桂西地区壮族人肾素-血管紧张素系统基因多态与原发性肾病综合征的相关分析

目的分析桂西地区壮族人肾素-血管紧张素系统中血管紧张素Ⅱ1型受体（AT1R）基因A1166C多态、血管紧张素Ⅰ转化酶（ACE）基因插入/缺失（I/D）多态及血管紧张素原（AGT）基因M235T多态与原发性肾病综合征的相关性。方法选取112例桂西地区壮族原发性肾病综合征患者（肾病组）及150例正常对照者（对照组）进行病例对照研究,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术、直接聚合酶链反应技术和DNA测序法检测肾素-血管紧张素系统3个主要基因的多态性,并对其在两组的分布情况进行比较。结果肾病组ACE基因I/D多态性与对照组比较差异有统计学意义,D基因型和D等位基因在肾病组中占显著优势（P〈0.05）;而AT1R基因A1166C、AGT基因M235T多态在两组中分布差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 ACE I/D多态的D等位基因是桂西地区壮族人原发性肾病综合征的易感因素之一,但AT1R基因A1166C多态、AGT基因M235T多态可能与原发性肾病综合征的发生无明确关联。     

血管紧张素Ⅱ1型受体基因、血管紧张素工转化酶基因多态与2型糖尿病肾病的关系

目的研究血管紧张素Ⅱ1型受体(ATlR)A1166C多态及血管紧张素l转化酶(ACE)基因I/D多态与中国汉族2型糖尿病肾病(DN)的关系.方法运用PCR和PCR/DdeI酶切技术,检测111例DN患者与138例无DN患者AT1R基因及ACE基因多态基因型.结果DN组和无DN组相比,ATIR基因A1166C多态基因型频率无差异(P＞0.05);2组间AT1 R基因A1166C多态等位基因频率也无差异(P＞0.05);DN组ACE基因DD基因型和D型等位基因频率均升高(P＜0.05);ACE基因DD基因型在ATl R基因AA、AC和CC 3种基因型患者中的分布有差异(χ2=7.82,P＜0.05).结论ACE基因I/D多态性与2型糖尿病并发DN有关,携带DD基因型和D型等位基因的2型糖尿病患者是DN的易感人群.ATIR基因A1166C多态性不参与2型糖尿病DN的发病.ACE基因I/D多态和ATlR基因A1166C多志在DN的发生、发展中均为微效基因,AA、AC、CC基因型患者携带D型等位基因易发生DN,ACE、A1166C多态和ACE基因I/D多态存在协同效应.     

新疆地区汉族和哈萨克族心房纤颤患者血管紧张素转换酶基因I/D多态性研究

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D与新疆哈萨克族、汉族心房纤颤(AF)之间的关系。方法以哈萨克族、汉族原发性AF患者各100例作为AF组,哈萨克族、汉族健康者各100例作为对照组,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应检测ACE基因的I/D多态性。结果哈萨克族AF组与对照组ACE I/D多态位点基因型频率和等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),汉族AF组与对照组ACE I/D多态位点基因型频率和等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),ACE基因I/D多态性位点在汉族和哈萨克族AF组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。男性AF组与女性AF组ACE I/D多态位点基因型频率和等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 ACE基因I/D与新疆地区汉族、哈萨克相关,ACE基因D型等位基因可能是AF的危险因素,ACE基因I/D多态位点在汉族与哈萨克族AF患者分布中存在民族差异。     

血管紧张素Ⅱ1型受体基因、血管紧张素Ⅰ转化酶基因多态与2型糖尿病肾病的关系

目的 :研究血管紧张素Ⅱ 1型受体 (AT1R)A1166C多态及血管紧张素Ⅰ转化酶 (ACE)基因I/D多态与中国汉族 2型糖尿病肾病 (DN)的关系。方法 :运用PCR和PCR/DdeI酶切技术 ,检测 111例DN患者与 138例无DN患者AT1R基因及ACE基因多态基因型。结果 :DN组和无DN组相比 ,AT1R基因A1166C多态基因型频率无差异 (P >0 0 5 ) ;2组间AT1R基因A1166C多态等位基因频率也无差异 (P >0 0 5 ) ;DN组ACE基因DD基因型和D型等位基因频率均升高 (P <0 0 5 ) ;ACE基因DD基因型在AT1R基因AA、AC和CC 3种基因型患者中的分布有差异 (χ2 =7 82 ,P <0 0 5 )。结论 :ACE基因I/D多态性与 2型糖尿病并发DN有关 ,携带DD基因型和D型等位基因的 2型糖尿病患者是DN的易感人群。AT1R基因A1166C多态性不参与 2型糖尿病DN的发病。ACE基因I/D多态和AT1R基因A1166C多态在DN的发生、发展中均为微效基因 ,AA、AC、CC基因型患者携带D型等位基因易发生DN ,ACE、A1166C多态和ACE基因I/D多态存在协同效应     

