以听神经损害为首发症状的Guillain-Barre综合征误诊讨论

目的探讨不典型Guillain-Barre综合征(Guillain-Barre syndrome,GBS)的临床特点,以减少误诊。方法回顾性分析1例以听神经损害为首发症状的GBS的临床资料。结果本例先后因耳鸣、耳聋及心悸、四肢无力、大小便困难、燥热、无汗就诊于外院耳鼻咽喉科及心血管内科,分别诊断为突发性耳聋及冠心病,予相应治疗后,耳鸣、耳聋、心悸症状好转,但四肢无力症状加重,其他症状无明显好转,入我院。经查体及腰椎穿刺脑脊液检查提示蛋白细胞分离,肌电图检查提示神经源性损害,诊断为GBS,予丙种球蛋白及营养神经等治疗后,患者四肢无力明显好转。结论GBS缺乏典型临床表现时易误漏诊,及时行脑脊液、肌电图检查有助于确诊,免疫球蛋白等治疗有助于改善症状。     

重型β地中海贫血并发糖尿病六例

目的:探讨β地中海贫血并发糖尿病的发病机制和临床特征.方法:对我院收治的β地中海贫血并发糖尿病6例的临床资料进行回顾性分析.结果:本组6例均在出生后6个月内发病,全部经血常规、血红蛋白电泳及家系调查确诊为重型β地中海贫血.均在输血治疗2～3年后出现皮肤色素沉着并轻度黄染,其中表现为多饮、消瘦2例,消瘦2例,夜尿多、多饮并多尿各1例.经检查空腹血糖、尿糖明确诊断为糖尿病.结论:合并糖尿病的重型β-地中海贫血有逐年上升的趋势,可能与重型贫血患者寿命延长以及人们对地中海贫血合并糖尿病日益重视有关.造血干细胞移植(HSCT)为最有效治疗手段.     

特纳综合征合并1型糖尿病、桥本氏甲状腺炎及地中海贫血1例

本文报道1例成人同时患有特纳综合征、1型糖尿病、桥本氏甲状腺炎及地中海贫血。患者,女,幼年因身材矮小及青春期无月经来潮行染色体检查,诊断为特纳综合征。应用生长激素治疗及性激素治疗,维持第二性征及提升身高。患者智力未受影响,青少年期间未监测血常规及糖代谢。8年前出现口干、多饮、多尿,伴有体重下降,为典型"三多一少"症状,行2 4 h血糖监测,C肽释放功能基本为0,1型糖尿病诊断明确,开始胰岛素泵治疗,因血糖控制不佳,糖化血红蛋白8.2%。2017年7月24日以"1型糖尿病"收入院治疗,在住院检查过程中发现患者甲状腺功能异常,考虑桥本氏甲状腺炎,查血常规Hb正常,但红细胞平均体积(erythrocyte mean corpuscular volume,MC V),红细胞平均血红蛋白量(er y throc y te mean cor puscular hemoglobin,MCH)及红细胞平均血红蛋白浓度(erythrocyte mean corpuscular hemoglobin concentrat,MCHC)低于正常,贫血六项铁及铁蛋白正常,这种小细胞低色素贫血前期改变引起了临床医师的注意,经基因测定(β珠蛋白基因CDs71-72+A突变)证实为β地中海贫血。在该患者身上,特纳综合征及1型糖尿病临床表现比较突出,容易确诊及治疗,但其症状可能掩盖会一些特殊疾病,比如地中海贫血基因携带者。地中海贫血作为一种终身疾病,亦可引起性腺功能减退,继发自身免疫性甲状腺疾病。     

