断孕期胎儿畸形的应用价值

目的：探究孕期B 超检测诊断胎儿畸形的临床应用价值.方法：本院2009 年1 月-2011 年12 月收治1586 例孕期妇女,均行B 超检测,总结B 超检查胎儿畸形的检出率,并在生产后与结果进行对比.结果：通过对不同孕期的胎儿进行B 超检查发现,共计42 例胎儿畸形病例,其中12~14 周后检查发现7 例,18~24 周后检测发现16 例,28 周后检测发现15 例,37 周后及产前1 周检测发现4 例.术后发现漏诊病例3 例.结论：采用B 超检查孕期妇女体内的胎儿是否健康是最直接有效的方式,具有重要的临床诊断价值.     

多指标联合唐氏筛查及其产前诊断在出生缺陷干预中的作用

目的通过多指标联合唐氏筛查和产前诊断以干预出生缺陷。方法在遗传咨询基础上对孕9-13^＋6周及孕15-20^＋6周孕妇行血清学唐氏筛查,高风险者直接行产前诊断;低风险但其它单项指标异常者先行四维彩超检查,如B超发现胎儿染色体病软标志者再行产前诊断。结果353例高风险者中有122例行产前诊断,确诊染色体异常3例;305例行四维彩超检查,有38例行产前诊断,确诊染色体异常2例。结论多指标联合产前筛查结合产前诊断可提高胎儿染色体病检出率,并可有效预防出生缺陷的发生。     

九步骤顺序扫查法在胎儿系统超声检查中的应用价值

目的：探讨九步骤顺序扫查法在胎儿系统超声检查中的应用价值。方法：回顾性分析2009年6月-2011年12月在笔者所在医院住院分娩和引产且最终诊断有畸形的334例新生儿和引产儿的资料,以产后最终诊断为金标准,比较九步骤顺序扫查法与产前常规超声检查胎儿畸形的检出率与漏诊率,评估九步骤顺序扫查法在胎儿畸形筛查中的应用价值。结果：本组九步骤顺序扫查法与产前常规超声检查胎儿畸形的阳性检出率分别为3.1%（86/2786）,9.9‰（191/19247）;胎儿畸形的漏诊率分别为5.5%（5/91）,21.4%（52/243）,两组相比较,差异均有统计学意义（P〈0.01）。结论：九步骤顺序扫查法能显著提高胎儿畸形的检出率,明显降低胎儿畸形的漏诊率,对降低出生人口缺陷,提高出生人口素质具有重要意义。     

350例超声异常胎儿的染色体及全基因组拷贝数变异分析

目的 探讨胎儿超声异常与胎儿染色体核型及全基因组拷贝数变异(CNVs)的相关性。方法 选择2017年7月—2019年6月在哈尔滨医科大学附属第二医院产前诊断中心就诊并自愿行羊水穿刺的孕妇为研究对象,对其中350例超声提示胎儿异常的孕妇进行常规染色体核型分析高通量测序CNVs检测,比较不同超声异常指标所对应的染色体异常核型及致病性CNVs的检出率。孕妇年龄18～45岁,孕周17～27周。结果 350例超声异常中,软指标异常243例,占69.4%,其中染色体核型异常49例,检出率20.2%;致病性CNVs 54例,检出率22.2%;超声结构异常107例,占30.6%,其中染色体核型异常29例,检出率27.1%;致病性CNVs 33例,检出率30.8%。其中有17例超声异常的胎儿染色体核型正常,而CNVs提示有致病性变异,占4.9%。结论 在胎儿超声异常行产前诊断时,联合染色体核型分析和高通量测序CNVs检测有利于提高检出率,降低出生缺陷的发生风险。