ACE基因多态性与NIDDM并发糖尿病肾病的关联研究

目的：探讨ACE基因多态性与糖尿病肾病的相关性。方法：应用聚合酶链反应技术和遗传学方法．观察了85例非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM)ACE基因插入／缺失（I／D)多态性。结果;NIDDM伴糖尿病肾病组(DN)的DD、DD DI基因型及D等位基因频率显增高．N1DDM患中ACE基因是DD型发生DN的相对风险率对Ⅱ型的6．5倍．结论：ACE基因多态性与中国人NIDDM并发DN有关．DD基因型可能是一易感4性标记。     

东莞市T2DM患者与健康人ACE基因多态性研究

目的研究血管紧张素转换酶基因插入（I）／缺失（D）多态性在东莞市T2DM患者与健康人中的分布。方法采用限制性片段长度多形态多聚酶链式反应（PCR—RFLP）技术对东莞市200例T2DM患者和93例健康者进行ACE基因内含子16插入／缺失（I／D）多态性检测。结果东莞市T2DM患者ACEDD、Ⅱ、ID基因型分布频率分别为8．5％、46．0％和45,5％．等位基因频率分别为I：68,8％、D：31．2％。健康对照组的频率分别为19．4％、35．5％和45,2％．等位基因频率分别为1：58,1％、D：41．9％。T2DM患者与健康对照组比较,I等位基因频率显著增高,而D等位基因频率显著降低（P％0,05）。结论ACE基因多态性是致T2DM的遗传危险因素之一。     

血管紧张素转化酶基因多态性与老年高血压及合并糖尿病的相关性研究

目的 探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与老年人原发性高血压及合并糖尿病患者的关系.方法 应用聚合酶链反应(PCR)技术对60名正常对照组,105例老年高血压患者,38例老年高血压合并糖尿病患者进行ACE基因I/D多态性检测.结果 老年高血压患者中的DD基因型频率(0.352)和等位基因频率(0.543),老年高血压合并糖尿病患者的DD基因型频率(0.421)和等位基因频率(0.579)均明显高于正常对照组的0.133和0.250,而老年高血压组与老年高血压合并糖尿病组患者的DD基因型频率和D等位基因频率之间的差别无显著性.结论 ACE基因缺失型是老年高血压的危险因素,但ACE基因缺失不是糖尿病的危险因素之一.     

血管紧张素转换酶基因多态性与冠心病发病危险因素相关性研究

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性与中国人群冠心病发病危险因素的关系。方法：应用聚合酶链反应（PCR）扩增技术检测117例正常人，183例冠心病病人的ACE基因I／D多态性。结果：ACE基因型ⅡID DD在冠心病组与正常对照组频率分布分别为：37．75，39．3％，23．0％和45．4％，32．4％，22．2％，其中，I，D等位基因频率在两组分别为：57．4％，42．6％和36．8％，62．0％，两组间差异无显著意义。结论：本研究提示不能确定ACE缺失多态性是中国人群冠心病发病的危险因子。     

青岛地区糖尿病肾病患者PC-1基因K121Q和ACE基因DI多态性的研究

目的探讨浆细胞膜糖蛋白（PC-1）基因4号外显子K121Q多态性及血管紧张素转换酶（ACE）基因与2型糖尿病肾病的相关性分析,寻找与糖尿病发病相关的致病基因。方法用多聚酶链反应（PCR）结合限制性酶切技术检测青岛地区50例2型糖尿病患者和48例正常人的PC-1基因扣ACE基因的多态性分布情况。结果正常对照组中PC-1基因KK基因型38例（79．2％）,KQ基因型10例（20．8％）,QQ基因型0例（0．00％）,K,Q等住基因频率分别为89．6％和10．4％;糖尿病患者中KK基因型41例（82％）,KQ基因型9例（18％）,QQ基因型0例（0．00％）,K,Q等位基因频率分别为91％和9％,2组人群的基因型和等位基因频率差异无统计学显著性意义（P〉0．05）。正常对照组、糖尿病组、糖尿病肾病组之间ACE基因型构成、等位基因频率以及DD型与非DD型构成均无显著性差异。但ACE基因和PC-1基因对糖尿病肾病的发展进程存在协同作用。结论PC-1基因4号外显子K121Q多态性与2型糖尿病及2型糖尿病肾病无明显相关性,QQ基因型不是2型糖尿病及2型糖尿病肾病发病的危险因子;ACE基因DI多态性与2型糖尿病及糖尿病肾病无明显相关性,DD基因型不是2型糖尿病及糖尿病肾病发病的危险因子。     

