急性髓细胞白血病基因突变研究现状及展望

急性髓细胞白血病(AML)是一组高度异质性的克隆性疾患,具有独特的细胞形态学、免疫表型、细胞遗传学及分子遗传学特征.一些重现性基因突变已被证实是AML诊断分型、危险分层及评估预后的重要因素,并且一些针对突变基因的特异性靶向药物也逐渐进入临床研究.笔者根据目前AML的相关研究进展,对一些与AML预后相关的基因突变进行总结,旨在为理解和探索AML的发病机制拓宽思路.     

急性非淋巴细胞白血病的细胞和分子遗传学研究进展

随着细胞与分子遗传学技术在急性白血病(AL)的研究进展中的运用,AL的诊断分型已由1976年提出的以形态学为主的FAB分型发展到2001年的MICM分型,突出体现了细胞和分子遗传学的改变在AL诊断分型的重要地位。除此之外,细胞和分子遗传学改变还对急性白血病的危险度分层、预后判断、治疗指导及新药研发起着重要的指导作用。本文将论述染色体异常和融合基因的表达对急性非淋巴细胞性白血病(ANLL)的诊断分型、预后评估和治疗的指导作用,并对染色体核型正常的ANLL几种常见的基因突变对疾病预后评估做个总结。近年来,对ANLL各型白血病分子细胞遗传学机制的进一步阐释有助于开发新的白血病治疗策略。     

不同分子分型乳腺癌的临床病理特征及预后危险因素分析

目的探讨不同分子分型乳腺癌的临床病理特征及预后的相关危险因素。方法选取2018年5月至2019年12月驻马店市中心医院收治的128例乳腺癌患者作为研究样本,对患者的相关临床资料展开回顾性分析。比较分析不同分子分型(三阴型、导管A型、导管B型、人表皮生长因子受体2过表达型)乳腺癌患者的临床特征,包括病理类型、肿瘤直径、肿瘤分期、远处转移、组织分级、靶向治疗、生存情况。对乳腺癌患者预后的影响因素展开多因素回归分析。结果不同分子分型乳腺癌患者的肿瘤长径、组织分级、生存情况比较,差异有统计学意义(P<0.05),不同分子分型乳腺癌患者的病理类型、肿瘤分期、远处转移、靶向治疗等临床特征比较,差异未见统计学意义(P>0.05)。肿瘤分期是影响乳腺癌患者预后的独立危险因素。结论不同分子分型乳腺癌患者的临床特征存在明显的差异,且三阴型、导管B型乳腺癌患者的预后更差。     

急性髓系白血病细胞遗传学、分子遗传学预后分层及治疗

急性髓系白血病(AML)是一组在细胞遗传学和分子遗传学方面具有高度异质性的血液系统恶性肿瘤.细胞遗传学和分子遗传学改变对AML的预后有重要意义,可以指导AML进行预后分层,再根据分层情况制定不同的治疗方案.本文就细胞遗传学和分子遗传学与AML分层治疗之间的联系进行综述.     

MRI特征在预测髓母细胞瘤分子亚型的应用价值

髓母细胞瘤(Medulloblastoma,MB)常分为4种分子亚型,各亚型不仅具有独特的人口遗传学和临床表现,而且患者预后存在明显的差别。MRI对髓母细胞瘤的诊断、手术指导、随访、鉴别分子亚型具有重要作用,早期正确识别MB的分子亚型有助于手术切除计划、放疗和化疗等靶向治疗。本文MRI特征在预测MB分子亚型的临床应用及研究进展进行综述。     

