肝豆状核变性患者恤清铜蓝蛋白检测的临床分析

目的 探讨检测血清铜蓝蛋白对肝豆状核变性患者的诊断意义.方法 采用德国德灵公司生产的BN Ⅱ全自动特定蛋白分析仪,用速率散射比浊法对103例肝豆状核变性患者及50例健康体检者进行了血清铜蓝蛋白的测定,并进行回顾性结果分析.结果 ①103例肝豆状核变性患者检测血清铜蓝蛋白结果为(0.18±0.09)g/L,与健康对照组比较,经t检验,结果有非常显著性意义(P<0.01).②103例肝豆状核变性患者中92例血清铜蓝蛋白检测结果降低阳性率为89.32%.结论 在肝豆状核变性的诊断中,血清铜蓝蛋白的测定是一项最有价值的检测项目,是诊断肝豆状核变性最可靠的特异性实验室指标.     

肝豆状核变性患者肝功能、尿铜和血清铜蓝蛋白的相关性分析

目的了解肝豆状核变性患者血清肝功能、尿铜和血清铜蓝蛋白的变化,分析其相关性。方法检测解肝豆状核变性患者血清中丙氨酸氨基转移酶(AST)、天门冬氨酸氨基转移酶(ALT)、总胆红素(TBIL)、直接胆红素(DBIL)和血清总蛋白(TP),白蛋白(ALB)、铜蓝蛋白(CP)的水平以及尿铜(U-cu)的水平。结果肝豆状核变性患者肝功能各项指标中以转氨酶升高为主,AST和ALT的异常检出率分别为44.18%和37.2%,血清转氨酶异常程度与尿铜、血清铜蓝蛋白变化无明显相关性。结论血清转氨酶异常对肝豆状核变性患者肝脏功能损害的早期发现具有重要意义,但转氨酶异常与尿铜、血清铜蓝蛋白的变化无明显相关性。     

中西医结合治疗肝豆状核变性临床观察

肝豆状核变性 (hepatolenticulardegeneration ,HLD)又称Wilson病 ,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍引起的疾病。我院自 2 0 0 2年 7月～ 2 0 0 3年 5月共收治本病 2 3例 ,报道如下。1　资料和方法1.1　临床资料　 2 3例患者中男 16例 ,女 7例 ;年龄11～ 4 2岁 ,病程 3个月～ 6年。均符合肝豆状核变性诊断标准[1] :(1)具有典型锥体外系和 (或 )肝脏症状体征 ;(2 )角膜K F色素环阳性 ;(3)血清铜蓝蛋白 <2 0 0mg L或 (和 )血清铜氧化酶 <0 .2AU ml ;(4 ) 2 4h尿排铜量 >10 0 μg。其中典型肝豆状核变性型 12例 ,假性硬化型 5例 ,骨 …     

肝豆状核变性41例临床分析

肝豆状核变性又称威尔逊病 (Ｗｉｌ ｓｏｎ’ｓＤｉｓｅａｓｅ)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病 ,系铜在肝、脑、肾、眼等器官、组织沉积所致。主要表现为肝病、肝硬化 ,神经、精神功能障碍及角膜Ｋ -Ｆ环三大症候。实验室检查 90 %病例血清铜蓝蛋白降低及尿铜升高。本文就我院近年收治的ＷＤ患者 4 1例进行回顾性分析 ,以提高临床医生对本病的认识。1　临床资料1 1　一般资料　本组 4 1例ＷＤ病例选自我院 1997年 1月至 2 0 0 1年 12月的住院患者 ,均符合Ｓｔｅｒｎｌｉｅｂ’ｓ诊断标准。男2 6例 ,女 15例 ;年龄 2岁 10个月至 5 4岁…     

63例儿童肝豆状核变性临床诊治分析

目的 探讨儿童肝豆状核变性（Wilson disease, WD）的临床特点和治疗转归。方法 对63例肝豆状核变性患儿的临床特征和血清铜蓝蛋白、血清铜、24h尿铜、青霉胺驱铜试验、角膜色素环（K-F环）、肝铜测定等铜代谢指标及治疗和预后进行分析。结果 63例WD患儿中肝病型57例（90.5%）,神经型5例（7.9%）,其余1例（1.6%）;肝病型中慢性肝炎占25例（43.9%）,肝硬化23例（40.3%）,暴发型9例（15.8%）。66.7%(40/60)的患儿K-F环阳性,96.8%(61/63)的患儿血清铜兰蛋白降低;6例暴发型肝病患者血清铜及游离铜较其他明显升高,92.5%(49/53)的患儿24h尿铜>100?g,86.0%(37/43)的患儿驱铜试验阳性,20例行肝活检患者肝铜均>250?g/g干重。经驱铜及综合治疗后好转56例（88.9%）,无明显变化3例(4.8%)及死亡4例（6.3%）,其中5例为暴发型。 结论 儿童肝豆状核变性以肝型多见,K-F环、血清铜蓝蛋白、24h尿铜、驱铜试验可作为肝豆状核变性的诊断指标,血清铜及游离铜测定对判断暴发型有一定意义,肝铜测定是诊断肝豆状核变性的金标准;经驱铜及综合治疗后预后良好,暴发型死亡率高,预后差。     

