胃癌易感性白细胞介素-1B基因突变检测芯片的初步临床应用

背景：白细胞介素（IL）-1B基因的单核苷酸多态性（SNP）与胃癌发生密切相关，幽门螺杆菌（H．pylori）感染增加了IL-1B基因突变型宿主胃癌发生的危险性。目的：检测IL-1B基因-31C/T和-511T／C两个位点的多态性．分析其准确性，指导胃癌易感人群的预测和H．pylori感染的个性化治疗，以防治胃癌。方法：取158例胃癌、24例十二指肠溃疡和50例慢性胃炎患者以及98名正常对照者的外周血基因组DNA为模板，聚合酶链反应（PCR）扩增样本IL-1B基因片段，应用Outdo胃癌易感性IL-1B基因突变检测芯片分析-31C／T和-511T／C的基因多态性．并通过测序验证芯片检测的正确性。结果：胃癌组IL-1B-31TT、-511CC和-31TT/511CC基因型的频率显著低于十二指肠溃疡组、慢性胃炎组和正常对照组（21．5％对58．3％、46．0％和57．1％；20．9％对58．3％、50．0％和52．0％；9．5％对45．8％、32．0％和32．7％）（P〈0．05），IL-1B-31CC、-511TT和-31CC／511TT基因型的频率则显著高于十二指肠溃疡组、慢性胃炎组和正常对照组（39．9％对16．7％、24．0％和7．1％；44.3％对12．5％、16．0％和8．2％：23.4％对4．2％、10．0％和5．1％）（P〈0．05）。与测序结果相比，20例基因芯片检测的准确率为100％。结论：IL-1B基因-31T-to-C、-511C-to-T突变与胃癌易感性增加有关。Outdo胃癌易感性IL-1B基因突变检测芯片的检测结果准确可靠．值得进一步研究以确定其临床应用价值。     

幽门螺杆菌相关性十二指肠球溃疡与胃癌中NF—KB、VEGF、Bcl-2、IL-1β的表达及意义

目的探讨Hpylori相关性十二指肠溃疡与胃癌病例中NF—KB、Bcl-2、VEGF、IL-1β表达的差异及相互关系，进一步了解Hpylori致胃癌与十二指肠溃疡的发病机制。方法选取胃镜检查的胃黏膜活检标本，十二指肠溃疡患者33例，胃癌患者63例，通过免疫组化sP法测定NF—KB、Bcl-2、VEGF、IL-1β在H．pylori感染与非感染的胃癌及十二指肠溃疡患者胃黏膜中的表达情况。结果十二指肠溃疡组和胃癌组中，H．pylori感染者NF—KB、VEGF与IL-1β的表达水平高于npylori阴性者（P〈0．Ol或0．05），Bcl-2的表达无显著差异（P〉0．05）；H．pylori感染病例中，NF—KB、Bcl-2、VEGF在胃癌组的表达水平高于十二指肠溃疡组（P〈0．01或0．05），IL-1β的表达无显著差异（P〉0．05）；胃癌组与球溃疡组中，NF—KB的表达水平与VEGF均呈正相关（P〈0．05）；胃癌组巾，NF—KB和VEGF的表达水平与Bcl-2呈正相关（P〈0．05），与IL-1β表达水平无明显相关性（P〉0．05）；球溃疡组中，NF—KB和VEGF的表达水平与IL-1β表达水平呈正相关（P〈0．05），与Bcl-2表达水平无明显相关性（P〉0．05）．结论幽门螺杆菌感染可上调宿主胃黏膜上皮NF—KB、VEGF及IL-1β的表达，三者表达水平具有协同性，其中NF—KB、VEGF表达的差异与十二指肠溃疡与胃癌两种不同的疾病转归相关，     

