家族性甲状腺髓样癌诊断与治疗

家族性甲状腺髓样癌（FMTC）作为甲状腺髓样癌（MTC）的一个重要分型,恶性程度较高,具有早期侵犯区域淋巴结和远处转移的倾向,预后相对较差,且有发病率不断增高的趋势。近年来关于FMTC临床的诊断和治疗进展较多,血清降钙素水平检测、基因检测等诊断方法提供了更精准的术前评估与复发监测的手段;疾病早期,根治性手术治疗仍占FMTC治疗的主要地位。根据基因检测的结果,进行预防性甲状腺切除以及分子靶向治疗也得到了快速的发展和应用,使传统手术与新兴治疗方法相结合,进一步提高了FMTC的治疗效果。     

家族性甲状腺髓样癌的诊断思维

<正>甲状腺髓样癌(medullary thyroid cancer,MTC)占甲状腺癌的3%～5%^[1],是一种源于C细胞的恶性神经内分泌肿瘤^[2]。MTC有散发型和遗传性两类,其中散发型MTC占大多数(75%)^[3]。遗传性MTC包括多发性内分泌肿瘤(multiple endocrine neoplasia,MEN)2A、MEN2B,以及家族性甲状腺髓样癌(familial medullary thyroid cancer,FMTC)^[1]。目前,大多数学者认为,FMTC不应是一个独立的遗传性MTC分类,而是MEN2A疾病的一个变体^[4]。FMTC在临床上较为少见。     

家族性甲状腺髓样癌的外科治疗策略

甲状腺髓样癌(medullary thyroid cancer,MTC)是一种起源于甲状腺滤泡旁细胞的恶性神经内分泌肿瘤,亦称为C细胞恶性肿瘤.虽然MTC仅占所有甲状腺癌的1％～5％,但其所导致的死亡占甲状腺癌相关死亡的8％～15％[1-2].     

家族性甲状腺非髓样癌临床特点

家族性甲状腺非髓样癌指家族一级亲属中有2人或2人以上患有甲状腺非髓样癌,并排除其它已知的家族遗传性肿瘤综合征（如Gardner综合征、Cowden病、Carney联合体、Werner综合征等）和共同的甲状腺癌危险因素暴露史,危险因素包括颈部辐射和碘缺乏等.虽然一些研究已经发现了几个遗传异质性较高的易感基因位点,但是家族性甲状腺非髓样癌在基因水平的发病机制尚未完全明确.大多数研究表明,与散发病例相比,家族性甲状腺非髓样癌具有发病年龄早、多病灶、易腺体外侵犯、淋巴结转移率高、复发率高、生存率低等特点.     

甲状腺髓样癌的诊断与治疗

甲状腺髓样癌(MTC)来源于滤泡旁C细胞,占甲状腺癌的5%～10%,其中25%具有遗传性.MTC能够较早的出现淋巴结及远处转移,故早期诊断及治疗尤为重要.本文描述了MTC实验室及影像学等方面的主要表现,并对最新的治疗手段及预防性措施进行了阐述.     

甲状腺髓样癌的诊断和治疗

甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma,MTC)起源于甲状腺滤泡旁细胞(C细胞),是甲状腺恶性肿瘤中较少见的病理类型,具有独特的临床特征.我院1987年1月-2005年10月收治40例MTC患者,分析临床资料,总结报道如下.     

甲状腺髓样癌靶向治疗

甲状腺髓样癌侵袭性强，易发生淋巴结转移和远处转移，预后欠佳。其发病常表现为RET基因突变，M918T在所有突变中预后最差，提示临床上应早期重视甲状腺髓样癌的基因检测。对于晚期、进展性、无法切除的甲状腺髓样癌，靶向治疗占绝对主导地位。靶向药物的介入时间仍然是值得探讨的课题。随着凡德他尼、卡博替尼、安罗替尼、BLU－667、LOXO-292等靶向药物的不断涌现，在关注药物疗效的同时，需要把握毒副反应及病人生活质量之间的平衡。     

甲状腺髓样癌

甲状腺髓样癌约占全部甲状腺癌的10～12％,此     

甲状腺髓样癌

目的探讨甲状腺髓样癌的诊断要点及临床治疗原则。方法对我院１９７６～１９９６年收治的８８例甲状腺髓样癌的临床资料进行回顾性分析。结果患者均以颈部肿块就诊,可伴发腹泻。病理证实淋巴结转移率７３２４％。散发型甲状腺髓样癌８６例,家族型甲状腺髓样癌２例。误诊率２３８６％（２１／８８）。治疗方法均以手术切除原发灶或合并颈淋巴结清除为主。术后随访局部广泛切除术的５,１０,１５年存活率分别为４５４５％,２５００％,１００％;合并行颈部淋巴清扫术的５,１０,１５年存活率分别为７２４１％,６３１６％,６６６７％。结论甲状腺髓样癌术前确诊困难,但有下列情况应考虑本病：不论甲状腺是否触及肿块,但有淋巴结肿大并伴有顽固性非炎性腹泻者;有家族史者;血清降钙素明显高于或低于正常者。作者主张不论是否触及肿大淋巴结,对甲状腺髓样癌均应行原发灶根治性切除加同侧颈部淋巴清扫术。     