血管紧张素转化酶基因型及其血清活性与原发性高血压的关系

目的探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因型及其血清活性与原发性高血压(EH)的关系.方法以人类基因组DNA为模板,应用聚合酶链式反应(PCR)技术检测120例EH组和93例正常对照组ACE基因第16内含子的插入/缺失(I/D)多态性,并按性别分组计算各组基因型和等住基因频率,另外用比色法测量各研究对象的ACE血清活性.结果男性EH组DD基因型和D等位基因频率均显著高于对照组(均P＜0.05).女性EH组DD基因型频率和D等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05);在EH组中ACE活性与对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05);ACE血清活性在ACE基因DD,ID和Ⅱ型间有显著性差异(P＜0.05).结论EH与ACE基因I/D多态性有显著相关性,特别是男性,ACE基因DD基因型可能在EH的发生发展过程中是重要的危险因素之一.ACE血清活性与ACE基因I/D多态性有关.     

贵州黔西南地区少数民族与汉族心房颤动患者ACE基因I/D多态性研究

目的：探讨贵州黔西南地区少数民族、汉族心房颤动与血管紧张素转换酶（ACE）基因I/D多态性之间的关系.方法：在贵州黔西南地区选取111例住院房颤患者,分为少数民族组（51例）和汉族组（60例）,收集患者一般资料及常规检查结果,采用聚合酶链式反应、基因测序方法检测两组患者血液中ACE基因I/D多态性,分析ACE基因I/D多态性与房颤关系.结果：两组患者一般资料比较,少数民族组房颤发病年龄、并发原发性高血压、左房前后径均小于汉族组,尿酸、左室射血分数高于汉族组,差异具有统计学意义（P＜0.05）;少数民族组ACE基因I/D的基因型以ID型（43.1％）为主,其次为Ⅱ型（41.2％）和DD型（15.7％）,等位基因Ⅰ和D分布频率分别为63％和37％;汉族组基因型以Ⅱ型（46.7％）为主,其次为ID型（28.3％）和DD型（25％）,等位基因I和D分布频率分别为61％和39％;两组ACE基因I/D多态位点基因型频率和等位基因频率,两组ACE基因I/D各基因型左房前后径、左室舒张期末内径大小比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）;ACE基因I/D各基因型在男女性别分布上无论是组内还是组间比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）.结论：贵州黔西南少数民族及汉族房颤患者中ACE基因I/D的基因型分别以ID型和Ⅱ型为主,未发现ACE基因I/D多态性的种族差异性,该基因多态性分布不受性别的影响;少数民族房颤发病年龄、并发原发性高血压、左房前后径均小于汉族.     

广西汉族IgA肾病临床病理和ACE基因多态性分析

目的 :探讨广西汉族 Ig A肾病临床和病理与血管紧张素转化酶 I(ACE)基因插入 /缺失 (I/ D)多态性的相关情况。方法 :采用多聚酶链反应 (PCR)技术 ,对 95名广西地区汉族 Ig A肾病及 10 5名汉族正常对照组 ACE基因 I/ D多态性进行检测。结果 :Ig A肾病组 ACE基因分布频率与正常对照组比差异无统计学意义。Ig A肾病临床表现为高血压的 DD基因型发生频率高于其他基因型 ,差异有统计学意义 ;临床表现为反复血尿伴蛋白尿、孤立血尿、肾病综合征患者 ACE基因各基因型及等位基因无关联。 Ig A肾病病理分级 > 级及肾小管萎缩伴肾小管间质纤维化的 DD基因型发生频率高于其他基因型 ,差异有统计学意义 (P <0 .0 5 )。结论 :ACE基因不是广西 Ig A肾病易感基因 ;广西 Ig A肾病临床表现为高血压、肾脏病理分级及肾小管萎缩 +间质纤维化改变与 ACE基因 I/ D多态性有关联性。     