云南哈尼族彝族幽门螺杆菌感染人群胃癌易感基因研究

胃癌的发生是生物、环境、宿主等因素共同作用的结果．宿主遗传因素与幽门螺杆菌（H．pylori）感染后的不同临床结局有关。目的：筛选云南红河州哈尼族彝族Hpylori感染人群的胃癌易感基因,探讨不同基因型和等位基因与H．pylori感染宿主胃癌发病风险的相关性。方法：通过PubMed、CNKI和HapMap数据筛选出12个中国人群胃癌易感相关单核苷酸多态性（SNP）位点,以芯片技术对哈尼族彝族H．pylori感染慢性胃炎和胃癌患者的这些SNP位点进行分型。结果：IL-1β-3IC／T和IL-1β-511C/T位点存在完全连锁不平衡．其基因型（P=0．014）和等位基因频率（P=0．049）在胃癌和胃炎组中有显著差异,-511CT／-31CT（OR=2．256,95％CI：1．048～4．855）和-511TT/-31CC（OR=3．312,95％CI：1．462～7．502）基因型胃癌发病风险显著高于-511CC／-31TT基因型。COX-2．899C／G位点基因型频率在胃癌和胃炎组中有显著差异（P=0．033）,GG基因型胃癌发病风险显著高于CG基因型（OR=2．796,95％CI：1．053～7．423）。TNF—α-238A／G位点基因型频率在胃癌和胃炎组中有显著差异（P=0．037）．AA、AG基因型胃癌发病风险显著高于GG基因型（OR=2．600．95％CI：1．130～5．985）。结论：IL-1β-31C、IL-1β-511T等位基因和COX-2—899GG基因型可增高云南红河州哈尼族彝族Hpylori感染人群的胃癌发病风险,TNF-α-238GG基因型对上述人群的胃癌发生具有保护作用。     

消化性溃疡患者血管活性肠肽与十二指肠胃反流和幽门螺杆菌感染关系的研究

背景：消化性溃疡（PU）和十二指肠胃反流（DGR）患者的血浆血管活性肠肽（VIP）含量常高于正常水平，而幽门螺杆菌（H.pylori)感染可能参与PU的发病。目的：探讨PU患者的VIP和DGR和H.pylori感染的关系。方法：采用放射免疫测定（RIA）检测34例胃溃疡（GU）患者、42例十二指肠球部溃疡（DU）患者和30例健康人的血浆VIP含量；放射性核素^99mTc-EHIDA显像法测定DGR；双抗体夹心酶联免疫吸附测定（ELISA）检测血清H.pylori IgG抗体，Giemsa染色检测胃黏膜H.pylori。结果：GU组的血浆VIP含量显著高于DU组和正常对照组（P＜0．01）；DGR阳性率亦显著高于DU组（P＜0．05）。DGR阳性组的血浆VIP含量显著高于DGR阴性组（P＜0．01）。H.pyori阳性组的血浆VIP含量显著低于H.pylori阴性组（P＜0．05）。结论：PU患者血浆VIP含量升高可能是DGR发生的重要因素之一。     

幽门螺杆菌与胃癌的关系

目的为了探索幽门螺杆菌（Hp）与胃癌及其病理类型的关系．方法对住院的经内镜及病理证实的23例胃癌，21例慢性浅表性胃炎及26例十二指肠溃疡患者进行冒窦粘膜Hp检测（采用快速尿素酶试验）及血清Hp-IgG抗体测定（采用ELISA法）．结果Hp在慢性浅表性胃炎、十二指肠溃疡、中晚期胃癌的检出率分别为52．4％，88．5％及78．3％．Hp在十二指肠溃疡及慢性浅表性胃炎的感染率具有明显差异（P＜0．01），而Hp在中晚期胃癌及慢性浅表性胃炎的感染率无差异（P＞0．05）．胃腺癌的Hp检出率高于印戒细胞癌的Hp检出率（P＜0．05）．结论①Hp与中晚期胃癌无明显相关性．②胃腺癌患者的Hp检出率较胃印戒细胞癌者的高．     

