疑难病例分析—生后6月开始四肢呈进行性肌无力

病史简介 男性,6.5岁,来自甘肃白银。系第2胎第2产,足月顺产,无窒息抢救史。自出生6个月始,发现患儿双下肢活动明显减少,继而累及上肢,不能抬腿举臂,四肢肌无力症状呈进行性加重,表现为软瘫状态,不能站立行走,仅能坐、卧,并伴有吞咽动作缓慢。两便尚能自行控制。曾先后在当地及外地医院就诊,疑为“Flappy综合征”。因诊断未明,故赴上海进一     

临床病例讨论—进行性智能发育障碍

病史摘要男,1 2/12岁,专科号:453。生后第3天经筛查发现其血苯丙氨酸浓度为480μmol/L或8mg/dl(Guthrie纸片法),于生后1个月复查血苯丙氨酸浓度上升至1200μmol/L(20mg/dl)。体检:反应尚好,头发黑色,前囟1×1cm,后囟已闭,头围35.5cm,面部及腹股沟区有湿疹出现,尿无异臭。自1 1/2月起开始给予低苯丙氨酸奶粉——国产“苯酮安”进行饮食治     

进行性肌营养不良的研究进展（讲座）

随着进行性肌营养不良(PMD)的分子遗传学研究进展,其基因座位逐渐被阐明,一部分已被克隆化,本病的分类也随之复杂化。本病在小儿科领域里常见的有Duchenne型(DMD)和先天性(CMD)。本文以此两型为中心,介绍其新进展。 一、Duchenne/Becker型肌营养不良 两者均有肌营养不良蛋白(Dystrophin,DP)的异常,故亦总称为肌营养不良蛋白病。     

进行性骨化性肌炎（讲座）

进行性骨化性肌炎(Myositis Ossificans Progressiva),又名进行性骨化性纤维发育不良(Fibro-dlysplasia Ossificans Progressiva),是一种罕见的先天性疾病。其临床特征是:进行性肌肉、结缔组织骨化和特征性骨骼畸形。1692年Patin首先描述,1869年Münchmegen提出该病的临床特征,故又名Münchmegen病。本病在国外报道已有550多例,而国内仅在1987年起零星报道。     

远端型进行性肌营养不良1例

患儿 ,女 ,13岁 ,足月顺产 ,无窒息、产伤史等。自幼行走较迟。 3～ 4岁走路仍不稳 ,易跌倒 ,上学后发现跑步不能。近 1～ 2年家长发现其走路时足尖落地 ,足跟抬起。因家庭经济条件所限 ,从未来医院系统诊治。近 1年来 ,起立明显困难 ,方引起家长注意而求医。父母非近亲婚配 ,无遗传性疾病 ,该患儿为独生女。查体 :发育正常 ,营养中等 ,表情自然 ,颜面肌丰满。ＢＰ :110 / 70ｍｍＨｇ。呼吸平稳 ,心肺正常 ,腹部平软 ,肝脾不大。肩部活动自如 ,双上肢上举有力 ,越过头部。肩部无鸟翼状。冈上肌、冈下肌、三角肌、肱三头肌、肱二头肌均无萎缩…     

外伤后呼吸困难、四肢瘫痪

患儿，男，8岁，因自高处坠落（具体高度不详）伤后进行性呼吸困难6d，加重1d入院。受伤时为头部着地。胸闷，气促，呼吸困难呈进行性加重，伴发绀，神志恍惚，1d前感双上肢乏力，大、小便无异常。既往无昏迷、抽搐、恶心、呕吐及出血等，无类似病史。体查：神志不清，嗜睡，呼吸深、快，40次/min，气管居中，胸廓对称，三凹征明显，未见反常呼吸，胸廓挤压征阴性，左下肺叩诊呈实音，双肺呼吸音低，以右肺明显，未闻及哕音。     

新生儿肥厚性心肌病一例

患儿男，5．5h，以呻吟伴进行性呼吸困难4h入院。患儿为第2胎第2产，母孕38们周剖宫产娩出，Apgar评分均为10分，生后1h出现呻吟，呼吸急促，面色发绀，呼吸困难，进行性加重，无其他家族遗传史。     