肝豆状核变性患者血清铜蓝蛋白检测的临床分析

目的探讨检测血清铜蓝蛋白对肝豆状核变性患者的诊断意义。方法采用德国德灵公司生产的BN Ⅱ全自动特定蛋白分析仪，用速率散射比浊法对103例肝豆状核变性患者及50例健康体检者进行了血清铜蓝蛋白的测定，并进行回顾性结果分析。结果①103例肝豆状核变性患者检测血清铜蓝蛋白结果为（0．18±0．09）g／L，与健康对照组比较，经t检验，结果有非常显著性意义（P〈0．01）。②103例肝豆状核变性患者中92例血清铜蓝蛋白检测结果降低阳性率为89．32％。结论在肝豆状核变性的诊断中，血清铜蓝蛋白的测定是一项最有价值的检测项目，是诊断肝豆状核变性最可靠的特异性实验室指标。     

以肝外表现为首发症状的小儿肝豆状核变性的诊断

目的 提高以肝外表现为首发症状的小儿肝豆状核变性的诊断成功率。方法 对近十年收住我科的23例以肝外表现为首发症状的小儿肝豆状核变性的临床表现及实验室资料进行综合分析。结果 23例患儿16例有轻重不等的肝功能异常，21例K－F环阳性，20例血清铜蓝蛋白降低，23例患儿24h尿铜均升高。结论 对不名原因的神经系统、肾、骨关节损伤及血液系统表现的患儿应进行裂隙灯下角膜K－F环、血清铜蓝蛋白、24h尿铜和肝功能的测定，并结合临床进行综合分析，可为儿童肝豆状核变性的早期诊断提供帮助。     

血清铜蓝蛋白在肝豆状核变性诊断中的应用

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病 ,其致病因子造成了铜蓝蛋白 (CER)的合成障碍 ,是一种少见病 ,早期容易误诊、延诊。我院 1997年 3月～ 2 0 0 1年 3月对15例疑为肝豆状核变性患者用速率散射比浊法检测血清中的 CER,测定结果均低于正常值范围 ,结合临床表现确诊了15例肝豆状核变性患者 ,为临床上诊断肝豆状核变性患者提供了重要的实验依据。1　资料与方法1.1　一般资料　本组 15例均系我院住院患者 ,男性 9例 ,女性 6例。汉族 9例 ,维吾尔族 4例 ,哈萨克族 1例 ,回族 1例。年龄最大 2 5岁 ,最小 2岁。1.2　方法　采用速…     

血清铜及血清游离铜对肝豆状核变性的诊断价值

目的： 探讨血清铜和血清游离铜对肝豆状核变性的诊断价值,为肝豆状核变性的诊断提供依据。方法：分别采用免疫散射比浊法和原子吸收光谱法检测8例暴发型肝豆状核变性、49例普通型肝豆状核变性、87例病毒性肝炎（慢性肝炎22例、重型肝炎46例、肝硬化19例）和57例其他肝病患者的血清铜蓝蛋白和血清铜,并根据血清铜和铜蓝蛋白计算出血清游离铜。结果：①暴发型肝豆状核变性患者血清铜 ［（105.0±29.4） μg•dL^-1］高于普通型肝豆状核变性［（28.1±14.9） μg•dL^-1］和重型肝炎患者［（70.5±41.7） μg•dL^-1］（P<0.05）;普通型肝豆状核变性患者血清铜均低于正常,与其他各组比较差异有显著性（P<0.01）;血清铜诊断肝豆状核变性敏感度为86.0%,特异度为47.2%。②暴发型肝豆状核变性患者血清游离铜平均为（62.3±27.7） μg•dL^-1,最高达113 μg•dL^-1,明显高于其他各组（P<0.01）。普通型肝豆状核变性的血清游离铜平均为（10.2±9.3） μg•dL^-1,高于其他肝病组（P<0.01）,血清游离铜诊断肝豆状核变性的敏感度为59.6%,特异度为100%。 结论： 血清铜和血清游离铜对肝豆状核变性的诊断有一定的参考价值,而血清游离铜可作为诊断暴发型肝豆状核变性的指标。     

肝豆状核变性的超声检查的价值

目的分析肝豆状核变性患者腹部脏器的声像图的表现,探讨超声检查对肝豆状核变性的诊断价值.方法总结我院自2004年8月至2012年10月共31例肝豆状核变性患者的腹部脏器的超声检查的声像图特点.结果31例患者中,尿铜增高27例,血清铜蓝蛋白降低26例,血铜降低29例,角膜K-F环阳性30例,肝脏声像图异常31例,肾脏声像图异常7例.结论肝豆状核变性肝脏声像图改变明显,但与慢性乙肝等疾病区别较难,需参考临床表现及有关检查.     

