先天性无痛无汗症1例报告

患者 ,女 ,1 2岁。以从 2米高处摔下致右踝部及左髋部外伤 ,活动受限 2小时为主诉入院。询问既往史 ,患者既往经常出现高热 ,随气温波动 ,全身皮肤无汗 ,于 6年前因左膝关节无痛性肿胀在当地县医院行左膝探查滑膜切除手术 ,诊断“左膝关节滑膜炎”。术后肿胀并未消退 ,肿胀畸形不断加重。入院查体 :抬入病房 ,神志清 ,精神可 ,反应迟钝 ,心肺腹未见异常。右踝部肿胀明显 ,但无压痛 ,活动受限。左下肢短缩内收 ,内旋畸形 ,左踝稍肿胀 ,无压痛 ,左髋伸曲 ,旋转功能受限。左膝肿胀 ,外侧 1 2cm切口瘢痕 ,无压痛 ,左膝屈伸活动受限。全身皮肤感…     

先天性无汗无痛症1例

患儿,男,4岁。以右足第一帆骨内生性软骨瘤入院。智力偏低,家族中无阳性病史,父母非近亲婚配。其母在孕3个月及6个月曾两次服用过安乃近及四环素等药物。出生后有不明原因高热惊厥史,大量抗生素及解热镇痛药无效,唯物理降温有效。夏季体温随气温波动,冬秋季基本无高热。气温高时,张口呼吸,饮水量增大,尿量亦增多。哭闹时很少流泪,平素不流涎。偶有鼻尖部及腋下潮湿感,其它部位皮肤均无汗液。肌注青霉     

先天性无痛无汗症并骨关节病变1例

先天性无痛无汗症（Congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA）又称为遗传性感觉和自主神经障碍（HSAN）,是一种罕见病,我科于2009年10月收治1例,现报道如下。     

先天性无痛无汗综合征1例

病人,男,25岁。左手背开水烫伤,不痛。自幼不怕热,不出汗,从未有过疼痛体验,父母亲非近亲结婚,身体均健康。体检：身体发育与智力均正常,温度觉与触觉正常存在,痛觉缺失。关节觉、震动觉、皮质感觉均正常,生理反射正常存在,未引出病理反射。双手尤其右手有多处创伤伤痕。左手背局部红肿,有大小不一水疱,烫伤面积约0．4％。诊断：（1）左手背Ⅱ度烫伤;（2）先天性无痛无汗综合征。     

先天性无痛无汗症1例并文献复习

报告2018年10月收治的1例先天性无痛无汗症,患者年龄32 d,采集患儿及其父母外周血进行医学外显子 5 000种疾病筛查,并对候选基因变异进行Sanger测序验证。患儿主要临床表现为无痛、无汗、反复发热。基因分子遗 传学分析结果提示在患儿遗传性感觉和自主神经病4型等疾病相关基因神经营养因子酪氨酸激酶受体1型(neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1,NTRK1)中存在复合杂合突变(c.36G>A和c.851-33T>A)。结果显示两个突变分别来自父母 双方。c.851-33T>A为既往已报道致病突变,c.36G>A为未报道的突变,该突变可导致色氨酸转变成终止密码子。对于 无明确致病报道的点突变,进一步参考美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)基因突变解读指南,评估其为致病基 因,生物学危害性为可能有害。先天性无痛无汗症临床罕见,该病为单基因遗传病,基因分子遗传学分析有助于诊 断及发现新的基因突变。     

先天性无痛无汗症患者手术麻醉一例报告

先天性无痛无汗症患者 ,接受全身麻醉完成腰椎侧前方减压内固定术 ,术后恢复满意 ,现报告如下。　　患者 ,女 ,1 6岁 ,摔伤双下肢 1 6小时 ,不能行走 ,门诊以左髋关节脱位 ,右跟骨骨折收住入院。入院后补充诊断为腰椎粉碎性骨折。入院检查 :体温 39.4℃ ,脉搏 1 0 0次 /分 ,呼吸 2 5次 /分 ,血压 1 0 0mmHg/6 0mmHg,心电图示 :正常心电图。实验室检查 :HGB1 0 8g/L ,WBC 3.1 4× 1 0 9/L ,HCt 0 .33L/L。经远程会诊决定行腰椎侧前方减压内固定术。患者 1 2年前行手指关节矫形术 ,5年前两次行左膝关节探查术均未行任何麻醉。　　麻醉管…     

先天性无汗型外胚叶发育不良二例

患儿1，男，7岁，因浮肿3个月，腹痛6d．发热、咳嗽2d．抽搐1次急诊入院。足月顺产。出生时无头发与睫毛，生后不出汗，怕冷，夏天喜到阴凉处，食欲一般。2岁出牙，鼻有臭味。双亲非近亲婚配。母亲头发和睫毛稀疏，半身少汗。体检：发育营养差，神清，表情淡漠。体温：36．1℃，脉搏：124次／min，呼吸：20次／min，收缩压13．7kPa(1     

先天性无痛无汗症并习惯性髋关节脱位一例

先天性无痛无汗症(Congenital insen-sitivity to pain with anhidrosis,CIP)又称为遗传性感觉和自主神经障碍(HSAN)Ⅳ型,是一种罕见病,我院于2006年6月收治1例,现报道如下。1病例简介患者,女,6岁,足月正常产,出生体重3.2kg。出生2d后反复发热,体温达39~41℃,呼吸急促,无流涕和     

先天性无痛无汗症1例

先天性无痛无汗症１例吕兴芬１钟炎皋２腾燕２张建忠２关键词病例报告；人类；少汗／先天性；痛觉缺失，先天性中国图书资料分类法分类号Ｒ７５８．７４４１临床病例患儿，男７个月，１胎１产，足月顺产。母妊娠期无明确疾病史及用药史。生后很少哭闹，无汗。因反复发热１...     