ACE基因多态性及线粒体5178A／C基因型与心肌梗死的关系研究

[目的]探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性及线粒体（mt）5178A／C基因型与心肌梗死的关系。[方法]采用PCR法检测心肌梗死患者84例及正常对照80例的ACEI／D多态性。采用PCR—RFLP方法检测心肌梗死患者84例及正常对照者80例的mr5178A／C基因型。并对结果进行统计学分析。[结果]在心肌梗死患者中，ACE基因的DD基因型频率及D等位基因频率显著高于正常对照组（均P〈0．05），DD与非DD及D与I的比数比（OR）分别为2．443（1．265—4．716）及1．703（1．098—2．638）。mt5178C等位基因频率也明显高于正常对照组（P=0．021），mt5178C与mt5178A的比数比为2．254（1．114—4．563）。[结论]ACE基因DD基因型及mt5178C与心肌梗死有关，可能是发生心肌梗死的重要危险因素。     

一组河南群体原发性高血压与血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态关联研究

目的 研究血管紧张素转换酶(angiotensin-converting enzyme,ACE)基因插入/缺失多态性与原发性高血压病的关系.方法 应用聚合酶链式反应(PCR)技术检测312例原发性高血压患者与正常对照组189例健康受试者ACE基因第16内含子L/D多态性.结果 对照组ACE基因ID、II、DD型频率分别为55.6%、32.8%、11.6%,I、D等位基因频率分别为60.6%、39.4%;原发性高血压病组ACE基因ID、II、DD型频率分别为53.5%、33.0%、13.5%,I、D等位基因频率分别为59.8%、40.2%.原发性高血压病组ACE各基因型和I、D等位基因与正常对照组相比较差异无显著性(P＞0.05).结果 单纯ACE基因Alu片段插入/缺失多态可能不是河南汉族群体高血压病遗传易感性的标记.     

血管紧张素转换酶基因多态性及血清水平与脑梗死的关系

目的研究血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性及血清ACE水平与脑梗死之间的相互关系及可能机制。方法对84例脑梗死患者和74例健康对照者用聚合酶链反应（PCR）技术和琼脂糖凝胶电泳法分别进行ACE基因插入／缺失（I／D）多态性测定。分析比较脑梗死组与健康对照组之间ACE基因多态性的分布差异。结果脑梗死组DD基因型频率（50％）和D等位基因频率（64％）与健康对照组（分别为28％、4600）比较增高,差异有统计学意义（分别为P〈0．01,P〈0．05）。ACE基因多态性与血清ACE水平有关,ACE水平依次为：DD型〉ID型〉Ⅱ型,三者相互之间差异有统计学意义（P〈0．01）。结论ACE基因多态性与血清ACE水平和脑梗死有关,其DD型基因和D等位基因是脑梗死的危险因素。     

妊娠高血压综合征患者血管紧张素转换酶基因多态性研究

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失多态性与妊娠高血压综合征（PIH）的关系。方法应用聚合酶链反应（PCR）检测92例PIH患者及85名正常妊娠者的ACE基因多态性。结果PIH组ACE基因3种基因型频率分别为DD型44．6％、ID型33．7％、Ⅱ型21．7％，对照组ACE基因3种基因型频率分别为DD型18．8％、ID型40．0％、Ⅱ型41．2％；两组的DD基因型及D等位基因频率比较差异有显著性（P〈0．05）。结论ACE基因的缺失多态性（DD）可能为妊高征发病的重要遗传因素之一。     

血管紧张素转换酶基因多态性在脑血管病中作用及机制的初步研究

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与脑梗死，高血压脑出血的关系。方法：应用PCR方法检测60例脑梗死患者，33例高血压性脑出血患者和62例健康才的ACE基因的缺失／插入多态性。结果：高血压性脑出血的DD基因型和D等位基因频率明显高于正常对照组，脑梗死组DD基因型和D等位基因频率与正常对照组比较有显著差异；尤其伴高血压的脑梗死患者，这种趋势更为明显。结论：ACE基因多态性和高血压脑血管病患者有关联性。DD基因型可能是伴高血压脑梗死，脑出血的易患因素。     

