桂西地区壮族人肾素-血管紧张素系统基因多态与原发性肾病综合征的相关分析

目的分析桂西地区壮族人肾素-血管紧张素系统中血管紧张素Ⅱ1型受体（AT1R）基因A1166C多态、血管紧张素Ⅰ转化酶（ACE）基因插入/缺失（I/D）多态及血管紧张素原（AGT）基因M235T多态与原发性肾病综合征的相关性。方法选取112例桂西地区壮族原发性肾病综合征患者（肾病组）及150例正常对照者（对照组）进行病例对照研究,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术、直接聚合酶链反应技术和DNA测序法检测肾素-血管紧张素系统3个主要基因的多态性,并对其在两组的分布情况进行比较。结果肾病组ACE基因I/D多态性与对照组比较差异有统计学意义,D基因型和D等位基因在肾病组中占显著优势（P〈0.05）;而AT1R基因A1166C、AGT基因M235T多态在两组中分布差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 ACE I/D多态的D等位基因是桂西地区壮族人原发性肾病综合征的易感因素之一,但AT1R基因A1166C多态、AGT基因M235T多态可能与原发性肾病综合征的发生无明确关联。     

血管紧张素转化酶插入/缺失基因多态性与脑梗死相关性研究进展

血管紧张素转化酶是体内肾素-血管紧张素系统的关键酶之一,其插入/缺失基因多态性可能参与各种心脑血管疾病的病理生理过程。脑梗死作为一种多因素疾病,与环境以及遗传背景等因素相关,与血管紧张素转化酶基因多态性相关性研究结果也存在争议。本文就血管紧张素转化酶插入/缺失基因多态性与脑梗死相关性研究进行综述。     

皖南地区汉人血管紧张素转化酶基因插入/缺失的研究

目的:探讨皖南地区汉人血管紧张素转化酶基因(ACE)插入/缺失(I/D)的存在状况。方法:利用PCR技术分析102例皖南地区汉人ACE基因型。结果:皖南地区汉人ACE基因型频率分别为:DD47.06%,ID39.22%,II13.72%;等位基因D频率:66.67%,等位基因I频率:33.33%。结论:皖南地区汉人等位基因频率、基因型频率与重庆地区汉人比较具有显著差异;与科威特人、土耳其高加索人比较不具有差异性。     

血管紧张素转化酶基因多态性与Ⅱ型糖尿病肾病的关系

目的：探讨血管紧张素转化酶（ACE）基因插入／缺失多态性及活性与Ⅱ型糖尿病肾病的关系。方法：应用聚合酶联反应方法检测157例Ⅱ型糖尿病患者和50例健康对照的ACE基因型，同时检测血浆ACE水平。结果：糖尿病肾病组的DD基因型频率及D等位基因频率都高于对照组的相应频率，差异有统计学意义（RO．05）。DD基因型ACE水平高于Ⅱ基因型。结论：ACE基因的DD基因型与血浆ACE活性有关，ACE基因缺失多态性可能为Ⅱ型糖尿病肾病的遗传因素。     

血管紧张素转化酶基因多态性与糖尿病肾脏疾病

糖尿病肾病(DN)是糖尿病较为严重的并发症之一，是终末期肾衰的直接诱因。DN的发生和发展机制是多因素的，它除于与代谢异常，血流动力学病变有关外，遗传因素的影响也是不容忽视的。随着血管紧张素转化酶(ACE)基因插入／缺失(I／D)多态性对血清ACE水平调控作用的阐明，ACE基因     

血管紧张素转化酶基因插入或缺失的多态性和心血管疾病

基因多态性与药物作用的关系是当今生命科学的热点之一。心血管疾病具有较高的发病率和死亡率,其病因与基因和环境因素有关。研究发现血管紧张素转化酶(ACE)基因在血压调节中起关键作用。在ACE基因的16内含子中插入或缺失一个长度为287个碱基对片段形成的多态性受到人们极大的关注,并且在心血管显型谱中进行了广泛的研究。大多数研究表明,DD(缺失两个碱基对片段)基因型与患心肌梗死危险性呈正相关,但是在高血压、左心室高血压、心肌病和冠状血管成形术后再狭窄中的结果仍然存在争论。研究表明,相关性与性别或种族或社会环境有关。在心血管的应答中,多态性对ACE抑制剂有中等程度的影响,但是对于哪一个等位基因具有更显著的影响还没有一致的观点。     

