中枢神经系统疾病患者血清自身抗脑抗体测定

检测几种中枢神经疾病患者血清中的自身抗脑抗体。方法：用部分纯化的人脑化的人脑抗原包被微孔塑料测定板,建立测定抗测抗的间接ＥＬＩＳＡ法。结果血清中自身抗脑抗体的检出率在健康正常人为１．４,在精神分裂症,脑血管意外瘫痪患者和先天性脑发育不全痴呆症分别为４１．５、３７．３和９．１;     

谷氨酸脱羧酶及自身抗体测定的临床研究进展

谷氨酸脱羧酶(glutamic acid decarboxylase,GAD)是抑制性神经递质γ—氨基丁酸的生物 合成酶，存在于人和动物的脑、胰岛组织内。自1990年Be akkeskov等首次证明GAD是1型糖尿病的自身抗原后，GAD及自身抗体测定在临 床方面的研究也逐渐增多。现就综合国内外文献报道简要阐述。 1　GAD的两种同工异构酶 　　近年发现GAD有两种异构形式：分子量为64486.5μ(65000道尔顿)的GAD65和分子 量 为64470.7μ(67000道尔顿)的GAD67，并显示GAD65与1型糖尿病患者胰岛64K 蛋 白抗原具有许多共同的理论特征。GAD65和GAD67是两个独立基因的表达产物， 有高度同源性(氨基酸排列65%相同)，主要结构区别在第三氨基末端，GAD65基因在第 10号染色体的短臂，GAD67的基因位于第2号染色体的长臂。脑中和胰岛组织中与GAD 65、GAD67相应的CDNA完全相同。已发现GAD65是人类胰岛细胞表达的占 绝对优势的结构形式，大鼠胰腺中GAD65和GAD67皆可看到，小鼠则以GAD6 7为主。 　　GAD抗体(GAAS)，最早由Beakkeskov等同重组GAD和猪脑GAD作抗原在初诊的I型糖尿病患者 者 体内发现，此后他们对胰岛64K蛋白抗原和GAD联合鉴定的结果表明，I型糖尿病患者体内与 疾 病有关的自身抗原之一64K蛋白就是GAD。一些ICAS阳性血清与GAD65、GAD67 都起反应，但GAD65是决定性的自体抗原。mc—GAD抗体80%为针对GAD65 产生，但其中25%与GAD67有交叉反应活性，所有GAAS均属IgG类。     

糖尿病患者血清自身抗体测定的临床意义

血清谷氨酸脱羧酶自身抗体(ＧＡＤ)、抗胰岛细胞自身抗体 (ＩＣＡ)、抗胰岛素自身抗体 (ＩＡＡ)测定作为 1型糖尿病和 2型糖尿病分型依据在临床上已广泛应用 ,我们采用ＥＬＩＳＡ法测定了 2 9例 1型糖尿病和 5 0例 2型糖尿病患者血清ＧＡＤ、ＩＣＡ、ＩＡＡ抗体。比较 3种抗体在糖尿病分型中的意义 ,现报告如下。1　对象与方法1.1　对象　 2 9例 1型糖尿病患者 ,男19例 ,女 10例 ;年龄 18～ 4 3岁 ,平均2 9 .8岁。 5 0例 2型糖尿病患者 ,男 2 7例 ,女 2 3例 ;年龄 4 1～ 6 7岁 ,平均4 9 .6岁。所有病例均经临床及实验室检查后按 1997年ＷＨ…     

自身免疫性甲状腺疾病诊疗中3种自身抗体的临床价值

目的 :为研究 3种甲状腺自身抗体 ,即 TSH受体抗体 (TRAb)、甲状腺球蛋白抗体 (Tg Ab)、甲状腺微粒体抗体 (Tm Ab)在自身免疫性甲状腺疾病 (AITD)的病因和鉴别诊断、疗效监测及预测复发等方面的价值。方法 :采用放射受体分析法和放射免疫分析法对首次确诊的 AITD甲亢组、AITD甲减组、非 AITD组以及对照组血清 TRAb、Tg Ab、Tm Ab进行检测。结果 :血清 TRAb、Tg Ab、Tm Ab阳性率分别为 89.7%、37.9%、4 6 .6 % ;2 9.0 %、83.9%、90 .3% ;0 .0 %、15 .8%、10 .5 % ;0 .0 %、3.3%、0 .0 %。结果显示 AITD甲亢组中 TRAb显著高于其他 3组 (P<0 .0 1) ,且与其血清 FT3、FT4 明显正相关 ;而 AITD甲减组 Tg Ab和 Tm Ab则明显高于其余 3组 (P<0 .0 1) ;在非 AITD组中这 3种抗体均无明显异常。结论 :甲状腺自身抗体的测定对 AITD的诊断与鉴别诊断、疗效监测及预测复发等具有重要的临床价值     

