纤维蛋白原基因多态性与缺血性心脑血管病

<正>1 FBG概述 FBG是重要的凝血因子,主要由肝脏合成,肺上皮细胞亦可合成。FBG是一个大分子糖蛋白,总分子量为340kD。由二硫键联结的两个半分子组成对称的二聚体。整个分子由三种不同的多肽链组成,表示为(Aα)_2(Bβ)_2γ_2。FBG基因位于常染色体4q~(23)～4q~(32),核苷酸链长度不到50kb。FBG理化性质既具有球状蛋白质的性质,又具有纤维状蛋白质的性质,半衰期约为3.5～4天,血浆浓度是2～4g/L。FBG不但参与凝血、血小板     

纤维蛋白原基因多态性与缺血性脑血管病的相关性

脑血管疾病是遗传和环境因素共同作用的疾病。在脑卒中患者中，由于动脉粥样硬化所致脑血管内血栓形成引起的缺血性脑卒中（ischemic stroke，IS）占2／3以上，影响血栓形成的因素中，内源性凝血和纤维蛋白原的动态平衡具有重要作用。现众多的前瞻眭和病例对照研究都已证明血浆纤维蛋白原水平是心脑血管病独立的危险因素。从Humpries等于1987年首次报道纤维蛋白原基因多态性与血浆纤维蛋白原的水平变化具有相关性以来，有关纤维蛋白基因多态性与缺血性心脑血管病的研究引起广泛关注，寻找致病及疾病相关基因成为目前研究的热点阳。现就目前纤维蛋白原基因多态性及其与IS相关性的研究现状综述如下。     

纤维蛋白原基因多态性及纤维蛋白原水平与心脑血管病的关系

随着人们生活水平的提高，心脑血管病成为当今威胁人类健康和生命的主要疾病之一。众多的前瞻性和病例对照研究都已证明血浆纤维蛋白原（Fb）水平是心脑血管病独立的危险因素。自从Humphries等首次报道Fg基因多态性与血浆水平有相关性，纤维蛋白原的基因影响和纤维蛋白原水平与心脑血管病发病越来越受到重视，现就这方面的研究现状综述如下。     

缺血性心脏病与β-纤维蛋白原基因bcl-I多态性和血浆纤维蛋白原水平的关系

目的:探讨β纤维蛋白原基因bcl-I多态性与血浆纤维蛋白原水平及缺血性心脏病发病机制的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对57例心肌梗塞组和50例健康对照组进行β-纤维蛋白原基因bcl-I多态性分析;采用组织凝血活酶法测定血浆纤维蛋白原水平。结果:酶切后可见在2 500 bp和1 100 bp+1 400 bp碱基对位置分别发现2个等位基因B1和B2。携带B1等位基因心肌梗塞患者血浆纤维蛋白原水平(3.28±0.94)g.L-1明显高于健康对照组(2.74±0.54)g.L-1(P<0.05),携带B2等位基因心肌梗塞患者血浆纤维蛋白原水平(3.97±1.02)g.L-1明显高于健康对照组(3.25±0.61)g.L-1(P<0.05);B2等位基因频率明显增高(P<0.05);B2基因携带者血浆纤维蛋白原水平明显高于同组内B1基因携带者血浆纤维蛋白原水平(P<0.05)。结论:血浆纤维蛋白原水平升高与心肌梗塞有关联;β-纤维蛋白原基因bcl-I多态性与血浆纤维蛋白原水平及心肌梗塞有关联,β-纤维蛋白原基因bcl-I多态性可能是缺血性心脏病危险因素及遗传易感标志之一。     

缺血性心脏病与β-纤维蛋白原基因bcl-Ⅰ多态性和血浆纤维蛋白原水平的关系

目的:探讨β纤维蛋白原基因bcl-Ⅰ多态性与血浆纤维蛋白原水平及缺血性心脏病发病机制的关系.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对57例心肌梗塞组和50例健康对照组进行β-纤维蛋白原基因bcl-Ⅰ多态性分析;采用组织凝血活酶法测定血浆纤维蛋白原水平.结果:酶切后可见在2 500 bp和1 100 bp 1 400 bp碱基对位置分别发现2个等位基因B1和B2.携带B1等位基因心肌梗塞患者血浆纤维蛋白原水平(3.28±0.94)g·L-1明显高于健康对照组(2.74±0.54)g·L-1(P＜0.05),携带B2等位基因心肌梗塞患者血浆纤维蛋白原水平(3.97±1.02)g·L-1明显高于健康对照组(3.25±0.61)g·L-1(P＜0.05);B2等位基因频率明显增高(P＜0.05);B2基因携带者血浆纤维蛋白原水平明显高于同组内B1基因携带者血浆纤维蛋白原水平(P＜0.05).结论:血浆纤维蛋白原水平升高与心肌梗塞有关联;β-纤维蛋白原基因bcl-Ⅰ多态性与血浆纤维蛋白原水平及心肌梗塞有关联,β-纤维蛋白原基因bcl-Ⅰ多态性可能是缺血性心脏病危险因素及遗传易感标志之一.     