临床病例讨论--进行性面色苍白、头晕伴出血 1月余

病史摘要女 ,１３岁 ,沪籍 ,入院日期 :２０００年６月２６日。因头晕乏力１月余 ,发热２天入院。患儿于１月余前月经来潮 ,随之出现头晕乏力 ,后测体温３８．８℃ ,无咳、涕、吐、泻。在外院诊断为“上感” ,以安乃近、林可霉素、双黄连治疗８日后热退 ,期间查血常规检查示Ｈｂ７７ｇ／Ｌ，ＰＬＴ１２４×１０９／Ｌ ,ＷＢＣ正常。月经持续２周为鲜红色伴有不凝血块 ,前几天量多 ,随后量减少 ,月经停止后仍有头晕乏力感 ,至４日前月经再次来潮 ,量较多 ,无腹痛 ,于入院前２天又出现发热 ,体温３９℃ ,血常规示Ｈｂ５３ｇ／Ｌ，ＰＬＴ１３５…     

进行性骨化性纤维发育不良一例

患儿女 ,13岁。因全身多部位反复出现条索状肿块 7年 ,弯腰、抬臂等活动受限 3个月 ,于 2 0 0 2年 6月就诊。患儿3岁时 ,右耳上方出现一蚕豆大小凸出物 ,质硬 ,无疼痛 ,2星期后自行消失。 6岁时 ,双侧膝关节内侧上下方皆出现条索状的肿块 ,15cm× 4cm大小 ,质硬 ,表面皮肤不红、不热 ,无疼痛感 ,无触痛 ,不影响关节活动。当地医院拟诊骨软骨瘤 ,7岁时行双腿骨软骨瘤切除术 ,术后病理切片示“良性骨软骨瘤”。术后 1年复发 ,双侧膝关节内侧又长出条块状肿物 ,体积较前次增大 ,伴疼痛 ,并出现右腿内翻、弯曲 ,活动受限(下蹲困难 ,呈半蹲状 )。…     

烟雾病并双相性贫血1例

患儿,男,4岁6个月,因乏力4d就诊,发现血红蛋白为36g L而住院。住院第2天突然出现左侧肢体不自主抖动,神志清楚,无口吐白沫,无口唇发绀,无双眼凝视,持续约10min缓解。缓解后左侧肢体乏力,语言障碍,吐词不清,口角向右歪斜,流涎,肌张力弛缓,肌力Ⅲ级,不能行走。既往出生时有“先天性弓形虫感染”,2岁时有“鼠药中毒”史,当时无抽搐症状。体查:神志清楚,吐词不清,口角向右歪斜,流涎,伸舌稍右偏,面色苍黄,心肺无异常,腹软,肝脾未及,腹壁反射存,左侧肢体肌张力弛缓,肌力Ⅲ级,余神经系统检查未见异常。实验室检查:血红蛋白4 0 g L ,大小便常规、肝…     

假肥大型进行性肌营养不良120例疑诊患者的基因诊断

目的 对120例假肥大型进行性肌营养不良(DMD/BMD )疑诊患者进行基因诊断,探讨云南人群DMD基因的缺失分布特点.方法 应用多重PCR法对2004年1月-2010年3月在本院遗传诊断中心门诊就诊的120例疑诊患者(均为男性;就诊年龄1个月～14岁)的DMD基因常见缺失的18个外显子进行检测,按缺失位点分析DMD患者的缺失分布情况.结果 在120例疑诊患者中检出61例DMD基因存在缺失,缺失发生在DMD基因5′端者占总例数的18.97%,缺失发生在基因中央区域者占81.03%.在未检出缺失的59例疑诊患者中,32例通过临床回访,其中24例按临床表现及相关检查临床诊断为DMD,另8例不符合DMD诊断.另有27例失访或不能明确为DMD.结论 云南人群中DMD基因外显子的缺失主要集中于DMD基因中央区域.对DMD疑诊患者DMD基因缺失检测后进行临床回访的临床诊疗具有重要意义.     