IL-10基因单核苷酸多态性与福建地区非贲门胃癌的相关性研究

目的探讨白细胞介素10（interleukin10，IL-10）启动子区3个位点（IL-1082／-819／-592）的单核苷酸多态性、Mpylori感染与福建地区非责门胃癌之间的相关性。方法采用PCR和直接测序分析来检测IL-10基因多态性；采用胃黏膜快速尿素酶实验检测幽门螺旋杆菌。结果①IL-10．1082位点：胃癌组中A／A型（17．4％）、A／G型（26．4％）、G／G型（9．4％）与对照组相比有统计学意义（P〈0．05）。②IL-10-592位点与IL-10-819位点：胃癌组中C／C基因型（44．8％），C／A基因型（31．2％），A／A基因型（24％）与对照组相比无统计学意义（P〉0．05）。③胃癌患者IL-10-1082、IL-10-592和IL-10-819等位基因分布在H．pylori感染阳性组与阴性组之间，差异无统计学意义（P〉0．05）。结论①IL-10-1082A等位基因与福建地区胃癌发生相关。②IL—10—819／592等位基因与胃癌发生无相关。③IL-10．1082位点、IL-10-819／-592位点等位基因与执pylori感染之间无相关。     

胃癌患者肿瘤坏死因子基因型与其血清水平的关系

目的 研究胃癌患者肿瘤坏死因子(TNF)-α308和TNF-β252基因型与血清TNF-α、β水平的关系.方法 收集病理诊断证实的57例胃癌患者,49例来白武汉大学中南医院,8例来自湖北省肿瘤医院.同时选取年龄与性别相匹配的18名健康体检者作为对照.采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)方法检测患者外周静脉血.采用ELISA方法检测57例胃癌患者及18名对照者的血清TNF-α、β水平,比较胃癌患者各TNF基因型之间血清TNF水平的差异及其与对照者血清TNF水平的差异.分析胃癌患者TNF水平与临床病理特征的关系.结果 胃癌患者总体血清TNF-α水平较对照组明显增高(中位数445×10-3 μg/L比5×10-3 μg/L,P＜0.05),而且TNF-α308和TNF-β252各基因型(TNF α308 GA基因型6例、GG基因型51例,TNF-β252 GG基因型17例,GA和AA基因型各20例)的血清TNF-α水平较对照组也明显增高(P＜0.05),但血清总体TNF-β水平与对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05).此外,TNF α308G/TNF-β252G和TNF-α308G/TNF-β252A单倍型胃癌患者血清TNF-α水平较对照组也明显增高(P＜0.05),其增高与血清总体TNF-α水平一样,与患者年龄、淋巴结转移显著相关(P＜0.05).TNF-α308A和TNF-β252G的高危等位基因携带者的TNF β水平与吸烟史显著相关(P＜0.05).结论 胃癌患者血清TNF-α水平增高与TNF-α308和TNF-β252基因型无显著相关性.TNF- α308G/TNF-β252G和TNF-d308G/TNF- β252A单倍型胃癌患者的血清TNF-α水平增高与年龄、淋巴结转移显著相关,提示TNF基因单倍型对胃癌TNF的表达及临床类型可能具有一定的影响.     

血浆纤维蛋白原β(β-FBG)启动子基因多态性的分析及其与血浆FBG水平的关系

目的分析中国血栓病患者血浆（β-FBG）启动子HaeⅢ基因多态性，计算各型的基因频率，测定不同基因型人血浆FBG水平，探讨该基因多态性与基因表达的相关性。方法应用聚合酶链反应限制性酶切分析方法（PCR-RFLP），分析100名血栓患者和30例正常对照DNA样品的β-FBG启动子HaeⅢ基因多态性，比浊法测定血浆FBG水平，并分析H1．H2基因型的分布。结果血栓组和正常对照组β-FBG水平有显著差异，血栓组明显高于正常对照组。3种基因型在血栓组和正常对照组的分布仃照著差异：H2H2在血栓患者中所占比例6％，高于正常对照组3．3％（P〈0．05）；HH2在血栓患者中所占比例33％，明显高于正常对照组16．7％（P〈0．05）；H1H1在正常组中所占比例80％高于血栓组2．4％（P〈0．05）。H2H2，H1H2血浆FBG水平均高于H1H1，两组比较差异有显著性（P〈0．01）。结果β-FBG启动子HaeⅢ基因多态性与血浆FBG的表达有关，是血栓病患者FBG升高的重要影响因素。     