IgA肾病肾功能损害患者肾素-血管紧张素系统基因多态性研究

目的 探讨IgA肾病肾功能损害患者肾素-血管紧张素系统(RAS)的3个主要基因,即血管紧张素Ⅱ 1型受体(AT1R)基因A1166C、血管紧张素Ⅰ转化酶(ACE )基因插入/缺失(I/D)和血管紧张素原(AGT)基因M235T的多态性.方法 选取2010年6月-2012年7月右江民族医学院附属医院和百色市人民医院确诊的IgA肾病患者68例为肾病组,根据肾小球滤过率分为肾功能损害组4例和无肾功能损害组64例;选取2012年7月在右江民族医学院附属医院体检的与肾病组患者性别构成、年龄匹配的健康人70例为对照组.采用直接聚合酶链反应和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测ACE基因I/D、AT1R基因A1166C和AGT基因M235T的基因型.结果肾病组与对照组ACE基因I/D基因型分布比较,差异有统计学意义(P＜0.05);两组AT1R基因A1166C、AGT基因M235T基因型分布比较,差异无统计学意义(P＞0.05).肾功能损害组与无肾功能损害组ACE基因I/D基因型分布比较,差异有统计学意义(P＜0.05);两组AT1R基因A1166C和AGT基因M235T基因型分布比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 ACE基因I/D多态性与IgA肾病的发生、出现肾功能损害有关,DD基因和D等位基因是IgA肾病患者发生肾功能损害的易感因素.     

新疆维吾尔族原发性高血压与ACE基因I/D多态性的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶基因(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与新疆维吾尔族人群原发性高血压发生的关系。方法选取新疆维吾尔族原发性高血压者(EH组)244例以及正常血压者(NT组)410例,应用PCR技术检测EH组和NT组的ACE基因16内含子I/D多态性。结果在新疆维吾尔族群体中ACE基因I/D多态频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;维吾尔族EH组和NT组基因型频率分布差异无统计学意义(P=0.220),EH组D等位基因临界高于NT组(P=0.085),对性别分层分析后发现维吾尔族女性EH组ID及DD基因型分布均高于NT组,但差异无统计学意义(P=0.089),在维吾尔族女性中EH组ACE基因的D等位基因频率高于NT组,差异具有统计学意义(P=0.024)。结论 ACE基因I/D多态性同维吾尔族女性高血压病发病相关,D等位基因可能是维族女性高血压病发病的风险因子。     

2型糖尿病合并冠心病与血管紧张素转化酶I基因多态性的相关性及脂质代谢的研究

目的:探讨2型糖尿病(DM)合并冠心病(CHD)与血管紧张素转化酶I(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性的相关性及其各基因型血脂代谢情况. 方法:采用多聚酶链反应(PCR)技术,对32例广西地区汉族2型DM合并CHD患者,88例2型DM无合并CHD患者及100名汉族正常对照的ACE基因I/D多态性及血脂进行检测.结果:2型DM合并CHD组ACE基因D等位基因及ID基因型发生频率高于正常对照组及无合并CHD组(P<0.05);I等位基因及II基因型频率低于正常对照组及无合并CHD(P<0.05).2型DM合并CHD组ID基因型组甘油三酯(TG)及总胆固醇(TC)高于正常对照组、DD基因型组及II基因型组,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)低于正常对照组,低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)高于正常对照组(P<0.05);2型DM合并CHD DD基因型组TG、LDL-C及TC高于正常对照组(P<0.05).结论:①广西地区汉族2型DM合并CHD与ACE基因I/D多态性有关.②D等位基因及ID基因型可能为2型DM合并CHD的易感基因,I等位基因及II基因型可能为2型DM合并CHD的保护基因.③广西地区汉族2型DM合并CHD的 ID基因型者及DD基因型者易合并高甘油三酯血症及高胆固醇血症.     