慢性肾炎与原发性肾综患者血管紧张素转化酶基因多态性的检测及其意义

目的　研究血管紧张素转化酶 (ACE)基因多态性在慢性肾炎 (CGN)及原发性肾病综合征 (PNS)患者的分布与临床表现的关系。方法　提取外周血DNA ,然后PCR扩增基因片段 ,检测 86例慢性肾炎慢性肾功能不全 (尿毒症期 )患者 (CNG组 )、5 6例PNS患者 (PNS组 )及 5 0例健康献血员 (对照组 )的ACE基因多态性。结果　CGN组插入纯合子(II)基因型较对照组比例高 ,女性患者缺失杂合子 (DI)发生率上升 ,缺失纯合子 (DD)发生率下降。高血压发生率由大到小依次是DD型 >DI型 >II型 ,而血中ACE浓度也是DD型 >DI型 >II型 ,提示缺失 (D)基因产物ACE浓度与高血压呈正相关关系。PNS组DD型发生率较CGN组及对照组高 ,其中PNS组与CGN组对比差异有显著性 (P <0 0 1)。结论　CGN及PNS患者的临床表现与ACE基因多态性有关     

血管紧张素转化酶基因多态性与非胰岛素依赖性糖尿病肾病的关系

目的了解血管紧张素转化酶（ＡＣＥ）基因多态性与非胰岛素依赖性糖尿病（ＮＩＤＤＭ）的发病及引起的肾病的关系。方法采用ＰＣＲ方法对２８９例ＮＩＤＤＭ患者和１１６名一般人群对照者的ＡＣＥ基因的多态性进行测定，并结合所并发的肾病进行分析。结果ＮＩＤＤＭ患者与一般人群对照组之间ＡＣＥ基因型和基因频率间无明显差异；ＮＩＤＤＭ病程在５年以上，合并肾病的患者基因型以ＤＤ型为主，其频率与未合并肾脏病者及一般人群对照组（０．４１ｖｓ０．２４，０．２１Ｐ＜０．０５）有显著差异。结论ＡＣＥ基因的多态性是影响ＮＩＤＤＭ患者肾病的发生的重要因素。     

血管紧张素Ⅰ转化酶基因多态性与妊高征发生的相关研究

目的 探讨血管紧张紊Ⅰ转化酶(ACE)基因第16内含子的插入／缺失多态性与妊高征发生的关系。方法 应用聚合酶链式反应(PCR)技术．检测中国江西地区100例汉族妊高征患者及对照组100例正常孕妇ACE基因的第16内含子是否有Alu重复序列存在。结果 妊高征组及对照组正常孕妇ACE基因的第16内含子均有插入／缺失多态性，分为II、ID、DD三种形态。两组中DD型、ID型Ⅱ型基因频率分别比较．D型、Ⅰ型等位基因分别比较，均无显著性差异。结论 中国江西孕妇妊高征的发生可能与ACE基因中第16内含子是否有Alu重复序列(287bp)的插入／缺失多态性不相关。     

血管紧张素转化酶基因缺失多态性与高血压患者左室肥厚的…

目的探讨血管紧张素转化酶（ＡＣＥ）基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性与高血压患者左室肥厚的关系。方法，用多聚酶链反应（ＰＣＲ）方法检测６１例高血压患者ＡＣＥ基因１６内含子的Ａｌｕ重复片段的Ｉ／Ｄ情况，按其存在与否将患者分插入型纯合子（ＩＩ）缺失型纯合子（ＤＤ）或杂合子（ＩＤ）３组，对不同组织血压（ＢＰ），体重指数（ＢＭＩ）和左室重量指数（ＬＶＭＩ）进行比较，结果ＡＣＥ基因ＩＩ，ＩＤ，ＤＤ３种不同基因型     

