46,XX,t(1;13)染色体平衡易位致习惯性流产一例报道

病例 :　患者 ,女 ,2 9岁 ,因 6次妊娠均自然流产而就诊 ,患者婚后 4年 ,孕 6次 ,均在妊娠 75d内首先出现暗红色阴道流血 ,后经B超确认为“胚胎停育” ,行药物清宫术或手术清宫术。患者正常女性发育 ,心肺、肝脾无异常。无不良物质接触史 ,夫妇身体健康 ,智力正常 ,非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取夫妇静脉血 ,行外周血淋巴细胞培养 ,G显带核型分析 ,计数 30个中期分裂相 ,患者核型为GTG ,4 6 ,XX ,t(1;13) (1qter→ 1p32∷ 13q14→ 13qter;13pter→ 13q14∷ 1p32→ 1pter)。丈夫染色体核型正常。患者家属中父母非近亲结婚 ,生育史正常 ,…     

一家系两代的t(13;17)致流产世界首报一例

病例 :　患者 ,邓某 ,男 ,2 8岁 ,结婚 5年 ,其妻自然流产4次 ,均在 2 + 月。患者夫妇表型正常 ,身体健康 ,非近亲婚配。孕期无患病史 ,无毒物接触史及服药史。体检 :一般检查无异常发现 ,发育正常 ,身高 1 81m ,体重 78kg ,心肺功能无异常。精液检查 :乳白色 ,2ml,活动率 5 0 %。计数 5 0 0 0万/ml,畸形率 4 0 %。细胞遗传学检查 :夫妇外周血淋巴细胞培养 ,72h ,常规收获制片 ,G显带 ,镜下分析 30个分裂相 ,其妻核型正常 ,为4 6 ,XX ;患者则有常染色体结构异常 ,其核型为 :4 6 ,XY ,t(13;17) (13pter→ 13q11::17p11→ 17pter;17qter→ 1…     

t(2;9)平衡易位一例

患者　男 ,2 4岁 ,因其妻不明原因流产 3次就诊。患者表型正常。家族中无类似病史 ,非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取外周血淋巴细胞培养 ,G显带染色体分析 30个分裂相 ,核型为46 ,XY,t(2 ;9) (2 pter→ 2 q2 1∷ 9p11→ 9pter;9qter→ 9p11∷2 q2 1→ 2 qter)。其妻核型为 46 ,XX。父母拒绝检查。　　讨论　染色体平衡易位携带者 ,因无遗传物质丢失 ,故表型正常 ,但会发生生育异常 ,该患者妻子的 3次流产可能与其核型异常有关。因而其妻若再怀孕应做产前染色体检查 ,以避免异常染色体患儿出生。因患者父母拒绝检查 ,无法查明患者的异常核…     

t(1;10)平衡易位伴流产、死胎一例

患者　女 ,2 8岁 ,汉族。婚后 4年曾 3次怀孕均流产。第 1次怀孕在 6 0余天阴道流血自然流产 ,第 2、3次在孕 90余天无原因阴道出血 ,B超检查示胎儿停止生长 ,行人工流产。患者自诉月经周期不规律 ,孕期无药物及射线接触史。患者身高 1.5 5m,体重 45 kg,生长发育正常。夫妇非近亲结婚 ,其他检查无异常。细胞遗传学检查 :常规外周血淋巴细胞培养 ,制片 ,G显带 ,经镜下和显微照相核型分析 ,患者核型为 :46 ,XX,t(1;10 )(1pter→ 1p10∷ 10 p→ 10 pter;1qter→ 1q∷ 10 q10→ 10 qter) ,其丈夫核型正常 ,其他亲属未行染色体检查。t(1;10)平…     

t(5;11)平衡易位一家系的细胞遗传学分析

染色体平衡易位是常见的染色体结构异常。这种易位虽有节段位置的改变，但仍保留了基因总数，故称为平衡易位，可涉及每号染色体的每个区带。由于平衡易位没有遗传物质的丢失，本人虽不表现畸形，但可遗传，而且生育染色体异常患者的几率可达50％-100％，其中66％由遗传而来，给后代造成了严重的不良后果。最近。我室发现一家系三代均为女性t（5；11）平衡易位携带者，其中之一生育1例11q部分三体综合征患儿，现报告分析如下。     

t(7;16)平衡易位携带者致习惯性流产1例报告

病例:患者,女,32岁,婚后先后妊娠3次,在无任何明显诱因情况下,均于孕2月时自然流产.夫妇于2000年10月前来我院细胞遗传室咨询就诊.体检:患者表型、智力正常,非近亲婚配.3次怀孕均无有害物质及放射线接触史.丈夫体健.     