广西壮族人群白细胞介素-27基因rs181206C／T位点多态性的分布特点

目的：探讨广西壮族人群白细胞介素-27（ IL-27）基因rs181206 C／T位点的分布特点及其与不同地区和种族人群的差异。方法采用单碱基延伸的聚合酶链反应技术检测168例广西壮族人IL-27 rs181206C／T多态性,并与国际人类基因组计划（ HapMap）公布的中国北京人、日本人、非洲人和意大利人的 rs181206C／T位点的基因型和等位基因频率比较。结果168例广西壮族人中,检出rs181206C／T位点有3种基因型,分别为CC、CT和TT。 IL-27基因rs181206C／T位点最常见的基因型是TT（75．1％）,最常见的等位基因型是 T（85．7％）。男性及女性间 IL-27基因rs181206多态性位点基因型及等位基因频率比较,差异无统计学意义（ P＞0．05）;广西壮族人IL-27 rs181206C／T基因型及等位基因频率与北京人、日本人比较,差异无统计学意义（P＞0．05）,但与意大利人、非洲人比较,差异有统计学意义（P ＜0．05）。结论 IL-27基因rs181206 C／T位点基因型和等位基因频率在广西壮族人群中的分布与其他种族和地区人群相比有差异。     

用Amp—Flp方法分析D1S80位点多态性

目的：为了解广西壮族人群D1S80位点群体遗传资料,方法,使用扩增片段长度多态性（Amp-Flp)和PCR结合聚丙烯酰胺凝电脉及银染技术,对300名文本地区壮族无关个体D1S80位点多态性分析,结果,观察到23个等位基因,74个基因型,杂合度,非交排除率,个体识别力及多态信息含量分别为0.824,0.763,0.968,0.875,其基因频率分布符合Hardy-weinberg定律,对5个家系相关个体分析符合孟德尔定律,结认,该方法具有快速,简便,特异性强,灵敏度高特点。     

血管紧张素转换酶基因多态性与早发性糖尿病肾病

目的 探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入缺失多态性与中国汉族人早发性糖尿痛肾痛之间的关系。方法 应用PCR法检测183例健康对照和132例Ⅱ型糖尿痛伴或不伴肾痛者的ACE基因插入缺失多态性基因型。结果 微量白蛋白尿组和大量白蛋白尿组与正常白蛋白尿组比较，ACE基因I／D多态性等住基因和基因型频率均未见明显差异，正常白蛋白尿组和异常白蛋白尿组之间基因型频率无明显差异，等位基因频率有明显差异，而迟发／未发DN组和早发DN组之间基因型频率和等位基因频率均有显著差异。结论 ACE基因插入缺失多态性与早发性糖尿痛肾病有关。     

广西壮族及汉族人群干扰素γ基因遗传多态性的研究

目的研究干扰素γ（IFN-γ）基因内含子1＋874A／T多态性在广西壮族与汉族人群中的分布,同时比较不同种族间IFN-γ基因型及等位基因频率分布的差异。方法采用序列特异性引物-聚合酶链反应（PCR—SSP）技术检测140名广西壮族人和130名汉族人IFN-γ基因＋874A／T多态性,比较两组人群的基因型和等位基因的分布频率,并结合文献与其他种族研究结果进行比较。结果IFN-γ基因＋874A／T多态性分布在广西壮族与汉族人群中比较无显著性差异（P〉0．05）,IFN-γ基因型以AA型最多,分别为63．6％和62．3％;等位基因以A等位基因最多,分别为76．4％和76．5％。基因型和等位基因分布频率在男女间无显著性差异;但与欧洲、美洲等其他种族人群比较,其基因型及等位基因频率的分布均有显著性差异（P〈0．05）。结论广西壮族与汉族人群中存在IFN-γ基因＋874 A／T多态性,这种基因多态性分布在广西壮族与汉族间无明显差异,与其他种族人群比较则存在显著性差异。     

广西壮族人群骨桥蛋白基因的单核苷酸多态性研究

目的：分析骨桥蛋白基因单核苷酸多态性（SNP）位点 rs11728697和 rs9138的基因型和等位基因型在广西壮族人群中的分布频率,对比其在不同国家或地区人群间的分布差异。方法利用 SNaPshot SNP 分型技术检测150例广西壮族骨桥蛋白基因 SNP 位点 rs11728697和 rs9138的基因型,对比国际人类基因组单倍型图谱计划（HapMap）上4个人群（欧洲人群、非洲人群、日本人群和中国北京人群）的 SNP 分型数据,分析5个人群的骨桥蛋白基因 SNP 位点 rs11728697和 rs9138的基因型和等位基因频率差异。结果在广西壮族人群中,骨桥蛋白基因 rs11728697位点的 CC 基因型最常见,约为42．7％;C 等位基因的频率最高,约为62．7％。 rs9138位点的 CA 基因型最常见,约为51．3％;C 等位基因的频率最高,约为63．0％。骨桥蛋白基因型及等位基因频率男女组间比较差异无统计学意义（P＞0．05）。广西壮族人群骨桥蛋白基因 rs11728697位点的基因型和等位基因频率与欧洲人群、日本人群和非洲人群的差异有统计学意义（P＜0．05）,而与中国北京人群的差异无统计学意义（P＞0．05）。广西壮族人群骨桥蛋白基因 rs9138位点的基因型和等位基因频率与欧洲人群和非洲人群的差异有统计学意义（P＜0．05）,而与日本人群和中国北京人群的差异无统计学意义（P＞0．05）。结论骨桥蛋白基因 SNP 位点 rs11728697和 rs9138基因型和等位基因在广西壮族人群中的分布频率与不同国家或地区人群相比存在差异,这种差异可能是导致某些疾病在不同国家或地区间发病率和临床表现存在差异的因素之一。     