成人特发性肺含铁血黄素沉着症二例误诊分析并文献复习

目的探讨成人特发性肺含铁血黄素沉着症(idiopathic pulmonary hemosiderosis,IPH)的临床特征、治疗策略及误诊原因、防范措施。方法对2例曾误诊的IPH的临床资料进行回顾性分析,并复习相关文献。结果 1例老年女性因咳嗽、咳痰5年,伴气促1年,加重12 d,咯血3 d入院。曾多次在外院就诊诊断为上呼吸道感染及肺部感染等,入我院后经相关检查诊断为慢性阻塞性肺疾病急性加重期合并肺部感染,予相应治疗1周病情无好转。1例因乏力伴胸闷、呼吸困难1个月,发热、头痛4 d入院。当地医院考虑肺部感染合并缺铁性贫血,予相应治疗症状稍缓解。入我院后经相关检查诊断I型呼吸衰竭、肺孢子菌肺炎,经验性抗感染治疗1周效果一般。2例均行支气管镜支气管肺泡灌洗找到大量含铁血黄素巨噬细胞,同时完善相关检查排除继发性肺出血,确诊为成人IPH,分别予糖皮质激素治疗及输红细胞悬液等对症处理后病情好转。结论临床上对于双肺浸润性病变合并贫血患者,无论有无咯血表现,均需警惕IPH,完善支气管镜检查对其诊断有重要意义。     

肾病综合征合并门静脉血栓形成(附1例病例报告)

目的提高对肾病综合征合并门静脉血栓形成的认识,探讨相关治疗心得。方法报告1例以门静脉血栓形成为首发表现的肾病综合征病例,并复习相关文献。结果男性,52岁,因“腹痛、腹胀伴蛋白尿1周”入院。当地以“急腹症”收住入院,予以相应抗炎、解痉、制酸等处理无好转,彩超提示“门静脉栓塞”,并行DSA检查确诊,同时发现大量蛋白尿、低蛋白血症,考虑肾病综合征合并门静脉血栓,用尿激酶等治疗无好转而转来本院。入院后给予以肝素、东菱克栓酶以及糖皮质激素等联合治疗。腹痛、腹胀等症状明显好转,复查尿蛋白转阴,多次复查彩超提示门静脉血栓进行性缩小,门静脉高压表现好转。出院随访至今病情稳定。结论深静脉血栓形成为肾病综合征严重并发症,以门静脉血栓形成且为首发症状较罕见,且病情较重。早期（6h内）尿激酶溶栓效果最佳,后期可以东菱克栓酶（DF-521）、肝素等为主要治疗手段;在治疗血栓时应同时治疗原发疾病-肾病综合征。     

地中海贫血合并急性髓系白血病诊断体会

目的探讨在临床工作中如何避免地中海贫血及低增生型白血病的漏诊。方法对地中海贫血合并急性髓系白血病病例进行临床检查和诊断分析。结果通过临床医生和检验工作者的共同协作,地中海贫血合并急性髓系白血病病例得到及时和准确的诊断。结论临床检验工作者要利用自己的工作经验,在做外周血涂片镜检时发现地中海贫血合并急性白血病等一些不常见的血液病,并和临床医生做好临床联系,以便做到及时准确地诊断。     

HbA2对不同类型地中海贫血的诊断价值

目的:通过分析血红蛋白A2(HbA2)对不同地中海贫血类型的灵敏度和漏诊率,探索HbA2对不同类型地中海贫血的诊断价值.方法:选取重庆市妇幼保健院妇女保健科1 178对孕前检查夫妇,抽取外周静脉血,进行平行的血常规检查、血红蛋白电泳和地中海贫血基因的检测与分析.结果:1 178对夫妇共筛查出265例地中海贫血基因携带者...     

