维生素D受体基因ApaI、TaqI位点多态性与宁夏地区回、汉族白癜风的关联性

目的 研究维生素D受体（Vitamin D Recepeter,VDR）基因ApaI、TaqI位点多态性与宁夏地区回、汉族白癜风患者遗传易感性的关系.方法 应用PCR-RFLP技术,检测了宁夏回汉族白癜风患者的VDR基因ApaI、TaqI位点基因型及等位基因分布频率.结果 宁夏白癜风患者ApaI位点的aa基因型、a等位基因分布频率明显高于对照组（P＜0.05）;在回、汉族白癜风患者间及回、汉族正常对照组间的比较无统计学意义（P＞0.05）.宁夏地区白癜风患者组TaqI位点TT、Tt基因型分布频率高于总正常人群;回族白癜风患者TT、Tt基因型及T等位基因的分布频率高于回族正常人;汉族白癜风患者组与汉族对照组之间基因型差异无统计学意义,而T等位基因的分布频率高于汉族正常人群;回、汉族正常对照组间各基因型和等位基因的比较无统计学意义（P＞0.05）.结论 ApaI位点的aa基因型及a等位基因可能与宁夏地区回、汉族白癜风相关联,TaqI位点基因多态性与宁夏地区回族白癜风相关联.     

维生素D受体基因多态性与中国汉族人群泌尿系结石易感性的相关性研究

目的：探讨中国汉族人群中维生素D受体(vitamin D receptor, VDR)基因ApaI(rs7975232)、BsmI(rs1544410)、TaqI(rs731236)、FokI(rs2228570)多态性与尿石症的关系。方法：尿石症患者212例和对照组250例纳入本研究。采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)方法分析了VDR基因的4个多态性位点。结果：所有多态性位点在病例组与对照组中均符合遗传平衡定律。两组中BsmI和FokI位点多态性与中国汉族人群尿石症易感性相关。携带BsmIb等位基因者,其尿钙排泄水平明显升高。结论：BsmI和FokI位点基因多态性与中国汉族人群尿石症的发生相关,BsmI的b等位基因与尿石症患者的高尿钙排泄有关。     

绍兴地区汉族青少年维生素D受体基因BsmI、Tru9I、ApaI位点多态性分布研究

目的:探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因BsmI、Tru9I、ApaI位点多态性的分布情况。方法:随机抽取绍兴地区青少年212名作为研究对象,提取其外周血DNA,利用聚合酶链反应(PCR)、基因测序技术检测VDR基因BsmI、Tru9I、ApaI位点多态性。结果:BsmI位点基因型bb、Bb和BB的频率分布分别为89.62%、8.49%、1.89%;Tru9I位点基因型TT、Tt和tt的频率分布为61.79%、33.96%、4.25%;ApaI位点基因型aa、Aa和AA的频率分布分别为60.38%、30.38%、8.96%。结论:绍兴地区汉族青少年VDR基因BsmI、Tru9I、ApaI位点具有多态性。     

维生素D受体基因多态性与新疆南疆地区维吾尔族小儿上尿路含钙结石易感性的关系研究

目的：探讨维生素D受体（VDR）基因多态性与新疆南疆地区维吾尔族小儿上尿路含钙结石的关系。方法选择新疆南疆地区维吾尔族上尿路含钙结石患儿89例（病例组）和同地区正常儿童121例（对照组）,提取外周血基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测并分析 VDR的ApaI、TaqI、FokI基因多态性的分布频率及其与小儿上尿路含钙结石的关系。结果病例组和对照组 VDR基因的Fok I等位基因多态性分布频率差异有统计学意义（χ2＝15．04;P ＜0．001）,两组ApaI和TaqI等位基因多态性分布频率差异无统计学意义（χ2＝0．350,P ＝0．552;χ2＝2．930,P ＝0．093）;两组FokI的基因型差异有统计学意义（χ2＝11．621,P ＜0．001）,两组ApaI和TaqI的基因型分布频率差异无统计学意义（χ2＝0．287,P ＝0．592;χ2＝2．483,P ＝0．115）。FokI基因型的分布频率在男性中有统计学意义（χ2＝8．497,P ＝0．004）,在女性中无统计学意义（χ2＝3．230,P ＝0．072）;ApaI和TaqI基因型分布频率无论在男性还是女性中均没有统计学意义（χ2＝1．938,P ＝0．164;χ2＝0．828,P ＝0．363和χ2＝1．667,P＝0．197;χ2＝0．937,P ＝0．333）。结论维生素D受体（VDR）的FokI基因多态性可作为新疆维吾尔族小儿上尿路含钙结石的基因标记物,f等位基因可作为含钙结石危险因素的标志;ApaI和TaqI基因多态性与含钙结石的形成没有关系。     

