人NRAMP1 基因3′UTR多态性与新疆汉族人群结核病易感性的研究

目的:探讨人NRAMP1 -3′UTR 基因多态性与新疆汉族人群结核病易感性的相关性.方法:选取新疆汉族活动性结核病患者215 例, 新疆汉族人群正常对照214 人,用聚合酶链反应限制性片断长度多态性(PCR-RFLP) 的方法对NRAMP1 -3′UTR 进行基因扩增,根据基因型对样本分组,经统计学处理,研究NRAMP1 -3′UTR 与结核病易感性的关系.结果:在新疆汉族人群肺结核病患者中3′UTR TGTG/ TGTG基因型148 例(68.8 %) ,TGTG/ TGTG缺失基因型52例(24.1 %) ,TGTG缺失/ TGTG缺失基因型15例(6.9 %) ; 新疆汉族人群正常对照TGTG/ TGTG基因型则为150 例(69.4 %) ,TGTG/ TGTG缺失基因型36例(16.6 %) ,TGTG缺失/ TGTG缺失基因型30 例(13.8 %) .新疆汉族人群正常对照组TGTG/ TGTG基因型明显高于新疆汉族人群结核病患者χ2 = 7.92 , P < 0.05 .结论:NRAMP1 基因汉族3′UTR TGTG缺失等位基因多态现象与新疆汉族人群结核病易感性有相关性.     

NRAMP1基因多态性与云南汉族人群耐多药肺结核的关联

目的 探讨云南地区汉族人群NRAMP1基因3'UTR位点单核苷酸多态性与耐多药肺结核发生的关系,并寻找基因型的影响因素。方法 应用聚合酶链式反应检测NRAMP1基因3'UTR位点的多态性,比较感染组（耐多药肺结核患者）与对照组（健康体检人群）基因型的分布频率和等位基因的频率差异,并对感染组基因型的影响因素进行二分类logistic回归分析。结果 300例感染组与300例对照组NRAMP1基因3'UTR位点的基因型TGTG+/+分布频率为60.7%/71.3%,基因型TGTG+/-分布频率为33.0%/24.7%,基因型TGTG-/-分布频率6.3%/4.0%,两组比较χ²=7.779,P=0.020。基因型TGTG+/-增加了耐多药肺结核的易感性（OR:1.573,95%CI:1.097~2.255）,等位基因TGTG-亦增加了其的易感性（OR:1.516,95%CI:1.136~2.022）。在影响因素分析中,患者的依从性（OR=3.919,95%CI=1.071~14.343）、药物的不良反应（OR=0.212,95%CI=0.062~0.728）、合并结核性胸膜炎（OR=0.159,95%CI=0.049~0.523）是等位基因TGTG缺失的影响因素。结论 云南汉族人群耐多药肺结核的发生与NRAMP1基因3'UTR位点的TGTG缺失有关,而TGTG缺失又与患者的依从性、药物不良反应、合并结核性胸膜炎有关。     

新疆维吾尔族人群结核病易感基因的多态性分析

目的 探讨人类自然抵抗相关巨噬细胞蛋白(NRAMP1)基因和维生素D受体(VDR)基因与新疆维吾尔族人群结核病易感性的关联.方法 采用病例对照研究方法,选取224例新疆维吾尔族活动性肺结核患者为病例组,225例新疆维吾尔族健康人为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测VDR基因VDR-TaqI T/C、FokI C/T位点和NRAMPI基因3’-UTR多态性位点基因型,采用x 2检验分析3个位点多态性与新疆维吾尔族结核病易感性的关联.结果 ①新疆维吾尔族病例组中,NRAMP1基因的3’-UTR位点TGTG/TGTG基因型159例(71.0％),TGTG/del基因型56例(25.0％),TGTGdel/del基因型9例(4.0％);正常对照TGTG/TGTG基因型则为185例(82.2％),TGTG/del基因型36例(16.0％),TGT-Gdel/del基因型4例(1.8％).TGTG/del基因型携带者患结核病的危险性是TGTG/TGTG基因型携带者的1.810倍.TGTGdel等位基因组间分布差异有显著性(P＜0.05).②在病例组中FF、Ff与ff3种基因型分别为81例(36.2％)、127例(56.7％)、16例(7.1％);对照组的相应基因型为91例(40.4％)、120例(53.3％)、14例(6.2％).Fokl位点FF、Ff和ff口基因型组间分布差异无显著性;等位基因F和f组间分布差异无显著性(P＞0.05).病例组中TT、Tt、tt3种基因型分别为154例(68.8％)、66例(29.5％)、4例(1.8％);对照组的相应基因型则为170例(75.6％)、50例(22.2％)、5例(2.2％).TaqI位点TT、Tt和tt基因型组间分布差异无显著性(P＞0.05),等位基因T和t组间分布差异无显著性(P＞0.05).D'=0.017,r2=0.00,两位点不存在连锁不平衡.结论 ①TGTG/del基因型可能是新疆维吾尔族人群结核病易感基因型;TGTG缺失等位基因可能是新疆维吾尔族人群结核病易感基因.②VDR基因Fokl与TaqI位点多态性与新疆维吾尔族人群结核病易感性无关联,FokI和TaqI两位点间不存在连锁不平衡.     

