热性惊厥儿童IMPA2基因多态性分析

目的:分析IMPA2基因多态性与儿童热性惊厥易感性的关系。方法:采用病例-对照研究方法和聚合酶链反应-限制片断长度多态分析技术(PCR-RFLP),检测热性惊厥病例组和健康对照组的IMPA2基因多态性。结果:IMPA2基因单核甘酸多态性位点159T>C病例组与对照组基因型分布无显著差异,而单核甘酸多态性位点558C>T病例组与对照组基因型分布有显著差异(P<0.01)。结论:IMPA2的基因位点558C>T可能是热性惊厥的多基因遗传位点之一。     

SCN1A基因多态性位点rs2126152与全面性癫痫伴热性惊厥附加症的相关性研究

目的:筛查全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)患者的SCN1A基因,并探讨GEFS+与SCN1A基因的关系。方法:收集60例GEFS+患者及104例正常对照组血样,应用PCR扩增SCN1A基因的26个编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子,进行测序筛查。结果:未发现SCN1A基因突变,但发现1个单核苷酸多态性(SNP)位点:EXON14-37A>C(rs2126152),有2种基因型A/C杂合子和C/C纯合子,两组间基因型比较差异无统计学意义(χ2=0.21,P>0.05),等位基因频率的分布差异也无统计学意义(χ2=0.18,P>0.05)。结论:SCN1A基因单核苷酸多态位点EXON14-37A>C与GEFS+无相关性。     

遗传性癫痫伴热性惊厥附加症患儿临床资料及遗传特征分析

  目的  对遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)患儿的流行病学、临床及家族遗传学进行调查和分析。  方法  选择绍兴市人民医院儿科1 435例癫痫(epilepsies)患儿分析GEFS+发病率、临床及流行病学, 并考察家族遗传特征。  结果  GEFS+患儿发病率为3.07%(44/1 435);调查共获得29个家系、成员362名(除外44例患儿),受累者占59.12%(214/362)。86.36%(38/44)的GEFS+患儿首次惊厥发作为发热性,其后为无热或低热性;22.90%(49/214)的家系受累成员首次惊厥发作为发热性,其后为无热性。GEFS+患儿头颅MRI检查颞叶异常占11.54%(3/26), 家系受累成员为12.63%(12/95);患儿视频脑电图(VEEG)检查显示,23.08%(3/13)存在颞部放电,家系受累成员为20.0%(11/55)。全部家系成员中93.46%(200/214)为GEFS+,1.87%(4/214)为特发性全面性癫痫, 4.67%(10/214)不能明确分类;75.97%(196/258)为连续遗传, 44.57%(115/258)为父(母)-子的家系遗传, 21.71%(56/258)为隔代遗传, 10.47%(27/258)为双系遗传。  结论  部分GEFS+患儿即使经规范性治疗仍将发展为难治性癫痫,其家系受累成员中FS或FS+发病率较高, 主要以常染色体不完全显性遗传可能性大。      

全面性癫痫伴热性惊厥附加症相关基因的研究进展

全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS＋）是一种新的常见的全面性癫痫综合征，具有显著的表型异质性和遗传异质性。有关GEFS＋的基因定位、基因突变的研究正成为癫痫研究的热点问题，尤其对阐明癫痫综合征是一类“离子通道病（channelopathy）”有着重要的意义。     

3个全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系的遗传学研究

目的 分析全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系的临床表型并筛查基因突变情况。 方法 收集先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA，对患儿外周血进行包含全部目前已知癫痫相关致病基因的Illumina HiSeq 2000系列高通量全基因组测序筛查，如发现可疑突变基因，再对患儿家系其他成员进行该突变基因位点验证。 结果 3个家系中有9例受累者，受累者的临床表型包括3例热性惊厥(febrile seizures，FS)，3例热性惊厥附加症(febrile seizures plus，FS+)，2例无热全面强直阵挛发作(afebrile generalized tonic-clonic seizures，AGTCS)，1例热性惊厥附加症伴儿童失神，基因筛查发现家系1先证者及受累者父亲同时有2个基因突变，SCN5A和ABCC6基因，SCN5A为第28号外显子错义突变(c.G5239A)，ABCC6为10号外显子(c.1338+1G>A)的剪切位点变异。未受累者爷爷有SCN5A基因突变，受累者奶奶有ABCC6基因突变，另2个家系未发现可疑致病基因。 结论 本研究发现1个未报道的可疑致病基因ABCC6，未发现已经报道的致病基因突变，进一步证明GEFS+家系是多基因遗传病，遗传机制复杂，病因学有待大样本、大家系进一步研究。      