染色体异常t(17;18)、t(8;11)致流产世界首报二例

病例 :　例 1:患者 ,女 ,2 9岁 ,婚后先后四次 ,在无任何明显诱因情况下 ,均于 2 + 月 ,3+ 月自然流产。夫妇于 1999年 12月来遗传咨询室就诊。体检 :患者表型智力正常 ,非近亲婚配 ,在 4次妊娠期间均无明显早孕反应 ,无疾病 ,无毒物接触及放射线接触史。丈夫健康 ,精液检查正常。父母健在 ,母无流产史。患者妇科检查无异常。细胞学检查 :夫妇外周血淋巴细胞培养、制片、Ｇ显带、Ｇｉｅｍｓａ染色 ,显微镜下分析 5 0个中期分裂相 ,患者核型为 :4 6 ,ＸＸ ,ｔ(17;18) (17ｐｔｅｒ→ 17ｑ2 1∷ 18ｑ2 3→ 18ｑｔｅｒ ;18ｐｔｅｒ→ 18ｑ2 3∷ …     

染色体平衡易位t(5;10)一家系三例

患者　女 ,31岁。结婚 3年孕 1胎 ,孕 3个月早孕检查 B超诊为死胎 ,行人工流产。夫妇双方表型、智力均正常 ,非近亲结婚。孕期无患病史及不良因素接触史。细胞遗传学检查 :取外周血常规制备染色体 ,G显带分析 ,计数 30个中期分裂相 ,患者核型为 :46 ,XX,t(5 ;10 ) (5 pter→5 q31∷ 10 q2 6→ 10 qter;10 pter→ 10 q2 6∷ 5 q31→ 5 qter) ,见图 1。其丈夫核型正常。家系调查 :患者之母孕 2产 2 ,有 1次人工流产史。患者之弟 ,2 9岁 ,结婚半年 ,其妻未孕 ,表型及智力正常。细胞遗传学检查其母核型为 :46 ,XX,t(5 ;10 ) (q31,q2 6 ) ;其…     

染色体平衡易位致流产一例

患者 男，24岁。其妻23岁，因早孕期不明原因的重复流产而就诊。夫妇结婚3年。自2003年初至2004年底共怀孕3次，均于孕55天内自然流产。怀孕期间，无感冒史、服药史以及有害物质接触史。夫妇非近亲婚配其表型智力均正常。男方精液分析及相关检查未见异常，女方月经正常，妇科检查子宫、附件正常。细胞遗传学检查：取夫妇外周血淋巴细胞培养，常规制片，G显带核型分析。患者核型为：46，XY，t（5：15）（5pter→5q11∷15q26．3→15qter；15pter→15q26．3∷5q11→5qter）。其妻染色体核型正常。家系调查：双方均否认有类似的家族史。     

t(11;12)易位伴习惯性流产一例

患者　男 ,33岁。结婚 4年 ,其妻妊娠 5次 ,均在孕 5 0天自然流产。夫妻表型、智力正常 ,身体健康 ,非近亲婚配 ,其妻自诉孕期无有害物质接触史及感染史。夫妻双方性激素检查均正常 ,抗精子抗体阴性 ,Rh血型均为阳性 ,ABO血型测定 :患者为 O型 ,其妻为 B型。其妻优生五项 (弓形虫 ,风疹病毒 ,巨细胞病毒 ,单纯疱疹病毒 、 型 )检查均正常 ,卵泡发育检测良好。患者精液分析正常 ,前列腺液涂片分析正常 ,弓形虫抗体检测阴性 ,解脲脲原体培养阴性。细胞遗传学检查 :常规外周血淋巴细胞培养 ,制备 ,G显带分析 ,计数 5 0个分裂相 ,镜下分析 1…     