上皮细胞黏附分子表达与乳腺癌病理分型及预后的相关性分析

目的分析乳腺癌患者体内上皮细胞黏附因子(EpCAM)的表达情况及其与患者临床病理分型和预后的联系。方法应用MaxVision法对776例患者体内的EpCAM表达情况进行检测,并结合患者的病理分型和预后情况进行统计学分析。结果不同淋巴结转移、肿瘤大小、人表皮生长因子受体-2(HER2)的表达和临床分期的乳腺癌患者EpCAM的表达阳性率比较,差异有统计学意义(P0.05);单因素COX分析显示,EpCAM阳性表达的患者预后较差,具体相关的分型为三阴型、腺腔B型(HER2+)和HER2过表达型,多因素Logistic分析显示,EpCAM(+)及HER2过表达型均为影响乳腺癌患者预后的危险因素。结论 EpCAM可影响乳腺癌的发展与其分子分型,尤其对于三阴型和HER2过表达型乳腺癌患者来说可以独立影响预后,检测可针对EpCAM的分子靶点对乳腺癌进行靶向治疗。     

成人急性淋巴细胞白血病预后相关因素的研究现状

成人急性淋巴细胞白血病(ALL)是一组高度异质性疾病.临床疗效差别很大,根据预后因素危险分层进行个体化治疗极为关键.目前公认的ALL预后相关因素包括患者年龄、白细胞总数、细胞遗传学和分子遗传学改变、微小残留病、耐药及治疗反应等.本文就近年来成人ALL在预后相关因素研究及治疗方面的进展作一综述.     

2015年髓系肿瘤研究进展

本文主要介绍2015年髓系肿瘤的研究进展。包括急性髓系白血病(Acute myeloid leukemia,AML)的分子靶向治疗的研究进展;骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic syndrome,MDS)新的分型建议、精准诊断和预后分层以及治疗进展;原发骨髓纤维化(Primary myelofibrosis,PMF)的预后分类系统以及治疗策略。     

乳腺癌分子分型对保乳边缘状态及预后的影响

目的 探讨乳腺癌分子分型对保乳边缘状态以及预后的影响.方法 对1032例拟保乳乳腺癌患者的临床病理资料进行回顾性分析,利用单变量及多变量分析分子分型、年龄及肿瘤大小等临床病理特征与阳性手术边缘以及预后的相关性.结果 20.3％(209/1032)患者边缘阳性.多变量分析显示Her-2+型乳腺癌、EIC及阳性淋巴结与阳性...     

不同分子分型乳腺癌血清肿瘤标志物的表达差异与肿瘤复发转移的影响因素

目的探讨不同分子分型乳腺癌患者血清肿瘤标志物CEA、CA125和CA15-3的表达差异,以及其与复发转移的相关性。方法回顾性分析212例乳腺癌患者的病历及随访资料,并根据激素受体表达情况分为Luminal A型、Luminal B型、Her-2过表达型和Basal-like型4个分子亚型。比较不同分子分型乳腺癌患者术前血清肿瘤标志物CEA、CA125和CA15-3的表达水平及其临床特征,并分析影响乳腺癌患者复发转移的因素。结果不同分子分型的乳腺癌患者各肿瘤标志物的表达水平存在差异,其中,Her-2过表达型患者CA15-3的表达水平较其他3组明显升高(χ~2=7.98,P=0.04)。此外,不同分子分型乳腺癌患者肿瘤细胞的分化程度不同,Her-2过表达型患者低分化的比例明显高于其他3组(χ~2=12.42,P=0.006)。4个亚组间的复发转移率也存在明显差异,Her-2过表达型患者的复发转移率最高(F=8.69,P=0.034)。多因素Cox回归分析显示,肿瘤直径、组织分化程度和有无脉管瘤栓是乳腺癌患者复发转移的独立危险因素(P均0.05)。结论 Her-2过表达型乳腺癌患者CA15-3水平高,预后差,提示临床应该结合分子分型、肿瘤标志物以及相关危险因素进行个体化治疗。     

重新认识慢性淋巴细胞白血病患者染色体13q14缺失的预后意义

慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者临床过程和预后具有很大异质性.根据免疫表型、分子学标志和细胞分子遗传学指标对患者进行预后分层和个体化治疗尤其重要.13q14缺失为CLL患者最常见的预后良好的遗传学指标.近年来研究显示,该病患者中存在预后不同的亚群,部分患者病程呈侵袭性进展,预后较差.笔者就近年国内外对13q14缺失CLL患者的预后认识进行综述如下.     