先天性少汗型外胚层发育不良症一例

男，2个半月，因持续发热2个月，反复抽搐1个月入院。息儿自出生不久，2个月来无明显诱因持续发热，体温波动在37．5℃-39℃之间，在空调冷气环境中体温渐下降，接近正常。近一个月反复抽搐，表现为大发作样，意识丧失，持续10分钟左右自行缓解。抽止后一切如常，神志清醒。每3—4天发作一次。不伴有呼吸道、消化道等症状。精神食欲好。曾在某市级医院住院十余天，做     

先天性全身无汗缺齿症1例

患者，男，29岁，壮族，未婚。因全身无汗、无汗毛、缺齿，于2003年4月7日入院。病人及其叔叔诉自出生后全身无汗、无汗毛．头发及眉毛稀少，出生后仅有2颗门牙生长，身材较同龄人矮小，每年夏季感发热，呼吸困难伴干咳无痰，经游水或冲冷水澡后症状好转及消失，能干一般农活，家庭中无类似病史，父母无近亲血缘关系，双亲早年病故，病死因不详。     

先天性痛觉迟钝和无汗症患者的眼部表现

目的：描述日本先天性痛觉迟钝和无汗症（CIPA）患者的眼部表现，特别是对眼表状态的关注。设计：观察性病例研究。方法：18例CIPA患者行眼科检查包括：视力、屈光度、裂隙灯、眼底、泪膜破裂时间、Schirmer 1、角膜敏感性和角膜地形图检查。结果：36只眼中的23只眼（64％）于睑裂间区发现有浅层点状角膜病变（SPK）。3只眼（8．3％）有角膜混浊。所有被检查眼的泪膜破裂时间均低于正常范围的下限，多数患眼Schirmer 1检查高于正常范围下限。结论：多数CIPA患者有SPK，这使患者易于出现角膜感染。CIPA眼干燥症的调查为自主神经系统和感觉神经系统在泪液的生理产生中重要作用的研究提供了机会。     

先天性无痛症1例报告

患者，女，34岁。因“右小腿外伤伴破行一天”于1989年6月3日就诊。患儿一天前玩耍时跌伤右小腿，能跛行，不述疼痛。患儿以往经常咬破口唇及舌尖，玩耍时身上常有碰伤、刺伤或烫伤，并常将指头放入口中玩咬出血，甚至将来节指头咬掉；口渴叶自行揭开暖瓶塞，直接饮开水，口腔烫起水泡而溃烂。     

先天性无痛症2例报告

先天性无痛症是一种少见病,其主要临床特点是全身性先天无痛觉,1932年由Dearborn首先报道此病,迄今文献已报道仅100例左右,国内有10余例报告。此病原因不明确,我们遇到2例,报告如下。例1 女性,3岁5个月,莱西县人,患儿自幼多次打预防针、肌注青霉素,从不啼哭;出生半年患儿长牙齿后反复多次咬破舌尖,曾3次将舌尖咬碎少许吐出,此时患儿亦不啼哭,照样玩耍,无痛苦表情;1岁至2岁时曾4次用双手拿烧红的铁钩,致双手被     

Meleda病一例

患儿男，12岁，因足跖皮肤进行性增厚，伴压迫痛6年就诊。出生时趾甲即厚，不修剪即呈鹰爪样。6岁时，足底皮肤出现蜡黄色硬质斑块，无明显不适感，随后扩大，增多，增厚，高出皮肤，站立时疼痛，行走不便。曾经多种药物治疗无效。患儿3岁后才能用简单句子表达意愿，表达能力差，讲话慢，语言不清，反应迟钝，小学一年级课程未完成。家族中未见类似患者，父母非近亲结婚。     

先天性无牙畸形症3例

全口多数牙缺额或全口缺额牙 ,称为无牙畸形。临床上极为少见。本症常为全身性发育畸形的一部分表现 ,而单纯无牙畸形甚为罕见。笔者于临床曾接诊 3例先天性无牙畸形症 ,现报告如下。1　临床资料　　例 1,男性 ,15岁。例 2 ,女性 ,12岁。二者系同胞兄妹 ,均因全口多数恒牙未萌出而同来就诊。二者个人史 ,均为足月顺产 ,母乳喂养 ,6个月开始萌牙 ,智力及身体其他方面发育无明显异常。既往无其他疾病史。其母亲自诉二次妊娠中未感染过任何疾病及未服用过任何药物 ,但均在直接或间接接触α射线的环境中工作。追踪其父母亲为非近亲结婚。家族中…     

先天性无痛症伴成骨不全一例

先天性无痛症伴成骨不全一例代谢内分泌研究所王艳林，伍汉文关键词痛觉缺失，先天性；成骨不全；病例报告先天性无痛症是一种十分少见的先天遗传性疾病，同时合并成骨不全者更为罕见，国内外尚未见报道，本院发现一例为幼儿，现报告如下。患儿，郭某，男，４岁，出生后即...