广西β地中海贫血基因突变类型的研究

广西少数民族较多,交通不甚方便,β地中海贫血基因类型和发生率与其他省区可能有所不同,本文研究了β地贫30例56条染色体。材料和方法一、临床资料:30例重型β地贫,其中4例复合血红蛋白 E。男性17例,女性13例,年龄1～31岁,平均7岁,汉族18例,壮族12例,均为广西籍。临床上有贫血表现和肝脾肿大。Hb 20～93g/L,平均50.7g/L,RBC 1.69～3.94×10~(12)/L,平均2.55×10~(12)/L,网织红细胞2.1%～27%,平均6.9%,抗碱     

一例Hb武鸣—文昌复合β—地中海贫血

<正> 1981年我们在靖西县进行血红蛋白病的调查中,发现一种快速异常血红蛋白,经分子结构分析属α链第11位氨基酸-赖氨酸被谷氨酰胺取代所形成的血红蛋白变异体,现报告如下: 先证者覃××,女性,14岁,壮族,广西靖西县人,身体素健、无自觉症状,肝触及1厘米,边缘锐、无压痛,无其他阳性体征。实验室检查:Hb11.5克%、RBC413万/mm~3,轻度大小不等及中心染浅,偶见靶形     

内蒙古临河地区异常血红蛋白一级结构分析及群体遗传学研究

目的研究内蒙古西部临河地区异常血红蛋白变异类型和异常血红蛋白基因频率.方法运用Hardy-Weinberg平衡法则计算异常血红蛋白在临河地区的基因频率.同时,应用异常血红蛋白化学结构分析方法对内蒙古临河地区发现的5例异常血红蛋白进行了一级结构分析.结果对5例异常血红蛋白一级结构分析,证明其分别为Hb G Taipei[β229(B4)Glu-Gly]2例;Hb G Coushatta[β22(B4)Glu-Ala]1例;Hb D Los Angeles[β121(GH4)Glu-Gln]1例和Hb Legnano[α141(HC3)Arg-Leu]1例.临河地区异常血红蛋白的基因频率为α链异常5.77×10-5,β链异常1.15×10-4.结论内蒙古临河地区共发现5种异常血红蛋白,其中Hb Legnano在我国为首次发现.内蒙古临河地区有异常血红蛋白分析,并有一定的基因频率.     

一例β地中海贫血家系的分析

本文报道了一例β地中海贫血症及其家系的分析。先证者汪××、男、汉族四川省籍贯。自五个月时发现贫血,营养欠佳、食欲极差,易上感,其病程表现进行性加重。于1975年11月(患儿10个月)转入我附院治疗。体检发现:双眼间距较宽、鼻根宽、皮肤粘膜苍白,肝脾肿大。实验室检查:血红蛋白2克％,红细胞105万/mm~3,白细胞12,200/mm~3。关于血红蛋白病的检查,由于当时条件所限,只作了抗碱Hb测定、红细胞渗透性试验,综合各项检查诊断为重型β地中海贫血症。患儿经多次输血,切脾治疗,均无明显疗效,出院后死亡。     

我国人异常血红蛋白的研究:1例Hb New York的结构分析

在江西南昌地区人群中普查异常Hb时,在一祖籍进贤县的汉族家庭中发现一种相当于HbK组的快速Hb变种。家系调查显示六个成员中有三个携带与先证者相同的异常Hb。先证者异丙醇试验可凝。全部检查对象均无临床症状和血液学指标异常,化学结构分析证明这种变异体为Hb New York:β113(G15)Val→Glu。     

慢性苯中毒致骨髓增生异常综合征1例

1　病历报告　　患者女 ,2 3岁 ,从事矿灯维修 ,接触苯 4年。 1999年及2 0 0 0年劳动卫生现场监测空气中苯浓度超过国家卫生标准达 6 .13～ 7.5 0倍。 1999年健康查体时 ,发现该女工血红蛋白为 10 0g/L ,脱离接触后恢复正常。 1996年工作时 :Hb15 0g/L ,RBC 5 .0 5× 10 12 /L ,WBC 6 .3× 10 9/L ,PLT 14 .2×10 9/L ,1999年 :Hb 15 0 g/L ,RBC 4 .90× 10 12 /L ,WBC 7.2×10 9/L ,PLT 15× 10 9/L。 2 0 0 0年 2月因磕碰后出紫癜、乏力 1年余来我院就诊。检查情况 :Hb76 g/L ,RBC2 .4 8× 10 12 /L ,WBC6 .9× 10 9/L ,G…     

硬膜外麻醉下腹腔镜手术CO2气腹致心脏骤停1例分析

患者,女,24岁,因痛经、发现盆腔包块2个月入院.既往无心肺疾病史,平素体健.入院后全侧面身无异常发现,妇科检查发现左侧附件区扪及一囊性包块6cm×5cm×5cm.实验室检查:WBC6.7×109/L,RBC3.12×1012/L,Hb114g/L,尿常规正常.辅助检查:心电图、胸透正常,盆腔B超提示左附件区一囊性包块.     