福建省胃癌和十二指肠溃疡患者白细胞介素1基因多态性的比较

目的了解福建省胃癌和十二指肠溃疡患者中白细胞介素1（IL-1）基因多态性的分布并进行比较。方法病理确诊的144例胃癌及排除非甾体类抗炎药服用史的102例十二指肠溃疡患者，采用PCR—RFLP分析检测IL-1基因多态性。结果（1）胃癌患者中，IL-1B-511基因型CC、CT、rlT分别占18．1％、48．6％和33，3％，IL-1RN等位基因检测到A1、A2、A4三种，基因型A1／A1、A1／A4、A1／A2、A2／A2分别占88．9％、1．4％、9．0％、0，7％；十二指肠溃疡患者中，IL-1B-511基因型CC、CT、TT分别占19．6％、59，8％和20．6％，IL-1RN等位基因检测到A1、A2两种，基因型A1／A1、A1／A2分别占90，2％、9，8％。（2）IL．1B-511 TT基因型在胃癌患者中的比例与在十二指肠溃疡患者中的比例差异显著（x^2=4.806，P=0．028）；不同IL-1 RN基因型在胃癌的比例与在十二指肠溃疡中的比例无统计学差异。结论福建省胃癌和十二指肠溃疡患者IL-1基因型均以IL-1B-511基因CT型、IL-1RN基因型以A1／A1为主。IL-1 B-511 TT基因型可能与福建省胃癌的高发有关。     

增殖型糖尿病视网膜病变与肿瘤坏死因子β基因多态性的相关性研究

目的探讨肿瘤坏死因子β（TNF-β）基因多态性和增殖型糖尿病视网膜病变（PDR）之间的相关性。方法用PCR-RFLP方法检测、比较各组间等位基因频率的分布。结果PDR组TNF-β2的基因频率较单纯型糖尿病视网膜病变组增高，差别有统计学意义（P〈0．05）。结论TNF-β基因多态性可能是PDR的一个遗传易感标记。     

消化性溃疡与ABO血型、Lewis表型分布及幽门螺杆菌感染的相关性研究

目的探讨消化性溃疡（PU）与ABO血型、Lewis表型的分布及幽门螺杆菌（H．pylori）感染的关系。方法70例消化性溃疡患者为研究组,96例健康志愿者为对照组,比较ABO血型、Lewis表型分布和H．pylori感染的差异。结果PU组O型血者占52．9％,明显高于O型血在正常人群中的分布（31．3％,P〈0．05）;在非O型血患者中Lewis表型为Le（a＋b＋）者占51．5％,明显高于Le（a＋b＋）表型在对照组非O型血中的频率（9．1％,P〈0．001）。PU组不同ABO血型者H．pylori感染率比较无统计学差异（P〉0．05）;PU组Le（a-b＋）表型者H．pylori感染率为67．6％,明显高于其他Lewis表型（P〈0．05）。结论ABO血型中O型血者易患消化性溃疡,且非O型血Lewis表型为Le（a＋b＋）者也是消化性溃疡的高危人群。ABO血型间H．pylofi感染比较无显著性差异,Le（a-b＋）表型可能是H．pylori感染的一个危险因素。     

胃癌与十二指肠溃疡患者血清胃蛋白酶原比较

目的 比较胃癌患者与十二指肠溃疡患者血清胃蛋白酶原水平的差异及探讨其与H．pylori感染的关系。方法 采用时间分辨荧光免疫分析方法检测108例胃癌和96例十二指肠溃疡患者血清胃蛋白酶原Ⅰ、Ⅱ（PGⅠ，PGⅡ），ELISA方法检测血清H．pylori抗体。结果 胃癌和十二指肠溃疡患者之间PGⅠ水平有显著性差异，胃癌组和十二指肠溃疡组中H．pylori阳性和阴性间PGⅠ、PGⅡ、PGⅠ，PGⅡ水平等无显著性差异。结论 胃癌患者血清PGⅠ水平显著低于十二指肠溃疡患者，H．pylori感染对胃癌和十二指肠溃疡患者血清胃蛋白酶原水平和PGⅠ，PGⅡ比值均无影响。     

