罕见多发畸形胎儿一例报告

病例:患者,女,28岁,G2P0,大学文化程度,因停经27w,B超发现胎儿畸形拟行中期引产入院.孕早期无发热、病毒感染;无药物服用史;无饮酒、放射线、化学制剂及有毒物质接触史.非近亲结婚,家族中无遗传病史及类似疾病史可寻.产前生化筛查正常,B超提示:胎儿脑膨出,胎儿内脏膨出,羊水过多.     

罕见双胎一体多发畸形1例

研究先天畸形及变异发生之原因，对产前诊断、指导计划生育．优生优育极为重要。到目前在国内外已有各种畸胎的报道，此例按联接部位属于胸部联胎，呈“X”型，极为少见。为积累人类先天畸形变异资料，阐明其特征，供基础和临床医学参考。特报告如下。     

罕见联体畸形胎儿一例报告

人类正常分娩绝大多数一次分娩只生一胎 ,很少一次分娩生下两胎 ,凡一次生两胎的 ,称之为双胎。两胎连在一起称为联体畸形 ,此种情况更为少见。然而头、颈、胸、腹多部位斜对相连并伴有多器官畸形的就更为罕见。现将近期收集的联体畸形胎儿情况报告如下。病例 :　联体婴儿来源于医院妇产科 ,产妇贾某因计划外怀孕 7月余 ,为终止妊娠特来院就诊。自叙 :怀孕以来无任何异常感觉 ,也未做过任何产前检查。本科采用“利凡诺”进行正常引产 ,顺利产下该联体婴儿。产妇及家人深觉“怪异”而进行尸检。测量与观察1.测量 :用婴儿磅秤 (台式弹簧度盘秤…     

产前超声诊断胎儿单侧耳廓畸形1例

目的 报道产前超声诊断胎儿单侧耳廓畸形1例.方法 应用四维彩色超声诊断仪进行常规产前超声检查.结果 26岁孕妇孕24周时常规产前超声检查未见胎儿正常左耳回声,胎儿左耳廓处可见大小约1.2 cm×1.0 cm强回声结构,孕妇未按医嘱完善产前遗传咨询建议,要求终止妊娠.结论 发现胎儿耳廓畸形时,应完善相关遗传学检查.     

罕见神经管畸形儿1例报告

病例孕妇徐某，３０岁，第２胎，郊区农民，初中文化程度。本次妊娠之末次月经为９７年７月１０日，预产期９８年４月１７日。孕４０＋天始有轻度早孕反应，恶心、呕吐，持续２＋月后自然消失，孕４＋月有胎动。妊娠期间无心悸、胸闷等症状，未接触过任何放射性物质，未服...     

先天性多发畸形尸检1例报告

病例婴儿系男性，第１胎，孕３６周早产儿，头先露，顺产，分娩过程中有胎心音，出生后无呼吸，心率由１２０次／分逐渐减慢减弱。人工呼吸只见上腹部隆起，未见胸廓活动，抢救１５分钟无效，心跳停止死亡。检查：头围３３ｃｍ，体重２３１０ｇ，身长４２ｃｍ。外观口、鼻...     

独眼、管状鼻合并多发畸形一例报导

独眼(Cycloia),管状鼻(Tubularnose)是一种少见畸形。国内、外的报导资料较少。本例除有常见的颅脑畸形外,还有其他畸形和缺陷。现将解剖所见报导如下。标本来源系半年前引产之胎儿,胎龄按照 Crown-rump 法计算约为20—22周。(一)外观及测量:     

产前超声诊断胎儿无叶全前脑畸形合并鼻缺失、唇裂一例

正1 病例孕妇,32岁,孕2产1,孕22+4w,孕期无服药史及毒物接触史。孕22+4w产前超声筛查见胎儿双顶径51.6mm,头围199.7mm,颅骨呈圆形光环,颅内结构紊乱,两侧丘脑和小脑可见(图1),脑中线消失,原始脑室未分裂,前方见呈马蹄样积水的单一脑室,透明隔腔、胼胝体、第三脑室和丘脑融合,颅内可见液性暗区,最宽处约23.9mm(图2A、2B);胎儿双侧眼球略向外凸,似呈青蛙,眼距变窄,双眼球外距3.61cm,     

B超诊断胎儿多发畸形引产尾退化综合症1例

病例 孕妇25岁,G_2Po孕23周,来院行常规产前检查。产科:宫底平脐,胎位胎心不清。B超检查:BPD:4.5cm,HC:17.7cm,AC:14.5cm,FL:3.4cm,胎心 ,胎动不明显,羊水:0,后壁胎盘。胎儿躯体张力差,整个脊柱排列不齐,缝隙宽,无明显骶尾弯度,右肾1.3×1.0cm,左肾1.3×0.9cm,未见胃泡及膀胱。B超提示:1.单活胎头位。2.无羊水。3.胎儿多发畸形(消化系、泌尿系畸形不除外)。 引产产后1名活婴,半小时后自然死亡。死婴身长18cm,体重300g,脐带长20cm。头颅五官无明显畸形,胸部     

先天性无耳症及多发性畸形1例报告

先天性无耳症较少见,而先天性无耳合并唇腭裂、多指、脐疝、美克尔氏憩室畸形极为罕见。文献尚未见有关报导。兹将我们所遇到的一例报告如下。 病例报告 患儿母亲,住院号21192,新生儿编号11号,1983年12月9日足月顺产,出生即死。父母健在,父母非近亲婚配,无结核病及慢性病史,家族直系亲属无此畸形,其母述怀孕早期曾患感冒并服四环素类药物。     

产前诊断胎儿多发畸形合并14q(22.2-23.3)缺失一例

38岁,G 1P 0,因男方因素行体外受精胚胎移植后受孕。否认家族病及遗传病史。孕18周彩超检查提示胎儿多发畸形：右侧肾缺如、双侧唇腭裂、脐膨出、法洛四联征可能(室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄)( 图1)。经产前咨询后,患者于孕21周行羊膜腔注射利凡诺终止妊娠。引产过程顺利。患者及家属...     