便秘致尿潴留误诊为腹腔肿瘤一例

刘××,女,48岁,农民。以发现下腹部肿块半月余为主诉就诊,门诊113“腹腔肿瘤”于1987年2月5日收入院。入院后检查:T、P、R、B P 均正常,心肺(一),     

从血中分离到一株寡源气单胞菌

患者王××,男,60岁,病案号96855,因反复腹痛,烂便两月余,加重伴低热一周入院。该患者曾于1988年10月确诊为胃体腺癌Ⅱ期,即行胃癌根治术。此次入院经检查确诊为胃体腺癌术后贲门、结肠转移,化疗中,患者感到乏力、恶心、纳差、大便潜血出现阳性,Hb 由入院时140g/L 降至86g/L,WBC 6.4×10~9—4.05×10~9/L,常     

急性单核细胞白血病（M5b）合并严重溶血1例

溶血性贫血是多种多样的,急性单核细胞白血病化疗后在极短时间内出现严重的溶血现象却实属罕见,对其原因和及时的诊断抢救具有重要的临床意义.现将华西医科大学附一院血液科收治的一例报导如下.1 临床资料李某,女,26岁,已婚,农民.于1994年3月3日收入院.住院号:558054.入院前1月出现头晕,乏力,牙龈肿痛,未诊治.10天前牙龈肿痛加重,到当地医院诊治,查血常规:Hb93g/L,RBC3.46×10~(12)/L,Hct 0.33L/L,WBC 11×10~9/L,BPC 80×10~9/L,白细胞分类中性分叶核为0.75,淋巴为0.25.诊为“牙龈炎”,给予青霉素80万”,肌注,每日两次,共3天,无好转,再次就诊,查血常规用Hb100g/L,RBC 2.84×10~(12)/L,Hct 0.311/L、WBC 47.9×10~9/L,分类不明原始细胞占 0.88,中性杆状核为0.05,淋巴为0.07,继来我院就诊,门诊检查血常规:Hb 85g/L、BPC113×10~9/L,WBC 36.6×10~9/L,中性分叶核0.04,原始单核细胞0.48,幼单核细胞0.40,单核细胞0.01,淋巴0.07,骨髓穿刺涂片示:有核细胞增生极度活跃,单核系细胞占0.90,其中原单占0.40,幼单占0.50.胞体异常不规则,核折叠凹陷,核染色质细致,诊断为“急性单核细胞白血病M_(5b)型”.骨髓组化POX原始白细胞阴性1.00,AKP阳性5/5、积分15.以急性单核细胞白血病收入住院.既往体健,无黄疸及解酱油     

Fanconi贫血患儿染色体畸变的观察

男性,11岁,临床诊断Fanconi贫血,先天性心脏病F_4。Hb34g/L,WBC3.4×10~9/L,Pt48×10~9/L。用升白细胞药、心肌营养药以及有机锗与激素等药物治疗,临床状好转。出院时Hb103g/L,WBC7.1×10~9/L,Pt61×10~9/L。患儿治疗前外周血常规培养24h后,经不同浓度丝裂霉素C(MMC)20、40、80ng/ml处理48h,收获制片。同时以杂合子(其母)和一健康男性的染色体为对照。治疗前后的普通型染色体检查取外周血淋巴细胞常规培养。     

尼曼-匹克氏病一例

患儿樊××,女,7个月,邕宁县人,壮族。半个月前偶然发现肝脾肿大,1983年6月来我院求治。既往有反复发烧、咳嗽及腹泻史。患儿为足月顺产第二胎(第一胎曾因肝脾肿大合并肺炎于2岁多病死)。检查一般状况尚可,发育稍差,体重6.5kg,面白苍黄,皮肤粘膜未见黄染及出血点,浅部淋巴结无肿大,前囟2×2cm,五官端正,视力及眼底检查正常。颈软,心肺正     

原发性骨髓纤维化伴脾髓样化生误切脾一例

<正> 李某,男,44岁。因乏力,上腹胀一月余。1985年10月28日检查,浅表淋巴结不大,肝剑突下2cm,脾肋下3cm,质中,未有压痛。实验室检查:Hb107克/L,WBC5.8×10~9/L,BPC12×10~9/L。大便孵化3次阴性。摄片检查来见食道静脉曲张。同年11月肝肋下1cm,剑突下2.5cm,脾脐下1cm。Hb80.5g/L,WBC5.7×10~9/L,BPC37×10~9/L,Ht39％,肝肾功能正常。HBsAg和α FP阴性。IgG680mg/dl,IgA71mg/dl,1gM78mg/dl,CEA5.5     