一例GABAB受体抗体阳性的边缘叶脑炎病例报道

A 62-year-old Chinese female presented with a 44-day history of recurrent seizures, psychiatric symptoms, memory deficits, intermittent fever and weight loss and a 3h history of status epilepticus. Serological tumor markers level was elevated. Anti-Hu antibody was positive in serum and anti-GABABR antibody was positive in CSF. Brain magnetic resonance imaging (MRI) showed high signal in the bilateral medial temporal lobes on T2-weighted images, fluid-attenuated inversion recovery images (FLAIR) and diffusion weighted imaging (DWI). CT chest showed space-occupying lesion in left lower lobe of lung, enlarged lymph node in the mediastinal cavity. The diagnosis of LE and lung tumor was confirmed.     

体检人群甲状腺自身抗体与抗谷氨酸脱羧酶抗体的相关性研究

背景　自身免疫性甲状腺疾病和自身免疫性糖尿病常同时存在,而自身免疫性糖尿病患者继发甲状腺抗体（TA）阳性的风险升高。目的　研究我国体检人群中TA与抗谷氨酸脱羧酶抗体（GADA）的关系。方法　检索北京协和医院健康管理数据库,查询2012-2015年在北京协和医院进行健康体检并检测GADA和TA的人群,收集其体检资料和GADA、促甲状腺激素、甲状腺球蛋白抗体（TgAb）、甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）水平,其中TPOAb、TgAb任一阳性记为TA阳性。比较TA阳性与阴性人群GADA阳性率,糖尿病与非糖尿病人群TA、GADA阳性率;分析GADA阴性、低滴度、高滴度人群的一般资料,探究体检人群TA阳性、TPOAb阳性、TgAb阳性的影响因素。结果　共36 048例体检人群符合纳入标准,其中TA阳性5 000例（13.9%）〔TPOAb阳性3 321例（9.2%）、TgAb阳性3 552例（9.9%）〕,TA阴性31 048例（86.1%）;符合糖尿病诊断2 600例（7.2%）,不符合33 448例（92.8%）;GADA阳性185例（0.5%）,GADA阴性35 863例（99.5%）。TA阳性人群中GADA阳性率〔51例（1.0%）〕高于TA阴性人群〔134例（0.4%）〕（χ2=29.203,P<0.001）。糖尿病人群中TA阳性率〔280例（10.8%）〕低于非糖尿病人群〔4 720例（14.1%）〕,GADA阳性率〔31例（1.2%）〕高于非糖尿病人群〔154例（0.5%）〕（χ2值分别为22.558、25.310,P<0.001）。GADA阴性、低滴度、高滴度体检人群中TA阳性率逐步递增（分别是13.8%、23.7%、39.1%）（P<0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示：年龄〔OR=1.015,95%CI（1.012,1.018）〕、性别〔女：OR=3.483,95%CI（3.259,3.723）〕、糖尿病〔是：OR=0.837,95%CI（0.731,0.958）〕、GADA〔低滴度：OR=1.900,95%CI（1.266,2.853）;高滴度：OR=4.259,95%CI（2.260,8.025）〕是体检人群TA阳性的影响因素（P<0.05）。结论　我国体检人群中GADA阳性率较低,GADA阳性与TA阳性存在相关性。     