免疫组织化学标记在儿童髓母细胞瘤分子分型中的应用及其临床意义

目的:探讨免疫组织化学标记在儿童髓母细胞瘤分子分型中应用的可行性,分析分子分型相关蛋白的表达与肿瘤临床病理特点及预后的关系。方法:应用组织芯片技术及免疫组织化学Elivision法检测β-catenin,Gli-1,NPR3及KCNA1在40例儿童髓母细胞瘤中的表达,分析根据表达结果行分子分型的可行性及蛋白表达与年龄、性别、肿瘤部位、病理分型及预后的关系。结果:40例肿瘤组织中β-catenin,Gli-1,NPR3及KCNA1的阳性率分别为10%,55%,50%及30%,Gli-1阳性表达与患儿年龄及病理类型相关(P0.05)。Kaplan-Meier生存分析提示3岁年龄组及Gli-1阳性组患儿预后较差(P0.05)。Cox比例风险回归分析显示患儿年龄、病理分型、Gli-1蛋白及NPR3蛋白表达是儿童髓母细胞瘤的独立预后因子(P0.05)。22例髓母细胞瘤(medulloblastoma,MB)行分子分型,其中WNT型4例,SHH型10例,3型6例,4型2例,Kaplan-Meier生存分析提示分子分型与预后无关(P0.05)。结论:β-catenin核阳或核浆阳可作为WNT型髓母细胞瘤的蛋白标志物,Gli-1表达与患儿年龄及病理学类型密切相关,阳性表达提示患儿预后较差,是独立的预后因子之一,但其表达与NPR3及KCNA1的表达有部分重叠,因此尚需结合SHH型、3型及4型髓母细胞瘤的其它分子检测方法进行准确的分子分型。     

不同分级与危险分层原发性高血压患者血栓前状态分子标志物水平分析

目的 观察不同分级与危险分层原发性高血压患者血栓前状态(PTS)分子标志物表达水平.方法 随机选择原发性高血压初诊患者136例,按病情及危险分层分组,并进行PTS分子标志物检测,包括凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白降解产物(FDP)和D二聚体(DD);39例同期体检健康者纳入对照组.结果 不同分级原发性高血压患者FDP、DD血浆水平高于对照组,3级高血压患者FDP、DD血浆浓度高于1～2级高血压患者(P＜0.05);不同分层高血压患者FDP、DD血浆浓度高于对照组,高危和极高危高血压患者FDP、DD血浆浓度高于低危和中危高血压患者(P＜0.05);但各组间PT、TT和APTT检测结果无统计学差异(P＞o.05).结论 原发性高血压患者PTS分子标志物表达异常,并随病情分级和危险分层不同而有显著区别.     

乳腺癌的分子分型与临床病理特征及预后的关系

目的:探讨乳腺癌分子分型与临床病理特征及预后之间的关系。方法:回顾性分析2007年我院324例原发性乳腺癌患者的临床病理资料。根据免疫组化结果,将乳腺癌分为Luminal A型、Luminal B型、HER2/neu型及basal-like型。观察乳腺癌分子分型与临床病理特征间的相互关系,比较各型患者术后的无病生存期。结果:乳腺癌的分子分型与年龄分组、肿瘤直径、淋巴结转移无关,与组织学分级相关(P     