β纤维蛋白原基因多态性及其临床研究

临床上通过许多前瞻性或者病例对照研究 ,人们已经发现纤维蛋白原血浆含量增高是缺血性脑血管病、心脏病和外周动脉疾病的独立危险因素。血液成分中纤维蛋白原等含量增加可使血液粘度增高和红细胞表面负电荷降低 ,导致血流速度减慢 ,使血栓易于发生。近年来 ,纤维蛋白原的基因影响越来越受到重视 ,研究提示纤维蛋白原的水平变异受遗传基因的调控 ,基因序列含有众多变异 ,现就这方面的研究现状综述如下。1　概　论纤维蛋白原是一种分子量为 340 0 0 0道尔顿的糖蛋白二聚体 ,每个单位由 3对对称排列的多态链Ａα、Ｂβ和γ组成。编码这 3对链…     

纤维蛋白原基因FGG 10034 C>T基因多态性与缺血性脑卒中的关系的研究

目的：探讨纤维蛋白原基因FGG10034C>T基因多态性与缺血性脑卒中的关联性,寻找缺血性脑卒中的遗传易感性因素,以期从分子水平阐明缺血性脑卒中的发病机制。方法回顾性收集100例临床诊断为缺血性脑卒中(IS)的患者资料作为病例组及101例健康查体者的临床资料作为对照组,应用聚合链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）进行基因多态性分析。结果 FGG10034C>T位点T/T基因型及T等位基因在缺血性脑卒中组出现的频率(分别为14%、33.5%)明显高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。结论纤维蛋白原基因FGG10034C>T位点与缺血性脑卒中有关联,可能是一个遗传学的危险因素。     

纤维蛋白原Bβ148 C/T基因多态性

目的:对河北省脑血管患者纤维蛋白原(Fg)Bβ-148C/T基因多态性进行初步研究. 方法:用聚合酶链式反应(PCR),限制性片段长度多态性(RFLP)方法研究河北省77例脑血管病患者Fg Bβ-148C/T基因多态性. 结果:77例脑血管病患者Fg Bβ-148基因频率C=0.364,T=0.636. 结论:Fg Bβ-148C/T突变基因T与Fg水平、严重的颈动脉粥样硬化明显相关.     

速率法检测纤维蛋白原功能在心脑血管等血栓性疾病中的应用

目的:速率法检测纤维蛋白原功能,在诊断和治疗心、脑血管等血栓性疾病中的重要作用。方法:选择心、脑血管疾病患者200例,健康人50例,运用速率法进行实验。结果:40例冠心痛,18例心肌梗塞,142例脑梗塞病人的各项指标均高于50例正常健康人,有明显的统计学差异。结论:速率法适用于心、脑血管等血栓性疾病的早期诊断及溶栓治疗监测,并且本法采用单一试剂操作,简单,重复性好,敏感性高,结果稳定,在普通试验室也能开展。     

冠状动脉粥样硬化性心脏病与纤维蛋白原相关性研究

目的探讨冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病CHD)与纤维蛋白原(Fg)的相关性。方法将行心脏双源CT(DSCT)检查的200例患者分为冠心病组(161例)与健康对照组(39例)。再将冠心病组按心脏双源CT结果分为单支病变组55例,双支病变组56例和三支病变组50例。应用Clauss凝固法测定200例全部入选患者Fg水平。比较冠心病组与对照组及冠心病各组间血浆Fg水平差异。结果 Fg水平在冠心病组与对照组中差异有统计学意义,并随冠状动脉病变的严重程度呈上升趋势。结论冠心病患者血浆Fg水平升高,Fg血浆水平升高程度与冠状动脉病变的严重程度呈正相关。     