NRAMP1基因多态性与类风湿性关节炎遗传易感性的关联性研究

目的：研究探讨自然抗性相关性巨噬细胞蛋白1（NRAMP1）基因在宁夏人群类风湿性关节炎中的作用。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）法检测NRAMP1基因3’UTR、D543N两个多态性位点的基因型,进行类风湿性关节炎发病危险因素病例对照研究。结果：（1）NRAMP1-3’UTR位点TGTG＋/del基因型在病例组中的分布频率显著高于对照组（P=0.039）,差异具有显著性意义;3’UTR位点TGTGdel/del基因型在病例组和对照组中的分布差异无显著性意义（P=0.423）。（2）NRAMP1-D543N位点GA基因型在病例组中的分布无显著性意义（P=0.835）;D543N位点AA基因型在病例组和对照组中的分布差异无显著性意义（P=0.722）。结论：NRAMP1-3’UTR位点与类风湿性关节炎的易感性具有相关性。     

NRAMP1基因多态性与重庆市汉族人群肺结核易感相关性研究

目的:研究(Natural-resistanee-associated macrophage protein1,NRAMP1)NRAMP1基因rs17235409A/G、ra17235416TGTG/(-)位点多态性与重庆地区汉族人群肺结核易患性的关系.方法:采用病例对照研究.按肺结核诊断标准(GB 15987-1995),在重庆市、重庆市沙坪坝区结核病防治所选取初治、肺结核痰涂片阳性的汉族肺结核确诊病例100例;对照为同样诊断标准排除肺结核等疾病的汉族正常人,共106例.用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法对NRAMP1基因rs17235409A/G、rs17235416TGTG/(-)进行基因分型,用检验分析这2个位点多态性与结核病易患性的关系,数据分析利用SAS8.2软件进行.结果:病例组中NRAMP1基因rs17235409 GG、GA+AA基因型频率分别为67.00%、33.00%;对照组中分别为87.34%、12.26%,组间分布差异有统计学意义,x2=12.694 8,P＜0.05.具有GA或(和)AA基因型的个体患肺结核的OR为3.523 5,OR95%CI为1.762 3～7.0449.rs17235416TGTG/(-)多态性基因频率在病例和对照组间有显著性差异(x2=7.377 3,P＜0.05).拥有TGTG/(-)+TGTG(-)/(-)基因型的个体的OR值为2.340 2,OR95%CI为1.267 0～4.322 2.结论:NRAMP1 rs17235409A/G、NRAMP1 rs17235416TGTG/(-)2个位点多态性均与重庆市汉族人群肺结核易患性相关,可能是重庆地区汉族人群肺结核易患性的影响因素.NRAMP1rs17235409A等位基因、rs17235416 TGTG(-)等位基因可能是重庆市汉族人群肺结核发生的危险因素.     