SCN2A基因rs17183814多态位点与癫痫伴热性惊厥附加症的相关性

目的：研究SCN2A基因rs17183814多态位点（R19K）在癫痫伴热性惊厥附加症（epilepsy with febrile seizures plus,EFS＋）患者中的分布并初步探讨R19K与抗癫痫药物反应性的关系。方法：收集广州医学院第二附属医院神经科学研究所35例EFS＋患者为实验组,正常人101例为对照组。收集血样,应用变性高效液相色谱（denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC）技术对SCN2A基因的第2编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子进行筛查,对发现异常洗脱峰者进行测序并分析结果。结果：实验组的基因型频率和等位基因频率与正常对照组比较,差异无统计学意义（P〉0．05）;实验组中难治性癫痫患者的基因型频率与非难治性癫痫患者相比,差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：SCN2A基因rs17183814多态位点与EFS＋无相关性,与抗癫痫药物反应性也无相关性。     

SCN1A基因Exons7-21 C》T多态位点与全面性癫痫伴热性惊厥附加症相关性研究

目的 研究SCNlA基因Exon 7-21 C>T多态位点在全面性癫痫伴热性惊厥附加症患者中的分布.方法 中国汉族人中收集155例全面性癫痫伴热性惊厥附加症患者和135例正常人标本,采用聚合酶链反应-变性高效液相色谱法检测SCNIA基因的第7编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子进行筛查,对发现异常洗脱峰者进行测序并应用SPSS 11.5分析结果.结果 135例正常人中,SCN1A Exon 7-21 C>T CC、CT、TT基因型频率分别为:0.474、0.444、0.082,C、T等位基因频率分别为:0.696、0.304.155例全面性癫痫伴热性惊厥附加症患者中,SCNlA Exon 7-21 C>T CC、CT、TT基因型频率分别为:0.490、0.439、0.071,C、T等位基因频率分别为:0.710、0.290.实验组的基因型频率和等位基因频率与正常对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 SCN1A基因单核苷酸多态位点Exon 7-21 C>T与全面性癫痫伴热性惊厥附加症无相关性.     

SCN1A基因突变致癫痫伴热性惊厥附加症患儿的临床诊断学特征研究

目的 研究SCN1A基因突变致癫痫伴热性惊厥附加症患儿的临床诊断学特征,为诊疗方案的制定提供理论参考.方法 选择2018年5月—2021年5月浙江大学医学院附属金华医院接诊的46例癫痫伴热性惊厥附加症患儿作为研究对象,采用二代高通量基因测序仪检测患儿SCN1A基因突变情况,对比不同SCN1A基因分型患者的临床诊断学特征...     

疏风散热豁痰止痉法治疗遗传性癫痫伴热性惊厥附加症

介绍马融教授治疗遗传性癫痫伴热性惊厥附加症的经验。根据小儿“肺常虚”的生理特点,以及风-热-痰之间的密切相关性,提出遗传性癫痫伴热性惊厥附加症多属热痫,病变部位在肺,常涉及心肝,病机关键在于每因外感风热,外风引动内风,触动夙痰,风痰上涌,内蒙心窍,外闭经络,治以疏风散热,豁痰止痉,采用银翘散化裁。     

全面性癫痫伴热性惊厥附加症的基因型-表型相关性研究进展

全面性癫痫伴热性惊厥附加症（generalized epilepsy with febrile seizures plus,GEFS＋）是Scheffer等于1997年分析总结若干高热惊厥家系后,首次提出该病为常染色体显性遗传的全面性癫痫综合征,常于儿童时期起病.2001年国际抗癫痫联盟将GEFS＋作为一种新的综合征列入癫痫综合征分类.近年来国内外对GEFS＋进行了大量的分子遗传学及其基因型-表型相关性的研究工作,取得了一定的进展。     

家族性阿耳茨海默病SORL1基因SNP位点的筛选

目的:研究在家族性阿耳茨海默病(FAD)和无家族史健康人群中枢载脂蛋白E受体(SORL1)基因单核苷酸多态性(SNP)位点的筛选。方法:收集武汉地区具有家族史的阿耳茨海默病(AD)血样品41例,无家族史的健康人群50例,利用SNaPshot分型系统,针对SORL1基因5'端中8,9,10( rs668387,rs689...     