缺血性肠炎诊断和治疗进展

缺血性肠炎是由急慢性肠道供血不足引起。根据发病的缓急和累及肠段不同 ,国外文献 [1 ]将其分为 3型 :1急性肠系膜缺血 ;2慢性肠系膜缺血 ;3结肠缺血。1　急性肠系膜缺血1.1　病因和发病机制　肠系膜上动脉血栓形成是急性肠系膜缺血最常见的病因 ,占 5 0 % ,其次是非闭塞性肠系膜缺血引起的低血流状态 ,约占 2 0 %～ 30 % ,急性肠系膜动脉栓塞约占 33% [2 ] 。肠道血液供应丰富 ,一般不发生缺血。但当血压低于 70 mm Hg时 ,肠灌注量与血压呈直线关系 ,肠组织的活力通过增加氧摄取量来维持。血压低于 40 m m Hg时 ,则丧失代偿能力 ,肠管完…     

父母MTHFR基因、CBS基因与子代先天性心脏病关系的研究

目的 探讨父母亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T及胱硫醚β-合酶（CBS）基因T833C与子代先天性心脏病（CHD）发生的关系。方法采用1：1配对病例对照研究方法,分析比较115对CHD患儿与对照儿父母MTHFR及CBS基因型。结果母亲MTHFR基因的C与T等位基因频率比较差异具有统计学意义（P=0．036,OR=1．595,95％CI：1．029～2．471）,父母CBS基因型构成及等位基因频率比较差异均无统计学意义。结论 母亲MTHFR基因677TT型可能与子代CHD发生有关。     

肺栓塞与心脑血管疾病相关因素分析

目的 提高对心、脑血管疾病并发肺栓塞的认识。方法 对43例心、脑血管疾病并发肺栓塞的病例进行回顾性分析。结果 本文35%的肺栓塞患者有心、脑血管疾病,病情较重。其主要原因可能是心、脑、肺血管疾患影响轿流动力学,使血流缓慢;血液处于高凝状态、高脂血症以及血管内皮损伤。结论 心、脑血管疾病与肺栓塞的发病有关,应提高对心、脑血管疾病合并肺栓塞的警惕性,一旦确诊应立即治疗。     

糖尿病和心脑血管疾病脂质及载脂蛋白的变化

0　引言　糖尿病 (DM)、高血压 (HPN)、冠心病 (CHD)及高脂血症 (HL )患者均有不同程度的脂质代谢异常 .找出疾病发生前脂质紊乱的早期指标 ,我们对 DM,HPN,CHD和 HL患者及健康人的血脂结果作定量对比分析 .1　材料和方法1.1　对象　受检对照组 6 2例 ,女 30例 ,平均年龄 4 8岁 ,DM组 72 (男 4 0 ,女 32 )例 ,平均年龄 5 1岁 . HPN组 6 7(男 35 ,女32 )例 ,平均年龄 5 5岁 ,按 WHO诊断标准确定 . CHD组 6 2(男 34,女 2 8)例 ,平均年龄 5 6岁 ,经冠状动脉造影确诊 .HL72 (男 4 0 ,女 32 )例 ,平均年龄 5 4岁 ,根据 Fredricksom…     

缺血性心脏病与β-纤维蛋白原基因bcl-I多态性和血浆纤维蛋白原水平的关系

目的：探讨β纤维蛋白原基因bcl-I多态性与血浆纤维蛋白原水平及缺血性心脏病发病机制的关系。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对57例心肌梗塞组和50例健康对照组进行β-纤维蛋白原基因bcl-I多态性分析；采用组织凝血活酶法测定血浆纤维蛋白原水平。结果：酶切后可见在2 500 bp和1 100 bp+1 400 bp碱基对位置分别发现2个等位基因B1和B2。携带B1等位基因心肌梗塞患者血浆纤维蛋白原水平（3.28±0.94）g·L^-1明显高于健康对照组（2.74±0.54）g·L^-1（P<0.05），携带B2等位基因心肌梗塞患者血浆纤维蛋白原水平（3.97±1.02）g·L^-1明显高于健康对照组（3.25±0.61）g·L^-1（P<0.05）；B2等位基因频率明显增高（P<0.05）；B2基因携带者血浆纤维蛋白原水平明显高于同组内B1基因携带者血浆纤维蛋白原水平（P<0.05）。结论：血浆纤维蛋白原水平升高与心肌梗塞有关联；β-纤维蛋白原基因bcl-I多态性与血浆纤维蛋白原水平及心肌梗塞有关联，β-纤维蛋白原基因bcl-I多态性可能是缺血性心脏病危险因素及遗传易感标志之一。