IgA肾病合并肥胖相关性肾病漏诊原因分析

目的总结IgA肾病合并肥胖相关性肾病(obesity-related glomeru-lopathy,ORG)的临床特点,以减少误诊漏诊。方法对我院收治的1例IgA肾病合并ORG的临床资料进行回顾性分析,并复习相关文献。结果本例体型肥胖,有IgA肾病史5年,相应治疗效果欠佳,后综合分析检查结果,补充诊断ORG,经两病同治,病情好转。结论临床医生对肥胖、糖尿病伴肾病的病因及以往治疗效果要进行综合分析,考虑到合并ORG的可能,避免漏诊漏治。     

异基因造血干细胞移植后膜性肾病1例

背景：移植物抗宿主病的诊断与膜性肾病发病关系密切。目的：观察异基因造血干细胞移植后肾脏损害的临床特征,以期早期诊断移植物抗宿主病。方法：回顾性分析1例急性白血病异基因造血干细胞移植后合并膜性肾病患者的临床表现及治疗转归。结果与结论：患者临床表现为大量蛋白尿、高脂血症、低白蛋白血症等肾病综合征特征,同时眼干、口干等慢性移植物抗宿主病表现加重。肾脏病理诊断为膜性肾病。应用免疫抑制剂如泼尼松、他克莫司及雷公藤等治疗4个月后尿蛋白转阴,临床症状改善。随访3年病情无反复,生活质量好。提示异基因造血干细胞移植后肾脏损害是慢性移植物抗宿主病的一种特殊表现,加强免疫抑制治疗后转归良好,肾脏病理检查对诊断有重要意义。     

遗传性球形红细胞增多症并β地中海贫血漏诊并文献复习

目的探讨遗传性球形红细胞增多症并β地中海贫血的临床特点、漏诊原因及其防范措施。方法对我院收治的遗传性球形红细胞增多症并β地中海贫血漏诊后者1例的临床资料进行回顾性分析并复习相关文献。结果患儿4岁,面色发黄3年余,出生5个月时即诊断遗传性球形红细胞增多症,多次行输血治疗,1个月前行脾切除术治疗,16 d前皮肤始进行性苍白。经血常规及溶血试验等贫血相关检查确诊遗传性球形红细胞增多症并β地中海贫血。再次予输血治疗,血红蛋白上升至正常出院。出院后随访2.5年,一直于当地医院输血及祛铁治疗,每输血2个月左右血红蛋白便降至60~70 g/L。结论临床上同时患有遗传性球形红细胞增多症和β地中海贫血十分罕见,结合临床表现、血常规、红细胞形态学特点及溶血试验等贫血相关检查综合、系统进行分析,可防止漏诊。     

高通量测序技术筛检地中海贫血的临床意义

目的:评价高通量测序(NGS)技术在地中海贫血基因筛查中的诊断价值。方法:收集2014年10月-2016年10月在东莞市第三人民医院产科进行孕前或孕期检查的2 858例广东户籍夫妇的外周血,进行血常规检测、血红蛋白电泳分析,传统地中海贫血基因筛查及高通量测序。结果:运用NGS筛选α地中海贫血和β地中海贫血的漏诊率分别为0.87%、1.59%,传统筛查模式筛选α地中海贫血和β地中海贫血的漏诊率分别为26.77%、2.38%;运用NGS筛选α地中海贫血和β地中海贫血ROC曲线下面积分别为0.994和0.991,而传统筛查模式筛选的地中海贫血ROC曲线下面积分别为0.866和0.988;运用NGS进行α和β地中海贫血筛查的灵敏度、漏诊率、约登指数、阴性预测值优于运用传统筛查模式。结论:与传统筛查模式相比,NGS筛查地中海贫血基因的结果精确度高,可避免了常规方法的漏诊,因而诊断价值高,可广泛应用于临床,为地中海贫血的早期诊断提供保障。     

巨大子宫平滑肌肉瘤漏诊一例

目的探讨子宫平滑肌肉瘤(leiomyosaroma,LMS)的临床特征,总结防范漏诊措施。方法对行手术切除的1例巨大LMS患者临床资料行回顾性分析。结果本例因右下肢乏力1年,右下肢肿胀17 d,发现盆腔肿物4 d入院。病初因右下肢乏力就诊当地医院诊断为腰椎间盘突出症,予镇痛、理疗等治疗,自觉症状有所好转;近期出现右下肢肿胀行静脉超声检查诊断为深静脉血栓形成,予相应治疗无好转;后因下腹部膨隆发现盆腔肿物,考虑子宫肌瘤转我院。经腹盆腔MRI检查考虑子宫恶性肿瘤可能性大,行手术治疗,术后病理诊断LMS(高度恶性)。术后给予抗感染、补液及营养支持,患者病情相对平稳后出院,但因于出院后6个月肿瘤复发死亡。结论 LMS无特异性临床表现,术前易漏诊;提高对本病的认识,及时行MRI检查是避免漏诊的关键。     