肝型肝豆状核变性的临床特点与早期诊断

目的探讨肝型肝豆状核变性的临床特点与早期诊断。方法回顾性分析本院收治的19例肝型肝豆状核变性患者的临床资料。结果本组14例患者首诊分散于传染病科、消化科、儿科、妇科及重症监护病房;4例无明显临床症状的患者体检发现肝功能异常,经全面检查而确诊为本病。除1例有明显诱因导致暴发性肝衰外,其余患者均呈慢性隐袭起病。16例角膜K-F环阳性,17例有阳性家族史,所有患者血清铜氧化酶及/或铜蓝蛋白均有不同程度降低。结论肝型肝豆状核变性临床表现复杂多变,早期诊断的关键在于提高对本病的认识,角膜K-F环阳性,血清铜氧化酶及/或铜蓝蛋白降低与阳性家族史,都有重要诊断意义。     

迟发型肝豆状核变性的临床特点和治疗转归

目的:探讨迟发型肝豆状核变性(Wilson disease,WD)的临床特点和治疗转归,为迟发型肝豆状核变性的诊断和治疗提供科学依据.方法:分析8例迟发型肝豆状核变性的临床特点、铜代谢变化及其治疗结果.采用免疫散射比浊法测定铜蓝蛋白,原子吸收光谱法测定血清铜、尿铜和肝铜;初期治疗用二巯基丙磺酸钠,维持治疗用青霉胺或锌剂.结果:迟发型肝豆状核变性占肝豆状核变性总数的7.0%,肝病型起病缓慢,恶心、纳差等不明显,极易误诊.血常规、氨基转移酶多数正常,均有K-F环,肝功能受损程度及铜代谢异常相差甚大.二巯基丙磺酸钠治疗第1天平均排铜4 072ug,是治疗前的18.1倍,是同等剂量青霉胺的2.5倍,未见明显副作用,患者预后良好.结论:迟发型肝豆状核变性并非少见,极易误诊,值得高度重视,初期用二巯基丙磺酸钠治疗可取得良好疗效.     

儿童肝豆状核变性临床研究

[目的]探讨儿童肝豆状核变性的临床特点以提高诊断率.[方法]对45例以肝病为主要表现的儿童肝豆状核变性病例进行回顾性分析.[结果]本组病例临床上主要表现为肝损害,5岁以下患儿无症状,预后好,5岁以上年长儿临床表现多样化,33%(13/39)发生肝功能衰竭,病死率高达54%(7/13),同时可出现其他系统症状;60%(27/45)的患者K-F环阳性;98%(44/45)患儿铜蓝蛋白或铜氧化酶降低,本病可误诊多种疾病,本组43例先后误诊9种疾病.[结论]低龄儿症状轻,预后好,发生肝功能衰竭的患儿预后差.对肝豆状核变性认识不足是误诊的主要原因.对原因不明的儿童慢性肝病,特别是儿童的肝衰竭要考虑此病,同时检查角膜K-F环及进行铜代谢生化检查如铜蓝蛋白、血清铜、尿铜等,有助于提高诊断率.     

以肾损害为首发症状的肝豆状核变性12例临床分析

肝豆状核变性 ( hepatolenticular degeneration,HLD) ,亦称 Wilson病 ( WD) ,本文收集以肾损害为首发症状的肝豆状核变性 1 2例 ,结合文献进行临床分析 ,以期提高对该病的认识与诊断水平。1　临床资料1 .1　一般资料　共 1 2例 ,男 7例 ,女 5例 ,年龄 8～ 36岁 ,平均 1 5岁 ,病程 3个月～ 3年 ,平均 1 .2年 ,其中 1例父母系近亲结婚。1 .2　诊断标准　根据 Stemlieb标准 ,具备其中两项者可诊断为 WD:1具有肝损害症状临床表现 ;2眼裂隙灯下查角膜 K- F环阳性 ;3血清铜蓝蛋白降低。非典型病例可根据临床表现 ,实验室检查 2 4小时尿铜排…     