t（6；7）平衡易位引起自发流产1例

人类染色体异常是导致自然流产的重要原因。染色体异常包括结构异常和数目异常，而染色体结构异常导致自然流产者中以平衡易位最为常见。作者在自然流产病因的细胞遗传学研究中，发现一连续自然流产2次，死胎一次的妇女，其外周血淋巴细胞分析核型为：46，XX，t(6；7)(p13；p15)，现报告如下。     

t(1;13)平衡易位伴流产一例

患者女，31岁。婚后第1胎妊娠12周自然流产，之后不孕5年。夫妇双方行外周血染色体检查，患者核型为46，XX，t（1；13），其夫染色体核型正常。此次孕第2胎，就诊时为停经12周，曾于早孕6周时少量阴道出血保胎治疗，现胎心正常。建议患者于孕18周左右行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查，胎儿染色体核型为46，XY，t（1；13），并于孕22周彩超发现胎儿左心室内强回声光点，双肾盂增宽，2周后复查，结果同上。产后脐血染色体证实为t（1；13），胎儿外观未见异常。     

t(14;21)平衡易位三例

例1女,32岁,表型及智力正常,曾生育一21三体患儿,又怀孕两次,均孕60天左右自然流产。此次怀孕4个月要求产前诊断。细胞遗传学检查:患者外周血染色体核型为45,XX,-14,-21, t(14;21),其丈夫核型正常。患者孕19周抽取羊水,羊水染色体核型为46,XY。家系调查:患者姐妹3人,二姐有自然流产史,曾生育21三体婴儿,以后又生育一正常男婴,二姐外周血染色体核型为45,XX,-14,-21, t(14;21)。大姐无流产史,生育一正常婴儿,染色体核型正常。患者父母非近亲婚配,无异常生育史,拒绝做染色体检查。例2女,26岁,表型及智力正常,怀孕两次均在2个月左右自然流产,…     

46,XX,t(8;11)伴流产一例

患者　女 ,30岁 ,曾怀孕 2次 ,均在 2个月内不明原因流产 ,孕期无患病及不良因素接触史 ,亦无外伤等。夫妇体健 ,智力正常 ,非近亲结婚。患者外周血细胞遗传学检查结果为 4 6 ,XX,t( 8;11) ( q2 4 ;q14 ) ,4 6 ,XX,t( 8;11) ( 8pter- 8q2 4∷ 11q14 -11qter;11pter- 11q14∷ 8q2 4 - 8qter) ,丈夫的核型为 4 6 ,XY,家族其它成员未接受染色体检查。讨论　患者流产 2次 ,究其原因可能与染色体平衡易位有关 ,由于患者无遗传物质的丢失 ,故表型正常。志谢 :本核型承湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室夏家辉老师、戴和平老师、龙志高老师…     

46,XY,t(2;8)伴习惯性流产一例

病例 :患者 ,男性 ,34岁 ,身高 176cm ,体重 85kg ,表型、智力均正常。患者结婚 6年 ,妻子妊娠 3次 ,第一次人工流产 ,第二次孕 1+ 月时阴道不明原因出血 ,保胎后B超提示无胎芽 ,行清宫术。第三次孕 2 + 月时 ,B超提示胎死宫内 ,清宫。患者及妻子无毒物及放射性物质接触史 ,无烟酒嗜好。非近亲结婚 ,家族中无类似病史。细胞遗传学检查 :夫妻同时行外周血培养 ,常规制备染色体 ,G显带分析 ,患者核型为 4 6 ,XY ,t(2 ;8) (q13;p11) (2pter→ 2q13::8p11→ 8pter;8qter→ 8p11::2q13→ 2qter) ,妻子核型正常 ,因其母早逝 ,父亲在外地 ,无法追…     