SLC11A1基因多态性在新发和复发肺结核患者中的分布

目的探讨SLC11A1基因多态性在中国汉族人群新发和复发肺结核患者中的分布。方法在中国汉族人群中,选择新发肺结核患者、复发肺结核患者和健康对照者各30例,应用SNaPshot SNP分型技术检测以上人群SLC11A1基因多态性位点INT4、D543N和3′UTR的基因型,采用Logistic回归分析和2χ检验进行统计学处理。结果病例组3′UTR位点TGTG /del基因型频率显著高于对照组(P=0.038),病例组与对照组INT4和D543N位点各基因型频率无显著性差异,病例组D543N和3′UTR位点联合分析显示GG/ del及GA/ del基因型频率均显著高于对照组(P=0.048和P=0.034)。新发肺结核患者与复发肺结核患者3′UTR和D543N/3′UTR基因型频率无显著性差异。结论SLC11A1基因3′UTR位点多态性和D543N/3′UTR单倍体型可能是中国汉族人群肺结核发病的易感因素,但与肺结核复发的关系有待进一步研究。     

HLA-DRB1基因多态性与贵州地区汉族人群结核病的易感性分析

目的：探讨HLA-DRB1基因多态性与汉族人群结核病的遗传相关性。方法：用聚合酶链反应-序列多态性分析（PCR-SSP）技术分别对47例贵州地区汉族活动性结核病患者及53例汉族健康对照者进行HLA—DRB1等位基因分型。结果：在等位基因HLA—DRB1中,结核病患者的HLA—DRB1 16的基因频率明显高于正常对照组（P〈0．05）,而HLA—DRB1 11基因频率则低于正常对照组（P〈0．05）。结论：HLA—DRB116可能为贵州地区汉族人群结核病的易感基因,HLA—DRB1 11可能为汉族人群结核病的保护基因。     

海南地区汉黎族正常人群ACE基因多态性的分布

目的了解海南地区汉族、黎族正常人群ACE基因多态性插入／缺失（I／D）频率的分布情况。方法采用聚合酶链反应（PCR）检测97例海南地区汉族正常人与146例黎族正常人血中ACE基因16内含子I／D多态标记，得到三种基因型：缺失纯合子（DD型）、插入纯合子（Ⅱ型）及插入缺失杂舍子（DI型）。并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测，以减少误分型率。统计各基因型频率，计算等位基因频率。结果海南地区汉族正常人DD、DI、Ⅱ基因型频率分别为15．5％、44．3％、40．2％，D及I等位基因频率分别为37，6％、62．4％；黎族正常人DD、DI、Ⅱ基因型频率分别为13．0％、43．8％、43．2％，D及I等位基因频率分别为34．9％、65．1％。两组之间DD、DI、Ⅱ基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异。结论海南地区汉族、黎族正常人群ACE基因多态性（I／D）的频率分布相接近，与中国内地汉族人群ACE基因多态性（I／D）的频率分布相接近。     

人染色体XIAP-3＇ UTR区域基因多态性与中国汉族人群急性胰腺炎易感性的相关性

目的探讨人染色体X连锁凋亡抑制蛋白（XIAP）基因3＇非翻译区（3＇UTR）rs9856位点多态性与中国汉族人群急性胰腺炎遗传易感性之间的关系。方法采用病例一对照研究,对320例急性胰腺炎患者和320例性别、年龄、籍贯频数与之相匹配的健康对照组的rs9856位点进行基因分型,并统计分析其基因频率分布与急性胰腺炎易感性的关系。结果发现等位基因比如下：病例组C／T=1．08,对照组C／T=1．51;2组C／T卡方检验P=0．003,差异具有统计学意义。这表明该位点C／T分布在胰腺炎和正常人群中有显著区别;进一步对该位点按照病情严重程度分层分析结果显示,TT型基因与CC型相比对轻症急性胰腺炎的发生具有保护作用[OR=0．59,95％CI=（0．40～0．86）,P=0．006]。结论人染色体XIAP-3＇UTR区域rs9856位点多态性与中国汉族人群急性胰腺炎易感性相关。     