高砷水地区人群末梢血象分析

目的 :探讨饮用高砷水对人体末梢血象的影响。方法 :采用日本产 F- 82 0自动血球计数仪测定红细胞(RBC)、白细胞 (WBC)、血小板 (PL T)数及血红蛋白 (Hb)含量。结果 :水砷暴露组男性 RBC4.74× 10 1 2 /L ,WBC5 .75×10 9/L,PL T149.6× 10 9/L,Hb133.9g/L;女性 RBC4.2 2× 10 1 2 /L,WBC5 .5 7× 10 9/L,PL T141.4× 10 9/L,Hb12 4.2 g/L。对照组男性 RBC5 .10× 10 1 2 /L,WBC6 .5 0× 10 9/L,PL T187.0× 10 9/L,Hb15 8.6 g/L;女性 RBC4.5 6× 10 1 2 /L,WBC6 .10×10 9/L ,PL T191.6× 10 9/L ,Hb135 .4g/L。暴露组均低于对照组 ,差异具有统计学意义 (P <0 .0 1)。结论 :饮用高砷水可引起红细胞、白细胞、血小板及血红蛋白含量下降     

肝破裂失血性休克致获得性类B抗原一例

<正> 病例资料:患者文××,女,6岁,住院号73309,1995年11月25日因车祸致腹外伤2小时入院。诊断为肝破裂,失血性休克。实验室检查:WBC50.2×10~9/L,RBC4.05×10~(12)/L,Hb119g/L。Ptc277×10~9/L,血型为A型,当天手术输入A型全血800毫升,无任何不良反应。次日上午11时患者腹腔引流管突然流出鲜红色血液300余毫升,患儿精神差,腹胀,心率200次     

糖尿病并甲状腺结核一例报告

患者,男,61岁,因发热人院。糖尿病史9年。体检：T38．0℃,消瘦,贫血貌。甲状腺无肿大．余无异常发现．实验室检查：X线胸片、双肺CT均未发现结核病灶及其他异常。外周血：Hb65g／L,WBC：3．0×109/L。血细菌培养（一）。入院后持续不规则发热,15天后患者颈部疼痛伴声音嘶哑。检查发现甲状腺肿大,以左侧明显,质地中等,表面不光滑．无压病。甲状腺B超示：左叶下见一2．4cm×2．0cm低回声反射区,边界不规则．内部回声不均匀．诊断为"甲状腺腺癌。"甲状腺在叶针吸活俭示："甲状腺囊性瘤。"甲状腺功能检查T31．39nmol／L.T113on…     

阿斯匹林致急性粒细胞缺乏一例护理体会

陆某,女,62岁,因左侧肢体无力一天经CT扫描确诊为脑血栓形成,于1987年12月5日入院。入院次日血象:WBC8.7×10~9/L,N80%,L20%,Hb112g/L,Plt115×10~9/L,凝血酶元时间14.7s。12月9日开始口服阿斯匹林0.25g,2次/日,连续使用1个多月。1988年1月10日血象:WBCS5.6×10~9/L,血片只见到淋巴细胞和异形淋巴细胞(占30%左右),未见到嗜中性粒细胞,,Hb111g/L。此后白细胞急剧下降,l月13、14、15日白细胞分别为:1.7×10~9/L,1.7×10~9/L,1.8×10~9/L,100%为淋巴细胞。Hb99.8/L,Plt242×10~9/L,网织红细胞0.5％;     

江西省血红蛋白分子病Hb New York一例报导

1967年Ranney等人首次在纽约从一美藉华人血中发现一异常血红蛋白,其结构变异是在β链113位氨基酸即缬氨酸被谷氨酸所代替,命名为Hb New York。1971年R.Q.Blackwail,C.S.Liu及C.L.Wang报导了在台湾中国人中发现了9例无关家族的异常Hb,在醋纤电泳中位于Hb A_0之前,相当于Hb K之位置,名之为Hb K kaohsiung,经一级结构分析发现其结构异常亦为β~(113)缬→谷,与Hb New York相同。1980年Saenz报导在南美洲哥斯达尼加(Costa Riea)发现二例无关家族中具有与Hb New york结构相同之异常Hb。1981年江西开展了较大面积的普查也发现了两例无关家系,本文为其中之一例。     

感冒通致小儿血尿2O例

笔者自1993.1—1998.12收治小儿服用感冒通后致血尿20例,现报告如下。 1.一般资料 1·1 20例患儿中,男性18例,女性2例,年龄 2—6岁8例.6-10岁10例,11-15岁2例. 1·2 检查 20例患儿血常规检查,WBC<6.0×10~9/L的1例,>6.0×109<10.0×10~9/L的17例;>10.0×~9/L的2例。RBC均在正常范围;Hb均>110g,     

肠系膜平滑肌瘤误诊膀胱憩室一例报告

患者,男,55岁,因右下腹疼痛伴排尿烧灼痛、尿频三月,在门诊行膀胱镜及B超检查考虑“膀胱憩室”收入院。 体检:一般情况良好,仅右下腹轻压痛。实验室检查:Hb110g/L WBC12.2×10~9/L L0.21 N0.73 M0.03 E0.03。复查膀胱B超:膀胱右上方见一7.1×4.7cm~2椭圆