VDR基因多态性与耐多药肺结核的关联

目的探讨云南地区汉族人群VDR基因FokI、TaqI位点单核苷酸多态性与耐多药肺结核发生的关系,并寻找基因型的影响因素。方法应用聚合酶链式反应检测VDR基因FokI、TaqI位点的多态性,比较感染组(耐多药肺结核患者)与对照组(健康体检人群)基因型的分布频率和等位基因的频率差异,并对感染组基因型的影响因素进行二分类Logistic回归分析。结果 300例感染组与300例对照组VDR基因FokI位点的基因型FF分布频率为29.8%/33.0%,基因型Ff分布频率为45.5%/53.3%,基因型ff分布频率24.7%/13.7%,两组比较χ~2=11.783,P=0.003。等位基因F分布频率52.5%/59.7%,等位基因f分布频率47.5%/40.3%,两组比较χ~2=6.256,P=0.012。VDR基因TaqI位点的基因型TT分布频率为55.8%/61.7%,基因型Tt分布频率为36.4%/32.7%,基因型tt分布频率7.8%/5.6%,两组比较χ~2=2.700,P=0.259。等位基因T分布频率73.8%/78.0%,等位基因t分布频率26.2%/22.0%,两组比较χ~2=... 更多     

维生素D受体基因FokI位点多态性与维吾尔族小儿尿路结石的关系

目的探讨维生素D受体(VDR)基因FokI位点多态性与维吾尔族小儿尿路结石的关系。方法选择维吾尔族尿路结石患儿74例(病例组)及维吾尔族正常儿童103例(对照组),应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析VDR基因FokI位点多态性与维吾尔族小儿尿路结石的关系。结果病例组及对照组VDR基因Fo-kI位点基因型分布差异有统计学意义(χ2=7.818,P<0.05),基因型Ff占病例组58.1%,明显高于对照组。结论 VDR基因FokI位点多态性与维吾尔族小儿尿路结石有相关性,VDR基因FokI可能作为泌尿系结石的候选基因。     

维生素D受体基因多态性与婴幼儿佝偻病的相关性

目的研究维,圭素D受体fVDR）基因Apal位点多态性与婴幼儿佝偻病的相关性,探讨其遗传易感性,为临床早期诊断治疗提供理论依据。方法采用病例对照研究方法,选择确诊的佝偻病患儿56例和正常婴幼儿76例作为研究对象。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析检测VDR基因ApaI位点的多态性,比较两组之间的VDR基因型频率、等位基因频率以及VDR基因型中相关指标的相关性。结果病例组VDR基斟ApaI位点基因型分布频率AA为14．3％、Aa为46．4％、aa为39．3％,对照组AA为13．3％,Aa为50％,aa为36．8％,两组之间差异无统计学意义;病例组VDR基因ApaI位点等位基因分布频率A为37．5％,a为62．5％,对照组A为38．2％,a为61．8％,两组之间差异无统计学意义;两组之间VDR基因ApaI位点不同基因型之间血清钙水平不同（x2=6．719,P〈0．05）。结论VDR基因ApaI基凶型与血清钙水平有相关性,VDR基因ApaI酶切位点的多态性与婴幼儿佝偻病无相关性。     

