双眼先天性完全无虹膜一家系报告

1 病例介绍 例1,Ⅱ_1(先证者),男,25岁。1988年1月20日来我院就诊。自幼畏光,视力不佳。眼部检查查:视力:右眼0.2,左眼0.2。水平性眼球震颤“+”,交替性外斜,眼球运动正常。双眼上睑结膜血管模糊,角膜沙眼性血管翳“+”,下部呈水平方向带状混浊,荧光素染色“-”。虹膜缺     

先天性无虹膜1例

无虹膜为少见的眼部先天性畸形，常可伴有其他眼部异常，因此视功能极差。我院曾收治１例，现报告如下。１ 临床资料 患者，女，３２岁，未婚。自幼视力差，双眼不停抖动。曾于半岁及九岁２次就诊于上海某医院，得知双眼有先天异常，未经任何治厅。４年前因洗发液溅入眼内，感眼部不适就诊，发现眼压高，经药物治疗后症状缓解而未随访。今年因视力下降明显来诊，发现眼压高（右眼４０ｍｍＨｇ，左眼３ １ｍｍＨｇ），收住院治厅。患者为早产儿，顺产。家族中未发现同样眼疾患者，父母非近亲结婚，无眼疾。入院检查：视力右０．０１，矫正－…     

先天性无虹膜1家系

先天性无虹膜１家系长治市人民医院（０４６０００）高春玲郭霞先天性无虹膜（ａｒｉｒｉｄｉａ，以下简称无虹膜），是一种双侧性的、少见的全眼球疾病。除虹膜外，还累及角膜、前房角、晶状体、视网膜和视神经。虹膜发育不良虽是本病最明显的临床症状，但并非影响视功能...     

双眼先天性无虹膜并发晶状体异常一家系

１临床资料⒇先证者（Ⅱ４）女，１１岁。因右眼被他人用木棍击伤，红痛１０天，于１９９７年３月来我院就诊。检查：右眼视力０．５，左眼视力０．８；右上睑皮下轻度淤血，右眼颞侧球结膜下小片状出血。双眼角膜透明，房闪（－）；双眼无虹膜，晶状体位置正常，无混浊，...     

先天性无虹膜一家系报道

我院发现一家系五代人中,患先天性无虹膜合并先天性白内障,眼球震颤９例,其中继发性青光眼２例２只眼。配偶家系未发现此病。随访５年,现报道部分病例。例１　汪某Ⅳ２（先证者）女,２４岁。１９９２年防盲普查发现两眼畏光,视力差１９年。检查：双眼视力１ｍ指数,两眼睑痉挛,右眼外斜１５°,两眼球水平震颤,眼轴长２１ｍｍ,角膜直径９ｍｍ,角膜透明,无虹膜,房角无残膜,晶体正位,呈灰黄色混浊,双眼底无法窥入。确诊为先天性无虹膜合并先天性白内障,眼球震颤,行左眼白内障囊外摘除术,手术顺利,术后左眼视力２ｍ指数,矫…     

先天性无虹膜—家系临床分析

先天性无虹膜是一种以明显的完全性虹膜缺损为特征并伴有多种眼部先天性异常的遗传病。我们在临床上遇到一家系 ,且有明显的遗传倾向 ,现报告如下。1　病例报告先证者Ⅰ ,患者女 ,16岁 ,自幼视物模糊不清伴羞明至来诊。 5年前曾在当地某医院行“白内障手术”(术名不详 )后视物模糊不清逐渐明显加重。于2 0 0 2年 1月首次来我院就诊 ,全身体格检查未见异常。眼科检查 :视力右眼 0 0 4 ,左眼 0 0 2 ,双眼球震颤明显 ,畏光 ,睑结膜轻度充血 ,角膜光滑透明无混浊 ,巩膜无变蓝、黄染 ,前房轴深 3 5ＣＴ ,房水清晰 ,虹膜缺如 ,瞳孔基本上与角膜…     

一先天性无虹膜症家系的PAX6基因突变研究

目的 确定一先天性无虹膜症家系的PAX6基因致病突变.方法 采集先证者及其患病女儿、表型正常父母和弟弟的外周静脉血,提取DNA,对先证者PAX6的全部外显子及外显子内含子接头处进行PCR扩增及测序,发现异常后检测其他家庭成员的PAX6基因是否存在此改变;选取PAX6基因附近的STR进行亲缘关系检测和突变来源鉴定.结果 患者的PAX6基因c.219位缺失一个T的(c.219delT),造成移码突变,使肽链合成提前终止;其患病的女儿也有同样改变;先证者的父母和弟弟均无此改变.先证者发生突变的等位基因条带来源于其父亲,其弟获得同样的父源基因标记.结论 先证者PAX6基因的c.219delT改变为致病突变,且为新生突变.     

先天性无虹膜与PAX6基因相关性的研究

先天性无虹膜是一种临床罕见的眼部发育性疾病,而PAX6基因被证明是先天性无虹膜疾病的致病基因。本文综述了先天性无虹膜疾病及PAX6基因及其表达产物的结构、功能和在动物眼球的进化、发育过程中的作用,着重总结了先天性无虹膜和PAX6基因相关性研究的进展和成果。     

先天性无睾症

先天性无睾症内分泌科吕朝晖，李江源先天性无睾症又称睾丸消失综合征（ＶａｎｉｓｈｉｇｔｅｓｔｅｓＳｙｎｄｒｏｍｅ）或睾丸退化综合征（ｔｅｓｔｉｃｕｌａｒｒｅ－ｇｒｅｓｓｉｏｎＳｙｎｄｒｏｍｅ），是一种少见的先天性睾丸发例育异常疾病，迄今文献报告约２００...     

