9126例婚前检查人员G6PD检测结果分析

目的了解小榄地区2006-2007年育龄人员葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏的情况,为开展产前诊断和优生优育工作提供依据。方法采用速率法对2006-2007来我院做婚前检查的人员9126例的全血样本进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶和6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶活性定量检测,并计算葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶（6PGD）比值,进行红细胞G6PD缺乏调查。结果男性受检者中,G6PD缺乏检出率为5.7%,女性受检者中,G6PD缺乏者检出率为5.2%。总检出率为5.4%。结论G6PD缺乏症在本地区有较高的发病率,育龄夫妇双方进行G6PD的检测,对优生优育、提高人口素质有重要意义。     

广西客家新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查分析

目的：了解广西客家新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症情况。方法对2012年广西博白县和陆川县客家新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查资料进行统计分析。结果2012年博白县和陆川县客家新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查共35108例，初筛阳性2009例，阳性率为5.72%；其中，博白县客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查共16398例，初筛阳性997例，阳性率为6.08%；陆川县客家新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查共18710例，初筛阳性1012例，阳性率为5.41%。结论广西客家新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查在广西内筛查阳性检出率处较低水平状态，以口头及书面方式及时告诉筛阳性患儿家属要避免特定的食品及药品，避免急性溶血反应的发生，确保儿童健康成长。     

糖尿病新型分子靶点葡萄糖-6-磷酸酶活性的检测及应用

目的:研究利用葡萄糖脱氢酶偶联反应测定葡萄糖-6-磷酸酶(G-6-Pase)的活性,并推荐其作为一种常用的实验室检测方法。方法:以胶原酶原位灌注消化的方法分离大鼠肝细胞,用含10?S的1640培养液进行原代培养。待细胞贴壁后分别换用新鲜的含葡萄糖和不同浓度栎精的培养液培养16 h,随后利用葡萄糖脱氢酶偶联反应测定酶的活性。结果:各组G-6-Pase的活性不全相同,其差别具有统计学意义(F=114.423,P<0.05);高糖组与对照组相比较,G-6-Pase的活性明显增加(P<0.05);不同浓度栎精组G-6-Pase的活性下降,均低于高糖组(P<0.05),但其组间差异无统计学意义(P>0.05),没有呈现出剂量依赖性变化。结论:利用葡萄糖脱氢酶偶联反应测定葡萄糖-6-磷酸酶活性,是目前值得推崇的一个检测速度较快、结果较稳定的方法。此外,栎精能够有效逆转高糖诱导的G-6-Pase活性增加,利用它对于G-6-Pase活性的干预作用可能改善糖尿患者的高血糖状态。     

浅议葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏患儿输血治疗的安全防护

目的 探究葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏患儿输血治疗的临床安全防护措施.方法 选取16例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏患儿,对其实施精细的护理,包括心理防护、交叉配血防护、血液防护、输血防护以及生活防护.观察并记录患儿输血次数、临床效果及住院时间、不良反应的情况.结果 经过悉心护理的患儿,输血治疗效果显著,患儿皮肤黄染及肉眼血尿症状得到了有效控制,成功纠正了贫血和溶血,提高血红蛋白至(90.5±10.3)g/L;输血治疗期间未发生不良反应,住院时间为4~15d.结论 做好对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏患儿输血治疗进行精心的安全防护,能够有效保障葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏患儿输血治疗的安全,显著提高患儿的治愈效果.     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶在糖尿病及其并发症中的作用及机制

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)是磷酸戊糖途径的限速酶,对维持细胞内还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸和氧化还原反应的平衡起着重要作用。G6PD缺乏症是人类最常见的遗传性细胞酶病,以往的研究多集中在溶血、贫血等方面。然而,近年来的研究发现G6PD在机体发育、多种疾病的发生和发展等方面也具有重要作用。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子流行病学及诊断

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是最常见的人类酶缺陷性遗传病,影响了世界大约4亿人,患者临床表现差异大,可从无症状到新生儿黄疸,药物、感染或食物诱发急性溶血、慢性非球形红细胞溶血性贫血和蚕豆病,严重者甚至可导致新生儿期重症核黄疸,造成死亡或永久性的神经系统损伤.     