北方汉族人群易感基因多态性与前列腺癌危险关系及对发病种族差异的分析

目的　研究低发病的中国北方汉族人群雄激素受体 (AR)基因、5α 还原酶 (SRD5A2 )基因和维生素D受体 (VDR)基因多态性与前列腺癌发病危险性的关系 ,与高发病人群基因多态性的分布频率进行比较 ,探讨前列腺癌发病种族差异的原因。方法　应用病例对照研究的方法 ,对 112例前列腺癌患者和190名健康对照者 (均来自中国北方汉族人群 )外周血提取的DNA样本 ,应用限制性酶切片段长度多态性和变性高效液相色谱的方法 ,对VDR、AR、SRD5A2基因的不同多态位点进行检测 ,并对不同多态位点基因型分布频率与高发病人群进行比较研究。结果　在中国北方汉族人群 ,前列腺癌易感基因AR基因CAG微卫星多态与前列腺癌的发病危险明显相关 ,AR基因CAG重复次数小于 2 2的频率在病例组明显高于对照组 (P <0 0 5 )。VDR和SRD5A2基因型频率在病例、对照两组间无明显差异 (P >0 0 5 )。与西方高发病人群相比 ,VDR基因BsmⅠ和TaqⅠ,SRD5A2基因V89L ,AR基因CAG微卫星多态位点的基因型频率分布存在显著差异。结论　中国北方汉族人群AR基因CAG多态与前列腺癌发病危险相关 ,可作为前列腺癌的基因危险因素 ,来确定高危人群。不同种族人群前列腺癌易感基因的不同多态位点基因型频率分布的差异 ,可能是前列腺癌发病种族差异的原因之一。     

上海地区汉族人群维生素D受体基因多态性与1型糖尿病的相关性研究

目的：探讨上海地区汉族人群维生素D受体（VDR）基因多态性与1型糖尿病的关系。方法：采用PCR-RFLP方法测定1型糖尿病组（n=80）和正常对照组（n=80）的VDR基因VDR—FoKⅠ位点基因型，并比较2组的VDR—FoKⅠ位点基因型和等位基因频率、1型糖尿病组VDR—FoKⅠ位点基因型分布与血清C肽浓度的关系以及VDR—FoKⅠ位点基因型和等位基因频率分布与GAD65抗体的关系。     

IL-4及其受体和IL-13基因多态性与儿童哮喘的相关性研究

目的 探讨IL-4基因启动子C589T,IL-4R基因E375A、C406R、Q576R和IL-13基因Arg110Gln位点多态性与儿童哮喘发生的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-PFLP)方法检测122名哮喘儿童、144名健康儿童各个多态性位点的基因型,采用SPSS 13.0进行统计学分析.结果 IL-4R基因E375A、C406R这两个位点的基因型及等位基因频率分布在哮喘组与正常对照组均存在显著性差异(P＜0.05),哮喘组E375A位点等位基因A频率显著高于正常对照组;C406R位点的等位基因C频率分布在哮喘组显著高于正常对照组.IL-13基因Arg110Gln位点Gln等位基因携带者(GlnGln+ArgGln)的频率在哮喘组显著高于对照组.结论 IL-4R基因E375A和C406R位点可能与儿童哮喘的发病存在关系,其中,A和C等位基因可能分别是易感等位基因,而IL-13基因Gln携带者可能更易罹患哮喘.     

EFFECTS OF VITAMIN D RECEPTOR GENE POLYMORPHISMS ON SUSCEPTIBILITY TO TYPE 1 DIABETES MELLITUS

TYPE1diabetes mellitus ( T1DM) is now be-lieved to be an autoimmune disease mediatedmainly by autoreactive T cells·It is widely regar-ded that both genetic and environmental factors contributeto the immune pathogenesis of T1DM·Recently, it hasbeen found…     