HLA-DPB1基因rs9277542多态性与乙型肝炎病毒感染的关系

目的 探讨成都地区汉族人群中HLA-DPB1基因rs9277542位点多态性与HBV感染导致不同临床结局的关系.方法 收集成都地区非相关汉族人群的慢性HBV感染者579例（慢性HBV携带者222例,慢性乙型肝炎231例,乙肝肝硬化126例）和HBV自限感染者344例的外周血标本,应用SNapshot技术检测rs9277542位点基因型.结果 慢性HBV感染组与HBV自限性感染组rs9277542位点CC、CT、TT基因型和C、T等位基因频率分别为55.1％vs36.9％、38.3％vs48.0％、6.6％vs15.1％及74.3％vs60.9％、25.7％vs39.1％,两组比较差异有统计学意义（P＜0.0001）;以CC基因型和C等位基因为参照,CT、TT基因型和T等位基因比值比（OR）及95％可信区间（95％CI）分别为0.53（0.39-0.71）、0.28（0.18-0.46）、0.54（0.44-0.66）;乙肝肝硬化组与慢性HBV携带者组和慢性乙型肝炎组比较,CT＋ TT基因型频率分布差异有统计学意义（P=0.016,P=0.018）.结论 HLA-DPB1基因rs9277542多态性影响HBV感染后结局,其中T等位基因、TT基因型与HBV感染后自发清除相关,而携带XT基因型的慢性HBV感染者进展到乙肝肝硬化的风险更高.     

头颅CT/MRI对小儿热性惊厥诊断的临床价值

目的 分析头颅CT及MRI对小儿热性惊厥诊断的临床价值.方法 选取2015年1月至2018年12月于我院神经科确诊为热性惊厥90例患儿,根据患儿临床特征将其分为单纯组、复杂组各45例.观察分析两组患儿头颅CT及MRI与小儿热性惊厥诊断的关系.结果 13例异常CT影像学结果中4例脑电图异常,9例脑电图正常;77例正常CT...     

冠心病患者L-选择素基因多态性分析

目的观察中国汉族人群L-选择素（L-selectin,SELL）基因4个单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism,SNP）与冠心病（coronaryarterydisease,CAD）的相关性。方法应用荧光标记单碱基延伸及寡核苷酸微阵列芯片杂交技术检测SELL基因rs964555,rs2205848,rs4987318和rs2298900的基因型。结果对照组和CAD组间4个SNP的基因型频率和等位基因频率无统计学差异（P〉0．05）,由rs964555,rs2205848和rs2298900构成的单倍型以CAT型为主,各单倍型频率在两组间无统计学差异（P〉0．05）。结论本研究中SELL基因的4个SNP与CAD的易感性无关。     

2型糖尿病抵抗素基因单核苷酸多态性(SNPs)及胰岛素抵抗相关因素研究

目的：研究内蒙古地区汉族2型糖尿病人抵抗素基因5’端调节区单核苷酸多态性（SNPs）及胰岛素抵抗、血脂关系。方法：对81名2型糖尿病患者（分肥胖、非肥胖2组）及40名非糖尿病患者抵抗素基因测序分析,比较3组间SNPs及胰岛素敏感指数（ISI）、甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白（HDL—C）。结果：3组抵抗素基因5’端调节区等位基因频率比较显示组间无统计学差异。糖尿病肥胖组和非肥胖组胰岛素敏感指数（ISI）与对照组比较,差异有显著性（均为P〈0．01）,糖尿病肥胖组和非肥胖组胰岛素敏感指数（ISI）比较差异也有显著性（P〈0．05）,糖尿病肥胖组和非肥胖组甘油三酯均高于对照组（均为P〈0．01）。糖尿病肥胖组和非肥胖组之间比较,差异也有显著性（P〈0．05）。糖尿病肥胖组血HDL—C低于糖尿病非肥胖组和对照组,差异有显著性（分别为P〈0．05,P〈0．01）,而糖尿病非肥胖组和对照组之间比较无统计学差异（P〉0．05）,糖尿病非肥胖组和对照组之间比较无统计学差异（P〉0．05）。结论：内蒙古地区汉族2型糖尿病人与抵抗素基因5’端调节区单核苷酸多态性（SNPs）没有显著相关性。胰岛素抵抗与肥胖密切相关。2型糖尿病脂代谢紊乱是甘油三酯紊乱合并HDL—C紊乱,与肥胖密切相关。     