G6PD缺乏症酶学诊断与多重SNaPshot基因诊断的比较

目的了解葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症酶学诊断与基因诊断检出情况,并对这两种方法学进行分析比较。方法通过G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6-phosphogluconate dehydro-genase,6PGD)比值法和多重SNa Pshot基因诊断技术对168例血样进行G6PD缺乏症酶学诊断和基因型诊断,分析各自的检出情况,比较比值法和多重SNa Pshot法的结果,并以测序结果为金标准对两种方法进行方法学评价。结果酶学诊断阳性率为4.76%。基因诊断突变率为22.02%,以c.[1311C>T(;)1365-13T>C]同义突变最常见(72.97%),错义突变率为5.35%。错义突变标本的G6PD/6PGD比值较同义突变及未检出突变低,差异有统计学意义(P<0.05);而同义突变与未检出突变间G6PD/6PGD比值无统计学差异(P>0.05)。多重SNa Pshot法基因分型结果均与DNA直接测序分析的结果完全一致。比值法无法检出同义突变,且漏检一例错义突变杂合子,其筛查错义突变的灵敏度和特异度分别是88.89%和100.00%。结论 G6PD/6PGD比值法虽可较有效地筛查错义突变但不能检出同义突变和全部的女性杂合子,而多重SNaPshot基因分型方法可有效检出多种G6PD基因突变类型。     

上海地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷基因突变与临床表现分析

目的　了解上海地区葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)缺陷的基因突变 ,探讨基因突变与临床表现型的可能关系。方法　应用PCR/限制性内切酶酶解分析法对 42例上海地区G6PD缺乏者进行基因型分析。结果　上海地区G6PD缺陷的基因突变主要是 :cDNA 1376G→T(33.3% ) ,cDNA 1388G→A(31.0 % ) ,cDNA 95A→G(2 1.4% ) ,cDNA 10 2 4C→T(2 .4% ) ,cDNA 493A→G(2 .4% )。结论　上海地区G6PD缺陷的基因突变以我国常见的 3种基因型为主 (85 .7% ) ,临床表现为蚕豆病、新生儿黄疸和药物诱导性溶血     

云南傣族红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶变异型研究-6（-）傣族临沧型[Gd（-）Dai-Linchang]

本文采用WHO的标准方法发现1例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6FD)活性严重缺乏但不伴有非球形红细胞溶血的傣族男性患者,其酶活性相当于正常的2．13％，电泳迁移率慢速，2-脱氧6-磷酸葡萄糖(2dG6P)、6-磷酸半乳糖(Gai-6P)及脱氨基辅酶Ⅱ(dealmno-NADP)利用率均明显增高，辅酶Ⅱ米氏常数(KmNADP)增高，葡萄糖6-磷酸米氏常数(KmG6P)降低，pH曲线呈双峰，热稳定性明显降低与国内外报道的G6PD变异型比较，认为是1种新型、命名为Gd(-)傣族临沧型[Gd(-)Dai-Linchang].     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测方法

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是人类最常见的遗传性细胞酶病,其本质是基因突变。随着医学分子生物学的发展,许多检测方法已被应用于G6PD基因突变的检测,例如等位基因特异性寡核苷酸探针斑点杂交法、反向点杂交法、基因芯片技术、聚合酶链反应/限制性内切酶分析、突变特异性扩增系统、飞行时间质谱、单链构象多态性分析、变性梯度凝胶电泳、DNA直接测序法、变性高效液相色谱、毛细管电泳法等。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶对皮层注射FeCl3所致早期癫痫的保护作用

目的 探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose.6-phosphate dehydrogenase,G6PD)在外伤后早期癫痫中的脑保护作用.方法 采用大脑皮层微量注射FeCl3溶液建立癫痫大鼠动物模型.将24只SD大鼠抽签随机分为对照组、实验组、干预组(n=8),对照组和实验组腹腔注射灭菌花生油10 ml/kg,干...     

一例G6PD基因c.1478G>A突变致重症肝炎的病例报告并文献复习

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是常见的酶缺陷病,全球有超过5亿人受到影响,患者多为2～10岁儿童,通常为急性起病,表现为急性溶血性贫血,目前临床上G6PD缺乏症患者急性溶血性贫血合并重症肝炎的病例较为少见.本文报告了1例以急性溶血性贫血合并重...     