胃十二指肠疾病患者中cagA阳性幽门螺杆菌的普遍易感性

明确cagA阳性幽门螺杆菌（H.pyloril)胃十二指肠疾病患者中的感染情况。方法：用聚合酶链反应（PCR）方法扩增从30例十二指肠球部溃疡、30例慢性胃炎和6例胃癌虱活检组织中分离培养出的H.pylori菌株的cagA基因片段,用酶联免疫吸附测定（ELISA）方法检测血清抗H.pylori抗体,用免疫印迹（Western blot)方法检测血清抗cagA抗体。结果：用PCR方法测得的cagA基因阳性率为：十二指肠球部溃疡70％（21／30）,慢性胃炎73％（22／30）,胃癌83％（5／6）。66份血清标本抗H.phlori抗体均为阳性。用Western blot方法测得的抗cagA抗体阳性率为：十二指肠球部溃疡83％（25／30）,慢性胃炎77％（23／30）,胃癌83％（5／6）。结论：在我国人群中,cagA基因不能作为消化性溃疡的标志物,cagA阳性H.pylori在消化性溃疡和慢性胃炎患者中存在普遍易感性。     

国人肿瘤坏死因子的基因多态性与H pylori感染无相关性

目的:探讨肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor,TNF-α)和淋巴毒素-α(lymphotoxin-α, LT-α,即TNF-β)基因多态性与国人幽门螺杆菌(H pylori)感染的相关性,探讨宿主遗传因素对H pylori感染易感性的相关性．方法:采用序列特异性聚合酶链式反应方法分析264例武汉健康正常人外周血白细胞基因组DNA、TNF-α 308、LT-α Nco Ⅰ、LT-α AspH Ⅰ基因多态性．结果:健康正常人H pylori阳性率62．1％ (164/264),TNF-α 308、LT-α AspH Ⅰ、 LT-α Nco Ⅰ基因多态性在H pylori感染组(即 H pylori 组)和无H pylori感染组(即H pylori 组)间分布无显著性差异．中国人TNF-α 308 的基因型和等位基因频率分布与西班牙高加索人接近,但LT-α AspH Ⅰ GG型明显低于高加索人(P<0．000 1,OR=0．207,95％CI: 0．104 6-0．409 6),而CC型却显著高于对方(P =0．005 7,OR=2．043．95％CI:1．241-3．366); LT-α Nco Ⅰ GG型比高加索人明显增高(P= 0．000 4,OR=3．644．95％CI:1．677-7．915),AA 却低于高加索人(P=0．000 1,OR=0．396 3, 95％CI:0．247 1-0．635 7)．结论:中国人TNF-α 308、LT-α Nco Ⅰ、LT-α AspH Ⅰ基因多态性与H pylori的感染无相关性．     

血清胃蛋白酶原、胃泌素-17和幽门螺杆菌IgG抗体筛查萎缩性胃炎和胃癌

背景：目前萎缩性胃炎和胃癌仍需经过胃镜活检组织病理学检查才可确诊。许多研究显示，血清胃蛋白酶原（PG）Ⅰ、PGⅡ、胃泌素-17（G-17）和幽门螺杆菌（Hpylori）IgG抗体可用于筛查慢性萎缩性胃炎和胃癌。目的：评价能否以血清PGI、PGI／PGⅡ比值（PGR）、G-17和H．pytori-IgG抗体检测筛查萎缩性胃炎，并提高胃癌的早期诊断率。方法：胃癌高发区上海经胃镜检查确诊的458例胃十二指肠疾病患者纳入研究。血清学检查前在胃镜下取多处活检，根据组织病理学检查结果将受检者分为5组：正常对照组（包括轻度非萎缩性胃炎）77例，萎缩性胃炎组92例，胃癌组141例，胃溃疡组58例，十二指肠球部溃疡组90例。以酶联免疫吸附测定（EuSA）定量检测受检者空腹血清PGI、PGII和G-17水平。定性分析血清H．pylori—IgG抗体。结果：萎缩性胃炎组和胃癌组的PGI和PGR水平显著降低（P〈0．01）；根据接受者操作特征（ROC）曲线，两者诊断萎缩性胃炎的最佳界值分别为82．30μg/L（敏感性85．9％，特异性75．1％）和6．05（敏感性78．3％，特异性71．6％）。萎缩性胃炎组的PGI、PGR和G-17水平与萎缩部位和（或）程度显著相关（P〈0．01），萎缩性胃体胃炎PGI和PGR水平降低，G-17水平明显升高，萎缩性胃窦胃炎G-17水平降低。胃癌组G-17水平显著升高（P〈0．01），进展期胃癌的PGI和PGR水平较早期胃癌显著降低（P〈0．01），但两者D-17水平差异不明显。正常对照组H．pylori-IgG抗体阳性率为54．5％，阳性者的PGI水平显著高于阴性者（P〈0．01），但两者G-17水平差异不明显。其余4组的H．pylori—IgG抗体阳性率均大于85％。结论：血清PGI、PGR和G．17水平低下分别是胃体和胃窦萎缩的生物学标志，可根据血清PGI和PGR界值进行萎缩性胃炎的筛查。结合血清G-17水平明显升高而PGI、PGR水平明显降低可进行胃癌筛查。H．pylon感染与PG水平的变化有关。     