P21基因多态性与华北食管癌的相关性

目的：探讨P21基因外显子的3’非翻译区（UTR）第20碱基对的单核苷酸多态性对食管鳞状细胞癌（ESCC）发生及淋巴结转移的影响．方法：选择202例ESCC患者和265例健康对照个体,采集静脉抗凝血5mL,同时收集病史、个人及肿瘤家族史．以蛋白酶K消化-饱和氯化钠盐析法提取外周血白细胞DNA,分别采用PCR-片断长度分析和PCR-限制性片段长度多态性（RFLP）方法检测P21外显子的3＇UTR第20碱基对单核苷酸多态性基因型．结果：ESCC患者的P21基因3＇UTR的多态性基因型和等位基因型分布与健康对照组差异无统计学意义（P〉0．05）．ESCC吸烟组患者P21的T／T基因型频率（26．0％）显著高于健康吸烟组（12．0％,x^2=8．60,P=0．014）．与C／C基因型相比,携带T／T基因型可增加吸烟者的ESCC发病风险（经性别和年龄校正的OR值为3．36,95％CI=1．45-7．75）．而在非吸烟的患者和健康个体中,P21的基因型及等位基因型频率均差异无统计学意义（P〉0．05）．有淋巴结转移组的P21的T／T基因型频率（26．4％）高于无淋巴结转移组（15．3％,艾=6．128,P=0．013）．与常见基因型C／C相比,携带T／T基因型可增加ESCC患者淋巴结转移的风险,经性别、年龄校正的OR值分别为3．11（95％CI=1．28—7．52）．结论：P213＇UTR的T／T基因型可能增加中国北方吸烟人群ESCC易感性并可能增加ESCC患者淋巴结转移的风险性．     

大麻素受体1基因多态性和肠易激综合征的关系

目的：探讨CNR1基因3′侧翼区AAT重复序列多态性在广东汉族人群的分布及其与IBS的相关性。方法：采用聚合酶链反应（PCR）技术扩增115例符合罗马Ⅲ诊断标准的IBS患者和95例健康对照者外周血的CNR1基因3′侧翼区基因序列并对扩增产物进行基因测序,检测CNR1基因3′侧翼区丸AT重复序列多态性。结果：共发现8种CNR1等位基因和20种基因型。IBS组和对照组等位基因频率均以（AAT）13最常见（48．3％vs41．6％）,基因型均以13／13最常见（24．3％vs21．3％）。以（AAT）10为界,将等位基因分为两组：〈10和≥10;三种基因型：〈10／〈10,〈10／≥10和≥10／≥10。IBS组≥10等位基因频率高于对照组（97．4％vs92．6％,P=0．023）;IBS组≥10／≥10基因型多于对照组（94．8％vs86．3％,P=0．033）。IBS男性≥10等位基因频率明显高于对照组男性（98．89％vs92．86％,P=0．045）,IBS男性组≥10／≥10基因型所占比例高于对照组,但未达统计学意义（97．78％vs87．5％,P=0．072）。结论：广东汉族人群CNR1基因的等位基因频率最常见为（AAT）13,基因型最常见为13／13。CNR1基因多态性与肠易激综合征有部分相关性,拥有≥10等位基因和≥10／≥10基因型的男性可能更易患腹泻型肠易激综合征。     

血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性在宁夏农村回汉族人群中的分布及其与原发性高血压的关系

目的研究血管紧张素转换酶(ACE)基因插入／缺失多态性在宁夏农村地区回汉族人群中的分布,探讨其与农村回汉族高血压的关系。方法利用PCR技术对37例农村地区回族高血压患者,42例回族正常人,81例同一地区的汉族高血压患者以及34例汉族正常人进行ACEI／D基因型的分析比较。结果宁夏农村地区回族高血压患者的ACE基因I／D多态性基因型分布是：Ⅱ型27．0％、ID型27．1％、DD型45．9％,回族正常对照的基因型分布是Ⅱ型31．0％、ID型26．1％、DD型42．9％,同一地区汉族高血压患者的基因型分布是Ⅱ型37．0％、ID型23．5％、DD型39．5％,汉族对照组的基因型分布是Ⅱ型57．6％、ID型21．2％、DD型21．2％。结论宁夏农村地区回族人群的ACE基因I／D多态性的基因型分布与同一地区相应汉族人群的分布无显著差异,D等位基因正常汉族高于相应回族人群和汉族高血压组。     