产前诊断46,XX,t(5;6)平衡易位一例

携带者　女 ,30岁。孕 2 1周 ,因曾生过畸形儿要求产前诊断。曾自然流产两次 ,均于孕 1 月时无任何诱因胎死宫内。1999年足月娩出一畸形男婴 ,脊柱裂。细胞遗传学检查 :携带者核型为 46 ,XX,t(5 ;6 ) (5 pter→ 5 p11∷ 6 p11→ 6 pter;5 qter→5 q11∷ 6 q11→ 6 qter)。丈夫核型为 46 ,XY。夫妇非近亲结婚 ,家族中无遗传病史。查体 :宫底脐下一横指 ,B超检查各项生长参数在正常值范围。2 0 0 0年 11月 8日 ,B超监视下抽羊水 6 4ml,贴壁培养。7天收获 ,制片 ,G显带 ,计数 5 0个分裂相 ,镜下分析 10个分裂相 ,核型为 :46 ,XY,t(5 ;6 ) …     

46,XY,t(1;18),t(6;2)平衡易位一例

患者　男 ,2 8岁 ,婚后 5年不育。患者智力及外生殖器发育正常 ,精液常规检查结果为无精症。其妻妇科查体、内分泌检查、碘油造影、外周血染色体检查均无异常发现。夫妻双方家族中无不孕史。患者姐姐表型正常 ,生育一子表型正常 ,现已 7岁。患者外周血染色体 G显带核型为 46 ,XY,t(1;18) (1p13→1pter∷ 18q2 1;18q2 1→ 18qter∷ 1p13) ,t(6 ;2 ) (6 q2 1→ 6 qter∷2 q37;2 q37→ 2 qter∷ 6 q2 1) ,见图 1。　　讨论　染色体平衡易位患者多无明显临床症状与体征 ,但在生育下一代时常因生殖细胞中染色体结构异常造成基因的丢失或增加 ,…     

46,XX,t(2;22)平衡易位一例

患者　女 ,30岁 ,因生育一畸形儿、早期死亡来院咨询。患者表型正常 ,身高 15 9cm,体重 5 0 kg,智力正常。妇科检查未见异常。无射线、化学毒物等不良因素接触史 ,无不良嗜好 ,夫妇非近亲结婚。婚后第 1胎妊娠 3个月时无明显诱因自然流产。第 2胎足月顺产一男婴 ,有多发畸形 ,室中隔缺损 ,动脉导管未闭 ,大脑发育不全 ,喉返神经麻痹 ,腹股沟疝气 ,于生后 5个月死亡。患者在怀孕早期病毒检测 :风疹、疱疹和巨细胞病毒均阳性。细胞遗传学检查 :取患者外周血淋巴细胞常规培养 72小时 ,G显带 ,油镜下计数 6 0个中期分裂相 ,分析 2 0个 ,核型为4…     

平衡易位伴习惯性流产一例

患者 女，26岁。结婚4年，妊娠3次，均于2～3月自然流产。孕期无感冒、服药及毒害物质接触史。夫妇表型、智力正常，非近亲婚配。细胞遗传学检查：外周血制备染色体，G显带分析，患者核型为46，XX，t(4；18)(4qter→4q13：：18q22→18qter；18pter→18q22：：4q13→4qter)。丈夫核型正常。患者父母非近亲婚配，母亲曾有2次早期自然流产。父母及家庭其他成员未做染色体检食。     

平衡易位t（13;18）伴习惯性流产1例

病例 :患者 ,女 ,2 9岁 ,因有不良生育史前来检查 ,婚后 6年 ,头胎流产 ,二胎生一视网膜母细胞瘤之男孩 ,3岁时死亡 ,后又自然流产 3次 ,孕早期有少许出血 ,服用中药保胎药无效。夫妇表型、智力正常 ,非近亲结婚 ,无接触有害物质 ,否认双方家族有遗传病史。细胞遗传学检查 :患者夫妇行外周血淋巴细胞培养 ,常规制备染色体 ,Ｇ显带分析计数 2 0个中期分裂细胞。患者核型为 46 ,ＸＸ ,ｔ(13;18) (ｑ34 ;ｑ2 1) (13ｐｔｅｒ→ 13ｑ34∷ 18ｑ2 1→18ｑｔｅｒ;18ｐｔｅｒ→ 18ｑ2 1∷ 13ｑ34→ 13ｑｔｅｒ) ,其夫核型正常 ,其父母在外地 ,拒绝作…