维生素D受体基因多态性与中国人自身免疫肝病相关性研究

目的探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与中国人自身免疫性肝炎(AIH)和原发性胆汁性肝硬化(PBC)发病的相关性。方法采用限制性长度多态性分析(restriction fragment length polymorphism analysis,RFLP)法分析49例AIH、58例PBC患者外周血单核细胞基因组DNA VDR外显子2和外显子7～外显子9处限制性内切酶FokⅠ、BsmⅠ、ApaⅠ和TaqⅠ基因多态性,并与160例正常对照组比较。结果FokⅠ基因多态性与AIH相关,AIH患者ff表型携带者明显高于正常对照组(34．7％vs18．8％,P=0．019);BsmI基因多态性与PBC相关,PBC患者携带Bb表型者较正常人明显降低(5．2％vs17．5％,P=0．021),而bb表型者明显升高(94．8％vs80．6％,P=0．01)。结论研究结果表明VDR基因多态性与中国人AIH、PBC发病间存在基因连锁。虽然VDR基因表型分布不同,但不同人种,包括高加索人均存在相似的基因连锁。     

Association between gene polymorphisms of vitamin D receptor and pulmonary tuberculosis susceptibility:a meta-analysis

Background:The vitamin D receptor(VDR) gene is a primary candidate gene for tuberculosis susceptibility,but results of previous studies are somewhat contradictory and underpowered.Thus,it is essential to further explore the association between VDR gene polymorphisms and risk of pulmonary tuberculosis(PTB).Methods:A systematic review and meta-analysis about the association between FokI,TaqI,ApaI and BsmI polymorphisms and PTB susceptibility was conducted.Statistical Package for Social Science(Version 13.0) a...     

白细胞介素10基因单核苷酸多态性与小儿哮喘易感性的相关性研究

目的：探讨白细胞介素10（IL-10）基因3个单核苷酸多态性位点（rs1800896、rs3021097和rs3024492）与哮喘遗传易感性的相关性。方法：采用Sequenom MassARRAY-IPLEX SNP检测系统,分别对湖北省黄石地区汉族人群中200例正常健康者（对照组）和189例哮喘患者组（病例组）IL-10 3个单核苷酸多态性位点（SNP）（rs1800896、rs3021097和rs3024492）进行基因分型并分析两组间分布情况。用Hardy-Weinberg平衡对位点的基因型分布进行检验后,用χ2检验统计分析病例组和对照组基因型和等位基因的频率;采用Logistic回归模型进行计算,消除性别年龄因素对统计的影响,寻找出在病例组和对照组之间存在显著性差异的SNP位点,从而揭露IL-10多态性与哮喘之间的关联性。结果：①rs1800896位点存在G/G、G/A、A/A 3种基因型,其在病例组的分布频率为4.2%、57.1%、38.7%,在对照组的分布频率为0%、19.5%、80.5%,两组之间差异有统计学意义（P=0.001）;②rs3021097位点存在T/T、C/T和C/C 3种基因型,在病例组的分布频率为49.7%、40.8%和9.5%,在对照组的分布频率为46.5%、43.5%和10%,两组之间差异有显著统计学意义（P=0.45）;③rs3024492位点在汉族人群中只存在T/A和A/A 2种基因型,其在病例组的分布频率为4.8%和95.2%,在对照组的分布频率为5.5%和94.5%。两组之间有差异,但无统计学意义（P=0.7）。结论：在湖北黄石地区人群中,IL-10基因多态性与小儿哮喘易感性相关。其中rs1800896和rs3021097与小儿哮喘的易感性显著相关,而rs3024492与小儿哮喘的易感性不相关。     

宁夏回、汉族人群MTHFR基因多态性与冠心病的关联性研究

目的研究宁夏回、汉族亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与冠心病之间的关系。方法对回、汉族186例冠心病患者和175例对照者,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法（PCR—RFLP）分析检测MTHFR基因C677T多态性。结果回、汉族冠心病组和对照组MTHFR C677T CC、CT、TT三种基因型分布（回族,χ^2=5．523,P=0．063;汉族,χ^2=3．810,P=0．149）和等位基因频率分布（回族,χ^2=0．000,P=0．984;汉族,χ^2=1．366,P=0．243）差异无统计学意义;冠心病组和对照组内回、汉不同民族基因型分布和等位基因频率分布差异亦无统计学意义。结论亚甲基四氢叶酸还原酶基因MTHFR C677T存在多态性,回、汉族间差异无统计学意义。