RK术后外伤性无虹膜症1例

1　病历报告患者 ,女 ,2 9岁。因右眼被拳头击伤后视物不清 4ｄ于1998年 7月 6日入院。入院时查 :右眼视力 0 .15 ,眼睑青紫肿胀 ,球结膜混合充血 ( ) ,角膜中央透明 ,见散在点状着色 ,周边部见 12条放射状瘢痕 ,3:0 0及 9:0 0位角膜瘢痕深达角膜全层 ,瘢痕内可见色素颗粒沉着 ,其余瘢痕深约 1/ 2角膜厚度 ,角膜内皮见色素ｋｐ ,前房较左眼稍浅 ,房水Ｔｙｎｄａｌｌ( ) ,未见虹膜 ,晶体轻度混浊 ,表面色素沉着 ,晶体悬韧带可见 ,未发现断裂 ,玻璃体内未见黑色漂浮物 ,眼底呈豹纹状改变 ,眼压指测Ｔ-1。左眼视力 0 .8,周边部 12条角膜放射状…     

先天性无虹膜家系致病基因的突变检测

目的 对一常染色体显性遗传的先天性无虹膜( AN)家系进行PAX 6基因突变筛查,以确定其致病基因及致病突变.方法 收集一常染色体显性遗传的AN家系,采集该家系患者、家族健康成员外周静脉血,提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应( PCR)方法扩增PAX 6 基因exon 4 ~exon 13共11个外显子以及外显子-内含子拼接部,将纯化后的PCR扩增产物直接测序,运用DNAStar软件(综合性序列分析软件)对测序结果进行序列分析,检测PAX 6基因的突变类型,并与80名随机抽取的与该家系无血缘关系的健康人PAX 6基因序列进行比对. 结果 该家系患者PAX 6 基因exon 11存在一个杂合突变c. 949 C>T(P. R 317 X),导致第317位精氨酸的密码子CGA被终止密码子UGA替代,造成编码PAX 6蛋白的过早终止,而该家系其他健康成员及80名与该家系无血缘关系的健康对照组成员均未检测到该突变. 结论 PAX 6基因c. 949 C>T( P. R 317 X)突变导致PAX 6蛋白提前编码终止是该常染色体显性遗传先天性无虹膜家系的致病原因.     

先天性无虹膜白内障植入带虹膜人工晶体1例

患，女，42岁，汉族，工人。因渐进性双眼视物不见近5a，以“白内障”于2000年1月3日入院。查体一般状况佳，视力指数／30cm，眼球呈快象水平震颤。晶体中央呈灰褐色、周边呈车辐状混浊，眼底不能窥入，前房角检查未见虹膜残基。光定位准确，光色觉可辩。B超示双眼玻璃体有较多低密度回声及絮状光团，眼压24．38mmHg。     

无虹膜眼1例

无虹膜眼是一种较少见的先天畸形，据估计其发生率约为人口的十万分之一[1]。现将我们所遇1例报告如下。1临床资料患者女，8岁，因自幼双眼视力差伴震颤于2001年3月18日来我院就诊。患者系第一胎37周早产，出生时体重1.5kg，出生1个月后才能睁眼，畏光、双眼不自主颤动，无红肿。随着年龄增大，家人发现其视力欠佳，智力与同龄儿相比稍低。父母非近亲结婚，曾叔父有类似症状。体查：身体矮小，心肺听诊未见异常，四肢运动自如，无畸形。眼部检查：双眼视力均为0.02，不能矫正，双眼压指测正常，双眼不自主、有节律颤动。结膜无充血，角膜透…     

先天性无汗无痛症1例

患儿,男,4岁。以右足第一帆骨内生性软骨瘤入院。智力偏低,家族中无阳性病史,父母非近亲婚配。其母在孕3个月及6个月曾两次服用过安乃近及四环素等药物。出生后有不明原因高热惊厥史,大量抗生素及解热镇痛药无效,唯物理降温有效。夏季体温随气温波动,冬秋季基本无高热。气温高时,张口呼吸,饮水量增大,尿量亦增多。哭闹时很少流泪,平素不流涎。偶有鼻尖部及腋下潮湿感,其它部位皮肤均无汗液。肌注青霉     

遗传性先天性无虹膜一家系2例报告

1病例介绍 例1：患者,女,31岁,无业,自幼双眼前烟雾感但不伴有眼红,眼痛等其他症状,病情逐渐加重,因视物模糊,生活不能自理,来我院就诊于2004年6月1日以＂双眼先天性无虹膜并发双眼白内障＂收入本院治疗.个人生活史：结婚12年未生育.     

先天性无虹膜患者中央角膜厚度异常分析

 目的：测量一先天性无虹膜家系患者的中央角膜厚度,分析可能的原因。 方法：9名确诊为先天性无虹膜患者（17只眼）通过角膜内皮镜观察角膜内皮细胞的形态和密度,通过超声角膜测厚仪测量中央角膜的厚度 结果：患者的平均中央角膜厚度为642±34.9μm;角膜内皮镜检查显示角膜内皮细胞均正常。 结论：先天性无虹膜患者的中央角膜厚度明显增加,中央角膜厚度的增加与角膜内皮细胞无关;对于无虹膜患者进行眼压测量结果会过高估计眼压。