血管紧张素转换酶基因插入 /缺失多态性与 PAI-1活性的相关性

[目的]研究血管紧张素转换酶( ACE)基因插入 /缺失( ID)多态性与血浆 PAI-1活性的关系.[方法]用 PCR方法扩增 93例心肌梗死患者及 87例健康体检者 ACE基因特异性片段,同时应用发色底物法测定 PAI-1活性.[结果] ①心肌梗死组 ACE DD基因型频率 32.3%和 D等位基因频率 54.3% ,高于对照组 12.6%和 37.4%, P均 < 0.01; ACE基因型分布与年龄、性别、体重指数、血压、胆固醇、甘油三脂、血糖等无关.②心肌梗死组血浆 PAI-1活性( 0.85± 0.19) AU/mL,高于对照组( 0.66± 0.20) AU/mL, P< 0.01.③心肌梗死组 DD基因型血浆 PAI-1活性高于 ID基因型及Ⅱ基因型 P均 < 0.01; ID型血浆 PAI-1活性亦高于Ⅱ型 P< 0.05.对照组 DD基因型血浆 PAI-1活性高于Ⅱ基因型 P< 0.05;而 DD型血浆 PAI-1活性虽高于 ID型, ID型亦高于Ⅱ型,但差异无统计学意义.[结论] ① ACE DD基因型可能是心肌梗死发生的独立危险因素性;② PAI-1水平可能受 ACE基因 ID多态性的影响, ACE基因型可能通过影响纤溶平衡而引起心肌梗死.     

血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性与颅内动脉瘤发病关系的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性与颅内动脉瘤发生的关系。方法利用聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳检测PCR产物,以及部分PCR产物直接测序等方法比较87例动脉瘤组与108例对照组中血管紧张素转换酶(ACE)3种基因型的构成。结果2组插入/缺失杂合子(I/D)和缺失纯合子(D/D)基因型的构成比比较差异有统计学意义。插入/缺失杂合子(I/D)基因型中,动脉瘤组明显高于对照组(P=0.008);缺失纯合子(D/D)基因型中,动脉瘤组明显低于对照组(P=0.04),差异均有统计学意义。结论汉族人的ACE基因在第16内含子位点的插入/缺失杂合子(I/D)和缺失纯合子(D/D)基因型多态性与颅内动脉瘤的形成有密切关系。     

血管紧张素转换酶基因插入缺失多态性与中国部分非汉族人群原发性高血压关系的Meta分析

目的:探讨中国部分非汉族人群ACE基因插入缺失多态性(ACE I/D)与原发性高血压(EH)的关系.方法:全面检索相关文献,凡是涉及非汉族人群ACE I/D多态性与EH的研究都被仔细评估.采用Meta分析方法对相关研究进行综合分析.结果:全世界总共17个合格研究纳入本分析.没有发现出版偏倚,研究发现ACE I/D多态性...     

ACE基因多态性与心肌梗塞相关性及作用机理的研究

目的：探讨在ＡＣＥ基因１６内含子中的插入（Ｉ）／缺失（Ｄ）Ａｌｕ序列多态与中国北方人群中心肌梗塞发病的相关性及其作用机理。方法：采用ＰＣＲ方法对６５例心肌梗塞患者和９０例正常对照者的ＡＣＥＩ／Ｄ多态进行检测，同时将ＡＣＥ基因的１９０ｂｐ和４９０ｂｐ片段同氯霉素乙酰转移酶（ＣＡＴ）基因编码序列连接，构成表达载体（ｐＴＫ１９０ＣＡＴ和ｐＴＫ４９０ＣＡＴ），转染内皮细胞，进行ＣＡＴ活性检测。结果：在心肌梗塞患者中ＡＣＥ基因的ＤＤ基因型频率０．４３１明显高于对照组０．１５６（Ｐ＜０．０１），Ｄ等位基因频率０．５９１明显高于对照组０．３３３（Ｐ＜０．０１）。表达载体ＣＡＴ活性显示插入／缺失Ａｌｕ序列对表达无影响。结论：ＡＣＥ基因缺失多态与北方人群心肌梗塞发病相关，是心肌梗塞的一个独立危险因子。Ａｌｕ序列仅为中性遗传标记，无直接调控基因表达的功能。     