进行性肌营养不良患儿肌肉组织转化生长因子-β_1的表达

目的　进行性肌营养不良肌纤维化的病理机制不清。转化生长因子 β1(TGF β1)能诱导细胞外基质的积聚 ,对纤维发生和组织修复起调节作用。本研究探讨进行性肌营养不良患儿肌肉TGF β1表达与肌纤维化的关系 ,阐明儿童进行性肌营养不良肌纤维化慢性病理进展的部分机制。方法　采用免疫荧光和免疫印迹的方法检测 18例进行性肌营养不良患儿 [7例Duchenne肌营养不良 (DMD) ,6例福山型和 3例非福山型先天性肌营养不良 (FCMD ,nFCMD) ,2例Becker型肌营养不良 (BMD) ]和 13例非神经肌肉疾病患者肌肉组织中TGF β1表达。结果　先天性肌营养不良 (CMD)和DMD肌组织内潜伏和活性形式的TGF β1均免疫定位于肌纤维和间质的肌内膜 ,表达强度以CMD为著。免疫印迹结果显示FCMD肌肉组织TGF β1表达强于DMD和对照。结论　在儿童进行性肌营养不良的肌肉慢性病理进展中 ,肌肉纤维化可能是重要原因之一。     

进行性肌营养不良误诊为肝炎、病毒性心肌炎1例

患儿,男,6 .5岁,藏族,双胞胎(大) ,因进行性四肢无力5年入院。1岁始走路,易跌倒。随年龄增加行走渐费力,上楼时明显,行走中常突然跪倒,跑步如“鸭步”,双手持物无力。2年前体检时发现丙氨酸氨基转移酶(ALT)增高,按肝炎治疗,无好转,ALT更高,且肌酸激酶(CK)亦增高。1年前发现CK M     

进行性骨化性肌炎1例

进行性骨化性肌炎（myositis ossificans progressiva,MOP）是一种罕见的遗传性、进行性结缔组织疾患。国内报道较少。作者近期收治1例,现报告如下：患儿,女,6岁7个月,2个月前左前胸锁骨下有一质硬包块,压痛,初为鸡蛋大小,随后1个月发现左腹部有一条状质硬包块,右肩胛部及右前胸锁骨下多处质硬包块,进行性增大,非游走性,多处包块渐增大,1个月来渐出现颈部及双上肢活动受限。体查：双侧前胸、肩背部、腹部扪及质硬包块,边界不清,活动性差,无明显压痛。左肩关节各方向活动障碍,被动活动障碍。左肘屈伸活动无受限。     

婴儿型进行性脊肌萎缩症5例及1例家系调查

目的：探讨婴儿型进行性脊肌萎缩症的发病率及诊断治疗。方法：分析5例婴儿进行性脊肌萎缩症的临床特点及其中1例家系发病情况。结果：5例均为1岁以内患儿，男4例，女1例，1例家系中第2代姐弟5人中4人发病，父母均为隐性携带者。结论：本病1岁以内发病，进行性肌萎缩与无力，男多于女，为常染色体隐性遗传性疾病。     

疑难病例分析——惊厥、皮疹、进行性贫血

病史简介患儿 ,女 ,２８天。因反复抽痉２８天伴皮疹１０天入院。Ｇ１Ｐ１,孕３８周 ,顺产。出生体重２８００ｇ,出生时Ａｐｇａｒ评分不详。生后１５小时起患儿出现双眼向上凝视 ,四肢稍强直 ,数秒钟自缓 ,日发作约５次～６次 ,未予治疗。生后第８天因“神经系统发育不良 ,新生儿黄疸”住院治疗３天 (具体不详 ) ,期间未发现抽痉 ,黄疸消退后出院。生后１５天患儿又出现双眼凝视伴面色发绀 ,四肢强直 ,约２分钟自缓 ,当地医院予“鲁米那、青霉素、头孢噻肟钠”等治疗。于生后２２天出现全身皮疹 ,为红色斑丘疹 ,再往医院就诊 ,诊断为“癫…     

儿童进行性骨化性肌炎

进行性骨化性肌炎（myositis ossificans progressiva，MOP）又称进行性骨化性纤维发育不良（fibrodysplasia ossificans progressiva，FOP），目前国外报道约600例，国内报道较少。本病为常染色体显性遗传性疾病，临床表现为特殊骨骼畸形（主要是短大躅趾和躅外翻）合并筋膜、韧带、骨骼肌的进行性骨化，导致关节活动受限以至功能丧失。本病多为儿童期发病。     

胆道闭锁与胆管上皮细胞凋亡

1891年Thomson首次发表了有关胆道闭锁的病理报道，1916年Holmes将其命名为胆道闭锁(biliary atresia，BA)。1959年Kasai倡导肝门空肠吻合治疗胆道闭锁使该病的预后有了很大改观，但大多数患儿仍在术后发生进行性肝内胆管系统病变和肝纤维化，最终因肝硬化、门脉高压、出血或肝功能衰竭而死亡。这种肝内的进行性病变使BA的远期疗效一直不佳。