以肝损害为首发症状小儿肝豆状核变性11例临床分析

目的:提高对小儿肝豆状核变性(HLD)的认识,减少误诊。方法:回顾分析11例肝豆状核变性患儿的临床特征及误诊情况。结果:以肝损害为主肝豆状核变性有以下特点:男、女均可发生,主要在6~13岁发病,临床表现复杂多样,以慢性肝炎、肝硬化表现为主而肝炎病毒指标阴性,可合并不同程度的肝外脏器受损,角膜K-F环阳性,血清铜蓝蛋白降低及24小时尿铜升高。结论:以肝损害为首发症状的肝豆状核变性易误诊,应提高对本病的警惕,及时行角膜K-F环及铜代谢检查,以利于早期诊治。     

儿童肝豆状核变性19例临床分析

目的:分析我院收治肝豆状核变性患儿的临床特点和诊疗情况。方法:回顾并分析确诊的肝豆状核变性患儿的临床特点和诊疗情况。结果:①首发症状以肝脏受损为主者14例,以神经系统受累为主者2例,以骨骼系统受累为主者3例;②16例患儿接受眼科裂隙灯下K-F环检查,其中阳性15例,阳性率93.8%;17例患儿检测了血清中铜蓝蛋白浓度,结果均降低,阳性率100%;8例患儿检测24 h尿铜,结果均有不同程度的升高(214～3 360μg/24 h),阳性率100%;腹部B超、头颅CT、MRI均有助于该病的诊断。结论:肝豆状核变性临床表现多样,可累及肝脏、神经、血液、骨骼、肾脏等多个系统,首诊时易误诊、漏诊,K-F环、血清铜蓝蛋白、24 h尿铜测定及影像学手段综合考虑可有助于确诊本病。     

肝豆状核变性20例误诊分析

目的 分析肝豆状核变性(Wilson病)的临床诊断和误诊情况,提高对此病的临床认识,以减少误诊.方法 回顾分析2000～2008年本院诊治的57例Wilson病患者中,在入院前后误诊的20例肝豆状核变性患者的临床症状、体征、实验室检查、影像学特点及误诊情况.结果 20例患者中误诊为肝硬化10例,肝炎2例,肾炎2例,重症肌无力、系统性红斑狼疮、颈髓病变、舞蹈症、类风湿关节炎和面神经炎各1例.结论肝豆状核变性临床极易误诊,对于不明原因的神经系统病变、肝病、血液病、肾病、骨病等患者需警惕本病,应进行眼裂隙灯查K-F环,测血铜蓝蛋白、血铜、尿铜排泄等检查,并重视家族史调查.     

肝豆状核变性20例临床分析

肝豆状核变性 ,首先由Ｗｉｌｓｏｎ(1 91 2 )详细描述 ,故又称Ｗｉｌｓｏｎ病 (ＷＤ)。群体中的年发病率为 1 /1万～ 1 /1 0万 ,是少数可能有效治疗的神经遗传病。我们 1 994～ 2 0 0 1年共收治 2 0例ＷＤ患者。本文对其临床资料进行分析 ,以期达到早期诊断、早期治疗的目的。1 临床资料与结果2 0例患者中男 1 3例 ,女 7例 ,年龄 3 .5～ 42岁。有家族史者 2例 ,无父母近亲结婚者。诊断　根据Ｓｔｅｒｎｌｉｅｂ标准( 1) 具备其中两项者可诊断为ＷＤ :①具有肝损害临床表现 ;②眼裂隙灯下查角膜Ｋ -Ｆ环阳性 ;③血清铜蓝蛋白 (ＣＥＲ)降低。…     

肝豆状核变性血清铜和铜蓝蛋白测定的意义

目的：研究肝豆状核变性（Wilson病）患儿血清铜（Cu）和铜蓝蛋白（CP）含量的变化。方法；采用原子吸收分光光度法和改进的酶化学法分别测定血清铜和铜蓝蛋白含量。结果：肝豆状核变性患儿血清铜和铅蓝蛋白含量有显著性差异（P＜0．05）。结论：肝豆状核变性患儿血清铜和铜蓝蛋白含量有明显变化，对疾病的诊断与治疗具有一定的指导意义。     

铜蓝蛋白在肝豆状核变性诊断中的临床意义

肝豆状核变性(HLD)又名Wislon病(WD),是一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传病,临床是以锥体外系症状为主要特征的脑损害及(或)肝脏损害。在现阶段血清铜蓝蛋白(CP)或铜氧化酶检测仍不失为肝豆状核变性(HLD)最有价值的诊断指标之一。本文对69例患者的血清铜蓝蛋白(CP)及铜氧化酶进行了检测,并就血清铜蓝蛋白(CP)或铜氧化酶在患者的发病年龄、病程、症状分型及治疗前后等方面的临床意义予以分析。1资料与方法1.1一般资料收集1992—2005年我科收治的HLD患者69例,其中门诊26例、病房43例。每例病人均符合HLD的诊断标准[1,2]。资料中男39…