1型糖尿病一级亲属胰岛自身抗体与HLA-DQ基因型的关系

目的探讨1型糖尿病一级亲属谷氨酸脱羧酶抗体（GADA）、蛋白酪氨酸磷酸酶抗体（IA-2A）、胰岛素自身抗体（IAA）与HLA—DQ基因型之间的关系。方法横断面、病例对照研究。采用放射配体法检测351例糖耐量正常的1型糖尿病一级亲属与376名正常对照者GADA、IA-2A与IAA。其中156例自身免疫1型糖尿病一级亲属与278名正常对照采用PCR-直接测序法明确HLA-DQ基因型。结果（1）与正常对照比较，1型糖尿病一级亲属DQA1＊03、DQB1＊0303、＊0401等位基因与DQA1＊03-DQBl＊0303、DQA1＊05-DQB1＊0201、DQA1＊03-DQB1＊0401单体型频率增高（均P〈0．05或P〈0．01），而DQA1＊0601、＊0201和DQB1＊0301、＊0602等位基因与DQA1＊0102-DQB1＊0602单体型频率减少（均P〈0．05或P〈0．01）。（2）与1型糖尿病患者比较，1型糖尿病一级亲属DQA1＊03等位基因频率减少（45．8％vs54．5％，P〈0．05）。（3）携带DQA1＊03-DQB1＊0303单体型者，GADA、IA-2A与IAA任一自身抗体阳性率高于不携带此单体型者（23．0％们8．6％，P〈0．05）。结论携带DQA1＊03-DQB1＊0303单体型的一级亲属，GADA、IA-2A与IAA任一自身抗体检出率最高。     

乙醛脱氢酶2基因 rs671多态性和新疆汉族人群原发性高血压的关联性研究

目的：探讨乙醛脱氢酶2（ALDH2）基因 rs671多态性在新疆地区汉族人群原发性高血压（EH）发病中的作用。方法应用 Taqman 技术检测了474例汉族 EH 患者和358例正常血压者 ALDH2基因 rs671多态性。结果在男性人群中,饮酒组 rs671的 GA ＋AA 基因型频率和 A 等位基因频率均明显低于不饮酒组（P ＜0．01）;EH 组 rs671的 GA ＋AA 基因型频率和 A 等位基因频率均明显低于对照组（P ＜0．01）。而在女性人群中,EH 组和对照组 rs671的 3 种基因型频率和等位基因频率的分布差异无统计学意义（P ＞0．05）。非条件 Logistic 回归分析校正年龄、体重指数、糖尿病史、饮酒史等影响因素后,在男性人群中 rs671的 GA ＋AA 基因型者患 EH 的风险低于 GG基因型者（OR ＝0．656,95％CI：0．448～0．962,P ＜0．05）,GA ＋AA 基因型者收缩压水平明显低于GG 型者（P ＜0．05）。而在男性不饮酒者和女性人群中,GA ＋AA 基因型者和 GG 基因型者血压水平比较差异无统计学意义。结论ALDH2基因 rs671多态性可能和新疆汉族男性人群 EH 的发生相关,rs671的 GA ＋AA 基因型可能是汉族男性人群 EH 的一个保护因素。     