解偶联蛋白2启动子区-866G/A多态性与中国北方人2型糖尿病的关系

目的：研究解偶联蛋白2（UCP2）基因启动子区-866G／A的多态性在中国北方汉族正常人群及糖尿病人群的分布,了解其与2型糖尿病（T2DM）及B细胞功能关系．方法：采用PCR及PCR—RFLP方法检测101名正常人及192名T2DM患者的UCP2基因启动子区-866G／A的多态性,对T2DM患者进行葡萄糖耐量试验,计算B细胞功能指数及胰岛素敏感指数．结果：①-866G／A基因型频率在中国北方汉族正常人群及T2DM人群中的分布分别为：GG31例（30．7％）,GA46例（45．5％）,AA24例（23．8％）及GG44例（28．1％）,GA103例（49．6％）,AA45例（22．3％）,统计分析无显著性差异．②-866G／A多态性的含A等位基因型与胰腺B细胞的胰岛素分泌功能指数△I30／△G30,HOMAβ,MBCI及INS30呈负相关．与胰岛素敏感指数IAI无关．结论：①中国北方汉族人群的UCP2基因启动子区-866G／A基因型分布与日本人相似,与欧洲白人及高加索人群存在显著性差异．②UCP2基因启动子区-866G／A基因型在两组人群的分布无差异．③UCP2基因启动子区-866G／A多态性与胰腺β细胞的胰岛素分泌功能相密切相关．     

我国汉族正常人群CD89基因5'调控区及非转录区SNP多态性分布特征及其与日本人群的比较

目的我国汉族人群FcαR1基因5＇-UTR区3个SNPs多态性颁的特征及将其与日本人群进行比较。方法提取368例正常广东汉族人基因组，DNA扩增FcαR1基因5＇-UTR相关区域并直接测序鉴定基因型。结果①我国汉族人群FcαR1基因5＇-UTR区3个SNPs多态性：-114位点TT基因型最常见（52．7％），CC基因型分布最少（7．3％），-27位点TT（85．1），CC（1．4％），＋56位点TC基因型 最常见（51．4％），CC基因型分布最少（12．0％）；②等住基因分布频率：-114位点T（72．7％）、C（27．3％）：＋56位点T（62．4％）、C（37．6％）及-27位点T（91．8％）、C（8、2％）；③主要单倍型：TTT（61．9％）、CTC（27．2％）和TCC（7．9％）。结论与日本人群比较，我国汉族人群FcαR1基因5＇-UTR区-114T／C及＋56T／C无论是基因型，还是等位基因频率分布，差异均无显著性。     

DNA修复基因hOGG1多态性与新疆哈萨克族食管癌易感性的研究

目的：研究DNA修复基因hOGG1多态性与新疆哈萨克族食管癌易感性的关系。方法：采用病例一对照研究方法,以聚合酶链式反应-连接酶检测反应（polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR）技术,分析了132例哈萨克族食管癌患者（病例组）和133名正常对照者（对照组）hOGG1基因rs2072668C／G位点基因型分布,并比较不同基因型与食管癌发病风险的关系。结果：CC、CG、GG基因型在病例组中的频率分别为25．2％、51．3％和23．5％,在对照组中是28．3％、54．3％和17．4％,两组间基因型频率分布差异无统计学意义（X^2=1．206,P=0．547）;携带hOGG1G变异基因与哈萨克族食管癌危险性无明显相关（OR=1．203,95％CI=0．818～1．770）。结论：hOGG1基因rs2072668C／G位点多态性与新疆地区哈萨克族食管癌易感性无相关性。     

贵州地区汉族肺癌患者单核细胞趋化蛋白-1-2518 A/G基因多态性的研究

目的：研究贵州地区汉族人群中单核细胞趋化蛋白－1（MCP－1）－2518A／G位点是否存在基因多态性。探讨MCP－1－2518A／G基因多态性与肺癌的相关性。方法收集2013年3～12月在贵州省人民医院呼吸与危重症医学科住院治疗、无血缘关系的肺癌患者（实验组）90例及同期健康体检者（对照组）32例的血样。通过运用聚合酶链式反应－限制性片段长度多态性技术对MCP－1－2518A／G的基因型进行检测。结果贵州地区汉族人群中MCP－1－2518A／G存在基因多态性,健康人群中,3种基因型（ AA、AG、GG）的分布频率分别为：6．2％、46．9％、46．9％,实验组为26．7％、46．6％、26．7％。2．实验组和对照组中MCP－1－2518A／G 3种基因型分布差异具有统计学意义（P＝0．022）,AA基因型个体患肺癌的相对风险度高（OR＝5.455,P＝0．015）,GG基因型个体患肺癌的相对风险度低（OR ＝0．412,P＝0．035）,A等位基因在实验组和对照组的分布频率差异具有统计学意义（P＝0．005）,携带A等位基因的个体患肺癌的相对风险是携带G等位基因个体的2．368倍。结论贵州地区汉族人群中存在MCP－1－2518A／G基因多态性。 MCP－1－2518A／G基因多态性与肺癌的发病有相关性,A等位基因可能是肺癌发病的易感基因。     