妊娠期高血压疾病与血管紧张素转换酶基因多态性的关系

目的:探讨妊娠期高血压疾病(pregnancy induced hypertension,PIH)与血管紧张素转换酶基因多态性的关系.方法:运用多聚酶链反应技术检测54例妊娠期高血压疾病患者,100例正常妊娠妇女血管紧张素转换酶基因多态.结果:妊娠期高血压疾病患者ACE基因II、ID、DD基因型频率分别为29.6%、25.9%、44.5%,对照组II、ID、DD基因型频率分别为42.0%、39.0%、19.0%,两组D等位基因各为57.4%、38.5%.两组的DD基因型及D等位基因频率比较差异有显著性意义.结论:ACE基因多态性与妊娠期高血压疾病的发病有关.     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的关系

目的：探讨辽宁地区汉族原发性高血压病人与血管紧张转换酶（ＡＧＥ）基因多态性的关系。方法：应用聚合酶链反应检测６９例原发性高血压（ＥＨ）病人及９９例健康汉族人的ＡＣＥ基因多态性的分布情况。结果：ＥＨ组的基因型分别为：纯合插入型（ＩＩ）２１．７％、纯合缺失型（ＤＤ）３４．８％、杂合型（ＩＤ）４３．５％;正常对照 分别为：３９．４％、１４．１％、４６．９％。前者Ｄ等位基因频率（０．５６５）明显高于对照组     

血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性与康巴藏族心功能的关系研究

目的 研究血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme,ACE)基因的插入/缺失(insertion/deletion,I/D)多态性与康巴藏族心功能的关系,以探讨康巴藏族是否具有优于其他地区藏族的遗传素质及体能.方法 将昌都地区的类乌齐和芒康两个县小学随机抽取的119名11～12岁儿童作为实验组,日喀则地区的白朗县和山南地区的曲松县抽取112名同年龄儿童作为对照组.应用聚合酶链反应(PCR)对ACE基因16内含子I/D(rs1799752)多态性进行检测;超声心动图测量左心室每搏输出量、射血分数、心排出量等心功能指标;采用SPSS16.0软件进行统计分析.结果 男生组心排出量、每搏输出量等心功能指标实验组高于对照组、心率对照组高于实验组;女生组心排出量、每搏输出量、射血分数实验组均高于对照组.以上差异P值均小于0.05,有统计学意义.对照组ACE基因I/D多态性位点DD、ID、II基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;实验组与对照组的基因型频率和等位基因频率均没有统计学意义.II型个体每搏输出量、射血分数实验组均高于对照组;收缩压、心率对照组高于实验组;DD型个体每搏输出量实验组高于对照组;ID型个体其心排出量、每搏输出量、射血分数实验组均高于对照组,心率对照组高于实验组;以上差异均具有统计学意义.结论 说明实验组康巴藏族的心功能在高原环境下强于对照组;但是该差异与ACE基因I/D多态性无关.     

ACE基因I/D多态性与糖尿病血瘀证的相关分析

探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入或缺失(I/D)多态性与糖尿病血瘀证的关系。选择糖尿病血瘀证患者105例、非血瘀证95例和对照组105例,应用聚合酶链式反应(PCR)方法检测ACE基因I/D多态性。结果显示:3组II、ID和DD基因型总的分布有显著性差异(P=0.047);经卡方分割,糖尿病血瘀证组ACE-DD基因型频率22.86%,高于非血瘀证组(12.63%)和对照组(8.57%),差异显著(P=0.004);多项logistic回归分析,ACE-DD型人群患糖尿病血瘀证的相对危险度为2.912。结论:ACE-DD基因型可能是糖尿病血瘀证发病的易感危险因素之一。     

高血压血瘀证血管紧张素转换酶基因插入或缺失的多态性分析

【目的】探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入或缺失(I/D)的多态性与原发性高血压血瘀证的关系。【方法】选择原发性高血压(EH)血瘀证组100例、非血瘀证组120例和正常对照组100例,采用聚合酶链反应(PCR)方法检测ACE基因I/D多态性。【结果】高血压血瘀证组的DD基因型及D等位基因频率(分别为0.410和0.590)高于高血压非血瘀证组(分别为0.250和0.467)和正常对照组(分别为0.220和0.455)(P<0.05或P<0.01),高血压非血瘀证组与正常对照组比较无显著性差异(P>0.05)。【结论】ACE基因插入或缺失(I/D)多态性与血瘀证具有相关性,D等位基因可能是血瘀证的易感基因之一。