广西人群中白介素-33基因rs1891385A/C、rs10975519C/T 多态性的分布特点

目的研究探讨IL-33基因rs1891385A/C、rs10975519C/T两位点的多态性在广西壮、汉族人群中的分布特点。分析各基 因型及等位基因的分布频率在广西人群中种族、性别间的差异。方法采用单碱基延伸法（PCR-SEB）及DNA测序对283例受 试者的IL-33 基因rs1891385A/C、rs10975519C/T 位点进行多态性分析。用统计学方法分析其分布频率及组间差异。结果 rs1891385A/C 存在AA、AC、CC3种基因型,分布频率分别为64.3% 、32.5%、3.2% 。其各基因型及等位基因频率在广西人群中 壮、汉,男、女性别之间无显著差异（P均>0.05）。其基因型与等位基因频率与人类基因组计划公布的欧洲人、非洲黑人之间均有 显著差异（P<0.01）。rs10975519C/T存在CC、CT、TT 3种基因型,分布频率分别为34.3% 、53.0%、12.7%。其各基因型及基因频 率在广西地区人群中壮、汉,男、女之间也无统计医学意义（P>0.05）。其基因型仅与欧洲人、日本人差异有统计学意义（P< 0.01）。其等位基因频率仅与欧洲人群相比差异有统计学意义（P<0.01）。结论IL-33基因rs1891385A/C、rs10975519C/T的基 因多态性存在着不同程度的种族和地区差异。     

Angiotensin I-converting enzyme gene polymorphism in Chinese patients with obstructive sleep apnea syndrome

OBJECTIVE To investigate the relationship of an insertion/deletion (I/D) polymorphism of the angiotension-converting enzyme (ACE) gene to obstructive sleep apnea syndrome (OSAS) patients and the control subjects.

METHODS Genomic DNA was extracted from blood samples and amplified by polymerase chain reaction (PCR). PCR primers flanked the polymorphic region in intro 16 of the ACE gene.

RESULTS OSAS patients had significantly higher frequencies of I/I genotype and insertion allele of the ACE gene as compared with the control subjects in Chinese population. The OSAS patients with I/I genotype had significantly longer apnea time, lower minimum SaO2 and greater AHI than the OSAS patients with I/D genotype.

CONCLUSIONS These results indicate that the I/I genotype and I allele are a risk factor for OSAS in Chinese.

     

Angiotensin Ⅰ-converting enzyme gene poly morphism in Chinese patientswith obstructive sleep apnea syndrome

ＴｈｅｍａｊｏｒｆｕｎｃｔｉｏｎｓｏｆａｎｇｉｏｔｅｎｓｉｎⅠｃｏｎｖｅｒｔｉｎｇｅｎｚｙｍｅ（ＡＣＥ）ａｒｅｔｈｅｃｏｎｖｅｒｓｉｏｎｏｆａｎｇｉｏｔｅｎｓｉｎＩｔｏｔｈｅｖａｓｏａｃｔｉｖｅ，ａｎｔｉｎａｔｒｉｕｒｅｔｉｃｏｃｔａｐｅｐｔｉｄｅａｎｇｉｏｔｅｎｓｉｎＩＩ，ａｎｄｔｈｅｉｎａｃｔｉｖａｔｉｏｎｏｆｋｉｎｉｎｓ．ＡＣＥｉｓｅｎｃｏｄｅｄｂｙａ２１ｋｂ，２６ｅｘｏｎｇｅｎｅｌｏｃａｔｅｄｏｎｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ１７ａｔｑ２３．ＡｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｏｆｔｈｅＡＣＥｇｅｎｅｉ…