抗富含亮氨酸胶质瘤失活蛋白1和抗接触蛋白相关蛋白2双抗体阳性疾病的临床特点

目的 探讨血清抗富含亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(LGI1)和抗接触蛋白相关蛋白2(Capsr2)双抗体阳性的自身免疫性疾病的临床特点。方法 回顾性分析2014年7月至2017年12月在北京协和医院神经内科收治的7例血清抗LGI1和抗Caspr2双抗体阳性患者的临床资料,总结抗LGI1和抗Capsr2双抗体阳性疾病的临床特点。结果 7例患者均存在中枢、周围和自主神经受累。在临床症状中,出现率最高的是失眠、肌肉颤搐、疼痛和多汗(100%);71%(5/7)伴有记忆下降或精神行为异常,57%(4/7)伴有尿便障碍,43%(3/7)伴有癫痫发作。在实验室检查中,100%(6//6)肌电图显示M波后发放电位和/或安静状态下异常自发放电;71%(5/7)脑电图显示慢波增多或基本节律变慢;71%(5/7)心电图显示窦性心动过速、电轴偏转、QT间期延长。1例在免疫治疗前因心律失常死亡,1例在治疗后因肺部感染死亡;5例临床症状明显改善,随诊1~2年,均未复发。结论 抗LGI1和抗Caspr2双抗体阳性疾病的神经系统受累广泛,全面累及中枢、周围和自主神经。对于急性或亚急性起病的神经精神症状,尤其是伴有失眠、肌肉颤搐和多汗者,需要考虑本病可能。     

抗体阳性与抗体阴性的自身免疫性脑炎患者临床特征比较

目的比较自身免疫性脑炎(AE)待查患者中,抗体阳性(确诊)的AE患者和抗体阴性(可能)的AE患者之间的临床特征及辅助检查差异。方法回顾性分析2017年3月至2018年12月于中国科学技术大学附属第一医院诊断为AE待查的患者56例,所有患者的脑脊液和血清进行AE相关抗体[抗N-甲基-D-天冬氨酸受体抗体(NMDAR)、抗α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异噁唑丙酸受体抗体(AMPAR)、抗γ-氨基丁酸B受体抗体(GABABR)、抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1抗体(LGI1)和抗接触素相关蛋白2抗体(CASPR2)]检测。根据抗体检测结果分为抗体阳性的AE患者和抗体阴性的AE患者,其中抗体阳性的AE患者31例,抗体阴性的AE患者25例。比较分析两组患者的临床特征和辅助检查结果的差异,以及疾病严重程度和治疗的差异。结果 31例抗体阳性的患者中,抗NMDA脑炎20例(65%),抗GABABR脑炎9例(29%),抗LGI1脑炎2例(6%)。抗体阴性的AE患者静脉滴注免疫球蛋白(IVIG)的使用率低于抗体阳性的AE组。两组患者的性别、年龄、前驱症状、神经系统症状、头颅磁共振表现、脑电图结果、脑脊液压力、脑脊液细胞数及脑脊液蛋白水平的差异均无统计学意义(P均> 0. 05),两者的入住ICU率、最高mRS评分、出院日mRS评分差异无统计学意义(P均> 0. 05)。结论 AE患者中抗体阴性的并不少见,抗体阴性的AE患者临床表现与辅助检查跟抗体阳性的AE无显著性差异,对该类患者进行临床表现和辅助检查分析是必要的。     

儿童糖尿病患者自身抗体联合检测的意义分析

目的:分析自身抗体联合检测在糖尿病患儿中的意义。方法:选取1型糖尿病患儿64例纳入观察组,选取同期健康儿童40例设为对照组。检测并比较两组ICA、GAD、IAA及联合检测阳性率,比较自身抗体单独及联合检测结果。结果:观察组GADA、ICA、IAA及联合检测阳性率均明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。联合检测的灵敏度明显高于GADA、ICA和IAA单项检测,阴性预测值明显高于GADA、ICA单项检测,准确率明显高于GADA检测,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:GADA、ICA和IAA联合检测可提高1型糖尿病的诊断灵敏度、阴性预测值及准确度。     

1型糖尿病胰岛自身抗体与年龄和病程的关系

目的:比较1型糖尿病(type 1 diasetes,T1D)胰岛自身抗体阳性率与年龄和病程之间的关系?方法:对537例T1D患者检测其胰岛自身抗体,并收集一般信息和实验室检查结果,再将患者按年龄和病程进行分组,比较不同年龄和病程组患者胰岛自身抗体阳性率的差异?结果:537例患者平均年龄为(32.84 ± 17.98)岁,平均病程为4.31年?谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)?蛋白酪氨酸磷酸酶抗体(IA-2A)?锌转运体8自身抗体(ZnT8A)和胰岛细胞抗体(ICA)的阳性率分别为54.4%?30.8%?28.2%和23.5%,至少1个抗体阳性率为75.4%?青春期前后的患者抗体阳性率分别为GADA 76.9% vs 57.4%(P=0.039),IA-2A 65.4% vs 31.7%(P=0.001),ZnT8A 38.5% vs 24.1%(P=0.108),至少1个抗体阳性83.3% vs 75.7%(P=0.014)?病程5年以内至少1个抗体阳性率为55.7%,而5年以上的阳性率为44.1%(P=0.032)?结论:随着T1D患者病程延长,抗体阳性率逐渐降低;患者年龄越小,抗体阳性率越高?因此对于成人T1D的诊断要应该更仔细,避免漏诊?     