内皮固有型一氧化氮合酶基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性

目的探讨内皮固有型一氧化氮合酶（endothelial constitutive nitric oxide synthase,ecNOS）基因的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus,T2DM）的相关性。方法提取210例T2DM患者和196例健康对照者外周血有核细胞DNA,应用荧光标记单碱基延伸分型技术及寡核苷酸微阵列芯片杂交技术检测ecNOS基因的2个标签SNP（tagSNP）rs7830和rs3918188。结果 T2DM组rs7830的CC基因型频率和C等位基因频率明显低于健康对照组（P〈0.05）。两组rs3918188的基因型频率及等位基因频率无统计学差异（P〉0.05）。通过对2个SNP进行单倍型构建分析发现,T2DM组和健康对照组的单倍型频率无统计学差异（P〉0.05）。结论 ecNOS基因rs7830多态性变异是T2DM的遗传危险因素。     

细胞色素P450 2J2基因启动子区单核苷酸多态性与高血压及脑卒中的相关性

目的研究中国汉族人细胞色素P4502J2（CYP2J2）基因启动子区CYP2J2^＊7（G-50T）多态性分布频率及其与高血压和脑卒中的相关性。方法采用聚合酶链反应限制性内切酶片段长度多态（PCR—RFLP）方法，对260例脑卒中患者、364例原发性高血压（EH）患者及年龄、性别与之相近的243例健康对照者进行CYP2J2^＊7多态性分析。结果脑卒中组、EH组及正常对照组CYP2J2^＊1（野生型）等位基因频率分别为0．963，0．962和0．957；CYP2J2^＊7等位基因频率分别为0．037，0．038和0．043。CYP2J2^＊7等位基因频率与高血压和脑卒中无明显相关性（P〉0．05）。三组之间3种等位基因型分布频率无明显差异（均P〉0．05），其中CYP2J2^＊1三组分别为92．69％、92．86％和91．36％；CYP2J2^＊7／^＊1分别为6．92％、6．87％和8．64％；CYP2J2^＊7分别为0．38％、0．27％和0。结论CYP2J2^＊7等位基因频率与高血压和脑卒中无明显相关性。     

AMPA受体与癫痫的关系

癫痫是一种常见的神经系统疾病,严重危害人类健康。α-氨基羟甲基恶唑丙酸(AM-PA)受体是一种游离型兴奋性谷氨酸受体,由GluR1~GluR4 4个亚单位组成,GluR2亚单位对Ca2+不通透。由于GluR2亚单位的表达天然AMPA受体通道对Ca2+不通透。在AMPA受体激活时,大量Ca2+内流导致神经损伤。AMPA受体对于癫痫发病机制的研究和治疗均有重要作用。     

热性惊厥儿童血清脑利钠肽与钠离子水平的临床研究

目的：研究观察热性惊厥患儿血清脑利钠肽(BNP)与钠离子(Na+)水平情况,并分析其临床作用及意义。方法选取2014年4月-2015年10月收治的热性惊厥患儿52例作为研究对象(FC组),另选取同期上呼吸道感染发热但无惊厥患儿50例作为发热对照组(URI组),健康体检儿童50例作为健康对照组(对照组),对比观察各组血清BNP及Na+水平情况。结果 FC组血清BNP水平明显高于URI组及对照组,Na+水平明显低于URI组及对照组,差异有统计学意义(P＜0.05),URI组与对照组两指标水平差异不明显,不具有统计学意义(P＞0.05);血清BNP与Na+水平之间存在负相关关系(P＜0.01)。结论热性惊厥患儿血清BNP水平明显升高、Na+水平明显降低,这可能与BNP分泌对醛固酮系统形成抑制,从而引起血钠降低有关,会进一步促使惊厥发作,因此患儿血清BNP、Na+水平对其病情、治疗及判断预后均有重要的临床意义。