精神分裂症与多巴胺D4受体基因多态性的关联分析

目的：在中国汉族人群中寻找散发精神分裂症与多巴胺D4受体（DRD4）基因第3外显子48bp片段可变数串联重复（VNTR）多态性的关系。方法：使用病例－对照的关联分析的方法。对符合诊断标准的510名精神分裂症患者／171名正常对照就DRD4基因第三外显子48bp VNTR的多态性进行检测并进行关联分析。结果（1）所检测人群48bp VNTR多态性表现国2－7次重复,4次重复的等位基因在精神分裂症患者及对照组中分别占78．6％及76．9％,2次重复分别占16．2％及19．3％;（2）精神分裂症患者与正常对照之间的基因型频率分布差异具有显著意义,病例组短重复序列的基因型（2／2,2／3）频率（3．3％）显著低于对照组（10．5％）（X^2=14．88,df=2,P=0.00);（3）病例组含4次重复的基因型比例（95．9％）显著高于对照组（88．3％）（X^2＝13．00,df＝1,P=0.000)。结论：中国精神分裂症人群DRD4基因第三外显子48bp VNTR多态性主要集中于4次重复片段,48bp的重复次数可能与精神分裂症相关,短重复序列减少或含4次重复的基因型增多可能增加对精神分裂症的易感性。     

DLG1基因多态性与炎症性肠病遗传易感性研究

目的：研究DLG1基因多态性与我国汉族人群炎症性肠病（ IBD）遗传易感性的相关性。方法：本研究共纳入345例IBD患者（溃疡性结肠炎160例,克罗恩病185例）和463例健康对照者,以及4例克罗恩病患者的15名家系成员。采用聚合酶链反应～碱基序列特异性引物法对DLG1基因第九外显子chr3＿196865242位点进行基因测序和多态性分析。结果：散发CD组GA基因型频率为18．9％,与健康对照组（11．7％）相比,差异有统计学意义,P＜0．05;散发UC组GA基因型频率为12．5％,与健康对照组（11．7％）相比,无统计学差异,P＞0．05;家系组成员GA基因型频率为60％,与健康对照组（11．7％）相比,差异有统计学意义,P＜0．05。结论：DLG1基因chr3＿196865242位点被证实存在多态性,该位点多态性可能与克罗恩病的易感性相关。     

新疆维吾尔族健康人群维生素K环氧化物还原酶亚单位1启动子区1639A／G基因多态性研究

目的：了解VKORC1-1639A／G基因多态性在新疆维吾尔族健康人群中的分布及其与其他不同民族之间的差异。方法：采用PCR—RFLP技术对204例乌鲁木齐地区维吾尔族体检健康人群VKORC1-1639A／G多态性位点进行检测，计算其基因型和等位基因频率，并与国外多个民族VKORC1-1639A／G基因多态性分布进行比较。结果：新疆维吾尔族健康人群中共检测到2种等位基因：A和Go等位基因频率分别为62％和38％。新疆维吾尔族健康人群VKORC1-1639A／G基因多态性共检测到3种基因型，以AG基因型常见，基因型频率58％。其次是AA和GG基因型，基因型频率分别为33％和9％。结论：新疆维吾尔族VKORC1-1639A／G基因多态性以A等位基因和AG基因型常见，新疆维吾尔族VKORC1-1639A／G基因多态性分布与文献报道的台湾汉族人群有较大差异，而与欧美人群相近。     

我国汉族正常人群血管紧张素转换酶基因多态性的观察

目的：探讨我国汉族人群血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性的分布特点。方法：应用聚合酶链反应研究了１５９名我国汉族正常人群ＡＣＥ基因多态性分布情况。ＡＣＥ基因１６内含子内２８７ｂｐ片段的存在或缺失作为多态性的标志。结果：我国汉族正常人ＡＣＥ的ＤＤ、ＩＤ、ＩＩ基因型频率分别为０．１５７、０．５３５和０．３０８;与国外其他种族人群比较,我国汉族正常人ＤＤ基因型频率显著低于日本人、白种人和黑种人（Ｐ均＜０．０５）。结论：本研究提示,我国汉族正常人ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性分布不同于国外其他种族,我国汉族人ＤＤ基因型频率低于日本人、白种人和黑种人。