VHL基因研究与中枢神经系统血管网状细胞瘤

希佩尔-林道病(Von Hippel-Lindau,VHL)是一种常染色体显性遗传病,以发生中枢神经系统和其他内脏器官多系统肿瘤为特征。VHL基因是重要的肿瘤抑制基因,VHL基因突变导致VHL蛋白及pVHL-ElonginC-Elongin B-Cul2复合物形成障碍,引起形成富血管肿瘤重要步骤的缺氧诱导因子功能障碍,导致肿瘤发生。发生中枢神经系统血管网状细胞瘤是VHL病中的常见事件。     

中枢神经系统罗萨伊-多尔夫曼病诊治分析

目的 总结中枢神经系统罗萨伊-多尔夫曼病(RDD)诊治特点,为临床工作提供参考.方法 回顾性分析2017年1月至2021年6月于郑州大学第一附属医院住院治疗的8例累及神经系统的RDD患者的临床表现、影像学表现、病理特点、治疗方式及随访信息,总结神经系统RDD的诊治特点.结果 8例患者中男6例,女2例,平均发病年龄28....     

胎球蛋白A与中枢神经系统相关疾病的研究进展

胎球蛋白A(FA)是由肝脏分泌的急性时相蛋白,可参与炎症反应、抑制血管钙化等多种生物学作用。FA与急性缺血性卒中密切相关,同时,FA因其抗炎作用,在多发性硬化患者脑脊液中升高,且在疾病的活动期升高更显著,可作为评定其治疗效果的指标。此外,随着对FA研究的深入,发现FA与其他中枢神经系统疾病(如偏头痛、阿尔茨海默病)也有相关性。     

Toll样受体信号转导与中枢神经系统疾病

Toll样受体（toll-like receptors,TLRs）是一类模式识别受体,在药物研究领域受到广泛关注。TLRs能特异地识别病原相关的分子模式,在激活天然免疫和调节获得性免疫中发挥重要作用。近年来,TLRs信号转导在中枢神经系统疾病方面的研究进展迅速。本文对TLRs信号传递新进展及TLRs在中枢神经系统疾病中的研究现状进行综述     

中枢神经系统Rosai-Dorfman病的磁共振表现

目的 探讨中枢神经系统Rosai-Dorfman病(RDD)的磁共振(MRI)表现。方法 回顾性分析本院经病理证实的5例中枢神经系统RDD的临床及MRI资料。结果 男性4例、女性1例,平均年龄(39.8±21.7)岁。4例位于颅内、1例位于胸椎管。MRI表现:病变T₁加权像呈等信号,T₂加权像呈等、略低及略高信号,增强扫描明显均匀强化;2例左顶部及左额颞硬脑膜病变周围脑实质受压水肿,临近硬脑膜增厚强化,可见“硬膜尾征”;3例病变临近颅骨板障及胸椎骨质破坏;1例左顶部病变动脉自旋标记灌注成像呈略低灌注。结论 中枢神经系统RDD的 MRI表现为等、略低及略高T₂信号,增强扫描明显均匀强化,临近骨质易受累破坏,灌注成像呈略低灌注。RDD的MRI表现具有特征性,有助于其术前诊断及评估。     

高同型半胱氨酸血症与神经系统疾病

同型半胱氨酸是甲硫氨酸代谢过程中产生的一种含硫氨基酸。随着研究的不断深入,研究人员发现高同型半胱氨酸血症不仅是脑血管病的独立危险因素,还可能在认知功能障碍、帕金森病等多种神经系统疾病的病理生理过程中发挥了重要作用。本文就高同型半胱氨酸血症在脑血管疾病、认知功能障碍、帕金森病领域的研究进展作一综述。     

中枢神经系统的细胞移植

细胞移植是近几十年来发展较快的一种治疗神经系统疾病的方法,本文着重介绍了细胞移植在神经退行性疾病如帕金森病、Huntington病、癫痫等疾病的治疗现状,同时还介绍了基因工程和干细胞移植在中枢神经系统疾病治疗中的应用情况。