海南黎族人群低密度脂蛋白受体基因AvaⅡ多态性与血脂水平关系的研究△

目的探讨低密度脂蛋白受体（10wdensitylipoproteinreceptor,LDL-R）基因外显子13中AvaⅡ多态性在海南黎族健康人群中的频率分布,分析其基因多态性与血脂水平的关系。方法采用分层随机抽样方法选取1110例样本（实验组：黎族518名,对照组：汉族592名）,采空腹静脉血,测血清中三酰甘油（triaeylglycerol,TG）、总胆固醇（totalcholesterol,TC）、高密度脂蛋白胆固醇（highdensitylipoproteincholesterol,HDL-C）浓度、低密度脂蛋白胆固醇（10wdensitylipoproteincholesterol,LDL-C）浓度,运用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测LDL-R基因AvaⅡ多态性。结果黎族人群与汉族人群LDL．RAvaⅡ基因3种基因型（A-A-）、（A＋A-）、（A＋A＋）频率[70．7％（366／518）VS．70．3％（416／592）,P〉0．05;24．7％（128／518）US．27％（160／592）．P〉0．05：4．6％（24／518vs．2．7％（16／592）,P〉0．05]无]和等位基因的频率[17．0％VS．16．2％,P〉0．05;83．0％眠83．8％,P〉0．05]比较．差异无统计学意义。黎族人群LDL-R3种基因型（A-A-）、（A＋A-）、（A＋A＋）血脂浓度比较,只有血清TG浓度差异有统计学意义[（1．271±0．730）mmol／LVS．（1．552＋1．113）mmol／Lus（1．046_＋0．284）mmol／L,F=3．454,P=0．033]：汉族人群3种基因型（A-A-）、（A＋A-）、（A＋A＋）血脂浓度比较,差异无统计学意义（P〉0．05）。结论黎族人群与汉族人群LDL-R基因AvaⅡ多态性及等位基因频率未发现显著差异。黎族人群AvaⅡ三种基因型（A-A-）、（A＋A-）、（A＋A＋）的血脂浓度比较,只有TG浓度发现显著差异。     

白细胞介素-1基因族多态性与脑梗死的关系

目的探讨白细胞介素（IL）-1α及IL-1β基因多态性与脑梗死的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对110例脑梗死患者（梗死组）和110例健康者（对照组）的IL-1α-889C／T、IL-1β＋3953C／T及IL-1β-511C／T的基因多态性进行分析。结果梗死组IL-1α-889C／T和IL-1β＋3953C／T基因型的分布频率与对照组比较差异均有显著性（P=0．035，P=0．023）；梗死组IL-1α-889T、IL-1β＋3953T等位基因频率分别为13．2％和5．9％，与对照组的5．9％、1．8％比较差异有显著性（P=0．009，P=0．026）；IL-1β-511C／T的基因型频率及等位基因频率两组比较差异无显著性（P=0．891，P=0．634）。结论脑梗死患者IL-1α-889T及IL-1β＋3953T等位基因频率增高，IL-1α-889C／T、IL-1β＋3953C／T基因多态性与脑梗死的发病有关。     

肿瘤患者二氢嘧啶脱氢酶基因多态性与5-氟尿嘧啶毒副反应的关系

目的探讨胃癌和结肠癌患者二氢嘧啶脱氢酶（DPYD）基因多态性与5-氟尿嘧啶（5-Fu）代谢及化疗后毒副反应的关系。方法采用高效液相色谱法测定接受化疗的胃癌和结肠癌患者5-FU血药浓度,使用基因芯片检测技术测定DPYD基因多态性。结果（1）75例患者中未检测到DPYD＊2、＊3、＊4和＊12多态性位点变异;＊9多态性位点中,有杂合型7例（9．3％）,野生型68例（90．7％）;＊5多态性位点中,发现突变型11例（14．67％）,杂合型23例（30．67％）,野生型41例（54．67％）。（2）DPYD＊5突变型消除速率常数小于野生型,差异有统计学意义（P=0．022）。（3）DPYD＊5基因型中重度恶心呕吐、白细胞下降发生率从高到低依次均为突变型、杂合型和野生型,差异有统计学意义（P〈0．05）;DPYD＊9杂合型中重度恶心呕吐发生率高于野生型,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论不同的DPYD基因多态性患者体内5-FU消除速率及化疗后毒副反应有差异,其芯片多态性检测可用于指导5-FU临床用药。