髓母细胞瘤分子病理学分型及与临床治疗、预后相关性研究

髓母细胞瘤(MB)是小儿中枢神经系统最常见的恶性肿瘤,占小儿中枢神经系统肿瘤发病率的20%左右。发病年龄多在5~10岁,男性多于女性,仅有少数18岁,约占成人脑肿瘤的1.8%。WHO(2007)中枢神经系统肿瘤分类中,将MB分为5种亚型:经典型、促纤维增生型、伴大量结节形成型、间变型和大细胞型。明确的肿瘤分型对于治疗和靶向药物的应用、患者生存预后的评价以及治疗的指导均具有重要意义,但单纯从组织病理学对胚胎性肿瘤进行分类是不全面的,不能反映其本质,亦难以预测临床预后。近年来对于MB的分子生物学研究取得了重要进展,证实其具有明显的异质性,包括4种独立的分子生物学亚型:WNT、SHH、3型、4型(3型和4型属于非WNT/SHH亚型),各亚型间具有明显的分子遗传学、临床及预后差别。临床可根据分子亚型的不同,评估危险度,选用不同的靶向治疗方法,可提高疗效、改善预后。随着研究的不断进展,可以应用相关的抗体在蛋白水平对MB进行亚型分类。本文将针对近年来的MB分子生物学研究,对MB不同亚型的流行病学、组织形态学、分子遗传学、临床治疗与预后的相关性进行综述。     

西安市托幼机构中金黄色葡萄球菌分子分型及毒力特征

目的 了解西安市托幼机构中金黄色葡萄球菌的毒力特征、耐药情况及分子流行特点.方法 对分离的11株金黄色葡萄球菌进行17种毒力基因及1种耐药基因的检测,利用MLST及spa分型方法进行分子分型,同时测定所有菌株对15种药物的敏感性.结果 11株金黄色葡萄球菌检出携带13种毒力基因,肠毒素基因seb、seg、sem、sen...     

结直肠癌分子分型及分子标志物的研究进展

结直肠癌(colorectal cancer, CRC)是生物学高度异质性的肿瘤,对其进行分子分型有助于识别肿瘤组织来源、预测肿瘤进展或转移复发风险,且是个体化精准治疗的必要前提。分子标志物RAS、BRAF、PI3KCA和HER-2能协助CRC的诊断、临床分期、判断预后和指导临床治疗。本文就近年来CRC分子分型及其分子标志物的研究作一综述。     

分子分型和TOPOⅡα对乳腺癌新辅助化疗疗效及预后的预测

目的探讨分子分型和TOPOⅡα的表达对乳腺癌新辅助化疗(NAC)疗效及预后的预测价值。方法对53例乳腺癌NAC患者进行回顾性分析,依据ER、PR、Her-2及Ki-67的表达进行分子分型,同时检测TOPOⅡα的水平(分为高表达和低表达)。分析各分子分型、TOPOⅡα与疗效及预后的关系。结果乳腺癌NAC总有效率为79.25%(42/53)。三阴性型、Luminal A型、Luminal B型和Her-2型4组分子分型间的疗效比较差异有统计学意义(P<0.05);三阴性型疗效优于Luminal A型(P<0.05),Luminal A型、Luminal B型、Her-2型三者间的疗效比较差异无统计学意义(P>0.05)。达到病理完全缓解(pCR)5例,三阴性型4例,三阴性型优于Luminal亚型(P<0.05)。OPOⅡα高表达者疗效优于低表达者(P<0.05)。在术后无病生存率方面,Luminal A型优于其他3个亚型,而三阴性型无病生存时间最差,低于其他3个亚型(P<0.05)。TOPOⅡα低表达者无病生存率优于高表达者(P<0.05)。结论分子分型和TOPOⅡα与乳腺癌NAC疗效及预后相关,三阴性型疗效较好,但预后较差,Luminal A型预后最好。TOPOⅡα低表达者疗效差,但预后较好。     

急性肺栓塞患者预后相关生物学标志物及评分体系的研究进展

急性肺栓塞(Acute pulmonary embolism,APE)患者有多种不同远期预后,通过对凝血相关指标、心功能损伤相关指标、基因相关指标及其它预后相关指标的分析,可提高APE患者不良预后的预测能力,且根据预后相关评分体系对APE患者进行危险分层,可改善APE患者的不良预后,提高生存率。