木村病合并肾病综合征的护理

目的 探讨对木村病合并肾病综合征患者护理方面的注意要点和护理体会。 方法 收集木村病合并肾病综合征患者11例 ,观察治疗过程中患者症状的变化,开展严格基础护理、加强卫生宣教,同时加强针对伴随症状和使用药物过程中的特别护理。 结果 所有患者都有淋巴结肿大,并符合肾病综合症诊断标准;经病理学检查确诊木村病并同时存在器质性肾脏病变;经药物治疗结合严格护理,所有患者病情好转。 结论 木村病合并肾病综合征患者护理方面应加强基础护理和根据不同伴随症状和服药情况的针对性护理。     

海洛因相关性肾病误诊原因分析及治疗总结

目的探讨海洛因相关性肾病(heroin associated nephropathy,HAN)的临床特点及治疗体会,以减少误漏诊。方法回顾性分析我院近期收治的1例曾误诊为肾病综合征的HAN的临床资料。结果本例以全身水肿伴多浆膜腔积液起病,存在大量蛋白尿、低蛋白血症及高脂血症,外院诊断为肾病综合征,予相应治疗后水肿消退。入院前10 d患者再次出现尿量减少及水肿加重,入我院。有吸食海洛因史10余年,丙型肝炎史10余年。行肾穿刺活组织病理检查示肾小球局灶节段硬化性病变,免疫荧光试验全阴性,排除继发性肾脏疾病后诊断为HAN,予戒毒及抗病毒、足量糖皮质激素治疗,患者病情缓解。结论 HAN以肾病综合征为主要表现,病理检查表现为局灶节段肾小球硬化,尽早戒毒并联合应用糖皮质激素及抗病毒等综合治疗措施,可改善患者预后。     

中央型肺癌合并支气管结核漏诊临床报告并文献复习

目的探讨中央型肺癌合并支气管结核的临床特点及漏诊原因、防范措施。方法对曾漏诊中央型肺癌的中央型肺癌合并支气管结核1例的临床资料进行回顾性分析。结果患者因咳嗽、咳痰、胸闷及气短10年,痰中带血5年,加重1年入院。曾院外诊断肺结核,予抗结核治疗6个月,症状无明显改善,遂就诊河北省胸科医院。入院后经数次痰病理、肿瘤标志物、痰抗酸染色、结核感染T细胞检测、结核菌素纯蛋白衍生物试验、胸部CT及支气管镜等检查,诊断支气管结核,给予抗结核治疗2个月患者症状好转,复查胸部CT示病变吸收不明显。再次行支气管镜检查示左上叶固有支可见坏死组织较前减少,坏死物下可见新生物;咬检组织病理检查示退变异性细胞伴大量坏死组织;刷检组织病理检查发现瘤细胞。诊断中央型肺癌合并支气管结核。转肿瘤科进一步治疗。给予放化疗辅助抗结核治疗后,患者病情好转,现生存状况良好,定期行放化疗。结论临床医师加强对病情及影像学检查结果分析细心程度,提高业务技能,不过度依赖医技检查结果,并拓宽诊断思路,可减少或避免中央型肺癌合并支气管结核漏诊。     