一种新的G6PD基因突变型的鉴定

目的:鉴定1例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者的基因突变。方法:用聚合酶链反应、限制性内切酶筛查葡萄糖-6-磷酸酶基因1388G→A、1376G→T、1360C→T、1024C→T、592C→T、517T→C、493A→G,487G→A、392G→T、95A→G突变,用单链构象多态性筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因的所有外显子,用核苷酸序列测定确定基因突变。结果:该患者未存在1388G→A、1376G→T、1360C→T、1024C→T、592C→T、517T→C、493A→G、487G→A、392G→T、95A→G突变,但在外显子8发现了一种新的G6PD基因突变———835A→G突变,此突变导致第279位的苏氨酸被丙氨酸取代,将其命名为G6PD-海口,其酶活性约是正常的10%,比835A→T突变型的活性低,后者的酶活性约是正常的40%;分析人G6PD的三维结构模型表明,第279位苏氨酸残基的羟基对于维持G6PD亚基的相互作用具有非常重要的作用。结论:835A→G突变是一种新的G6PD基因突变型,G6PD的第279位苏氨酸残基的羟基是维持G6PD亚基相互作用及酶活性的必需基团。     

G6PD和G6PD/6PGD在全自动生化分析仪上检测的实验研究

目的在全自动生化分析仪上，应用速率法检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）的活性和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）／6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶（6PGD）比值，并建立相应参考范围。方法在7600全自动生化分析仪上采用速率法对82例健康的全血样本进行总G6PD和6PGD检测。结果总G6PD、6PGD、G6PD和G6PD／6PGD的参考范围分别为17．86±4．84、11．45±3．06、6．41±2．96和0．56±0．24。结论应用全自动生化分析仪检测G6PD和G6PD／6PGD，与传统手工法相比，快捷、准确、简便，又能减少试剂用量，降低成本，适用人群的大规模的筛查。     

云浮地区2183例新生儿G-6-PD缺乏症的结果分析

目的 探讨云浮地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症的患病情况。方法 采用G-6-PD/6-PGD定量比值测定法检测2 183例新生儿的红细胞G-6-PD活性。结果 本地区总患病率为7.19%(157/2183),其中男性患病率为10.4%,女性为2.89%。结论 本地区为新生儿G-6-PD缺乏症的高发区,男性患者明显高于女性。     

上海地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变分析

目的 :了解上海地区葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)缺乏的基因突变型及其主要临床表现。　方法 :观察 45例上海地区G6PD缺乏患者的主要临床表现 ,测定红细胞G6PD活性并用PCR 限制性内切酶酶解分析法进行G6PD基因突变分析。　结果 :共发现了五种基因突变型 ,分别是cDNA1376G→T(31.2 % )、cDNA1388G→A(2 8.9% )、cD NA95A→G (2 0 .0 % )、cDNA10 2 4C→T(4 .4% )和cDNA493A→G(6 .6 % )。　结论 :上海地区常见的三种G6PD基因型 (cDNA1376G→T ,cDNA1388G→A和cDNA95A→G)占 80 .1% ,酶活性均低于正常人的 10 % ,临床表现以蚕豆病、药物诱发溶血及新生儿期黄疸为主     

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症致新生儿严重溶血3例

1984年以来,我们先后收治了3例新生儿因红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷所引起的严重溶血症,均为男性,在出生后4～7天发病,以母亲有吃蚕豆史及新生儿脐部感染为诱因,其中1例有较明显的遗传性缺陷家族史,血胆红素显著升高,临     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症及相关疾病研究进展

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）是细胞氧化还原反应中的一个重要功能酶。本文就G6PD遗传及其蛋白质结构，G6PD缺乏症病理机制及表型特征，G6PD缺乏症与疟疾、病毒感染、糖尿病、肿瘤、白内障、地中海贫血等疾病之间的关系进行综述。     

新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症结合胆红素升高5例临床分析

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症,简称G-6-PD缺陷症,是一种性连锁不完全显性红细胞酶缺陷症,是红细胞酶缺陷病中最常见的一种,主要表现为溶血性贫血和由此产生的高胆红素血症。一般表现为未结合胆红素升高,2011年1月—2012年12月我院先后收治5例未结合胆红素明显升高的患儿,均除外了常见的肝脏疾病,血型不合溶血性疾病。红细胞形态均正常,现分析如下。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷心脏病患者围术期护理

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症是人类最常见的酶缺陷病,全世界约有4亿人受累,高发地区为地中海沿岸国家、东南亚等地区.在我国,此病主要见于长江流域及其以南各省[1].在中国华南（广东、广西）以及西南地区,G-6-PD缺乏症是高发病,发病率5％～10％.临床表现为接触某些氧化性药物、食物以及应激因素存在时,出现不同程度的溶血.体外循环心脏手术中,因为炎症因子大量激活、应激、麻醉及手术中多种药物影响等原因,可能导致G-6-PD缺乏症患者引起严重溶血反应、影响氧合导致肺功能下降等后果,影响患者预后.我院2008年1月至2013年12月所进行的心脏手术中共有35例心脏病伴G-6-PD缺乏症的病例,现报告如下.