血管紧张素转换酶基因与中国人群冠心病、高血压病及糖尿病的关系

目的：研究血管紧张素转换酶(ACE)基因与中国人群冠心病(CHD)、高血压病(EH)及2型糖尿病(T2DM)的关系。方法：250例呈不同组合的EH、T2DM以及CHD患者及90例正常对照用改良的聚合酶链反应(PCR)方法检测ACE基因型，比较基因型及等位基因频率分布。结果：①无合并CHD的T2DM及EH组ACE基因型及等位基因频率与正常对照无显著差异；②CHD组无论是否合并EH及／或T2DM，Ⅲ基因型及Ⅰ等位基因频率均显著低于正常对照，而DD基因型及D等位基因频率均显著高于正常对照；③T2DM合并CHD组及EH合并CHD组中Ⅱ基因型及Ⅰ等位基因频率均显著低于正常对照，而DD基因型及D等位基因频率均显著高于正常对照。结论：ACE基因多态性与中国人群CHD相关。这种关联亦见于EH或T2DM合并CHD中，但ACE基因仅是CHD发病的遗传学基础，而与是否合并EH及／或T2DM无关。     

脑卒中患者血管紧张素转化酶基因插入/缺失多态性分析

目的 探讨血管紧张素转化酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性与脑卒中的关系。方法 用聚合酶链反应（PCR）方法观察比较131名脑卒中患者及与其年龄相匹配的健康人50名的ACE基因I／D多态性。在实验中插入特异引物进行二次PCR扩增，以避免纯合子DD基因型的误判。结果 健康组对照、脑梗死组和脑出血组的基因型分布有差别（X^2=13．87，P=0．008），脑梗死组和脑出血组的DD基因型频率高于健康对照组的相应频率（X^2=9．21，P=0．002；X^2=8．76，P=0．003）。健康对照组、脑梗死组和脑出血组的D等位基因频率有差别（X^2=14．23，P=0．005），脑梗死组和脑出血组的D等位基因频率高于健康对照组的相应频率（X^2=11．17，P=0．00l；X^2=10．87，P=0．001）。结论 ACE基因具有I／D多态性，脑卒中与DD基因型和D等位基因有一定相关性，是可能引发脑卒中的危险遗传因素。     

温州地区汉族人群血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性分析

目的研究温州地区汉族人群血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失多态性分布情况.方法采用聚合酶链反应（PCR）分别检测204例温州地区汉族正常人群样本的ACE I/D基因型,分类计数进行统计学分析.结果温州地区汉族正常人的ACE基因三种基因型频率分别为：DD型13.73%,DI型41.18%,Ⅱ型45.09%.D和I等位基因频率分别为34.5%和65.5%.结论 ACE基因多态性的分布与性别无关,温州地区汉族人群ACE基因频率分布与日本人相近,但DD型及D等位基因频率低于欧美人群.     

血管紧张素转换酶及其基因多态性（I／D）关系的初步研究

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）与其基因的插入／缺失（I／D）多态性的相关性。方法：健康人对照组、慢性阻塞性肺部疾病（COPD）组、肺心病组各30例，用多聚酶链反应（PCR）检测各组中的ACE基因I／D多态性（分别有三种基因型DD、ID、Ⅱ），同时检测血清中的ACE（SACE）。结果：COPD组、肺心病组等位基因与健康人对照组比较有显著性差异（P＜0．01）。SACE水平与ACE基因型DD、ID、Ⅱ型有关，DD、ID的SACE值与Ⅱ的SACE值比较有显著性差异（P＜0．01）。     

血管紧张素系统基因多态性与早发冠心病的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）和血管紧张素Ⅱ1型受体（AT1R）基因多态性与早发冠心病（CAD）的关系。方法用PCR法检测41例早发CAD和64例迟发CAD患者体细胞ACE基因插入／缺失（I／D）多态性和AT1R-A1166C基因多态性，并与50例健康者对照。结果105例CAD患者ACE的DD基因频率分布与对照组比较差异有显著性（P〈0．05）；早发和迟发CAD患者与对照组比较，D等位基因和DD基因频率显著高于对照组（P〈0．05）。早发CAD组AT1R的CC基因型和C等位基因频率与对照组相比差异有显著性（P=0．036，P=0．008）。联合基因多态分析，早发CAD合并ACE-DD＋AT1 R—CC基因型频率显著高于对照组（P=0．036）；迟发CAD合并ACE-DD＋AT1 R—CC基因型频率与对照组比较差异无显著性（P=0．206）。结论早发CAD组与ACE的DD基因频率和ATIR的A1166C基因频率分布相关，ACE-DD基因频率与AT1R—CC基因频率在早发CAD的发病中具有协同作用。     