冠状动脉瘤样扩张伴狭窄闭塞、抗磷脂抗体综合征、肾病综合征、多囊肾一例

患者青年男性,早发心肌梗死,合并多囊肾,存在肾病综合征及抗磷脂抗体综合征,冠状动脉造影示多支冠状动脉瘤样扩张伴狭窄闭塞,植入支架后出现支架内反复再狭窄。抗磷脂抗体综合征为反复冠状动脉血栓形成的危险因素,且可累及肾脏并导致肾病综合征,而遗传性多囊肾可有肾病综合征临床表现且可因基因异常合并动脉瘤样病变。遗传因素、免疫因素、代谢因素等均参与其中,经多学科讨论并结合随诊结果,考虑患者为结缔组织病继发抗磷脂抗体综合征、肾病综合征和冠状动脉病变,针对原发病治疗后患者症状及指标均好转。本例患者的诊治拓宽了临床医师对年轻患者冠状动脉疾病背后病因的认识,也体现了多学科诊疗临床思维的重要性。     

原发性肾病综合征并发急性肾衰竭临床病因与病理分析

目的探索原发性肾病综合征（PNS）合并急性肾功能衰竭（ARF）的临床病因及病理特点。方法对24例原发性肾病综合征合并急性肾衰竭患者的临床和病理改变进行回顾性分析。结果原发性肾病综合征合并急性肾衰竭的发生率为3．2％,其诱因为感染4例,药物中毒1例,无明显诱因为19例。肾脏病理检查肾小球以轻微改变为主,其中微小病变型13例,轻度系膜增牛型4例。所有患者均经强的松、利尿剂及去除诱因治疗,其中3例进行血液透析治疗,所有患者肾功能均恢复正常。结论原发性肾病综合征并发急性肾功能衰竭临床并不少见,多发生于肾小球轻微病变者,尽早明确诊断和去除诱因,并予相应治疗,患者一般预后良好,肾功能可恢复正常。     

细支气管肺泡癌并肺结核漏诊分析

目的 探讨细支气管肺泡癌漏诊原因,以提高诊断水平.方法 对1例粟粒型肺结核并细支气管肺泡癌的临床资料进行回顾分析.结果 患者因咳嗽、低热、盗汗2个月,高热3d入院.在外院误诊为肺部感染,转我院后经胸部CT、痰找抗酸杆菌和抗结核抗体等检查确诊粟粒型肺结核,抗结核治疗后症状好转.但出院1个月后症状明显加重,支气管镜肺活检证实漏诊细支气管肺泡癌.结论 对于肺部弥漫性结节性病变患者,即使有粟粒型肺结核的确诊证据,也要警惕合并细支气管肺泡癌的可能.     

12例原发性肾病综合征合并肾静脉血栓形成患者的治疗随访

目的对武鸣县人民医院12例原发性肾病综合征合并肾静脉血栓形成的患者进行分析。方法对12例原发性肾病综合征合并肾静脉血栓形成患者进行对症治疗、抑制免疫与炎性反应，并给予抗血小板药、抗凝、溶栓治疗。以临床症状、彩色多普勒、造影结果为临床观察指标。结果12例患者经治疗3～5d后腰腹部疼痛好转，6例明显肉眼血尿经治疗6～10d后肉眼血尿消失，尿蛋白减少，4例合并肾功能损害3例经治疗后20d至3个月后肾功能恢复正常，1例随访半年肾功能未能恢复，1年后进入维持性血透。1例随访半年后合并肺栓塞。结论肾病综合征患者血液常呈高凝状态，易出现血栓栓塞合并症，必须积极控制易患的危险因素，及时抗凝及溶栓对预后有重要意义。     

血脂测定对肾病综合征诊断的临床应用

肾病综合征在临床诊断上有时容易漏诊、误诊，诊断依据需要收集丰富的临床资料和系统全面的检查，比如疾病史、B超、计算机断层扫描、肾动、尿常规检查以及临床症状和体征，才能做出初步诊断。本文通过对血脂测定与肾病综合征的比较性探讨，确定将血脂测定作为肾病综合征的辅助诊断指标，以避免漏诊、误诊、延诊。