甲状腺髓样癌

目的 评价手术治疗甲状腺髓样癌的疗效和术后监测血清降钙素的意义。方法 回顾性分析１９９２年１月～１９９８年１２月的１４例甲状腺髓样癌的诊治资料。结果 全组均经病理证实为甲状腺髓样癌,６４．３％并颈淋巴结转移。据ＡＪＣＣ临床分期,Ⅰ期１例,Ⅱ期７例,Ⅲ期５例,Ⅳ期１例。术后监测血清降钙素的９例中４例持续增高,经Ｂ超扫描证实有残留甲状腺癌病灶和淋巴结肿大而再次手术治疗。再次术后３例血清降钙素恢复正常,     

甲状腺髓样癌靶向治疗

甲状腺髓样癌侵袭性强,易发生淋巴结转移和远处转移,预后欠佳。其发病常表现为RET基因突变,M918T在所有突变中预后最差,提示临床上应早期重视甲状腺髓样癌的基因检测。对于晚期、进展性、无法切除的甲状腺髓样癌,靶向治疗占绝对主导地位。靶向药物的介入时间仍然是值得探讨的课题。随着凡德他尼、卡博替尼、安罗替尼、BLU－667、LOXO-292等靶向药物的不断涌现,在关注药物疗效的同时,需要把握毒副反应及病人生活质量之间的平衡。     

甲状腺髓样癌

1959年首次发现甲状腺髓样癌(MTC),占5～10%恶性甲状腺肿瘤,有3种家族综合征和特发型、(1)多发性内分泌肿瘤(MEN)IIA型,多在20岁左右发现,并伴有嗜铬细胞瘤和甲旁亢,常染色体显性遗传,生长缓慢。(1)MENIIB型,多在12个月以前发病,常伴嗜铬细胞瘤、多发性粘膜神经瘤(唇、眼睑、舌、口和胃肠道),病情发展快,5年生存率<35%。(3)非MEN型,常染色体显性遗传,与内分     

家族性嗜铬细胞瘤合并甲状腺髓样癌三例

家族性嗜铬细胞瘤合并甲状腺髓样癌三例于海逸，李传成，姜亦升，杨东慧家族性嗜铬细胞瘤合并甲状腺髓样癌临床少见，我院于１９８３年～１９９５年收治３例，现报告如下。１．临床资料：本组３例，男２例，女１例，系同胞兄妹。年龄３５－６０岁，平均４８岁，阵发性高血...     

甲状腺髓样癌的手术治疗

目的阐述甲状腺髓样癌手术治疗的研究进展。方法检索近年来甲状腺髓样癌治疗的相关文献并进行综述。结果对甲状腺髓样癌患者进行甲状腺全切除术的同时清扫颈部淋巴结是有效的手术方式,但具体的清扫范围仍存在争议。存在RET基因突变的患者应进行预防性甲状腺切除术。甲状腺髓样癌远处转移治疗以改善症状为主。结论手术是甲状腺髓样癌的主要治疗手段。通过术前对淋巴结受累范围进行充分评估,结合基因检测明确甲状腺髓样癌的类型并选择恰当的手术时机及方式有助于改善甲状腺髓样癌患者的预后。     

测尿降钙素诊断甲状腺髓样癌

1959年Hazard描述了甲状腺髓样癌(MTC)。MTC原来是甲状腺C细胞的肿瘤,这些瘤细胞产生大量的降低钙磷的激素——降钙素(CT)。MTC约占甲状腺癌的10％,可为单发性,也可为家族性。家族     

甲状腺髓样癌的外科治疗

虽然甲状腺癌是人体内分泌系统中最常见的恶性肿瘤，但甲状腺髓样癌并不多见，约占甲状腺癌的3％～10％。我科2005年共收治甲状腺癌患者542例，甲状腺髓样癌仅18例，占3．3％。甲状腺髓样癌是来自于甲状腺滤泡旁细胞（亦称C细胞）的一种恶性肿瘤。甲状腺滤泡旁细胞为神经内分泌细胞，亦属APUD（amine precursor uptake and dccarboxylation）系的细胞，即胺前身摄取和脱羟细胞，该细胞的主要特征为分泌降钙素及多种物质包括癌胚抗原（CEA），并产生淀粉样物。     

甲状腺髓样癌的靶向治疗

甲状腺癌是内分泌系统最常见的恶性肿瘤,也是近年来发病率上升最快的恶性肿瘤[1]。其病理类型主要包括分化型甲状腺癌（甲状腺乳头状癌和甲状腺滤泡状癌）、甲状腺髓样癌（medullary thyroid cancer,MTC）和未分化癌。其中,MTC为低分化癌,属于中度恶性的肿瘤。临床上MTC具有早期侵犯区域淋巴结和易向肝、肺、骨等远处转移的倾向。     

遗传性甲状腺髓样癌的基因学基础及诊断治疗

甲状腺髓样癌是一种起源于甲状腺滤泡旁细胞或C细胞的恶性肿瘤,与起源于甲状腺滤泡细胞的其他甲状腺恶性肿瘤有显著的区别.据美国国家癌症数据库(national cancer data base,NCBD)[1]的统计甲状腺髓样癌占甲状腺恶性肿瘤的4%,其中遗传性甲状腺髓样癌占甲状腺髓样癌的75%[2],因此甲状腺髓样癌中大多数为遗传性.遗传性甲状腺髓样癌常有多发性内分泌腺瘤病2型(multiple endocrine neoplasia type 2,MEN2)的主要临床表现,也是造成NEN2患者死亡的主要原因.