血管紧张素转换酶基因多态性与2型糖尿病视网膜病变的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与2型糖尿病患者合并视网膜病变的关系。方法采用聚合酶链反应技术检测146例2型糖尿病患者ACE基因内含子16插入/缺失多态性,其中合并视网膜病变组27例,未发生视网膜病变组119例;同时选择200例健康志愿者作为正常对照组。结果合并视网膜病变组的ACE基因DD纯合型频率比未患视网膜病变组显著升高(70%与46%,P=0.042),但两组D等位基因频率比较无显著差异(80%与69%,P>0.05)。多因素分析表明,ACE基因DD基因型多态性与收缩压均为2型糖尿病视网膜病变的独立危险因素。结论ACE基因的DD基因型可增加2型糖尿病患者并发视网膜病变的危险性。     

晚发性抑郁症与血管紧张素转化酶基因多态性关系研究

目的 探讨晚发性抑郁症（LOD）与血管紧张素转换酶（ACE）基因第16内含子中Alu重复序列的插入/缺失（Insertion/Deletion，I/D）多态性的关系。方法 入组183例60-86岁老年人，晚发性抑郁症组（93例，下称LOD组）和正常对照组（90例，下称对照组），用聚合酶链式反应（PCR）法进行ACE基因I/D多态性分型。结果LOD组和对照组间基因型频率及等位基因频率分布差异无显著（X^2=0.241，P=0.886；X^2=0.127，P=0.722），各基因型亚型患者在年龄、性别、发病次数、病程、HAMD评分、有无精神病性症状、有无自杀企图间差异无显著（P均〉0.05）。结论ACE基因I/D多态性与晚发性抑郁症无显著相关性。     

白介素-1β基因rs1143627C/T多态性与2型糖尿病肾病关系探讨

[目的]探讨白介素-1β（interleukin-1β,IL-1β）基因rs1143627-C/T多态性与糖尿病肾病（DN）的关系.[方法]应用MassARRAY分子量阵列技术检测132例2型糖尿病（T2DM）合并肾病患者（DN组）,128例T2DM无肾病患者（NDN组）,124例健康对照者（NC组）白介素-1β基因rs1143627-C/T多态性.检测三组研究对象的空腹血糖,血脂等临床指标,并测定体质量指数（BMI）.[结果]DN组与NDN组合T基因型及等位基因T分布频率显著高于NC组,DN组又高于NDN组;DN组与NDN组CC基因型及等位基因C分布频率显著低于NC组,DN组又低于NDN组,差异均有明显统计学意义（P＜0.05）.[结论]IL-1β基因rs1143627-C/T多态性可能与DN的发生有一定关系.     

吉林地区汉族人ACE基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性研究

目的 探讨血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因插入/缺失(Ⅰ/D)多态性与吉林地区汉族人2型糖尿病患者合并冠心病的关系.方法 对80例2型糖尿病合并冠心病的患者,60例单纯2型糖尿病患者,60名健康人进行分组对照性研究.抽提人外周血中白细胞的基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增ACE基因第16内含子的一个287bpAlu的插入/缺失(I/D)基因片段,然后进行1.5%的琼脂糖凝胶电泳,并在紫外线灯下观察荧光带并确认每例的基因型.各组间的基因型频率比较应用Hardy-Weinburg遗传平衡定律检验和χ2检验.等位基因频率比较应用χ2检验.结果 各组间ACE基因的基因型频率分布有显著性差异(P＜0.05),等位基因频率分布无明显差异(P＜0.05).结论 ACE基因的I/D多态性与吉林地区汉族人2型糖尿病合并冠心病的发病无显著相关性.     

南疆塔吉克族和维吾尔族人群血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性分析

目的研究南疆地区塔吉克族和维吾尔族人群血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失（I/D）多态性分布情况。方法采用聚合酶链式反应（PCR）分别对88例南疆塔吉克族和106例南疆维吾尔族正常人群样本的ACE基因I/D多态性进行检测,分类计数进行统计分析。结果 ACE基因3种基因型频率分别为：南疆塔吉克族DD型25%,ID型17.05%,Ⅱ型57.95%,D和等位基因频率分别为33.53%和66.48%;南疆维吾尔族DD型42.45%,ID型23.58%,Ⅱ型33.96%,D和I等位基因频率分别为54.24%和45.75%;结论南疆两个不同民族人群ACE因多态性的分布与性别无关;南疆塔吉克族DD型及D等位基因频率低于南疆维吾尔族;南疆塔吉克族和南疆维吾尔族Ⅱ型频率均高于欧美人和日本人。