脑裂畸形并透明隔缺如、灰质异位1例

病例　患儿 ,男 ,第一胎 ,1岁 6个月 ,因左手、足不灵活半年门诊就诊。患儿出生时未见异常 ,在 1岁开始走路时发现患儿左足不灵活、走路不稳 ,容易跌倒 ,左手持物不稳、无力 ,未发现智力方面的改变 ,在当地诊治无明显好转。查体 :一般情况尚可 ,说话尚可 ,前囟已闭 ,右眼睑下垂 ,右眼不能全部睁开 ,左眼正常 ,左手握持力较右手弱 ,可持物 ,左足走路不稳 ,抬起左下肢无力 ,心肺腹无异常 ,考虑颅内疾病 ?行头颅ＣＴ检查显示 :在右侧大脑中央沟前方有一细小条带状脑脊液低密度裂隙 ,从皮层横贯大脑半球并与侧脑室相通 ,周边有异位灰质团块 ,透…     

多发性畸形（鼻、眼、上颌骨、副鼻窦、心脏）一例

鼻、眼、上颌骨和副鼻窦等五官及心脏多发性畸形且能存活的婴儿报道较少。现将我院收治的一例报道如下。病例：患儿陈某,男,9个月,疑因面部畸形于2010年5月17日由送入我院收养。     

颈项透明层增厚与胎儿畸形-附八例病例报告

目的 通过回顾性分析我院8例颈项透明层(NT)异常增厚患者的不良预后,对NT检测的临床价值进行研究.方法 通过其结局的分析发现NT异常与胎儿多发畸形有关,往往预示其染色体疾病的发生率增加,与循环系统的发育障碍有关.结论 NT对于胎儿畸形有一定的预测价值,应该进行临床推广,但其操作需要进行规范化培训.     

孕后服中草药致胎儿“海豹畸形”1例报告

“反应停”雄激素的胎儿致畸作用较为清楚,而大多数的药物致畸作用尚未明确。作者发现一例孕后服中草药致胎儿“海豹畸形”病例,现报告如下。 病例报告 患者女,25岁。初孕,既往体健。非近亲结婚,无家族病史。曾于闭经28天摔伤一次,经乡村医诊治后,服中草药6付。方剂为:“当归12克、红花12克、桃仁15克、土元15克、雄黄12克、牛夕15克,水煎服”。至36天仍无月经来潮,始知怀孕。孕后38周以阵发性腹痛入院。     

46，XY，（1）（9）qh＋引起多发畸形1例报告

患儿男，2岁，因智力低下就诊。第一胎，足月臀位产，孕期无特殊，出生体重3200g，出生时唇发绀，哭声无力．至今语言不清，不会叫爸、妈，大小便不知道，刚学会站、不会走，双亲表型正常．非近亲婚配。病儿出生时父母年龄分别为30岁和28岁(其父为教师、母亲为会计)。体检：生长发育迟缓，面容痴呆，反应迟钝。     

1例常染色体隐性遗传脑-眼-颅面-生殖器畸形综合征致病性的遗传学分析

目的 探讨1例脑-眼-颅面-生殖器畸形综合征致病性家系的遗传学病因。方法 通过高通量测序和Sanger测序的方法验证了先证者MAB21L1基因,并在其家系其他成员进行了Sanger验证。结果 先证者及其妹妹MAB21L1基因均存在c.152G>A(p.Arg51Gln)的杂合变异。先证者母亲及其外祖母均携带该c.152G>A变异,先证者父亲不携带该变异。经多个数据库检索也没有相关基因突变的报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）遗传变异标准与指南,MAB21L1基因的c.152G>A判定为致病性变异（PS3+PM1+PM2+PM5）。结论 MAB21L1基因的c.152G>A变异可能是导致该家系患病的原因,该新发变异的报道丰富了MAB21L1基因的错义变异谱,也增加了MAB21L1基因在表型上以常染色体显性遗传模式的数量。     

先天性无阴道、无子宫,异位肾,多发性脊柱裂,输卵管异形1例

患者朱某,女性,20岁,住院号89503,因青春期后无月经来潮为主诉于1997年3月31日入院。患者月经从未来潮,无周期性下腹部胀痛等不适,15岁开始双乳房发育,17岁腋毛,阴毛发育正常,入院前一星期就诊本院门诊检查,拟诊:先天性无阴道,行染色体检查为46xx,B超下腹部扫查:下腹偏右侧见一实质性团块54×39×32cm~3,偏左侧见一85×69cm~2无回声不均匀团块,内有排列较规则低回声,中间回声增强,两者关系密切。提示:①肾异位②子宫畸形?患者无头晕,头痛,视力障碍,无肥胖,溢乳,多毛,座疮等。既往健     

眼-脑-肾综合征伴脾大、脑CT异常1例

眼-脑-肾综合征(oulo-cerebro-renal syndrorae)系一种先天性肾小管功能异常病征。其临床表现以先天性眼病、脑发育不全及肾功能异常为特征的性连锁臆性遗传性疾病。虽有个案报告，本例伴有脾大、脑CT异常尚未见报道。